Hemophilia: mga sanhi, pattern ng paghahatid, pagpapakita, uri, diyagnosis, paggamot. Hemophilia c Hemophilia isang malubhang anyo

Ang hemophilia ay isang namamana na sakit na naililipat bilang isang recessive na katangian na naka-link sa X chromosome, sanhi ng isang kakulangan o mga molekular na abnormalidad ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo na VIII / IX at nailalarawan sa pamamagitan ng matinding napakalaking dumudugo ng iba`t ibang lokalisasyon.

Ang hemophilia bilang isang namamana na sakit ay inilarawan sa Talmud noong ika-5 siglo. n. e., gayunpaman, ang modernong kaalaman at siyentipikong pagsasaliksik ng hemophilia ay nagsimula sa katapusan ng siglo ng XX. Ang pananaliksik noong 1950s ay nagpakita na mayroong hindi bababa sa dalawang anyo ng hemophilia. Ang isa sa mga ito - ang klasikal na isa, na tinatawag na hemophilia A, ay sanhi ng kawalan o kawalan ng factor VIII, na kilala rin bilang antihemophilic factor (AGF), o antihemophilic globulin (AGG). Ang isa pang anyo, na tinawag na hemophilia B, ay dahil sa isang kakulangan sa factor IX, na kilala rin bilang antihemophilic factor B, o Christmas factor. Ang Hemophilia A at B ay magkatulad sa mana at hindi makilala ang klinika.

Mana ng hemophilia. Ang mga gen na responsable para sa pagbubuo ng mga kadahilanan VIII at IX ay matatagpuan sa X-romosome at, tulad ng nabanggit sa itaas, ay minana bilang isang recessive na katangian. Ayon sa mga patakaran ng mana ng isang sakit na naka-link sa X chromosome, ang lahat ng mga anak na babae ng isang pasyente na may hemophilia ay obligadong mga tagapagdala ng pathological gen, at lahat ng kanyang mga anak na lalaki ay malusog. Sa mga carrier, sa 25% ng mga kaso, may panganib na magkaroon ng isang batang lalaki na may sakit at sa 25% - ng isang nagpapadala na batang babae (kung ang lahat ng posibleng ipinanganak na mga bata ay kinuha bilang 100%).

Epidemiology... Ayon sa WHO, ang hemophilia A ay nangyayari sa isang kaso bawat 10 libo ng populasyon ng lalaki, hemophilia B - 1 kaso bawat 50 libo. Sa Sweden, ang hemophilia A ay nangyayari na may dalas ng 2 kaso bawat 10 libo ng populasyon ng lalaki, hemophilia B - 1.3 bawat 50 libo (Lethagen S., 2002).

Ang diagnosis ng hemophilia ay batay sa kasaysayan ng pamilya, klinikal na pagtatanghal, at mga natuklasan sa laboratoryo.

Mga indeks ng Coagulogram para sa hemophilia a / c.

Mga uri ng hemophilia:

* Hemophilia A - kakulangan ng VIII factor (87–92% bukod sa iba pang hemophilia).

* Hemophilia B (Christmas disease) - kakulangan ng factor IX (8-13%).

Ang tindi ng hemophilia:labis na malubhang porma - 0-1% ng salik, matinding porma - 1-2%, mga porma ng katamtamang kalubhaan - 2-5%, banayad na porma - 5-10%., napaka banayad o tago na mga form - higit sa 10%.

Ang klinikal na larawan. Ang pinaka-katangian na pagpapakita ng pagdurugo sa hemophilia ay hemorrhages sa malalaking mga kasukasuan ng paa't kamay, malalim na pang-ilalim ng balat, intermuscular at intramuscular hematomas, masaganang at matagal na pagdurugo sa trauma, dumudugo pagkatapos ng mga mapanirang manipulasyong. Hindi gaanong karaniwan, ang iba pang mga hemorrhage ay sinusunod, tulad ng retroperitoneal hematomas, hemorrhages sa mga bahagi ng tiyan, gastrointestinal dumudugo, hematuria, at intracranial hemorrhages. Ang average na edad kung saan nasuri ang hemophilia ay 9 na buwan sa matinding kaso at 22 buwan sa katamtamang mga kaso. Ang mga banayad na porma ng hemophilia ay masuri sa susunod na edad, kung minsan pagkatapos lamang ng pagkuha ng ngipin o iba pang mga nagsasalakay na pamamaraan. Sa hemophilia, mayroong isang natatanging ebolusyon na nauugnay sa edad ng mga sintomas ng sakit. Sa mga pinakapangit na kaso, sa pagsilang, ang isang bata ay maaaring makaranas ng malawak na cephalohematomas, dumudugo mula sa sugat ng pusod. Kadalasan, ang mga unang sintomas ng sakit ay dumudugo dahil sa pagbutas, pag-iniksyon o operasyon, pati na rin mula sa oral cavity at hemorrhage sa mga malambot na tisyu. Ang pinakamahalaga sa mga tuntunin ng kapansanan at kalidad ng mga karamdaman sa buhay ay ang magkasanib na hemorrhages. Una silang lumitaw kapag ang isang bata ay natututong maglakad. Kadalasan, ang mga kasukasuan ng tuhod, bukung-bukong at siko ay apektado, mas madalas - ang mga kasukasuan ng balikat at balakang. Ang mga kasukasuan ng gulugod at pulso ay bihirang apektado, kadalasan bilang isang resulta ng pinsala. Talamak na magkasamang hemorrhages (hemorrhages) ay karaniwang nangyayari nang hindi nakikita ang pinsala: ang kasukasuan ay nagiging matigas, namamaga, mainit, masakit, at nabaluktot; ang tigas at sakit ay pumipigil sa paggalaw. Ang mga indibidwal na yugto ng magkasanib na hemorrhages ay medyo hindi nakakasama, at sa sandaling ang dugo ay muling mapasok at humupa ang edema, ang normal na kadaliang kumilos at pag-andar ng mga kasukasuan ay naibalik, halos walang mga pagbabago sa radiological. Matapos ang paulit-ulit na pagdurugo, ang magkasanib na kapsula ay nagiging makapal at nagbabago ng kulay sa ilalim ng pagkilos ng hemosiderin. Ang kapsula ay higit na nagiging mas inflamed. Ang mga susunod na yugto ng arthropathy ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding fibrosis ng magkasanib na kapsula at nakapaligid na malambot na tisyu na may limitadong magkasanib na kadaliang kumilos. Ang magkasanib na kartilago ay nabubulok at gumuho pagkatapos ng paulit-ulit na hemorrhages sa ilalim ng pagkilos ng agresibo na mga aktibong proteolytic enzyme at collagenases, bumababa ang lakas nito, apektado ang ibabaw, at pagkatapos ng pagkabulok ay gumuho ito. Ang subchondral na buto ay nagiging osteoporotic, kalat-kalat dahil sa resorption ng buto at sclerosed dahil sa ossification. Sa subchondral na buto, ang mga cyst na puno ng gelatinous na sangkap ay maaaring mabuo. Sa klinika, ang pag-andar ng kasukasuan ay may kapansanan, ang pagbaluktot at pagpapalawak ng paa't kamay ay naging limitado, ang kasukasuan ay deformed, lumalawak at tumatagal ng isang maling posisyon kapag ang paa ay pinahaba - pagkasayang ng mga nakapaligid na kalamnan. Sa mga kaso ng matinding arthropathy, maaaring mawalan ng kadaliang kumilos, ankylosis. Ang talamak na hemophilic arthropathy ay maaaring maging masakit, ngunit ang mga kasukasuan na may matinding talamak na hemophilic arthropathy ay medyo walang sakit. Sa kawalan ng sapat na substitusi therapy, ang mga pasyente ay naging malubhang hindi pinagana, pinilit na gumamit ng mga saklay at madalas na nakakulong sa mga wheelchair.

Ang pinaka-karaniwang mga sanhi ng gastrointestinal dumudugo sa mga pasyente na may hemophilia ay mga ulser sa tiyan, duodenal ulser, esophageal varices, almoranas, ang paglitaw na maaaring makapukaw sa paggamit ng mga di-steroidal na anti-namumula na gamot. Gayunpaman, mayroon ding kusang pagdurugo ng gastrointestinal. Sa unang yugto ng pagdurugo, dapat suriin ang pasyente upang makilala ang sanhi ng pagdurugo na ito. Ang isang seryosong problema sa therapeutic sa hemophilia ay nilikha ng malubhang at paulit-ulit na pagdurugo sa bato, na sinusunod sa 14-30% ng mga pasyente. Maaari silang maganap parehong kusang-loob at na may kaugnayan sa mga pinsala ng lumbar rehiyon, kasabay na pyelonephritis, pati na rin ang pagkuha ng aspirin, mga di-steroidal na anti-namumula na gamot. Ang hematuria ay madalas na sinamahan ng mga sintomas ng disuric at pag-atake ng colic ng bato dahil sa pagbuo ng mga pamumuo ng dugo sa urinary tract, na maaaring makahadlang sa mga tubular tubule at maging sa ureter, na maaaring humantong sa pansamantalang hydronephrosis. Karaniwan itong tinatanggap na ang hemophilic renal dumudugo ay mas mahirap gamutin kaysa sa hemorrhages ng maraming iba pang mga localization. Upang makamit ang sapat na hemostasis, ang mga pasyente na may hematuria ay inirerekumenda na mag-iniksyon ng mga concentrate ng mga kakulangan na kadahilanan dalawang beses sa isang araw, at din upang obserbahan ang pahinga sa kama hanggang sa tumigil ang dumudugo.

Diagnostics.Ang makabuluhang tulong sa diagnosis ng hemophilia ay ibinibigay sa pamamagitan ng pagkilala sa likas na mana ng mana. Ang pagkakaroon ng sex-linked hemorrhagic diathesis ay malakas na katibayan ng pagkakaroon ng hemophilia sa pamilya. Ang uri ng mana na ito ay katangian ng parehong hemophilia A at hemophilia B (kakulangan sa factor IX), na maaari lamang maiiba sa paggamit ng pananaliksik sa laboratoryo. Ang mga pagsubok na nagpapakilala sa link ng platelet ng hemostasis: ang bilang ng mga platelet, ang tagal ng pagdurugo at mga parameter ng adhesive-agregation sa mga pasyente na may hemophilia ay nasa loob ng normal na mga limitasyon. Karaniwang mga palatandaan ng laboratoryo ng hemophilia ay mga paglabag sa mga tagapagpahiwatig na tinatasa ang panloob na landas ng pag-aktibo ng pamumuo ng dugo, lalo: isang pagtaas sa oras ng pamumuo ng venous blood (maaaring nasa loob ng normal na saklaw kapag ang factor VIII o IX ay aktibo sa itaas ng 15%), isang pagtaas sa APTT kasama ang mga normal na halaga.

oras ng prothrombin at thrombin. Ang isang pagbawas sa aktibidad ng pamumuo ng kadahilanan VIII o IX ay isang mapagpasyang pamantayan para sa pagsusuri at pagkita ng kaibhan ng hemophilia A o B.

Mga pagkakaiba sa diagnostic.Ang hemophilia A, lalo na ang katamtamang anyo ng sakit, ay dapat na maiiba mula sa von Willebrand disease, na kinikilala din ng pagbaba ng aktibidad na factor VIII, ngunit ang pagtaas ng oras ng pagdurugo, naapektuhan ang pagsasama-sama ng platelet na may ristomycin, na nauugnay sa isang kakulangan o isang husay na depekto ng von Willebrand factor, ay sinusunod.

Paggamot ng hemophilia.

Ang paggamot ay batay sa pagpapalit ng therapy upang maipakilala ang mga kakulangan na kadahilanan. Sa kasalukuyan, ang mga sumusunod na sangkap at produkto ng dugo ay ginagamit upang mapawi ang hemorrhagic manifestations sa kategoryang ito ng mga pasyente: sariwang frozen na plasma, cryoprecipitate, factor VIII concentrates, factor IX paghahanda. Ang lahat ng mga pasyente na may hemophilia ay dapat tratuhin sa mga dalubhasang hemophilic center, o kung wala ang mga ito, sa ilalim ng pangangasiwa ng isang hematologist na nagpakadalubhasa sa paggamot ng mga pasyente na may hemorrhagic diathesis. Ang mga prinsipyo ng paggamot para sa hemophilia A at B ay magkapareho, ang mga pagkakaiba lamang sa pagpili ng mga gamot at ang pamumuhay ng kapalit na therapy. Ang pangunahing mga panukalang therapeutic sa mga pasyente na may hemophilia ay naglalayong palitan ang kakulangan na kadahilanan kapwa sa panahon ng hemorrhagic manifestations at bilang isang hakbang na pang-iwas. Ang layunin ng paggamot na pang-iwas ay upang maiwasan ang pag-unlad ng hemophilic arthropathy at iba pang matinding pagdurugo.

Ang paggamot sa prophylactic sa anyo ng regular na pag-iniksyon ng kadahilanan VIII o IX ay tumutok 2-3 beses sa isang linggo ay inirerekomenda para sa lahat ng mga pasyente na may matinding hemophilia. Kapag nagreseta ng mga hemostatic na gamot para sa mga layunin ng pagpapalit (tumutukoy sa mga kadahilanan VIII o IX na nakuha mula sa plasma ng tao o gumagamit ng teknolohiya ng gen), dapat tandaan ng doktor na pagkatapos ng pagsasalin ng dugo ang aktibidad ng kadahilanan VIII sa dugo ng pasyente ay mabilis na bumababa at pagkatapos ng 12 oras kalahati lamang ng orihinal ang ibinibigay na dosis. Samakatuwid, upang tuluyang ihinto ang pagdurugo, kinakailangan ng paulit-ulit na pagsasalin ng mga hemostatic na gamot tuwing 12 oras. Ang ipinakilala na kadahilanan IX ay umiikot sa dugo ng tumatanggap nang mas matagal - mula 18 hanggang 30 oras, samakatuwid, upang mapanatili ang antas ng hemostatic nito, sapat na upang mag-iniksyon ng gamot minsan sa isang araw. Ang pagpili ng gamot at ang dosis nito para sa pagtigil sa pagdurugo sa mga pasyente na may hemophilia ay natutukoy ng tindi ng hemorrhages o, kung ang pasyente ay nangangailangan ng paggamot sa kirurhiko, sa tinatayang dami ng interbensyon sa operasyon. Napakahalaga na bigyang-diin na ang pagiging epektibo ng paggamot higit sa lahat ay nakasalalay sa oras ng pagsisimula ng hemostatic therapy. Ang pinakadakilang epekto ay nakakamit sa pagpapakilala ng mga gamot sa loob ng unang oras pagkatapos ng paglitaw ng mga palatandaan ng pagdurugo. Ang panlabas na pagdurugo mula sa napinsalang balat, dumudugo mula sa mga mauhog na lamad ng ilong, bibig na lukab ay maaaring tumigil kapwa sa pamamagitan ng pagpapakilala ng mga gamot na antihemophilic at ng mga lokal na impluwensya - paggamot ng dumudugo na lugar na may thrombin, isang tampon na binasa ng 5-6% aminocaproic acid solution, at isang bendahe ng presyon. Kung kinakailangan ang pagtahi, tandaan na para sa mga taong may hemophilia, ito ay karagdagang trauma na maaaring magpalala ng pagdurugo. Samakatuwid, ang pamamaraang ito ay dapat na sinamahan ng pagpapakilala ng mga hemostatic agents. Ang Desmopressin at isang fibrinolysis inhibitor, tranexamic acid, ay maaaring magamit bilang karagdagang therapy. Pangunahing ginagamit ang mga gamot na ito upang ihinto ang menor de edad na pagdurugo, kabilang ang mula sa mauhog lamad pagkatapos ng pagkuha ng ngipin. Paggamot ng hemarthrosis: magkasamang pagbutas - paghahangad ng dugo, pag-iniksyon ng mga hormone sa magkasanib na lukab.

PagtatayaAng mga pasyente na may katamtamang malubhang hemophilia A ay karaniwang walang partikular na mga komplikasyon. Nagkakaroon lamang sila ng matinding pagdurugo pagkatapos ng operasyon, pinsala at trauma. Ang mga pasyente na may matinding karamdaman ay nagdurusa mula sa madalas na paulit-ulit na pagdurugo, na humahantong sa permanenteng magkasama na mga deformidad - ang pangunahing sanhi ng kanilang kapansanan. Ang regular na referral ng naturang mga pasyente sa mga dalubhasang sentro ng hemophilic, kung saan ayusin ang paggamot sa labas ng pasyente na may mga hemostatic na gamot, na makabuluhang binabawasan ang dalas ng pagdurugo at pinipigilan ang pag-unlad ng mga komplikasyon na hindi pinapagana. Bagaman ang laganap na paggamit ng mga gamot na pagpapalit ay nadagdagan ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may hemophilia, ang pagkamatay mula sa pagdurugo ay hindi pa bihirang.

At isang mahabang oras ng pamumuo ng dugo. Ang sakit ay sanhi ng isang pagbago sa mga gen na naka-encode ng mga kadahilanan ng pamumuo bilang VIII at IX. Bilang isang resulta ng tulad ng isang pagbago, mayroong kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo sa dugo, bilang isang resulta kung saan ang dugo ay hindi namuo sa isang normal na rate, at ang tao ay naghihirap mula sa matagal na walang humpay na pagdurugo (pagkatapos ng trauma, operasyon, pinsala), kusang pagdurugo sa iba't ibang mga organo at hematomas.

Ang isang tampok ng hemophilia ay ang mga batang lalaki lamang ang nagdurusa sa sakit, at ang mga batang babae ay hindi nagkakasakit, ngunit mga tagadala lamang ng mutant gene. Sa kasalukuyan, na may wastong therapy, ang mga pasyente ng hemophilia ay maaaring mabuhay sa isang hinog na pagtanda, habang walang paggamot, ang mga naturang tao ay karaniwang namatay sa loob ng 10-15 taon.

Ang kakanyahan at maikling paglalarawan ng sakit

Ang pangalan ng sakit na "hemophilia", ay nagmula sa dalawang salitang Griyego - heme - "dugo" at filia - "pag-ibig", iyon ay, literal na "pag-ibig sa dugo." Nasa pangalan na ang pangunahing kakanyahan ng sakit ay ipinahayag - nabawasan ang pamumuo ng dugo, bilang isang resulta kung saan ang isang tao ay nakakaranas ng matagal na pagdurugo at madalas na pagdurugo sa iba't ibang mga organo at tisyu. Bukod dito, ang dumudugo at hemorrhage na ito ay maaaring pareho kusang-loob at pinukaw ng iba't ibang mga pinsala, pinsala o interbensyon sa pag-opera. Iyon ay, sa hemophilia, ang dugo ay hindi namamaga, ngunit umaagos nang mahaba at sagana mula sa anumang nasirang tisyu.

Ang hemophilia ay sanhi ng kakulangan ng mga tiyak na protina sa dugo na tinatawag na mga kadahilanan ng pamumuo. Ang mga protina na ito ay kasangkot sa isang kaskad ng mga reaksyong biochemical na nagsasagawa ng pamumuo ng dugo, pagbuo ng thrombus at, nang naaayon, pagtigil sa pagdurugo mula sa napinsalang site ng tisyu. Naturally, ang kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo ay humahantong sa ang katunayan na ang naturang kaskad ng mga reaksyon ng biochemical ay nagpapatuloy nang dahan-dahan at hindi kumpleto, bilang isang resulta kung saan ang dugo ay dahan-dahang coagulate, at ang anumang dumudugo ay medyo mahaba.

Nakasalalay sa kung anong uri ng coagulation factor sa dugo ang hindi sapat, ang hemophilia ay nahahati sa dalawang uri - hemophilia A at hemophilia B. Sa hemophilia A, mayroong kakulangan ng coagulation factor VIII sa dugo ng isang tao, na tinatawag ding antihemophilic globulin (AGH). Sa hemophilia B, mayroong kakulangan ng clotting factor IX, na tinatawag ding Christmas factor.

Dati, ang uri ng hemophilia na C (Rosenthal's disease) ay nakahiwalay din, na sanhi ng kakulangan ng clotting factor XI, gayunpaman, dahil sa ang katunayan na ito ay naiiba nang malaki mula sa A at B sa mga klinikal na manifestation at sanhi, ang sakit na ito ay nakahiwalay bilang isang magkakahiwalay na nosology at kasalukuyang hindi itinuturing na isang pagpipilian hemophilia

Sa kasalukuyan, hanggang sa 85% ng lahat ng mga kaso ng hemophilia ay isang uri ng sakit na tinatawag na uri A, na tinatawag ding "klasikong hemophilia". At ang uri ng hemophilia B ay nagkakaroon ng hindi hihigit sa 15% ng lahat ng mga kaso ng sakit. Ang pangkalahatang insidente ng hemophilia A ay mula 5 hanggang 10 na kaso bawat 100,000 mga bagong silang na sanggol, at ang hemophilia B ay 0.5 hanggang 1 kaso bawat 100,000 mga sanggol.

Sa mga bata na higit sa anim na buwan at sa mga may sapat na gulang, ang hemophilia ay ipinakita sa pamamagitan ng pasa, lumilitaw kahit na may menor de edad na pinsala (pasa), pati na rin ang pagdurugo mula sa mga gilagid at ilong o kapag may ngipin, nakakagat ang dila at pisngi. Ang pagdurugo ay karaniwang tumatagal ng hindi bababa sa 15 hanggang 20 minuto, kahit na may kaunting kagat ng dila, pagkatapos nito ay tumitigil ito. Gayunpaman, nagpapatuloy ang pagdurugo ilang araw pagkatapos ng pinsala. Ito ay ang pagpapatuloy ng pagdurugo ilang oras pagkatapos ng pinsala at ang tila nangyayari na pagtigil ng dugo na isang katangian na katangian ng hemophilia.

Ang mga pasa at pasa ay nabubuo sa mga pasyente na may hemophilia ay malawak, huwag matunaw ng mahabang panahon at patuloy na lumitaw. Ang isang pasa ay maaaring tumagal ng hanggang 2 buwan upang malutas. Bukod dito, ang mga pasa sa mga pasyente ng hemophilia ay namumulaklak, iyon ay, ang kanilang kulay ay nagbabago nang sunud-sunod - sa una sila ay asul, pagkatapos ay lila, pagkatapos ng kayumanggi at sa huling yugto ng resorption - ginintuang.

Para sa mga pasyente na may hemophilia, ang hemorrhages sa mata o panloob na mga organo ay lubhang mapanganib, dahil maaari silang humantong sa unang kaso sa pagkabulag, at sa pangalawa - sa pagkamatay.

Ang pinaka-katangian ng hemorrhages sa hemophilia ay articular. Iyon ay, ang dugo ay dumadaloy sa magkasanib na lukab, bilang isang resulta kung saan bubuo ang hemarthrosis. Ang pinakakaraniwang apektadong mga kasukasuan ay ang tuhod, siko, balikat, balakang, bukung-bukong at pulso. Sa isang pagdurugo sa kasukasuan, ang pamamaga at sakit ay lilitaw sa apektadong organ, tumataas ang temperatura ng katawan at nangyari ang isang proteksiyon na kalamnan ng pag-ikli. Sa pangunahing pagdurugo, unti-unting natutunaw ang dugo, at sa paulit-ulit na pagdurugo, ang mga clots ay mananatili sa magkasanib na lukab, na nag-aambag sa pagpapanatili ng talamak na pamamaga at pagbuo ng ankylosis (magkasamang immobility).

Ang mga pasyente na may hemophilia ay kategorya na kontraindikado upang magamit ang mga gamot na nagpapalala sa pamumuo ng dugo, tulad ng Aspirin, Indomethacin, Analgin, Sincumar, Warfarin, atbp.

Ang hemophilia ay isang namamana na sakit, iyon ay, naipapasa mula sa mga magulang sa mga anak. Ang katotohanan ay ang kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo, na kung saan ay ang batayan para sa pag-unlad ng sakit, ay nangyayari sa isang tao na hindi sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran, ngunit dahil sa isang pagbago ng mga gen. Ang mutasyon na ito ay humahantong sa ang katunayan na ang mga kadahilanan ng pamumuo ay hindi ginawa sa kinakailangang halaga, at ang tao ay nagkakaroon ng hemophilia. Ang isang tampok ng hemophilia ay ang katunayan na ang mga kababaihan ay tagapagdala lamang ng depektibong gene, ngunit hindi nagdurusa mula sa pagdurugo ng kanilang sarili, habang ang mga lalaki, sa kabaligtaran, ay nagkakasakit. Ang tampok na ito ay dahil sa pamana na nauugnay sa kasarian ng may sira na gene na sanhi ng hemophilia.

Mga sanhi ng hemophilia

Ang hemophilia ay sanhi ng isang pag-mutate ng mga gen na nag-code para sa mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Dahil sa pagkakaroon ng mutation na ito, ang gen ay nagiging may depekto, bilang isang resulta kung saan ang kinakailangang bilang ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo ay hindi ginawa sa katawan ng tao. Ngunit ito ang mga kadahilanan ng pamumuo na humihinto sa pagdurugo at pagbuo ng isang pamumuo ng dugo sa kaso ng iba't ibang mga pinsala sa vaskular. Alinsunod dito, sa mga kondisyon ng kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo, ang pagdurugo ay hindi titigil sa mahabang panahon, dahil tumatagal ng mahabang panahon upang mabuo ang isang thrombus, na pumipigil sa pinsala sa dingding ng daluyan.

Kaya, ang pangunahing, tunay na sanhi ng hemophilia ay isang pagbago sa mga gen ng mga kadahilanan ng pamumuo. At ang direktang kadahilanan na sanhi ng pagkahilig sa pagdurugo ay ang kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo sa dugo, na nangyayari dahil sa mga mutation sa mga genes.

Hemophilia gene (recessive sex-linked)

Ang hemophilia gene ay matatagpuan sa kasarian X chromosome at recessive sa uri. Isaalang-alang kung ano ang ibig sabihin nito, at kung paano ito nakakaapekto sa mana at pag-unlad ng sakit na eksklusibo sa mga lalaki.

Ang lokasyon ng hemophilia gene sa kasarian X chromosome ay nangangahulugang ang mana na ito ay naiugnay sa sex. Iyon ay, ang gene ay naililipat ayon sa ilang mga pattern, naiiba mula sa mana ng iba pang materyal na genetiko na wala sa mga sex chromosome. Tingnan natin nang mabuti ang mana ng hemophilia gene.

Ang sinumang normal na tao ay kinakailangang mayroong dalawang sex chromosome, isa na nakukuha mula sa kanyang ama, at ang isa ay mula sa kanyang ina. Ang katotohanan ay ang itlog at tamud ay mayroon lamang isang sex chromosome, ngunit kapag nangyari ang pagpapabunga at pinagsama ang kanilang materyal na genetiko, nabuo ang isang fertilized egg, na nilagyan na ng dalawang sex chromosome. Mula sa ovum na ito, ang isang bata ay bubuo.

Ang kumbinasyon ng mga sex chromosome, na nabuo bilang isang resulta ng pagsasanib ng mga genetikong hanay ng ama at ina, ay tumutukoy sa kasarian ng hindi pa isinisilang na bata na nasa yugto ng pagpapabunga ng itlog na may tamud. Nangyayari ito sa sumusunod na paraan.

Tulad ng alam mo, ang isang tao ay may dalawang uri lamang ng mga sex chromosome - X at Y. Ang sinumang lalaki ay nagdadala ng isang hanay ng X + Y, at isang babae - X + X. Alinsunod dito, sa babaeng katawan, isang X chromosome ang palaging nakakakuha ng itlog. At sa katawan ng lalaki, alinman sa X chromosome o Y ay napupunta sa genetikong hanay ng tamud na may parehong dalas. Dagdag dito, kung ang itlog ay pinabunga ng tamud na may X chromosome, kung gayon ang pinatabang itlog ay magdadala ng isang hanay ng X + X (isang X mula sa ama, at ang pangalawa mula sa ina) at, samakatuwid, isang batang babae ay isisilang. Kung ang itlog ay napabunga ng isang tamud na may isang Y chromosome, kung gayon ang pinataba na itlog ay magdadala ng isang hanay ng X + Y (X mula sa ina, at Y mula sa ama) at, samakatuwid, isang batang lalaki ay isisilang.

Ang hemophilia gene ay naka-link sa X chromosome, samakatuwid, ang pamana nito ay maaari lamang mangyari kung ito ay nasa chromosome na pumasok sa itlog o tamud.

Bilang karagdagan, ang hemophilia gene ay recessive, na nangangahulugang maaari lamang itong gumana kung mayroong pangalawang recessive allele ng gene sa ipinares na chromosome. Upang malinaw na maunawaan ang kahulugan ng recessiveness, kailangan mong malaman ang konsepto ng nangingibabaw at recessive na mga gen.

Kaya, ang lahat ng mga gen ay nahahati sa nangingibabaw at recessive. Bukod dito, ang bawat gene na responsable para sa isang partikular na tampok (halimbawa, kulay ng mata, kapal ng buhok, istraktura ng balat, atbp.) Maaaring maging nangingibabaw o recessive. Palaging pinipigilan ng nangingibabaw na gene ang recessive na isa at nagpapakita ng panlabas na sarili. Ngunit ang mga recessive gen ay lilitaw lamang sa panlabas kung mayroon sila sa parehong mga chromosome - parehong natanggap mula sa ama at mula sa ina. At dahil ang isang tao ay may dalawang pagkakaiba-iba ng bawat gene, ang isang bahagi nito ay natanggap mula sa ama, at ang pangalawa mula sa ina, ang huling pagpapakita ng isang panlabas na pag-sign ay nakasalalay sa kung ang bawat kalahati ay nangingibabaw o recessive.

Halimbawa, nangingibabaw ang gene para sa mga kayumanggi mata at ang asul na mga mata ay gumagaling. Nangangahulugan ito na kung ang isang bata ay tumatanggap ng gene para sa mga kayumanggi mata mula sa isang magulang, at asul na mga mata mula sa isa pa, magkakaroon siya ng mga brown na mata. Mangyayari ito sapagkat ang nangingibabaw na brown-eyed gen ay pipigilan ang recessive blue-eyed gene. Para sa isang bata na magkaroon ng asul na mga mata, dapat siyang makatanggap ng dalawang recessive gen para sa asul na mga mata mula sa parehong mga magulang. Iyon ay, kung may isang kumbinasyon ng recessive + nangingibabaw na gene, kung gayon sa labas ang nangingibabaw ay palaging ipinapakita, at ang recessive ay pinipigilan. Upang lumitaw ang isang recessive, kinakailangan na ito ay nasa "dalawang kopya" - kapwa mula sa ama at mula sa ina.

Bumabalik sa hemophilia, kinakailangang tandaan na ang gene nito ay recessive at naka-link sa X chromosome. Nangangahulugan ito na ang pagpapakita ng hemophilia ay nangangailangan ng pagkakaroon ng dalawang X chromosome na may recessive hemophilia genes. Gayunpaman, ang mga kababaihan lamang ang mayroong dalawang X chromosome, at ang mga kalalakihan lamang na nagdadala ng X + Y na set ay mayroong hemophilia. Ang kabalintunaan na ito ay madaling maipaliwanag. Ang katotohanan ay ang isang tao ay mayroon lamang isang X chromosome, kung saan maaaring mayroong isang recessive hemophilia gene, at sa pangalawang Y chromosome wala naman. Samakatuwid, ang isang sitwasyon ay arises kapag ang isang recessive gene ay panlabas na ipinakita ng hemophilia, dahil walang pumipigil dito dahil sa kawalan ng pangalawang nangingibabaw na ipinares na gene.

Ang isang babae ay maaaring magkaroon ng hemophilia lamang kung makakatanggap siya ng dalawang X chromosome na may recessive genes para sa sakit. Gayunpaman, sa totoo lang, imposible ito, dahil kung ang isang babaeng sanggol ay nagdadala ng dalawang X chromosome na may mga hemophilia genes, pagkatapos ay sa 4 na linggo ng pagbubuntis, kapag nagsimula na bumuo ng dugo, isang pagkalaglag ay nangyayari dahil sa hindi nito nababagabag. Iyon ay, isang babaeng fetus lamang ang maaaring makabuo at mabuhay nang normal, kung saan isang X chromosome lamang ang nagdadala ng hemophilia gene. At sa kasong ito, kung mayroon lamang isang X chromosome na may hemophilia gene, ang babae ay hindi magkakasakit, dahil ang pangalawa, ipinares ng nangingibabaw na gene ng iba pang X chromosome ay pipigilan ang isa.

Kaya, malinaw na ang mga kababaihan ay mga tagadala ng hemophilia gene at maipapasa ito sa kanilang mga anak. Kung ang supling ng isang babae ay lalaki, kung gayon malamang na magdusa mula sa hemophilia.

Ang posibilidad ng hemophilia

Ang posibilidad ng hemophilia ay natutukoy ng pagkakaroon o kawalan ng gene para sa sakit na ito sa isa sa mga kasosyo na ikakasal. Kung wala sa mga mas matandang kamag-anak na lalaki (ama, lolo, lolo, atbp.), Kapwa mula sa panig ng lalaki at mula sa panig ng babaeng pumapasok sa kasal, ay hindi nagdusa mula sa hemophilia, kung gayon ang posibilidad nito sa magkasanib na mga bata ay halos zero. Sa kasong ito, ang hemophilia sa mga bata ay maaaring lumitaw lamang kung, bilang isang resulta ng isang pagbago, isang gene para sa sakit ang nabuo sa isa sa mga magulang.

Kung ang isang lalaking may hemophilia ay nagpakasal sa isang malusog na babae, kung gayon ang mga batang lalaki na ipinanganak sa kanila ay magiging malusog, at ang mga batang babae na may posibilidad na 50/50 ay magiging mga tagadala ng hemophilia gene, na pagkatapos ay maipapasa nila sa kanilang mga anak (Larawan 1).

Kasal ng isang lalaking may hemophilia at isang babaeng nagdadala ng hemophilia gene hindi kanais-nais mula sa pananaw ng kapanganakan ng malusog na supling. Ang totoo ay sa pares na ito mayroong mga sumusunod na posibilidad na magkaroon ng mga anak na may carrier ng gene o hemophilia:

• Ang kapanganakan ng isang malusog na batang lalaki - 25%;
• Ang kapanganakan ng isang malusog na batang babae, hindi isang nagdadala ng hemophilia gene - 0%;
• Ang kapanganakan ng isang malusog na batang babae-carrier ng hemophilia gene - 25%;
• Kapanganakan ng isang batang lalaki na may hemophilia - 25%;
• Mga pagkalaglag (mga batang babae na may dalawang hemophilia genes) - 25%.

Kasal ng isang babae na may hemophilia gene at isang malusog na tao hahantong sa pagsilang ng mga batang lalaki na may sakit na may 50% posibilidad. Ang mga batang babae na ipinanganak mula sa unyon na ito ay maaari ding maging tagapagdala ng hemophilia gene na may 50% posibilidad.

Larawan 1 - Mga batang ipinanganak mula sa kasal ng isang lalaking may hemophilia at isang malusog na babae.

Hemophilia sa mga bata

Ang hemophilia sa mga bata ay nagpapakita ng sarili sa parehong paraan tulad ng sa mga may sapat na gulang. Bukod dito, ang mga unang palatandaan ng sakit ay maaaring makita kaagad pagkatapos maipanganak ang sanggol (halimbawa, isang malaking hematoma ng kapanganakan, dumudugo mula sa sugat sa pusod na umuulit sa loob ng ilang araw, at pasa sa pigi at panloob na mga hita). Habang lumalaki ang sanggol, tataas din ang dalas at dami ng pagdurugo at pagdurugo, na nauugnay sa lumalaking aktibidad ng sanggol. Ang unang magkasanib na pagdurugo ay karaniwang nangyayari sa edad na 2 taon.

Kung pinaghihinalaan ang hemophilia, dapat suriin ang bata at kumpirmahin o tanggihan ang diagnosis. Kung ang hemophilia ay nakumpirma, kung gayon kailangan mong obserbahan ng isang hematologist at regular na isagawa ang pagpapalit ng paggamot. Gayundin, dapat na masubaybayan ng mabuti ng mga magulang ang anak at subukang limitahan ang iba`t ibang mga pinsala.

Ang isang intramuscular injection ay hindi dapat ibigay sa isang batang may hemophilia, sanhi ng pagdurugo. Para sa mga naturang bata, ang mga gamot ay ibinibigay lamang sa intravenously o ibinigay sa pormularyo ng tableta. Dahil sa imposible ng intramuscular injection, ang mga guro, guro at nars ay dapat bigyan ng babala tungkol sa sakit upang hindi nila sinasadya, kasama ang lahat, na regular na mabakunahan ang bata, atbp Bilang karagdagan, ang isang bata na may hemophilia ay dapat protektahan mula sa operasyon ng pag-opera, at kung sila ay - alinman sa mga kadahilanang mahalaga, kung gayon ang maingat na paghahanda ay dapat na isagawa sa isang setting ng ospital.

Hemophilia sa mga kababaihan

Ang hemophilia sa mga kababaihan ay praktikal na casuistry, dahil dapat mayroong isang hindi kapani-paniwalang kumbinasyon ng mga pangyayari para dito. Sa kasalukuyan, 60 kaso lamang ng hemophilia sa mga kababaihan ang naitala sa buong mundo sa buong kasaysayan.

Kaya, ang isang babae ay maaaring magkaroon lamang ng hemophilia kung ang kanyang ama na may hemophilia at ang ina - ang nagdadala ng sakit na gene - ay ikakasal. Ang posibilidad na magkaroon ng isang anak na babae na may hemophilia mula sa gayong pagsasama ay labis na mababa, ngunit mayroon pa rin. Samakatuwid, kung mabuhay ang fetus, isang batang babae na may hemophilia ay isisilang.

Ang pangalawang pagkakaiba-iba ng paglitaw ng hemophilia sa isang babae ay isang pagbago ng gene na nangyari pagkatapos ng kanyang pagsilang, bilang isang resulta kung saan lumitaw ang isang kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo sa dugo. Ito ang mutasyon na naganap sa Queen Victoria, na bumuo ng hemophilia hindi sa pamamagitan ng pamana mula sa kanyang mga magulang, ngunit de novo.

Ang mga babaeng may hemophilia ay may parehong sintomas tulad ng kalalakihan, kaya sa sekswal, ang kurso ng sakit ay eksaktong pareho.

Hemophilia sa mga kalalakihan

Ang hemophilia sa mga kalalakihan ay walang anumang natatanging mga tampok kumpara sa kurso ng sakit sa mga bata at kababaihan. Bukod dito, dahil ang mga kalalakihan ay nagdurusa mula sa hemophilia sa napakaraming mga kaso, ang lahat ng mga tampok ng patolohiya ay partikular na pinag-aralan na may kaugnayan sa mas malakas na kasarian.

Mga uri (uri, anyo) ng sakit

Sa kasalukuyan, dalawang uri lamang ng hemophilia ang nakahiwalay - A at B. Sa hemophilia A, mayroong kakulangan ng coagulation factor VIII sa dugo. Sa hemophilia B, walang sapat na clotting factor IX. Iyon ay, ang mga uri ng hemophilia ay magkakaiba sa bawat isa sa kung anong uri ng factor ng clotting ang kulang sa dugo. Ngayon, sa lahat ng mga kaso ng hemophilia sa mundo, halos 85% ang hemophilia A, at 15% lamang ang hemophilia B.

Ang mga klinikal na manifestation ng parehong uri ng hemophilia (A at B) ay pareho, kaya imposibleng makilala ang mga ito mula sa bawat isa sa pamamagitan ng mga sintomas. Posibleng maitaguyod nang eksakto ang uri ng hemophilia na ang isang partikular na tao ay naghihirap lamang sa tulong ng mga pagsubok sa laboratoryo.

Sa kabila ng parehong mga klinikal na manifestation, kinakailangan upang maitaguyod ang uri ng hemophilia na naghihirap ang isang partikular na tao, dahil ang paggamot ng hemophilia A at B ay magkakaiba. Iyon ay, ang kaalaman sa uri ng hemophilia ay kinakailangan para sa tama at sapat na paggamot na magbibigay sa isang tao ng isang normal na kalidad at tagal ng buhay.

Mga palatandaan (sintomas) ng hemophilia

Maraming mga maling kuru-kuro tungkol sa mga sintomas at palatandaan ng hemophilia. Kaya, ang isa sa mga maling kuru-kuro tungkol sa sakit ay ang anumang hiwa o sugat ay maaaring humantong sa pagkamatay ng isang pasyente na may hemophilia. Sa katunayan, ito ay ganap na hindi ito ang kaso. Ang isang taong may hemophilia ay hindi dumudugo mula sa mga pagbawas, hihinto lamang ito sa pagdurugo nang mas matagal kaysa sa isang malusog na tao. Bilang karagdagan, ang isang pasyente na may hemophilia ay naghihirap mula sa hemorrhages sa ilalim ng balat at papunta sa intermuscular space, na madalas na nangyayari at mula sa mga menor de edad na pinsala (pasa, hadhad, pagkabigla, atbp.), Na hindi nagiging sanhi ng pasa sa isang malusog na tao.

Karaniwang lilitaw ang hemophilia mula sa mga unang araw ng buhay ng isang bagong silang na sanggol. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay hematomas sa ulo, hemorrhages sa ilalim ng balat, dumudugo mula sa mga lugar ng pag-iniksyon, pati na rin ang bendahe na umbilical na sugat, na nangyayari sporadically sa loob ng ilang araw pagkatapos ng cord ligation. Sa unang taon ng buhay, ang hemophilia sa mga bata ay ipinakita sa pamamagitan ng pagdurugo sa panahon ng pagngingipin, hindi sinasadyang kagat sa pisngi o dila. Mula sa edad na 1 taon, kapag ang isang bata ay nagsimulang maglakad, nagkakaroon siya ng parehong mga sintomas ng hemophilia bilang mga may sapat na gulang. Ang mga sintomas na ito ay pinagsama sa isang espesyal na pangkat na tinatawag na hemorrhagic syndrome.

Kaya, ang hemorrhagic syndrome, na siyang pangunahing pagpapakita ng hemophilia, ay nagsasama ng mga sumusunod na sintomas:

• Hematomas;
• Hemarthrosis;
• Naantala ang pagdurugo.

Ang hemorrhagic syndrome sa hemophilia ay hindi sapat sa kalubhaan ng pinsala. Iyon ay, ang isang maliit na pasa ay humahantong sa pagbuo ng isang malaking pasa. Ang pagtigil sa pagdurugo ay maaaring ipagpatuloy pagkatapos ng ilang oras at huminto nang mag-isa, atbp.

Isaalang-alang natin nang detalyado ang mga pagpapakita ng hemorrhagic syndrome.

Hematomas (pasa) kumakatawan sa malawak na hemorrhages sa iba't ibang mga tisyu - sa ilalim ng balat, sa intermuscular space, sa ilalim ng periosteum, sa likod ng peritoneum, sa mga istraktura ng mata, atbp. Ang hematomas ay mabilis na nabubuo, at sa paglipas ng panahon ay may posibilidad na kumalat sa isang mas malaking lugar. Ang kanilang pormasyon ay sanhi ng pag-agos ng likido, di-namamagang dugo mula sa mga nasirang daluyan. Dahil sa ang katunayan na ang na-leak na dugo ay nananatiling likido at di-namuo nang mahabang panahon, ang hematomas ay natunaw nang napakatagal. Kung ang hematoma ay malaki, maaari nitong siksikin ang mga nerbiyos at malalaking mga daluyan ng dugo, na sanhi ng pagkalumpo, matinding sakit, o kahit pagkamatay ng tisyu.

Ang balat at intermuscular hematomas ay madalas na nabuo, na kung saan ay ang pinakaligtas din. Bilang karagdagan sa sakit at pagkasira ng aesthetic na hitsura ng katawan, tulad ng hematomas ay hindi maging sanhi ng anumang malubhang kahihinatnan. Sa lugar ng isang pasa sa balat o kalamnan, ang isang tao ay nakakaramdam ng pamamanhid, pagkalagot, lagnat at sakit, pati na rin ang limitadong paggalaw. Bilang karagdagan sa mga manifestasyong ito, ang isang hematoma ay maaaring maging sanhi ng pangkalahatang mga sintomas - isang pagtaas sa temperatura ng katawan, kahinaan, karamdaman at pagkagambala sa pagtulog.

Mapanganib ang hematomas na nabubuo sa mga panloob na organo. Ang retroperitoneal hematomas ay sanhi ng mga sintomas na katulad ng talamak na apendisitis (talamak na sakit sa tiyan, lagnat, atbp.) At mapanganib dahil maaari silang maging nakamamatay. Ang hematomas na nabubuo sa mesentery ay maaaring maging sanhi ng sagabal sa bituka. Ang hematomas sa mata ay maaaring humantong sa pagkabulag.

Naantala ang pagdurugo. Sa hemophilia, bubuo ang panloob at panlabas na pagdurugo. Ang pinakakaraniwang dumudugo ay mula sa mga gilagid, ilong at oral mucosa. Ang panloob na pagdurugo ay bihira at dahil lamang sa trauma.

Ang lahat ng dumudugo sa hemophilia ay karaniwang nahahati sa ordinaryong at nagbabanta sa buhay... Kasama sa mga karaniwang pagdurugo ang pagdurugo sa mga kalamnan, kasukasuan, balat, at pang-ilalim ng balat na taba. Kasama sa pagdurugo na nagbabanta sa buhay ang pagdurugo sa mga panloob na organo na kritikal para sa buhay ng tao, halimbawa, ang utak at utak ng galugod, puso, atbp. Halimbawa, ang pagdurugo sa utak ay maaaring makapukaw ng isang stroke na sinusundan ng kamatayan, atbp

Ang pagdurugo sa hemophilia ay hindi tumutugma sa kalubhaan ng pinsala, sapagkat ang pagdurugo ay tumatagal ng mahabang panahon. Ang isang tampok na katangian ng pagdurugo ay ang kanilang pagkaantala. Iyon ay, pagkatapos ng pagtigil sa pagdurugo, maaari itong ipagpatuloy nang maraming beses sa susunod na mga araw. Karaniwan, ang unang naantalang pagdurugo ay nangyayari 4 hanggang 6 na oras pagkatapos ng pinsala. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang nabuo na thrombus ay naging hindi matatag, at ang daloy ng dugo ay luha ito mula sa pader ng sisidlan. Bilang isang resulta, nabuo ang isang pambungad sa daluyan, kung saan dumadaloy ang dugo sa loob ng ilang oras. Ang pagdurugo sa wakas ay tumitigil kapag ang sugat sa dingding ng sisidlan ay nagkakontrata, at ang thrombus ay sapat upang isara ito nang ligtas, nang hindi masira sa ilalim ng pagkilos ng daloy ng dugo.

Huwag isipin na ang isang taong may hemophilia ay nawalan ng maraming dugo mula sa mga menor de edad na pagbawas at pagkalagot. Sa ganitong mga kaso, ang pagdurugo ay tumitigil nang mabilis tulad ng sa malulusog na tao. Ngunit sa malawak na operasyon ng pag-opera, pinsala, at pagkuha ng ngipin, ang pagdurugo ay maaaring mapahaba at nagbabanta sa buhay. Iyon ang dahilan kung bakit mapanganib ang mga pinsala at operasyon ng pag-opera para sa mga nagdurusa sa hemophilia, at hindi mga banal na gasgas.

Hemarthrosis - Ito ang mga magkasanib na pagdurugo, na kung saan ay ang pinaka-tipikal at madalas na pagpapakita ng hemophilia. Sa hemarthrosis, dumadaloy ang dugo sa magkasanib na lukab mula sa mga tisyu ng articular bag. Bukod dito, sa kawalan ng mga hakbang na naglalayong ihinto ang dumudugo at gamutin ang hemophilia, dumadaloy ang dugo sa mga daluyan hanggang mapunan ang buong lukso ng artikular.

Ang hemarthrosis ay nabubuo lamang sa mga bata na higit sa 3 taong gulang at sa mga may sapat na gulang. Sa mga batang wala pang 3 taong gulang, ang hemarthrosis na may hemophilia ay wala, dahil kumikilos sila ng kaunti at, sa gayon, huwag mai-load ang mga kasukasuan.

Ang hemorrhages ay madalas na nangyayari sa malalaking mga kasukasuan na nasa ilalim ng mabibigat na stress, tulad ng tuhod, siko, at bukung-bukong. Medyo mas madalas, nakakaapekto ang hemarthrosis sa mga kasukasuan ng balikat at balakang, pati na rin ang mga kasukasuan ng mga paa at kamay. Ang natitirang mga kasukasuan na may hemophilia ay halos hindi magdusa. Ang hemorrhages ay maaaring maganap na patuloy sa parehong magkasanib, na sa kasong ito ay tinatawag na target na magkasanib. Gayunpaman, ang pagdurugo ay maaaring mangyari nang sabay-sabay sa maraming mga kasukasuan. Nakasalalay sa kalubhaan ng sakit at edad ng tao, ang hemarthrosis ay maaaring makapinsala mula 8 hanggang 12 na kasukasuan.

Ang magkasanib na pagdurugo sa hemophilia ay nangyayari nang hindi malinaw na dahilan, iyon ay, sa kawalan ng pinsala o pinsala na maaaring makagambala sa integridad ng mga daluyan ng dugo. Sa matinding pagdurugo, ang dami ng magkasanib na mabilis na pagtaas, ang balat sa itaas nito ay nagiging mahigpit, tensyonado at mainit, at sa anumang pagtatangka upang ilipat, isang matalim na sakit ang nadama. Bilang resulta ng madalas na pagdurugo sa artikular na lukab, nabuo ang kontraktura (isang kurdon na pumipigil sa magkasanib na paggalaw nang normal). Dahil sa pagkontra, ang paggalaw sa magkasanib ay malubhang limitado, at ito mismo ay tumatagal ng isang hindi regular na hugis.

Dahil sa patuloy na pagdurugo sa kasukasuan, nagsisimula ang isang mabagal na proseso ng pamamaga, laban sa kung aling arthritis ang dahan-dahang bubuo. Ang buto na bumubuo ng pinagsamang, sa ilalim ng pagkilos ng mga proteolytic enzyme na sumisipsip ng bubo ng dugo, ay sumasailalim din ng pagkabulok. Bilang isang resulta, nagsimulang bumuo ng osteoporosis, nabubuo ang mga fluid na puno ng mga cyst sa mga buto, at pagkasayang ng kalamnan. Ang prosesong ito ay humahantong sa kapansanan ng isang tao pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng panahon.

Ang hemophilia replacement therapy ay maaaring makapagpabagal ng pag-unlad ng sakit sa buto at, sa gayon, ipagpaliban ang pagsisimula ng paulit-ulit na pagpapapangit at pagkawala ng pagganap na aktibidad ng magkasanib. Kung ang hemophilia replacement therapy ay hindi ginanap, kung gayon ang kasukasuan ay deformed at tumitigil sa paggana nang normal pagkatapos ng maraming hemorrhages.

Ang tindi ng hemophilia natutukoy ng dami ng kadahilanan ng pamumuo sa dugo. Kaya, normal, ang aktibidad ng mga kadahilanan ng pamumuo ay 30%, at sa hemophilia, ito ay hindi hihigit sa 5%. Samakatuwid, depende sa aktibidad ng mga kadahilanan ng pamumuo, ang hemophilia ay nahahati sa mga sumusunod na antas ng kalubhaan:

• Sobrang bigat - aktibidad ng factor ng coagulation 0 - 1%;
• Mabigat - aktibidad ng kadahilanan ng coagulation 1 - 2%;
• Katamtamang kalubhaan - aktibidad ng kadahilanan ng clotting 3 - 5%;
• Madali - ang aktibidad ng coagulation factor ay 6-15%.

Bilang karagdagan, ang nakatagong hemophilia ay nakahiwalay, kung saan ang mga sintomas ay napaka mahina, at ang tao ay praktikal na hindi nagdurusa mula sa sakit. Sa latent hemophilia, ang aktibidad ng factor na pamumuo ay 16 - 35%.

Diagnosis ng hemophilia

Upang masuri ang hemophilia, ang mga sumusunod na pagsusuri sa laboratoryo ng dugo na kinuha mula sa isang ugat ay ginaganap:

• Oras ng muling pagkalkula ng plasma (na may haba ng hemophilia na mas mahaba kaysa sa 200 segundo);
• APTT (na may hemophilia ay higit sa 50 segundo);
• Mixed-APTT (na may hemophilia sa loob ng normal na mga limitasyon);
• PTI (na may hemophilia ay mas mababa sa 80%);
• INR (na may hemophilia na higit sa normal, iyon ay, higit sa 1.2);
• Pagsubok sa autocoagulation (higit sa 2 segundo);
• Ang nabawasan na konsentrasyon ng mga kadahilanan ng pagkabuo ng VIII o IX sa dugo;
• Ang pagtukoy ng antigen VIII at IX ng mga kadahilanan ng pamumuo (sa hemophilia, ang antas ng mga antigens na ito ay normal, na ginagawang posible upang makilala ito mula sa von Willebrand disease);
• Ang pagsubok sa henerasyon ng thromboplastin (pinapayagan kang makilala sa pagitan ng hemophilia A at B). Upang maisagawa ang pagsubok na ito, dalawang reagent ay idinagdag sa dugo ng pagsubok - ang plasma ng dugo ng isang malusog na tao, na tumayo ng 1 - 2 araw, pati na rin ang plasma na pinapagod ng BaSO 4, pagkatapos na ang APTT ay natutukoy sa parehong mga sample. Kung ang APTT ay naging normal sa isang test tube, kung saan naidagdag ang plasma, na tumayo ng 1 - 2 araw, kung gayon ang tao ay may hemophilia B. Kung ang APTT ay naging normal sa isang test tube, kung saan ang plasma na pinasimuno ng BaSO4 ay naidagdag, kung gayon ang tao ay may hemophilia A;
• Ang polymorphism ng haba ng paghihigpit ng mga fragment ng DNA (ang pinaka maaasahan at tumpak na pagsubok na nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang isang mutation sa mga genes na sanhi ng hemophilia at matukoy ang uri ng sakit - A o B).

Ang mga nakalistang pagsusuri ay maaaring isagawa sa sinumang tao, kabilang ang isang bagong panganak, dahil ang mga ito ay lubos na layunin, hindi nakasalalay sa edad, at maaaring makita ang hemophilia na may mataas na kawastuhan.

Bilang karagdagan, mayroong isang hanay ng mga pagsubok na maaaring masuri ang hemophilia kahit na sa panahon ng intrauterine development ng fetus. Ang mga nasabing pagsusuri ay inirerekomenda para sa mga mag-asawa na nasa peligro na magkaroon ng isang anak na may hemophilia (halimbawa, ang ama o mga kapatid na babae ay nagdurusa sa hemophilia, atbp.). Kaya, upang matukoy ang hemophilia sa fetus, ang mga sumusunod na pagsusuri ay ginaganap:

• Ang polymorphism ng haba ng mga fragment ng paghihigpit ng pangsanggol na DNA (ang materyal para sa pananaliksik ay nakuha sa panahon ng amniocentesis pagkatapos ng ika-15 linggo ng pagbubuntis);
• Ang antas ng aktibidad ng mga kadahilanan ng pamumuo (para sa pag-aaral, ang dugo ng pusod ay kinuha sa ika-20 linggo ng pagbubuntis).

Hemophilia - paggamot

Pangkalahatang mga prinsipyo ng therapy

Dahil ang hemophilia ay hindi maaaring ganap na gumaling dahil sa isang depekto sa antas ng gene, ang therapy para sa sakit na ito ay naglalayong mabawi ang kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo. Ang ganitong paggamot ay tinatawag na substitutional treatment, dahil ang mga gamot na naglalaman ng mga sangkap na hindi sapat ay na-injected sa katawan ng tao. Pinapayagan ka ng replacement therapy na mapanatili ang normal na pamumuo ng dugo at ihinto ang hemorrhagic syndrome sa hemophilia. Iyon ay, laban sa background ng pagpapalit ng therapy, ang isang tao ay hindi nagdurusa (o ang kanilang kalubhaan ay minimal) mula sa hemarthrosis, hematomas at dumudugo.

Para sa kapalit na therapy ng hemophilia A gumamit ng cryoprecipitate ng dugo, purified o recombinant factor VIII, pati na rin ang sariwang dugong citrated donor na naimbak ng hindi hihigit sa isang araw. Ang mga gamot na ito ng substitusi therapy ay ibinibigay ng intravenously 2 beses sa isang araw. Ang pinakamainam na paraan ay ang mga paghahanda ng salik VIII, na kung saan ay dapat gamitin pangunahin para sa paggamot ng hemophilia A. At sa kawalan lamang ng mga paghahanda ng kadahilanan VIII, ang cryoprecipitate ng dugo o sitradong dugo ay maaaring magamit bilang isang paraan ng kapalit na therapy para sa hemophilia.

Para sa hemophilia B replacement therapy gumamit ng purified concentrates ng factor IX (halimbawa, Conine-80), prothrombin kumplikadong paghahanda, kumplikadong paghahanda ng PPSB, at napanatili ang dugo o plasma ng anumang buhay na istante. Ang mga ahente ng pagpapalit na therapy na ito ay ibinibigay nang intravenously isang beses sa isang araw. Ang mga tumutok sa kadahilanan IX ay ang pinakamahusay na paggamot para sa hemophilia B. Ang mga kumplikadong paghahanda ng Prothrombin, inirekumenda ang PPSB at de-latang dugo para magamit lamang kung hindi maaaring gamitin ang mga factor IX concentrates.

Sa mga maunlad na bansa ng Europa at USA, ang mga gamot na ginawa mula sa dugo (cryoprecipitate, citrated donor blood, de-latang o frozen na plasma) ay hindi nagamit para sa hemophilia replacement therapy sa loob ng higit sa 30 taon, mula noong, sa kabila ng pagpili at pagpapatunay ng mga nagbibigay, ang posibilidad na magdala ng malubhang impeksyon ay hindi maibukod. tulad ng AIDS, hepatitis, atbp. Gayunpaman, sa mga bansa ng dating USSR, ang karamihan ng mga pasyente na may hemophilia ay pinilit na gumamit ng mga gamot na nakuha mula sa dugo ng mga nagbibigay. Samakatuwid, kung ang isang tao na may hemophilia ay may pagkakataon na bumili ng mga paghahanda ng mga kadahilanan VIII o IX, pagkatapos ay dapat nilang gawin ito at gamitin ang mga ito, at hindi bahagi ng dugo, yamang ito ay mas ligtas at mas epektibo.

Ang therapist ng pagpapalit para sa mga pasyente na may hemophilia ay patuloy na isinasagawa sa buong buhay. Sa kasong ito, ang mga gamot sa pagpapalit ng therapy ay maaaring ibigay nang prophylactically o kapag hiniling. Prophylactically, ang mga gamot ay ibinibigay kapag ang antas ng aktibidad ng factor ng clotting ay umabot sa 5%. Salamat sa pangangasiwa ng prophylactic ng mga gamot, ang panganib ng pagdurugo, hemarthrosis at hematomas ay nabawasan. Kung kinakailangan, ang mga gamot ay ibinibigay kapag ang anumang dumudugo episode ay naganap na - hemarthrosis, hematoma, atbp.

Bilang karagdagan sa therapist ng pagpapalit, ginagamit ang mga nagpapakilala na ahente., na kinakailangan para sa kaluwagan ng ilang mga umuusbong na karamdaman ng paggana ng iba't ibang mga organo at system. Halimbawa, upang ihinto ang pagdurugo na lumitaw, ang mga pasyente ng hemophilia ay kailangang kumuha ng mga paghahanda ng aminocaproic acid (Acicapron, Afibrin, Amicar, Carpacid, Carpamol, Epsicapron), tranexamic acid (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), pati na rin ang Amben o Desmopressin analogue o sa tuktok maglagay ng isang hemostatic sponge, fibrin film, gelatin, thrombin o sariwang gatas ng tao sa lugar ng daloy ng dugo.

Sa kaso ng pagdurugo sa mga kasukasuan, kailangan mong patulugin ang pasyente at i-immobilize ang paa sa isang pisyolohikal na posisyon sa loob ng 2 - 3 araw. Mag-apply ng malamig sa apektadong kasukasuan. Kung maraming dugo ang nag-agos sa artikular na lukab, kung gayon dapat itong mabilis na matanggal sa pamamagitan ng paghahangad (higop). Pagkatapos ng paghahangad, isang solusyon ng Hydrocortisone ay na-injected sa magkasanib na upang itigil ang proseso ng pamamaga. Pagkatapos ng 2 - 3 araw pagkatapos ng pagdurugo sa kasukasuan, kinakailangan upang alisin ang kadaliang kumilos, gumawa ng isang magaan na masahe ng apektadong paa at gumawa ng iba't ibang maingat na paggalaw.

Kung, bilang isang resulta ng maraming hemorrhages sa kasukasuan, nawala ang pagpapaandar nito, kung gayon kinakailangan ang paggamot sa pag-opera.

Mga gamot para sa paggamot ng hemophilia

Sa kasalukuyan, ang mga sumusunod na gamot ay ginagamit para sa hemophilia replacement therapy:

• Purified o recombinant factor VIII (para sa hemophilia A) - Violet, Malas, Kogenate, Coate-DVI, Octanate, Recombinate, Fundy, Emoclot;
• Ang purified factor IX concentrates (para sa hemophilia B) - Aimafix, Immunin, Conine-80, Octanine;
• Ang mga kumplikadong paghahanda ng Prothrombin (para sa hemophilia B) - Autoplex, Feiba.

Hemophilia: kasaysayan ng pagmamasid sa sakit, paghahatid ng hemophilia gene, mga uri, pamamaraan ng diagnosis, paggamot na may mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo, pag-iwas (opinyon ng isang hematologist) - video

Hemophilia: paglalarawan, sintomas, diagnosis, paggamot (replacement therapy) - video

Hemophilia: istatistika, kalikasan ng sakit, sintomas, paggamot, mga hakbang sa rehabilitasyon para sa hemarthrosis (joint hemorrhage) - video

Bago gamitin, dapat kang kumunsulta sa isang dalubhasa.

Espesyalista sa pagsasaliksik ng mga problemang medikal at biological. Mga dumudugo na dumudugo - mga sanhi, paggamot at pag-iwas

Mga karamdaman sa dugo - pag-uuri, palatandaan at sintomas, mga sakit sa dugo na syndrome, diagnostic (pagsusuri sa dugo), pamamaraan ng paggamot at pag-iwas

Bloodletting - Chinese, Tibetan, European, Islamic, benefit at harms, indications at contraindications, paggamot ng mga sakit, point for bloodletting

Ang mahahalagang aktibidad ng katawan ay nakasalalay sa isang malaking bilang ng mga kadahilanan, ang isa sa mga ito ay ang mga katangian ng dugo. Kung ang mga parameter ng pamumuo ng dugo ay lumihis mula sa pamantayan, ang panganib ng pagdurugo ay tumataas, bilang isang resulta kung saan ang hindi maibabalik na pinsala ay maaaring sanhi ng mga organo at system. Ang isa sa mga bihirang sakit na sanhi ng mga pagbabago sa gene at humahantong sa pagkasira ng dugo ng pamumuo ay hemophilia.

Hemophilia - ano ang patolohiya na ito at ano ang panganib ng sakit

Ang hemophilia ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa pamumuo (dugo namamaga) dahil sa isang pagbabago sa isang gene sa X chromosome. Ang insidente ng patolohiya ay isang klinikal na kaso bawat ilang libu-libong mga bagong silang na sanggol.

Ang progresibong hemophilia ay sinamahan ng kusang, post-traumatic, postoperative hemorrhages sa kalamnan, magkasanib na tisyu, at mga panloob na organo. Kapag nagaganap ang hemorrhages sa mahahalagang bahagi ng katawan, tumataas ang panganib na mamatay. Sa napakaraming kaso, ang hemophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso, na humahantong sa kapansanan ng pasyente.

Paano gumagana ang mga gen at kung ano ang mga sakit sa genetiko

Para sa buhay, pag-unlad, pagpaparami, ang mga cell ng katawan ay nangangailangan ng biological na impormasyon na nakaimbak sa DNA (deoxyribonucleic acid) macromolecules sa anyo ng mga genetic code o gen. Ang bawat gene ay tumutugma sa isang tukoy na piraso ng DNA. Ang lahat ng mga gen na pinagsama sa isang genome ay nakaimbak sa 23 mga pares ng chromosome, ang impormasyon kung saan ay doble.

Ang mga sakit na genetika ay nabuo bilang isang resulta ng mga mutation (pagbabago) sa isa o higit pang mga gen. Bilang isang resulta, ang impormasyon na nakaimbak sa DNA ay napangit. Ang katawan ay nag-synthesize ng mga sira na istraktura ng protina, ang normal na paggana ng mga kaukulang cell, organo at system ay nagambala. Ang panganib ng mga mutation ng gene ay nakasalalay sa ang katunayan na ang baluktot na code ng genetiko ay naipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, na nagiging sanhi ng pag-unlad ng isang kasabay na sakit. Ang hemophilia na matatagpuan sa isa o kapwa magulang, na may mataas na antas ng posibilidad, ay maaaring maipakita sa mga anak at apo.

Sa progresibong hemophilia, ang hemorrhages ay nagaganap hindi lamang bilang isang resulta ng panlabas na mga kadahilanan, ngunit kusang din, samakatuwid, imposibleng ganap na mabawasan ang panganib ng hindi maibalik na mga kahihinatnan ng sakit, imposibleng iwasto ang baluktot na impormasyong genetiko.

Ang pagtukoy ng kalubhaan ng hemophilia ay isinasagawa pangunahin ayon sa mga sintomas na lilitaw. Kadalasan, natututunan ng isang tao kung ano ang hemophilia ay nasa karampatang gulang, kapag ang klinikal na larawan ay pinalala ng mga pinsala sa traumatiko.

Pag-uuri ng hemophilia

Pag-uuri ayon sa uri

Batay sa kakulangan ng isa sa 13 mga kadahilanan ng plasma na tumutukoy sa mga katangian ng pamumuo ng dugo, mayroong tatlong pangunahing mga subtypes ng hemophilia:

• Classical - uri A (higit sa 80% ng mga klinikal na kaso). Ang pinaka-karaniwang uri ng patolohiya, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng antihemophilic globulin (ang ikawalong kadahilanan ng pamumuo ng dugo). Sa hemophilia A, ang pagbubuo ng aktibong thrombokinase, na kinakailangan upang mapabilis ang proseso ng pamumuo, ay nagambala.
• Uri ng B (higit sa 10% ng mga klinikal na kaso). Ito ay sinamahan ng isang kakulangan ng ikasiyam na kadahilanan (Christmas factor), na kung saan ay kasangkot sa paggawa ng aktibong thrombokinase.
• Uri ng C (mas mababa sa 5% ng mga klinikal na kaso). Sinamahan ito ng isang kakulangan ng Rosenthal factor (ang pang-onse na kadahilanan).

Ang mga pagkakaiba-iba ng hemophilia, na sinamahan ng isang kakulangan ng iba pang mga kadahilanan, ay matatagpuan sa mas mababa sa 1% ng mga klinikal na kaso.

Pag-uuri ng kalubhaan

Ang kalubhaan ng kurso ng sakit ay natutukoy ng antas ng kakulangan ng kaukulang kadahilanan na kasangkot sa proseso ng pamumuo ng dugo.

Madali

Sa pag-unlad ng isang banayad na anyo ng hemophilia, ang antas ng kakulangan na kadahilanan ay lumampas sa 5%. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay matatagpuan sa edad ng paaralan pagkatapos ng pinsala. Ang pagdurugo ay bihira at mababa ang tindi. Kapag nagsasagawa ng mga pagsubok sa laboratoryo, maaaring hindi makita ang patolohiya.

Average

Ang katamtamang hemophilia ay umuunlad kung ang antas ng kadahilanan ay nasa saklaw na 2-5% ng pamantayan. Nagpapatuloy ang sakit na may katamtamang binibigkas na mga sintomas, na ipinakita ng hematuria, articular-muscular hemorrhages. Ang dalas ng exacerbations ay bawat ilang buwan.

Mabigat

Ang matinding hemophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng minimal factor ng pamumuo (mas mababa sa 2%). Ang binibigkas na mga pagpapakita ng patolohiya ay sinusunod sa maagang pagkabata. Ang pag-atake ng hemophilia ay ipinakita ng sistematikong (post-traumatic, kusang) hemorrhages sa mga kasukasuan, kalamnan, at mga panloob na organo. Karaniwan ang dumudugo ng pusod. Sa panahon ng pagsabog, pagbabago ng ngipin, mayroong isang mas mataas na pagdurugo ng mga gilagid. Ang simtomatolohiya ng sakit, na nakumpirma ng mga pagsusuri sa pamumuo ng dugo, ay aktibong umuunlad sa karampatang gulang.

Sa isang malalim na pag-aaral ng mga klinikal na pagpapakita, ang isang matinding matinding anyo ng patolohiya ay karagdagan na nakikilala (ang coagulation factor ay hindi umabot sa 1%).

Mga sanhi ng patolohiya

Ang pag-unlad ng hemophilia ay sanhi ng isang genetic mutation sa X chromosome. Ang recessive trait ay naipadala sa pamamagitan ng linya ng babae. Ang mga sintomas ng sakit ay sinusunod pangunahin sa mga kalalakihan.

Ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na lalaki na may diagnosis ng hemophilia sa isang carrier na ina at isang malusog na ama ay hindi bababa sa 50%. Ang isang ama na may hemophilia at isang malusog na ina ay may malusog na anak na lalaki at anak na babae na tagapagdala ng gene. Mayroong isang maliit na posibilidad na magkaroon ng sakit sa mga batang babae.

Ang mga mutasyon ng gene ay hindi maiiwasang mana, ang kanilang mga kahihinatnan ay maaaring magpakita ng kanilang mga sarili sa pag-unlad ng mga proseso ng sakit hindi lamang sa pangalawa o pangatlo, kundi pati na rin sa mga susunod na henerasyon. Ang uri ng kadahilanan, ang kakulangan na kung saan ay matatagpuan sa mga pagsusuri, ay natutukoy ng naihatid na pamaluktot na mga pagbaluktot na gene.

Ayon sa datos ng maraming taon ng pagsasaliksik, ang hemophilia ay maaaring makabuo hindi lamang bilang isang resulta ng paghahatid ng isang baluktot na code ng genetiko sa pagitan ng mga henerasyon, kundi pati na rin bilang isang resulta ng pag-mutate sa mga cell ng mikrobyo ng mga magulang na hindi tagapagdala ng hemophilia gene.

Mga sintomas ng hemophilia

Ang nangingibabaw na mga klinikal na sintomas na katangian ng progresibong hemophilia ay dumudugo (ilong, intraarticular, intramuscular, intracavitary) na matatagpuan sa mga pasyente na may iba't ibang edad.

Mga sintomas sa pagkabata

Ang mga palatandaan ng malubhang uri ng hemophilia ay matatagpuan mula sa unang taon ng buhay ng isang bata, na ipinakita ng pagdurugo ng sugat ng pusod, matukoy ang hematomas, dumudugo na kasamang mga pamamaraan ng pag-iniksyon.

Sa mga preschooler, ang mga capillary hemorrhages, ilong, gingival, panloob (lalo na, intracerebral) dumudugo ay mas madalas. Ang klinikal na larawan ay kinumpleto ng malawak na pasa, pagtaas ng nilalaman ng dugo sa mga dumi at ihi (hematuria). Ang mga katangian ng palatandaan ng hemophilia sa mga bata ay hindi magandang gana, mabagal na pagtaas ng timbang, at mga pagbabago sa asal.

Ang iba't ibang mga komplikasyon na katangian ng pagkabata ay pinalala ng hindi kasiya-siyang estado ng immune system, na api ng umuusbong na hemophilia.

Manifestations ng hemophilia sa mga kababaihan

Sa mga kababaihan, ang sakit na ito ay nabubuo nang mas madalas kaysa sa mga kalalakihan, at hindi gaanong matindi. Ang hemophilia ng babae ay nagpapakita ng sarili:

• Epistaxis, matinding paglabas sa panahon ng menses.
• Ang pagdurugo na nangyayari pagkatapos ng ngipin at iba pang mga interbensyon para sa mga sakit sa oral hole.
• Ang sakit na Von Willebrand, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng ikawalong kadahilanan ng pamumuo.

Sintomas sa mga lalaki

Pagdating sa karampatang gulang, ang klinikal na larawan na nagpakita ng sarili sa mga batang lalaki sa pagkabata ay pinalala, dinagdagan ng:

• Retroperitoneal dumudugo. Bilang isang resulta, nabuo ang mga matalas na sakit, na nakakaapekto sa mga peritoneal na organo at nangangailangan ng kagyat na operasyon ng operasyon.
• Ang laryngeal, dumudugo sa lalamunan na nagreresulta mula sa matagal na pag-ubo, overstrain ng mga vocal cord.
• Bruising, na kung saan ay isang bunga ng hemorrhages (intramuscular, subcutaneous). Sa kaso ng pag-compress ng mga sisidlan na nagpapakain sa mga organo, nangyayari ang tissue nekrosis.
• Impeksyon ng dugo dahil sa pagpasok ng mga nakakahawang ahente dito.
• ... Ito ay umuunlad laban sa background ng madalas na pagdurugo.
• Gangrene, pagkalumpo (mga kahihinatnan ng malawak na hematomas).
• Osteoarthritis na bubuo na may articular hemorrhages. Ang sakit ay sinamahan ng pagkasayang ng kalamnan, limitasyon ng kadaliang kumilos ng paa, at isang mataas na posibilidad ng kapansanan.

Diagnosis ng sakit

Sa kurso ng mga pagsusuri, mahalaga na maiuri nang tama (matukoy ang uri) ng hemophilia, dahil ang pagsasaayos ng karagdagang mga therapeutic at prophylactic na hakbang ay nakasalalay sa kalidad (kawastuhan) ng diagnosis.

• D66 - kakulangan ng ikawalong kadahilanan ng coagulation ng namamana na uri (hemophilia A).
• D67 - kakulangan ng ikasiyam na kadahilanan ng coagulation ng hereditary type (hemophilia B).
• D68 - iba pang mga pathology ng pamumuo ng dugo.

Ang pagkuha ng maximum na dami ng impormasyon tungkol sa progresibong hemophilia ay naging posible dahil sa:

• Pagsusuri ng mga reklamo, anamnesis. Ang mga katotohanan ng pagtuklas ng patolohiya sa mga kamag-anak sa iba't ibang henerasyon ay linilinaw, pinag-aaralan ang data sa umiiral na likas na katangian ng kurso ng hemophilia. Ang dalas at tagal ng pagdurugo ay tinatantiya, at ang mga kadahilanan na hindi mapanghimagsik ay sinusuri.
• Pag-iinspeksyon (balat, mga kasukasuan, oral lukab).
• Pagsusuri ng mga tagapagpahiwatig ng pamumuo ng dugo.
• Ang mga pag-aaral sa laboratoryo na naglalayong pagkalkula ng aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation (ginagamit ang mga espesyal na reagent), indeks ng prothrombin, oras ng thrombin, at iba pang mga katangian ng dugo, na ang mga halaga ay lumihis mula sa pamantayan sa hemophilia.
• Pinagsamang radiography.
• lukab ng tiyan, bato.
• Pagsusuri sa ihi.

Ang diagnosis ng hemophilia ay kinumpleto ng kirurhiko, orthopaedic, hematological consultation. Upang linawin ang diagnosis, maaaring kailanganin ang interbensyon ng isang genetiko.

Kapag nasa isang pangkat na peligro ka, kinakailangan na magsagawa ng mga pagsusuri sa genetiko ng mga mag-asawa na nagpaplano na magbuntis ng isang anak. Sa kurso ng mga hakbang sa diagnostic, nasusuri ang DNA ng cellular material.

Paggamot ng hemophilia

Sa kabila ng kawalan ng kagalingan ng hemophilia, na may wastong organisadong therapy na may mga dalubhasang gamot (gamot, tablet ay ginagamit), mga pamamaraan, operasyon, posible na mapabuti (patatagin) ang mga sintomas ng hemophilic.

Ang lunas sa kundisyon ng pasyente ay nakamit ng:

• Mga sariwang frozen na injection ng plasma, mga kadahilanan ng pamumuo (mahalaga na obserbahan ang dosis).
• Mga pagpapakilala ng mga hemostatic agents.
• Plasmapheresis. Ang plasma na nakuha mula sa daluyan ng dugo ay sinala at itinurok pabalik sa katawan. Pinapayagan ka ng pamamaraan na buhayin ang proseso ng pamumuo ng dugo.
• Physiotherapy (mga pamamaraan sa pagmamasahe, mga ehersisyo sa physiotherapy, electrophoresis, UHF therapy). Ang isang hanay ng mga aktibidad ay pinipili nang paisa-isa.
• Ang pagbutas ng kasukasuan, kung saan ang dugo ay hinahangad, ang mga gamot na gumagawa ng isang anti-namumula epekto ay injected sa lukab. Ginagamit ang puncture para sa articular hemorrhages.
• Ang pag-excision ng articular synovial membrane (gumanap sa kawalan ng epekto mula sa konserbatibong paggamot ng magkasanib na mga pathology).
• Surgical sterilization (na may matinding iregularidad sa panregla).
• ... Inirerekumenda na kumain ng mga pagkaing mataas sa posporus, kaltsyum, bitamina A, mga pangkat B, C, D.

Therapy ng UHF

Ang pansamantalang immobilization ay tumutulong upang maiwasan ang mga komplikasyon na nagmumula laban sa background ng mga hematomas ng kalamnan. Upang matigil ang napansin na dumudugo, ginagamit ang yelo at mga espesyal na bendahe.

Pagtataya at pag-iwas

Ang pangunahing pamamaraan para maiwasan ang hemophilia ay upang magbigay ng payo sa pre-kasal at dalubhasang medikal na pagsusuri para sa mag-asawa. Kung, sa panahon ng mga diagnostic na genetiko, ang mga makabuluhang panganib ng minana na patolohiya ay isiniwalat, hindi inirerekumenda na planuhin ang paglilihi ng mga bata nang natural.

Sa mga kaso kung hindi isinasagawa ang mga pagsusuri bago ang pagbubuntis, ipinapayong mag-ayos ng mga diagnostic pagkatapos ng pagbubuntis sa isang bata. Kung ang sakit ay napansin sa pagkabata, ang mabisang mabisang organisasyon at paggamot-at-prophylactic na hakbang ay kinakailangan.

Ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangangasiwa ng dispensary. Upang maiwasan ang mga komplikasyon, inirerekumenda na iwasan ang mga pinsala, pisikal na pagsusumikap, sundin ang pamumuhay ng pagkuha ng mga gamot, at sumailalim sa mga pamamaraang inireseta ng doktor. Ang pagbabala para sa hemophilia ay nakasalalay sa kung gaano maingat na sinusunod ang mga rekomendasyon ng mga espesyalista sa medisina.

Pagbabakuna

Kapag ang pagbabakuna sa mga pasyente na may progresibong hemophilia, ang mga espesyalista sa medisina ay ginagabayan ng mga pangkalahatang tinatanggap na mga tuntunin (sa kondisyon na walang mga seryosong abnormalidad sa immunological)

Ang bawat pagbabakuna para sa hemophilia ay sinamahan ng isang mas mataas na posibilidad ng pagdurugo, hematomas, hepatitis. Kapag ginagamit ang pang-ilalim ng balat na ruta ng pangangasiwa ng bakuna laban sa tetanus, pertussis, diphtheria, hepatitis, ang bisa ng pagkilos nito ay bumababa, samakatuwid, ang mga kinakailangang dosis ng mga kadahilanan ng pamumuo ay ibinibigay bago ang pagbabakuna. Ginagamit ang mga manipis na karayom \u200b\u200bupang mabawasan ang posibilidad ng pagdurugo. Ang lugar ng pag-iiniksyon ay pinindot ng ilang minuto.

Ang pagpapakilala ng mga live na bakuna laban sa rubella, tigdas, EP ay isinasagawa nang hindi mas maaga sa isang buwan at kalahati pagkatapos ng pagpapakilala ng mga kadahilanan sa pamumuo. Sa kaso ng kakulangan sa platelet, ang pagbabakuna ay dinagdagan ng mga anti-namumula, mga kompleks na nagpapatatag ng lamad na ipinakilala bago at pagkatapos ng pagbabakuna. Kung magagamit pagkatapos ng pagbabakuna, ang mga pasyente ay sumasailalim sa isang kurso ng iron supplementation.

Kung ang hemophilia ay pupunan ng impeksyon sa HIV, ipinahiwatig ang taunang pag-shot ng trangkaso. Lumihis sila mula sa karaniwang kalendaryo sa pagbabakuna dahil sa mataas na posibilidad ng mga komplikasyon.

Kailanman posible, ang mga bakunang suntok ay papalitan ng mga bibig.

Mga Komplikasyon

Nang walang kumplikadong therapy at pagsunod sa pag-iingat, tataas ang panganib:

• Pagkawala ng masa ng kalamnan, malubhang magkasanib na mga pathology.
• Sapilitang limitasyon ng aktibidad ng motor, pagkagambala ng pang-edukasyon, propesyonal na aktibidad.
• Pag-unlad ng talamak na anyo ng mga sakit ng mga panloob na organo.
• Mga pagkabigo sa Immunological.
• Nabawasan ang kalidad ng buhay.
• Kapansanan, kamatayan.

Ang hemophilia ay isang congenital disorder ng sistema ng pamumuo ng dugo. Sa mga pasyente na may hemophilia mula sa kapanganakan, walang (o naroroon sa napakaliit na dami) mga espesyal na protina na responsable para sa pamumuo ng dugo - mga kadahilanan ng pamumuo.

Ang hemophilia ay isang minana na karamdaman na nakakaapekto lamang sa mga kalalakihan, bagaman ang mga kababaihan ay mga tagadala ng may sira na gene. Ang mga karamdaman sa pamumuo ay sanhi ng kakulangan ng isang bilang ng mga kadahilanan ng plasma na bumubuo ng aktibong thromboplastin. Mas madalas kaysa sa iba, wala ang antihemophilic globulin. Ang sanhi ng hemophilia ay ang pagkakaroon ng isang "masamang" pagbago sa kasarian X chromosome.

Nangangahulugan ito na mayroong isang tiyak na rehiyon (gene) sa X - chromosome, na sanhi ng naturang patolohiya. Binago nito ang X gene - chromosome at talagang isang pagbago (recessive). Dahil sa ang katunayan na ang mutation ay matatagpuan sa chromosome, ang hemophilia ay minana, iyon ay, mula sa mga magulang hanggang sa mga anak.

Ang pagkahilig ng katawan ng tao sa matagal na pagdurugo at pagdurugo ay tinatawag na hemophilia at ang sakit na ito ay kabilang sa pangkat ng hemorrhagic diathesis (mula sa "hemorrhage" - dumudugo at "diathesis" - predisposition). Ang pagdurugo sa hemophilia ay nangyayari nang kusa, nang walang maliwanag na dahilan, at mahirap ihinto gamit ang maginoo na pamamaraan.

Hemophilia gene

Ang mga gen na sanhi ng pag-unlad ng hemophilia ay naka-link sa kasarian X chromosome, kaya ang sakit ay minana sa isang recessive na paraan sa linya ng babae. Ang namamana na hemophilia ay nakakaapekto sa halos eksklusibong mga lalaki. Ang mga kababaihan ay conductor (conductor, carrier) ng hemophilia gene, na nagpapadala ng sakit sa ilan sa kanilang mga anak na lalaki.

Paano minana ang hemophilia gene?

Ang isang malusog na lalaki at babae na konduktor ay pantay na may posibilidad na magkaroon ng parehong may sakit at malusog na mga anak na lalaki. Mula sa kasal ng isang lalaking may hemophilia kasama ang isang malusog na babae, ipinanganak ang malulusog na anak na lalaki o conductor na mga anak na babae. Inilarawan ang mga nakahiwalay na kaso ng hemophilia sa mga batang babae na ipinanganak sa isang ina ng carrier at isang ama na may hemophilia.

Ang congenital hemophilia ay nangyayari sa halos 70% ng mga pasyente. Sa kasong ito, ang porma at kalubhaan ng hemophilia ay minana. Halos 30% ng mga obserbasyon ay nasa sporadic form ng hemophilia na nauugnay sa isang mutation sa locus na naka-encode ng synthesis ng plasma coagulation factor sa X chromosome. Sa hinaharap, ang kusang anyo ng hemophilia na ito ay nagiging namamana.

Ang pamumuo ng dugo, o hemostasis, ang pinakamahalagang reaksyong proteksiyon ng katawan. Ang pag-aktibo ng hemostasis system ay nangyayari sa kaganapan ng pinsala sa vaskular at pagsisimula ng pagdurugo. Ang pamumuo ng dugo ay ibinibigay ng mga platelet at mga espesyal na sangkap - mga kadahilanan ng plasma. Na may kakulangan ng isa o ibang kadahilanan ng coagulation, napapanahon at sapat na hemostasis ay naging imposible. Sa hemophilia, dahil sa isang kakulangan ng VIII, IX o iba pang mga kadahilanan, ang unang yugto ng pamumuo ng dugo ay nagambala - ang pagbuo ng thromboplastin. Ito ay nagdaragdag ng oras ng pamumuo ng dugo; kung minsan ang pagdurugo ay hindi tumitigil ng maraming oras.

Hemophilia type A at B

Mayroong maraming mga uri ng hemophilia, ngunit ang pinaka-karaniwan ay

• Hemophilia A - kawalan ng factor VIII
• Hemophilia B - kawalan ng factor IX

Ayon sa istatistika, 1 sa 10,000 mga bata ang ipinanganak na may hemophilia A, ang hemophilia B ay nangyayari nang 6 beses na mas kaunti. Sa halos 1/3 ng mga pamilya, ang hemophilia ay napansin sa unang pagkakataon.

Ang hemophilia A. ay isang recessive mutation sa X chromosome. Samakatuwid, ang uri ng hemophilia ay sanhi ng isang depekto sa genetiko. Ang hemophilia sa kasong ito ay nangyayari bilang isang resulta ng kawalan ng antihemophilic globulin sa dugo (defective blood factor VIII). Ang antihemophilic globulin ay isang protina na kinakailangan para sa normal na buhay. Ang hemophilia A ay maaaring tawaging klasiko, dahil ang hemophilia ng ganitong uri ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba at sinusunod sa 80-85% ng mga kaso ng lahat ng mga sakit sa hemophilia.

Ang Hemophilia B ay isang recessive mutation sa X chromosome. Ang hemophilia type B ay dahil sa pagkakaroon ng may sira na kadahilanan ng dugo IX., Sa ganitong uri ng hemophilia, nabalisa ang pagbuo ng isang pangalawang plug ng coagulation.

Mga palatandaan ng hemophilia

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata na may matagal na pagdurugo na may menor de edad na pinsala. Maaaring maganap ang epistaxis, hematuria - dugo sa ihi, malalaking hemorrhages, hemarthrosis - dugo sa magkasanib na lukab. Ang pangunahing mga palatandaan ng hemophilia: pagpapahaba ng oras ng pamumuo, pagpapaikli ng oras ng prothrombin.

Ang pinakakaraniwang mga sintomas ng hemophilia ay nakalista sa ibaba. Gayunpaman, ang sakit ay maaaring magkaroon ng mga indibidwal na katangian para sa bawat pasyente.

kusang bruising: Ang bruising ay nangyayari mula sa menor de edad na pinsala at maaaring bumuo ng malawak na pasa (mas maraming dugo sa ilalim ng balat)

pagkahilig sa pagdurugo: madalas na mga nosebleed, dumudugo na gilagid pagkatapos ng pagsipilyo ng ngipin, pagbisita sa dentista, kaunting pinsala;

pagdurugo ng intraarticular: hemarthrosis (hemorrhage sa mga kasukasuan) ay sinamahan ng sakit, pamamaga, paninigas ng mga kasukasuan at humahantong sa kanilang mga deformities, kung ang interbensyong medikal ay hindi ginaganap sa oras - ito ang pinaka madalas na pagpapakita ng hemophilia;

matinding pagdurugo mula sa trauma at cerebral hemorrhage: Malubhang pagdurugo sa panahon ng trauma at kusang pagdurugo ng utak ay ang pinaka-seryosong pagpapakita ng hemophilia at ang pinakakaraniwang sanhi ng pagkamatay ng mga pasyente;

iba pang mga palatandaan ng nadagdagan na pagdurugo: Ang pagtuklas ng dugo sa ihi at dumi ng tao kung minsan ay maaari ding maging isang sintomas ng hemophilia.

Paggamot ng hemophilia

Ang pangunahing paggamot para sa hemophilia ay pagpapalit therapy.

Sa kasalukuyan, ginagamit ang concentrates VIII at IX ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo para sa hangaring ito. Ang mga dosis ng concentrates ay nakasalalay sa antas ng VIII o IX factor sa bawat pasyente, ang uri ng pagdurugo. Sa hemophilia A, ang pinakalawak na ginagamit ay isang puro paghahanda ng antihemophilic globulin - cryoprecipitate, na inihanda mula sa sariwang frozen na dugo ng tao sa plasma. Para sa paggamot ng mga pasyente na may hemophilia B, ginagamit ang isang kumplikadong paghahanda PPSB, na naglalaman ng mga kadahilanan II (prothrombin), VII (proconvertin), IX (isang bahagi ng plasma thromboplastin) at X (Stuart-Prower).

Ang lahat ng mga antihemophilic na gamot ay na-injected intravenously sa isang stream, kaagad pagkatapos ng kanilang muling pangangalaga. Kung isasaalang-alang ang kalahating buhay ng factor VIII (8-12 na oras), ang mga gamot na antihemophilic para sa hemophilia A ay ibinibigay ng 2 beses sa isang araw, at para sa hemophilia B (kalahating buhay ng factor IX ay 18-24 na oras) - isang beses sa isang araw. Sa hemorrhages sa magkasanib na talamak na panahon, kumpletong pahinga, panandaliang (3-5 araw) na immobilization ng paa sa isang posisyon na pisyolohikal ay kinakailangan. Sa kaso ng napakalaking pagdurugo, inirerekumenda na agad na magsagawa ng isang mabutas sa kasukasuan na may pag-asam ng dugo at pagpapakilala ng hydrocortisone sa magkasanib na lukab. Sa hinaharap, ang isang magaan na masahe ng mga kalamnan ng apektadong paa ay ipinapakita, ang maingat na paggamit ng mga pamamaraan ng physiotherapeutic at therapeutic na ehersisyo. Sa kaso ng ankylosis, ipinahiwatig ang pagwawasto ng operasyon.

Ang masinsinang pagpapalit ng pagsasalin ng pagsasalin ng dugo sa mga pasyente na may hemophilia ay maaaring humantong sa isoimmunization, ang pagbuo ng nagbabawal na hemophilia. Ang paglitaw ng mga inhibitor laban sa mga kadahilanan ng pamumuo ng VIII at IX ay kumplikado sa paggamot, dahil ang inhibitor ay na-neutralize ang pinangangasiwaang antihemophilic factor, at ang maginoo na kapalit na therapy ay hindi epektibo.

Sa mga kasong ito, inireseta ang plasmapheresis, mga immunosuppressant. Gayunpaman, hindi lahat ng mga pasyente ay may positibong epekto. Ang mga komplikasyon ng hemostatic therapy kapag gumagamit ng cryoprecipitate at iba pang mga ahente ay nagsasama rin ng impeksyon na may impeksyon sa HIV, hepatitis na may parenteral transmission, cytomegalovirus at herpes impeksyon.

Ang sakit na hemophilia ay lubhang mapanganib, lalo na sa pagkabata at pagbibinata, kung madalas ang tamang diagnosis ay hindi pa nagagawa at walang medikal na suporta mayroong isang tunay na peligro ng kamatayan. Ang pagiging maagap ng pagpunta sa doktor na may hemophilia sa pagkabata ay isang sukatan ng kanais-nais na kurso at pagpapapanatag ng katawan ng bata.

Pag-iwas sa pagdurugo sa hemophilia

Ang isang manggagawang medikal na nagmamasid sa isang pasyente na may hemophilia ay dapat na magturo sa kanya (at mas madalas ang mga magulang ng isang may sakit na bata) nang detalyado tungkol sa mode ng kanyang buong buhay - mga laro, pag-aaral, pisikal na edukasyon. Dapat siyang tumulong sa pagpili ng hinaharap na pinakaangkop na propesyon, hindi nauugnay sa posibilidad ng pinsala at labis na pisikal na stress.

Sa lahat ng mga rekomendasyong ito kinakailangan upang makahanap ng isang "ginintuang ibig sabihin" - ang isang walang limitasyong libreng rehimen ay lumilikha ng panganib ng mga pinsala sa traumatiko at matinding pagdurugo; sa kabilang banda, ang labis na paghihigpit ay nagdudulot ng pagkaantala sa pag-unlad ng bata, na-trauma ang kanyang pag-iisip, itanim sa kanya ang ideya ng kanyang sariling kahinaan.

Ang mga pasyente na may hemophilia ay dapat na nasa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng dispensary. Ang bawat isa ay binibigyan ng isang espesyal na "libro ng isang pasyente na may hemophilia", na nagpapahiwatig ng pangkat ng dugo, Rh-kaakibat, anyo ng hemophilia, ang kalubhaan nito, mga rekomendasyon sa kaso ng paglala. Dapat mong palaging mayroon ka ng dokumentong ito, upang sa kaganapan ng isang biglaang komplikasyon, ang manggagamot kung kanino nahuhulog ang pasyente ay maaaring mabilis na magbigay sa kanya ng kinakailangang tulong.

Sa kabilang banda, ang lahat ng mga propesyonal sa medisina, kapag nagbibigay ng pang-emergency na pangangalaga para sa mga pinsala at dumudugo, ay dapat na laging magkaroon ng kamalayan sa posibilidad ng isang pasyente na may hemophilia. Ang mga nakaka-alarma na sintomas sa pagsasaalang-alang na ito ay mga deformidad ng mga kasukasuan, lalo na, mga kasukasuan ng tuhod at siko, paninigas at pag-ikit sa mga ito, "pasa" sa katawan.

Sa kaunting hinala ng hemophilia, kailangan mong kolektahin ang isang detalyadong kasaysayan ng pagdurugo sa nakaraan mula sa pasyente mismo at kanyang mga kamag-anak. Sa kaso ng makatuwirang hinala ng hemophilia, ang isang pasyente na nasugatan o na nagsimulang dumudugo ay dapat na mag-refer sa isang ospital. Doon ang diagnosis ng hemophilia ay maaaring tiyak na maitatag o tatanggihan. Ang paggamot sa labas o paggamot sa bahay ay kontraindikado sa mga ganitong kaso.

Diagnosis ng hemophilia

Ang makabuluhang tulong sa diagnosis ng hemophilia ay ibinibigay sa pamamagitan ng pagkilala sa likas na mana ng mana. Ang pagkakaroon ng sex-linked hemorrhagic diathesis ay malakas na katibayan ng pagkakaroon ng hemophilia sa pamilya. Ang uri ng mana na ito ay katangian ng parehong hemophilia A at hemophilia B (kakulangan sa factor IX), na maaaring maiiba sa mga pagsubok sa laboratoryo.

Ang mga pagsubok na nagpapakilala sa link ng platelet ng hemostasis: ang bilang ng mga platelet, ang tagal ng pagdurugo at mga parameter ng adhesive-agregation sa mga pasyente na may hemophilia ay nasa loob ng normal na mga limitasyon.

Karaniwang mga palatandaan ng laboratoryo ng hemophilia ay mga paglabag sa mga tagapagpahiwatig na tinatasa ang panloob na landas ng pag-aktibo ng pamumuo ng dugo, lalo: isang pagtaas sa oras ng pamumuo ng venous blood (maaaring nasa loob ng normal na saklaw kapag ang factor VIII o IX ay aktibo sa itaas ng 15%), isang pagtaas sa APTT kasama ang normal na prothrombin at thrombin beses ...

Ang isang pagbawas sa aktibidad ng pamumuo ng kadahilanan VIII o IX ay isang mapagpasyang pamantayan para sa pagsusuri at pagkita ng kaibhan ng hemophilia A o B.

Pagkakaibang diagnosis

Ang hemophilia A, lalo na ang banayad na anyo ng sakit, ay dapat na makilala mula sa von Willebrand disease, na kinikilala din ng pagbawas ng aktibidad na factor VIII, ngunit sa parehong oras ay may pagtaas sa oras ng pagdurugo, pinahina ang pagsasama-sama ng platelet na may ristomycin, na nauugnay sa isang kakulangan o isang husay na depekto ng von Willebrand factor.

Ang tindi ng hemophilia

Nakikilala ng mga dalubhasa ang tatlong degree na kalubhaan ng hemophilia, na tinutukoy depende sa antas ng aktibidad ng isang kakulangan na factor ng pamumuo ng dugo. Kinakalkula ito bilang isang porsyento batay sa average na normal na aktibidad ng clotting na kinuha bilang 100%.

Sa mga pasyente na naghihirap mula sa matinding hemophilia, ang antas ng aktibidad ng salik na ito ay mas mababa sa 1%. Sa kasong ito, ang pagdurugo ay maaaring parehong kusang-loob at sanhi ng pinaka-menor de edad na trauma.

Kung ang sakit ay nailalarawan sa katamtaman (katamtaman) kalubhaan, kung gayon ang antas ng kadahilanan ng pamumuo ay hindi hihigit sa 5%. Kung ito ay mas mataas, kung gayon ang sakit ay banayad, ang pagdurugo sa kasong ito ay sanhi lamang ng mga pinsala.

Humigit-kumulang na 70% ng lahat ng mga pasyente na may hemophilia ay nagdurusa mula sa matindi at katamtamang anyo ng sakit. Nangangailangan ito ng regular (maraming beses sa isang taon o kahit isang buwan) na paggamot para sa nagresultang pagdurugo.

Ang isang malubhang anyo ng sakit ay karaniwang na-diagnose nang maaga - sa unang taon ng buhay, at isang katamtaman - sa maagang pagkabata. Sa isang banayad na antas, ang diagnosis ay karaniwang ginagawa lamang pagkatapos ng malubhang pinsala o operasyon.

Mga katanungan at sagot sa paksang "Hemophilia"

Tanong: Kumusta, may hinala ako na ang aking anak na lalaki ay hemophilic. Mayroon siyang dalawang pasa, itim at matigas sa buong diameter. Anong mga pasa ang mayroon ang mga hemophiliac?

Sagot: Kamusta! Ang mga pasa sa katawan ay maaaring mabuo sa maraming mga sakit, kabilang ang hemophilia. Gayunpaman, sa mga pasa lamang, hindi maaaring magawa ang isang tumpak na pagsusuri. Upang maibukod ang pagkakaroon ng hemophilia, dapat isagawa ang mga naaangkop na pagsusuri sa dugo sa laboratoryo.

Tanong: Sabihin mo sa akin, anong mga pangpawala ng sakit ang maaaring magamit para sa hemophilia?

Sagot: Kung mayroong matinding sakit na nauugnay sa pagdurugo, una sa lahat, kinakailangan na mag-iniksyon ng mga paghahanda ng factor VIII concentrate (na may hemophilia A) sa rate na 30-40 unit bawat 1 kg ng bigat ng katawan. Ang dalas ng mga injection ay dapat na 2 beses sa isang araw. Tagal - hanggang sa ganap na malutas ang hematoma o hemarthrosis. Sa mga magagamit na pangpawala ng sakit, ang pinaka-malinaw na epekto ay ang mga gamot tulad ng tramadol, nalbuphine, acupan. Dapat silang i-injected ng pang-ilalim ng balat o intravenously. Ang epekto ng analgesic ay tataas kapag isinama sa baralgin, diphenhydramine, sibazon. Para sa sakit ng katamtamang intensidad, makakatulong ang mga gamot na naglalaman ng codeine - solpadein at mga katulad nito. Sa sakit sa mga kasukasuan, laban sa background ng pagpapalit ng therapy na may isang factor na gamot (!), Pinapayagan na kumuha ng mga maikling kurso (hanggang sa 3-5 araw) na mga hindi gamot na anti-namumula na gamot - celebrex, advil, indomethacin, voltaren, diclofenac. Ito ay kanais-nais na bigyan ng kagustuhan ang mga gamot na ginawa sa mga bansa sa Europa o USA. Gayunpaman, mas mabuti kung ang gamot sa sakit ay inireseta para sa iyo ng isang may karanasan na doktor!

Tanong: Ang aking anak na lalaki ay may sakit na hemophilia sa loob ng 2 taon. Saan at paano masusuri ang isang anak na babae para sa karwahe, siya ay 5 taong gulang?

Sagot: Mayroong 2 mga paraan upang suriin: 1. Tukuyin ang aktibidad (antas) ng factor VIII sa putative carrier. Kung ang aktibidad ng kadahilanan ay nabawasan ng kalahati, maaaring ipagpalagay ang karwahe. Ngunit, kung ang kadahilanan ay normal, hindi ito nagpapatunay ng 100% ang kawalan ng karwahe. 2. Ang isang mas maaasahang pamamaraan ay genetiko. Matutukoy ng pamamaraang ito ang pagkakaroon ng isang pagbago sa gene na responsable para sa kadahilanan VIII.

Tanong: Ang aking ina ay mayroong isang kapatid na lalaki (magkakaibang mga ama) na may hemophilia. Tagadala ba ako ng gene na ito?

Sagot: Mayroong posibilidad na ikaw ay maaaring maging tagapagdala ng hemophilia dahil ang iyong lola ang nagdala, na may posibilidad na humigit-kumulang na 1: 4 na maaaring maipasa ang gene sa iyong ina. Kung nangyari ito, kung gayon ang posibilidad na ikaw ay isang carrier ay 1: 4 din.

Tanong: Ako ay isang nagdadala ng hemophilia gene. Gusto ko manganak. Kung gagawa ako ng IVF, ang mga babaeng embryo lamang ang malilipat sa akin. Walang garantiya na magkakaroon sila ng ugat. Gaano karaming mga pagtatangka sa muling pagtatanim ng embryo na magagawa mo sa isang taon? Kung natural na nabuntis ako, narinig ko na sa 8-9 na linggo ay mai-injected ako ng isang mahabang manipis na karayom. Kung mayroong isang hemophilic boy, pagkatapos ay isang pagpapalaglag. Karagdagang pagpapanumbalik ng katawan, muli isang pagtatangka. Gaano katagal pagkatapos ng pagpapalaglag maaari kang magbuntis muli? Ano ang mas makakasakit sa aking katawan? IVF o posibleng pagpapalaglag? May negatibong rhesus ako. 30 taong gulang na ako. Mayroong 2 pagbubuntis, isang frozen, ang pangalawa - panganganak (independyente).

Ang mga depekto na genetiko na responsable para sa kakulangan ng coagulation factor XI ay tinatawag na hemophilia C, at ginagamit din nila ang eponym na "Rosenthal's disease" pagkatapos ng pangalan ng mananaliksik na unang naglarawan sa patolohiya na ito. Ang kadahilanan ng coagulation XI (Rosenthal factor) ay isang bahagi ng hemostasis system na kasangkot sa pag-aktibo ng pangunahing proenzyme ng panloob na tenase complex - ang factor ng coagulation (Christmas factor).

Kasaysayan ng pag-aaral

Ang Hemophilia C ay unang natuklasan ni Rosenthal noong 1953 sa tatlong miyembro ng pamilya mula sa Estados Unidos. Ang akda na ito ay nagbigay pansin sa mga tampok ng hemorrhagic syndrome sa mga pasyenteng ito at tinawag ang absent coagulation factor na isang plasma thromboplastin precursor. Ang isang paglaon na sakit kung saan ang isang kakulangan ng procoagulant na ito ay minana ay tinawag na hemophilia C, dahil sa kalagitnaan ng huling siglo inaasahan na ang iba pang mga pagkakaiba-iba ng hemophilia ay matutuklasan

Bilang karagdagan, natagpuan na ang coagulation factor XI ay hindi isang pauna ng thromboplastin. Noong 1986, ang pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng gene at ang komposisyon ng amino acid ng coagulation factor XI ng tao ay nai-publish.

Pagkalat

Ang pagkalat ng hemophilia C ay hindi pareho sa mga pangkat etniko, dahil ang sakit ay mas karaniwan sa mga Ashkenazi Hudyo kaysa sa ibang mga pangkat etniko. Ang dalas ng pagtuklas ng mga homozygote ay 1 sa 190 mga naninirahan sa Israel, at ang heterozygotes ay matatagpuan sa bawat ikasiyam na naninirahan sa bansang ito. Iyon ang dahilan kung bakit ang hemophilia C ay ang pinaka-madalas na sakit na hemorrhagic sa pangkat etniko na ito, na umaabot sa 10%.

Sa Estados Unidos hanggang ngayon, 520 mga pasyente na may hemophilia C. ang nairehistro. Batay sa mga datos at impormasyon tungkol sa kabuuang populasyon ng multinasyunal na bansang ito, maaaring kalkulahin ang pagkalat ng populasyon (ang isang kaso ng sakit ay naitala bawat 551,923 na naninirahan). Ang dalas ng malalim na kakulangan ng coagulation factor XI ay halos 2 beses na mas mababa at nagkakahalaga ng 1 sa 1 milyong mga bagong silang, ngunit ang banayad na anyo ng sakit na ito ay malapit sa pagkalat ng hemophilia B.

Sa mga bansa kung saan ang mga diagnostic ng laboratoryo ng hemorrhagic diathesis ay hindi sapat na binuo, mahirap maitaguyod kahit na ang tinatayang pagkalat ng hemophilia C, dahil madalas na may mga iba't ibang mababang sintomas na patolohiya na ito.

Ang hemophilia C ay nakakaapekto sa kapwa kalalakihan at kababaihan.

Pag-uuri

Ang isang pag-uuri ay nabuo alinsunod sa kung anong tatlong uri ng henetiko ng hemophilia C ang nakikilala: sa unang uri, ang mga abnormalidad sa genetiko ay naisalokal sa huling intron ng FI1 gene, sa pangalawang uri, ang mga mutasyon ay matatagpuan sa ika-5 exon, at sa pangatlong uri, sa ika-9. Ang pinakalaganap ay ang pangalawa at pangatlong uri ng genetiko ng sakit.

Mga aspeto ng pathogenesis

Ang hemorrhages sa hemophilia C ay sanhi ng kakulangan o inferiority ng pag-andar ng Rosenthal factor, at ang mga functional defect ng coagulation factor XI molekula ay napakabihirang. Sa gitna ng pathogenesis ng kakulangan ng Rosenthal factor ay iba't ibang mga abnormalidad ng gene, na naisalokal sa ika-apat na chromosome. Sa kasalukuyan, higit sa 50 mga sakit sa genetiko ang inilarawan na nagsasanhi ng mga dami ng abnormalidad sa pagbubuo ng factor ng coagulation XI, bukod sa kung saan ang pinaka-karaniwang pagbabago ng missense.

Ang pag-unlad ng isang nagbabawal sa factor XI ay bihira.

Mga simtomas ng hemophilia C

Sa karamihan ng mga pasyente na may kakulangan sa factor ng coagulation na mas mababa sa 20%. may mga praktikal na walang sintomas o hemorrhagic manifestations ay lubhang bihirang at mula sa isang klinikal na pananaw na sila ay may maliit na kahalagahan. Sa isa pang bahagi ng naturang mga pasyente, isang kasaysayan ng pagdurugo ng ilong o gingival, menorrhagia, bruising, matagal na pagdurugo na may mga incision sa balat, pati na rin ang hemorrhages pagkatapos ng operasyon at panganganak ay matatagpuan. Gayunpaman, ang paulit-ulit na hemorrhagic syndrome, na nagdudulot ng anemization, ay hindi pangkaraniwan para sa hemophilia C. Kadalasan, ang anumang trauma o manipulasyon sa pag-opera ay nagdudulot ng hemorrhages sa hemophilia C. Bukod dito, ang pinaka-binibigkas na hemorrhages ay nagaganap kapag ang konsentrasyon ay bumababa ng mas mababa sa 20% pagkatapos ng pagkuha ng ngipin, tonsilectomy, adenectomy, prostatectomy, mga yan na may trauma sa pag-opera sa mga tisyu kung saan nadagdagan ang aktibidad ng fibrinolytic system.

Hindi tulad ng mga uri A at B, ang kusang pagdurugo ng kalamnan ay praktikal na hindi nangyayari sa hemophilia C, at ang hemarthrosis ay bubuo lamang na may labis na trauma sa mga kasukasuan. Ang kusang pagdurugo sa isang malaking bilang ng mga pasyente ay napakabihirang, at walang malinaw na ugnayan sa pagitan ng kalubhaan ng mga klinikal na manifestations at ang lalim ng pagbaba ng coagulation factor XI. Kahit na sa iba't ibang mga miyembro ng parehong pamilya na nagdurusa mula sa hemophilia C, ang tindi ng hemorrhagic manifestations ay ibang-iba. Ang mga kaso ng kusang pagdurugo sa mga naturang pasyente, pati na rin ang mga pagkakaiba sa mga klinikal na manifestations sa hemophiliacs - mga miyembro ng parehong pamilya, ay maaaring ipaliwanag ng isang posibleng pagsasama ng patolohiya na ito sa iba pang mga hemorrhagic na depekto (may kapansanan sa pag-andar ng platelet, von Willebrand disease) o kakulangan sa TAFI, na walang alinlangan na magbabago ng kurso ng sakit na hemorrhagic na ito. Dahil sa mahinang pagsusulat sa pagitan ng tindi ng hemorrhagic syndrome at lalim ng pagbawas ng coagulation factor XI, ang peligro ng hemorrhages pagkatapos ng operasyon at panganganak ay dapat isaalang-alang na mataas kapag ang antas ng procoagulant na ito ay mas mababa sa 20%. Kadalasan posible na subaybayan ang likas na familial ng hemorrhagic syndrome.

Ang mga bagong silang na may hemophilia C ay hindi kadalasang dumudugo nang kusa, ngunit karaniwan ang pagdurugo pagkatapos ng pagtutuli.

Dahil ang konsentrasyon ng coagulation factor XI sa dugo ng mga pasyente ay mahina na nauugnay sa mga klinikal na sintomas, ang hula ng paulit-ulit na pagdurugo ay laging mahirap. Ang isang third ng mga pasyente na may katamtamang kakulangan ng coagulation factor XI (20-50%) ay maaaring magkaroon ng mga yugto ng iba't ibang hemorrhages.

Diagnosis sa laboratoryo ng hemophilia C

Ang mga diagnostic ay batay sa mga resulta ng pagtukoy sa antas ng coagulation factor XI. Ang aktibidad ng kadahilanan ng Rosenthal ay natutukoy sa isang sistema ng pagsubok. Ang aktibidad ng coagulation factor XI ay natutukoy ng isang calibration curve na itinayo batay sa isang pagtatantya ng oras ng coagulation ng mga sample na may kilalang konsentrasyon ng factor ng Rosenthal. Ang saklaw ng normal na aktibidad ng coagulation factor XI ay 60-140%. Ang aktibidad ng coagulation factor sa karamihan ng mga homozygote ay mas mababa sa 15%, habang sa karamihan ng heterozygotes ito ay nasa saklaw na 25-75%. Bilang karagdagan, ang mga pamamaraang immunological ay binuo upang matukoy ang konsentrasyon ng kadahilanang ito. Dahil ang mga depekto sa pagganap sa kadahilanan ng XI na molekula ay napakabihirang, mayroong isang mahusay na positibong ugnayan sa pagitan ng mga diskarte sa imunolohiya at pamumuo.

Sa pag-aaral ng hemostasis sa hemophilia C, mayroong isang pagpapahaba ng oras ng pamumuo sa APTT / APTT, cephalin at mga pagsusuri na tinatasa ang panloob na mekanismo ng coagulation cascade, at ang hypocoagulation ay madalas na mas malinaw kaysa sa magkatulad na mga kakulangan ng mga kadahilanan VIII at IX. Ang mga Prothrombin, lebetox, thrombin na pagsubok ay hindi pinahina. Ang dalas ng mga nagbabawal na form sa hemophilia C ay mababa (hindi hihigit sa 5%).

Paggamot

Sa walang kurso na kurso ng hemophilia C, pati na rin katamtamang malubhang hemorrhagic syndrome, hindi ginagamit ang paggamot.

Sa ngayon, ang mga concentrates ng coagulation factor XI ay nabuo at sinubukan sa klinikal, halimbawa, Hemoleven®, LFB. Ang kanilang paggamit sa hemophilia C sa dosis na 20-30 U / kg ay nabigyang-katwiran sa mga yugto ng malubhang hemorrhagic syndrome, trauma, at bilang isang prophylaxis bago ang mga pamamaraang pag-opera. Dahil ang mga dating kaso ng pag-unlad ng thrombotic disorders ay inilarawan laban sa background ng paggamit ng naturang mga concentrates, ang pinakamahalagang tampok ng naturang therapy ay kapag ginagamit ang mga ito, hindi dapat sikaping dagdagan ang aktibidad ng coagulation factor XI ng higit sa 75%, mas mahusay na panatilihin ang nilalaman nito malapit sa 50%. Matapos ang pinalawig na mga interbensyon sa pag-opera para sa hemophilia C, maaaring ito ay sapat upang mapanatili ang aktibidad ng coagulation factor na ito ~ 50% para sa isang linggo, pagkatapos ay 30% sa panahon ng ikalawang linggo; na may kaunting invasive na mga interbensyon sa pag-opera, 30-40% ay sapat para sa 4-5 na araw ng postoperative period. Upang mabawasan ang potensyal na thrombogenic, ang mga tagagawa ay nagdaragdag ng 2-3 U / ml antithrombin at heparin sa isang konsentrasyon ng 3-5 IU / ml sa factor XI concentrates bago i-lyophilizing ang produkto, at hindi rin inirerekumenda ang pinagsamang paggamit ng concentrates sa fibrinolysis inhibitors (aminocaproic at tranexamic acid). Ang mga concentrates ay dapat gamitin nang may maingat na pag-iingat sa mga matatandang pasyente, pati na rin sa mga pasyente na may mga yugto ng atherothrombosis at mga pasyente ng kanser.

Sa ngayon, ang mga concentrates ng coagulation factor XI ay hindi pa nakarehistro sa Russian Federation, samakatuwid, inirerekumenda na gumamit ng sariwang frozen na plasma para sa paggamot at pag-iwas sa hemorrhages sa trauma, panganganak, at habang ang operasyon sa mga pasyente na may hemophilia C. Ang kalahating buhay ng factor ng coagulation XI ay humigit-kumulang na 45-50 na oras, samakatuwid, kapag tinatrato ang plasma, kinakailangan upang makilala ang pagkakaiba sa pagitan ng dosis ng paglo-load at pagpapanatili. Ang dosis ng paglo-load ay dapat na 15-20 ml / kg, at ang dosis ng pagpapanatili ng sariwang frozen na plasma ay dapat na humigit-kumulang na 3-6 ml / kg at inilapat tuwing 12-24 na oras. Sa naturang dugo transfusion therapy, ang mga hemostasis na parameter ay dapat na subaybayan upang maiwasan ang pagbaba ng aktibidad ng coagulation ng factor XI na mas mababa sa 30 %.

Mas maaga, sa iisang publikasyon, ang pagiging epektibo ng DDAVP ay nabanggit sa pag-iwas sa hemorrhage sa postoperative period sa maraming mga pasyente na may hemophilia C. Sa mga pasyente na gumamit ng DDAVP, talagang walang dumudugo, ngunit kung ito ang resulta ng pagkilos ng gamot na gamot ay hindi malinaw, dahil ang antas ng Rosenthal factor pagkatapos ng aplikasyon Ang DDAVP ay tumaas nang bahagya.

Para sa maliliit na hemorrhages sa naturang mga pasyente, epektibo ang tranexamic acid. Sa mga bihirang kaso ng mababang bisa ng mga antifibrinolytic na gamot para sa pag-relapses ng menorrhagia sa mga kababaihan na nagdurusa sa sakit na hemorrhagic na ito, maaaring magamit ang mga hormonal na contraceptive na gamot.

Ang pagiging posible ng paggamit ng recombinant factor VII sa hemophilia C ay lubos na kaduda-dudang, tulad ng naunang inilarawan sa thrombotic disorders pagkatapos gamitin. Gayunpaman, ang mga lokal na ahente ng hemostatic ay lubos na epektibo sa trauma at interbensyon sa pag-opera.

Kinakailangan na subaybayan ang pagbubuntis at ihatid ang mga kababaihan na may hemophilia C sa isang dalubhasang sentro ng pag-aalaga ng bata sa hematology center o malapit na makipag-ugnay sa isang dalubhasa mula sa hemophilic center.

Sa mga batang lalaki ng Ashkenazi na Hudyo, ang kadahilanan ng pamumuo ng XI ay dapat na subukin bago ang pagtutuli. Kung ang aktibidad ng kadahilanan ng Rosenthal ay mas mababa sa 15-20%, ang pamamaraan ay dapat na ipagpaliban sa loob ng 6 na buwan, at pagkatapos ay dapat na matukoy muli ang antas nito. Kung ang isang kakulangan ay muling nakilala pagkatapos ng 6 na buwan, ang pamamaraang ito ay dapat na isagawa sa isang setting ng ospital gamit ang factor XI concentrates o FFP. Na may katamtamang pagbaba sa procoagulant na ito (20-60%) at kawalan ng hemorrhagic syndrome, ang mga antifibrinolytic na gamot ay maaaring sapat upang maisagawa ang pamamaraang ito.

Dahil sa arsenal ng hemostatic agents ng maraming hematology at mga unit ng masinsinang pag-aalaga sa kasalukuyan ay walang magagamit na mga virus-inactivated na concentrate ng coagulation factor XI, upang maiwasan ang pag-unlad ng pinsala sa atay ng viral, ang mga bata na may matinding hemophilia C ay dapat mabakunahan laban sa serum hepatitis.

Sa hemophilia C, ang paggamit ng mga gamot na maaaring makagambala sa pagpapaandar ng platelet (aspirin) ay dapat na isa-isang mapagpasya sa bawat klinikal na sitwasyon.

Pagtataya

Sa karamihan ng mga kaso ng hemophilia C, ang pagbabala ay mabuti. Ang pagdurugo na nagbabanta sa buhay pagkatapos ng trauma, operasyon, panganganak, pati na rin ang matinding pagdurugo ng subarachnoid at hemorrhagic stroke ay inilarawan. Sa paggamot at pag-iwas sa hemorrhages na may factor XI concentrates at NovoSeven, maaaring magkaroon ng mga thrombotic na komplikasyon. Mayroong katibayan na ang mga ischemic stroke ay hindi gaanong karaniwan sa hemophilia C.

Ang artikulo ay inihanda at na-edit ng: siruhano