Eliminering av embryon och foster med ärftlig patologi. Bildning och utveckling av genetik (genetikens ämnen och uppgifter, genetiska utvecklingsstadier, genetiska metoder, värdet på genetik) Hur genetik och medicin är relaterade

25.05.2020

Introduktion

Mänsklig genetik och sådana grundläggande discipliner som anatomi, fysiologi, biokemi utgör grunden för modern medicin. Genetikens plats bland biologiska vetenskaper och det speciella intresset för det bestäms av det faktum att det studerar de grundläggande egenskaperna hos organismer, nämligen ärftlighet och variation.

Ärftlighet och variation i människor är föremål för studier av mänsklig genetik på alla nivåer i dess organisation: molekylär, cellulär, organismisk, population. Mänsklig genetik är skyldig sin framgång till medicinsk genetik, en vetenskap som studerar ärftlighetens roll i människans patologi. Den tillämpade grenen av medicinsk genetik är klinisk genetik som använder framsteg inom medicinsk genetik, humangenetik och allmän genetik för att lösa kliniska problem hos människor.

Genetik är en av de mest komplexa disciplinerna i modern naturvetenskap. För att förstå det djupt kommer jag i mitt arbete att överväga de viktigaste stadierna i utvecklingen av genetik, typer av genetik, genetikens resultat inom modern medicin, etc.

1. Historia om utvecklingen av genetik

Genetik är en vetenskap som studerar mönstret för ärftlighet och variation, liksom de biologiska mekanismerna som ger dem.

Det första vetenskapliga steget i studien av ärftlighet gjordes av den österrikiska munken Gregor Mendel, som 1866 publicerade artikeln "Experiment on plant hybrids", som låg till grund för modern genetik.

Innan Mendels upptäckter erkändes teorin om så kallad smält ärftlighet. Kärnan i denna teori var att under befruktningen blandades den manliga och kvinnliga "början", "som färger i ett glas vatten", vilket gav upphov till en ny organisme. Mendel visade att ärftliga lutningar inte blandas utan överförs från föräldrar till ättlingar i form av diskreta (isolerade) enheter. Dessa enheter, representerade i individer av par (alleler), förblir diskreta och överförs till efterföljande generationer i manliga och kvinnliga spel, var och en innehåller en enhet från varje par. År 1909 kallade den danska botanikförädlaren V. Johansen dem "gener", och 1912 visade den amerikanska genetikern T. G. Morgan att de finns i kromosomer.

Det officiella födelsedatumet för genetik är 1900. Sedan publicerades uppgifterna från G. de Vries, K. Correns och K. Chermak, som återupptäckte arvsmönstren för drag som upprättats av G. Mendel. De första decennierna av 1900-talet visade sig vara fruktbara i utvecklingen av de viktigaste bestämmelserna och riktningarna för genetik. Idén om mutationer, populationer och rena organismer, den kromosomala teorin om ärftlighet formulerades, lagen om homologa serier upptäcktes, data om förekomsten av ärftliga förändringar under påverkan av röntgenstrålar erhölls och utvecklingen av grunden till genetiken hos populationer av organismer inleddes.

1953 publicerades en artikel av biologerna James Watson och Francis Crick om strukturen av deoxiribonukleinsyra - DNA i en internationell vetenskaplig tidskrift.

DNA-strukturen visade sig vara helt ovanlig: dess molekyler har en enorm molekylär skala och består av två strängar sammanflätade i en dubbel spiral. Var och en av trådarna kan jämföras med en lång pärlsträng. Proteiner har tjugo olika typer av aminosyror som "pärlor". DNA har bara fyra typer av "pärlor" och de kallas nukleotider. "Pärlorna" på de två strängarna i den dubbla helixen av DNA är länkade och motsvarar strikt varandra. I DNA är tymin mittemot adeninnukleotiden och guanin är motsatt cytosin. Med denna konstruktion av den dubbla spiralen innehåller var och en av kedjorna information om strukturen hos den andra. Genom att känna till strukturen i en kedja kan du alltid återställa en annan.

Två dubbla helices erhålls - exakta kopior av sin föregångare. Denna förmåga att exakt kopiera sig själv är av avgörande betydelse för livet på jorden.

2. Genetik och medicin

2.1 Forskningsmetoder

Inom genetik är den huvudsakliga forskningsmetoden genetisk analys, som genomförs på alla nivåer i organisationen av levande saker (från molekylär till befolkning). Beroende på syftet med studien "modifieras" den till privata metoder - hybridologisk, population, mutation, rekombination, cytogenetisk, etc.

Den hybridologiska metoden gör det möjligt att fastställa arvsmönstren för enskilda egenskaper och egenskaper hos en organisme genom att genomföra en serie direkt eller backcrossing i ett antal generationer. Arvsmönstren hos egenskaper och egenskaper hos människor fastställs med hjälp av den genealogiska metoden (analys av stamtavlor). Lagarna om arv av en egenskap i populationer bestäms med hjälp av befolkningsmetoden eller befolkningsanalys.

Den cytogenetiska metoden, som kombinerar principerna för cytologisk och genetisk analys, används för att studera mönstren för materiell kontinuitet i generationer av enskilda celler och organismer och "anatomi" hos materialbärare av ärftlighet.

Fenogenetisk analys tillåter en att studera verkan av en gen och manifestationen av gener i den individuella utvecklingen av en organisme. För detta används sådana tekniker som transplantation av genetiskt olika vävnader, cellkärnor eller enskilda gener från en cell till en annan, liksom studier av så kimärer - experimentellt erhållna flercelliga organismer som består av genetiskt olika celler som ursprungligen tillhör olika individer.

Mutations- och rekombinationsanalys används för att studera den fina organisationen och funktionen av genetiskt material, strukturen för olika DNA, deras förändringar, mekanismerna för funktion och genutbyte under korsningen. Metoden för molekylärgenetisk analys utvecklas intensivt.

2.2 Medicinintresse

Med utvecklingen av genetik blev det möjligt att använda sina metoder i studien av tidigare obotliga sjukdomar, patologier etc. Det började locka ett stort intresse från forskare som arbetar inom medicinområdet. Flera tusen genetiska sjukdomar är kända, som nästan 100% beror på individens genotyp. De mest fruktansvärda av dem är: sur fibros i bukspottkörteln, fenylketonuri, galaktosemi, olika former av kretinism, hemoglobinopati, samt Down, Turner, Klinefelter syndrom. Dessutom finns det sjukdomar som är beroende av både genotypen och miljön: kranskärlssjukdom, diabetes mellitus, reumatoidsjukdomar, magsår och duodenalsår, många onkologiska sjukdomar, schizofreni och andra psykiska sjukdomar.

Historiskt sett bildades medicinets intresse för genetik initialt i samband med iakttagelser av ärvda patologiska (smärtsamma) egenskaper. Under andra hälften av 1800-talet uttalade den engelska biologen F. Galton "mänsklig ärftlighet" som ett självständigt forskningsämne. Han föreslog också ett antal speciella metoder för genetisk analys: släktforskning, tvilling, statistik. Studien av arvsmönstren för normala och patologiska egenskaper har fortfarande en ledande plats inom människans genetik.

2.3 Mänsklig genetik

Mänsklig genetik är en speciell del av genetik som studerar egenskaperna hos arv hos egenskaper hos människor, ärftliga sjukdomar (medicinsk genetik) och den genetiska strukturen hos mänskliga populationer. Bland anvisningarna för människans genetik utvecklas cytogenetik, biokemisk genetik, immunogenetik, genetik med högre nervaktivitet och fysiologisk genetik mest intensivt.

Mänsklig genetik är den teoretiska grunden för modern medicin och modern sjukvård. Det är indelat i antropogenetik, som studerar mönster av ärftlighet och variation av normala egenskaper hos människokroppen, demografisk genetik (befolkningsgenetik), ekologisk genetik (studien av de genetiska aspekterna av mänskliga relationer med miljön), och medicinsk genetik, som studerar ärftliga patologier (sjukdomar, defekter, deformiteter, etc.) etc.).

Det viktigaste området för mänsklig genetik är medicinsk genetik. Medicinsk genetik hjälper till att förstå interaktionen mellan biologiska och miljömässiga faktorer i människans patologi. Ibland betraktas det inte som en gren av mänsklig genetik, utan som ett oberoende område av allmän genetik.

2.4 Medicinsk genetik

Medicinsk genetik studerar fenomen med ärftlighet och variation i olika populationer av människor, egenskaperna hos manifestationen och utvecklingen av normala (fysiska, kreativa, intellektuella förmågor) och patologiska tecken, sjukdomars beroende av genetisk förutbestämning och miljöförhållanden, inklusive sociala förhållanden i livet. Och utvecklar också system för diagnostik, behandling, förebyggande och rehabilitering av patienter med ärftliga sjukdomar och medicinsk undersökning av deras familjer, studerar rollen och mekanismerna för ärftlig predisposition i mänskliga sjukdomar.

Bildningen av medicinsk genetik började på 30-talet. XX-talet, då fakta började dyka upp som bekräftar att arvet av egenskaper hos människor följer samma lagar som i andra levande organismer.

Medicinsk genetik har som uppgift att identifiera, studera, förebygga och behandla ärftliga sjukdomar, samt utveckla sätt att förhindra miljöfaktorernas påverkan på mänsklig ärftlighet.

Huvudsektionen för medicinsk genetik är klinisk genetik, som studerar etiologi och patogenes av ärftliga sjukdomar, variationen i kliniska manifestationer och förloppet för ärftlig patologi och sjukdomar som kännetecknas av ärftlig predisposition, beroende på påverkan av genetiska faktorer och miljöfaktorer, och utvecklar också metoder för diagnos, behandling och förebyggande dessa sjukdomar. Klinisk genetik inkluderar neurogenetics, dermatogenetics (studera ärftliga hudsjukdomar - genodermatoser), oftalmogenetics, farmakogenetics (studera ärftliga reaktioner av kroppen på läkemedel). Medicinsk genetik är förknippad med alla grenar av modern klinisk medicin och andra områden inom medicin och hälsovård, inklusive biokemi, fysiologi, morfologi, allmän patologi, immunologi.

Genetik, studier Uppgiften

-Genealogisk metod

-Cytogenetisk metod

-Biokemiska metoder

Familjens karaktär av sjukdomen

Familjesjukdomar - detta är sjukdomar som observeras i medlemmar i samma familj. Ur sitt ursprung kan de vara ärftliga eller utvecklas under påverkan av miljöfaktorer i närvaro av en viss genetisk predisposition. Till exempel kan familjär parodontisk sjukdom (tandköttssjukdom) vara förknippad med förändringar i genen för samma kollagenprotein, eller det kan förvärvas och manifestera sig under påverkan av allmänna ogynnsamma miljöfaktorer (till exempel brist på kalcium, fluorid, vitaminer, otillräcklig proteindäring, etc.) till alla medlemmar i denna familj. Om läkaren vid undersökning av patienten får information om liknande fall av sjukdomen i familjen, fungerar detta som en direkt indikation på deras möjliga ärftliga karaktär. Därför, i närvaro av familjefall av sjukdomen, bör det andra steget av patientens undersökning genomföras, syftat till differentierad diagnos av en specifik ärftlig sjukdom. Samtidigt utesluter förekomsten av en sjukdom i endast en av medlemmarna i stamtavlan inte den ärftliga arten av denna sjukdom, eftersom sjukdomen kan vara resultatet av en ny dominerande mutation hos en av föräldrarnas eller heterozygot ™ av båda föräldrarna för en recessiv sjukdom (segregering av den mutanta fenotypen).

Specifika symptom på ärftliga sjukdomar

Närvaron av sällsynta specifika symtom eller deras kombinationer hos en patient ger anledning att tänka på sjukdomens medfödda eller ärftliga natur. Exempelvis är förflyttning eller subluxation av ögonlinsen karakteristisk för tre ärftliga former: Marfan, Weil-Marchesani syndrom och homocystinuria. Blå sklera är karakteristiska för osteogenesis imperfecta och vissa andra bindvävssjukdomar. Med alkaptonuria mörknar urinen på blöjor. För patienter med fenylketonuri är en mus-i lukt karakteristisk. Med blödning kan du tänka på von Wil-Lebrand sjukdom eller hemofili. Grova ansiktsdrag är karakteristiska för patienter med mukopolysackaridos (Fig. 3.1). Asthenisk fysik med förändrat bröstkorg finns i Marfans syndrom (Fig. 3.2). Ett oproportionerligt förhållande mellan lemmar och överkropp, kort statur, en slags ansiktsskalle indikerar förekomsten av achondroplasi.

Etiologi för gensjukdomar.

Mutationer orsakar cirka 2000 ärftliga sjukdomar.

Genmutationer orsakas av förändringar i DNA-molekylstrukturen. I motsvarande DNA-område hänför sig dessa förändringar till nukleotiderna som utgör genen. Sådana förändringar i nukleotidkompositionen hos en gen kan vara av fyra typer:

1. Sätt i en ny nukleotid

2. Förlust av nukleotid

3. Omarrangemang av positionen för nukleotider

4. Ersättning av nukleotider.

Genomet är uppsättningen med all ärftlig information om organismen (alla gener och lågflödesnukleotidsekvenser). Det mänskliga genomet är 3 miljarder baspar.

Gen - ett DNA-kod som kodar för syntesen av en polypeptidkedja av aminosyror (en proteinmolekyl). Storleken på en gen bestäms av antalet baspar. I varje mänsklig cell finns ungefär 30-40 tusen par gener, men deras exakta antal är ännu inte känt. Gener innehåller information om strukturen för RNA-molekyler.

Gensjukdomar är en grupp av sjukdomar, olika i kliniska manifestationer, som är resultatet av DNA-skador eller mutationer på gennivå. Grunden för att kombinera dem i en grupp är de etiologiska genetiska egenskaperna och arvsmönstren i familjer och populationer.

De kliniska manifestationerna av genetiska sjukdomar, svårighetsgraden och hastigheten i deras utveckling beror på egenskaperna hos organisktens genotyp, patientens ålder, miljöförhållanden (näring, kylning, stress, överarbete) och andra faktorer.

Eftersom mutationer i enskilda gener är den etiologiska faktorn för gensjukdomar, motsvarar mönstren för deras arv motsvarande reglerna för uppdelning i avkomman. Enligt många studier av olika ärftliga sjukdomar och det mänskliga genomet som helhet kan vi prata om en mängd olika mutationer i samma gen.

Vilken som helst av dessa typer av mutationer kan leda till ärftliga sjukdomar. Till och med samma gensjukdom kan orsakas av olika mutationer. Mutationer som orsakar ärftliga sjukdomar kan påverka strukturella, transport, embryonala proteiner, enzymer.

De flesta genpatologier orsakas av mutationer i strukturella gener som utför sin funktion genom syntes av polypeptider - proteiner.

Genetiska (punkt) mutationer påverkar vanligtvis en eller flera nukleotider, medan en nukleotid kan förvandlas till en annan, kan den släppa ut, duplicera och en grupp nukleotider kan vända sig 180 grader. Genmutationer förändrar aminosyrasekvensen för ett protein. Den mest troliga genmutationen inträffar när nära besläktade organismer parar sig som har ärvt den mutanta genen från en gemensam förfader. Genmutationer leder till sjukdomar som amaurotisk idiot, albinism, färgblindhet etc.

Kromosomala mutationer ändrar antalet, storleken och organisationen av kromosomer, varför de ibland kallas kromosomala omarrangemang. De leder ofta till patologiska störningar i kroppen, men samtidigt har kromosomala omarrangemang spelat en av de ledande rollerna i evolutionen.

Genomiska mutationer är en särskiljande egenskap som är förknippad med en kränkning av antalet kromosomer i karyotypen. Mekanismen för genomiska mutationer är associerad med närvaron av genetiskt olika celler. Denna process kallas mosaik. Genomiska mutationer är några av de värsta. De leder till sjukdomar som Downs syndrom, Klinefelter syndrom etc.

Monogena former av sjukdomar.

Den genetiska basen för monogent bestämda former av ärftlig predisposition är mutationen av individuella gener. Denna predisposition ärvs vanligtvis i ett autosomalt recessivt eller X-länkat recessivt mönster. Uppdelningen av sjuka avkommor (på grund av sjukdom) i generationer motsvarar emellertid inte Mendeliska arvstyper, eftersom bäraren måste ha kontakt med den "uppenbara" faktorn under hela livet. Orsakerna till bevarandet av dessa former av ärftlig patologi i mänskliga populationer, trots deras bärare minskade anpassningsförmåga till en eller annan specifik miljöfaktorer, är inte helt förstås. Den populationsgenetiska förklaringen för de höga koncentrationerna av sådana mutationer ligger i erkännandet av bevarandet av den fulla genetiska anpassningsförmågan (antalet avkommor) av heterozygota bärare till sådana miljöfaktorer och till och med deras selektiva fördel (större antal avkommor) jämfört med normala homozygoter. Den patologiska effekten av "tysta" gener manifesteras under påverkan av miljöfaktorer. Hittills är mer än 40 loci kända, mutationer i vilka kan orsaka sjukdomar under ett ytterligare tillstånd - verkan av en "manifesterande" faktor som är specifik för varje gen. Skillnaden i "koncentrationer" av manifesterande yttre faktorer (oftast är det kemiska ämnen i sammansättningen av mat, vatten, luft) leder till att samma sjukdom manifesterar sig på olika sätt även inom samma familj (varierande penetrans och uttrycksförmåga).

Genetikens ämne och uppgifter, dess betydelse för medicin.

Genetik, studier fenomen med ärftlighet och variation i olika befolkningsgrupper, kännetecken för manifestation och utveckling av normala (fysiska, kreativa, intellektuella förmågor) och patologiska tecken, sjukdomars beroende av genetisk förutbestämning och miljöförhållanden, inklusive sociala levnadsförhållanden. Uppgiften är identifiering, studie, förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar, samt utveckling av sätt att förebygga skadliga effekter av miljöfaktorer på mänsklig ärftlighet.

När man studerar ärftlighet och variation av en person, används följande metoder:

-Genealogisk metodlåter dig ta reda på familjebanden och spåra arvet efter normala eller patologiska tecken hos nära och avlägsna släktingar i en viss familj på grundval av att utarbeta en stamtavla - släktforskning.

Tvillingmetoden är att studera utvecklingen av egenskaper hos tvillingar. Det låter dig bestämma vilken typ av genotyp som är i arvet av komplexa egenskaper, samt att bedöma påverkan av faktorer som utbildning, utbildning etc.

-Cytogenetisk metod baserat på en mikroskopisk studie av kromosomstrukturen hos friska och sjuka människor. Cytogenetisk kontroll används vid diagnos av ett antal ärftliga sjukdomar förknippade med fenomen av aneuploidi och olika kromosomala omarrangemang. Det gör det också möjligt att studera vävnadsåldring baserat på studier av cellstrukturens ålderdynamik, att fastställa den mutagena effekten av miljöfaktorer på en person, etc.

-Biokemiska metoderstudier av mänsklig ärftlighet hjälper till att upptäcka ett antal metabola sjukdomar (kolhydrat, aminosyra, lipid, etc.) med användning av till exempel studien av biologiska vätskor (blod, urin, fostervatten) genom kvalitativ eller kvantitativ analys. Orsaken till dessa sjukdomar är en förändring i aktiviteten hos vissa enzymer.

Liksom annan disciplin använder modern humangenetik metoderna för relaterade vetenskaper: fysiologi, molekylärbiologi, genteknik, biologisk och matematisk modellering, etc. En viktig plats för att lösa problemen med medicinsk genetik upptas av den ontogenetiska metoden, som gör att vi kan överväga utvecklingen av normala och patologiska tecken under den individuella utvecklingen av organismen.

Medicinsk genetik hjälper till att förstå interaktionen mellan biologiska och miljömässiga faktorer i människans patologi. På grundval av medicinsk och genetisk kunskap förvärvas kunskaperna om att diagnostisera ärftliga sjukdomar. För närvarande har ett harmoniskt system för förebyggande av ärftliga sjukdomar utvecklats: medicinsk och genetisk rådgivning, prenatal diagnostik, massdiagnostik hos nyfödda av ärftliga metabola sjukdomar som är mottagliga för kost- och läkemedelsbehandling, klinisk undersökning av patienter och deras familjer. Införandet av detta system har minskat födelsefrekvensen för barn med medfödda missbildningar och ärftliga sjukdomar med 60-70%.

Baserat på resultaten av genetik som redan implementerats i praktisk hälsovård, är det möjligt att förutsäga sådana möjligheter som den utbredda användningen av preimplantationsdiagnostik i de viktigaste medicinska och genetiska centra, genetisk testning för sjukdomar med ärftlig predisposition och antagande, enligt de erhållna resultaten, av förebyggande åtgärder, skapandet av nya metoder och metoder. behandling (inklusive genterapi för utvalda sjukdomar) och produktion av nya typer av läkemedel baserade på geninformation. Medelålders och äldre populationer kan screenas för risken för många sjukdomar som kan förebyggas eller lindras genom diet- eller läkemedelsinsatser. Molekylär genetisk testning av individuell läkemedels mottaglighet bör bli ett standardförfarande innan någon medicinbehandling.

Genetikens betydelse för medicin och hälsa

Ämnet och uppgifterna för mänsklig genetik. Mänsklig genetik, eller medicinsk genetik, studerar fenomen med ärftlighet och variation i olika populationer av människor, egenskaperna hos manifestationen och utvecklingen av normala (fysiska, kreativa, intellektuella förmågor) och patologiska tecken, sjukdomars beroende av genetisk förutbestämning och miljöförhållanden, inklusive sociala förhållanden liv. Bildningen av medicinsk genetik började på 30-talet. XX-talet, då fakta började dyka upp som bekräftar att arvet av egenskaper hos människor följer samma lagar som i andra levande organismer.

Medicinsk genetik har till uppgift att identifiera, studera, förebygga och behandla ärftliga sjukdomar, samt utveckla sätt att förebygga skadliga effekter av miljöfaktorer på mänsklig ärftlighet.

Metoder för att studera mänsklig ärftlighet. När man studerar ärftlighet och variation av en person, används följande metoder: släktforskning, tvilling, cytogenetisk, biokemisk, dermatoglyfisk, hybridisering av somatiska celler, modellering etc.

Den genealogiska metoden låter dig ta reda på familjebanden och spåra arvet efter normala eller patologiska drag hos nära och avlägsna släktingar i en viss familj på grundval av att utarbeta en stamtavla - släktforskning. Om det finns stamtavlor, är det med hjälp av sammanfattande data för flera familjer möjligt att bestämma typen av arv av egenskaperna - dominerande eller recessiv, könsbunden eller autosomal, liksom dess monogenitet eller polygenicitet. Den genealogiska metoden har bevisat arvet av många sjukdomar, till exempel diabetes mellitus, schizofreni, hemofili, etc.

Den genealogiska metoden används för att diagnostisera ärftliga sjukdomar och medicinsk genetisk rådgivning; det möjliggör genetiskt förebyggande (förebyggande av födelse av ett sjukt barn) och tidig förebyggande av ärftliga sjukdomar.

Det är känt att tvillingar hos människor är identiska (monozygota) och broderliga (dizygotiska). Identiska eller identiska tvillingar utvecklas från ett enda ägg befruktat av en enda spermier. De är alltid av samma kön och påfallande liknar varandra, eftersom de har samma genotyp. Dessutom har de samma blodtyp, samma fingeravtryck och handskrift, de är förvirrade även av sina föräldrar och kan inte särskiljas av lukten av hunden. Endast identiska tvillingar är 100% framgångsrika i organtransplantationer, eftersom de har samma uppsättning proteiner och de transplanterade vävnaderna inte avvisas. Andelen identiska tvillingar hos människor är cirka 35-38% av deras totala antal.

Brodera eller dizygotiska tvillingar utvecklas från två olika ägg som befruktas samtidigt av olika spermier. Dizygotiska tvillingar kan vara av samma kön eller av olika kön, och ur genetisk synvinkel är de inte mer likadana än vanliga syskon.

Studien av identiska tvillingar under hela sitt liv, särskilt om de lever i olika socioekonomiska och klimatförhållanden, är intressant eftersom skillnaderna mellan dem i utvecklingen av fysiska och mentala egenskaper förklaras inte av olika genotyper utan genom påverkan av miljöförhållanden.

Den cytogenetiska metoden är baserad på mikroskopisk undersökning av kromosomstrukturen hos friska och sjuka människor. Cytogenetisk kontroll används vid diagnos av ett antal ärftliga sjukdomar förknippade med fenomen av aneuploidi och olika kromosomala omarrangemang. Det gör det också möjligt att studera vävnadens åldrande på grundval av studier av cellstrukturens ålderdynamik, att fastställa den mutagena effekten av miljöfaktorer på en person, etc.

Under de senaste åren har den cytogenetiska metoden fått stor betydelse i samband med möjligheterna till human genetisk analys, som öppnades genom hybridisering av somatiska celler i kultur. Att få interspecifika hybrider av celler (till exempel en människa och en mus) gör det möjligt att i stor utsträckning närma sig lösningen av problem förknippade med omöjlighet för riktade kors, lokalisera en gen i en viss kromosom, skapa en kopplingsgrupp för ett antal egenskaper, etc. Kombinera den genealogiska metoden med den cytogenetiska även med de senaste genteknikerna har man snabbt accelererat processen för genkartläggning hos människor.

Biokemiska metoder för att studera mänsklig ärftlighet hjälper till att upptäcka ett antal metabola sjukdomar (kolhydrat, aminosyra, lipid, etc.) med användning av till exempel studier av biologiska vätskor (blod, urin, fostervatten) genom kvalitativ eller kvantitativ analys. Orsaken till dessa sjukdomar är en förändring i aktiviteten hos vissa enzymer.

Med hjälp av biokemiska metoder har cirka 500 molekylsjukdomar upptäckts, vilket är en konsekvens av manifestationen av mutanta gener. Med olika typer av sjukdomar är det möjligt att antingen bestämma det onormala enzymproteinet, eller att etablera mellanliggande metaboliska produkter. Baserat på resultaten från biokemiska analyser är det möjligt att diagnostisera sjukdomen och bestämma behandlingsmetoderna. Tidig diagnos och användning av olika dieter i de tidiga stadierna av postembryonutvecklingen kan bota vissa sjukdomar eller åtminstone lindra tillståndet hos patienter med defekta enzymsystem.

Ärftliga mänskliga sjukdomar, deras behandling och förebyggande. Hittills har mer än 2 tusen ärftliga mänskliga sjukdomar registrerats, och de flesta av dem är förknippade med psykiska störningar. Enligt Världshälsoorganisationen registreras i genomsnitt tre nya ärftliga sjukdomar årligen, tack vare användningen av nya diagnostiska metoder, som finns i praktiken av en läkare av vilken specialitet som helst: terapeut, kirurg, neuropatolog, barnläkare-gynekolog, barnläkare, endokrinolog, etc. absolut ingenting att göra med ärftlighet, existerar praktiskt taget inte. Förloppet av olika sjukdomar (viral, bakteriell, mykos och till och med skador) och återhämtning efter dem beror till en eller annan grad på de ärftliga immunologiska, fysiologiska, beteendemässiga och mentala egenskaperna hos individen.

Villkorligt ärftliga sjukdomar kan delas in i tre stora grupper: metabola sjukdomar, molekylära sjukdomar, som vanligen orsakas av genmutationer och kromosomala sjukdomar.

Genmutationer och metaboliska störningar. Genmutationer kan uttryckas i en ökning eller minskning av aktiviteten hos vissa enzymer fram till deras frånvaro. Fenotypiskt förekommer sådana mutationer som ärftliga metaboliska sjukdomar, som bestäms av frånvaron eller överskott av produkten från motsvarande biokemiska reaktion.

Genmutationer klassificeras enligt deras fenotypiska manifestation, det vill säga som sjukdomar associerade med en kränkning av aminosyra, kolhydrat, lipid, mineralmetabolism och nukleinsyrametabolism.

Ett exempel på ett brott mot aminosyrametabolismen är albinism, en relativt ofarlig sjukdom som förekommer i Västeuropa med en frekvens av 1: 25000. Orsaken till sjukdomen är en defekt i enzymet tyrosinas, varför omvandlingen av tyrosin till melanin blockeras. Albinos har mjölkig hud, mycket ljust hår och inget pigment i iris. De är överkänsliga för solljus, vilket får dem att utveckla inflammatoriska hudtillstånd.

En av de vanligaste sjukdomarna i kolhydratmetabolismen är diabetes mellitus. Denna sjukdom är förknippad med en brist på hormonet insulin, vilket leder till en störning i bildandet av glykogen och en ökning av blodsockernivåerna.

Ett antal patologiska tecken (hypertoni, ateroskleros, gikt, etc.) bestäms inte av en, utan av flera gener (polymerisationsfenomen). Detta är sjukdomar med en ärftlig predisposition, som är mer beroende av miljöförhållanden: under gynnsamma förhållanden kanske sådana sjukdomar inte förekommer.

Kromosomala sjukdomar. Denna typ av ärftlig sjukdom är förknippad med en förändring i antalet eller strukturen på kromosomer. Frekvensen av kromosomavvikelser hos nyfödda är från 0,6 till 1%, och vid en åtta till 12 veckor har cirka 3% av embryona dem. Bland spontana missfall är frekvensen av kromosomavvikelser ungefär 30%, och i de tidiga stadierna (upp till två månader) - 50% och högre.

Alla typer av kromosomala och genomiska mutationer beskrivs hos människor, inklusive aneuploidi, som kan vara av två typer - monosomi och polysomi. Monosomi är särskilt tungt.

Hela kroppens monosomi har beskrivits för X-kromosomen. Detta är Shereshevsky-Turners syndrom (44 + X), som manifesterar sig hos kvinnor som kännetecknas av patologiska förändringar i fysik (kort statur, kort hals), störningar i utvecklingen av reproduktionssystemet (frånvaron av de flesta kvinnliga sekundära sexuella egenskaper) och mental begränsning. Frekvensen av förekomsten av denna anomali är 1: 4000-5000.

Kvinnliga trisomik (44 + XXX) kännetecknas som regel av försämrad sexuell, fysisk och mental utveckling, även om hos vissa patienter kanske dessa symtom inte förekommer. Det finns fall av fertilitet hos sådana kvinnor. Syndromets frekvens är 1: 1000.

Män med Klinefelter syndrom (44 + XXY) kännetecknas av nedsatt utveckling och aktivitet av gonaderna, eunukoid kroppstyp (smalare än bäcken, axlar, hårighet och fettavlagring på kroppen enligt kvinnlig typ, långsträckta armar och ben jämfört med bagaget). Därför den högre tillväxten. Dessa tecken, i kombination med en viss mental retardering, förekommer hos en relativt normal pojke från pubertets tid.

Klinefelters syndrom observeras i polysomi inte bara på X-kromosomen (XXX XXXY, XXXXY), utan också på Y-kromosomen (XYY. XXYY. XXYYY). Syndromets frekvens är 1: 1000.

Av de autosomala sjukdomarna är den mest studerade trisomi på den 21: e kromosomen, eller Downs syndrom. Enligt olika författare är frekvensen av födelser hos barn med Downs syndrom 1: 500-700 nyfödda, och under de senaste decennierna har frekvensen av trisomy-21 ökat.

Typiska tecken på patienter med Downs syndrom: en liten näsa med en bred platt bro i näsan, sneda ögon med en epicanthus - en överhängande veck över det övre ögonlocket, deformerade små auriklar, en halvöppen mun, kort statur, mental retardering. Cirka hälften av patienterna har hjärtsjukdomar och stora kärl.

Det finns en direkt koppling mellan risken att få barn med Downs syndrom och moderns ålder. Det har konstaterats att 22-40% av barn med denna sjukdom är födda till mödrar över 40 år (2-3% av kvinnor i fertil ålder).

Här betraktas endast några exempel på genetiska och kromosomala sjukdomar hos en person, som emellertid ger en viss uppfattning om komplexiteten och bräckligheten i hans genetiska organisation.

Det främsta sättet att förebygga ärftliga sjukdomar är deras förebyggande. För detta finns det i många länder i världen, inklusive Vitryssland, ett nätverk av institutioner som tillhandahåller medicinsk genetisk rådgivning för befolkningen. Först och främst bör dess tjänster användas av personer som ingår äktenskap som har genetiskt missgynnade släktingar.

Genetisk rådgivning krävs när släktingar, personer över 30-40 år gifter sig samt de som arbetar i produktion med skadliga arbetsvillkor. Läkare och genetiker kommer att kunna bestämma graden av risk att föda genetiskt defekta avkommor och säkerställa kontroll över barnet under dess intrauterin utveckling. Det bör noteras att rökning, alkohol och narkotikamisbruk av det födda barnets mor eller far dramatiskt ökar sannolikheten för att få ett barn med allvarliga ärftliga sjukdomar.

I händelse av ett sjukt barns födelse är det ibland möjligt för honom att medicinera, kost och hormonbehandling. Poliomyelit kan tjäna som ett illustrativt exempel som bekräftar läkemedlets potential i kampen mot ärftliga sjukdomar. Denna sjukdom kännetecknas av en ärftlig predisposition, men den direkta orsaken till sjukdomen är en viral infektion. Genom att genomföra massimmunisering mot sjukdomens orsakande medel gjorde det möjligt att rädda alla ärftligt disponerade barn från de allvarliga konsekvenserna av sjukdomen. Diet- och hormonbehandling används framgångsrikt vid behandling av fenylketonuri, diabetes mellitus och andra sjukdomar.

Aktiva faktorer i biosfären. Därför är den genetiska och hygieniska regleringen av innehållet i sådana faktorer i miljön en obligatorisk komponent för att förebygga människors sjuklighet. I stadiet för dess bildning utsågs människans genetik i vårt land i tidens anda - eugenik. Diskussion om eugenikens möjligheter, sammanfaller i tid med starten och snabb utveckling av genetisk ...

Idealism. "Ett annat svar på sessionen var ett utvidgat möte i presidiet för USSR Academy of Medical Sciences den 9-10 september (se:" Medical Worker ", 15 september 1948), som tillkännagav ett formellt förbud mot human genetik. Efter ett decennium av fullständig tystnad, laboratorier B P. Efroimson, A. A. Prokofieva-Bel'govskaya, E. E. Pogosyan, M. A. Arsenyeva, som inkluderade problemen i sina ämnen ...

Villkorligt ärftliga sjukdomar kan delas in i tre stora grupper: metabola sjukdomar, molekylära sjukdomar, som vanligen orsakas av genmutationer och kromosomala sjukdomar.

Alla typer av kromosomala och genomiska mutationer beskrivs hos människor, inklusive aneuploidi, som kan vara av två typer - monosomi och polysomi. Monosomi är särskilt tungt.

Mänsklig genetikstuderar fenomen med ärftlighet och variation på alla nivåer i dess organisation och existens: molekylär, cellulär, organism, population, biokorologisk, biogeokemisk.

Klinisk genetiki ordets strikta betydelse - den tillämpade delen av medicinsk genetik, d.v.s. tillämpning av sina framsteg på kliniska problem hos patienter eller i deras familjer: vilken typ av sjukdom patienten har (diagnos), hur man kan hjälpa honom (behandling), hur man kan förhindra födelse av sjuka avkommor (prognos och förebyggande). För närvarande är klinisk genetik baserad på genomik, cytogenetik, biokemisk genetik, immunogenetik, formell genetik, inklusive population och epidemiologisk genetik, somatisk cellgenetik och molekylär genetik.

Medicinsk genetikstuderar ärftlighetens roll i mänsklig patologi, överföringsmönster från generation till generation av ärftliga sjukdomar, utvecklar metoder för diagnos, behandling och förebyggande av ärftlig patologi, inklusive sjukdomar med en ärftlig predisposition. Denna riktning syntetiserar medicinska och genetiska upptäckter och framsteg, och riktar dem till att bekämpa sjukdomar och förbättra människors hälsa.

Genetikens betydelse för medicinen

studie av de ärftliga mekanismerna för att upprätthålla kroppens homeostas, säkerställa individens hälsa;

studier av betydelse av ärftliga faktorer i sjukdomens etiologi;

studie av den ärftliga rollens roll för att bestämma den kliniska bilden av sjukdomar;

diagnostik, behandling och förebyggande av ärftliga sjukdomar etc.

Förebyggande av ärftlig patologi

All ärftlig patologi bestäms av bördan på mutationer som uppstår och ärvs från tidigare generationer.

Från en förebyggande synvinkel är det tillrådligt att dela upp all ärftlig patologi i tre kategorier: nyuppkomna mutationer (först och främst är det aneuploidier och allvarliga former av dominerande mutationer); ärvt från tidigare generationer (både gen och kromosomal); sjukdomar med en ärftlig predisposition.

Det finns tre typer av förebyggande av ärftlig patologi.

Primär förebyggande

Primär förebyggande förstås som åtgärder som bör förhindra befruktningen av ett sjukt barn; det är fertilitetsplanering och förbättring av den mänskliga miljön.

Fertilitetsplaneringinnehåller 3 huvudpositioner:

Den optimala reproduktiva åldern, som för kvinnor är 21-35 år (tidigare eller senare graviditeter ökar sannolikheten för att få ett barn med medfödda avvikelser och kromosomala sjukdomar) (se Fig. 5.28);

Avslag på barnfödelse vid hög risk för ärftlig och medfödd patologi (i avsaknad av pålitliga metoder för prenatal diagnos, behandling, anpassning och rehabilitering av patienter);

Vägran att födas i äktenskap med blod släktingar och mellan två heterozygota bärare av den patologiska genen.

Förbättra den mänskliga miljönbör inriktas främst på att förhindra nyuppkomna mutationer genom stram kontroll över innehållet av mutagener och teratogener i miljön. Detta är särskilt viktigt för att förebygga hela gruppen somatiska genetiska sjukdomar (medfödda missbildningar, maligna neoplasmer, immunbrister osv.).

Sekundär förebyggande

Sekundärprevention består av avbrott av graviditet

med stor sannolikhet för fetal sjukdom eller en prenatalt diagnostiserad sjukdom. En graviditet kan endast avslutas inom en viss tidsram och med kvinnans samtycke. Grunden för eliminering av ett embryo eller foster är en ärftlig sjukdom.

Avbrytande av graviditet är inte den bästa lösningen, men hittills är det den enda praktiskt lämpliga metoden för mest allvarliga och dödliga genetiska defekter.

Tertiär förebyggande

Tertiär förebyggande av ärftlig patologi förstås som korrigering av manifestationen av patologiska genotyper.Detta kan kallas och standardkopiering,eftersom de med en patologisk genotyp strävar efter att få en normal fenotyp.

Tertiär förebyggande utförs både för ärftliga sjukdomar och (särskilt ofta) för sjukdomar med en ärftlig predisposition. Med dess hjälp kan du uppnå en fullständig normalisering av funktioner eller en minskning av svårighetsgraden av den patologiska processen. För vissa former av ärftlig patologi kan det sammanfalla med terapeutiska åtgärder i allmän medicinsk bemärkelse.

Utvecklingen av en ärftlig sjukdom (normokopi) kan förhindras i livmodern eller efter födseln.

För vissa ärftliga sjukdomar är intrauterin behandling möjlig (till exempel med Rh-inkompatibilitet, viss surhet, galaktosemi).

Utvecklingen av sjukdomen kan för närvarande förhindras genom korrigering (behandling) efter patientens födelse. Typiska exempel på tertiär profylax kan vara galaktosemi, fenylketonuri, hypotyreos (se nedan), etc. Till exempel manifesterar celiaki när barnet börjar mata med gryn av gryn. Sjukdomen är baserad på en allergi mot spannmålproteinet gluten. Uteslutning av gluten från mat garanterar fullständigt att bli av med den svåraste gastrointestinala patologin.

Genetiskt finns det 5 metoder för att förebygga ärftlig patologi

Genuttryckskontroll

I mitten av 20-talet av 1900-talet upptäcktes fenomen av penetrans och expressivitet i experiment, som snart blev föremål för studien av medicinsk genetik. Det noterades ovan att N.K. Koltsov formulerade begreppet "euphenics", genom vilket han förstod bildandet av goda egenskaper eller korrigering av smärtsamma manifestationer av ärftlighet hos en person genom att skapa lämpliga förutsättningar (medicin, kost, utbildning, etc.). Dessa idéer började förverkligas först på 60-talet av XX-talet, då information samlades om de primära produkterna från den patologiska genen och de molekylära mekanismerna för patogenesen av ärftliga sjukdomar. Genom att känna till verkningsmekanismerna hos patologiska gener är det möjligt att utveckla metoder för deras fenotypiska korrigering, med andra ord, hantera penetrans( frekvensen för en genuttryck, bestämd av antalet individer (inom en besläktad grupp av organismer) i vilken ett drag som kontrolleras av denna gen visas.) och uttrycksfullhet( svårighetsgraden av draget bestäms av den givna genen. Det kan variera beroende på genotypen för den givna genen och på miljöförhållandena).

När forskningen fortskrider, samlas information om metoder för att förhindra ärftlig patologi i olika stadier av ontogenes - om terapeutiska effekter eller dieteffekter. Ett kliniskt exempel på genuttryckskontroll, som redan har godkänt ett långsiktigt praktiskt test, är förebyggandet av konsekvenserna av fenylketonuri, galaktosemi och medfödd hypotyreos. Den kliniska bilden av dessa sjukdomar bildas under den tidiga postnatalperioden, och därför är principen om tertiär förebyggande relativt enkel. Sjukdomen måste diagnostiseras inom några dagar efter födseln för att omedelbart tillämpa förebyggande behandling, vilket förhindrar utvecklingen av en patologisk fenotyp (klinisk bild). Normokopi kan uppnås genom diet (med fenylketonuri, galaktosemi) eller medicinska (med hypotyreos) metoder.

Korrigering av manifestationen av patologiska gener kan börja från det embryonala utvecklingsstadiet. Grunden för den så kallade föruppfattning och förebyggande förebyggande av ärftliga sjukdomar(i flera månader före befruktningen och före förlossningen). Exempelvis minskar en hypofenylalanin-diet för en mamma under graviditeten manifestationerna av fenylketonuri under den postnatal perioden hos ett barn. Det noteras att medfödda avvikelser i nervröret (polygenärvning) är mindre vanliga hos kvinnor hos barn som får en tillräcklig mängd vitaminer. Ytterligare verifiering visade att om kvinnor behandlades i 3-6 månader före befruktningen och under de första månaderna av graviditeten med en hypervitamin (vitamin C, E, folsyra) diet, minskar sannolikheten för att ett barn utvecklar abnormiteter i nervrören avsevärt. Detta är viktigt för familjer som redan har sjuka barn, såväl som för populationer med en hög frekvens av patologiska gener (till exempel för medfödda nervrörsavvikelser - Irlands befolkning).

I framtiden kan nya metoder för intrauterin korrigering av patologiska manifestationer av gener utvecklas, vilket är särskilt viktigt för familjer där avbrott av graviditet är oacceptabelt av religiösa skäl.

Erfarenheten av prenatal terapi i 21-hydroxylas-bristande kvinnliga fostrar kan fungera som utgångspunkt för utvecklingen av behandlingar för andra ärftliga sjukdomar. Behandlingen utförs enligt följande plan.

Gravida kvinnor som riskerar att få ett barn med medfødt adrenal hyperplasi ordineras dexametason (20 μg / kg) fram till den 10: e graviditeten, oavsett tillstånd och

fosterets kön. Dexametason dämpar utsöndring av androgener från de embryonala binjurarna. Samtidigt är det nödvändigt att utföra prenatal diagnos av fostrets kön och DNA-diagnos av mutationer i genen (antingen korsjonisk biopsi eller amniocentes). Om det konstateras att fostret är manligt eller att det kvinnliga fostret inte påverkas, avbryts prenatal terapi, och om mutationer hittas i det kvinnliga fostret i ett homozygot tillstånd, fortsätter behandlingen till leverans.

Prenatal behandling med låga doser dexametason har troligtvis inga biverkningar. När man observerade barn under 10 år sågs inga avvikelser. Kvinnor som får dexametason har mindre biverkningar (humörsvängningar, viktökning, ökat blodtryck, generellt obehag), men de håller med om att uthärda dessa besvär för deras döttrar. De positiva resultaten av behandling av kvinnliga foster med en brist på 21-hydroxylas väger väsentligt de negativa aspekterna.

Tertiär förebyggande baserat på genuttryckskontroll är särskilt viktigt och effektivt för att förebygga ärftliga sjukdomar. Uteslutning från miljön av faktorer som bidrar till utvecklingen av en patologisk fenotyp och ibland orsakar den är en direkt väg till förebyggande av sådana sjukdomar.

Alla monogena former av ärftlig predisposition låter sig förebygga. Detta är uteslutning från livsmiljön för manifestationsfaktorer, främst farmakologiska medel i bärare av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist, onormalt pseudokolinesteras och mutantacetyltransferas. Detta är en primär (medfödd) läkemedelsintolerans, inte en förvärvad läkemedelssjukdom.

För arbete under industriella förhållanden som framkallar sjukdomstillstånd hos individer med mutanta alleler (till exempel kontakt med bly, bekämpningsmedel, oxidanter) är det nödvändigt att välja arbetare i enlighet med fastställda principer.

Även om förebyggandet av multifaktoriella tillstånd är svårare, eftersom de orsakas av samverkan mellan flera miljöfaktorer och polygenkomplex, men med rätt familjeanalys, är det ändå möjligt att uppnå en märkbar avmattning i utvecklingen av sjukdomen och en minskning av dess kliniska manifestationer som ett resultat av att utesluta verkan av de uppenbara miljöfaktorerna. Förebyggande av hypertoni, åderförkalkning och lungcancer bygger på denna princip.

Eliminering av embryon och foster med ärftlig patologi

Mekanismerna för eliminering av icke-livskraftiga embryon och foster utvecklades evolutionärt. Hos människor är det spontana aborter och för tidiga födelser. Naturligtvis inträffar inte alla av dem på grund av embryot eller fosterets underlägsenhet; en del av dem är förknippade med villkoren för lagring, d.v.s. med den kvinnliga kroppens tillstånd. I minst 50% av fallen med avslutade graviditeter har emellertid fostrar antingen medfödda missbildningar eller ärftliga sjukdomar.

Således ersätter eliminering av embryon och foster med ärftlig patologi spontan abort som ett naturligt fenomen. Prenatala diagnostiska metoder utvecklas snabbt, så detta förebyggande synsätt blir allt viktigare. Att fastställa en diagnos av en ärftlig sjukdom hos ett foster är en indikation för avslutande av graviditet.

Förfarandet för prenatal diagnos och särskilt avslutande av graviditet bör utföras med kvinnans samtycke. Som nämnts ovan kan i vissa familjer av religiösa skäl inte graviditeten avslutas.

Naturligt urval hos människor under prenatalperioden gjorde det möjligt för den amerikanska embryologen J. Workcani 1978 att formulera konceptet teratanasia.Termen "teratanasia" hänvisar till den naturliga processen för att sila (eller sila) frukter med medfödda avvikelser. Teratanasia kan utföras genom att skapa outhärdliga förhållanden för fostret med patologi, även om sådana tillstånd är ganska acceptabla för ett normalt foster. Dessa faktorer avslöjar som sagt ett patologiskt tillstånd och orsakar samtidigt fosterdöd. Vissa experimentella bevis finns redan för att stödja denna synvinkel. Vetenskaplig utveckling kan syfta till att hitta metoder för inducerad selektiv död av ett foster med en patologisk genotyp. Metoderna måste vara fysiologiska för modern och absolut säkra för ett normalt foster.

Genteknik på groddcellsnivå

Förebyggande av ärftliga sjukdomar kan vara mest fullständigt och effektivt om en gen sätts in i zygoten, som funktionellt ersätter den mutanta genen. Att eliminera orsaken till en ärftlig sjukdom (och det är just den mest grundläggande aspekten av förebyggande) innebär en ganska allvarlig manövrering med genetisk information i zygoten. Detta kan vara införandet av en normal allel i genomet genom transfektion ( Processen för konstgjord introduktion av isolerade fag-DNA-molekyler i bakterieceller, vilket leder till bildandet av mogna fagavkommor; också T ... - processen för konstgjord överföring av genetisk information till eukaryota celler med renat DNA.), omvänd mutation av en patologisk allel, omvandling av en normal gen till drift, om den är blockerad, stänger av en mutantgen. Komplexiteten i dessa uppgifter är uppenbar, men intensiv experimentell utveckling inom området genteknik indikerar den grundläggande möjligheten till deras lösning. Genteknisk förebyggande av ärftliga sjukdomar har inte längre blivit en utopi, utan en möjlighet, om än en avlägsen.

Förutsättningarna för att korrigera mänskliga gener i groddceller har redan skapats. De kan sammanfattas enligt följande:

1. Primär avkodning av det mänskliga genomet har avslutats, särskilt på sekvensnivån för normala och patologiska alleler. Förhoppningen är att mutationer kommer att sekvenseras för de flesta ärftliga sjukdomar. (bestämning av sekvensen för nukleotider i en gen.) under de kommande åren. Funktionell genomik utvecklas snabbt (gren av genetik, studera strukturen och funktionen av genomnedbrytning. organismer med hjälp av biol., fysikaliska och kemiska. och datormetoder.) tack vare vilka intergeniska interaktioner som kommer att bli kända.

2. Alla humana gener kan lätt erhållas i ren form på grundval av kemisk eller biologisk syntes. Intressant nog var den humana globingenen en av de första generna som producerades artificiellt.

3. Metoder har utvecklats för att inkludera gener i det mänskliga genomet med olika vektorer eller i ren form genom transfektion.

4. Metoder för riktad kemisk mutagenes gör det möjligt att inducera specifika mutationer på ett strikt definierat lokus (erhålla omvända mutationer - från en patologisk allel till en normal).

5. I experiment på olika djur erhölls bevis för transfektion av enskilda gener i zygotstadiet (Drosofila, mus, get, gris, etc.). De introducerade generna fungerar i den mottagande organismen och ärvs, men inte alltid enligt Mendels lagar. Till exempel fungerar en råtta tillväxthormongen infogad i genomet av muszygoter hos nyfödda möss. Sådana transgena möss är betydligt större i storlek och kroppsvikt än vanliga.

Genteknisk förebyggande av ärftliga sjukdomar på zygotnivå är fortfarande dåligt utvecklad, även om valet av metoder för syntes av gener och metoder för deras leverans till celler redan är ganska stort. Lösningen på problemen med transgenes hos människor i dag beror inte bara på gentekniska svårigheter, utan också på etiska problem. När allt kommer omkring talar vi om sammansättningen av nya genom, som inte skapas av evolutionen utan av människan. Dessa genom kommer att gå med i den mänskliga genpoolen. Vad blir deras öde ur genetisk och social synvinkel, kommer de att fungera som normala genomer, är samhället redo att acceptera konsekvenserna av olyckliga resultat? Idag är det svårt att besvara dessa frågor och utan att svara på dem är det omöjligt att påbörja kliniska prövningar, eftersom irreversibel störning i det mänskliga genomet kommer att inträffa. Utan en objektiv bedömning av de evolutionära konsekvenserna av genteknik kan dessa metoder inte tillämpas på människor (även för medicinska ändamål i zygotstadiet). Human genetik är fortfarande långt ifrån att förstå alla funktionerna i genomets funktion. Det är oklart hur genomet kommer att fungera efter införandet av ytterligare genetisk information i det, hur det kommer att uppträda efter meios, minskning av antalet kromosomer, i kombination med en ny groddcell, etc.

Allt ovanstående gav grund för specialister inom biomedicinsk etik på internationell nivå (WHO, UNESCO, Europarådet) att tillfälligt avstå från att genomföra experiment, och ännu mer från kliniska prövningar med transgenes av bakterieceller.

Liknande artiklar: