Laste geneetilised haigused. Geneetilised haigused - ravi Saksamaal. Geneetilised haigused - mis on tüübid

Juhised

Tänapäeval on teada, et mitu tuhat geneetilist haigust on inimese DNA kõrvalekalded. Igal meist on 6-8 kahjustatud geeni, kuid need ei avaldu ega vii haiguse arengusse. Kui laps pärib isalt ja emalt kaks sarnast ebanormaalset geeni, haigestub ta. Seetõttu proovivad oodatavad vanemad kokku saada geneetiku juures, et tema abiga tuvastada geneetilise kõrvalekalde võimalik risk.

Downi sündroom on üks levinumaid geneetilisi haigusi. Ühe täiendava kromosoomiga imikud sünnivad muutunud näostruktuuri, vähenenud lihastoonusega, seede- ja kardiovaskulaarsüsteemi väärarengutega. Sellised lapsed on oma eakaaslastest arengus maha jäänud. Sündroom registreeritakse ühel lapsel 1000-st vastsündinust ja selle kohta saate teada juba raseduse teisel trimestril, kui nad on läbinud sünnieelse sõeluuringu.

Tsüstiline fibroos on kõige tavalisem Kaukaasia ja. Kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad, suureneb hingamisteede, reproduktiivse süsteemi ja seedetrakti talitlushäiretega lapse saamise oht. Nende probleemide põhjuseks on valgu puudus, mis on organismile ülioluline, kuna see kontrollib kloriidide tasakaalu rakkudes.

Hemofiilia on suurenenud verejooksuga seotud haigus. See haigus on naissoost päritud ja mõjutab peamiselt meessoost lapsi. Vere hüübimise eest vastutavate geenide kahjustuse tagajärjel tekivad liigestes, lihastes ja siseorganites hemorraagiad, mis võib põhjustada nende deformatsiooni. Kui teie lapsesse ilmus selline laps, peaksite teadma, et talle ei tohiks anda verehüübimist vähendavaid ravimeid.

Habras X sündroom või nagu seda nimetatakse ka Martin-Belli sündroomiks, põhjustab kõige tavalisemat kaasasündinud vaimset alaarengut. Täheldatud on nii väikeseid kui ka tõsiseid arenguviivitusi. Sageli on selle haiguse tagajärjed seotud autismiga. Haiguse käik määrab ebanormaalsete korduvate piirkondade arvu X-kromosoomis: mida rohkem neid on, seda raskemad on sündroomi tagajärjed.

Turneri sündroom võib teie lapsel ilmneda ainult siis, kui kannate tüdrukut. Ühel 3000 vastsündinust on osaline või täielik ühe või kahe X-kromosoomi puudumine. Selle haigusega beebidel on väga väike kehaehitus ja mittetoimivad munasarjad. Ja kui naissoost laps sünnib kolme X-kromosoomiga, tehakse X-trisoomi sündroomi diagnoos, mis põhjustab kerget vaimset alaarengut ja mõnel juhul viljatust.

Täna soovitavad günekoloogid kõigil naistel rasedust planeerida. Tõepoolest, sel viisil saab vältida paljusid pärilikke haigusi. See on võimalik mõlema abikaasa põhjaliku tervisekontrolli abil. Pärilike haiguste kohta on kaks punkti. Esimene neist on teatud haiguste geneetiline eelsoodumus, mis avaldub lapse kasvades. Nii võib näiteks suhkruhaigus, mille käes üks vanematest on haige, avalduda noorukieas lastel ja hüpertensioon - 30 aasta pärast. Teine punkt on otseselt geneetilised haigused, millega laps sünnib. Me räägime neist täna.

Kõige tavalisemad laste geneetilised haigused: kirjeldus

Väikelapse kõige tavalisem pärilik haigus on Downi sündroom. See ilmneb ühel juhul 700-st. Lapse diagnoosi paneb neonatoloog vastsündinu viibimise ajal haiglas. Downi tõve korral sisaldab laste karüotüüp 47 kromosoomi, see tähendab, et haiguse põhjustajaks on täiendav kromosoom. Te peaksite teadma, et nii tüdrukud kui ka poisid on selle kromosomaalse patoloogia suhtes võrdselt vastuvõtlikud. Visuaalselt on tegemist konkreetse näoilmega lastega, kes on vaimse arenguga mahajäänud.

Tüdrukud põevad tõenäolisemalt Shereshevsky-Turneri tõbe. Ja haiguse sümptomid ilmnevad 10–12-aastaselt: patsiendid ei ole pikad, pea tagumisel küljel olevad juuksed on madala asetusega ning 13–14-aastastel pole neil puberteet ja neil pole perioode. Nendel lastel on kerge vaimne alaareng. Viljatus on täiskasvanud naise selle päriliku haiguse peamine sümptom. Selle haiguse karüotüüp on 45 kromosoomi, see tähendab, et üks kromosoom puudub. Shereshevsky-Turneri haiguse levimus on 1 juhtum 3000 kohta. Kuni 145 sentimeetri pikkuste tüdrukute seas on see 73 juhtu 1000 kohta.

Kleinfelteri tõbi on ainult meessuguel. See diagnoos tehakse 16-18-aastaselt. Haiguse tunnused - kiire kasv (190 sentimeetrit ja veelgi kõrgem), kerge vaimne alaareng, ebaproportsionaalselt pikad käed. Karüotüüp on sel juhul 47 kromosoomi. Täiskasvanud mehe iseloomulik tunnus on viljatus. Kleinfelteri tõbi esineb ühel 18 000 juhul.

Üsna tuntud haiguse - hemofiilia - manifestatsioone täheldatakse poistel tavaliselt pärast ühe aasta vanust. Patoloogia all kannatavad peamiselt inimkonna tugeva poole esindajad. Nende emad on ainult mutatsiooni kandjad. Verejooksu häire on hemofiilia peamine sümptom. See põhjustab sageli raskete liigesekahjustuste tekkimist, näiteks hemorraagilise artriidini. Hemofiilia korral põhjustab iga naha lõikamisega seotud trauma verejooksu, mis võib mehele surmaga lõppeda.

Veel üks tõsine pärilik haigus on tsüstiline fibroos. Tavaliselt tuleb selle haiguse tuvastamiseks diagnoosida alla pooleteise aasta vanused lapsed. Selle sümptomiteks on krooniline kopsupõletik koos düspeptiliste sümptomitega kõhulahtisuse kujul, millele järgneb kõhukinnisus koos iiveldusega. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 2500-st.

Harvad pärilikud haigused lastel

Samuti on mõned geneetilised haigused, millest paljud meist pole kunagi varem kuulnud. Üks neist avaldub 5-aastaselt ja seda nimetatakse Duchenne'i müodüstroofiaks.

Ema on mutatsiooni kandja. Haiguse peamine sümptom on vöötlihaste asendamine sidekoega, mis ei ole võimeline kokkutõmbuma. Tulevikus seisab selline laps silmitsi täieliku liikumatuse ja surmaga teisel elukümnendil. Täna pole Duchenne'i lihasdüstroofia jaoks tõhusat ravi hoolimata paljude aastate pikkustest uuringutest ja geenitehnoloogia kasutamisest.

Veel üks haruldane geneetiline haigus on osteogenesis imperfecta. See on lihasluukonna geneetiline patoloogia, mida iseloomustab luude deformatsioon. Osteogeneesi iseloomustab luumassi vähenemine ja nende suurenenud haprus. Võib eeldada, et selle patoloogia põhjus peitub kollageeni metabolismi kaasasündinud häiretes.

Progeria on üsna haruldane geneetiline defekt, mis avaldub keha enneaegses vananemises. Maailmas on registreeritud 52 progeeria juhtumit. Kuni kuus kuud ei erine lapsed eakaaslastest. Edasi hakkab nende nahk kortsus. Kehal ilmnevad seniilsed sümptomid. Progeriaga lapsed ei ela tavaliselt kuni 15. eluaastani. Haigus on põhjustatud geenimutatsioonidest.

Ihtüoos on pärilik nahahaigus, mis ilmneb dermatoosina. Ihtüoosi iseloomustab keratiniseerumise rikkumine ja see avaldub naha soomustega. Ihtüoosi põhjus on ka geenimutatsioon. Haigus esineb ühel juhul mitukümmend tuhat.

Tsüstinoos on haigus, mis võib inimese kiviks pöörata. Inimkehas koguneb liiga palju tsüstiini (aminohapet). See aine muutub kristallideks, põhjustades kõigi keha rakkude kõvenemist. Inimene muutub järk-järgult kujuks. Tavaliselt ei ela sellised patsiendid 16-aastaseks. Haiguse eripära on see, et aju jääb puutumatuks.

Katapleksia on haigus, millel on kummalised sümptomid. Väikseima stressi, närvilisuse, närvipinge korral lõdvestuvad äkki kõik keha lihased - ja inimene kaotab teadvuse. Kõik tema kogemused lõppevad minestamisega.

Teine kummaline ja haruldane haigus on ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom. Haiguse teine \u200b\u200bnimi on Püha Vituse tants. Tema rünnakud edestavad inimest ootamatult: tema jäsemed ja näolihased tõmblevad. Arendades põhjustab ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom psüühika muutusi, nõrgendab meelt. See haigus on ravimatu.

Akromegalial on teine \u200b\u200bnimi - gigantism. Haigust iseloomustab inimese kõrge kasv. Ja haiguse põhjustajaks on kasvuhormooni somatotropiini ülemäärane tootmine. Samal ajal kannatab patsient alati peavalude, unisuse käes. Täna pole ka akromegaalial tõhusat ravi.

Kõiki neid geneetilisi haigusi on raske ravida ja sagedamini on need täielikult ravimatud.

Kuidas tuvastada lapse geneetiline häire

Kaasaegse meditsiini tase võimaldab vältida geneetilisi patoloogiaid. Selleks soovitatakse rasedatel naistel läbi viia uuringute komplekt pärilikkuse ja võimalike riskide kindlakstegemiseks. Lihtsamalt öeldes tehakse geneetilisi teste, et selgitada välja sündimata lapse kalduvus pärilikele haigustele. Kahjuks registreerib statistika vastsündinute geneetiliste kõrvalekallete järjest suurenevat arvu. Ja praktika näitab, et enamikku geneetilisi haigusi saab vältida, kui neid ravida isegi enne rasedust või katkestada patoloogiline rasedus.

Arstid rõhutavad, et tulevaste vanemate jaoks on raseduse planeerimise staadiumis geneetiliste haiguste analüüs ideaalne võimalus.

Nii hinnatakse pärilike häirete edasikandumise riski tulevasele beebile. Selleks soovitatakse rasedust planeerival paaril pöörduda geneetiku poole. Ainult tulevaste vanemate DNA võimaldab hinnata geneetiliste haigustega laste saamise riske. Sel viisil ennustatakse sündimata lapse tervist tervikuna.

Geneetilise analüüsi vaieldamatu pluss on see, et selle abil saab ära hoida isegi raseduse katkemise. Kuid kahjuks pöörduvad naised statistika kohaselt geenitestide poole enamasti pärast raseduse katkemist.

Mis mõjutab ebatervislike laste sündi

Niisiis saavad geenitestid hinnata ebatervislike laste saamise riske. See tähendab, et geneetik võib väita, et näiteks Downi sündroomiga lapse sündimise risk on 50 kuni 50. Millised tegurid mõjutavad sündimata lapse tervist? Siin nad on:

1. Vanemate vanus. Vanusega kogunevad geneetilised rakud üha enam jagunemisi. See tähendab, et mida vanemad on ema ja isa, seda suurem on Downi sündroomiga lapse sündimise oht.
2. Vanemate lähedased suhted. Nii nõod kui ka teine \u200b\u200bnõod kannavad tõenäolisemalt samu haigeid geene.
3. Haigete laste sünd vanematele või otsestele sugulastele suurendab võimalusi geneetiliste haigustega teise lapse sünnitamiseks.
4. Perekondlikud kroonilised haigused. Kui nii isa kui ema põevad näiteks sclerosis multiplex'i, on haiguse ja tulevase beebi tõenäosus väga suur.
5. Vanemate kuulumine teatud etnilistesse rühmadesse. Näiteks Gaucheri tõbi, mis väljendub luuüdi kahjustuses ja dementsuses, on sagedamini askenazi juutidel, Wilsoni tõbi Vahemere rahvastel.
6. Ebasoodne väliskeskkond. Kui tulevased vanemad elavad keemiatehase, tuumaelektrijaama, kosmodroomi lähedal, siis aitavad reostunud vesi ja õhk kaasa laste geenimutatsioonidele.
7. Kiirgus kokkupuude ühe vanemaga suurendab ka geenimutatsioonide riski.

Niisiis, täna on tulevastel vanematel kõik võimalused ja võimalused haigete laste sündi vältida. Vastutustundlik suhtumine rasedusse, selle planeerimine võimaldab teil täielikult kogeda emaduse ja isaduse rõõme.

Eriti - Diana Rudenko jaoks

Iga geen inimese kehas kannab ainulaadset teavetsisalduvad DNA-s. Konkreetse indiviidi genotüüp pakub nii tema ainulaadseid väliseid tunnuseid kui ka suuresti tema tervislikku seisundit.

Meditsiinihuvi geneetika vastu on alates 20. sajandi teisest poolest pidevalt kasvanud. Selle teadusvaldkonna areng avab uusi ravimeetodeid haiguste, sealhulgas haruldaste haiguste uurimiseks, mis tunnistati ravimatuks. Praeguseks on avastatud mitu tuhat haigust, mis sõltuvad täielikult inimese genotüübist. Vaatleme nende haiguste põhjuseid, nende eripära, milliseid nende diagnoosimise ja ravimise meetodeid tänapäeva meditsiin kasutab.

Geneetiliste haiguste tüübid

Geneetilisi haigusi peetakse pärilikeks haigusteks, mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest. Oluline on mõista, et emakasisese infektsiooni tagajärjel ilmnevad kaasasündinud defektid, raseda ebaseaduslike ravimite kasutamine ja muud rasedust mõjutavad välised tegurid ei ole seotud geneetiliste haigustega.

Inimeste geneetilised haigused jagunevad järgmisteks tüüpideks:

Kromosoomaberratsioonid (ümberkorraldused)

Sellesse rühma kuuluvad patoloogiad, mis on seotud kromosoomide struktuurilise koostise muutustega. Need muutused on põhjustatud kromosoomide rebendist, mis põhjustab neis geneetilise materjali ümberjaotumist, dubleerimist või kadumist. Just see materjal peab tagama päriliku teabe säilitamise, reprodutseerimise ja edastamise.

Kromosomaalsed ümberkorraldused põhjustavad geneetilist tasakaalustamatust, mis mõjutab negatiivselt keha normaalset arengu kulgu. Aberratsioonid avalduvad kromosomaalsetes haigustes: kassi nutmise sündroom, Downi sündroom, Edwardsi sündroom, X-kromosoomi või Y-kromosoomi polüsoomid jne.

Kõige tavalisem kromosomaalne kõrvalekalle maailmas on Downi sündroom. Selle patoloogia põhjustab ühe täiendava kromosoomi olemasolu inimese genotüübis, see tähendab, et patsiendil on 46 asemel 47 kromosoomi. Downi sündroomiga inimestel on 21. paar (kokku 23) kromosoome kolme koopiaga, mitte kahega. Harva on juhtumeid, kui see geneetiline haigus on 21. paari kromosoomi translokatsiooni või mosaiikluse tagajärg. Enamikul juhtudest ei ole sündroom pärilik häire (91 juhtu 100-st).

Monogeensed haigused

See rühm on haiguste kliiniliste ilmingute osas üsna heterogeenne, kuid iga siinne geneetiline haigus on põhjustatud DNA kahjustustest geenitasemel. Praeguseks on avastatud ja kirjeldatud üle 4000 monogeense haiguse. Nende hulka kuuluvad vaimse alaarenguga haigused ja pärilikud ainevahetushaigused, mikrotsefaalia isoleeritud vormid, hüdrotsefaalia ja mitmed muud haigused. Mõned haigused on juba vastsündinutel märgatavad, teised annavad end tunda alles puberteedieas või pärast seda, kui inimene saab 30–50 aastat.

Polügeensed haigused

Neid patoloogiaid saab seletada mitte ainult geneetilise eelsoodumusega, vaid ka suures osas väliste teguritega (ebatervislik toitumine, kehv ökoloogia jne). Polügeenseid haigusi nimetatakse ka multifaktoriaalseteks haigusteks. Seda õigustatakse asjaoluga, et need ilmuvad paljude geenide tegevuse tagajärjel. Kõige tavalisemateks mitmefaktorilisteks haigusteks on reumatoidartriit, hüpertensioon, südame isheemiatõbi, suhkurtõbi, maksatsirroos, psoriaas, skisofreenia jne.

Need haigused moodustavad umbes 92% pärilike patoloogiate koguarvust. Vanusega suureneb haiguste esinemissagedus. Lapsepõlves on patsientide arv vähemalt 10% ja eakatel - 25-30%.

Praeguseks on kirjeldatud mitu tuhat geneetilist haigust, siin on vaid lühike loetelu neist:

Mõned geneetilised haigused võivad esineda sõna otseses mõttes igas põlvkonnas. Reeglina ei ilmne neid lastel, vaid vanusega. Riskitegurid (kehv ökoloogia, stress, hormonaalne tasakaalutus, ebatervislik toitumine) aitavad kaasa geneetilise vea ilmnemisele. Selliste haiguste hulka kuuluvad diabeet, psoriaas, rasvumine, hüpertensioon, epilepsia, skisofreenia, Alzheimeri tõbi jne.

Geneetiliste patoloogiate diagnoosimine

Mitte iga geneetilist haigust ei tuvastata inimese esimesest elupäevast alates, mõned neist avalduvad alles mitme aasta pärast. Sellega seoses on geneetiliste patoloogiate olemasolu uurimiseks väga oluline õigeaegne uurimine. Sellist diagnostikat saab läbi viia nii raseduse kavandamise etapis kui ka lapse kandmise perioodil.

Diagnostikameetodeid on mitmeid:

Biokeemiline analüüs

Võimaldab tuvastada pärilike ainevahetushäiretega seotud haigusi. Meetod eeldab inimese vereanalüüsi, teiste bioloogiliste kehavedelike kvalitatiivset ja kvantitatiivset uurimist;

Tsütogeneetiline meetod

Paljastab geneetiliste haiguste põhjused, mis on juurdunud häiretest raku kromosoomide korralduses;

Molekulaarne tsütogeneetiline meetod

Tsütogeneetilise meetodi täiustatud versioon, mis võimaldab tuvastada ühtlasi mikromuutusi ja väikseimaid kromosoomi purunemisi;

Sündromoloogiline meetod

Geneetilisel haigusel võivad paljudel juhtudel olla samad sümptomid, mis langevad kokku muude, mittepatoloogiliste haiguste ilmingutega. Meetod seisneb selles, et geneetiku uuringu ja spetsiaalsete arvutiprogrammide abil eraldatakse kogu sümptomite spektrist ainult need, mis konkreetselt viitavad geneetilisele haigusele.

Molekulaargeneetiline meetod

Praegu on see kõige usaldusväärsem ja täpsem. See võimaldab uurida inimese DNA-d ja RNA-d, tuvastada ka väiksemaid muutusi, sealhulgas nukleotiidijärjestuses. Kasutatakse monogeensete haiguste ja mutatsioonide diagnoosimiseks.

Ultraheliuuring (ultraheli)

Naiste reproduktiivse süsteemi haiguste tuvastamiseks kasutatakse vaagnaelundite ultraheli. Ultraheli kasutatakse ka loote kaasasündinud patoloogiate ja mõnede kromosomaalsete haiguste diagnoosimiseks.

On teada, et umbes 60% spontaansetest raseduse katkemistest raseduse esimesel trimestril on tingitud asjaolust, et lootel oli geneetiline haigus. Nii vabaneb ema keha elujõulisest embrüost. Pärilikud geneetilised haigused võivad samuti provotseerida viljatust või korduvaid raseduse katkemisi. Sageli peab naine läbima palju ebaõnnestunud uuringuid, kuni pöördub geneetiku poole.

Parim loote geneetilise haiguse ennetamine on vanemate geneetiline testimine raseduse planeerimise ajal. Isegi terve inimene võib mees või naine kanda genotüübis geenide kahjustatud osi. Universaalne geneetiline test on võimeline geenimutatsioonide põhjal tuvastama enam kui sada haigust. Teades, et vähemalt üks tulevastest vanematest on häirete kandja, aitab arst valida raseduse ettevalmistamiseks ja selle juhtimiseks piisava taktika. Fakt on see, et rasedusega kaasnevad geneetilised muutused võivad lootele korvamatut kahju tekitada ja isegi muutuda ohuks ema elule.

Raseduse ajal diagnoositakse naistel spetsiaalsete uuringute abil mõnikord loote geneetilised haigused, mis võib tõstatada küsimuse, kas rasedust tasub üldse hoida. Nende patoloogiate diagnoosimise varaseim kuupäev on 9. nädal. Diagnoosimisel kasutatakse ohutut mitteinvasiivset Panorama DNA testi. Test seisneb eeldatavalt emalt verest vere võtmises, kasutades sekveneerimismeetodit, et isoleerida loote geneetiline materjal sellest ja uurida kromosomaalsete kõrvalekallete esinemist. Uuring on võimeline tuvastama selliseid kõrvalekaldeid nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, mikrodeletsiooni sündroomid, sugukromosoomide kõrvalekalded ja mitmed muud kõrvalekalded.

Teisest küljest võib täiskasvanud inimene, kes on sooritanud geenitestid, õppida tundma oma eelsoodumust geneetiliste haiguste tekkeks. Sel juhul on tal võimalus spetsialistide jälgimisel pöörduda tõhusate ennetusmeetmete poole ja vältida patoloogilise seisundi tekkimist.

Geneetiliste haiguste ravi

Igasugust geneetilist haigust on meditsiin raske teha, eriti kuna mõnda neist on üsna raske diagnoosida. Tohutut hulka haigusi ei saa põhimõtteliselt ravida: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, mukovicidoos jne. Mõni neist lühendab inimese eluiga tõsiselt.

Peamised ravimeetodid:

• Sümptomaatiline

  Leevendab valulikke ja ebamugavaid sümptomeid, takistab haiguse progresseerumist, kuid ei kõrvalda selle põhjust.

  geneetik

  Kievskaya Yulia Kirillovna

  Kui teil on:

  • esines küsimusi sünnieelse diagnoosi tulemuste kohta;
  • kehvad sõelutulemid
  pakume teile registreeruge tasuta konsultatsiooniks geneetiku juures*

  * konsultatsioone viiakse läbi Venemaa ükskõik millise piirkonna elanike jaoks Interneti kaudu. Moskva ja Moskva piirkonna elanike jaoks on võimalik personaalne konsultatsioon (teil peab olema pass ja kehtiv kohustusliku tervisekindlustuse poliis)

Haruldased geneetilised haigused on väga tinglik mõiste, kuna haigus ei pruugi mõnes piirkonnas praktiliselt esineda, kuid mõnes teises maailma piirkonnas puudutab see süstemaatiliselt suurt osa elanikkonnast.

Geneetiliste haiguste diagnoosimine

Pärilikud haigused ei pruugi ilmneda esimesest elupäevast, need võivad avalduda alles mõne aasta pärast. Seetõttu on oluline teha inimese geneetiliste haiguste õigeaegne analüüs, mille rakendamine on võimalik nii raseduse kavandamisel kui ka loote arengu perioodil. Diagnostikameetodeid on mitmeid:

1. Biokeemiline.Võimaldab teil määrata pärilike ainevahetushäiretega seotud haiguste rühma olemasolu. See meetod hõlmab perifeerse vere analüüsi geneetiliste haiguste osas, samuti teiste bioloogiliste kehavedelike kvalitatiivset ja kvantitatiivset uurimist.
2. Tsütogeneetiline. Teenib haiguste tuvastamist, mis tekivad raku kromosoomide korralduse rikkumiste tõttu.
3. Molekulaarne-tsütogeneetiline.See on varasemaga võrreldes keerukam meetod ja võimaldab diagnoosida ka vähimaid muutusi kromosoomide struktuuris ja asukohas.
4. Sündromoloogiline... Geneetiliste haiguste sümptomid kattuvad sageli teiste, mittepatoloogiliste haiguste sümptomitega. Selle diagnoosimismeetodi eesmärk on sümptomite hulgast eraldada konkreetselt need, mis viitavad päriliku haiguse sündroomile. Seda tehakse spetsiaalsete arvutiprogrammide abil ja geneetiku põhjaliku uurimisega.
5. Molekulaarne geneetiline. Kõige kaasaegsem ja usaldusväärsem meetod. Võimaldab teil uurida inimese DNA ja RNA-d, tuvastada ka väiksemaid muutusi, sealhulgas nukleotiidijärjestuses. Seda kasutatakse monogeensete haiguste ja mutatsioonide diagnoosimiseks.
6. Ultraheli protseduur:

• vaagnaelundid - naiste reproduktiivse süsteemi haiguste määramiseks, viljatuse põhjused;
• loote areng - kaasasündinud defektide diagnoosimiseks ja teatud kromosomaalsete haiguste esinemiseks.

Geneetiliste haiguste ravi

Ravi viiakse läbi kolmel viisil:

1. Sümptomaatiline.Ei kõrvalda haiguse põhjust, kuid leevendab valulikke sümptomeid ja hoiab ära haiguse edasise progresseerumise.
2. Etioloogiline. Toimib otseselt haiguse põhjustele, kasutades geeniparandusmeetodeid.
3. Patogeneetiline. Seda kasutatakse kehas toimuvate füsioloogiliste ja biokeemiliste protsesside muutmiseks.

Geneetiliste haiguste tüübid

Geneetilised pärilikud haigused jagunevad kolme rühma:

1. Kromosoomaberratsioonid.
2. Monogeensed haigused.
3. Polügeensed haigused.

Tuleb märkida, et kaasasündinud haigused ei kuulu pärilike haiguste hulka, kuna need tekivad kõige sagedamini loote mehaaniliste kahjustuste või nakkuslike kahjustuste tagajärjel.

Geneetiliste haiguste loetelu

Kõige tavalisemad pärilikud haigused:

• hemofiilia;
• värvipimedus;
• downi sündroom;
• tsüstiline fibroos;
• spina bifida;
• canavani haigus;
• peliceus-Merzbacheri leukodüstroofia;
• neurofibromatoos;
• angelmani sündroom;
• tay-Sachsi haigus;
• charcot-Marie haigus;
• jouberti sündroom;
• prader-Willi sündroom;
• turneri sündroom;
• klinefelteri sündroom;
• fenüülketonuuria.

21. sajandi alguses on juba üle 6 tuhande päriliku haiguse tüübi. Nüüd uuritakse paljudes maailma instituutides inimesi, kelle nimekiri on tohutu.

Meespopulatsioonis on üha enam geneetilisi defekte ja üha vähem võimalusi tervena lapse eostamiseks. Ehkki kõik defektide tekkimise regulaarsuse põhjused on ebaselged, võib eeldada, et järgmise 100-200 aasta jooksul saab teadus nende probleemide lahendamisega hakkama.

Mis on geneetilised haigused? Klassifikatsioon

Geneetika kui teadus alustas oma uurimistööd 1900. aastal. Geneetilised haigused on need, mida seostatakse inimese geneetilise struktuuri kõrvalekalletega. Kõrvalekalded võivad esineda ühes geenis või mitmes.

Pärilikud haigused:

1. Autosoomne dominant.
2. Autosomaalne retsessiivne.
3. Põrand lukus.
4. Kromosomaalsed haigused.

Autosomaalse domineeriva kõrvalekalde tõenäosus on 50%. Autosoomse retsessiiviga - 25%. Suguga seotud haigused on need, mida kahjustatud X-kromosoom kannab endas.

Pärilikud haigused

Siin on mõned näited haigustest vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile. Nii domineerivate-retsessiivsete haiguste hulka kuuluvad:

• Marfani sündroom.
• Paroksüsmaalne müoplegia.
• Talasseemia.
• Otoskleroos.

Taandav:

• Fenüülketonuuria
• Ihtüoos.
• Muud.

Suguhaigused:

• Hemofiilia.
• Lihasdüstroofia.
• Farby tõbi.

Samuti inimese kromosomaalsete pärilike haiguste kuulmisel. Kromosomaalsete kõrvalekallete loetelu on järgmine:

• Shareshevsky-Turneri sündroom.
• Downi sündroom.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad:

• Nihutatud puusa (kaasasündinud).
• Südame defektid.
• Skisofreenia.
• Huule- ja suulaelõhe.

Kõige tavalisem geenihäire on süntaktiliselt. See tähendab sõrmede sulandumist. Syndactyly on kõige kahjutum häire, mida ravitakse operatsiooniga. Kuid see kõrvalekalle kaasneb teiste tõsisemate sündroomidega.

Millised haigused on kõige ohtlikumad

Nendest loetletud haigustest võib eristada kõige ohtlikumaid pärilikke inimese haigusi. Nende loetelu koosneb seda tüüpi anomaaliatest, mille korral kromosoomikomplektis toimub trisoomia või polüsoomia, st kui kromosoomipaari asemel täheldatakse 3, 4, 5 või enama esinemist. 2 asemel on ka 1 kromosoom. Kõik need kõrvalekalded on tingitud rakkude jagunemise rikkumisest.

Kõige ohtlikumad pärilikud inimese haigused:

• Edwardsi sündroom.
• Seljaaju lihaste amüotroofia.
• Patau sündroom.
• Hemofiilia.
• Muud haigused.

Selliste rikkumiste tagajärjel elab laps aasta või kaks. Mõnel juhul pole kõrvalekalded nii tõsised ja laps võib elada 7, 8 või isegi 14-aastaseks.

Downi sündroom

Downi sündroom on päritav, kui ühel või mõlemal vanemal on defektsed kromosoomid. Täpsemalt, sündroom on seotud kromosoomidega (st 21 kromosoomi 3, mitte 2). Downi sündroomiga lastel on koorumine, kaela kortsud, ebanormaalsed kõrvad, südameprobleemid ja vaimne alaareng. Kuid vastsündinute eluks ei ole kromosomaalne kõrvalekalle ohtlik.

Nüüd öeldakse statistikas, et 700–800 lapsest 1 on sündinud selle sündroomiga. Naistel, kes soovivad saada last pärast 35-aastast, on selline laps tõenäolisem. Tõenäosus on kuskil 1-st 375-st. Kuid naisel, kes otsustab lapse saada 45-aastaselt, on tõenäosus 1-st 30-st.

Acrocraniodysphalangia

Anomaalia pärimise tüüp on autosomaalne domineeriv. Sündroomi põhjus on 10. kromosoomi rikkumine. Teaduses nimetatakse seda haigust akrokraniodüsfalangiaks, kui see on lihtsam, siis Aperti sündroom. Seda iseloomustavad järgmised kehaehituse omadused:

• brahütsefaalia (kolju laiuse ja pikkuse suhte rikkumine);
• kolju pärgarteri õmbluste sulandumine, mille tagajärjel on hüpertensioon (kolju sees on suurenenud vererõhk);
• sündaktiliselt;
• punnis laup;
• sageli vaimne alaareng taustal, et kolju pigistab aju ja ei lase närvirakkudel kasvada.

Tänapäeval on Aperti sündroomiga lastele ette kirjutatud kolju suurendamise operatsioon vererõhu taastamiseks. Ja vaimset alaarengut ravitakse stimulantidega.

Kui peres on laps, kellel on diagnoositud sündroom, on tõenäosus, et 2 last sünnib sama hälbega, väga kõrge.

Happy Doll'i sündroom ja Canavan-Van Bogarti-Bertrandi haigus

Vaatleme neid haigusi üksikasjalikumalt. Engelmanni sündroomi saab ära tunda kuskil 3-7-aastaselt. Lastel on krambid, halb seedimine ja koordinatsiooniprobleemid. Enamikul neist on lihased ja probleemid näo lihastega, mistõttu nad naeratavad sageli oma nägu. Lapse liigutused on väga piiratud. See on arstidele arusaadav, kui laps proovib kõndida. Enamasti ei tea vanemad, mis toimub, ja veelgi enam, millega see on seotud. Veidi hiljem on märgata ka seda, et nad ei oska rääkida, nad üritavad ainult midagi sõnastada.

Lapse sündroomi põhjus on 15. kromosoomi probleem. Haigus on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 15 tuhande sündi kohta.

Teist haigust - Canavani tõbe - iseloomustab asjaolu, et lapsel on nõrk lihastoonus, tal on probleeme toidu neelamisega. Haigus on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustustest. Põhjus on ühe geeni lüüasaamine 17. kromosoomis. Selle tagajärjel hävitatakse aju närvirakud progresseeruva kiirusega.

Haiguse sümptomeid võib täheldada 3 kuu vanuselt. Canavani haigus avaldub järgmiselt:

1. Makrotsefaalia.
2. Krambid ilmnevad ühe kuu vanuselt.
3. Laps ei suuda oma pead püsti hoida.
4. 3 kuu pärast suurenevad kõõluste refleksid.
5. Paljud lapsed lähevad 2. eluaastaks pimedaks.

Nagu näete, on pärilikud inimese haigused väga mitmekesised. Näitena esitatud loetelu pole kaugeltki täielik.

Tahaksin märkida, et kui mõlemal vanemal on rikkumine ühes ja samas geenis, siis on haige lapse saamise võimalused suured, kuid kui erinevates geenides on kõrvalekaldeid, siis pole vaja karta. On teada, et 60% juhtudest põhjustavad embrüo kromosomaalsed kõrvalekalded raseduse katkemist. Kuid 40% neist lastest on sündinud ja võitlevad oma elu eest.