Болезнь Гюнтера: причины и симптомы. Международный день редких заболеваний Что такое болезнь гюнтера

Существуют современные ученые, которые серьезно полагают, что все истории о вампирах имеют научное основание. Они могли возникнуть под влиянием такого редкого заболевания, как болезнь Гюнтера или «кожная порфирия». Такое заболевание портит кровь, создавая нарушения в воспроизводстве гемма. Считается, что болезнь Гюнтера больше всего была распространена в небольших деревеньках Трансильвании. Там она возникала из-за близкородственных связей.

Знатоки утверждают, что если бы не это заболевание, никогда бы не появилось никаких рассказов и мифов о вампирах, Дракуле и прочих героях с клыками. Почти по всем имеющимся симптомам пациент, у которого уже сильно запущена болезнь Гюнтера - типичный вампир из фильмов.

Найти причину появления данной проблемы, а также описать заболевание смогли лишь в 20 веке. До этого велась настоящая борьба с вампирами: с 1520 до 1630 только во Франции казнили более 30 тысяч человек, которых считали вампирами. Чем глубже в страну проникало христианство, тем все более и более беспощадно относились к людям, которых одолела поздняя кожная порфирия.

От этой редкой формы генетической патологии страдает всего один человек на 200 тысяч. При этом, если такой проблемой мучается один из родителей, то можно говорить о 25% уверенности, что болезнь Гюнтера проявится и у ребенка.

Считается, что такая болезнь - результат инцеста. Медицина описывает примерно 80 случаев острой порфирии, когда вылечить ее было невозможно. Болезнь Гюнтера характеризуется тем, что в организме не производятся основные компоненты крови - красные кровяные тельца. А это уже отражается на недостатке железа и кислорода в крови.

В тканях и крови происходит нарушение пигментного обмена и из-за воздействия солнечных лучей начинает распадаться гемоглобин. Кроме того, в этом процессе происходит деформация сухожилий, что в некоторых случаях ведет к скручиванию пальцев.

Болезнь Гюнтера характеризуется тем, что гемм (небелковая часть гемоглобина) трансформируется в токсичное вещество, способное разъедать подкожную ткань. Из-за этого кожа становится коричневой по цвету, утоньшается и лопается после того, как на нее подействовали По этой причине по прошествии времени кожа полностью покрывается язвами и шрамами. Кроме того, эти воспаления повреждают уши и нос, сильно деформируя их.

Представьте себе человека со скрученными пальцами и покрытым язвами лицом… Правда пугающе? Таким больным просто противопоказан солнечный свет, ведь он приносит им сильнейшие страдания. Кожа, располагающаяся вокруг десен и губ ужесточается и высыхает. Из-за этого до самых десен обнажаются резцы, создавая страшный вампирский оскал.

Еще симптом данного заболевания: на зубах откладывается порфирин, по этой причине они могут приобретать красный или красновато-коричневый цвет. У больного очень сильно покров. В светлое время суток они чувствуют сильнейшую вялость и энергия возвращается только в ночное время. Стоит отметить, что вся эта совокупность симптомов характерна лишь для поздней стадии заболевания. Существуют и другие, гораздо менее страшные формы порфирии.

До второй половины 20 века болезнь Гюнтера считалась практически неизлечимой. Существуют сведения, что в для облегчения состояния больного ему давали свежую кровь, пополняющую недостаток кровяных телец. Естественно, что это не давало никаких результатов, ведь улучшить состояние крови, просто выпивая ее порцию, невозможно.

Больные порфирией не могли употреблять в пищу чеснок, ведь кислота, которая выделяется этим овощем, усиливает полученные в результате болезни повреждения. Заболевание порфирии можно вызвать искусственно, употребив некоторые яды и химические препараты.

Что такое болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Основной дефект - снижении актив­ности уропорфириноген-III-косинтазы, ведущее к накоплению, повышению экскреции преи­мущественно порфиринов I типа. Недостаточность этого фермента проявляется еще во внутриутробном периоде коричневатым цветом амниотической жидкости из-за порфиринов в ней. После рождения отмеча­ются светочувствительность кожи и гемолиз. Про­должительность жизни укорачивается.

Генетика

Заболевание обусловлено редкой рецессивной мутацией в локусе 10q26.1-q26.2, на длинном плече 10-й хромосомы, которая приводит к нарушению метаболизма гема, обусловленное недостаточностью фермента Uroporphyrinogen III synthase, и очень высокой фоточувствительности.кожных покровов.

Эпидемиология

Болезнь Гюнтера - очень редкое нарушение. Во всем мире было зарегистрировано несколько сотен лиц с таким нарушением.

Причины

Болезнь Гюнтера – аутосомно-рецессивное наследственное нарушение. Клинические особенности, которые характеризуют эту болезнь, развиваются из-за мутаций в двух генах (GATA1) кодирующих синтазу уропорфириногена III. Дефицит активности этого фермента приводит к гемолитической анемии, кожной фоточувствительности и к их осложнениям. Мутацией, которая вызывает самый тяжелый дефицит фермента, является C73R.

Патогенез

Недостаточность фермента прояв­ляется в костном мозге. Нако­пление порфиринов в разных клетках может быть разным, но выявляется всегда. Флюоресценция этих веществ в большинстве нормобластов обна­руживается в области клеточных ядер. Источни­ком порфиринов, накапливающихся в больших количествах в других тканях и обусловливающих множественные патологические процессы в коже, служат эритроциты.

Молекулярная патология

При болезни Гюн­тера обнаружены миссенс- и нонсенс-мутации, крупные и мелкие делеции и вставки, мутации, нарушающие сплайсинг транскрипта, и точечные мутации в интронах гена уропорфириноген-III-косинтазы. У большинства больных аллели этого гена содержат разные мутации (гетероаллели). Случаи заболевания отмечены среди представителей раз­ных рас и демографических групп.

Эпидемиология

Описано меньше 200 случаев болезни Гюнтера, некоторые на самом деле могут быть случаями поздней кожной порфирии или гепатоэритропоэтической протопорфирии. Расовая или половая предрасположенность к болезни Гюнтера не установлена.

Симптомы (клиническая картина) болезни Гюнтера

О болезни Гюнтера свидетельствуют розовые или темно-коричневые пятна на пеленках новорожденных, поскольку моча в этих случаях содержит большое количество порфиринов. Фотосенсибилизация кожи проявляется очень рано; пребывание на солнце обостряет кож­ные симптомы. Субэпидермальные пузыри пре­вращаются в покрытые струпьями эрозии, которые заживают, оставляя пигментированные или (реже) депигментированные рубцы. Часто наблюдаются гипертрихоз и алопеция. Патогномоничный при­знак - эритродонтоз (красное свечение зубов в УФ-свете). У больных могут иметь место симп­томы и признаки гемолитической анемии со спленомегалией, порфириновыми камнями желчного пузыря. В костном мозге обнаруживают гиперпла­зию эритроидного ростка, которая может приво­дить к патологическим переломам или компрессии позвонков с укорочением роста. Врожденную эритропоэтическую порфирию обычно диагностируют в раннем детстве, но в некоторых случаях симп­томы впервые возникают у взрослых людей.

Диагностика и лабораторные исследования

Порфирины мочи всегда выше нормы до 60 раз. Уропорфирин, копропорфирин представ­лены в основном изомерами I типа. Иногда обна­руживается тяжелая анемия, нужно перели­вание крови.

На врожденную эритропоэтическую порфирию указывает розовая моча или резко выраженная светочувствительность кожи у новорожденных (или реже у взрослых). Подтверж­дением служит повышенный уровень порфиринов (особенно изомеров уропорфирина и копропорфирина I типа) в моче, кале, эритроцитах. Оконча­тельный диагноз требует определения активности уропорфириноген-III-косинтазы.

Лечение болезни Гюнтера

Абсолютное уклонение открытых участков тела от солнечного света имеет решающее значение. Эффекты от солнцезащитных кремов являются менее чем удовлетворительные, но они все же могут обеспечить человека некоторой защитой, если они будут содержать в себе физические светоотражающие агенты, такие как оксид цинка или диоксид титана. Длинные ультрафиолетовые волны и видимые волны света должны быть заблокированы дополнительными физическими средствами. Все пациенты должны носить солнцезащитную одежду.

Бета-каротин использовался с ограниченной выгодой. Другие пероральные препараты, которые также иногда применяются в лечении этой болезни, включают активированный уголь и холестирамин. Эти припараты могут прервать и предотвратить реабсорбцию порфиринов, но их необходимо принимать в больших дозах, что часто делает их применение несколько непрактичным.

Переливанием эритроцитов можно уменьшить эритропоэз и уровни порфирина. Тем не менее, осложнения хронического режима переливания эритроцитов могут быть потенциально серьезными. Тяжелая гемолитическая анемия с последующей спленомегалией являются одними из наиболее ярких последствий болезни Гюнтера. Проведением спленэктомии можно уменьшить гемолитическую анемию и тем самым увеличить продолжительность жизни эритроцитов. Тем не менее, эти преимущества будут недолгими.

Альфа-токоферол и аскорбиновая кислота. Этими препаратами можно уменьшить уровни реактивных кислородных радикалов.

Хирургическое вмешательство

Трансплантацией костного мозга часто достигаются успешные результаты. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны, а угрожающие жизни инфекционные осложнения могут ограничить применимость этого подхода для большинства пациентов.

Трансплантация стволовых клеток также завершалась успехом у некоторых пациентов.

Прогноз

При тщательной защите открытых участков кожи от солнечных лучей можно свести к минимуму образование рубцов и увечий.

Большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни.

Несмотря на ограничения в лечении, прогноз для пациентов не всегда плохой.

Средняя продолжительность жизни большинства пациентов составляет около 40-60 лет.

Прогерия, или Синдром чрезвычайного старения

Прогерия, или синдром чрезвычайного старения, считается одним из редчайших генетических дефектов в мире. При этой болезни организм преждевременно стареет, вызывая изменения кожи и внутренних органов. В мире зафиксировано чуть больше 80 человек, страдающих этим недугом. Среди них наш земляк, казахстанец Нуржан Уркешбаев . Парень, которого из-за внешнего вида прозвали «юным старцем», выглядит на все 70 лет, хотя ему не больше 25. К слову, это своего рода тоже редкость — люди, страдающие прогерией, из-за быстрых процессов старения сосудов и внутренних органов редко достигают 20-летнего возраста.

Болезнь Гюнтера (порфирия), или Болезнь вампира

Заболевание достаточно редкое — в мире не больше 200 человек страдают болезнью Гюнтера. Это генетический дефект, при котором в организме не вырабатываются основные компоненты крови — красные кровяные тельца, — что отражается на последующих процессах. От воздействия солнечных лучей распадается гемоглобин, это приносит больным сильнейшие страдания. На поздних стадиях болезни происходит деформация сухожилий, скручивание пальцев, образующееся токсичное вещество разъедает подкожную ткань. Кожа становится коричневой, истончается и лопается при попадании солнечного света. Через какое-то время она полностью покрывается язвами и шрамами, воспаления сильно повреждают и деформируют нос и уши, обнажаются резцы. Также на зубах откладывается порфирин, из-за чего они приобретают красноватый оттенок. Кроме того, больным строго был противопоказан чеснок в пищу — кислота, содержащаяся в этом «антивампирском» овоще, усиливает повреждения от болезни.

Считается, что болезнь Гюнтера была распространена в небольших деревеньках Трансильвании. Предполагается, что это результат инцеста. До второй половины XX века недуг считался практически неизлечимым. Интересно, что порфирию можно вызвать искусственно, употребив некоторые препараты.

Гипертрихоз, или Синдром оборотня

Заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, возрасту и полу. При такой генетической мутации темные длинные волосы могут покрывать не только лицо, но и все тело мужчины, женщины и даже ребенка. Болезнь, иногда встречающаяся под названием «волчий синдром», также «награждает» больных широким плоским носом, большим ртом и ушами, толстыми губами и увеличенной челюстью.

Клинически различают врожденную и приобретенную формы гипертрихоза. Врожденный гипертрихоз, обусловленный генетической мутацией, не лечится. Причиной возникновения гипертрихоза приобретенного характера может стать масса факторов, таких как заболевания нервной системы, нарушение секреторной функции некоторых желез и даже алкоголизм. В этом случае, если удастся выявить и устранить основную причину аномального роста волос, лечение будет эффективным.

Элефантиаз, или Слоновая болезнь

При слоновой болезни происходит стойкое увеличение какой-либо части тела за счет болезненного разрастания кожи и подкожной клетчатки, которое вызывается постоянным застоем лимфы с образованием отека. Болезнь проявляется в интенсивном распухании и увеличении таких мест, как ноги, руки, грудь или гениталии. Этот недуг не совсем редкий — в мире более 120 миллионов человек страдают элефантиазом, но на ограниченной территории. Причиной возникновения этого заболевания являются москиты. Зараженная самка этого насекомого кусает человека, и при укусе в кровь попадают личинки червей, которые размножаются в организме человека, находясь там несколько лет.

Фибродисплазия, или Синдром каменного человека

Очень редкое и тяжелое по своему течению наследственное генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Любая травма дает толчок к образованию очага роста новых костей. Этот недуг еще называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идет активный рост костной ткани. На данный момент в мире около 800 больных, страдающих фибродисплазией. Заболевание не лечится, для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие препараты.

Паранеопластическая пузырчатка

Достаточно редкий приобретенный аутоимунный буллезный дерматоз, протекающий на фоне неоплазии (опухоли). Очень опасное и потенциально смертельное заболевание, при котором на слизистых покровах и коже появляются пузыри, которые, лопаясь, становятся рассадниками болезнетворных бактерий. Если заболевание связано с наличием злокачественного образования, процент смертности от паранеопластической пузырчатки составляет 93%.

Бородавчатая эпидермодисплазия

Эта чрезвычайно редкая болезнь характеризуется круглыми симметричными высыпаниями, зачастую — на руках и ногах. Дерматоз неясной этиологии. Самый известный больной бородавчатой эпидермодисплазией — индонезиец Деде Косвара , которому дали прозвище «человек-дерево». Ему операционно удалили наросты общей массой около шести килограммов, однако новые продолжают расти. Лечения, способного облегчить участь больных, не существует.

Буллезный эпидермолиз, или Крылья бабочки

Под красивым названием скрывается страшное врожденное генетическое заболевание, которое является результатом мутаций в более чем 10 генах. Встречается у одного из 50 тысяч новорожденных. У пациента, страдающего этим недугом, очень высокая чувствительность даже к незначительным механическим травмам. От любого прикосновения кожа вздувается, образуя пузырь, который впоследствии лопается, оставляя кровоточащую рану. Кожа нежная, как крылья бабочки, — отсюда и название. Язвы в дальнейшем поражают и внутренние органы. Судьба больных очень тяжела, ведь болезнь, причиняющая столько страданий, на сегодняшний день неизлечима.

Синдром экстрапирамидальной системы, или Пляска святого Витта

Также эту болезнь, являющуюся патологией нервной системы, называют «хореей». Причины хореи могут быть различными, но зачастую это наследственные факторы. Этот синдром характеризуется передергиваем мышц лица, беспорядочными, непроизвольными движениями конечностей, напоминающими танец. Впоследствии недуг приводит к изменениям психики, вызывая безумие. И, как и многие другие редкие заболевания, хорея неизлечима.

Идиопатическое апноэ, или Синдром п роклятия Ундины

При этом синдроме у человека во сне может остановиться дыхание. Красивое название опасный синдром получил благодаря легенде, в которой рассказывается о любви русалки Ундины и рыцаря по имени Лоуренс.

Русалки бессмертны, но родив ребенка, они утрачивают способность к вечной жизни и уподобляются обычным людям. Несмотря на это, обменяв свое бессмертие на любовь, Ундина вышла замуж за возлюбленного. У алтаря рыцарь торжественно произнес клятву верности, сказав, что покуда он дышит, просыпаясь утром, он будет верен ей. Спустя год у молодоженов родился сын.

Шло время, и Ундина утрачивала свою красоту. Лоуренс стал уже не столь нежен, его интерес угасал. В один из дней Ундина застала его с другой — молодой и красивой девушкой. От обиды Ундина произнесла проклятие: дыхание, которым клялся неверный муж, будет сохраняться только во время бодрствования. Как только он уснет, его дыхание остановится, и он умрет.

К слову, синдром является генетической мутацией: больные имеют дефектный ген, который приводит к таким последствиям, но не передается по наследству.

Синдром Ангельмана, или Синдром Петрушки

Болезнь «всегда счастливого» человека. Генетическая аномалия. Синдром Петрушки характеризуется задержкой психического развития, нарушением сна, припадками, хаотическими движениями рук, напоминающими рукоплескания, частым смехом или постоянной улыбкой. Синдром Петрушки также назван синдромом счастливой марионетки, так как больные люди имеют вид куклы, с постоянной улыбкой на лице и мелкими частыми подергиваниями рук, согнутыми в локтях — как у кукол-марионеток, ниточки от которых находятся в ведении кукловода. Болеющий человек выглядит бесконечно счастливым. Только вот цена такого счастья непомерна высока.

Синдром Вильямса, или Лицо эльфа

Редкое генетическое заболевание, характеризующееся специфической внешностью и общей задержкой умственного развития. Люди, страдающие этим недугом, имеют особое строение лица, которое называют «лицом эльфа», так как оно действительно напоминает этих сказочных существ. Для этого заболевания типичны широкий лоб, опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами, особая форма носа с тупым кончиком, своеобразный разрез глаз с припухлостью вокруг век, радужка ярко-голубого цвета.

Несовершенный остеогенез, или Хрустальная болезнь

Характерным признаком этого редкого, но достаточно известного заболевания является высокая ломкость костей. Это обусловлено тем, что «хрустальные» люди имеют недостаточное количество коллагена, который является важным белком в структуре кости. В большинстве случаев несовершенный остеогенез передается по наследству от родителей, однако не исключается и спонтанная мутация.

При особо тяжелых формах заболевания кости ребенка ломаются и деформируются еще в утробе матери. В дальнейшем перелом может быть спровоцирован купанием, пеленанием, кормлением и даже тяжестью детского покрывала.

Ихтиоз, или Рыбья кожа

Еще одно страшное наследственное заболевание кожи, основная причина которого — генная мутация. Патологический процесс, протекающий в организме при ихтиозе, приводит к появлению на коже чешуек, напоминающих рыбную чешую. Болезнь, этиология которой неизвестна, может проявляться в разной степени — от едва заметной шероховатости кожи до тяжелейших форм, порой несовместимых с жизнью. На сегодняшний день дерматологи различают по крайней мере 28 различных форм этого недуга.

Сиреномелия, или Синдром русалки

Очень редкая врожденная патология, которая возникает из-за нарушения кровоснабжения. Главный признак — аномалия развития в виде сросшихся нижних конечностей. Синдром делает ребенка похожим на русалку или сирену, отсюда и название. При этом у малыша часто отсутствуют наружные или внутренние половые органы, недоразвит желудочно-кишечный тракт, случается и аплазия прямой кишки и мочевого пузыря.

Как правило, младенец, родившийся с синдромом русалки, живет всего 1-2 дня. Но известен случай, когда американская девочка Шайло Пенин , болеющая сиреномелией, прожила более 10 лет.

Ученые-генетики утверждают, что у каждого из нас есть несколько поврежденных генов. Однако большинство представителей человечества здоровы, так как мутированные гены находятся в рецессивном состоянии. К сожалению, от беды никто не застрахован. Все-таки важно помнить об этом и ценить то, что имеем. Болезнь, тем более редкая, приходит в дом нежданно и незвано. Пусть ваши дома она обходит стороной. А эльфы, русалки и вампиры остаются только в сказках.

Генетических заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу довольно много. Одним из весьма редких считается болезнь Гюнтера. Специалисты называют ее эритропоэтической порфирией. Болеющие указанным заболеванием внешне напоминают какое-то мифологическое существо. Рассмотрим детальней, что такое болезнь Гюнтера, основные факторы риска, характерные признаки, лечение.

Начнем этот раздел со следующего вопроса: кто такой Гюнтер, почему редкое генетическое заболевание назвали его именем. Ганс Гюнтер является немецким врачом. Именно этот специалист впервые описал рассматриваемый синдром. Впоследствии патологию стали называть его именем. Научным же названием указанной патологии является «эритропоэтическая порфирия». Рассмотрим, что это за синдром.

Порфирией считаются генетические нарушения обмена пигментов. При этом у болеющих наблюдается повышение азотсодержащего пигмента. Этот пигмент обеспечивает окрас крови в красный цвет.

Зная, что такое болезнь Гюнтера, рассмотрим ее распространенность среди населения Земли. Болезнь Гюнтера относится к редким. На 1 000 000 новорождённых врачи фиксируют всего 1 случай генетического поражения. Согласно статистическим данным, показатели заболеваемости превышают средний в Трансильвании (чаще поражено сельское население). Ученые аргументируют данную особенность тем, что в указанном регионе популярны браки между близкими родственниками (даже в наши дни).

Некоторые из современных ученых делятся своими предположениями относительно историй о вампирах. Они указывают на наличие научного обоснования. Эти существа могли стать следствием воздействия синдрома Гюнтера на организм человека. В истории современной медицины есть упоминания примерно о 80 случаях болезни, которые излечить не удалось.

Факторы, провоцирующие развитие болезни Гюнтера

Мы уже рассмотрели, что это за состояние (болезнь Гюнтера), теперь приступим к описанию провоцирующих его факторов. Наследуется патология аутосомно- рецессивно. Чтобы патология проявилась плод должен получить измененные гены от обоих родителей, которые внешне выглядят здоровыми, но выступают в роли носителей гена-мутанта.

Мутация провоцирует нехватку уропорфириногена III синтазы.

При этом наблюдаются сбои в метаболизме гема, что влечет за собой рост фоточувствительности эпидермиса. В качестве ведущего провоцирующего фактора выступают браки близких родственников. Развитие рассматриваемого синдрома отмечается внутри костного мозга. Именно это вещество считается местом выработки эритроцитов.

Характерные признаки патологии

Рассмотрев вопрос о том, что такое болезнь Гюнтера, опишем признаки, характерные этому редкому заболеванию. Первые симптомы врачи фиксируют буквально ко второму году жизни. Они представлены следующими состояниями:

• специфический окрас урины (кроваво-красный);
• гипертрихоз. Это состояние представляет собой повышение оволосения;
• сильная фоточувствительность эпидермиса;
• длинные ресницы;
• гемолитическая анемия;
• густые брови;
• эритродонтия. Суть этой болезни заключается в красном (коричневатом) цвете зубов. Его специалисты объясняют скоплением внутри эмали, дентине порфиринов;
• увеличенный размер селезенки, печени.

Поздние стадии болезни Гюнтера обезображивают внешность болеющего до неузнаваемости. На дерме лица формируются язвы. Из-за ужесточения кожных покровов в параоральной зоне, их пересыхания, наблюдается деформация губ, обнажение резцов необычного окраса. После облучения кожных покровов даже через стекло окна, тонкие одежды возникают ожоги. Пораженная дерма зудит, покрывается пузырьковой сыпью красного окраса.

Из-за повреждения структуры глаз у пораженных рассматриваемой болезнью понижается зрение. Возможна абсолютная утрата зрения. Повышенная фоточувствительность дермы к ультрафиолетовому излучению заставляет болеющих сидеть в дневное время в помещения (окна должны быть затемненными, чтобы предотвратить появление на эпидермисе ожогов). Пораженные болезнью Гюнтера ведут активный образ жизни ночью . Днем такие больные ощущают сильный упадок сил, слабость. Перечисленные симптомы характерны поздним стадиям болезни.

Болезнь Гюнтера считалась неизлечимой. Это мнение просуществовало до II половины прошедшего столетия. Врачи думали, что восполнить недостаток кровяных тел поможет употребление свежей крови. Поэтому болеющим синдромом Гюнтера в качестве терапии давали выпивать кровь. Но такой метод лечения не приносил пользы, ведь таким способом улучшить состояние крови нельзя.

Пораженные болезнью не могут употреблять в пищу острые блюда, продукты. Они очень жгут, провоцируют появление боли на измененных покровах. В список таких продуктов включен и чеснок. Ученые установили, что этот продукт выделяет кислоту, усиливающую болезненность пораженных тканей. Именно перечисленные выше признаки спровоцировали появление легенд, рассказов о страшных ночных существах, пьющих кровь, не переносящих запах чеснока.

Диагностика

Постановка диагноза выполняется специалистом на основе внешнего осмотра, обнаружения характерной клиники, изучения семейного анамнеза. Подтвердить предположение врача помогут специальные лабораторные тесты, которые показывают уровень эритроцитов, порфиринов в составе кровяной жидкости.

Лечение

Современные специалисты знают, что такое болезнь Гюнтера, ее признаки, провоцирующие факторы и тот факт, что она неизлечима. Поэтому они занимались поисками правильной терапии, способной хотя бы облегчить симптомы Гюнтера.

Лечение болезни заключается в выполнении таких рекомендаций:

1. Защита эпидермиса от лучей солнца. Днем рекомендовано ношение солнцезащитной одежды, нанесение на дерму защитных кремов.
2. Употребление активированного угля, холестирамина, бета-каротина в больших дозах. Они прерывают реабсорбцию порфиринов. Данная терапия опасна проявлением побочных эффектов.
3. Спленэктомия. Для снижения выраженности гемолитической анемии практикуется удаление селезенки. Эффект после процедуры не длительный.
4. Прием аскорбиновой кислоты, витамина Е. Лечение направлено на замедление поражения свободными радикалами тканей.
5. Гемотрансфузии. Улучшить состояние болеющего помогает переливание цельной крови, эритроцитарной массы.

Основным осложнением считается утрата зрения. Прогноз при рассматриваемом синдроме неблагоприятный. Смерть наступает до подросткового периода. Специальных профилактических мероприятий нет. Врачи рекомендуют избегать браков с родственниками, проходить генетическую консультацию парам, у кого в роду были подобные случаи.

Смотрите также другие кожные болезни

1 из 1 000 000 новорожденных появляется на свет с болезнью Гюнтера. Такое заболевание является наследственным – при нем отмечается нарушение пигментного обмена, а также отмечается накапливание в тканях азотсодержащего пигмента.

На поздней стадии развития такой патологии внешность носителей болезни заметно ухудшается, иногда даже говорят, что обезображивается. Чаще всего такие случаи регистрируются у сельского населения Трансильвании. Объясняют это распространенностью в регионе близкородственных браков.

Болезнь Гюнтера превращает человека в некое мифологическое существо – настолько меняется его внешность. Бывает и так, что больных данной патологией сравнивают с вампирами – пытаются кормить чесноком, например. Который, кстати, заметно ухудшает состояние больного.

Причины, по которым проявляется болезнь Гюнтера, немногочисленны. Точнее – всего одна. Патология начинается в костном мозге костей, т.к. именно он является местом синтеза эритроцитов крови. Возникает патология из-за рецессивного гена. А он, в свою очередь, переходит по наследству.

Мутация находится в неполовой хромосоме. Из-за нее у человека нарушается в частности переносимость солнечного света – повышается фоточувствительность кожи. Кроме того, у него начинаются сбои обменных процессов.

Если у одного из родителей есть такая патология, то у ребенка она появится с вероятностью в 25%. 100%-ное же обнаружение гена у ребенка можно отмечать, если оба родителя являются носителями мутации. При этом у матери и отца какие-то признаки могут отсутствовать.

Симптомы и признаки

При такой патологии у человека отсутствуют в крови красные кровяные тельца. Последствиями такого состояния являются:

• Кислородная недостаточность;
• Недостаточность железа;
• Проблемы с пигментным обменом;
• Распад гемоглобина;
• Могут наблюдаться суставные деформации.

Без красных кровяных телец гемоглобин становится настоящим токсическим веществом. Когда он воздействует на организм, можно заметить такие признаки, как:

• Тонкость кожных покровов;
• Приобретение кожей коричневого цвета;
• Активное воздействие солнца на кожу – оно причиняет дискомфорт;
• Шрамы и язвы на коже;
• Деформация ушных раковин и носа;
• Язвы на лице;
• Странный оскал – его нередко называют вампирским, т.к. зубы получают красноватый оттенок.

К числу иных признаков, указывающих на развитие патологии, относят:

• Бледный цвет кожи;
• Постоянную слабость.

Симптоматика ярко начинает проявляться уже на первом году жизни ребенка. Нередко особенно ярко они заметны в ночное время суток. На развитие патологии малыша могут указывать:

• Повышенной чувствительностью;
• Проявлениями дефектов на коже, напоминающих ожоги;
• Появление зуда кожи, который может быть очень мучительным;
• Покраснение мочи;
• Активный рост волос на теле;
• Увеличение селезенки.

Разрушение эритроцитов в костном мозге называют схожим с вампирами. Данное заболевание неизлечимо. И раньше пробовали для улучшения состояния больного давать ему свежую кровь. Естественно, что данная теория не выдерживает никакой критики.

У больного развивается страх солнца, ведь от солнечного света ему становится хуже.Из-за высокой фоточувствительности на коже появляются сильные ожоги

По мере течения и прогрессирования заболевания у человека начинает обезображиваться внешность – лицо покрывается язвами, кожа начинает пересыхать и стягиваться, из-за чего проявляется деформация губ. На этом фоне проявляются резцы, что придает лицу больного еще более устрашающий вид.

При болезни Гюнтера также страдают и глаза, вследствие чего стремительно ухудшается зрительная функция – человек может ослепнуть.

Если делить проявления патологии по различных органам организма, то они будут выглядеть следующим образом:

1. Со стороны кожи: светочувствительность, появление пузырьков и волдырей, повышенная хрупкость кожи, гипертрихоз лица и рук, папулы в носогубной зоне;
2. Ротовая полость: зубы могут светиться под лампой Вуда, т.к. дентин скапливается на эмали;
3. Моча: появление розовых пятен на белье;
4. Глаза: блефарит, появление рубцов, конъюнктивит, красный оттенок склер глаз, рубцевание роговиц;
5. Костная система: истончение костей, деформации, частые переломы, приобретение костями оранжево-красного оттенка вследствие накопления на них порфиринов.

Как определяют

Больных данной патологией хорошо видно. При этом диагноз ставится на основании семейного анамнеза и внешнего осмотра. Для подтверждения теории берут анализ крови на содержание порфиринов и эритроцитов.

Лечение патологии

Данное заболевание является, как и многие другие наследственные патологии, неизлечимым. Поэтому врачи используют преимущественно симптоматическую терапию. В списке мер следующие методики:

1. Защита кожи от воздействия ультрафиолета: днем следует использовать специальную одежду, которая надежно защищает от солнечных лучей, открытые же участки кожи надо смазывать кремом с высокой степенью защиты от УФ-лучей;
2. Прием холестирамина, бета-каротина и активированного угля: подобные компоненты способны прервать реабсорбацию порфиринов, но есть и нюанс: их следует принимать в таких дозировках, что это чревато передозировками, поэтому терапию нередко приходится прерывать;
3. Проведение гемотрансфузий: переливания эритроцитарной массы и цельной крови может на некоторое время улучшить состояние человека, однако и тут есть риск развития осложнений;
4. Спленэктомия: необходимость прибегать к удалению селезенки вызвана тем, что таким образом можно снизить выраженность гемолитической анемии, но эффект от операции длится недолго, после чего распад эритроцитов снова начинается;
5. Прием аскорбиновой кислоты и альфа-токоферола, т.е. витамина Е: такие средства имеют высокий антиоксидантный эффект, за счет чего они замедляю скорость повреждения тканей организма.

Сегодня пробуют различные варианты терапии таких больных. Так, например, высокий эффект показали пересадки костного мозга и стволовых клеток. Но все же такой способ в связке с болезнью Гюнтера еще полностью не исследован.

Такая задача, как трансплантация костного мозга у человека с болезнью Гюнтера считается крайне сложной. Ведь тут, как ни в какой другой ситуации, требуется очень тщательный выбор донора. Есть предположение использовать стволовые клетки пуповинной крови, но тут выбор идеального донора практически неразрешимая задача.

Так что на данном этапе терапия только симптоматическая, и без вариантов. Поэтому необходимо очень четко соблюдать все рекомендации и инструкции врача.

Осложнения патологии

Обязательно нужно учитывать возможные последствия проблемы. В числе проблем, которые могут возникнуть на фоне болезни Гюнтера, целый список:

• Гемолитическая анемия: заболевание, при котором отмечается низкий цикл продолжительности жизни эритроцитов в крови, из-за чего развивается малокровие;
• Спреномегалия: на фоне увеличения селезенки начинают нарушаться ее функции;
• Печеночная недостаточность;
• Заражение и бактериальные инфекции, появившиеся на фоне ран и язв на коже;
• Слепота из-за изменения структур глаза.

Прогнозы по заболеванию

Нередко считается, что больные с такой патологией живут недолго – даже не выходят из подросткового возраста. Однако специалисты уверены, что если применять грамотную профилактику, можно заметно удлинить жизнь носителя такого рецессивного гена и даже повысить ее качество.

Сегодня средняя продолжительность жизни человека с болезнью Гюнтера – 40-60 лет.

Увидеть, что собой представляет данная патология, какие мифы ее окружают, как живут с ней люди, можно из следующего видео:

Профилактические мероприятия

По сути своей все лечение болезни Гюнтера представляет собой одну большую профилактику. Кроме того, придется исключить возможность близкородственных браков. Ведь именно наследственный фактор, усиленный родовой болезнью, становится причиной развития заболевания.

Обязательным условием профилактики является постоянный контроль врача – он сможет что-то посоветовать при ухудшении состояния. Придется исключить и постоянное пребывание на солнце.

Родителям, которые подозревают у себя носительство данного гена, стоит перед планированием беременности пройти необходимые обследования. И при наличии позитивного результата подумать хорошо на тему потенциальной беременности, т.к. риск передать сломанный ген довольно высок.

Болезнь Гюнтера – одно из самых загадочных заболеваний, которое превращает жизнь человека с данной патологией в сущий кошмар. Но даже несмотря на все сложности, не стоит игнорировать врачебные рекомендации. Ведь с их помощью можно существенно облегчить состояние больного.