Mga marker ng fetal chromosomal pathology sa pagtuklas ng Down syndrome. Chromosomal abnormalities sa fetus: risk factor at diagnosis Ano ang ibig sabihin ng panganib?

Dalas ng patolohiya.

Gusto ng lahat ng magulang na makitang malusog at masaya ang kanilang mga anak. Ngunit, sa kasamaang-palad, kung minsan ang mga kaguluhan ay nangyayari sa panahon ng cell division, na humahantong sa mga kalunus-lunos na kahihinatnan. Imposibleng mahulaan ang hitsura ng isang may sakit na bata bago ang pagbubuntis. Ang malusog na mga magulang at ang pagkakaroon ng malulusog na bata sa pamilya ay hindi ginagarantiyahan ang kawalan ng mga problema sa mga susunod na pagbubuntis. Walang babae ang immune sa pagkakaroon ng anak na may Down syndrome.
Sa edad, tumataas ang panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome.
Dahil ang napakalaking karamihan ng mga taong nanganak ay mga kabataang babae, at sa ganap na bilang, mas maraming may sakit na bata ang ipinanganak sa mga kabataang babae.
Ang Down syndrome (trisomy 21) ay ang pinakakaraniwang chromosomal pathology kung saan ang karyotype ay kinakatawan ng 47 chromosome sa halip na ang normal na 46. Ang mga chromosome ng ika-21 na pares, sa halip na ang normal na dalawa, ay kinakatawan ng tatlong kopya. Iyon ang dahilan kung bakit ang depekto ay tinatawag na "trimsomia 21".
Ang sakit ay pinangalanan pagkatapos ng John Langdon Down, ang British na manggagamot na inilarawan ang sindrom noong 1866.

Ayon sa istatistika, humigit-kumulang 400 bata na may Down syndrome ang ipinanganak sa Ukraine bawat taon.
Sa Kharkov at sa rehiyon, humigit-kumulang 25-30 ang mga ganitong kaso ay nakarehistro taun-taon.

Mga klinikal na pagpapakita ng Down syndrome.

Karaniwan, ang mga taong may Down syndrome ay nagpapakita ng ilan o lahat ng sumusunod na pisikal na katangian:
- pagbaba ng katalinuhan sa iba't ibang antas sa 100% ng mga kaso.
- microgenia (abnormal na maliit na baba);
- epicanthus (vertical skin fold na sumasaklaw sa medial canthus) sa 80%;
- hypotonia ng kalamnan (mahinang tono ng kalamnan) - 80%;
- patag na tulay ng ilong;
- transverse palmar fold - 45%;
- nakausli na dila (dahil sa espesyal na istraktura ng bibig o isang pinalaki na dila malapit sa tonsil) o macroglossia (pinalaki na dila) - 65%;
- maikli, malawak na leeg - 45%;
- mga puting spot sa iris, na kilala bilang Brushfield spot - 25%;
- labis na kahinaan, kabilang ang kawalang-tatag ng atlanto-axial joint (1-2 cervical vertebrae);
- abnormal na distansya sa pagitan ng hinlalaki at hintuturo;
- clinodactyly ng 5th finger (curved little finger) - 60%;
- isang mas malaking bilang ng mga siko loop (dermatoglyphics makabuluhang nagbago);
- "flat face" - 90%;
- brachycephaly (abnormal na pagpapaikli ng bungo) - 81%;
- tiklop ng balat sa leeg sa mga bagong silang - 81%;
- hypermobility (hypermobility) ng mga joints - 80%;
- flat likod ng ulo - 78%;
- maikling limbs - 70%;
- brachymesophalangia (pagikli ng lahat ng mga daliri dahil sa mahinang pag-unlad ng gitnang phalanges - 70%;
- mga katarata sa edad na 8 taon - 66%;
- mga anomalya ng ngipin - 65%;
- "Gothic" na kalangitan - 58%;
- congenital heart defects - 40%. Kadalasan ang karaniwang atrioventricular canal;
- strabismus (squint) - 29%;
- pagpapapangit ng dibdib - 27%;
- epileptic syndrome - 8%;
- stenosis o atresia ng duodenum - 8%;
- congenital leukemia - 8%.
Maaari bang gumaling ang Down syndrome?

Ang magagawa lang ng mga doktor ay agad na i-diagnose ang pagkakaroon ng problema o tukuyin ang isang grupo ng kababaihan na nangangailangan ng karagdagang diagnostic procedure dahil sa mataas na panganib ng fetal pathology. Ngunit hindi rin ito ganoon kadaling gawin.
Kung ang patolohiya ay hindi nasuri sa oras (bago ang 21 na linggo), tanging ang tinatawag na social rehabilitation ay posible pagkatapos ng kapanganakan ng bata, na nangangailangan ng malaking gastos sa ekonomiya, pisikal at moral.
Plano ng pagsusuri ng buntis na babae.

Kasama sa 1st screening (o screening ng 1st trimester of pregnancy) ang isang ultrasound examination (1st ultrasound screening) at isang blood test para sa PAPP-A at free-?-hCG (1st biochemical screening).
Ang edad ng pagbubuntis sa mundo ay karaniwang kinakalkula mula sa unang araw ng huling normal na regla.

1st ultrasound screening.

Ang 1st ultrasound screening ay dapat isagawa sa panahon ng pagbubuntis mula 11 linggo + 1 araw hanggang 13 linggo + 6 na araw kapag ang fetal CTE (coccygeal-parietal size) ay mula 45 mm hanggang 84 mm.
Ang isang paghahanap para sa mga marker ng Down syndrome (kasabay ng Edwards at Patau syndrome) ay isinasagawa.
Kasama sa mga marker na ito ang:
- pagtaas sa kapal ng nuchal space (TN) sa fetus;
- pagbabawas at/o kawalan ng mga buto ng ilong;
- ang daloy ng dugo sa venous duct ng fetus ay sinusuri. Ang baligtad na daloy ng dugo ay isang marker ng chromosomal pathology;
- ang daloy ng dugo ay sinusuri sa tricuspid valve ng puso (ang balbula sa pagitan ng kanang ventricle at atrium ng fetus). Ang pagkakaroon ng regurgitation (abnormal na daloy ng dugo) ay isang marker ng patolohiya;
- ang laki ng anggulo ng mukha. Ang pagtaas sa anggulo ng mukha na higit sa 88.5 degrees ay isang marker ng chromosomal pathology;
- rate ng puso. Ang pagtaas o pagbaba sa dalas ay isa ring marker ng patolohiya.
Ayon sa literatura, ang isang mataas na kalidad na pagsusuri sa ultrasound ay maaaring makilala ang hanggang sa 85% ng mga fetus na may Down syndrome. Ngunit sa katotohanan, ang tagumpay ay medyo mas mababa. Ang fetus ay hindi palaging nakahiga nang maayos, bihirang makita ang parehong mga buto ng ilong (at ang fetus ay may dalawa sa kanila, at ang pagbawas sa laki ng kahit isang buto ng ilong ay isang marker ng patolohiya), at hindi laging posible na qualitatively suriin ang iba pang mga marker. Ang isang babae ay hindi palaging darating sa pinakamainam na oras. Maraming kababaihan ang sobra sa timbang, na nagpapalubha din ng mga pagsusuri sa ultrasound, na binabawasan ang mga kakayahan sa pananaliksik ng doktor.
Ang pinakamainam na panahon ay mula 12 linggo + 0 araw - 12 linggo + 4 na araw.
Ang katumpakan ay tumataas nang malaki kapag pinagsama ang pagsusuri sa ultrasound sa data mula sa unang biochemical screening.

1st biochemical screening.

Ang unang biochemical screening ay pinaka-kaalaman na isinasagawa sa loob ng 10 linggo + 3 araw bago ang araw ng pagsusuri sa ultrasound. Maipapayo na magkaroon ng resulta ng 1st biochemical screening sa araw ng 1st ultrasound screening o isumite ito sa araw ng ultrasound.
Kasama sa 1st biochemical screening ang pagsusuri ng dugo para sa PAPP-A at free_?-hCG.
Ayon sa modernong mga kinakailangan sa Europa, ang konsentrasyon sa serum ng dugo ng free-?-hCG, ang libreng beta subunit ng Human Chorionic Gonadotropin, ay dapat suriin.
Interpretasyon ng data mula sa 1st biochemical screening.

Ang yunit ng pagsukat ng mga indicator ng 1 biochemical screening ay MoM.
Ang konsentrasyon ng PAPP-A at free_?-hCG sa normal na estado ng fetus at sa kaso ng chromosomal pathology ng fetus (halimbawa, Down syndrome, Edwards syndrome, Patau) ay magkakaiba.
Halimbawa:
- na may Down syndrome, ang konsentrasyon ng PAPP-A ay bumababa sa mas mababa sa 0.5 MoM at ang antas ng free_?-hCG ay tumataas nang higit sa 2.0 MoM.
- na may Edwards at Patau syndrome, ang pagbaba sa parehong mga tagapagpahiwatig sa ibaba 0.5 MoM ay naitala.
Ang mga tagapagpahiwatig ay nakasalalay sa timbang ng babae, tumpak na edad ng gestational sa araw, bilang ng mga fetus, pagkakaroon ng pagpapasigla ng obulasyon, IVF, kadahilanan sa paninigarilyo, parity (kung anong bilang ng mga kapanganakan).

Kung ang mga tagapagpahiwatig ng 1st biochemical screening ay lumihis mula sa pamantayan, ito ay kinakailangan upang magsagawa ng isang eksperto 1st ultrasound screening at kalkulahin ang indibidwal na panganib ng aneuploidy.

Paano kinakalkula ang indibidwal na panganib ng trisomy 21?

Batay sa mga resulta ng 1st ultrasound at 1st biochemical screening para sa bawat buntis na gumagamit ng ASTRAIA computer program, ang indibidwal na panganib ng chromosomal pathology ng fetus ay kinakalkula.
Ang edad ng buntis, ang kanyang medikal na kasaysayan (nakaraang kapanganakan ng mga bata na may ganitong patolohiya), data ng ultrasound na may pag-aaral ng lahat ng mga marker ng ultrasound, data mula sa 1st biochemical screening (PAPP-A at free_?-hCG) ay isinasaalang-alang .
Interpretasyon ng resulta ng pagkalkula ng panganib.

Kung ang panganib ay mas mababa sa 1:1000 (iyon ay, ang pangalawang bilang ay higit pa, hindi bababa sa 1000), pagkatapos ay inirerekomenda ang regular na pagsubaybay sa pagbubuntis. Ang karagdagang pagsusuri para sa Down syndrome ay hindi ipinahiwatig.
Ang pag-aaral ng mga biochemical marker ng ikalawang trimester (AFP, ?-hCG, libreng estriol) ay hindi kinakailangan ayon sa mga kinakailangan sa Europa. Ito ay hindi gaanong tumpak, mas mahal, madalas na hindi nababagay ayon sa mga indibidwal na katangian ng babae, at mas madalas na nagbibigay ng maling "masamang" resulta.
Kung karaniwan ang panganib (mula 1:999 hanggang 1:251), inirerekomendang magsagawa ng 2nd biochemical screening sa ikalawang trimester ng pagbubuntis (sa 15-17 na linggo) at isang ekspertong ultrasound sa 17 linggo ng pagbubuntis. Ang mga paglihis ng mga marker mula sa mga normal na halaga ay maaaring magpahiwatig ng ilang mga problema sa obstetric bago ang kanilang pagpapakita.

Kung ang indibidwal na panganib ng fetal chromosomal pathology ay mula 1:250 hanggang 1:101, ang panganib ay itinuturing na tumaas. Sa ganitong mga kaso, inirerekomenda na lutasin ang isyu ng amniocentesis sa 17-18 na linggo ng pagbubuntis, isang cytogenetic na pag-aaral na tutukoy sa chromosome set ng fetus at makikilala ang pagkakaroon ng mga chromosomal pathologies.

Ang panganib na 1:100 hanggang 1:2 ay itinuturing na mataas. Ang mga babaeng ito ay nangangailangan ng espesyal na atensyon. Ang mga invasive diagnostic na pamamaraan ay ipinahiwatig.

Kung mataas ang panganib ng trisomy 21.

Kung ang mga tagapagpahiwatig ng 1 biochemical screening ay hindi nakakatugon sa pamantayan, pagkatapos ay inirerekomenda na magsagawa ng indibidwal na pagkalkula ng panganib gamit ang ASTRAIA program.

Ang isang mataas na panganib ng chromosomal pathology ay isang indikasyon para sa mga invasive diagnostic na pamamaraan.
Sa pamamagitan lamang ng pag-aaral ng fetal karyotype ay maaaring gawin ang isang diagnosis ng pagkakaroon ng chromosomal pathology.

Kung ang deadline para sa 1st screening ay napalampas

Kung sa ilang kadahilanan ay napalampas ang screening period sa unang trimester o, batay sa mga resulta ng mga kalkulasyon ng panganib na isinasaalang-alang ang ultrasound at data ng pagsusuri sa dugo, ang buntis ay inuri bilang isang average na pangkat ng panganib (mula 1:999 hanggang 1:251). ), inirerekomenda naming sumailalim sa isang 2nd biochemical screening sa 15-17 linggo ng pagbubuntis (AFP, ?-hCG, libreng estriol) at ekspertong ultrasound sa 17 linggo.

Diagnosis ng fetal chromosomal abnormality (FA).

Ang pinaka-kaalaman ay ang unang screening o double test. Dapat itong gawin nang mahigpit sa. Binubuo ito ng isang ultrasound ng fetus (lalo na mahalaga na tama na masuri ang kapal ng fetal nuchal space at masuri ang pagkakaroon ng mga buto ng ilong) at isang pagsusuri sa dugo para sa PAPP-A at β-hCG.

Ang konklusyon sa screening ay hindi isang diagnosis, dahil hindi ito nagbibigay ng eksaktong sagot sa tanong ng presensya o kawalan ng CA. Ang gawain nito ay, depende sa antas ng mga biochemical marker, mga malalang sakit, edad at medikal na kasaysayan ng buntis, upang matukoy ang mga panganib na grupo ng mga kababaihan(mababa, katamtaman, mataas), para sa isa o isa pang chromosomal o congenital abnormality ng fetus. Ang pangalawang screening, ang "triple test" o "quadruple test", na isinasagawa mula 16 hanggang 18 na linggo ng pagbubuntis, ay hindi nagbibigay-kaalaman para sa pagtukoy ng CA, ngunit sa halip ay nagpapatunay ng pagkakaroon ng congenital fetal anomaly (developmental defects).

Posibleng malaman kung ang isang bata ay may CA lamang sa tulong ng mga invasive na pamamaraan - chorionic villus biopsy, umbilical cord blood sampling, amniotic fluid analysis.

Ang layunin ng mga pagsusulit na ito ay upang matukoy ang karyotype ng fetus. Katumpakan - 98%. Ang panganib ng pagkakuha ay 1-2%. Hindi magagamot ang CA. Pagkatapos matukoy ang CA, ang tanging maiaalok ng gamot ay pagwawakas ng pagbubuntis.

Mga sanhi ng CA

Walang malinaw na dahilan ng CA. Mayroong mas mataas na panganib kung:

Ang edad ng ina at ama ay lumampas sa 35 taon,

Ang mga kadugo ay may CA,

May balanseng pagsasalin sa mga kadugo o sa mga magulang,

Ang mga magulang ay nagtatrabaho sa mga mapanganib na industriya, ang pamilya ay nakatira sa isang lugar na hindi kanais-nais sa kapaligiran

Exposure sa radiation sa maagang pagbubuntis

Mekanismo ng paglitaw ng CA

Ang CA ay nangyayari sa fetus sa sandali ng pagbuo ng zygote, i.e. sa panahon ng pagsasanib ng itlog at tamud. Ang mga selula ng ina at ama ay may tig-iisang 23 chromosome (23 mula kay nanay at 23 mula kay tatay). Ang parehong mga cell ay maaaring may dala na "sirang" chromosomes (kahit na ang nanay at tatay ay ganap na malusog). Ang isang pagkabigo ay maaari ding mangyari sa sandali ng pagsasanib ng dalawang ganap na malusog na selula ng magulang. Sa kasong ito, ang mga chromosome ng fetus ay "nakakaiba" nang hindi tama. Ang prosesong ito ay hindi pa napag-aaralan at hindi makokontrol.

Mahigit sa 300 chromosomal syndrome ang napag-aralan at inilarawan.

Isinasaalang-alang na ang mga tao ay may 23 na ipinares na mga chromosome at mayroong ilang mga uri ng mga aberration, ang bilang ng mga chromosomal syndromes na hindi inilarawan sa literatura at lumitaw muli ay walang limitasyon!

Maaaring iba ang mga aberasyon: kumpleto at bahagyang trisomies, pagtanggal, monosomies, translocation mosaicism, atbp. Ang kalubhaan ng mga sintomas sa chromosomal syndrome ay depende sa uri ng aberration. Ang pinaka-kanais-nais na uri ay isang balanseng pagsasalin. Ang mga taong may ganitong mga pagbabago ay hindi naiiba sa mga ordinaryong tao; ang kanilang kakaiba ay maaari lamang makilala sa pamamagitan ng karyotyping, ngunit mayroon silang mas mataas na panganib na magkaroon ng mga bata na may mga chromosomal syndromes - mula 10 hanggang 50% (ang average na panganib sa populasyon ay 5%).

Ang susunod na hindi bababa sa "traumatic" na uri ng aberration ay mosaicism, kung saan ang isang chromosomal disorder ay hindi nagpapakita ng sarili sa lahat ng mga cell at/o mga organo. Ang mga bahagyang trisomies at pagtanggal ay nagdudulot na ng mga makabuluhang depekto sa pag-unlad, kung minsan ay hindi tugma sa buhay.

Ang pinakamalubhang uri ay kumpletong trisomy o chromosome monosomy.

Karamihan sa mga pagbubuntis na may chromosomal pathology ng fetus ay tinanggihan ng katawan mismo sa pinakamaagang yugto o sa 20-23 na linggo, dahil may chromosomal pathology ng fetus mayroong mataas na posibilidad ng iba't ibang mga pathologies ng pagbubuntis (pagkakuha, banta ng pagkakuha, hypertonicity ng matris. , napaaga na pagtanda ng inunan, toxicosis, gestosis, hypoxia ng pangsanggol, atbp.). Gayundin, maraming mga sanggol ang hindi nabubuhay upang makakita ng isang taon dahil sa maraming mga depekto sa pag-unlad. Ang average na pag-asa sa buhay ng mga taong may CA ay 30 taon, ngunit may mga inilarawang kaso ng mga pasyenteng may CA na nabuhay hanggang 60 taon o higit pa.

Ang mga taong may chromosomal syndrome ay maaaring parehong may malubhang kapansanan at ganap na ganap na mga miyembro ng lipunan, na nakatanggap ng buong edukasyon at may regular na trabaho. Ang lahat ay nakasalalay sa uri ng pagkaligaw, ang pangkalahatang kondisyon ng katawan at ang gawain ng mga kamag-anak at kaibigan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may chromosomal syndrome ay maaaring mag-ingat sa kanilang sarili, makipag-usap, at gumawa ng magagawang trabaho. Ang katalinuhan ay nabawasan, may mga malalang sakit ng mga organo at sistema ng katawan.

Taos-puso, Kotsarev E.A.

Ang pagsusuri sa prenatal screening ng unang trimester ay binubuo ng dalawang pamamaraan: mga diagnostic ng ultrasound at pagsusuri ng dugo para sa posibilidad ng genetic pathologies ng fetus. Walang masama sa mga pangyayaring ito. Ang data na nakuha sa pamamagitan ng isang pamamaraan ng ultrasound at isang pagsusuri sa dugo ay inihambing sa pamantayan para sa panahong ito, na ginagawang posible upang kumpirmahin ang mabuti o makilala ang mahinang kondisyon ng fetus at matukoy ang kalidad ng proseso ng pagbubuntis.

Para sa umaasam na ina, ang pangunahing gawain ay upang mapanatili ang magandang psycho-emosyonal at pisikal na kondisyon. Mahalaga rin na sundin ang mga tagubilin ng obstetrician-gynecologist na nangunguna sa pagbubuntis.

Ang ultratunog ay isang pagsusuri lamang sa screening complex. Upang makakuha ng kumpletong impormasyon tungkol sa kalusugan ng sanggol, dapat suriin ng doktor ang dugo ng umaasam na ina para sa mga hormone at suriin ang mga resulta ng isang pangkalahatang pagsusuri sa ihi at dugo.

Mga pamantayan para sa ultrasound diagnostics I screening

Sa panahon ng unang prenatal screening sa unang trimester, ang ultrasound diagnostic na doktor ay nagbabayad ng espesyal na pansin sa mga anatomical na istruktura ng fetus, nililinaw ang edad ng gestational (pagbubuntis) batay sa mga tagapagpahiwatig ng fetometric, paghahambing sa pamantayan. Ang pinakamaingat na tinasa na pamantayan ay ang kapal ng kwelyo space (TVP), dahil Ito ay isa sa mga pangunahing diagnostically makabuluhang mga parameter, na ginagawang posible upang makilala ang mga genetic na sakit ng fetus sa panahon ng unang pamamaraan ng ultrasound. Sa chromosomal abnormalities, ang nuchal space ay karaniwang pinalawak. Ang mga lingguhang pamantayan ng TVP ay ibinibigay sa talahanayan:

Kapag nagsasagawa ng ultrasound screening sa unang trimester, binibigyang pansin ng doktor ang istraktura ng mga istruktura ng mukha ng bungo ng pangsanggol, ang presensya at mga parameter ng buto ng ilong. Sa 10 linggo ito ay malinaw na natukoy. Sa 12 linggo, ang laki nito sa 98% ng malusog na mga fetus ay mula 2 hanggang 3 mm. Ang laki ng maxillary bone ng sanggol ay tinasa at inihambing sa pamantayan, dahil isang kapansin-pansing pagbaba sa mga parameter ng panga na may kaugnayan sa pamantayan ay nagpapahiwatig ng trisomy.

Sa panahon ng 1st screening ultrasound, ang fetal heart rate (heart rate) ay naitala at inihambing din sa karaniwan. Ang tagapagpahiwatig ay nakasalalay sa yugto ng pagbubuntis. Ang lingguhang mga pamantayan sa rate ng puso ay ipinapakita sa talahanayan:

Ang pangunahing fetometric indicator sa yugtong ito sa panahon ng ultrasound procedure ay ang coccygeal-parietal (CP) at biparietal (BPR) na mga dimensyon. Ang kanilang mga pamantayan ay ibinibigay sa talahanayan:

Edad ng fetus (linggo)	Average na CTE (mm)	Average na BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Ang unang screening ay nagsasangkot ng pagtatasa ng ultrasound ng daloy ng dugo sa ductus venosus (Arantius), dahil sa 80% ng mga kaso ng paglabag nito ang bata ay nasuri na may Down syndrome. At sa 5% lamang ng mga genetically normal na fetus ang mga naturang pagbabago ay nakita.

Simula sa ika-11 linggo, nagiging posible na biswal na makilala ang pantog sa panahon ng ultrasound. Sa ika-12 linggo, sa panahon ng unang pagsusuri sa ultrasound, ang dami nito ay tinasa, dahil ang pagtaas sa laki ng pantog ay isa pang katibayan ng banta ng pagbuo ng trisomy (Down) syndrome.

Pinakamainam na mag-donate ng dugo para sa biochemistry sa parehong araw ng pagsusuri sa ultrasound. Bagama't hindi ito sapilitan na kinakailangan. Kinukuha ang dugo sa walang laman na tiyan. Ang pagtatasa ng mga biochemical parameter, na isinasagawa sa unang tatlong buwan, ay naglalayong makilala ang antas ng banta ng mga genetic na sakit sa fetus. Para sa layuning ito, tinutukoy ang mga sumusunod na hormone at protina:

• protina-A ng plasma na nauugnay sa pagbubuntis (PAPP-A);
• libreng hCG (beta component).

Ang mga tagapagpahiwatig na ito ay nakasalalay sa linggo ng pagbubuntis. Ang saklaw ng mga posibleng halaga ay medyo malawak at nauugnay sa etnikong nilalaman ng rehiyon. Kaugnay ng average na normal na halaga para sa isang partikular na rehiyon, ang antas ng mga tagapagpahiwatig ay nagbabago sa loob ng mga sumusunod na limitasyon: 0.5-2.2 MoM. Kapag kinakalkula ang pagbabanta at pag-decipher ng data para sa pagsusuri, hindi lamang ang average na halaga ang kinuha, ang lahat ng posibleng pagwawasto para sa anamnestic data ng umaasam na ina ay isinasaalang-alang. Ang nasabing isang naayos na MoM ay ginagawang posible upang mas ganap na matukoy ang banta ng pagbuo ng genetic pathology sa fetus.

Ang pagsusuri sa dugo para sa mga hormone ay dapat isagawa nang walang laman ang tiyan at kadalasang inireseta sa parehong araw ng ultrasound. Salamat sa pagkakaroon ng mga pamantayan para sa mga katangian ng hormonal na dugo, maaaring ihambing ng doktor ang mga resulta ng pagsusuri ng isang buntis na may mga pamantayan at makilala ang isang kakulangan o labis ng ilang mga hormone.

HCG: pagtatasa ng panganib

Sa mga tuntunin ng nilalaman ng impormasyon, ang libreng hCG (beta component) ay higit na mataas sa kabuuang hCG bilang isang marker ng panganib ng fetal genetic abnormalities. Ang mga pamantayan ng beta-hCG para sa isang kanais-nais na kurso ng pagbubuntis ay ipinapakita sa talahanayan:

Ang biochemical indicator na ito ay isa sa mga pinaka-kaalaman. Nalalapat ito sa parehong pagkilala sa genetic na patolohiya at pagmamarka ng kurso ng proseso ng pagbubuntis at mga pagbabagong nagaganap sa katawan ng isang buntis.

Mga pamantayan para sa protina ng plasma na nauugnay sa pagbubuntis-A

Ito ay isang tiyak na protina na ginagawa ng inunan sa buong panahon ng gestational. Ang paglago nito ay tumutugma sa panahon ng pag-unlad ng pagbubuntis at may sariling mga pamantayan para sa bawat panahon. Kung mayroong pagbaba sa antas ng PAPP-A na may kaugnayan sa pamantayan, ito ay dahilan upang maghinala sa banta ng pagkakaroon ng chromosomal abnormality sa fetus (Down and Edwards disease). Ang mga pamantayan para sa mga tagapagpahiwatig ng PAPP-A sa panahon ng normal na pagbubuntis ay ipinapakita sa talahanayan:

Gayunpaman, ang antas ng protina na nauugnay sa pagbubuntis ay nawawala ang impormasyong halaga nito pagkatapos ng ika-14 na linggo (bilang isang marker ng pag-unlad ng Down's disease), dahil pagkatapos ng panahong ito ang antas nito sa dugo ng isang buntis na nagdadala ng fetus na may chromosomal abnormality ay tumutugma. sa normal na antas - tulad ng sa dugo ng isang babaeng may malusog na pagbubuntis.

Paglalarawan ng mga resulta ng screening sa unang trimester

Upang suriin ang mga resulta ng screening I, ang bawat laboratoryo ay gumagamit ng isang espesyal na produkto ng computer - mga sertipikadong programa na naka-configure para sa bawat laboratoryo nang hiwalay. Gumagawa sila ng pangunahing at indibidwal na pagkalkula ng mga tagapagpahiwatig ng pagbabanta para sa kapanganakan ng isang sanggol na may abnormalidad ng chromosomal. Batay sa impormasyong ito, nagiging malinaw na mas mahusay na isagawa ang lahat ng mga pagsubok sa isang laboratoryo.

Ang pinaka-maaasahang data ng prognostic ay nakukuha sa pamamagitan ng pagsasailalim sa unang prenatal screening sa unang trimester nang buo (biochemistry at ultrasound). Kapag nagde-decipher ng data, ang parehong mga tagapagpahiwatig ng biochemical analysis ay isinasaalang-alang sa kumbinasyon:

mababang halaga ng protina-A (PAPP-A) at mataas na beta-hCG - isang panganib na magkaroon ng Down syndrome sa isang bata;
Ang mababang antas ng protina-A at mababang beta-hCG ay isang banta sa sakit na Edwards sa sanggol.
Mayroong isang medyo tumpak na pamamaraan upang kumpirmahin ang isang genetic abnormality. Gayunpaman, ito ay isang invasive na pagsubok na maaaring mapanganib para sa parehong ina at sanggol. Upang linawin ang pangangailangan na gamitin ang pamamaraang ito, sinusuri ang data ng diagnostic ng ultrasound. Kung may mga echo sign ng isang genetic abnormality sa isang ultrasound scan, ang babae ay inirerekomenda na sumailalim sa invasive diagnostics. Sa kawalan ng data ng ultrasound na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang chromosomal pathology, ang umaasam na ina ay inirerekomenda na ulitin ang biochemistry (kung ang panahon ay hindi umabot sa 14 na linggo), o maghintay para sa mga indikasyon ng 2nd screening study sa susunod na trimester.

Ang mga Chromosomal disorder ng fetal development ay pinakamadaling matukoy gamit ang biochemical blood test. Gayunpaman, kung ang ultrasound ay hindi kumpirmahin ang mga takot, mas mabuti para sa babae na ulitin ang pag-aaral pagkatapos ng ilang sandali, o maghintay para sa mga resulta ng pangalawang screening.

Pagtatasa ng panganib

Ang impormasyong natanggap ay pinoproseso ng isang programa na espesyal na nilikha upang malutas ang problemang ito, na kinakalkula ang mga panganib at nagbibigay ng isang medyo tumpak na pagtataya tungkol sa banta ng pagbuo ng mga chromosomal abnormalidad ng fetus (mababa, threshold, mataas). Mahalagang tandaan na ang resultang transcript ng mga resulta ay isang hula lamang, hindi isang panghuling hatol.

Ang dami ng mga expression ng mga antas ay nag-iiba sa bawat bansa. Para sa amin, ang halagang mas mababa sa 1:100 ay itinuturing na mataas na antas. Ang ratio na ito ay nangangahulugan na sa bawat 100 kapanganakan (na may katulad na mga resulta ng pagsubok), 1 bata ay ipinanganak na may genetic pathology. Ang antas ng banta na ito ay itinuturing na isang ganap na indikasyon para sa mga invasive na diagnostic. Sa ating bansa, ang antas ng threshold ay itinuturing na panganib na magkaroon ng isang sanggol na may mga depekto sa pag-unlad sa hanay mula 1:350 hanggang 1:100.

Ang antas ng threshold ng pagbabanta ay nangangahulugan na ang bata ay maaaring ipanganak na may sakit na may panganib na 1:350 hanggang 1:100. Sa isang threshold na antas ng pagbabanta, ang babae ay ipinadala upang makita ang isang geneticist, na nagbibigay ng isang komprehensibong pagtatasa ng data na nakuha. Ang doktor, na pinag-aralan ang mga parameter at kasaysayan ng medikal ng buntis, kinikilala siya sa pangkat ng panganib (na may mataas o mababang antas). Kadalasan, inirerekumenda ng doktor na maghintay hanggang maisagawa ang pagsusuri sa screening ng ikalawang trimester, at pagkatapos, nang makatanggap ng isang bagong pagkalkula ng pagbabanta, bumalik para sa isang appointment upang linawin ang pangangailangan para sa mga invasive na pamamaraan.

Ang impormasyong inilarawan sa itaas ay hindi dapat matakot sa mga umaasam na ina, at hindi rin kailangang tumanggi na sumailalim sa screening sa unang tatlong buwan. Dahil ang karamihan sa mga buntis na kababaihan ay may mababang panganib na magdala ng may sakit na sanggol, hindi sila nangangailangan ng karagdagang invasive diagnostics. Kahit na ang pagsusuri ay nagpakita ng hindi magandang kondisyon ng fetus, mas mahusay na malaman ang tungkol dito sa isang napapanahong paraan at gumawa ng naaangkop na mga hakbang.

Kung ang pananaliksik ay nagsiwalat ng isang mataas na panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata, ang doktor ay dapat na matapat na ihatid ang impormasyong ito sa mga magulang. Sa ilang mga kaso, nakakatulong ang invasive na pananaliksik na linawin ang sitwasyon sa kalusugan ng fetus. Kung ang mga resulta ay hindi kanais-nais, mas mabuti para sa babae na wakasan ang pagbubuntis nang maaga upang maipanganak ang isang malusog na bata.

Kung ang hindi kanais-nais na mga resulta ay nakuha, ano ang gagawin?

Kung nangyari na ang pagsusuri ng mga tagapagpahiwatig ng pagsusuri sa screening ng unang trimester ay nagsiwalat ng isang mataas na antas ng banta ng pagkakaroon ng isang bata na may genetic anomaly, una sa lahat, kailangan mong pagsamahin ang iyong sarili, dahil ang mga emosyon ay negatibong nakakaapekto sa pagbubuntis ng fetus. Pagkatapos ay simulan ang pagpaplano ng iyong mga susunod na hakbang.

Una sa lahat, malamang na hindi sulit ang oras at pera upang sumailalim sa muling pagsusuri sa ibang laboratoryo. Kung ang pagsusuri sa panganib ay nagpapakita ng ratio na 1:100, hindi ka maaaring mag-alinlangan. Dapat kang makipag-ugnayan kaagad sa isang geneticist para sa payo. Ang mas kaunting oras ay nawala, mas mabuti. Sa ganitong mga tagapagpahiwatig, ang isang traumatikong paraan ng pagkumpirma ng data ay malamang na inireseta. Sa 13 linggo, ito ay isang pagsusuri ng chorionic villus biopsy. Pagkatapos ng 13 linggo, maaaring irekomenda na magsagawa ng cordo- o amniocentesis. Ang pagsusuri ng chorionic villus biopsy ay nagbibigay ng pinakatumpak na resulta. Ang panahon ng paghihintay para sa mga resulta ay humigit-kumulang 3 linggo.

Kung ang pag-unlad ng chromosomal abnormalities ng fetus ay nakumpirma, ang babae ay irerekomenda na magkaroon ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis. Ang desisyon, siyempre, nasa kanya. Ngunit kung ang desisyon ay ginawa upang wakasan ang pagbubuntis, kung gayon ang pamamaraan ay pinakamahusay na ginanap sa 14-16 na linggo.

Narito ang isang natatanging libro na nagpapakita ng mga sanhi ng frozen na pagbubuntis - ang pinaka-pindot na problema ng mga umaasam na ina. Pagkatapos basahin ito, malalaman mo ang tungkol sa mga pinakakaraniwang sanhi ng pagkamatay ng fetus sa mga unang yugto: mga abnormalidad ng chromosomal, impeksyon, namamana na thrombophilia at marami pang iba. Ang may-akda, isang kandidato ng mga medikal na agham, ay magsasabi sa iyo kung paano mo mapipigilan ang paglitaw ng mga sakit na ito at magkaroon ng pagkakataon na manganak ng isang sanggol. Sa aklat, malalaman mo rin ang tungkol sa mga sinaunang lihim ng paglilihi at pagbubuntis ng Tsino, na tutulong sa iyo na malampasan ang takot sa landas ng pagiging ina.

Mga abnormalidad ng chromosomal ng fetus

Ang pinakakaraniwang sanhi ng pagkakuha ay namamana na patolohiya sa fetus. Mas madalas ang mga ito ay ilang uri ng mga abnormalidad ng chromosomal, bilang panuntunan, hindi tugma sa buhay ng fetus at humahantong sa kusang pagkakuha o pagsilang ng mga bata na may mga depekto sa pag-unlad.

Mas madalas, ang mga embryo na may hindi tamang karyotype (set ng mga chromosome) ay namamatay sa mga unang linggo ng pagbubuntis. Kaya, sa unang 6-7 na linggo ng pagbubuntis, ang karamihan (60-75%) ng mga patay na fetus ay may hindi tamang karyotype, sa 12-17 na linggo - isang quarter (20-25%), sa 17-28 na linggo - lamang 2–7%. Tatalakayin natin nang detalyado ang tungkol sa mga uri ng chromosomal abnormalities (CA) na pumipigil sa pagbubuntis mula sa pagpapatuloy sa seksyong ito. Magsimula tayo sa mga pangunahing kaalaman sa genetika.

Mga lihim ng DNA

Ang lahat ng impormasyon tungkol sa istraktura ng ating katawan, predisposisyon sa sakit, pati na rin ang mga pagbabago na nauugnay sa edad at pag-asa sa buhay ay matatagpuan sa mga molekula ng DNA (deoxyribonucleic acid). Tinitiyak nito ang pag-iimbak, paghahatid mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at pagpapatupad ng genetic program para sa pag-unlad at paggana ng katawan, ang istraktura ng mga protina kung saan binuo ang katawan.

Ang DNA ay matatagpuan sa cell nucleus bilang bahagi ng mga chromosome. Ang bawat tao ay may 46 na ipinares na chromosome (Figure 4): ang unang set (22 chromosome) na nakukuha natin mula sa isang magulang, ang pangalawa mula sa isa pa. 44 sa 46 na chromosome ay hindi nakadepende sa kasarian, at dalawa ang tumutukoy dito: XY sa mga lalaki o XX sa mga babae.

Figure 4. Human chromosome set

Mula sa isang kemikal na pananaw, ang DNA ay binubuo ng paulit-ulit na mga bloke ng mga nucleotide na bumubuo ng dalawang kadena ng ribonucleic acid (RNA), na pinagsama-sama sa isang spiral (Larawan 5). Samakatuwid, ang istraktura ng molekula ng DNA ay tinatawag na "double helix." Ang DNA ay genetic library ng katawan at matatagpuan sa bawat cell. Sa kabuuan, ang bawat tao ay may 120 bilyong milya ng DNA.

Larawan 5. Pagtitiklop ng DNA

Mayroong apat na uri ng nitrogenous base na matatagpuan sa DNA (adenine, guanine, thymine at cytosine). Ginagawang posible ng kanilang pagkakasunud-sunod na "i-encode" ang impormasyon tungkol sa istraktura ng buong organismo. Ang mga chromosome ay naglalaman ng kabuuang humigit-kumulang 3 bilyong base pares ng DNA nucleotides, na bumubuo ng 20,000-25,000 genes.

Ang pagpaparami ng cell ay nangyayari sa pamamagitan ng pagtitiklop ng DNA (Larawan 5). Kasabay nito, nag-unwind ito sa dalawang hibla ng RNA (a). Naghihiwalay sila at bumubuo ng replication fork (b). Pagkatapos ang bawat RNA ay nagiging isang template kung saan ang isang katulad na chain ay nakumpleto (c). Bilang resulta, dalawang bagong double-stranded na molekula ng DNA (d) ang nabuo, na kapareho ng molekula ng magulang.

Ang synthesis ng protina ay nangyayari sa mga selula sa katulad na paraan: Ang DNA ay nag-unwind; ang impormasyon ay binabasa mula dito sa pamamagitan ng pagdaragdag ng RNA, na nag-iiwan ng nucleus sa mga ribosom (mga istruktura ng cell), kung saan ito ay nagiging isang matrix para sa synthesis ng protina; Ang untwisted DNA ay nagre-rewind sa isang helix.

Mga pangunahing kaalaman sa genetika

Ang mga gene ay mga tagapagdala ng namamana na impormasyon ng tao. Ang bawat gene ay isang seksyon ng isang molekula ng DNA na nagdadala ng impormasyon tungkol sa isang partikular na protina. Ang kumpletong hanay ng mga gene ng tao (genotype) ay responsable para sa paggana ng katawan, paglaki at pag-unlad nito. Ang kumbinasyon ng maraming mga gene ay tumutukoy sa pagiging natatangi ng bawat tao.

Ang mga gene ay ipinapasa sa bata mula sa mga magulang: ang isang "set" ay mula sa ina, ang isa ay mula sa ama. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga bata ay katulad ng kanilang mga magulang.

Kung mula sa parehong mga magulang ay minana namin ang parehong mga gene na responsable para sa isang katangian, halimbawa, asul na kulay ng mata, kung gayon ang genotype ay itinuturing na homozygous para sa katangiang ito, at ang kulay ng mata ay magiging asul (Larawan 6 a).

Kung nagmana tayo ng iba't ibang mga gene (halimbawa, asul na kulay ng mata mula sa ating ina, madilim na kulay ng mata mula sa ating ama), kung gayon ang genotype ay itinuturing na heterozygous (Larawan 6 b). Sa kasong ito, ang katangian na nangingibabaw (nangingibabaw) ay lilitaw, at ang kulay ng mata ay magiging madilim.

Ang mga gene ay magkatulad sa iba't ibang tao, ngunit may mga maliliit na pagkakaiba - polymorphism. Ang mga makabuluhang pagbabago sa mga gene na humahantong sa pagkagambala sa paggana ng cell ay tinatawag na mutations (abberrations). Sa isang buhay na selula, ang mga gene ay patuloy na nagbabago. Ang mga pangunahing proseso kung saan nangyayari ang mga pagkabigo ay ang pagtitiklop at transkripsyon ng DNA.

Ang ilang mga pagbabago (polymorphism o mutations) ay humahantong sa intrauterine fetal death, ang iba ay nagiging sanhi ng mga sakit sa gene at lumilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, at ang iba ay isang kadahilanan na predisposes lamang sa paglitaw ng ilang mga sakit.

Larawan 6. Mga uri ng Homozygous (a) at heterozygous (b).

Mga Uri ng Chromosome Disorder

Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga chromosomal disorder (mutations, aberrations):

1. Mga pagbabago sa dami sa bilang ng mga chromosome (aneuploidy): ang pagkakaroon ng dagdag na chromosome (trisomy) o ang kawalan ng isa sa dalawang magkapares na chromosome (monosomy). Nangyayari ang mga ito kapag ang chromosome segregation ay nagambala sa panahon ng cell division, na nagreresulta sa genetic material na hindi pantay na ipinamamahagi sa mga daughter cell. Ang aneuploidy ay humahantong sa mga miscarriage o mga depekto sa pag-unlad.

Ang pinakakaraniwan ay trisomy sa chromosome 16, na nagreresulta sa maagang kusang pagkakuha. Ang mga carrier ng trisomy sa chromosome 13 (Patau syndrome) at 18 (Edwards syndrome) ay maaaring mabuhay hanggang sa kapanganakan, ngunit nailalarawan sa pamamagitan ng makabuluhang mga karamdaman sa pag-unlad, at samakatuwid ay mas madalas na namamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Ang tanging uri ng trisomy sa autosomal (non-sex) chromosome, kung saan posible ang pagsilang ng isang mabubuhay na bata, ay Down syndrome (trisomy sa chromosome 21). Pag-uusapan ko ang tungkol sa patolohiya na ito nang detalyado sa kaukulang kabanata.

Ang mga abnormalidad ng chromosomal ay inilarawan din kung saan tumataas ang bilang ng mga sex chromosome. Ang pinakakaraniwan ay: Shereshevsky-Turner syndrome (pag-uusapan natin ito nang hiwalay); Klinefelter syndrome (47XXY sa halip na 46XY), kung saan ang pagsilang ng isang lalaking sanggol na pinagkalooban ng ilang pangalawang babaeng sekswal na katangian ay posible, at iba pa.

Kapag ang isang cell ay may karagdagang set ng mga chromosome, ang polyploidy ay nabuo. Halimbawa, kapag ang isang itlog ay na-fertilize ng dalawang tamud nang sabay-sabay, nangyayari ang triploidy (isang triple set ng mga chromosome).

2. Maaaring mayroon din abnormalidad sa istruktura ng mga chromosome: pagtanggal (pagkawala ng isang bahagi), pagbabaligtad (pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome ng 180̊), singsing (ang chromosome ay bumubuo ng isang istraktura ng singsing), pagdoble (pag-uulit ng isang seksyon ng chromosome), pagsasalin (paglipat ng isang bahagi ng isang chromosome sa isa pa) .

Sa balanseng mga abnormalidad sa istruktura ng mga chromosome, ang dami ng materyal na chromosomal na naroroon ay normal, tanging ang kanilang pagsasaayos ay binago. Ang isang tao na may structural chromosome aberrations, bilang panuntunan, ay walang anumang mga pagpapakita, maliban sa mga posibleng problema sa pagpaparami ng malusog na supling. Ang mga abnormalidad sa istruktura ng chromosome ay maaaring maipasa mula sa magulang patungo sa anak.

Down Syndrome

Ang mekanismo ng paglitaw ng Down syndrome ay isang paglabag sa pagkakaiba-iba ng mga chromosome sa panahon ng pagkahinog ng mga cell ng mikrobyo (gametes).

Sa panahon ng prosesong ito, sa mga lalaki at babae, ang isang normal na somatic cell, na naglalaman ng double (diploid) set ng mga chromosome, ay nahahati sa dalawang daughter cell na may kalahating bilang ng mga chromosome (Fig. 7). Kung ang bilang ng mga chromosome sa gametes ay nanatiling diploid, tulad ng sa mga somatic cells, pagkatapos ay sa panahon ng pagpapabunga sa bawat henerasyon ay doble ito.

Figure 7. Maturation ng germ cells mula sa somatic tissue

Kapag ang chromosome divergence ay nagambala, ang mga gamete na may maling bilang ng mga ito ay nag-mature. Kung ang gayong "pathological" na selula ng mikrobyo ay nakikilahok sa pagpapabunga, pagkatapos ay may mataas na panganib na maisip ang isang bata na may namamana na patolohiya.

Sa pagkakaroon ng karagdagang 21st chromosome, nabuo ang Down syndrome (Larawan 8). Ito ay isa sa mga anyo ng genomic pathology kung saan ang karyotype ay kinakatawan ng 47 chromosome (trisomy 21 chromosome) sa halip na 46, iyon ay, mula sa isa sa mga magulang (ang carrier ng sakit), ang bata ay hindi nakatanggap ng isang 21st chromosome. , gaya ng inaasahan, ngunit dalawa; ang pangatlo ay natanggap niya mula sa isa pang (malusog) na magulang.

Ang pagbabago sa bilang ng mga chromosome ay kadalasang hindi tugma sa buhay at humahantong sa pagkamatay ng embryo, na isa sa mga pangunahing dahilan ng pagkalaglag sa unang tatlong buwan. Gayunpaman, ang isang fetus na may Down syndrome ay hindi palaging namamatay. Kadalasan ang mga naturang bata ay ipinanganak pa rin - sa karaniwan, mayroong isang kaso sa 700 kapanganakan.

Larawan 8. Trisomy 21. Down Syndrome

Ang Down syndrome ay isang malubhang karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng demensya, pagkaantala sa pag-unlad at iba pang mga congenital na depekto. Sa kasalukuyan, salamat sa prenatal diagnosis, ang rate ng kapanganakan ng mga bata na dumaranas ng patolohiya na ito ay bumaba sa 1 sa 1100.

Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring ipanganak sa genetically healthy na mga magulang. Gayunpaman, ang posibilidad na magkaroon ng gayong bata ay tumataas sa edad. Kung ang isang babae ay higit sa 45 taong gulang, ang panganib ay 1:19. Ang insidente ng sindrom na ito ay tumataas din sa isang bata na ang ama ay higit sa 42 taong gulang.

Shereshevsky-Turner syndrome

Ang isa sa mga dahilan ng pagwawakas ng pagbubuntis ay isang genetic na sakit ng fetus tulad ng Shereshevsky-Turner syndrome. Ito ay isang chromosomal pathology na nailalarawan sa pagkakaroon ng monosomy sa X chromosome (isang X chromosome sa halip na dalawa).

Ang pagbubuntis sa pagkakaroon ng naturang sindrom sa fetus ay kadalasang (98%) ay nagtatapos sa kusang pagkakuha sa mga unang yugto. Kung hindi ito mangyayari, at ang isang batang babae na may Shereshevsky-Turner syndrome ay ipinanganak, siya ay maaantala sa pisikal na pag-unlad. Ang mga karaniwang palatandaan ng sindrom ay: maikling tangkad, hugis-barrel na dibdib, pinaikling leeg. Sa kasong ito, ang katalinuhan ay kadalasang hindi nagdurusa.

Dahil sa isang depekto o kumpletong kawalan ng isang sex X chromosome, ang pagbuo ng mga gonad ay nagambala: ang mga ovary ay maaaring ganap na wala, ang matris ay maaaring nasa pagkabata.

Dahil sa patolohiya na ito ang mga ovary ay karaniwang hindi umiiral, ang mga estrogen ay hindi ginawa. Bilang resulta, ang antas ng gonadotropin ay tumataas at ang amenorrhea (kawalan ng regla) ay nabanggit.

Ang pangunahing uri ng paggamot para sa mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay hormonal therapy, na nagsisimula sa edad na 14-16 taon. Ito ay humahantong sa feminization ng katawan, ang pagbuo ng mga babaeng pangalawang sekswal na katangian, at binabawasan ang pagtaas ng aktibidad ng hypothalamic-pituitary system. Ang therapy ay isinasagawa sa buong edad ng panganganak ng mga pasyente. Gayunpaman, ang mga babaeng may Shereshevsky-Turner syndrome ay baog dahil sa kawalan ng mga ovary.

Gaano kadalas tinapos ang pagbubuntis dahil sa mga abnormalidad ng chromosomal?

Ang mga Chromosomal aberrations ay ang pinakakaraniwang sanhi ng miscarriage: mula 50 hanggang 95% ng mga kaso ng spontaneous abortion ay sanhi ng chromosomal abnormalities ng fetus. Sa panahon ng frozen na pagbubuntis, ang mga sumusunod na chromosomal abnormalities ay kadalasang nakikita:

–45–55% – autosomal trisomies,

–20–30% – monosomy,

–15–20% – triploidy.

Ang mga magulang ng isang fetus na may mas mataas na bilang ng mga chromosome ay kadalasang malusog, at ang pagsusuri ng kanilang karyotype ay hindi masyadong nagbibigay-kaalaman. Ang panganib ng pag-ulit ng quantitative chromosomal aberrations (hal., trisomy) sa mga susunod na pagbubuntis ay humigit-kumulang 1%, na mangangailangan ng prenatal diagnosis sa unang trimester. Dapat ipaalam sa mag-asawa ang tungkol dito kung sakaling mamatay ang fetus at matukoy ang CA dito.

Kapag ang structural chromosome aberrations ay nakita sa fetus, ang karyotyping ng mga magulang ay sapilitan, dahil sa mga pamilya kung saan ang isa sa mga magulang ay may chromosome structure disorder (halimbawa, translocation), ang panganib ng kusang pagpapalaglag ay tumataas sa 25%-50%.

Sa ilang mga kaso, na may mga structural aberrations ng fetal chromosomes, ang pagbubuntis ay maaaring umunlad, at ang isang bata ay ipanganak na may mga makabuluhang depekto sa pag-unlad. Nananatili ang posibilidad ng isang malusog na sanggol na maipanganak sa mga magulang na may mga structural chromosomal aberrations. Ngunit sa 1-15% ng mga kaso ito ay magkakaroon ng genetic abnormalities.

Tulad ng nasabi na natin, ang isang cytogenetic na pag-aaral ng materyal sa pagpapalaglag ay may mahalagang papel sa pagtatatag ng sanhi ng kusang pagkakuha.

Pagbisita sa isang geneticist

Ang pagbisita sa isang geneticist ay maaaring makatulong na matukoy ang mga dahilan ng pagwawakas ng pagbubuntis.

Tanong: Sabihin mo sa akin kung ano ang dapat kong gawin? Hindi ako mabuntis sa loob ng 4 na taon, pagkatapos ay nagtagumpay ako. Ngunit sa ika-6 na linggo, ipinakita ng isang ultrasound na may panganib ng pagkakuha. Pagkatapos ang lahat ay maayos, at sa 12 linggo nagsimula ang pagdurugo. Nagsagawa sila ng pangalawang ultrasound at sinabi na ang fetus ay tumigil sa pagbuo sa 9 na linggo. Mangyaring sabihin sa akin kung anong paggamot ang makukuha, at mabubuntis pa ba ako? Salamat.

Tanong: Nagkaroon ako ng curettage minsan, isang medikal na pagpapalaglag sa pangalawang pagkakataon, dahil ang parehong pagbubuntis ay nagyelo. Sinuri ako para sa mga nakatagong impeksyon, negatibo ang resulta. Walang pinanganak, gusto ko talaga ng baby. Mangyaring sabihin sa akin kung ano ang iba pang mga pagsubok na kailangan kong gawin?

Ito ay ang chromosomal pathology ng fetus na humahantong sa intrauterine na kamatayan nito sa mga unang yugto ng pag-unlad (ang tinatawag na "frozen pregnancy") at kusang pagkakuha. Samakatuwid, kung nagkaroon ka ng mga miscarriages o napalampas na pagbubuntis sa nakaraan, dapat kang sumailalim sa genetic testing.

Kadalasan, ang mga umaasam na ina ay lubhang maingat sa medikal na konsultasyon ng genetic. At walang kabuluhan! Ang pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa amin na matukoy nang maaga ang panganib ng pagkakaroon ng mga anak na may mga genetic na abnormalidad.

Ang ganitong mga karamdaman sa fetus ay maaaring minana mula sa isa sa mga magulang o sanhi ng masamang panlabas na impluwensya: paninigarilyo ng umaasam na ina, pag-inom ng alak, pag-inom ng ilang mga gamot, mga nakaraang impeksyon, pagkakalantad sa radiation sa panahon at bago ang paglilihi.

Ang konsultasyon sa isang espesyalista ay kinakailangan kung:

– ang mga hinaharap na magulang o kanilang mga kamag-anak ay may mga namamana na sakit;

– mayroong isang bata sa pamilya na may genetic na patolohiya;

-magkamag-anak ang mga magulang sa hinaharap;

- ang edad ng umaasam na ina ay higit sa 35 taon, ang ama - higit sa 40 taon;

– ang mga nakaraang pagbubuntis ay hindi nakuha o nauwi sa kusang pagkakuha;

– ang mga magulang sa hinaharap ay nalantad sa radiation o nagtrabaho sa mga mapanganib na kemikal sa loob ng mahabang panahon;

ang umaasam na ina ay umiinom ng mga makapangyarihang gamot sa panahon ng paglilihi at/o sa mga unang yugto ng pagbubuntis.

Ang mga mag-asawang nasa panganib ay dapat sumailalim sa isang medikal na genetic na pagsusuri nang walang pagkabigo. Kung ninanais, sinumang mag-asawang nagpaplano ng anak ay maaaring kumonsulta sa isang geneticist.

Matapos mangyari ang pagbubuntis, ang espesyal na pagsubaybay ay itinatag para sa mga babaeng nasa panganib. Sa 10-13 na linggo ng pagbubuntis, kinakailangan na magsagawa ng prenatal diagnosis ng kalagayan ng kalusugan ng sanggol, na pag-uusapan natin mamaya.

Unang trimester screening

Ang isang hanay ng mga hakbang na naglalayong maagang pagtuklas ng patolohiya sa fetus ay tinatawag na prenatal diagnosis. Ayon sa pinakabagong order ng Ministry of Health at SR No. 808 na may petsang Oktubre 2, 2009, ang first trimester screening, na isinasagawa sa 11-14 na linggo ng pagbubuntis, ay kinabibilangan ng mga sumusunod na pag-aaral:

1. Ultrasound ng pangsanggol na may pagtatasa:

-kapal ng nuchal translucency space (TN); ito ang lugar sa pagitan ng panloob na ibabaw ng balat ng pangsanggol at ang panlabas na ibabaw ng malambot nitong mga tisyu na sumasaklaw sa cervical spine, kung saan maaaring maipon ang likido; Karaniwan, sa panahon ng 11-14 na linggo, ang TVP ay 2-2.8 mm; ay isang marker ng fetal chromosomal disorder, lalo na ang Down syndrome;

– presensya at haba ng buto ng ilong (NB); karaniwan sa 12-13 na linggo ito ay 3 mm; Ang kawalan nito ay kahina-hinala para sa Down syndrome.

2. Maternal serum marker ("double test"):

– libreng human chorionic gonadotropin (b-hCG); Karaniwan, sa 12 linggo, ang antas nito ay 13.4-128.5 ng/ml; 13 linggo – 14.2-114.7 ng/ml; 14 na linggo – 8.9-79.4 ng/ml; nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang panganib na magkaroon ng ilang trisomies: Down syndrome (21 chromosome), Edwards syndrome (18) at Patau syndrome (13);

– plasma protein A na nauugnay sa pagbubuntis (PAPP-A): karaniwang sa 11-12 na linggo ito ay 0.79-4.76 mU/l, sa 12-13 na linggo – 1.03-6.01 mU/l; 13-14 na linggo – 1.47–8.54 mU/l; sa Down and Edwards syndrome ay nabawasan ang antas nito.

Tanong: Ako ay 34 taong gulang. Sa linggo 12 pumasa ako sa isang "double test": PAPP-A ay normal - 3.07, at hCG ay mas mataas kaysa sa normal (178.0). Ang ultratunog ay hindi nagpakita ng patolohiya. May dahilan ba para mag-alala? Posible bang ipagpatuloy ang pagbubuntis?

Ang pagkakaiba sa pagitan ng mga resulta ng screening ng unang trimester at ang mga pamantayan ay hindi nagpapahiwatig ng pangangailangan para sa agarang pagwawakas ng pagbubuntis, ngunit nagpapahiwatig lamang ng isang posibleng panganib, na, pagkatapos sumailalim sa pagsusuri, ay kinakalkula nang paisa-isa para sa bawat pasyente.

Kung ang pagkakaroon ng isang patolohiya sa fetus ay pinaghihinalaang batay sa data ng screening, ang tanong ng pagsasagawa ng isang malalim na (invasive) na pagsusuri ay itinaas. Ang pinaka-maaasahang paraan upang makagawa ng diagnosis ay ang pag-aralan ang chromosome set ng fetal cells. Para sa layuning ito, pinag-aaralan ang amniotic fluid (amniocentesis), placental tissue (placentocentesis), chorionic villus (biopsy), at fetal cord blood (cordocentesis).

Komento mula sa forum : Ako ay 38 taong gulang. Nakarehistro ako para sa pagbubuntis lamang sa 11 linggo. Sa unang screening sa 12 linggo, sinukat ng doktor ng ultrasound ang kapal ng nuchal translucency sa 2.9 mm, at ang hCG ay nakataas din. Ipinadala nila ako sa isang geneticist, kung saan ito ay naging isang tagapagpahiwatig ng Down syndrome. Nag-alok silang gumawa ng amniocentesis sa 18 na linggo upang tumpak na matukoy kung umiiral ang sindrom o wala, ngunit tumanggi ako. Hanggang sa huling sandali umaasa akong nagkamali ang doktor at hindi tama ang pagsukat. Ngunit sa 21 na linggo, sa pangalawang screening, natuklasan ng parehong doktor ang isang kumplikadong inoperable na depekto sa puso at patolohiya sa bato sa bata. Tulad ng ipinaliwanag nila sa akin, ito ay mga palatandaan din ng Down syndrome. Nagpasya ang komisyon na magbuod ng artipisyal na kapanganakan. Sayang lang at hindi ako nagtiwala sa mga doktor kanina. Kaya ang unang screening ay isang magandang bagay!

Kung may mataas na panganib ng chromosomal abnormalities sa fetus, ang babae ay inaalok ng karagdagang invasive na pagsusuri (amniocentesis, cordocentesis) upang makakuha ng fetal cells at pag-aralan ang kanilang chromosomal composition.

Tulad ng nasabi na natin, ang mga invasive na pamamaraan ay puno ng maraming komplikasyon. Samakatuwid, madalas kong nakatagpo ang katotohanan na ang mga resulta ng biochemical screening ay nagdudulot ng maraming alalahanin at katanungan sa mga kababaihan.

Pag-aaral ng kaso: Nakikita ko ang isang batang pasyente, si Irina, na may thrombophilia. Isang araw, matapos makapasa sa unang screening, sumulat siya sa akin: “Olga, magandang gabi. Nagpa-ultrasound ako, ayos naman lahat doon. At pagkatapos ay dumating ang transcript ng biochemical screening, at nabigla ako dito...Pwede ko bang ipadala sa iyo ang mga resulta?"

Tinukoy ng pagsusuri ang mababang antas ng PAPP-A. Kinakalkula ng computer ang posibleng panganib na magkaroon ng Down syndrome sa isang bata: >1:50.

Labis na nag-aalala si Irina, dahil ito ang kanyang pinakahihintay na pagbubuntis pagkatapos ng dalawang pagkakuha. Down na ba talaga ngayon? Ipinaliwanag ko sa aking pasyente na ang PAPP-A ay bumababa hindi lamang dahil sa chromosomal pathology ng fetus, kundi pati na rin sa iba pang mga kadahilanan. Una sa lahat, ang mababang antas ng PAPP-A ay maaaring magpahiwatig ng banta ng pagkalaglag.

Naalala ni Irina na sa kanyang huling pagbubuntis, bago ang miscarriage, mababa rin ang halaga ng PAPP-A. Samakatuwid, nagpasya kaming tumuon sa mga gamot na pumipigil sa paglitaw ng kakulangan sa fetoplacental. Bilang karagdagan, inireseta ko ang isang paulit-ulit na kurso ng mababang molekular na timbang na heparin, isang pampanipis ng dugo.

Natahimik ang dalaga. Pagkalipas ng ilang linggo sumailalim siya sa pangalawang pagsusuri sa ultrasound, ayon sa kung saan normal ang pag-unlad ng fetus. Pinadalhan niya ako ng mga perpektong resulta ng ultrasound at isinulat na ako rin ang may pananagutan sa pagkamit ng mga ito)

Buweno, para sa mga kababaihan na, na natanggap ang mga resulta ng unang screening, ay nag-aalala tungkol sa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal sa fetus, inirerekumenda ko, nang hindi naghihintay para sa pangalawang screening ultrasound, na sumailalim sa isang simpleng pagsusuri (sa kasamaang palad, ito ay hindi posible para kay Irina).

Non-invasive prenatal test

Ang isang alternatibo sa biochemical screening at invasive na pamamaraan sa panahon ng pagbubuntis (chorionic villus sampling, amniocentesis) ngayon ay isang non-invasive prenatal test (NIPT). Isinasagawa ito gamit ang regular na venous blood sample mula sa umaasam na ina.

5-10% ng fetal DNA ay umiikot sa dugo ng ina. Ang NIPT ay nagpapahintulot sa fetal DNA na mahiwalay sa dugo ng isang buntis at masuri gamit ang pinakabagong teknolohiya.

Ginagamit ang NIPT sa maraming bansa sa mundo: USA, UK, Spain, Germany, France, Italy, Brazil, South Korea, Singapore, Chile, atbp. Mga Disadvantages: ang pagsubok ay hindi ginagawa sa lahat ng dako at mahal.

Ginagawang posible ng mga modernong teknolohiyang diagnostic na matukoy ang anumang paglihis sa pag-unlad ng pangsanggol mula sa pinakamaagang yugto ng pagbubuntis. Ang pangunahing bagay ay sumailalim sa lahat ng kinakailangang pagsusuri sa isang napapanahong paraan at sundin ang mga rekomendasyon ng mga espesyalista.

Pangalawang trimester screening

Ang mga taktika ng prenatal diagnosis sa ikalawang trimester ay nagbago nang malaki sa mga nakaraang taon. Mahalaga ito para malaman ng mga umaasam na ina na may pinaghihinalaang chromosomal pathology sa fetus.

Kaya, ayon sa isang naunang utos ng Russian Ministry of Health No. 457 na may petsang Disyembre 28, 2000, ang screening ng ikalawang trimester ay dapat na may kasamang tatlong pagsusuri sa ultratunog sa 22-24 na linggo ng pagbubuntis at pagtatasa ng mga biochemical marker ng fetal malformations sa 16 -20 linggo (ang tinatawag na “triple test” ): alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG) at estriol (E 3).

Ang "triple test" ay idinisenyo upang makita ang mga malformasyon ng pangsanggol, pangunahin ang Down syndrome. Gayunpaman, ang mga pag-aaral na isinagawa sa susunod na 9 na taon ay nagpakita na ang prenatal diagnostic scheme na inaprubahan ng Order No. 457 ay hindi binabawasan ang dalas ng panganganak ng mga sanggol na may congenital defects, halimbawa, Down syndrome. Ang morbidity ng mga bata at ang kanilang dami ng namamatay, kabilang ang intrauterine, ay nanatiling mataas, sa kabila ng gawain ng mga antenatal na klinika sa pamamagitan ng utos ng Ministry of Health ng Russian Federation No. 457. Ang mga datos na ito ay nakumpirma ng mga komento mula sa mga forum:

Mga komento mula sa forum:

- Oo, karaniwang unang screening lang ang gagawin ko, kung ok lang, magiging maayos ang lahat! At walang karagdagang screening ang kailangan! Kahit na nagpapakita sila ng isang bagay na "mali", posible ba talagang magpalaglag sa yugtong ito? At bigla siyang naging ganap na malusog! Kaya hindi mo mapapatawad ang iyong sarili para dito sa buong buhay mo!

-Dalawang beses akong nag-screening: ang una ay normal, ang pangalawa ay nagpakita ng tumaas (1:32) na panganib ng Down syndrome! Ayon sa ultrasound, maayos ang lahat, ngunit ang doktor ay nagrekomenda ng amniocentesis, kung sakali. Walang natukoy na patolohiya. Isang malusog na batang babae ang ipinanganak!!! Kaya hindi ko pa rin maintindihan kung bakit ko ginawa ang pangalawang screening at amniocentesis? Nakakalungkot lang na kakaunti lang ang magagaling, maalalahanin na mga espesyalista.

– Personally, sobrang na-disappoint ako sa second screening. Sa una ay maayos ako, ngunit sa pangalawa ay nalaman kong tumaas ang hCG. Sinabi sa akin ng aking doktor na ito ay isang patolohiya ng pangsanggol. Naiisip mo ba kung anong nangyari sa akin!? Ang dami kong naiiyak! At ang mga buntis na kababaihan ay hindi dapat mag-alala! Inirerekomenda ng doktor na bumisita ako sa isang geneticist, ngunit dinuraan ko ang lahat ng mga doktor at naisip: kung ano ang maaaring mangyari, dahil ang unang screening ay hindi nagsiwalat ng anuman! Ipinanganak ko ang isang ganap na malusog na sanggol sa kasiyahan ng lahat! At ngayon iniisip ko, bakit nila naisip itong katangahang pangalawang screening? Upang makakuha ng nerbiyos ng mga buntis na kababaihan?

Dahil sa mababang nilalaman ng impormasyon ng lumang prenatal diagnostic scheme, napagpasyahan na baguhin ito. At noong 2009, isang bagong order No. 808n ang inilabas, ayon sa kung saan ang biochemical screening ng ikalawang trimester ay IBINIKSAK mula sa prenatal diagnostic scheme!

Wala nang "triple test". Hindi kinakailangan na isagawa ito dahil sa mababang nilalaman ng impormasyon at ang malaking porsyento ng mga kasunod na hindi kinakailangang mga invasive na interbensyon.

Gayunpaman, ang ilang mga klinika ng antenatal sa ating bansa ay walang kinakailangang impormasyon tungkol sa mga pagbabago sa pamamaraan para sa pagsusuri sa mga buntis na babaeng pinaghihinalaang may mga abnormalidad sa chromosomal at patuloy na magrereseta ng "triple test". Uulitin ko: hindi na kailangang gawin ito ngayon!

Bilang karagdagan, ayon sa bagong order No. 808 ng 2009, ang oras para sa ultrasound ng ikalawang trimester ay inilipat mula sa punto sa 22-24 na linggo sa mas maagang mga panahon (20-22), upang kung ang mga abnormalidad ay napansin sa fetus, ang babae ay may pagkakataon na wakasan ang pagbubuntis bago ang 24 na linggo, iyon ay, hanggang sa oras na ang fetus ay itinuturing na mabubuhay. Ang susunod na ultratunog ay inirerekomenda na isagawa sa 32-34 na linggo ng pagbubuntis.

Ang mga palatandaan ng ultratunog ng Down syndrome sa ikalawang trimester ay: may kapansanan sa pagbuo ng mga buto ng kalansay, pagpapalawak ng nuchal translucency, pagkakaroon ng mga depekto sa puso, pagpapalawak ng renal pelvis, choroid plexus cysts ng utak. Kung matukoy ang mga ito, maaaring gumawa ng desisyon na magsagawa ng mga invasive na pamamaraan upang masuri ang Down syndrome at iba pang mga abnormalidad ng chromosomal.

Ngunit hindi ito lahat ng mga inobasyon sa larangan ng prenatal diagnostics na isinasagawa sa ating bansa. Sa kasalukuyan, ang Russia ay lumalapit sa mga pamantayan ng mundo sa direksyon na ito. Huwag maniwala sa akin? Sasabihin ko sa iyo ang tungkol dito nang detalyado.

International standard para sa prenatal diagnosis FMF

Sa Europa, sa mga nagdaang taon, isang bagong industriya ang lumitaw - "fetal medicine", na tumatalakay sa kalusugan ng sanggol sa sinapupunan. Ang pagsasanay ng mga prenatal diagnostic na doktor at ang kanilang sertipikasyon ay isinasagawa sa loob ng balangkas ng programa ng Fetal Medicine Foundation (FMF), na pinamumunuan ni Propesor Kypros Nicolaides.

Ang FMF ay nakikibahagi sa pananaliksik sa larangan ng pangsanggol na gamot, pagsusuri ng mga anomalya ng pag-unlad nito, pagkilala at paggamot ng iba't ibang mga komplikasyon ng pagbubuntis, at nagbibigay din ng pagsasanay at sertipikasyon ng mga espesyalista sa pagsasagawa ng lahat ng uri ng pagsusuri sa ultrasound sa panahon ng pagbubuntis. Ang layunin ng paglikha ng FMF ay upang ayusin, ipatupad at kontrolin ang kalidad ng isang standardized na pagsusuri ng mga buntis na kababaihan sa unang trimester (11 - 14 na linggo) ng pagbubuntis.

Ayon sa internasyonal na pamantayan ng FMF, ang pagsusuri sa loob ng mga panahong ito ay dapat kasama ang:

– kwalipikadong ultrasound ng fetus sa pagitan ng 11 at 14 na linggo;

– pagpapasiya ng mga biochemical na parameter ng hCG at PAPP-A.

Ang isang standardized na pagsusuri sa FMF sa unang trimester ay nagbibigay para sa parehong teoretikal at praktikal na pagsasanay ng mga doktor na nagsasagawa ng ultrasound, pati na rin ang karagdagang pagsubok sa kalidad ng mga pag-aaral na isinagawa. Kasabay nito, ang isang standardized na pag-aaral ng maternal blood ay isinasagawa na may garantiya ng mataas na kalidad ng trabaho.

Ang proseso ng sertipikasyon at materyal ng pagsasanay sa mga kursong FMF ay iniaayon sa karaniwang tinatanggap na mga kinakailangan ng Aleman. Ang mga kalahok na pumasa sa teoretikal at praktikal na mga eksaminasyon ay sertipikado sa pamamagitan ng FMF-Deutschland society, na nakarehistro bilang mga ultrasound specialist at nakalista sa mga pahina sa Internet ng parehong FMF-Deutschland at FMF UK.

Ang isang sertipiko para sa pagsasagawa ng pagsusuri sa ultrasound sa 11-14 na linggo ng pagbubuntis ay maaari lamang maibigay nang personal sa isang sertipikadong tao. Ngayon, daan-daang mga domestic ultrasound specialist ang nakatanggap ng FMF certificate.

Ang mga sertipikadong doktor at sentro ay tumatanggap ng software na binuo ng FMF para kalkulahin ang panganib ng fetal chromosomal pathology batay sa ultrasound at biochemical screening data.

Pambansang proyekto na "Kalusugan"

Sa Russia sa simula ng siglong ito, ang antas ng prenatal diagnostics ay nahuli nang malaki sa Europa dahil sa mababang antas ng pagsasanay ng mga doktor sa ultrasound.

Ang pagbubuntis ay isang pinakahihintay na estado para sa isang babae. Gayunpaman, ito rin ay panahon ng pag-aalala. Pagkatapos ng lahat, ang normal na kurso ng pagbubuntis ay malayo sa isang garantiya na ang sanggol ay ipanganak nang walang mga pathology. Sa isang maagang yugto, ang mga diagnostic na hakbang ay kinakailangan upang makatulong na ibukod ang mga chromosomal pathologies.

Ang mga abnormal na chromosomal ng fetus ay ang paglitaw ng isang karagdagang (dagdag) chromosome o isang kaguluhan sa istraktura ng isa sa mga chromosome. Nangyayari ito kahit na sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine.

Kaya, alam ng lahat ang tungkol sa Down syndrome. Ito ay isang sakit na nabubuo sa utero. Ito ay nauugnay sa paglitaw ng dagdag na chromosome nang direkta sa ika-21 na pares. Salamat sa mga diagnostic, pati na rin ang mga panlabas na pagpapakita ng kurso ng pagbubuntis, posible na makilala ang gayong patolohiya sa mga unang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol.

Mga sanhi ng chromosomal abnormalities

Maaaring magkaroon ng mga depekto sa chromosomal sa iba't ibang dahilan. Kadalasan ang mga ito ay mga problema sa kalusugan sa ina:

• mga impeksyon;
• mga problema sa endocrine system;
• sakit ng anumang mga panloob na organo;
• toxicosis sa panahon ng pagbubuntis;
• mga nakaraang aborsyon;
• panganib ng pagkalaglag.

Ang isang mahalagang papel ay ginampanan ng ekolohiya, na patuloy na nakakaapekto sa katawan ng babae, pati na rin ang mga tampok sa kapaligiran:

Mahalaga rin ang namamana na kadahilanan. Ang mga gene mutations at chromosome aberrations ay karaniwang mga sanhi ng pagbuo ng mga anomalya.

Kapag nagpaplano ng pagbubuntis, kailangan mong mag-isip tungkol sa isang balanseng diyeta:

1. Ang lahat ng mga pangunahing sangkap ay dapat naroroon sa menu sa sapat na dami (bitamina, taba, mineral, carbohydrates at protina).
2. Kailangan mong tiyakin na ang menu ay naglalaman ng mga produkto na may micronutrients (polyunsaturated fatty acids, microelements na mahalaga para sa katawan). Kaya, ang kakulangan ng isang elemento tulad ng yodo sa katawan ay maaaring humantong sa kapansanan sa pag-unlad ng utak ng hindi pa isinisilang na bata.

Mga kadahilanan ng peligro

Mayroong maraming mga kadahilanan ng panganib para sa pagbuo ng mga abnormalidad ng chromosomal. Sa panig ng ina ang mga ito ay mga problema tulad ng:

Mayroon ding mga panganib mula sa fetus:

• Pag-unlad pagkaantala.
• Maramihang pagbubuntis.
• Mga abnormalidad sa pagtatanghal.

Mga gamot, pagbubuntis at chromosomal pathologies

Maraming mga gamot na iniinom ng isang babae sa panahon ng pagbubuntis ay nakakaapekto sa fetus:

• ang aminoglycosides ay may nakakalason na epekto sa pag-unlad ng tainga at bato;
• ang aloe ay nagtataguyod ng pagtaas ng motility ng bituka;
• ang mga antihistamine ay maaaring maging sanhi ng panginginig at makabuluhang bawasan ang presyon ng dugo;
• androgens ang sanhi ng pag-unlad ng mga depekto ng pangsanggol;
• ang mga anticoagulants ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa pagbuo ng buto, pati na rin ang encephalopathy;
• atropine ay isang sanhi ng utak dysfunction;
• ang belladonna ay nagiging sanhi ng tachycardia sa fetus;
• ang mga ahente sa pagpapababa ng presyon ng dugo ay makabuluhang bawasan ang daloy ng dugo sa inunan;
• ang diazepam ay maaaring makapinsala sa hitsura ng hindi pa isinisilang na bata;
• pinipigilan ng corticosteroids ang functional na layunin ng adrenal glands, na humahantong sa encephalopathy;
• sinisira ng caffeine ang atay ng pangsanggol;
• ang lithium ay nagkakaroon ng mga depekto sa puso;
• Ang mga opiate ay nakakaapekto sa aktibidad ng utak;
• ang mga anticonvulsant ay makabuluhang naantala ang intrauterine development ng sanggol;
• Ang mga tetracycline ay humahantong sa mga abnormalidad ng skeletal.

Palatandaan

Ang proseso ng pag-unlad ng mga anomalya sa intrauterine state ay hindi pa sapat na pinag-aralan ngayon. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga palatandaan ng mga anomalya ay itinuturing na may kondisyon. Sa kanila:

Ang lahat ng mga palatandaang ito ay maaaring maging pamantayan para sa pag-unlad ng fetus, sa kondisyon na ang katawan ng bata o ina ay may katulad na katangian. Ang mga pagsusuri sa dugo, mga invasive technique at ultrasound ay makakatulong na matiyak na ang mga chromosomal abnormalities ay naroroon nang tumpak hangga't maaari.

Mga diagnostic

Ang pangunahing gawain ng mga diagnostic na hakbang na inireseta sa panahon ng pagbubuntis ay upang makilala ang mga malformasyon ng pangsanggol. Ngayon mayroong isang malaking bilang ng mga pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyo upang tumpak na masuri o ibukod ang pagkakaroon ng mga anomalya.

Mga pamamaraan na hindi nagsasalakay:

• Ang ultratunog ay inireseta ng 3 beses sa buong pagbubuntis (hanggang 12 linggo, sa 20-22 na linggo at 30-32 na linggo).
• Pagpapasiya ng mga biochemical marker sa serum ng dugo. HCG, protina A - ang mga paglihis mula sa pamantayan ay maaaring magpahiwatig ng isang ectopic na pagbubuntis o pag-unlad ng mga chromosomal disorder. Alpha-fetoprotein - ang pinababang antas ay nagpapahiwatig ng panganib na magkaroon ng Down syndrome, at ang pagtaas ng antas ay nagpapahiwatig ng posibleng depekto ng central nervous system. Estriol - karaniwang dapat na unti-unting tumaas sa pagtaas ng pagbubuntis.

Mga invasive na pamamaraan:

Pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, ang anumang mga pamamaraan mula sa arsenal ng modernong gamot ay maaaring magamit upang matukoy ang mga anomalya:

• mga pamamaraan ng radiation (CT, CTG, X-ray, ultrasound);
• endoscopic;
• pananaliksik ng mga biological na materyales;
• mga pagsubok sa pagganap.

Mga posibleng pathologies

Ang pag-unlad ng maraming mga anomalya ay sinusunod sa mga tiyak na panahon ng pagbubuntis:

• 3 linggo - ectopia ng puso, kawalan ng mga paa, at pagsasanib ng mga paa;
• 4 na linggo - kawalan ng paa, hemivertebra;
• 5 linggo - paghahati ng mga buto ng mukha, pati na rin ang mga kahila-hilakbot na problema tulad ng kawalan ng mga kamay at paa;
• 6 na linggo - kumpletong kawalan ng mas mababang panga, pati na rin ang sakit sa puso, lenticular cataract;
• 7 linggo - ganap na kawalan ng mga daliri, pagbuo ng isang bilog na ulo, hindi nababagong cleft palate sa itaas, pati na rin ang epicanthus;
• 8 linggo - kawalan ng buto ng ilong, pagpapaikli ng mga daliri.

Ang mga kahihinatnan ng pag-unlad ng mga problema sa chromosomal ay magkakaiba. Ang mga ito ay maaaring hindi lamang mga panlabas na deformidad, kundi pati na rin ang mga sugat at kaguluhan sa paggana ng central nervous system. Ang mga pathologies na lumitaw ay depende sa kung anong uri ng chromosome abnormality ang naganap:

1. Kung ang dami ng mga katangian ng mga chromosome ay nabalisa, ang Down syndrome ay maaaring mangyari (sa 21 na pares mayroong isang dagdag na kromosoma), Patau syndrome (isang malubhang patolohiya na may maraming mga depekto), Edwards syndrome (madalas na lumilitaw sa mga bata ng mga matatandang ina).
2. Paglabag sa bilang ng mga sex chromosome. Kung gayon ang pag-unlad ng Shereshevsky-Turner syndrome (pag-unlad ng mga gonad ayon sa maling uri) ay malamang, ang mga polysomies ay nailalarawan sa iba't ibang mga problema, Klinefelter syndrome (mga karamdaman partikular sa mga lalaki sa X chromosome).
3. Ang polyploidy ay karaniwang nagtatapos sa kamatayan sa sinapupunan.

Ang mga mutation ng gene ay hindi pa ganap na pinag-aralan ng mga siyentipiko. Ang mga dahilan para sa kanilang pag-unlad ay sinisiyasat pa rin ng mga espesyalista. Ngunit mayroon nang 5% ng lahat ng mga buntis na kababaihan sa mundo ay may genetic abnormalities ng fetus.