Dandy Walkers anomali hos barn. Dandy-Walker syndrom. Vad det är? Symtom, orsaker och behandling av abnormiteten. Symtom på Dandy Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrom är en allvarlig missbildning i hjärnan. Denna medfödda anomali hos barn kännetecknas av underutveckling eller hypoplasi hos cerebellär vermis, cystiska lesioner i fjärde ventrikeln och förstoring av den bakre fossa.

Dandy-Walker syndrom är ett komplext symtomkomplex som orsakas av en medfödd hjärndefekt bildad under embryogenes och kännetecknas av en allvarlig kurs. Patologin baseras på det samtidiga nederlaget för de viktigaste hjärnstrukturerna: lillhjärnan, ventriklarna, medulla oblongata, kranialnerver och stora kärlstammar. Cerebellär hypoplasi kännetecknas av en minskning av dess storlek och en minskning av funktionen. Kanske dess fullständiga frånvaro. Expansionen av hjärnkammarna orsakas av medfödda cyster eller tumörer. Dessa tecken på patologi kombineras alltid med hydrocefaliska förändringar, som inte är manifestationer utan komplikationer av syndromet.

Cerebrospinalvätskans underlägsenhet leder till ackumulering av cerebrospinalvätska i kammarna, som normalt bör avlägsnas från hjärnan. Dess patologiska ansamling bidrar till utvecklingen av hjärnans dropp, vilket manifesteras av tecken. På grund av det konstanta trycket från cerebrospinalvätskan börjar expansionen av skallen. Dandy-Walker syndrom åtföljs av flera defekter i inre organ: hjärta, blodkärl, njurar, ben.

Syndromet upptäcktes av kirurger från Amerika - Dandy 1921 och Walker 1944. Sjukdomen registreras hos tjejer lite oftare än hos pojkar. Hos nyfödda expanderar kraniet snabbt, psykomotorisk utveckling saktar ner, tecken på hydrocefaliskt syndrom, intrakraniell hypertoni, skada på lillhjärnan och kranialnerven uppträder. Nästan varje patient har samtidiga anomalier: hypoplasi av corpus callosum, medfödda hjärtfel, atypisk struktur i ansiktsskelettet.

Patologi kan diagnostiseras även i graviditetsstadiet. Ekografiska tecken på sjukdom upptäcks vanligtvis av specialister under andra trimestern under en planerad ultraljudsundersökning. När fostret utvecklas blir ultraljudindikatorerna mer uttalade. Följande tecken vittnar till förmån för Dandy-Walker syndrom: hjärncyster, cerebellär hypotrofi, ventrikulomegali. Onormal utveckling av fostret som upptäcks genom ultraljud är orsaken till artificiell graviditetsavbrott.

Etiologi och patogenes

Orsakerna till syndromet är för närvarande okända. Det finns flera medicinska antaganden om etiologiska faktorer av sjukdomen. En av teorierna berättar om den primära underutvecklingen av hjärnans strukturer, den andra - om den ökade utsöndringen av cerebrospinalvätska under embryogenes. Alla andra etiopatogenetiska hypoteser är mindre populära och osannolika.

Bildandet av Dandy-Walker-missbildning är associerat med närvaron av följande patologier:

• Syringomyelia,
• Brist på corpus callosum,
• Cerebellär patologi
• Infektion eller ocklusion av cerebrospinalvätskekanaler,
• Onormal förstoring av hjärnans ventriklar,
• Cystor och tumörer.

Kompression av hjärnstrukturer leder till neurologisk dysfunktion. Skallen är förstorad i occipitala och frontala planen. Under de första två månaderna av livet växer huvudomkretsen mest intensivt. Hos nyfödda finns det en divergens mellan suturerna på skallen och tunnare ben.

De faktorer som bidrar till utvecklingen av syndromet inkluderar den negativa påverkan av den yttre miljön på en gravid kvinnas kropp, såväl som befintliga kroniska sjukdomar. De vanligaste provocerande faktorerna:

1. Virusinfektion - herpesvirus, röda hund, mässling, cytomegalovirus,
2. Dåliga vanor,
3. Missbruk,
4. Diabetes mellitus och andra metaboliska störningar
5. Autoimmuna sjukdomar
6. Joniserande strålning,
7. Tar antibiotika
8. Intrauterint trauma.

Dessa faktorer är farligast under graviditetens första trimester, när fostrets centrala nervsystem utvecklas aktivt. I alla andra fall är orsaken till syndromet en ärftlig benägenhet. Om en av föräldrarna har syndromet är risken för att utveckla det hos barnet mycket hög.

Patogenetiska länkar till Dandy-Walker-anomalin:

• Brott mot utvecklingen av cerebrospinalvätskan,
• Patologisk ackumulering av cerebrospinalvätska i hjärnkammarna,
• CSF-komprimering av hjärnområden,
• Intrakraniell hypertoni
• Förlusten av kärnorna i kranialnerven,
• Utseendet på kliniska symtom,
• Bildning i hjärnan av cystiska håligheter som innehåller cerebrospinalvätska,
• En ökning av kavitetens storlek,
• Deformation av skallen
• Ännu större kompression av hjärnans strukturer,
• Brott mot hjärnans fullständiga utveckling,
• Förlust av organfunktionalitet.

Symtom

Tecken på fosterskada upptäckt genom ultraljud:

1. Cystor och tumörer i hjärnan
2. En minskning av storleken på lillhjärnan och en minskning av dess funktioner,
3. Ventrikulomegali
4. Yttre deformiteter - icke-stängning av gommen och överläppen,
5. Ocklusion av hål och brist på kanaler i hjärnan,
6. Njuravvikelser
7. Otillräcklighet i strukturerna i cerebrospinalvätskesystemet,
8. Dö av hjärnhalvorna,
9. Fistlar i hjärnan.

De flesta forskare känner igen Dandy-Walker syndrom som en medfödd anomali. Men trots detta kan de kliniska tecknen på patologi först uppträda hos ett litet barn, skolbarn, ungdom och till och med en vuxen.

Symtom på patologi hos nyfödda:

• Oproportionerligt stort huvud jämfört med kroppen,
• Utsprång på baksidan av huvudet,
• Osteomalacia i skallen,
• Utbuktande fontanelle,
• Begränsning eller minskning av motorns aktivitet i armar och ben,
• Ofrivilliga rörelser i armar och ben
• Minskad motståndskraft och elasticitet vid klämning av hud och mjuka vävnader,
• Arytmi,
• Ständigt gråt, humörhet, ångest hos barnet,
• Svagt gråt
• Deformation av ansiktet
• Hyperreflexi,
• Ökad excitabilitet
• Rörningar i ögonkulorna
• Strabismus,
• Konvulsiv sammandragning av extremiteterna i benen,
• Konstant böjning av armar och ben på grund av muskelspänning
• Kortvarigt andningsavbrott under sömnen,
• Skador på ansiktsnerven.

Kliniken för Dandy-Walker syndrom hos vuxna består av följande symtom:

1. Cerebellära symtom - nystagmus, felaktiga och breda rörelser, yrsel, förändring i gång, dysartri, skandad tal, tremor, diskoordinering av rörelser, oförmåga att utföra snabba alternerande åtgärder
2. Tecken på högt intrakraniellt tryck och hydrocephalus - ångest, illamående, kräkningar, tråkig, värkande huvudvärk på morgonen, yrsel, blekhet i huden, svaghet, slöhet, reaktion på starkt ljus och högt ljud, gå på tå med hypertonicitet i benmusklerna, slöhet, psykiska störningar, ouppmärksamhet, konvulsivt syndrom, koma;
3. Nedsatt motorisk samordning - svårigheter att gå, muskelhypertonicitet, muskelspasmer och spänningar, frekventa anfall;
4. En obotlig efterblivenhet i intellektuell utveckling - patienter känner inte igen sina släktingar, kan inte läsa, skilja bokstäver, skriva, bli irriterade, glömska;
5. Symtom på njuravvikelser - återkommande ryggsmärta, ökat blodtryck, svullnad i ansiktet runt ögonen, på kroppen och benen, svårigheter att urinera, sveda och klåda under denna process, grumlig urin med blodig urladdning;
6. Tecken på medfödd hjärtsjukdom - andfåddhet som uppstår mot en bakgrund av mindre fysisk ansträngning, ökad hjärtfrekvens, manifestation av allmän svaghet och blekhet i huden, cyanos, hjärtsmärta, svimning, svullnad i extremiteterna;
7. Syndaktiskt, ansiktsdeformitet och hela skalle, en ökning av huvudvolymen;
8. Synstörning - minskad synskärpa, diplopi.

Resultatet av syndromet beror till stor del på djupet av lesionen i centrala nervsystemet, liksom på närvaron av en kombinerad patologi som åtföljer denna sjukdom. Allvarliga komplikationer av sjukdomen inkluderar intellektuella och psykologiska defekter, retardation av psykomotorisk utveckling, neurotiska sjukdomar. Brister i högre mentala funktioner, kognitiv försämring och rörelsebesvär är de vanligaste konsekvenserna av sjukdomen.

Video: ett exempel på en vuxen patient med Dandy-Walker syndrom (eng)

Diagnos

Diagnos av syndromet är prenatal och postnatal. I det första fallet upptäcks avvikelsen i fostret under en ultraljudsundersökning av en gravid kvinna. Föräldrar måste besluta att avbryta graviditeten eller rädda barnets liv, som bara lider och lider.

dandy-Walker syndrom på en diagnostisk bild

Efter ett sjukt barns födelse undersöks det och de karakteristiska symtomen som är synliga för blotta ögat avslöjas: muskelhypertonicitet, svepande rörelser, ökad huvudvolym. Specialisterna samlar sedan in en familjehistoria genom att fråga föräldrarna om förekomsten av sådana sjukdomar i familjen. Bestämning av neurologisk status - närvaron av nystagmus, diskoordinering av rörelser och andra tecken på anomali.

För att upptäcka defekter i inre organ är det nödvändigt att genomgå ytterligare instrumental diagnostik: ultraljud i hjärtat, angiografi, CT och MR i hjärnan, njurarna. Patienterna får en oftalmologisk undersökning, ekokardiografi och andra nödvändiga metoder för att studera kroppens vitala funktioner. Medicinsk genetisk rådgivning med studier av karyotypen utförs till personer som har ärftliga sjukdomar i familjen.

Läkningsprocessen

Dandy Walker syndrom är svår att behandla. Specialister ordinerar konservativ terapi till patienter som syftar till att eliminera tecken på hydrocefalus, hjärt- och njursvikt.

Läkemedelsbehandling utförs i närvaro av en mild form av syndromet med ett minimum av kliniska manifestationer. Patienter ordineras diuretika "Furosemide", "Veroshpiron", "Indapamid", lugnande medel "Grandaxin", "Sibazon", smärtstillande medel "Ibuprofen", "Ketarol", muskelavslappnande medel "Midocalm", "Sirdalud".

Lugnande avkok lindrar irritabilitet och befriar patienten från cefalalgi. För att korrigera muskulär hypertonicitet och motorisk dysfunktion föreskrivs fysioterapeutiska procedurer: avkopplande bad med infusion av mynta, citronmeliss, valerian eller eterisk olja av tallnålar; djupuppvärmningstekniker - ozokerit och paraffin; elektrofores med läkemedel på lesionen; samt träningsterapi och terapeutisk massage.

Kirurgisk ingripande är indicerat för maxillofacial anomalier. För att minska intrakraniellt tryck utförs shuntkirurgi eller ventrikulostomi. De förbättrar CSF-flöde och minskar därmed svårighetsgraden av manifestationer av hydrocefaliska och hypertensiva syndrom. Bypass-kirurgi återställer hjärnans funktion, lindrar neurologiska störningar och förlänger patientens liv. Samtidigt minskar andelen tidig dödlighet betydligt.

En shunt införs i den fjärde ventrikeln i hjärnan, genom vilken överflödig cerebrospinalvätska rinner in i buk- eller brösthålan. Speciella dräneringsrör är utrustade med en ventilanordning som förhindrar återflödet av spritvätska. Sådan behandling underlättar i hög grad patienternas tillstånd. I det här fallet försvinner endast de kliniska manifestationerna av sjukdomen. Bypassoperation, trots sin tillförlitlighet och funktionalitet, kan inte eliminera orsaken till syndromet.

Förebyggande och prognos

Medfödda syndrom som utvecklas på genetisk nivå kan inte förhindras. Det är meningslöst att genomföra förebyggande åtgärder. Experter rekommenderar att alla gravida kvinnor regelbundet besöker en gynekolog, genomgår en ultraljudsundersökning under varje trimester och strikt följer den behandlande läkarens rekommendationer.

Risken för att utveckla patologi hos fostret ökar om den blivande mamman röker, dricker alkohol och leder en ohälsosam livsstil. Konsekvensen av detta beteende är bildandet av inre organfel hos fostret.

Syndromets prognos är generellt dålig. De flesta sjuka barn med uttalade tecken på patologi dör under det första levnadsåret. Resten av barnen kommer inte att kunna leva fullt ut. På grund av de befintliga motoriska och psykiska störningarna sitter de inte eller står inte ensamma, de växer upp mentalt retarderade. Att arbeta med psykologer, en defektolog och andra specialister hjälper inte sådana patienter. Det är helt omöjligt att bli av med avvikelser i psykofysisk utveckling och bota neurologiska defekter. Sjuka barn behöver noggrann vård och särskild uppmärksamhet. Medfödda defekter i centrala nervsystemet gör en person funktionshindrad. Hjärndysfunktion och progressiv hypertoni är orsakerna till patientens död.

Dandy-Walker syndrom är en obotlig medfödd sjukdom som kännetecknas av en abnormitet i hjärnan, cerebellär dysfunktion och cerebrospinalvätskestörningar. Sådana patologiska förändringar åtföljs av uttalade kliniska symtom.

Video: Dandy-Walker syndrom - förklaring och älskling. animation (eng)

Dandy-Walker sjukdom är en naturlig anomali som förekommer i hjärnan. Med en sådan sjukdom är cerebrospinalvätskesystemet otillräckligt utvecklat, som ett resultat finns det ingen absorption av cerebrospinalvätska, vilket leder till undernäring och metaboliska processer. På grund av detta uppstår en onormal utveckling av kraniet, eftersom utvidgningen av benen börjar på grund av trycket från cerebrospinalvätskan. Sjukdomen diagnostiseras nästan omedelbart efter födelsen av ett barn, och ofta manifesterar sjukdomen sig hos flickor, pojkar är mottagliga för denna sjukdom i sällsynta fall.

Källor som framkallar sjukdomsbildningen

Idag fortsätter experter att argumentera om vilka källor som provocerar sjukdomsbildningen. Vissa läkare hävdar att Dandy-Walker-missbildning är den ursprungliga strukturella eftersläpningen i hjärnans utveckling. Andra tror att sjukdomen börjar utvecklas med en hög prenatal frisättning av cerebrospinalvätska och den resulterande kränkning av bildandet av cerebellum och en ökning av volymen på den bakre fossa i skallen.

Grunden för sjukdomsbildningen är cerebellumets alltför höga tält och höjden av den tvärgående sinusen som ligger vid dess bas. Ibland är sjukdomen associerad med förekomsten av sådana sjukdomar:

• Syringomyelia är en kronisk sjukdom som drabbar främst unga och medelålders människor. Denna sjukdom kännetecknas av att det bildas tomrum i ryggmärgen, främst i halsområdet;
• Agenes (naturlig brist) av corpus callosum;
• Ocklusioner i cerebrospinalvätskesystemet, som ett resultat, finns det ett brott mot flödet av näringsprocesser och metabolism mellan blodomloppet och hjärnan;
• En onormal ökning av volymen av tomrum som finns i hjärnan, på grund av vilken det ökar trycket inuti skallen och tillväxten av huvudet i volym.

De exakta källorna som provocerar bildandet av en sådan sjukdom är okända. Experter föreslår att den faktor som leder till bildandet av denna sjukdom kan vara:

• Virusinfektion;
• Att dricka alkohol av en gravid kvinna;
• Förekomsten av diabetes mellitus hos en kvinna i position.

I synnerhet påverkar dessa källor de första tre månaderna av graviditeten - ungefär 7-10 veckor av det ofödda barnets bildande, när barnets hjärna aktivt byggs. I vissa situationer kan en ärftlig faktor bli källan till sjukdomen.

Symtom på sjukdomen

En liknande sjukdom i utvecklingen av en baby bestäms när en ultraljudsundersökning utförs redan i början av graviditeten. Nämligen är alla symtom på denna sjukdom synliga redan vid den 20: e veckan. Det huvudsakliga beviset på patologins utseende är alla typer av indikatorer som indikerar en lesion i hjärnan: cystisk bildning i kranans fossa är tydligt synlig, lillhjärnan är dåligt utvecklad, den 4: e ventrikeln är alltför förstorad. Dessutom är ultraljudindikatorer mer uttalade när fostret utvecklas.

I framtiden kan du märka bildandet av spalter i området för den hårda gommen och läpparna, onormal bildning av njursystemet och defekter. Om det av någon anledning inte utfördes en ultraljudsundersökning hos en gravid kvinna, kan symtomen på syndromet ses med blotta ögat efter födelsen av den nyfödda. På grund av det höga intrakraniella trycket är ett sådant barn ofta mycket rastlöst. Han bildas med muskelspasmer och nystagmus. Ibland kan symtomen på hydrocefalus saknas.

Inledningsvis kan du märka bildandet av sådana symtom:

• Atresia (överväxt eller naturlig brist) av hålen i Magendie och Luschka;
• Expansion i volymerna av skalens bakre fossa;
• Dö av cerebellära halvklotet;
• Utseendet på cystisk bildning och fistel;
• Hydrocephalus i olika stadier.

Denna symtomatologi syns tydligt under ultraljud av det ofödda barnet. Av denna anledning är det viktigt att den blivande mamman regelbundet gör forskning och test.

Hos barn

En liknande sjukdom anses vara barndom. Denna sjukdom manifesterar sig sällan, dess symtom är märkbara när fostret bildas under en ultraljudsundersökning. Om undersökningen av någon anledning inte gjordes, för barnet är den fylld med ganska allvarliga komplikationer.

I framtiden uppträder märkbara cerebellära symtom. Hos äldre barn uppstår en störning i motorisk samordning, av denna anledning har de svårt att röra sig och gå (i vissa situationer vet de inte ens hur man gör det alls). Huvudsymptomet är en nästan obotlig efterblivenhet i intellektuell utveckling. Du kan också märka utvecklingen av relaterade problem: sjukdomar i njur- och hjärtsystem, felaktig bildning av fingrar, ansikte och händer samt nedsatt synfunktion.

Hos vuxna

Denna sjukdom är en klinisk och anatomisk variant av en oregelbunden droppig. Patologin kännetecknas av sådana tecken som atresi av hålen i hjärnan och en ökning av volymerna i den tredje och fjärde kammaren.

Även om en sådan anomali anses vara naturlig, ibland börjar den dyka upp hos ett fyraårigt barn eller senare. Under lång tid visas inga tecken på denna sjukdom. I vissa situationer är dekompensation märkbar redan i skolan eller tonåren. I sällsynta situationer kan de första indikatorerna för sjukdomen förekomma hos en vuxen.

De viktigaste symptomen på denna sjukdom i vuxen ålder är följande:

• En gradvis ökning av huvudvolymen;
• Allvarlig störning av motorisk samordning, uppkomsten av felaktiga och breda rörelser;
• Bildandet av nystagmus, manifesterat i ciliated rörelse från ena sidan till den andra;
• Bildandet av frekventa krampanfall;
• Allvarligt ökad muskeltonus (ibland uppträder spasticitet). Musklerna är ständigt spända.
• Intellektuell funktionshinder utvecklas, vilket manifesteras i oförmågan att känna igen släktingar, svår läsning och bokstavsskillnad, oförmågan att skriva något.

Typer av sjukdomar

Störningsnivån i den anatomiska strukturen beror på fördelningen av två varianter av Dandy-Walker-sjukdom: komplett och ofullständig. För det första är en fullständig fördröjning i utvecklingen av masken i lillhjärnan karakteristisk, och för den andra är endast partiell underutveckling.

Närvaron av en hydrocele i hjärnan och ackumulerad vätska i skalens håligheter är ansvarig för sjukdomsförloppet, åtföljd av hydrocefalus, och även utan den.

Diagnos

När en kvinna är i en position bestäms utvecklingen av Dandy-Walker syndrom hos ett barn genom ultraljud. Efter barnets födelse för att identifiera sjukdomen:

• Barnets tillstånd bedöms, de primära symtomen på sjukdomen bestäms i form av felaktig rörelse, förändrad muskeltonus, ökad huvudvolym. Föräldrar frågas om närvaron av barn med en liknande sjukdom i familjen;
• En neurologisk undersökning utförs. Avslöjade närvaron av nystagmus, minskad ton i musklerna och andra tecken på anomali;
• Hjärtat undersöks för ultraljud. Under studien bestäms närvaron av defekter och tillståndet för aorta bedöms;
• CT-skanning är klar och. Under proceduren bestäms faktumet av proliferation av kraniets bakre fossa, en ökning av volymen i den fjärde kammaren, ansamling av vätska i hjärnhålorna och underutveckling av lillhjärnan.

Ibland kan en läkare beställa ett samråd med en genetiker och neurokirurg.

Kan sjukdomen botas?

Dandy Walkers sjukdom kan ha olika svårighetsgrader. Vanligtvis är spädbarn födda med en liknande sjukdom i svår form dödliga inom en månad efter livet. I närvaro av en sjukdom som är kompatibel med livet kommer barnet att utvecklas psykologiskt ganska problematiskt. Föräldrar måste förbereda sig för att barnet kommer att ha ett försenat intellekt som inte kan ändras ens genom korrigerande utbildning. Att förutsäga bildandet av ett barn som lider av en liknande sjukdom är extremt ogynnsamt.

Behandling av en sådan sjukdom är nästan meningslös. Men med en ökning av hydrocefalus krävs en operation. Trycket inuti skallen kan minskas genom att gå förbi den 4: e hjärnkammaren.

Behandlingen är endast symptomatisk. Barnets mentala underutveckling kan inte korrigeras, motorfunktionen i kroppen är allvarligt nedsatt, av denna anledning kan barnet ofta inte själv sitta eller sitta.

Glöm inte de associerade problemen med hjärtat, njurarna, maxillofaciala avvikelser under behandlingen. Deras eliminering kräver ofta ingripande från kvalificerade läkare.

När detta syndrom upptäcks av en specialist när de bär ett barn måste föräldrarna ta ett allvarligt beslut: att göra en abort eller rädda barnet, som kommer att behöva lida av en obotlig sjukdom under hela sitt liv.

Kirurgiskt ingrepp

Den enda metoden för kirurgisk behandling för denna sjukdom är bypassoperation. Så symtomen på hydrocephalus blir mindre uttalade och utsläppet av cerebrospinalvätska förbättras också.

Effekter

Ofta är prognosen för en sådan anomali dålig. Barnets förväntade livslängd beror på närvaron av en samtidig sjukdom. Enligt statistiken kan en babys död ofta inträffa om syndromet utvecklas efter förlossningen. Allvarliga komplikationer av sjukdomen inkluderar.

Dandy Walker missbildning- en anomali i utvecklingen av området för IV-ventrikeln i kombination med cerebellär hypoplasi, hydrocefalus, atresi i hålen i Lyushka och Magendie, observerad isolerat eller som en del av flera syndrom.

Dandy-Walker syndrom (Dandy-Walker sjukdom, 220200, DWS-genfel, p eller polygen). Expansion av IV-ventrikeln, hydrocephalus, kranialnervpares, nystagmus, statisk ataxi, uttalad lindring av de tvärgående bihålorna, gallring och utskjutande av benen på den bakre kranialfossan, delvis eller fullständig frånvaro av cerebellär vermis.

Pöttigrews syndrom (* 304340, Xq25-Xq27, PGS-gendefekt, K). Tecken på Dandy-Walker syndrom, liksom högfrekvent sensorineural hörselnedsättning, mental retardation, kramper.

Dandy-Walker missbildning med mental retardation, basal ganglier sjukdom med anfall.

Ritcher-Schinzel syndrom (* 220210, s). Tecken på Dandy-Walker syndrom, såväl som defekter i atrioventrikulärt septum, primär interatriellt septum, makrocephaly, hypertelorism, hypoimmunoglobulinemi: aplasi i de första revbenen.

Dandy Walker Malformation - synonymer:

Dandy-Walker-missbildning med atrioventrikulär septaldefekt, kraniocerebellär-hjärtdysplasi.

Dandy-Walker missbildning med polydactyly (220220, s).

ICD

Q03 Medfödd hydrocephalus

F03.1 Atresia av hål i Magendie och Luschka

MIM

220200 Dandy-Walker syndrom

220210 Ritcher-Schinzel syndrom

220220 Dandy-Walker missbildning med polydactyly

304340 Pöttigrew syndrom

Litteratur. Dandy WE, Blackfan KD: Intern hydrocephalus: en experimentell, klinisk och patologisk studie. Am. J. Dis. Barn. 8: 406-482, 1914; Pettigrew AL et al: Ny mental retardationsstörning med Dandy-Walker-missbildning, basal ganglier sjukdom och anfall. Am. J. Med. Genet. 38: 200-207, 1991; Ritscher D et ai: Dandy-Walker (som) missbildning, atrio-ventrikulär septaldefekt och ett liknande mönster av mindre anomalier hos 2 systrar: ett nytt syndrom? Am. J. Med. Genet. 26: 481-491, 1987; Taggart JK, Walker AE: Medfödd atresia av föraminerna Luschka och Magendie. Båge. Neurala. Psykiat. 48: 583-612, 1942

Dandy-Walker syndrom är en medfödd patologi, som uttrycks i form av en underutveckling av cerebellum och CSF-vägar:

• Hål genom vilka den tredje och fjärde kammaren i hjärnan är ansluten till cisterna magna (medial eller Magendies öppning);
• Öppningar som förbinder håligheten i den fjärde kammaren i hjärnan med hjärnhinnans subaraknoida utrymme (lateral eller Lushka öppning).

De karaktäristiska tecknen på en anomali är följande triad av symtom:

• Hypotrofi hos cerebellära halvklot och / eller dess mask (det vill säga den mellersta, fylogenetiskt forntida delen, som ligger mellan halvklotet);
• Utseendet på cystiska formationer (fistlar) i den bakre kranialfossan;
• Hydrocephalus (med andra ord, droppig hjärna, som åtföljs av en ökning av intrakraniellt tryck) av varierande svårighetsgrad.

Patienter med Dandy-Walker syndrom har också cystisk dilatation (ihållande diffus expansion) av den fjärde ventrikeln i hjärnan, atresi (medfödd frånvaro eller förvärvad infektion) av Luschka och Magendie foramen och förstorad bakre kranialfossa.

Orsaker till Dandy-Walker syndrom

För närvarande är åsikterna delade om orsakerna till Dandy-Walker syndrom. Vissa experter är benägna att tro att sjukdomen är en följd av hjärnans primära strukturella underutveckling. Andra tror att anomalin orsakas av ökad intrauterin utsöndring av cerebrospinalvätska och de resulterande missbildningarna i cerebellum och en ökning av storleken på den bakre kranialfossan.

Patologin kan baseras på det onormalt höga läget för cerebellärtältet och uppkomsten av de tvärgående bihålorna som ligger vid dess bas. I vissa fall är syndromet associerat med sjukdomar som:

• Syringomyelia är en kronisk sjukdom som drabbar främst unga och medelålders människor och kännetecknas av bildandet av håligheter i ryggmärgen, främst vid nivån av livmoderhalsen.
• Agenes (medfödd frånvaro) av corpus callosum;
• Ocklusiv lesion i cerebrospinalvätskan, varigenom förloppet av trofiska processer och metabolism mellan blod och hjärna störs;
• Patologisk expansion av kaviteterna i hjärnan, vilket resulterar i att indikatorerna för intrakraniellt tryck ökar och huvudets storlek ökar.

I allmänhet är de exakta orsakerna till Dandy-Walker syndrom okända. Man tror att utvecklingen av denna patologi kan provoceras av:

• Virala infektioner;
• Dricka alkoholhaltiga drycker under graviditeten;
• Diabetes mellitus hos en gravid kvinna.

Påverkan av dessa faktorer under graviditetens första trimester anses vara särskilt signifikant - från cirka 7 till 10 veckors fosterutveckling, när processen för intensiv bildning av hjärnan äger rum.

Symtom på Dandy Walker Syndrome

Dandy Walker syndrom har följande symtom:

• Ökade huvudstorlekar jämfört med den fysiologiska normen;
• Bakåt utskjutande ben på baksidan av huvudet;
• Nedsatt samordning av rörelser (de kännetecknas av otydlighet och svep);
• Ofrivilliga oscillerande ögonrörelser (nystagmus), åtföljd av en minskad synskärpa;
• Krampanfall;
• Ofrivillig motoraktivitet i extremiteterna;
• Ökad muskeltonus (fram till utvecklingen av muskelspasmer). Utåt uttrycks detta i form av konstant muskelspänning, där de övre extremiteterna nästan alltid är böjda och de nedre är starkt spända och oböjda;
• Psykisk och psykisk funktionshinder (patienten känner ofta inte igen sina släktingar, har svårt att skriva och läsa - liknande symtom noteras i ungefär hälften av fallen).

Hos nyfödda med Dandy-Walker syndrom, fysisk inaktivitet, spontana extremitetsrörelser, svag gråt, mjuka kranialben, stora fontaneller, spastisk tetrapares, minskad mjukvävnadsturgor, onormala hjärljud etc.

Varianter av former av Dandy-Walker syndrom

Beroende på kränkningarna av den anatomiska strukturen är det vanligt att skilja mellan två typer av Dandy-Walker syndrom: komplett och ofullständigt. Den första kännetecknas av fullständig underutveckling av hjärnmask, i det andra fallet är denna del av hjärnan endast delvis underutvecklad.

Beroende på om patologin åtföljs av droppig hjärna och ansamling av vätska i kranialhålan, isoleras också Dandy-Walker syndrom med och utan hydrocephalus.

Dandy-Walker syndrom: prognos och konsekvenser för patienten

I de allra flesta fall är prognosen för Dandy-Walker syndrom en besvikelse. Dessutom beror det helt på närvaron eller frånvaron av samtidiga utvecklingsavvikelser, kromosomavvikelser och perioden för diagnos av patologi. Statistik visar att sjukdomen efter födsel hos barn, liksom graden av dödlighet efter födseln, är en storleksordning högre i de fall då syndromet diagnostiseras under prenatalperioden och inte under nyfödda.

För en patient kan Dandy-Walker syndrom vara fylld med mentala och mentala defekter under livet, försenad psykomotorisk utveckling, livslångt bevarande av neurologiska patologier (ökad muskeltonus, nedsatt rörelsekoordinering etc.).

Dessutom bör det noteras att det med denna sjukdom finns en mycket hög risk för dödsfall.

Behandling för Dandy Walker Syndrome

Behandling av Dandy-Walker syndrom utförs uteslutande genom kirurgi. Under operationen placeras en shunt i regionen av hjärns fjärde ventrikel för att säkerställa dess kommunikation med bukhålan. Med bypassmetoden kan du ta bort överflödigt hjärnvätska och minska intrakraniellt tryck.

Dandy-Walker syndrom är en sällsynt medfödd anomali som är mer mottaglig för kvinnor. Födelsefrekvensen för barn med en sådan patologi är ett fall per 25 tusen nyfödda. Spädbarn diagnostiseras med abnormiteter i lillhjärnans struktur och utveckling och de vägar som är involverade i utflödet av cerebrospinalvätska. Syndromet definieras ofta under prenatalperioden, manifesterar sig vanligtvis omedelbart vid födseln, mindre ofta vid ett års ålder.

Framkallande faktorer

Patologi är uppkallad efter forskarna som först beskrev den. Amerikanskfödda läkare Walter Edward Dandy, som anses vara en av grundarna av neurokirurgi, beskrev sjukdomen först 1921. Hans skrifter kompletterades av Earl Walker.

Sjukdomen manifesterar sig i följande funktioner:

• Anomali i lillhjärnans struktur: hypertrofi i halvklotet och en minskning eller fullständig frånvaro av masken mellan dem.
• Patologisk utvidgning av den fjärde kammaren är en ihålig formation där cerebrospinalvätska ackumuleras.
• Överväxt eller frånvaro av vägar som producerar utflödet av cerebrospinalvätska.
• Förekomsten av en ihålig tumör i den bakre kranialfossan.

Alla dessa fenomen medför intrakraniell högt blodtryck, hydrocefalus, vilket påverkar inte bara organets funktion utan även andra kroppssystem.

Anomali avser ärftliga sjukdomar med odefinierad orsak. Omständigheterna som framkallar utvecklingen av Dandy-Walker syndrom hos barn är:

1. Prenatala infektioner, särskilt herpes, röda hund, CMVI. Sådana sjukdomar anses vara farliga för fostret under de första 14 veckorna av graviditeten.
2. Autoimmuna sjukdomar hos modern.
3. Utbytesöverträdelser.
4. Beroende på giftiga ämnen (alkohol, rökning, droger) under graviditeten.

Dessa omständigheter leder till det faktum att cerebellum, ventriklar och cerebrospinalvätska bildas felaktigt i fostret, vilket medför flera avvikelser i andra organs funktion.

Nyckelfunktioner

Sjukdomen klassificeras enligt graden av misslyckande i utvecklingen av cerebellära strukturer. Baserat på detta särskiljs de fullständiga och ofullständiga formerna av sjukdomen.

Uttrycket av sjukdomen hos nyfödda och hos vuxna barn är olika. En specialist kan se de första tecknen på ultraljud även under prenatalperioden, dessa inkluderar:

• Storleken på IV-ventrikeln, som inte motsvarar normen under graviditeten, ökas signifikant.
• Underutveckling av lillhjärnan.
• Förekomsten i kranialfossan av ett hålrum fyllt med vätska - cyster.

Dessa tecken ger läkaren anledning att göra ett antagande om förekomsten av den beskrivna sjukdomen. Diagnosen bekräftas av en kombination av interna och externa manifestationer:

• Disproportion av barnets skalle. Huvudet verkar oproportionerligt stort.
• Kraniotabes, där de platta kranialbenen i fontanelområdet blir tunnare, mjukar benvävnaden.
• Det occipitala benet tappar sin rätta form.
• Förstorade fontaneller.
• Gråtens svaghet.
• Hydrocephalus är en ansamling av vätska som orsakas av ett brott mot dess utflöde från hjärnkammarna.
• Missformade käkar, turbiner.
• Nystagmus är en ofrivillig oscillerande rörelse i ögonkulorna.
• Okontrollerad krampaktig sammandragning av musklerna i armar och ben.
• Syndactyly - fusion av de digitala falangerna i övre eller nedre extremiteterna.
• Konstant böjning av armar och ben på grund av muskelspänningar (spastisk tetrapares).
• Motilitetsstörningar.
• Rastlös beteende.

Hos barn över ett år manifesteras patologin av attacker av huvudvärk, illamående och kräkningar, irritabilitet, nedsatt rörelsekoordination, synproblem, mental och intellektuell utvecklingsfördröjning.

Sjukdomen åtföljs ofta av hjärtfel, njursjukdom och abnormiteter i utvecklingen av ansiktsben.

Möjliga komplikationer och prognos

De flesta av de genetiskt bestämda patologierna förknippade med abnormiteter i hjärnans utveckling har ett utvecklingsscenario som är en besvikelse för patienten. Prognosen för Dandy-Walker syndrom är ogynnsam, men mycket beror på sjukdomsformen: med en ofullständig form är chansen för en längre livslängd högre.

Barn med sådan sjukdom kan inte tjäna sig själva eller röra sig på egen hand. Sjukdomen leder till funktionshinder från de allra första dagarna av livet.

Komplikationer inkluderar:

• utvecklingsstörd;
• mentalt handikapp;
• neurologiska patologier: hypertonicitet i muskelvävnad, nedsatt rörelsekoordination;
• sjukdomar i synorganen;
• dysfunktion i andra organ.

Patienter som diagnostiserats med Dandy-Walker syndrom har en kort livslängd. Ungefär hälften av barnen dör under de första månaderna efter födseln.

Forskning behövs

En viktig roll spelas av prenatal diagnos av sjukdomen. De data som erhållits under ultraljudundersökningen antyder utvecklingen av patologi. På grundval av dem gör läkaren magnetisk resonanstomografi, ytterligare blodprov och några andra undersökningar.

Om diagnosen bekräftas erbjuds kvinnan att avbryta graviditeten.

Diagnos av nyfödda innebär användning av sådana metoder:

• Fysisk undersökning. I detta skede finns avvikelser i utvecklingen av ansiktsben, mjukhet i skelettens benvävnad, stora fontaneller, oproportion i huvudet och bagageutrymmet och neurologiska problem.
• Tar anamnes. De uppgifter som erhållits vid intervju med modern, särskilt om fall av födelse i familjen barn med denna sjukdom, hjälper till att bekräfta den presumtiva diagnosen.
• Ultraljudundersökning av hjärnan och inre organ avslöjar utvecklingsavvikelser (ekokardiografi avslöjar avvikelser i hjärtats arbete).
• Magnetisk resonanstomografi eller datortomografi ger samma resultat som ultraljud, men mer detaljerat.

Barnet undersöks av barnläkare, neurolog, kardiolog, ögonläkare och några andra specialiserade läkare.

Behandlingsalternativ

Patologi-terapi leder inte till återhämtning, utan gör bara patientens liv enklare. Behandling för Dandy-Walker syndrom kan vara kirurgisk och konservativ.

Drift

Kirurgiska ingrepp utförs med invasiva manipulationer. För att säkerställa utflödet av cerebrospinalvätska skapas en ytterligare väg som passerar det drabbade området, det vill säga växling utförs. Hjärnans IV-ventrikel genomgår operation. Denna kirurgiska manipulation kan minska det intrakraniella trycket.

Kirurgisk terapi används vid behandling av samtidiga patologier, till exempel hjärtfel och njursjukdomar.

Läkemedel

Läkemedel används som symptomatisk terapi; deras intag påverkar inte sjukdomens patogenes och slutresultatet.

En neurolog ordinerar läkemedel som minskar hypertonicitet i muskler.

För att minska intrakraniellt tryck, använd:

• Kortikosteroider, som minskar vätskeproduktionen i kammarna.
• Vasodilatatorer - minska trycket från cerebrospinalvätska, förbättra dess utflöde i blodet.
• Diuretika De tar bort överflödig vätska från kroppen, lossar blodkärl och cerebrospinalvätska.
• Betablockerare. Minska svullnad i hjärnvävnad genom att sänka intrakraniellt tryck.

För att bibehålla barnets tillstånd ordineras de:

• Aminosyrapreparat som minskar belastningen på hjärnan under behandling med andra läkemedel.
• Smärtstillande medel - för att lindra smärta vid intrakraniell hypertoni.
• Vitamin B i vitamin-mineralkomplex för att förbättra impulsöverföringen.
• Plasmaersättningslösningar - för att korrigera blodkompositionen, minska intrakraniellt tryck och ödem.
• Beroligande medel.