Gensjukdomar och abnormiteter ladda ner presentation. Presentation "Ärftliga sjukdomar". Sexrelaterade sjukdomar
Tillbaka framåt
Uppmärksamhet! Bildförhandsgranskningen används endast i informationssyfte och representerar kanske inte alla presentationsalternativ. Om du är intresserad av detta arbete, vänligen ladda ner hela versionen.
Lekstyp: lära sig nytt material (lektionsföreläsning)
Lektionens varaktighet: 45 minuter
Teknologi: dator, multimedia projektor.
Syftet med lektionen:att bekanta studenter med sjukdomar baserade på ärftliga sjukdomar; att skapa kunskap om specifika genetiska sjukdomar, deras cytologiska baser; att ge en uppfattning om möjliga sätt att behandla eller förebygga sådana sjukdomar.
Utrustning:multimedia presentation "Ärftliga sjukdomar hos människor".
UNDER KLASSERNA
1. Organisatoriskt ögonblick
2. Lär dig nytt material
Lektionsplanering:
- Ärftliga sjukdomar:
- Klassificering av ärftliga sjukdomar
- Monogena sjukdomar
- Kromosomala sjukdomar
- Polygena sjukdomar
- Riskfaktorer för ärftliga sjukdomar
- Förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar
1. Ärftliga sjukdomar
Ärftliga sjukdomar är associerade med abnormiteter i det genetiska materialet (kromosom- och genmutationer som förekommer hos föräldrarna eller själva organismen) eller vissa kombinationer av gener hos avkommor. Konsekvenserna av ärftliga mutationer, deras fenotypiska manifestation, leder till vissa symtom på sjukdomen. För störningar orsakade av en enda gen kan allelen som orsakar störningen vara dominerande över den normala allelen eller recessiv. Sådana sjukdomar är fortfarande inte mottagliga för behandling, men uttrycket "ärftligt betyder obotligt" idag låter inte längre som en dödlig undergång. Framgångarna med modern medicin kan naturligtvis idag inte helt lösa alla problem med att behandla denna patologi i problemet med ärftliga sjukdomar. Det finns dock en möjlighet att hjälpa patienten. I de fall då en ärftlig sjukdom inte leder till en grov utvecklingsdefekt kan snabb behandling till viss del minska patientens lidande och lindra hans öde. För att göra det möjligt för hans sociala och arbetsmässiga anpassning.
Ärftliga sjukdomar - mänskliga sjukdomar orsakade av kromosom- och genmutationer(Bild 3)
Medfödda sjukdomar bör särskiljas från ärftliga sjukdomar, som orsakas av intrauterin skada orsakad av till exempel infektion (syfilis eller toxoplasmos) eller effekten av andra skadliga faktorer på fostret under graviditeten. Många genetiskt bestämda sjukdomar uppträder inte omedelbart efter födseln, utan efter lite, ibland mycket lång tid.
2. Klassificering av ärftliga sjukdomar
Bland ärftliga sjukdomar som utvecklas till följd av mutationer skiljer sig traditionellt tre undergrupper: monogena ärftliga sjukdomar, polygena ärftliga sjukdomar och kromosomala (bild 4).
3. Monogena sjukdomar
Ärvt enligt lagarna för klassisk mendelisk genetik. Följaktligen avslöjar släktforskning för dem en av tre typer av arv: autosomal dominerande, autosomal recessiv och könsbunden arv. Detta är den bredaste gruppen av ärftliga sjukdomar. För närvarande har mer än 4000 varianter av monogena ärftliga sjukdomar beskrivits. De allra flesta av dessa är ganska sällsynta (till exempel är förekomsten av sicklecellanemi 1/6000).
(Bild 5)
- De orsakas av mutationer eller frånvaron av enskilda gener och ärvs helt i enlighet med Mendels lagar (autosomal eller X-kopplad arv, dominerande eller recessiv).
- Mutationer kan sträcka sig över en eller båda allelerna.
- Kliniska manifestationer uppstår som ett resultat av bristen på viss genetisk information eller implementeringen av defekt.
- Även om förekomsten av monogena sjukdomar är låg, försvinner de inte helt.
- Monogena sjukdomar kännetecknas av "tysta" gener, vars verkan manifesteras under påverkan av miljön.
3.1. Autosomala dominerande sjukdomar (Bild 6)
- Det är baserat på ett brott mot syntesen av strukturella proteiner eller proteiner som utför specifika funktioner (till exempel hemoglobin)
- Effekten av den mutanta genen manifesteras nästan alltid
- Sannolikheten för att utveckla sjukdomen hos avkomman är 50%.
Exempel på sjukdomar: (Bild 7) Marfans syndrom, Albrights sjukdom, dysostos, otoskleros, paroxysmal myoplegi, talassemi, etc.
Marfans syndrom
(Bild 7-8)
Ärftlig bindvävssjukdom, manifesterad av förändringar i skelettet: hög tillväxt med en relativt kort torso, långa spindelliknande fingrar (arachnodactyly), gemensam slapphet, ofta skolios, kyfos, bröstdeformiteter, välvd gom. Ögonskador är också karakteristiska. På grund av abnormiteter i det kardiovaskulära systemet minskar den genomsnittliga livslängden.
Sjukdomens höga adrenalinhastighet bidrar inte bara till utvecklingen av kardiovaskulära komplikationer utan också till uppkomsten av speciell styrka och mental talang hos vissa individer. Sjukdomen är familjär och har en dominerande typ av arv, dvs. i det här fallet har en av barnets föräldrar liknande symtom på sjukdomen. Behandlingen är okänd. Man tror att Paganini, Andersen, Chukovsky var sjuka med det. En liknande patologi fanns hos Abraham Lincoln och observerades hos hans söner.
(Bild 9-10) En annan typ av bindvävspatologi är en sjukdom som kännetecknas av låg tillväxt hos patienter, en ful utvecklingstyp, som ofta har groteska former. Dessa förändringar uttrycks i ansiktet, torso och skalle. Patientens intellekt minskar, syn och hörsel försämras. Quasimodo led av en liknande form av sjukdomen i W. Hugos roman Notre Dame Cathedral, och själva sjukdomen - gargoilism - härstammar från franska gargoille, vilket betyder freak. Notre Dame-katedralen i Paris är dekorerad med figurer av sådana freaks.
3.2. Autosomala recessiva sjukdomar (Bild 11)
- Mutantgenen uppträder endast i ett homozygot tillstånd.
- Sjuka pojkar och flickor föds med samma frekvens.
- Sannolikheten för att få ett sjukt barn är 25%.
- Föräldrar till sjuka barn kan vara fenotypiskt friska, men de är heterozygota bärare av den mutanta genen
- Den autosomala recessiva typen av arv är mer typisk för sjukdomar där funktionen hos ett eller flera enzymer är nedsatt, den så kallade fermentopatier
Exempel på sjukdomar:(Bild 12) Fenylketonuri, mikrocefali, iktyos (ej könsbunden), progeri
Progeria (Bild 13)
Progeria (grekisk progeros för tidigt åldrad) är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av ett komplex av förändringar i huden och inre organ som orsakas av för tidig åldrande i kroppen. Huvudformerna är barndomsprogeria (Hutchinson's (Hudchinson's) - Guildford syndrom) och vuxenprogeria (Werner syndrom).
Det finns en bra dikt om denna sjukdom:
Progeria(Bild 14)
Jag började bli gammal, livet är så kort.
För många människor är det som en flod -
Rusar någonstans i det lockande avståndet
Ge först glädje, sedan sorg, sedan sorg.
Gruvan är som en sten med ett vattenfall
Det faller från himlen som ett silver hagel;
Till den droppen som en sekund ges till
Bara för att krascha på klipporna längst ner.
Men det finns ingen avund för den mäktiga floden,
Det flyter smidigt längs en stig i sanden.
Deras del är en, efter vandring,
Hitta fred i medkänslans hav.
Även om min ålder inte är lång är jag inte rädd för ödet,
När allt kommer omkring, kommer jag att återvända till himlen igen.
Bychkov Alexander
Iktyos (Grekisk - fisk) (Slide 15) - Ärftliga dermatoser inkluderar sjukdomar som uttrycks i en förändring av graden av peeling av stratum corneum. Denna sjukdom är iktyos. Det kännetecknas av ökad torrhet i förskoleåldern,
skalning av huden utan inflammation. Lokalisering av hudsjukdomar är annorlunda och har varierande svårighetsgrad.
3.3. Sexrelaterade sjukdomar
- muskeldystrofi av Duchenne-typ, hemofili A och B, Lesch-Nyhans syndrom, Gunthers sjukdom, Fabrys sjukdom (recessivt arv kopplat till X-kromosom)
- fosfat-diabetes (dominerande arv kopplat till X-kromosom). Sjukdomen manifesterar sig hos barn i åldern 1-2 år, men den kan börja i äldre ålder. De viktigaste manifestationerna av sjukdomen är tillväxthämning och uttalad progressiv deformation av skelettet, särskilt i nedre extremiteterna, vilket åtföljs av en kränkning av barnets gång ("anka gång"); betydande ömhet i ben och muskler, ofta muskelhypotoni; radiologiskt upptäckta rakitisliknande förändringar i ben, främst i nedre extremiteterna. (Bild 17)
4. Kromosomala sjukdomar
De orsakas av en grov kränkning av den ärftliga apparaten - en förändring av antalet och strukturen på kromosomer. En typisk orsak är i synnerhet alkoholförgiftningen hos föräldrarna under befruktningen ("berusade barn"). Dessa inkluderar Downs syndrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards, "cat's cry".
och. De uppstår på grund av en förändring i antalet eller strukturen av kromosomer.
b. Varje sjukdom har en typisk karyotyp och fenotyp (t.ex. Downs syndrom).
på. Kromosomala sjukdomar är mycket vanligare än monogena sjukdomar (6-10 av 1000 nyfödda).
Genomiska mutationer (Bild 19) Shareshevsky-Turners syndrom, Downs sjukdom (trisomi 21), Klinefelters syndrom (47, XXY), "kattskrikande" syndrom.
Downs sjukdom(Slides 20-21) - en sjukdom orsakad av en abnormitet i kromosomuppsättningen (förändring av antalet eller strukturen hos autosomer), vars huvudsakliga manifestationer är mental retardation, ett speciellt utseende hos patienten och medfödda missbildningar. En av de vanligaste kromosomala sjukdomarna förekommer i genomsnitt med en frekvens på 1 av 700 nyfödda. Det noteras att möjligheten att få barn med Downs sjukdom beror på moderns ålder. Så. I genomsnitt bland kvinnor i åldrarna 19 till 35 år är förekomsten av att ha ett barn med denna sjukdom 1 av 1000, medan kvinnor efter 35 år ökar denna sannolikhet och når 2-3% vid 40-50 års ålder. Ett sådant beroende av frekvensen av Downs sjukdom på moderns ålder förklaras av det faktum att processen att lägga och utveckla kvinnliga könsceller börjar vid födseln och sker under hela livet. Under påverkan av olika skadliga influenser är skador på kromosomerna i dessa celler möjliga. Och med åldern ökar sannolikheten för sådana överträdelser, och därför ökar risken för att få ett sjukt barn kraftigt.
Andra kromosomala sjukdomar är också associerade med en ökning av antalet kromosomer eller skador på deras enskilda delar. I sin yttre manifestation kännetecknas de av multipla utvecklingsdeformiteter i form av en icke-förslutning av överläppen, mjuk och hård gom, missbildningar i ögon, öron, skallen, ben och inre organ.
Splittad läpp och gom (Slide 22) utgör 86,9% av alla medfödda missbildningar i ansiktet.
5. Polygena (multifaktoriella) sjukdomar
Polygena sjukdomar är svåra att ärva. För dem kan frågan om arv inte lösas på grundval av Mendels lagar. Tidigare karakteriserades sådana ärftliga sjukdomar som sjukdomar med en ärftlig benägenhet. Men nu talar vi om dem som multifaktoriella sjukdomar med additiv polygen arv med en tröskeleffekt.
- De orsakas av samspelet mellan vissa kombinationer av alleler av olika loci och exogena faktorer.
- Polygeniska sjukdomar ärvs inte enligt Mendels lagar.
- Speciella tabeller används för att bedöma genetisk risk
Dessa sjukdomar inkluderar (Bild 24) – vissa maligna tumörer, missbildningar samt en benägenhet för ischemisk hjärtsjukdom, diabetes mellitus och alkoholism, medfödd dislokation av höften, schizofreni, medfödd hjärtfel
6. Riskfaktorer för ärftliga sjukdomar.
- Fysiska faktorer (olika typer av joniserande strålning, ultraviolett strålning)
- Kemiska faktorer (insekticider, herbicider, droger, alkohol, vissa droger etc.)
- Biologiska faktorer (koppar, vattkoppor, påssjuka, influensa, mässling, hepatitvirus etc.)
7. Förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar
Intresset för problemet med ärftliga sjukdomar ökar i takt med att antalet ärftliga patologier bland befolkningen ökar. Dessutom beror denna tillväxt inte så mycket på en absolut ökning av antalet ärftliga sjukdomar utan på en förbättring av diagnosen tidigare okända former. Det blir allt tydligare att kunskap om orsaker och utvecklingsmekanismer för ärftliga mänskliga sjukdomar är nyckeln till att förebygga dem.
Ett av sätten att förhindra ärftliga sjukdomar är att förhindra påverkan av miljöfaktorer som bidrar till manifestationen av en patologisk gen.
Förebyggande:(Bild 26)
- Medicinsk och genetisk rådgivning under graviditet vid 35 års ålder i närvaro av ärftliga sjukdomar i stamtavlan
- Uteslutning av besläktade äktenskap. Emellertid beskrevs vissa indianstammar där inga ärftliga sjukdomar hittades i blodäktenskap i 14 generationer. Det är till exempel känt att Charles Darwin och Abraham Lincoln föddes från familjeäktenskap. Och Darwin själv var gift med sin kusin, och de tre sönerna födda i detta äktenskap var helt friska och blev senare kända forskare. SOM. Pushkin föddes från S.L. Pushkin med sin kusinsyster Nadezhda Hannibal.
Genetisk konsultation.Anledningarna till att söka genetisk rådgivning kan vara mycket olika. Till exempel kan föräldrar ansöka om det är rädd för att få ett barn med en genetiskt bestämd sjukdom. Genetiska studier kan förutsäga sannolikheten för denna typ av sjukdom om till exempel:
- Föräldrarna har en genetisk störning i familjen;
- Ett gift par har redan ett sjukt barn;
- I ett gift par hade frun upprepade gånger missfall;
- Äldre par;
- Det finns släktingar med genetiska sjukdomar.
En förutsättning för ett effektivt samråd är, om möjligt, en detaljerad analys av familjens stamtavlor i förhållande till ärftliga sjukdomar.
Heterozygositetstest gör det möjligt att dra slutsatser angående genetiskt bestämda metaboliska defekter som uppträder hos föräldrar i en raderad form, eftersom heterozygota bärare av egenskapen syntetiserar reglerande ämnen i små mängder.
Prenatal (prenatal) diagnos.I denna diagnos tas flera milliliter fostervätska från fosterblåsan. Fostercellerna i fostervattnet gör det möjligt att dra slutsatser både om metaboliska störningar och om kromosom- och genmutationer.
Behandling:(Bild 27)
- Dietterapi
- Substitutionsterapi
- Avlägsnande av giftiga metaboliska produkter
- Mediometrisk effekt (på enzymsyntes)
- Uteslutning av vissa läkemedel (barbiturater, sulfonamider, etc.)
- Kirurgi
Idag utvecklas en ny metod aktivt - genterapi... Det kan användas för att läka någon med en genetisk sjukdom, eller åtminstone för att minska sjukdomens svårighetsgrad. Med denna metod kan de defekta generna ersättas med "friska" gener och sjukdomen kan stoppas genom att eliminera orsaken (den defekta genen). Men riktad inblandning i mänsklig genetisk information medför risk för missbruk genom att manipulera könsceller och bestrids därför aktivt av många. Trots det faktum att det mesta av forskningen om genteknik ligger i laboratorietestningens fortsatta utveckling, gör det möjligt för oss att hoppas på den praktiska användningen av metoden för behandling av patienter i framtiden.
Rashygien (från grekiska ευγενες - "bra slag", "fullblod") - en form av socialfilosofi, läran om ärftlig människors hälsa, samt sätt att förbättra hans ärftliga egenskaper. Eugenik kallas också den sociala praxis som är associerad med denna filosofi. I modern vetenskap löses många problem med eugenik, särskilt kampen mot ärftliga sjukdomar, inom ramen för mänsklig genetik. Eugeniska idéer har diskrediterats eftersom de har använts för att rättfärdiga antihumanistiska teorier (såsom den fascistiska rasteorin). Forskare använder metoder för populationsgenetik och studerar frekvensen och dynamiken hos genetiskt bestämda defekter och generna som är ansvariga för dessa defekter i mänskliga populationer. Målet med eugenik är:
- forskning och samråd om ärftliga frågor, det vill säga överföring av gener som orsakar sjukdomar till ättlingar, och följaktligen deras förebyggande;
- studie av förändringar i ärftlig information hos en person under påverkan av miljöfaktorer, manifesterade i genetiska karaktärer;
- bevarande av den mänskliga genpoolen.
Läxa:§50
- Ärftlig
- mänskliga sjukdomar
- Jekaterinburg, 2007
- Ärftliga sjukdomar:
- Klassificering
- Monogena sjukdomar
- Kromosomala sjukdomar
- Polygena sjukdomar
- Riskfaktorer för ärftliga sjukdomar
- Förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar
- Lektionsplanering
- Ärftliga sjukdomar är mänskliga sjukdomar orsakade av kromosom- och genmutationer.
- Termerna "ärftlig sjukdom" och "medfödd sjukdom" används ofta som synonymer, men medfödda sjukdomar är de sjukdomar som redan finns vid födseln av ett barn och kan orsakas av både ärftliga och exogena faktorer.
- Ärftliga sjukdomar
- Klassificering
- ärftliga sjukdomar
- MONOGEN
- KROMOSOMAL
- POLYGENISK
- Ärftliga sjukdomar
- Autosomal dominerande
- Autosomal recessiv
- Låst på golvet
- genomiska mutationer
- kromosomala mutationer
- De orsakas av mutationer eller frånvaron av enskilda gener och ärvs i full överensstämmelse med Mendels lagar (autosomal eller X-kopplad arv, dominerande eller recessiv).
- Mutationer kan sträcka sig över en eller båda allelerna.
- Monogena sjukdomar
- Kliniska manifestationer uppstår som ett resultat av bristen på viss genetisk information eller implementeringen av defekt.
- Även om förekomsten av monogena sjukdomar är låg, försvinner de inte helt.
- Monogena sjukdomar kännetecknas av "tysta" gener, vars verkan manifesteras under påverkan av miljön.
- Monogena sjukdomar
- Det är baserat på ett brott mot syntesen av strukturella proteiner eller proteiner som utför specifika funktioner (till exempel hemoglobin)
- Effekten av den mutanta genen manifesteras nästan alltid
- Sannolikheten för att utveckla sjukdomen hos avkomman är 50%.
- Autosomal dominerande
- sjukdom
- Marfans syndrom
- albrights sjukdom
- dysostos
- otoskleros
- paroxysmal myoplegi
- talassemi, etc.
- Exempel på sjukdomar
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Sidndrom Marfana
- Ärftlig bindvävssjukdom, manifesterad av förändringar i skelettet: hög tillväxt med en relativt kort torso, långa spindelliknande fingrar (arachnodactyly), gemensam slapphet, ofta skolios, kyfos, bröstdeformiteter, välvd gom. Ögonskador är också karakteristiska. På grund av abnormiteter i det kardiovaskulära systemet minskar den genomsnittliga livslängden.
- Sjukdomens höga adrenalinhastighet bidrar inte bara till utvecklingen av kardiovaskulära komplikationer utan också till uppkomsten av speciell styrka och mental talang hos vissa individer. Behandlingen är okänd. Man tror att Paganini, Andersen, Chukovsky var sjuka med det.
- Arachnodactyly
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Mutantgenen uppträder endast i ett homozygot tillstånd.
- Sjuka pojkar och flickor föds med samma frekvens.
- Sannolikheten för att få ett sjukt barn är 25%.
- Föräldrar till sjuka barn kan vara fenotypiskt friska, men de är heterozygota bärare av den mutanta genen
- Den autosomala recessiva typen av arv är mer typisk för sjukdomar där funktionen hos ett eller flera enzymer är nedsatt, den så kallade fermentopatier
- Autosomal recessiv
- sjukdom
- Fenylketonuri
- Mikrocefali
- Iktyos (inte könsbunden)
- Progeria
- Exempel på sjukdomar
- Progeria (grekiska progērōs för tidigt åldrade) är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av ett komplex av förändringar i huden och inre organ som orsakas av för tidig åldrande av kroppen. Huvudformerna är barndomsprogeria (Hutchinson's (Hudchinson's) - Guildford syndrom) och vuxenprogeria (Werner syndrom).
- Progeria
- Progeria
- Jag började bli gammal, livet är så kort. För många människor är det som en flod - Det rusar någonstans i det lockande avståndet, ger antingen glädje, sedan sorg och sedan sorg.
- Min är som en sten med ett vattenfall som faller från himlen som ett silver hagel; Den droppen, som får en sekund, bara för att bryta på stenarna längst ner.
- Men det finns ingen avund på den mäktiga floden som flyter smidigt längs vägen i sanden. Deras del är en - efter att ha avslutat sina vandringar, hitta fred i medkänslans hav.
- Låt mitt århundrade inte vara långt, jag är inte rädd för ödet. När allt kommer omkring, kommer jag att återvända till himlen igen.
- 29 september 2000
- Bychkov Alexander
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q\u003d1900511643&p\u003d0&ag\u003dih&text\u003d%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB % E5% ED% ED% FB% E9% 20% F1% 20% EF% EE% EB% EE% EC & rpt \u003d simage
- Iktyos (grekisk - fisk) är en ärftlig dermatos, som kännetecknas av en diffus kränkning av keratinisering av typen av hyperkeratos, som manifesteras av bildandet av skalor på huden) som liknar fisk.
- Iktyos
- muskeldystrofi av Duchenne-typ, hemofili A och B, Lesch-Nyhans syndrom, Gunthers sjukdom, Fabrys sjukdom (recessivt arv kopplat till X-kromosomen)
- fosfat-diabetes (dominerande arv kopplat till X-kromosom)
- Sjukdomar
- golvbunden
- och. De uppstår på grund av en förändring i antalet eller strukturen av kromosomer.
- b. Varje sjukdom har en typisk karyotyp och fenotyp (t.ex. Downs syndrom).
- på. Kromosomala sjukdomar är mycket vanligare än monogena (6-10 av 1000 nyfödda).
- Kromosomala sjukdomar
- shareshevsky-Turners syndrom, Downs sjukdom (trisomi 21), Klinefelters syndrom (47, XXY), "cat cry" -syndrom
- Genomiska mutationer
- En sjukdom orsakad av en abnormitet i kromosomuppsättningen (förändring i antal eller struktur av autosomer), vars huvudsakliga manifestationer är mental retardation, ett speciellt utseende hos patienten och medfödda missbildningar. En av de vanligaste kromosomala sjukdomarna förekommer i genomsnitt med en frekvens på 1 av 700 nyfödda.
- Sjukdom
- Ner
- En tvärgående vik finns ofta på handflatan.
- Sjukdom
- Ner
- Patientkaryotyp
- De orsakas av samspelet mellan vissa kombinationer av alleler av olika loci och exogena faktorer.
- Polygena sjukdomar ärvs inte enligt Mendels lagar.
- Speciella tabeller används för att bedöma genetisk risk
- Polygena sjukdomar
- (multifaktoriell)
- vissa maligna tumörer, missbildningar, liksom en benägenhet för ischemisk hjärtsjukdom, diabetes mellitus och alkoholism, klyft läpp och gom, medfödd dislokation av höften, schizofreni, medfödda hjärtfel
- Exempel på sjukdomar
- Klyftläpp och gom utgör 86,9% av alla medfödda missbildningar i ansiktet
- Splittad läpp och gom
- Fysiska faktorer (olika typer av joniserande strålning, ultraviolett strålning)
- Kemiska faktorer (insekticider, herbicider, droger, alkohol, vissa läkemedel och andra ämnen)
- Biologiska faktorer (koppar, vattkoppor, påssjuka, influensa, mässling, hepatitvirus etc.)
- Riskfaktorer
- Medicinsk och genetisk rådgivning under graviditeten vid 35 års ålder och förekomsten av ärftliga sjukdomar i stamtavlan
- Uteslutning av relaterade äktenskap
- Förebyggande
- Dietterapi
- Substitutionsterapi
- Avlägsnande av giftiga metaboliska produkter
- Mediometrisk effekt (på enzymsyntes)
- Uteslutning av vissa läkemedel (barbiturater, sulfonamider, etc.)
- Kirurgi
- Behandling
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q\u003d1900511643&p\u003d0&ag\u003dih&text\u003d%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB % E5% ED% ED% FB% E9% 20% F1% 20% EF% EE% EB% EE% EC & rpt \u003d simage
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp: //www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scietific.ru
- www / volgograd.ru
- Informationskällor
Bild 1
Skjut 2
Gensjukdomar är en grupp sjukdomar, heterogena i kliniska manifestationer, orsakade av mutationer på gennivå. Den totala frekvensen av gensjukdomar i människopopulationer är 2-4%. Genmutationer hos människor är orsaken till många former av ärftlig patologi. För närvarande har mer än 3 000 sådana ärftliga sjukdomar beskrivits. Fermentopati är den vanligaste manifestationen av gensjukdomar. Mutationer som orsakar ärftliga sjukdomar kan också påverka strukturella, transport- och embryonala proteiner. Patologiska mutationer kan uppstå vid olika perioder av ontogenes. De flesta av dem manifesteras i utero (upp till 25% av all ärftlig patologi) och i åldern före puberteten (45%). Cirka 25% av patologiska mutationer manifesterar sig i puberteten och tonåren, och endast 10% av de monogena sjukdomarna utvecklas vid 20 års ålder.
Skjut 3
Skjut 4
Klassificering av gensjukdomar: efter arvstyp delas gensjukdomar in i autosomal dominant, autosomal recessiv, X-länkad dominant etc. beroende på vilket system eller organ som är mest involverat i den patologiska processen, delas gensjukdomar upp i nerv-, neuromuskulär-, hud-, ögon-, muskuloskeletala, endokrina, blod, lungor, hjärt-kärlsystemet, urinvägarna, mag-tarmkanalen och övrigt, enligt karaktären av den metaboliska defekten, är gensjukdomar uppdelade i sjukdomar associerade med en kränkning av aminosyra, kolhydrat, lipid, mineralmetabolism, nukleinsyrametabolism etc.
Skjut 5
Tourettes syndrom (Tourettes sjukdom, Gilles de la Tourettes syndrom) är en störning i centrala nervsystemet, i form av en kombination av teakliknande ryckningar i ansiktet, halsen och axelbandet, ofrivilliga rörelser av läppar och tunga med frekvent hosta och spottning, coprolalia. Sjukdomen kan vara ärftlig. Syndromet orsakas av en förändring av strukturen i striatum i hjärnan, men det kan också vara funktionellt. Beskrevs först av Georges Gilles de la Tourette 1885. Det observeras hos 0,05% av befolkningen, främst hos barn. 3 gånger oftare hos män (95% av dem i åldern 2-5 år). Det kan också förekomma hos människor mellan 15 och 30 år. Ofrivilliga rörelser hos personer som lider av Tourettes syndrom är av samma typ i sina manifestationer (skarpa, snabba, impulsiva). Tillsammans med motoriska tics uppträder också ljudsymtom: uttalet av enskilda ljud och inartikulerade ord är ett karakteristiskt drag hos syndromet. I vissa fall kan de så kallade ekolalierna noteras, det vill säga den obsessiva upprepningen av ord, stavelser eller ljud. I hälften av fallen med Tourettes syndrom är sångtics med obscena svordomar samt obscena gester möjliga. Patienter kan skada sig själva eftersom de inte kan kontrollera plötsliga rörelser. Tourettes syndrom.
Bild 6
Bild 7
Shereshevsky-Turners syndrom Shereshevsky-Turners syndrom är en kromosomal sjukdom, åtföljd av karakteristiska avvikelser i fysisk utveckling, kort kroppsvikt och sexuell infantilisme.
Skjut 8
Ett barn med Shereshevsky-Turners syndrom utvecklar primär underutveckling av könsorganen. Sladdar av bindväv bildar istället för äggstockar, livmodern är underutvecklad. Detta syndrom kan kombineras med underutveckling av andra organ. Redan vid födseln visar tjejer en förtjockning av hudveck på huvudets baksida, typisk svullnad i händer och fötter. Ofta föds barnet litet med låg födelsevikt. I den tidiga barndomen har barnet ett karaktäristiskt utseende: tillväxt liten liten underkäke utskjutande öron kort hals med pterygoidveck låga nedre hårfästet på nacken brett bröst med långt ifrån varandra bröstvårtor bröstvårtor drabbade ofta krökning av armarna i armbågsleden fingrar. Under puberteten utvecklas inte sekundära sexuella egenskaper (bröstkörtlarna är underutvecklade, hårighet på pubis och i armhålorna uttrycks inte). Det finns ingen menstruation. En tredjedel av patienterna har missbildningar i andra organ. Ofta är detta fel på det kardiovaskulära systemet (icke-stängning av det interentrikulära septum, öppen Botallov-kanal,), missbildningar i urinvägarna (underutveckling av njurarna, fördubbling av urinledarna, fördubbling och hästskoformad njure).
Bild 9
klinefelters syndrom Klinefelters syndrom eller seminiferous tubule dysgenesis (nedsatt utveckling av seminiferous tubules). 1942 beskrevs det av Klinefelter som en kombination av eunukoidism, gynekomasti, små testiklar, brist på utsöndring av spermier och ökad utsöndring av follikelstimulerande hormon. Denna sjukdom orsakas av en medfödd abnormitet hos könskromosomerna, där patienten har en extra X-kromosom, mindre ofta finns det flera extra X-kromosomer. Normalt beskrivs den normala uppsättningen könskromosomer hos män som XY.
Bild 10
Med Klinefelters syndrom under prenatalperioden sker testikelutveckling normalt och det nyfödda barnet skiljer sig inte från andra barn nästan fram till tonåren. Under puberteten ökar inte testikelns storlek, som det normalt gör, men minskar. Testiklarna blir tätare. I dem ersätts testiklarnas normala vävnad med fibrösa ledningar, antalet celler som producerar manliga könshormoner minskas kraftigt. Hypogonadism (insufficiens i gonadernas funktion) förekommer. Tillväxten av ben i längd slutar inte på grund av brist på androgener, och "eunuchoid" -proportioner av kroppen med långa extremiteter utvecklas. Hårtillväxten är dålig, den pubiska hårtillväxten är kvinnlig. Penis är vanligtvis normal i storlek eller kan vara något reducerad, testiklarna är små, slapp, sexuell funktion, erektion minskar, mängden utlösning är liten, orgasm är mild. Patienter har infertilitet. Vissa personer med Klinefelters syndrom har psykiska störningar. Patienter undviker ofta läkarvård och hävdar att de är helt friska. De kan ha antisocialt beteende.
Beskrivning av presentationen med enskilda bilder:
1 bild
Bildbeskrivning:
2 bild
Bildbeskrivning:
Downs sjukdom (en av 700 nyfödda) Diagnosen av denna sjukdom hos ett barn bör göras av en neonatolog under de första 5-7 dagarna av en nyfödds vistelse på modersjukhuset och bekräftas genom att undersöka barnets karyotyp. I Downs sjukdom är karyotypen 47 kromosomer, den tredje kromosomen finns i det 21: a paret. Flickor och pojkar lider av denna kromosomala patologi på samma sätt.
3 bild
Bildbeskrivning:
Shereshevsky-Turners sjukdom (sjukdomsfrekvensen är 1 av 3000 flickor) De första tecknen på patologi är oftast märkbara vid 10-12 års ålder, när flickan har en liten växt, lågt hår på baksidan av hennes huvud, vid 13-14 år finns det inget tips för menstruation. Det finns en liten fördröjning i mental utveckling. Det främsta symptomet hos vuxna patienter med Shereshevsky-Turners sjukdom är infertilitet. Karyotypen på en sådan patient är 45 kromosomer. En X-kromosom saknas.
4 bild
Bildbeskrivning:
Kleinfelters sjukdom (1: 18 000 friska män, 1: 95 pojkar med mental retardation och en bland 9 män med infertilitet) Diagnosen ställs oftast vid 16-18 års ålder. Patienten har en hög tillväxt (190 cm och mer), ofta en liten fördröjning i mental utveckling, oproportionerligt med tillväxten av långa armar, som täcker bröstet med dess omkrets. När man studerar karyotypen observeras 47 kromosomer - 47, XXY. Hos vuxna patienter med Kleinfelters sjukdom är infertilitet det främsta symptomet.
5 bild
Bildbeskrivning:
Patientens föräldrar är friska människor, men var och en är en bärare av en patologisk gen och med en risk på 25% kan de få ett sjukt barn. Oftare förekommer sådana fall i relaterade äktenskap. Kärnan i fenylketonuri är att aminosyran fenylalanin inte absorberas av kroppen och dess toxiska koncentrationer påverkar hjärnans aktivitet och ett antal organ och system negativt. Släpande mental och motorisk utveckling, epileptiformliknande anfall, dyspeptiska manifestationer (störningar i mag-tarmkanalen) och dermatit (hudskador) är de viktigaste kliniska manifestationerna av denna sjukdom. Fenylketonuri (Frekvensen för denna patologi är 1: 10.000 nyfödda)
6 bild
Bildbeskrivning:
Cystisk fibros (frekvensen av sjukdomen är 1: 2500) Barn under 1-1,5 år rekommenderas att diagnostiseras för att identifiera en allvarlig ärftlig sjukdom. Med denna patologi observeras skador på andningsorganen och mag-tarmkanalen. Patienten utvecklar symtom på kronisk inflammation i lungorna och bronkierna i kombination med dyspeptiska manifestationer (diarré följt av förstoppning, illamående etc.).
7 bild
Bildbeskrivning:
Hemofili (förekomsten av hemofili A är 1:10 000 män och hemofili B är 1:25 000-1: 55 000). Mestadels pojkar lider av denna patologi. Mödrarna till dessa sjuka barn är bärare av mutationen. Den blodproppssjukdom som observeras vid hemofili leder ofta till allvarliga ledskador (hemorragisk artrit) och andra skador på kroppen, med eventuella nedskärningar observeras långvarig blödning, vilket kan vara dödligt för människor.
8 bild
Bildbeskrivning:
Duchennes myodystrofi (förekommer med frekvensen 3 av 10 000 pojkar) Som med hemofili är mamman bärare av mutationen. De skelettstrimmade musklerna, först i underbenen och genom åren av alla andra delar av kroppen, ersätts av bindväv som inte kan dra ihop sig. Patienten väntar på fullständig orörlighet och död, oftare under det andra decenniet av livet. Hittills har ingen effektiv terapi för Duchennes muskeldystrofi utvecklats, även om i många laboratorier runt om i världen, inklusive våra, forskas på tillämpningen av gentekniska metoder för denna patologi.
9 bild
Bildbeskrivning:
Hypolactasia Laktosintolerans är en sjukdom som kännetecknas av intolerans mot laktos, det mjölksocker som finns i bröstmjölk och komjölk. Det manifesterar sig i form av diarré och uppblåsthet. Sjukdomen kan manifestera sig omedelbart efter födseln eller under livet.
10 bild
Bildbeskrivning:
Neurofibromatos (observeras hos ungefär var 3500 nyfödda) Det kännetecknas av förekomsten av ett stort antal tumörer hos patienten. Ett viktigt tecken på sjukdomen är närvaron av många ljusbruna fläckar på huden.
11 bild
Bildbeskrivning:
Huntingtons sjukdom (Förekomsten är cirka 10 personer per 100 tusen) Det kännetecknas av det faktum att människor i medelåldern (35-40 år gamla) utvecklar periodiska muskelsvängningar eller spasmer och gradvis degeneration av hjärnceller uppstår. Nedsatt samordning av rörelser sker, tal blir suddigt. Gradvis försvinner alla funktioner som kräver muskelkontroll under det: en person börjar grimas, får problem med att tugga och svälja. Gradvis uppstår problem med minnet, depression, panik och känslomässiga underskott kan uppstå.
12 bild
Bildbeskrivning:
Polycystisk njursjukdom (Incidensen är ungefär 1 av 1000-1250 nyfödda) Förknippad med bildandet av många stora cystor i båda njurarna, vilket minskar antalet normalt fungerande vävnader. Godartade cystor är runda "säckar" som innehåller vattnig vätska. Den största risken här är förknippad med en ökning av blodtrycket och utvecklingen av njursvikt. Hos patienter med motsvarande genstörning vid 80 års ålder är incidensen 100%; vid en yngre ålder är den något lägre.
13 bild
Bildbeskrivning:
Riskgrupp - har släktingar som har lidit eller lider av en ärftlig sjukdom; - ålder över 35 år - det var exponering för strålning; - nära förhållande till en make (ju närmare förhållandet, desto högre är risken); - din make har redan ett barn med en genetisk sjukdom; - infertilitet och flera missfall; - du bor nära industrianläggningar. Ditt blod räcker för analys!
Downs syndrom - För närvarande anses aminocentes vara den mest exakta undersökningen. Trisomi. Mosaik observeras hos cirka 5% av patienterna (inte alla celler innehåller en extra kromosom). Hos pojkar och tjejer förekommer avvikelsen med samma frekvens. Det finns till exempel specifika ultraljudstecken på syndromet. Specifika egenskaper.
"Koma" - patogenes av uremisk koma. Känslighet och reflexer saknas. Med åldrande försvinner plasticitet, massan blir hård och spröd. - det sista stadiet av kronisk njursvikt. Klinik. Andningen saktar ner. Uremisk koma. Muskelton och senreflexer minskar cyanos, takykardi, hypotoni. Har en karakteristisk opiumlukt.
"Sjukdomar i andningsorganen" - Andning -. Tecken: hosta med slem, feber, andfåddhet. Tonsillit (akut; kronisk). Ändå kanske det är värt att tänka på ...? Gör skillnad mellan akut och kronisk bronkit. Huvudkällan är en patient med lungtuberkulos, som utsöndrar sputum med Mycobacterium tuberculosis. De kallar utbyte av gaser mellan celler och miljön.
"Mag-tarmsjukdomar" - 2. 8. Lektionens ämne: "Matsmältningshygien. 6. Tvinga inte att äta med kraft. 11. Gastrointestinala sjukdomar. Matförgiftning. 14. 5. 7. Att förvara mat utan kylskåp är farligt. Förebyggande av mag-tarmsjukdomar ". Vanligtvis åtföljs av viktminskning hos patienten, allmän sjukdomskänsla, yrsel, irritabilitet, etc.
"Organsjukdomar" - 6. 12. 9. 3. 8. Förvara matvaror i kylskåp, skåp, låsbara burkar och lådor. Masksjukdomar. 4. 24. Det är nödvändigt att konsultera en läkare. Tecken. Sjukdomar i matsmältningssystemet. 15. De farligaste sjukdomarna.
