Nya mänskliga genetiska sjukdomar. Genetiska sjukdomar är några av de vanligaste sjukdomarna. Neonatal baby screening i Tyskland

Inte bara yttre tecken, utan också sjukdomar kan ärvas. Störningar i förfädernas gener leder till slut till konsekvenser hos avkomman. Här är sju av de vanligaste genetiska sjukdomarna.

Ärftliga egenskaper överförs till ättlingar från förfäder i form av gener kombinerade till block som kallas kromosomer. Alla kroppens celler, med undantag av könsceller, har en dubbel uppsättning av kromosomer, varav hälften kommer från modern och den andra delen från fadern. Sjukdomar orsakade av vissa funktionsfel i gener är ärftliga.

Myopi

Eller närsynthet. En genetiskt bestämd sjukdom, vars kärna är att bilden inte bildas på näthinnan utan framför den. Den vanligaste orsaken till detta fenomen är ett förstorat ögonglob. Som regel utvecklas myopi under tonåren. Samtidigt ser en person perfekt i närheten, men ser dåligt i fjärran.

Om båda föräldrarna är i sikte är risken för myopi hos sina barn över 50%. Om båda föräldrarna har normal syn, är sannolikheten för att utveckla myopi högst 10%.

Efter att ha undersökt myopi kom personalen vid Australian National University i Canberra till slutsatsen att myopi är inneboende i 30% av kaukasierna och drabbar upp till 80% av de asiatiska infödda, inklusive invånare i Kina, Japan, Sydkorea, etc. Efter att ha samlat in data från mer än 45 tusen människor, forskare har identifierat 24 gener associerade med myopi och bekräftade också deras koppling till två tidigare identifierade gener. Alla dessa gener är ansvariga för utvecklingen av ögat, dess struktur, överföring av signaler till ögons vävnad.

Downs syndrom

Syndromet, uppkallad efter den engelska läkaren John Down, som först beskrev det 1866, är en form av kromosomal mutation. Alla raser påverkas av Downs syndrom.

Sjukdomen är en följd av att celler inte innehåller två utan tre kopior av den 21: e kromosomen. Genetiker kallar denna trisomi. I de flesta fall överförs den extra kromosomen till barnet från modern. Det är allmänt accepterat att risken för att få ett barn med Downs syndrom beror på moderns ålder. På grund av det faktum att i allmänhet oftast föder barn i ungdomar, föds 80% av alla barn med Downs syndrom till kvinnor under 30 år.

Till skillnad från genavvikelser är kromosomavvikelser slumpmässiga misslyckanden. Och i en familj kan det bara finnas en person som lider av en liknande sjukdom. Men även här finns det undantag: i 3-5% av fallen finns det mer sällsynta - translokationsformer av Downs syndrom, när ett barn har en mer komplex struktur av en uppsättning kromosomer. En liknande variant av sjukdomen kan upprepas i flera generationer av samma familj.
Enligt välgörenhetsstiftelsen Downside Up, föds cirka 2500 barn med Downs syndrom i Ryssland varje år.

Klinefelters syndrom

En annan kromosomal störning. Omkring 500 nyfödda pojkar, det finns en med denna patologi. Klinefelters syndrom förekommer vanligtvis efter puberteten. Män med detta syndrom är sterila. Dessutom kännetecknas de av gynekomasti - en förstoring av bröstet med hypertrofi i körtlarna och fettvävnaden.

Syndromet fick sitt namn för att hedra den amerikanska läkaren Harry Klinefelter, som först beskrev den kliniska bilden av patologi 1942. Tillsammans med endokrinologen Fuller Albright fick han reda på att om kvinnor normalt har ett par sexkromosomer XX, och män har XY, då med detta syndrom, har män från en till tre ytterligare X-kromosomer.

Färgblindhet

Eller färgblindhet. Det är ärftligt, mycket mindre ofta förvärvat. Det kommer till uttryck i oförmågan att skilja en eller flera färger.
Färgblindhet förknippas med X-kromosomen och överförs från modern, ägaren till den "trasiga" genen till sonen. Följaktligen lider upp till 8% av män och inte mer än 0,4% av kvinnorna av färgblindhet. Faktum är att hos män kompenseras inte "äktenskap" i en enda X-kromosom, eftersom de inte har en andra X-kromosom, till skillnad från kvinnor.

Hemofili

En annan sjukdom som ärvts av söner från mödrar. Historien om ättlingarna till den brittiska drottningen Victoria från Windsor-dynastin är allmänt känd. Varken hon eller hennes föräldrar led av denna allvarliga sjukdom förknippad med en blodproppsstörning. Förmodligen inträffade genmutationen spontant på grund av att Victorias far vid tidpunkten för hennes befruktning redan var 52 år gammal.

Barn ärvde den dödliga genen från Victoria. Hennes son Leopold dog av hemofili vid 30 års ålder, och två av hennes fem döttrar, Alice och Beatrice, var bärare av den skadliga genen. En av de mest kända ättlingar till Victoria som drabbades av hemofili är sonen till hennes barnbarn, Tsarevich Alexei, den enda sonen till den sista ryska kejsaren Nicholas II.

Cystisk fibros

Ärftlig sjukdom, som manifesterar sig i störningen av körtlarna i extern utsöndring. Det kännetecknas av ökad svettning, utsöndring av slem, som ansamlas i kroppen och förhindrar att barnet utvecklas, och, viktigast av allt, förhindrar lungans fulla funktion. Dödsfall beror sannolikt på andningsfel.

Enligt den ryska filialen av det amerikanska kemiska och farmaceutiska företaget Abbott är den genomsnittliga livslängden för patienter med cystisk fibros i europeiska länder 40 år, i Kanada och USA - 48 år, i Ryssland - 30 år. Kända exempel inkluderar den franska sångaren Gregory Lemarshal, som dog 23 år. Förmodligen led Frederic Chopin också av cystisk fibros, som dog som ett resultat av lungfel vid 39 års ålder.

Sjukdomen som nämns i den forntida egyptiska papirin. Ett karakteristiskt symptom på migrän är episodiska eller regelbundna allvarliga anfall av huvudvärk på ena sidan av huvudet. Romerska läkare av grekiskt ursprung Galen, som levde under II-talet, kallade sjukdomen hemikrani, som översätts som "halva huvudet." Från denna term kommer ordet "migrän". På 90-talet. Det tjugonde århundradet konstaterades att migrän främst orsakas av genetiska faktorer. Ett antal gener har upptäckts som ansvarar för överföring av migrän genom arv.

I början av 2000-talet finns det redan mer än 6 tusen typer av ärftliga sjukdomar. I många institut i världen studeras nu människor, vars lista är enorm.

Den manliga befolkningen har fler och fler genetiska defekter och mindre och mindre chanser att bli gravid ett friskt barn. Även om alla orsakerna till regelbundenheten i utvecklingen av defekter är oklara, kan det antas att vetenskapen kommer att hantera lösningen av dessa problem under de närmaste 100-200 åren.

Vad är genetiska sjukdomar? Klassificering

Genetik som vetenskap började sin forskningsväg 1900. Genetiska sjukdomar är de som är förknippade med avvikelser i människans genetiska struktur. Avvikelser kan förekomma i en gen eller i flera.

Ärftliga sjukdomar:

1. Autosomalt dominerande.
2. Autosomal recessiv.
3. Golv låst.
4. Kromosomala sjukdomar.

Sannolikheten för en autosomal dominerande avvikelse är 50%. Med autosomal recessiv - 25%. Könsbundna sjukdomar är de som en skadad X-kromosom bär med sig.

Ärftliga sjukdomar

Här är några exempel på sjukdomar enligt ovan klassificering. Så dominerande-recessiva sjukdomar inkluderar:

• Marfan syndrom.
• Paroxysmal myoplegi.
• Thalassemia.
• otoskleros.

Recessiv:

• Fenylketonuri.
• Iktyos.
• Andra.

Könsbundna sjukdomar:

• Hemofili.
• Muskeldystrofi.
• Farbys sjukdom.

Även för att höra kromosomala ärftliga sjukdomar hos en person. Listan över kromosomavvikelser är följande:

• Shareshevsky-Turner syndrom.
• Downs syndrom.

Polygeniska sjukdomar inkluderar:

• Dislokaliserad höft (medfödd).
• Hjärtfel.
• Schizofreni.
• Klyftade läppar och gom.

Den vanligaste genavvikelsen är syndaktiskt. Det vill säga fusionen av fingrar. Syndactyly är den mest ofarliga störningen och behandlas med operation. Men denna avvikelse åtföljer andra allvarligare syndrom.

Vilka sjukdomar är farligast

Av de listade sjukdomarna kan de farligaste ärftliga mänskliga sjukdomarna särskiljas. Deras lista består av de typer av anomalier där trisomi eller polysomi förekommer i kromosomuppsättningen, det vill säga när i stället för ett par kromosomer observeras närvaron av 3, 4, 5 eller mer. Det finns också 1 kromosom istället för 2. Alla dessa avvikelser inträffar på grund av en kränkning av celldelningen.

De farligaste ärftliga mänskliga sjukdomarna:

• Edwards syndrom.
• Spinal muskulär amyotrofi.
• Patau syndrom.
• Hemofili.
• Andra sjukdomar.

Som ett resultat av sådana kränkningar lever barnet ett år eller två. I vissa fall är avvikelserna inte så allvarliga och barnet kan leva för att vara 7, 8 eller till och med 14 år gammalt.

Downs syndrom

Downs syndrom ärvs om en eller båda föräldrarna har defekta kromosomer. Mer specifikt är syndromet associerat med kromosomer (dvs 21 kromosomer 3, inte 2). Barn med Downs syndrom har blåsor, veck i nacken, onormala öron, hjärtproblem och mental retardering. Men för nyfödda liv är kromosomavvikelsen inte farlig.

Nu säger statistik att av 700-800 barn är 1 född med detta syndrom. Kvinnor som vill få ett barn efter 35 är mer benägna att få en sådan baby. Sannolikheten är någonstans runt 1 år 375. Men en kvinna som bestämmer sig för att få ett barn vid 45 år har en sannolikhet på 1 av 30.

Acrocraniodysphalangia

Arvet av arv av anomalin är autosomalt dominerande. Orsaken till syndromet är en kränkning i kromosom 10. I vetenskapen kallas denna sjukdom akrokraniodysfalangia, om den är enklare, då Aperts syndrom. Det kännetecknas av sådana särdrag hos kroppsstrukturen som:

• brachycephaly (kränkning av förhållandet mellan skalens bredd och längd);
• sammansmältning av kranens suturer i skallen, till följd av att det finns högt blodtryck (ökat blodtryck inuti skallen);
• syndaktyli;
• utbuktande panna;
• ofta mental retardation mot bakgrund av det faktum att skallen pressar hjärnan och inte tillåter nervceller att växa.

För närvarande föreskrivs barn med Apert-syndrom kirurgi för förstärkning av skallen för att återställa blodtrycket. Och mental underutveckling behandlas med stimulantia.

Om det finns ett barn i familjen som har diagnostiserats med syndromet, är sannolikheten att två barn födas med samma avvikelse mycket hög.

Happy Doll Syndrome och Canavan-Van Bogart-Bertrand sjukdom

Låt oss betrakta dessa sjukdomar mer detaljerat. Engelmanns syndrom kan kännas igen någonstans från 3-7 år gammal. Barn har anfall, dålig matsmältning och koordinationsproblem. De flesta av dem har kvisar och problem med musklerna i ansiktet, varför de ofta ler på ansikten. Barnets rörelser är mycket begränsade. Detta är förståeligt för läkare när ett barn försöker gå. Föräldrar vet i de flesta fall inte vad som händer och ännu mer med vad det är kopplat till. Lite senare märks det också att de inte kan tala, de försöker bara mumla något inartikulerat.

Anledningen till att ett barn har syndromet är ett problem på kromosom 15. Sjukdomen är extremt sällsynt - ett fall per 15 tusen födda.

En annan sjukdom - Canavan-sjukdom - kännetecknas av att barnet har svag muskelton, han har svårt att svälja mat. Sjukdomen orsakas av skador på centrala nervsystemet. Anledningen är nederlaget för en gen på kromosom 17. Som ett resultat förstörs nervceller i hjärnan i progressiv takt.

Symtom på sjukdomen kan ses vid 3 månaders ålder. Canavans sjukdom manifesterar sig enligt följande:

1. Macrocephaly.
2. Kramper framträder vid en månad.
3. Barnet kan inte hålla huvudet upprätt.
4. Efter 3 månader ökar senreflexer.
5. Många barn blir blinda vid 2 års ålder.

Som ni ser är ärftliga mänskliga sjukdomar mycket olika. Listan, som endast ges som exempel, är långt ifrån fullständig.

Jag skulle vilja notera att om båda föräldrarna har en överträdelse i 1 och samma gen, så är chansen att få ett sjukt barn stort, men om det finns onormalheter i olika gener, finns det ingen anledning att frukta. Det är känt att i 60% av fallen leder kromosomavvikelser i embryot till missfall. Ändå är 40% av dessa barn födda och kämpar för sina liv.

Lista över genetiska sjukdomar * Huvudartiklar: Ärftliga sjukdomar, ärftliga metabola sjukdomar, fermentopati. * I de flesta fall tillhandahålls också en kod för att ange typ av mutation och tillhörande kromosomer. också ... ... Wikipedia

Nedan är en lista över symboliska band (symboliska eller meddelandeband, från det engelska medvetenhetsbandet) ett litet band som viks in i en ögla; används för att visa bandbärarens inställning till en fråga eller ... ... Wikipedia

Den här sidan är en ordlista. Se även: Lista över genetiska missbildningar och sjukdomar Genetiska termer i alfabetisk ordning ... Wikipedia

En tjänstelista med artiklar som skapats för att samordna arbetet med utvecklingen av ämnet. Denna varning installerade inte ... Wikipedia

Ett avsnitt av mänsklig genetik som ägnas åt studien av de ärftliga faktornas roll i mänsklig patologi på alla huvudnivåer i organisationen av liv, från population till molekylär genetisk. Huvudavsnittet i M.G. utgör klinisk genetik, ... ... Medicinsk uppslagsverk

Ärftliga sjukdomar är sjukdomar, vars förekomst och utveckling är förknippad med defekter i mjukvaruapparaten i celler, ärvda genom gameter. Termen används i relation till polyetiologiska sjukdomar, i kontrast ... Wikipedia

Sjukdomar, vars förekomst och utveckling är förknippad med defekter i mjukvaruapparaten i celler, ärvda genom gameter. Termen används i relation till polyetiologiska sjukdomar, i motsats till den smalare gruppen Gene ... ... Wikipedia

Ärftlig sjukdom är en sjukdom, vars förekomst och utveckling är förknippad med defekter i mjukvaruapparaten i celler, som ärvs genom gameter. Termen används i relation till polyetiologiska sjukdomar, i motsats till ... ... Wikipedia

Ärftliga metaboliska störningar inkluderar en stor grupp ärftliga sjukdomar som påverkar metaboliska störningar. Sådana störningar utgör en betydande del av gruppen av metaboliska störningar (metaboliska sjukdomar) ... ... Wikipedia

Böcker

• Barndomssjukdomar, Belopolsky Yuri Arkadievich. Hälsa hos ett barn i alla åldrar är en speciell uppgift för en läkare, eftersom en växande kropp kräver mer uppmärksamhet och mer vaksamhet i relation till sjukdomar. Rutinmässiga dispensaries, identifiering ...
• Introduktion till molekylär diagnostik och genterapi av ärftliga sjukdomar, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Boken presenterar moderna idéer om det mänskliga genomets struktur, metoder för dess undersökning, gener av forskning, mutationer som leder till allvarlig ärftlig patologi: ...

Var och en av oss, som tänker på ett barn, drömmer om att ha bara en frisk och slutligen lycklig son eller dotter. Ibland misslyckas våra drömmar, och ett barn föds allvarligt sjukt, men det betyder inte alls att detta eget, kära, blod (vetenskapligt: \u200b\u200bbiologiska) barn i de allra flesta fall kommer att bli mindre älskat och mindre kärt.

Naturligtvis finns det vid ett födelse av ett sjukt barn oerhört fler bekymmer, materiella kostnader, fysisk och moralisk stress än vid ett friskt födelse. Vissa fördömer mor och / eller far för att ha vägrat att uppfostra ett sjukt barn. Men som evangeliet säger: "Döm inte och du kommer inte att dömas." De vägrar ett barn av olika skäl, både från modern och / eller fadern (social, materiell, ålder etc.) och barnet (sjukdomens svårighetsgrad, möjlighet och möjligheter till behandling, etc.). De så kallade övergivna barnen kan vara både sjuka och praktiskt friska människor, oavsett ålder: både nyfödda och spädbarn, liksom äldre.

Av olika skäl beslutar makarna att ta ett barn från ett barnhem eller omedelbart från ett modersjukhus till familjen. Mindre ofta gör detta, från vår synvinkel, en human civil handling, av ensamstående kvinnor. Det händer att barn med funktionsnedsättningar lämnar barnhemmet och deras namngivna föräldrar medvetet tar in familjen ett barn med Downs sjukdom eller med infantil cerebral pares och andra sjukdomar.

Uppgiften med detta arbete är att lyfta fram de kliniska och genetiska egenskaperna hos de vanligaste ärftliga sjukdomarna som förekommer i ett barn omedelbart efter födseln och samtidigt, baserat på den kliniska bilden av sjukdomen, kan en diagnos ställas, eller under efterföljande år av ett barns liv, när patologi diagnostiseras beroende på tid uppkomsten av de första symtomen som är specifika för denna sjukdom. Vissa sjukdomar kan upptäckas hos ett barn redan före början av kliniska symtom med hjälp av ett antal laboratoriebiokemiska, cytogenetiska och molekylära genetiska studier.

Sannolikheten för att få ett barn med en medfödd eller ärftlig patologi, den så kallade befolkningen eller den allmänna statistiska risken på 3-5%, följer varje gravid kvinna. I vissa fall är det möjligt att förutsäga födelsen av ett barn med en eller en annan sjukdom och diagnostisera patologi redan under perioden med intrauterin utveckling hos barnet. Vissa medfödda defekter och sjukdomar upprättas i fostret med hjälp av biokemiska, cytogenetiska och molekylära genetiska tekniker, mer exakt, en uppsättning metoder för prenatal (prenatal) diagnostik.

Vi är övertygade om att alla barn som föreslås för adoption / adoption bör undersökas i detalj av alla medicinska specialister för att utesluta motsvarande profilpatologi, inklusive undersökta och undersökta av en genetiker. I detta fall måste alla kända uppgifter om barnet och hans föräldrar beaktas.

Det finns 46 kromosomer i kärnan i varje cell i människokroppen, d.v.s. 23 par, som innehåller all ärftlig information. En person får 23 kromosomer från en mamma med ett ägg och 23 från en far med en spermier. När dessa två groddceller smälter samman erhålls resultatet som vi ser i spegeln och omkring oss. Studien av kromosomer utförs av en cytogenetisk specialist. För detta ändamål används blodceller som kallas lymfocyter, som är speciellt bearbetade. Uppsättningen kromosomer, distribuerad av en specialist i par och med serienummer - det första paret, etc., kallas en karyotyp. Vi upprepar att kärnan i varje cell innehåller 46 kromosomer eller 23 par. Det sista kromosomparet ansvarar för en persons kön. Hos flickor är det XX-kromosomer, en av dem tas emot från modern, den andra från fadern. Pojkar har XY-sexkromosomer. Den första mottogs från modern och den andra från fadern. Hälften av spermierna innehåller X-kromosomen och den andra hälften av Y-kromosomen.

Det finns en grupp sjukdomar som orsakas av en förändring i uppsättningen kromosomer. De vanligaste av dessa är downs sjukdom (en per 700 nyfödda). Diagnosen av denna sjukdom hos ett barn bör göras av en neonatolog under de första 5-7 dagarna av en nyföddas vistelse på ett modersjukhus och bekräftas genom att undersöka barnets karyotyp. I Downs sjukdom är karyotypen 47 kromosomer, den tredje kromosomen finns i det 21: e paret. Flickor och pojkar lider av denna kromosomala patologi på samma sätt.

Endast flickor kan ha shereshevsky-Turners sjukdom... De första tecknen på patologi märks ofta vid 10-12 års ålder, när flickan har en liten statur, lågt hår på baksidan av huvudet, vid 13-14 år gammal finns det inget antydan till menstruation. Det finns en liten försening i mental utveckling. Det främsta symptomet hos vuxna patienter med Shereshevsky-Turner sjukdom är infertilitet. Karyotypen för en sådan patient är 45 kromosomer. En X-kromosom saknas. Förekomsten av sjukdomen är 1 av 3 000 flickor och bland flickor med en höjd av 130-145 cm - 73 per 1 000.

Endast män har kleinfelters sjukdomvars diagnos oftast fastställs i åldern 16-18. Patienten har en hög tillväxt (190 cm och högre), ofta en liten fördröjning i mental utveckling, oproportionerligt med tillväxten av långa armar och täcker bröstet med dess omkrets. När man studerar karyotypen observeras 47 kromosomer - 47, XXY. Hos vuxna patienter med Kleinfelters sjukdom är infertilitet det ledande symptomet. Förekomsten av sjukdomen är 1: 18 000 friska män, 1: 95 pojkar med mental retardering och en bland 9 män som är infertila.

Ovan har vi beskrivit de vanligaste kromosomala sjukdomarna. Mer än 5 000 sjukdomar av ärftlig natur kallas monogena, i vilka det finns en förändring, mutation, i någon av de 30 000 gener som finns i kärnan i en mänsklig cell. Arbetet med vissa gener bidrar till syntesen (bildandet) av proteiner eller proteiner som motsvarar denna gen, som ansvarar för funktionen av celler, organ och system i kroppen. Brott (mutation) av en gen leder till en kränkning av proteinsyntesen och sedan en kränkning av den fysiologiska funktionen hos celler, organ och system i kroppen, i den aktivitet som detta protein är involverat. Låt oss titta på de vanligaste av dessa sjukdomar.

Alla barn under 2-3 månader måste säkert genomföra en speciell biokemisk studie av urin för att utesluta dem fenylketonuri eller pyruvisk oligofreni... Med denna ärftliga sjukdom är patientens föräldrar friska människor, men var och en av dem är en bärare av exakt samma patologiska gen (den så kallade recessiva genen) och med en risk på 25% kan de ha ett sjukt barn. Oftare förekommer sådana fall i besläktade äktenskap. Fenylketonuri är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna. Frekvensen för denna patologi är 1: 10 000 nyfödda. Kärnan i fenylketonuri är att aminosyran fenylalanin inte absorberas av kroppen och dess toxiska koncentrationer påverkar negativt hjärnans funktionella aktivitet och ett antal organ och system. Laglig mental och motorisk utveckling, epileptiformliknande anfall, dyspeptiska manifestationer (störningar i mag-tarmkanalen) och dermatit (hudskador) är de viktigaste kliniska manifestationerna av denna sjukdom. Behandlingen består huvudsakligen av en speciell diet och användning av aminosyrablandningar utan aminosyran fenylalanin.

Barn under 1-1,5 år rekommenderas att utföra diagnostik för att identifiera en allvarlig ärftlig sjukdom - cystisk fibros... Med denna patologi observeras skador på andningsorganen och mag-tarmkanalen. Patienten utvecklar symtom på kronisk lunginflammation och bronkier i kombination med dyspeptiska manifestationer (diarré följt av förstoppning, illamående etc.). Förekomsten av denna sjukdom är 1: 2500. Behandlingen består i användning av enzymatiska läkemedel som stödjer den funktionella aktiviteten i bukspottkörteln, magen och tarmen, samt utnämningen av antiinflammatoriska läkemedel.

Oftast, bara efter ett år av livet, observeras kliniska manifestationer av en vanlig och välkänd sjukdom - hemofili... För det mesta lider pojkar av denna patologi. Mödrarna till dessa sjuka barn är bärare av mutationen. Tyvärr skrivs ibland ingenting om mamman och hennes släktingar i barnets journaler. Den blodkoagulationsstörning som observeras vid hemofili leder ofta till allvarlig ledskada (hemorragisk artrit) och andra skador på kroppen, vid eventuella nedskärningar observeras långvarig blödning, vilket kan vara dödligt för människor.

Vid 4-5 års ålder och endast pojkar visar kliniska tecken duchennes muskeldystrofi... Liksom med hemofili är modern en bärare av mutationen, d.v.s. "Konduktor" eller sändare. Skelettstrippade muskler, enklare, musklerna i underbenen, och med åren och alla andra kroppsdelar, ersätts av bindväv som inte kan drabbas av sammandragning. Patienten kommer att möta fullständig orörlighet och död, oftare under det andra decenniet av livet. Hittills har ingen effektiv terapi utvecklats för Duchenne muskeldystrofi, även om i många laboratorier runt om i världen, inklusive vår, forskas forskningen om tillämpning av gentekniska metoder för denna patologi. I experimentet har imponerande resultat redan uppnåtts, vilket gör det möjligt att se med optimism till sådana patients framtid.

Vi har angett de vanligaste ärftliga sjukdomarna som upptäcks med molekylär diagnostisk teknik redan innan kliniska symtom börjar. Vi anser att studien av karyotypen, liksom undersökningen av barnet för att utesluta vanliga mutationer, bör utföras av institutionerna där barnet är. I de medicinska uppgifterna om barnet, tillsammans med hans blodgrupp och Rh-anslutning, bör data från karyotypen och molekylärgenetiska studier anges, vilket kännetecknar barnets hälsotillstånd för närvarande och sannolikheten för de vanligaste ärftliga sjukdomarna i framtiden.

De föreslagna undersökningarna kommer utan tvekan att bidra till att lösa många globala problem, både för barnet och för människor som vill ta detta barn i sin familj.

V.G. Vakharlovsky - medicinsk genetiker, pediatrisk neuropatolog i högsta kategorin, medicinsk vetenskaps kandidat. Doktor vid det genetiska laboratoriet för prenatal diagnos av ärftliga och medfödda sjukdomar i I.A. INNAN. Otta - i mer än 30 år har han arbetat med medicinsk och genetisk rådgivning för att förutsäga barnens hälsa, studera, diagnostisera och behandla barn som lider av ärftliga och medfödda sjukdomar i nervsystemet. Författare till över 150 publikationer.

Laboratorium för prenatal diagnostik av ärftliga och medfödda sjukdomar (chef för motsvarande medlem av ryska akademin för medicinska vetenskaper, professor V.S.Baranov) vid Institutet för obstetrik och gynekologi uppkallad efter INNAN. Otta RAMS, St Petersburg

Varje gen i människokroppen bär unik informationsom finns i DNA. Genotypen för en viss individ ger både sina unika yttre egenskaper och bestämmer till stor del hälsotillståndet.

Medicinets intresse för genetik har ökat stadigt sedan andra hälften av 1900-talet. Utvecklingen av detta vetenskapsområde öppnar nya metoder för att undersöka sjukdomar, inklusive sällsynta sådana, som erkändes som obotliga. Hittills har flera tusen sjukdomar upptäckts som helt beror på den mänskliga genotypen. Låt oss överväga orsakerna till dessa sjukdomar, deras detaljer, vilka metoder för deras diagnos och behandling som används av modern medicin.

Typer av genetiska sjukdomar

Genetiska sjukdomar anses vara ärftliga sjukdomar som orsakas av mutationer i gener. Det är viktigt att förstå att medfödda missbildningar som uppträdde som ett resultat av intrauterina infektioner, användning av olagliga droger av en gravid kvinna och andra yttre faktorer som kan påverka graviditet inte är relaterade till genetiska sjukdomar.

Mänskliga genetiska sjukdomar är indelade i följande typer:

Kromosomavvikelser (omarrangemang)

Denna grupp inkluderar patologier associerade med förändringar i den strukturella sammansättningen av kromosomer. Dessa förändringar orsakas av en bristning av kromosomer, vilket leder till en omfördelning, duplikering eller förlust av genetiskt material i dem. Det är detta material som ska säkerställa lagring, reproduktion och överföring av ärftlig information.

Kromosomala omarrangemang leder till en genetisk obalans, vilket negativt påverkar den normala utvecklingen av kroppen. Avvikelser manifesteras i kromosomala sjukdomar: kattgråt-syndrom, Downs syndrom, Edwards syndrom, polysomier på X-kromosomen eller Y-kromosomen, etc.

Den vanligaste kromosomavvikelsen i världen är Downs syndrom. Denna patologi beror på närvaron av en extra kromosom i den mänskliga genotypen, det vill säga att patienten har 47 kromosomer i stället för 46. Människor med Downs syndrom har det 21: e paret (det finns totalt 23) kromosomer med tre kopior, inte två. Det finns sällsynta fall när denna genetiska sjukdom är ett resultat av en 21: e par kromosomtranslokation eller mosaik. I de allra flesta fall är syndromet inte en ärftlig störning (91 av 100).

Monogena sjukdomar

Denna grupp är ganska heterogen när det gäller kliniska manifestationer av sjukdomar, men varje genetisk sjukdom här orsakas av DNA-skador på gennivå. Hittills har mer än 4000 monogena sjukdomar upptäckts och beskrivits. Dessa inkluderar sjukdomar med mental retardering, och ärftliga metaboliska sjukdomar, isolerade former av mikrocefali, hydrocephalus och ett antal andra sjukdomar. Vissa av sjukdomarna märks redan hos nyfödda, andra känner sig bara under puberteten eller efter att en person har fyllt 30 - 50 år.

Polygeniska sjukdomar

Dessa patologier kan förklaras inte bara genom en genetisk predisposition, utan också till stor del av yttre faktorer (ohälsosam kost, dålig ekologi, etc.). Polygeniska sjukdomar kallas också multifaktoriella sjukdomar. Detta motiveras av det faktum att de verkar vara ett resultat av många gener. De vanligaste multifaktoriella sjukdomarna inkluderar: reumatoid artrit, hypertoni, kranskärlssjukdom, diabetes mellitus, levercirros, psoriasis, schizofreni, etc.

Dessa sjukdomar står för cirka 92% av det totala antalet ärftliga patologier. Med åldern ökar förekomsten av sjukdomar. I barndomen är antalet patienter minst 10% och hos äldre - 25-30%.

Hittills har flera tusen genetiska sjukdomar beskrivits, här är bara en kort lista över några av dem:

Vissa genetiska sjukdomar kan förekomma i bokstavligen varje generation. Som regel förekommer de inte hos barn utan med ålder. Riskfaktorer (dålig ekologi, stress, hormonell obalans, ohälsosam kost) bidrar till manifestationen av ett genetiskt fel. Sådana sjukdomar inkluderar diabetes, psoriasis, fetma, hypertoni, epilepsi, schizofreni, Alzheimers sjukdom, etc.

Diagnos av genpatologier

Inte varje genetisk sjukdom upptäcks från den första dagen i en persons liv, några av dem visar sig bara efter flera år. I detta avseende är det mycket viktigt att genomgå aktuell forskning om förekomsten av genetiska patologier. Sådan diagnostik kan utföras både i stadium av graviditetsplanering och under uppfödningsperioden.

Det finns flera diagnostiska metoder:

Biokemisk analys

Låter dig identifiera sjukdomar som är förknippade med ärftliga metaboliska störningar. Metoden innebär ett humant blodtest, en kvalitativ och kvantitativ studie av andra biologiska kroppsvätskor;

Cytogenetisk metod

Avslöjar orsakerna till genetiska sjukdomar, förankrade i kränkningar i organisationen av cellkromosomer;

Molekylär cytogenetisk metod

En förbättrad version av den cytogenetiska metoden, som möjliggör upptäckt av jämna mikrochanger och de minsta kromosombrott;

Syndromologisk metod

En genetisk sjukdom kan i många fall ha samma symtom, som kommer att sammanfalla med manifestationerna av andra, icke-patologiska sjukdomar. Metoden består i det faktum att med hjälp av en genetikerundersökning och speciella datorprogram, från hela spektrumet av symtom, är det bara de som specifikt indikerar en genetisk sjukdom som isoleras.

Molekylär genetisk metod

Just nu är det det mest pålitliga och exakta. Det gör det möjligt att studera humant DNA och RNA, upptäcka till och med mindre förändringar, inklusive i sekvensen av nukleotider. Används för att diagnostisera monogena sjukdomar och mutationer.

Ultraljudundersökning (ultraljud)

För att identifiera sjukdomar i det kvinnliga reproduktionssystemet används ultraljud i bäckenorganen. Ultraljud används också för att diagnostisera medfödda patologier och vissa kromosomala sjukdomar i fostret.

Det är känt att cirka 60% av spontana missfall i graviditetens första trimester beror på att fostret hade en genetisk sjukdom. Således blir mammas kropp av med det icke livskraftiga embryot. Ärftliga genetiska sjukdomar kan också orsaka infertilitet eller återkommande missfall. Ofta måste en kvinna genomgå många misslyckade undersökningar tills hon vänder sig till en genetiker.

Det bästa förebyggandet av en genetisk sjukdom hos ett foster är genetiska tester av föräldrar under graviditetsplanering. Även om man är frisk kan en man eller kvinna bära skadade delar av gener i sin genotyp. Det universella genetiska testet kan upptäcka mer än hundra sjukdomar baserat på genmutationer. Att veta att åtminstone en av de framtida föräldrarna är en bärare av kränkningar, kommer läkaren att hjälpa dig att välja en lämplig taktik för att förbereda för graviditet och dess hantering. Faktum är att genetiska förändringar som följer med graviditeten kan orsaka irreparabel skada på fostret och till och med bli ett hot mot moderns liv.

Under graviditet diagnostiseras ibland kvinnor med hjälp av speciella studier med genetiska sjukdomar i fostret, vilket kan väcka frågan om det är värt att hålla graviditeten alls. Det tidigaste datumet för diagnosen av dessa patologier är den 9: e veckan. Denna diagnos utförs med det säkra, icke-invasiva Panorama-DNA-testet. Testet består i att ta blod från den förväntade moderns blodåra, genom att använda sekvenseringsmetoden för att isolera det fosterets genetiska materialet från det och undersöka det för kromosomavvikelser. Studien kan upptäcka sådana avvikelser som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, mikrodeletionssyndrom, sexkromosomavvikelser och ett antal andra avvikelser.

En vuxen, å andra sidan, som har godkänt genetiska tester, kan ta reda på om han är benägen att genetiska sjukdomar. I detta fall kommer han att ha möjlighet att ta till sig effektiva förebyggande åtgärder och förhindra att ett patologiskt tillstånd inträffar och övervakas av en specialist.

Behandling av genetiska sjukdomar

Varje genetisk sjukdom är svår för medicin, särskilt eftersom vissa av dem är ganska svåra att diagnostisera. Ett stort antal sjukdomar kan i princip inte botas: Downs syndrom, Klinefelters syndrom, mucovicidosis, etc. Vissa av dem förkortar allvarligt en persons livslängd.

De viktigaste metoderna för behandling:

• Symptomatisk

  Lindrar smärtsamma och obekväma symtom, förhindrar utvecklingen av sjukdomen, men eliminerar inte dess orsak.

  genetiker

  Kievskaya Yulia Kirillovna

  Om du har:

  • det fanns frågor om resultaten av prenatal diagnostik;
  • dåliga screeningsresultat
  vi erbjuder dig anmäla dig till ett gratis samråd med en genetiker*

  * samråd genomförs för invånare i alla regioner i Ryssland via Internet. För invånare i Moskva och Moskva-regionen är personlig konsultation möjlig (du måste ha ett pass och en giltig obligatorisk sjukförsäkring)