Panimula

Ang genetika ng tao at tulad ng mga pangunahing disiplina bilang anatomy, physiology, biochemistry, ay bumubuo ng batayan ng modernong gamot. Ang lugar ng genetika sa mga biological science at ang espesyal na interes dito ay natutukoy ng katotohanan na pinag-aaralan ang mga pangunahing katangian ng mga organismo, lalo na ang pagmamana at pagkakaiba-iba.

Ang kahihinatnan at pagkakaiba-iba sa mga tao ay ang paksa ng pag-aaral ng genetika ng tao sa lahat ng antas ng samahan nito: molekular, cellular, organismo, populasyon. Ang genetika ng tao ay may utang na labis sa tagumpay sa genetika ng medikal - isang agham na nag-aaral ng papel ng pagmamana sa patolohiya ng tao. Ang inilapat na seksyon ng genetika ng medikal ay mga klinikal na genetika, na gumagamit ng mga nakamit ng mga genetika ng medikal, genetika ng tao at pangkalahatang genetika sa paglutas ng mga klinikal na problema na lumabas sa mga tao.

Ang genetika ay isa sa mga pinaka-kumplikadong disiplina ng modernong agham. Upang maunawaan ito nang malalim, sa aking trabaho ay isasaalang-alang ko ang mga pangunahing yugto sa pag-unlad ng genetika, mga uri ng genetika, ang mga nakamit ng genetika sa modernong gamot, atbp.

1. Ang kasaysayan ng genetika

Ang genetika ay isang agham na nag-aaral ng mga batas ng pagmamana at pagkakaiba-iba, pati na rin ang kanilang mga biological na mekanismo.

Ang unang hakbang na pang-agham sa pag-aaral ng pagmamana ay ginawa ng monghe ng Austriano na si Gregor Mendel, na noong 1866 ay naglathala ng artikulong "Mga Eksperimento sa Plant Hybrids", na naglatag ng mga pundasyon ng mga modernong genetika.

Bago ang mga natuklasan ni Mendel, kinilala ang teorya ng tinatawag na cohesive heredity. Ang kakanyahan ng teoryang ito ay na sa panahon ng pagpapabunga, ang lalaki at babae na "simula" ay halo-halong "tulad ng mga pintura sa isang baso ng tubig", na nagdaragdag ng isang bagong organismo. Ipinakita ni Mendel na ang mga namamana na mga hilig ay hindi naghahalo, ngunit ipinapadala mula sa mga magulang sa mga inapo sa anyo ng mga hiwalay (hiwalay) na mga yunit. Ang mga yunit na kinakatawan sa mga indibidwal sa pamamagitan ng mga pares (alleles) ay nananatiling discrete at ipinapadala sa mga kasunod na henerasyon sa mga male at babaeng gametes, bawat isa ay naglalaman ng isang yunit mula sa bawat pares. Noong 1909, tinawag ng mga ito ang botanist-breeder na si Danish, na si "Johansen" na mga genes, "at noong 1912, ipinakita ng geneticistang Amerikano na si G. G. Morgan na sila ay nasa mga kromosoma.

Ang opisyal na petsa ng kapanganakan ng genetika ay 1900. Pagkatapos ang data ng G. de Vries, K. Correns at K. Chermak ay nai-publish, na muling natuklasan ang mga pattern ng pamana ng mga character na itinatag ni G. Mendel. Ang mga unang dekada ng ika-20 siglo ay naging mabunga sa pag-unlad ng mga pangunahing prinsipyo at direksyon ng genetika. Ang ideya ng mga mutasyon, populasyon, at dalisay na linya ng mga organismo ay nabuo, ang kromo na teorya ng pagmamana ay natuklasan, natuklasan ang batas ng seryentong homologous, ang data sa paglitaw ng mga namamana na pagbabago dahil sa mga x-ray ay nakuha, at ang pagbuo ng mga pundasyon ng genetics ng mga organismo na populasyon ng mga tao ay nasimulan.

Noong 1953, isang journal na pang-agham pang-agham na nai-publish ng isang artikulo ng mga biologist na sina James Watson at Francis Crick sa istraktura ng deoxyribonucleic acid - DNA.

Ang istraktura ng DNA ay naging ganap na hindi pangkaraniwang: ang mga molekula nito ay napakalaking sa mga kaliskis ng molekular at binubuo ng dalawang strands na magkasama sa isang dobleng helix. Ang bawat isa sa mga thread ay maaaring ihambing sa isang mahabang string ng kuwintas. Sa mga protina, ang "kuwintas" ay dalawampu't iba't ibang uri ng mga amino acid. Ang DNA ay may apat na uri lamang ng kuwintas, at tinatawag silang mga nucleotide. Ang "kuwintas" ng dalawang strands ng DNA double helix ay magkakaugnay at tumutugma sa bawat isa. Ang thymine ay matatagpuan sa DNA sa tapat ng adenine nucleotide, at ang guanine ay kabaligtaran sa cytosine. Sa pagtatayo ng isang dobleng helix, ang bawat isa sa mga tanikala ay naglalaman ng impormasyon tungkol sa istraktura ng iba pa. Alam ang istraktura ng isang chain, maaari mong palaging ibalik ang isa pa.

Dalawang dobleng spiral ang lumiliko - eksaktong mga kopya ng kanilang hinalinhan. Ang kakayahang ito na tumpak na magtiklop ng sarili ay susi sa buhay sa Earth.

2. Mga genetika at gamot

2.1 Mga Paraan ng Pananaliksik

Sa genetika, ang pangunahing pamamaraan ng pananaliksik ay pagsusuri ng genetic, na isinasagawa sa lahat ng antas ng samahan ng pamumuhay (mula sa molekular hanggang populasyon). Depende sa layunin ng pag-aaral, ito ay "binago" sa mga partikular na pamamaraan - hybridological, populasyon, mutational, recombination, cytogenetic, atbp.

Pinapayagan tayo ng paraan ng hybridological na magtaguyod ng mga pattern ng mana ng mga indibidwal na katangian at katangian ng katawan sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang serye ng direktang o pagbalik ng mga krus sa isang bilang ng mga henerasyon. Ang mga pattern ng pamana ng mga katangian at katangian sa isang tao ay itinatag gamit ang paraan ng talaangkanan (pagsusuri ng pedigree). Ang mga batas ng mana ng isang katangian sa mga populasyon ay natutukoy gamit ang pamamaraan ng populasyon, o pagsusuri ng populasyon.

Ang pamamaraan ng cytogenetic, pinagsasama ang mga prinsipyo ng pagsusuri sa cytological at genetic, ay ginagamit upang pag-aralan ang mga batas ng pagpapanatili ng materyal sa mga henerasyon ng mga indibidwal na mga cell at organismo at ang "anatomy" ng mga materyal na tagadala ng pagmamana.

Pinapayagan ka ng pagsusuri ng phenogenetic na pag-aralan ang epekto ng isang gene at pagpapakita ng mga gene sa indibidwal na pag-unlad ng katawan. Upang gawin ito, gumamit ng mga pamamaraan tulad ng paglilipat ng iba't ibang mga tisyu ng genetically, cell nuclei o mga indibidwal na gen mula sa isang cell papunta sa isa pa, pati na rin ang pag-aaral ng mga chimera, ang nag-eeksperimentong nakuha na mga organikong multicellular na binubuo ng iba't ibang mga genetically cells, na orihinal na kabilang sa iba't ibang mga indibidwal.

Ang pagtatasa ng mutation at recombination ay ginagamit upang pag-aralan ang mabuting samahan at pag-andar ng genetic material, ang istraktura ng iba't ibang DNA, ang kanilang mga pagbabago, ang mga mekanismo ng paggana at pagpapalit ng gene sa panahon ng pagtawid. Ang pamamaraan ng pagsusuri ng molekular na genetic ay mabilis na umuunlad.

2.2 Interes sa gamot

Sa pagbuo ng genetika, posible na gamitin ang mga pamamaraan nito sa pag-aaral ng mga dati nang walang sakit na sakit, pathologies, atbp. Nagsimula iyon upang makaakit ng maraming interes mula sa mga siyentipiko na nagtatrabaho sa larangan ng medisina. Maraming libong genetic na sakit ang kilala, na halos 100% na nakasalalay sa genotype ng indibidwal. Ang pinaka-kahila-hilakbot sa mga ito ay: acid pancreatic fibrosis, phenylketonuria, galactosemia, iba't ibang mga anyo ng cretinism, hemoglobinopathies, pati na rin Down, Turner, Kleinfelter syndromes. Bilang karagdagan, mayroong mga sakit na nakasalalay sa parehong genotype at sa kapaligiran: coronary disease, diabetes mellitus, rheumatoid disease, peptic ulcer ng tiyan at duodenum, maraming mga sakit na oncological, schizophrenia at iba pang mga sakit sa pag-iisip.

Sa kasaysayan, ang interes ng gamot sa genetika ay nabuo sa una na may kaugnayan sa mga obserbasyon ng mga minanang sintomas ng pathological (masakit). Sa ikalawang kalahati ng ika-19 na siglo, ang biologo ng Ingles na si F. Galton ay kumanta ng "pamana ng tao" bilang isang independiyenteng paksa ng pag-aaral. Iminungkahi rin niya ang isang bilang ng mga espesyal na pamamaraan ng pagsusuri ng genetic: talaangkanan, kambal, istatistika. Ang pag-aaral ng mga batas ng mana ng normal at pathological na mga palatandaan at ngayon ay sumasakop sa isang nangungunang lugar sa genetika ng tao.

2.3 Mga Genetika ng Tao

Ang genetika ng tao (genetika ng tao) ay isang espesyal na seksyon ng genetika na nag-aaral ng mga tampok ng pamana ng mga katangian sa mga tao, namamana sakit (genetics medikal), ang genetic na istraktura ng mga populasyon ng tao. Sa mga lugar ng genetika ng tao, ang mga cytogenetics, biochemical genetics, immunogenetics, mas mataas na aktibidad ng nerbiyos na pang-ugat, at mga genetika ng pisyolohikal na pagbuo ng pinaka-masinsinang.

Ang genetika ng tao ay ang teoretikal na pundasyon ng modernong gamot at modernong pangangalaga sa kalusugan. Nahahati ito sa anthropogenetics, na pinag-aaralan ang mga batas ng pagmamana at pagkakaiba-iba ng mga normal na palatandaan ng katawan ng tao, mga genetic na demograpiko (genetika ng populasyon), genetics ng ekolohiya (ang pag-aaral ng mga genetic na aspeto ng pakikipag-ugnayan ng tao sa kapaligiran), at genetika ng medikal, na nag-aaral ng mga namamana na pathologies (sakit, depekto, malformations, iba pa).

Ang pinakamahalagang lugar ng genetika ng tao ay mga genetika ng medikal. Ang mga genetika ng medikal ay nakakatulong upang maunawaan ang pakikipag-ugnay ng mga kadahilanan ng biological at kapaligiran sa patolohiya ng tao. Minsan ito ay itinuturing na hindi isang sangay ng mga genetika ng tao, ngunit bilang isang independiyenteng lugar ng pangkalahatang genetika.

2.4 Mga genetikong medikal

Pinag-aaralan ng genetika ng medikal ang mga penomena ng pagmamana at pagkakaiba-iba sa iba't ibang populasyon ng mga tao, ang mga tampok ng paghahayag at pag-unlad ng normal (pisikal, malikhain, intelektwal na kakayahan) at mga palatandaan ng pathological, ang pag-asa ng mga sakit sa genetic predestination at mga kondisyon sa kapaligiran, kabilang ang mga kondisyon sa lipunan ng buhay. Bumubuo din ito ng mga system para sa diagnosis, paggamot, pag-iwas at rehabilitasyon ng mga pasyente na may namamana na sakit at klinikal na pagsusuri ng kanilang mga pamilya, pag-aralan ang papel at mekanismo ng namamana na predisposisyon sa mga sakit ng tao.

Ang pagbuo ng mga genetika ng medikal ay nagsimula noong 30s. Noong ika-23 siglo, nang magsimulang lumitaw ang mga katotohanan, na nagpapatunay na ang mana ng mga katangian sa tao ay napapailalim sa parehong mga batas tulad ng sa iba pang mga buhay na organismo.

Ang gawain ng mga genetika ng medikal ay ang pagkilala, pag-aaral, pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit, pati na rin ang pagbuo ng mga paraan upang maiwasan ang mga epekto ng mga kadahilanan sa kapaligiran sa pagmamana ng tao.

Ang pangunahing seksyon ng genetika ng medikal ay mga klinikal na genetika, na pinag-aaralan ang etiology at pathogenesis ng mga namamana na sakit, ang pagkakaiba-iba ng mga klinikal na pagpapakita at ang kurso ng mga namamana na sakit at sakit na nailalarawan ng isang namamana na predisposisyon, depende sa impluwensya ng mga genetic na kadahilanan at mga kadahilanan sa kapaligiran, at nagkakaroon din ng diagnostic, paggamot at pag-iwas sa mga pamamaraan ang mga sakit na ito. Kasama sa mga klinikal na genetika ang mga neurogenetics, dermatogenetics (pag-aaral ng namamana na mga sakit sa balat - genodermatosis), ophthalmogenetics, pharmacogenetics (pag-aaral ng mga namamana na reaksyon ng katawan sa mga gamot). Ang genetika ng medikal ay nauugnay sa lahat ng mga sangay ng modernong klinikal na gamot at iba pang mga lugar ng medisina at pangangalaga sa kalusugan, kabilang ang biochemistry, physiology, morphology, pangkalahatang patolohiya, at immunology.

Pag-aaral ng genetika Gawain

Pamamaraan -Genealogikal

-Paraan ng cytogenetic

-Mga pamamaraan ng biochemical

Ang kalikasan ng pamilya ng sakit

Mga sakit sa pamilya - Ito ang mga sakit na sinusunod sa mga miyembro ng parehong pamilya. Sa pamamagitan ng kanilang pinagmulan, maaari silang maging namamana o bubuo sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran sa pagkakaroon ng isang tiyak na genetic predisposition. Halimbawa, ang familial periodontal disease (gum disease) ay maaaring nauugnay sa mga pagbabago sa gene ng parehong collagen protein, o maaari itong makuha at mahayag sa ilalim ng impluwensya ng pangkalahatang salungat na mga kadahilanan sa kapaligiran (halimbawa, calcium, fluoride, bitamina kakulangan, hindi sapat na nutrisyon ng protina, atbp.) Kumikilos sa lahat ng mga miyembro ng pamilyang ito. Kung ang doktor, sa pagsusuri ng pasyente, ay tumatanggap ng impormasyon tungkol sa mga katulad na kaso ng sakit sa pamilya, nagsisilbi itong isang direktang indikasyon ng kanilang posibleng namamana. Samakatuwid, sa pagkakaroon ng mga kaso ng pamilya ng sakit, ang pangalawang yugto ng pagsusuri ng pasyente ay dapat isagawa, na naglalayong sa diagnosis ng pagkakaiba-iba ng isang tiyak na sakit na namamana. Kasabay nito, ang pagkakaroon ng isang sakit sa isa lamang sa mga miyembro ng pedigree ay hindi ibubukod ang namamana na katangian ng sakit na ito, dahil ang sakit ay maaaring maging resulta ng isang bagong nangingibabaw na mutasyon sa isa sa mga magulang o heterozygous ™ ng parehong mga magulang para sa sakit na uring (segregation ng mutant phenotype).

Mga Tukoy na Sintomas ng Mga Karamdamang Panlahat

Ang pagkakaroon ng mga bihirang tiyak na sintomas o ang kanilang mga kumbinasyon sa pasyente ay nagbibigay ng dahilan upang isipin ang tungkol sa congenital o namamana na katangian ng sakit. Halimbawa, ang isang dislokasyon o subluxation ng lens ng mata ay katangian ng tatlong namamana form: Marfan, Weil-Marchezani syndromes at homocystinuria. Ang asul na sclera ay katangian ng hindi perpektong osteogenesis at ilang iba pang mga sakit ng nag-uugnay na tisyu. Sa alkaptonuria, ang ihi ay nagpapadilim sa mga lampin. Para sa mga pasyente na may phenylketonuria, ang isang amoy ng mouse ay katangian. Sa pagdurugo, maaari mong isipin ang sakit na von Willebrand o hemophilia. Ang magaspang na mga tampok ng facial ay katangian para sa mga pasyente na may mga mucopolysaccharidoses (Fig. 3.1). Ang isang asthenic physique na may binagong dibdib ay matatagpuan sa Marfan syndrome (Fig. 3.2). Ang isang hindi proporsyonal na ratio ng mga limbs at puno ng kahoy, maikling tangkad, isang kakaibang facial skull ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng achondroplasia.

Etiology ng mga sakit sa gene.

Ang mga pagkakaiba-iba ay ang sanhi ng mga namamana na sakit, na kung saan mayroong tungkol sa 2000.

Ang mga mutation ng Gene ay sanhi ng mga pagbabago sa molekular na istraktura ng DNA. Sa kaukulang rehiyon ng DNA, ang mga pagbabagong ito ay nababahala sa mga nucleotide na bumubuo sa gene. Ang ganitong mga pagbabago sa komposisyon ng nucleotide ng gene ay maaaring ng 4 na uri:

1. Ipasok ang isang bagong nucleotide

2. Ang pagkawala ng nucleotide

3. Pag-aayos ng mga nucleotides

4. Ang pagpapalit ng mga nucleotide.

Ang genome ay ang kabuuan ng lahat ng namamana na impormasyon ng katawan (lahat ng mga gen at mga pagkakasunud-sunod ng mababang-nucleotide). Ang laki ng genome ng tao ay 3 bilyong pares ng base.

Ang isang gene ay isang seksyon ng DNA na nag-encode ng synthesis ng isang polypeptide chain ng amino acid (isang protina molekula) .Ang laki ng isang gene ay tinutukoy ng bilang ng mga pares ng nucleotide. Ang bawat cell ng tao ay naglalaman ng mga 30-40,000 pares ng mga gene, ngunit ang eksaktong eksaktong bilang ay hindi pa nalalaman. Ang mga gene ay naglalaman ng impormasyon tungkol sa istraktura ng mga molekula ng RNA.

Ang mga sakit sa Gene ay isang pangkat ng mga sakit na magkakaiba sa mga klinikal na pagpapakita na nagreresulta mula sa pagkasira ng DNA o mutations sa antas ng gene. Ang batayan para sa pagsasama ng mga ito sa isang pangkat ay ang etiological genetic na katangian at mga pattern ng mana sa mga pamilya at populasyon.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit sa gene, ang kalubhaan at bilis ng kanilang pag-unlad ay nakasalalay sa mga katangian ng genotype ng organismo, edad ng pasyente, mga kondisyon ng kapaligiran (nutrisyon, paglamig, pagkapagod, sobrang trabaho) at iba pang mga kadahilanan.

Yamang ang mga mutasyon sa mga indibidwal na gen ay ang etiological factor ng mga sakit sa gene, ang mga batas ng kanilang mana ay tumutugma sa mga patakaran ng cleavage sa mga supling. Ayon sa maraming pag-aaral ng iba't ibang mga namamana na sakit at ang genome ng tao sa kabuuan, maaari nating pag-usapan ang pagkakaiba-iba ng mga mutasyon sa parehong gene.

Ang alinman sa mga uri ng mutations na ito ay maaaring humantong sa mga namamana na sakit. Kahit na ang parehong sakit sa gene ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga mutasyon. Ang mga pagkakaiba-iba na sanhi ng mga namamana na sakit ay maaaring makaapekto sa istruktura, transportasyon, mga protina ng embryonic, mga enzyme.

Karamihan sa mga pathologies ng gene ay sanhi ng mga mutasyon sa mga istruktura na gen na nagsasagawa ng kanilang pag-andar sa pamamagitan ng synthesis ng polypeptides - mga protina.

Ang Gene (point) mutations ay nakakaapekto, bilang isang panuntunan, isa o higit pang mga nucleotide, habang ang isang nucleotide ay maaaring maging isa pa, maaari itong mag-drop out, madoble, at isang pangkat ng mga nucleotide ay maaaring paikutin ang 180 degree. Ang mga mutation ng Gene ay humantong sa isang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng amino acid ng isang protina. Ang pinaka-malamang na mutation ng gene ay nangyayari kapag ang malapit na nauugnay na mga organismo na nagmana ng isang mutant gene mula sa isang karaniwang ninuno. Ang mga mutation ng Gene ay humantong sa mga sakit tulad ng amavrotic idiocy, albinism, pagkabulag ng kulay, atbp.

Ang mga mutation ng Chromosomal ay humantong sa mga pagbabago sa bilang, laki at samahan ng mga kromosom, kaya't kung minsan ay tinawag silang chromosomal na mga pagbabagong-anyo. Kadalasan ay humahantong sila sa mga pathological disorder sa katawan, ngunit sa parehong oras, ang mga pag-aayos ng chromosomal ay isa sa mga nangungunang papel sa ebolusyon.

Ang mga genomic mutations ay isang natatanging tampok na kung saan ay nauugnay sa isang paglabag sa bilang ng mga kromosoma sa karyotype. Ang mekanismo ng genomic mutation ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga genetically heterogenous cells. Ang prosesong ito ay tinatawag na mosaicism. Ang genomic mutations ay ilan sa mga pinakamasama. Humahantong sila sa mga sakit tulad ng Down syndrome, Klinefelter syndrome, atbp.

Mga monogen form ng sakit.

Ang genetic na batayan ng monogenously natukoy na mga form ng namamana predisposition - mutations ng mga indibidwal na gen. Ang predisposisyon na ito ay karaniwang minana ng isang autosomal recessive o X -link na uri ng resesyonal. Gayunpaman, ang paghahati ng mga sakit na supling (dahil sa sakit) sa mga henerasyon ay hindi tumutugma sa mga uri ng pamana ng Mendelian, dahil ang tagadala ay dapat makipag-ugnay sa "pagpapakita" na kadahilanan sa buong buhay. Ang mga dahilan para sa pagpapanatili ng mga form na ito ng namamana na patolohiya sa mga populasyon ng tao, sa kabila ng nabawasan na fitness ng kanilang carrier para sa isa o isa pang tiyak na kadahilanan sa kapaligiran, ay hindi ganap na nauunawaan. Ang paliwanag ng populasyon-genetic ng mataas na konsentrasyon ng naturang mga mutasyon ay binubuo sa pagkilala sa pagpapanatili ng buong genetic fitness (bilang ng mga inapo) ng mga heterozygous carriers para sa naturang mga kadahilanan sa kapaligiran at maging ang kanilang napiling kalamangan (mas maraming bilang ng mga inapo) kumpara sa mga normal na homozygotes. Ang pathological epekto ng "tahimik" na mga genes ay ipinahayag. sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Sa ngayon, higit sa 40 lokal ang kilala, mga mutasyon kung saan maaaring magdulot ng sakit sa ilalim ng karagdagang kondisyon - ang pagkilos ng isang "pagpapakita" na salik na tiyak sa bawat gene. Ang pagkakaiba sa "konsentrasyon" ng pagpapakita ng mga panlabas na kadahilanan (kadalasan ito ay mga kemikal sa komposisyon ng pagkain, tubig, hangin) ay humahantong sa katotohanan na ang parehong sakit ay nagpamalas ng kanyang sarili nang magkakaiba kahit na sa loob ng parehong pamilya (magkakaibang pagtagos at pagpapahayag).

Ang paksa at gawain ng genetika, ang kahalagahan nito para sa gamot.

Pag-aaral ng genetika ang mga kababalaghan ng pagmamana at pagkakaiba-iba sa iba't ibang populasyon ng mga tao, ang mga tampok ng pagpapakita at pag-unlad ng normal (pisikal, malikhain, intelektwal na kakayahan) at mga palatandaan ng pathological, ang pag-asa ng mga sakit sa genetic predetermination at mga kondisyon sa kapaligiran, kabilang ang mga kondisyon sa lipunan ng buhay. Gawain ay ang pagkakakilanlan, pag-aaral, pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit, pati na rin ang pagbuo ng mga paraan upang maiwasan ang mapaminsalang epekto ng mga kadahilanan sa kalikasan sa pagmamana ng tao.

Sa pag-aaral ng heredity at variable ng tao, ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit:

Pamamaraan -Genealogikalnagbibigay-daan sa iyo upang malaman ang mga relasyon sa pamilya at bakas ang mana ng normal o pathological mga palatandaan sa malapit at malayong kamag-anak sa isang naibigay na pamilya batay sa isang talaangkanan.

Ang pamamaraan ng kambal ay binubuo sa pag-aaral ng pag-unlad ng mga palatandaan sa kambal. Pinapayagan ka nitong matukoy ang papel ng genotype sa mana ng mga kumplikadong character, pati na rin suriin ang impluwensya ng mga kadahilanan tulad ng edukasyon, pagsasanay, atbp.

-Paraan ng cytogenetic batay sa isang mikroskopikong pag-aaral ng istraktura ng chromosome sa mga malulusog at may sakit. Ang control ng cytogenetic ay ginagamit sa pagsusuri ng isang bilang ng mga namamana na sakit na nauugnay sa mga phenomena ng aneuploidy at iba't ibang mga pag-aayos ng chromosomal. Pinapayagan nito ang isa na pag-aralan ang pag-iipon ng tisyu batay sa mga pag-aaral ng mga dinamikong nauugnay sa edad ng istraktura ng cell, upang maitaguyod ang mutagenic na epekto ng mga kadahilanan sa kapaligiran sa mga tao, atbp.

-Mga pamamaraan ng biochemicalang mga pag-aaral ng pagmamana ng tao ay nakakatulong upang makita ang isang bilang ng mga sakit na metaboliko (karbohidrat, amino acid, lipid, atbp.) gamit, halimbawa, ang pag-aaral ng mga likido sa biyolohikal (dugo, ihi, amniotic fluid) sa pamamagitan ng pagsusulit sa husay o dami. Ang sanhi ng mga sakit na ito ay isang pagbabago sa aktibidad ng ilang mga enzyme.

Tulad ng anumang iba pang disiplina, ang modernong genetika ng tao ay gumagamit ng mga pamamaraan ng mga kaugnay na agham: pisyolohiya, molekular na biology, genetic engineering, biological at matematikal na pagmomolde, atbp. Ang isang makabuluhang lugar sa paglutas ng mga problema ng mga genetika ng medikal ay inookupahan ng ontogenetic na pamamaraan, na nagpapahintulot sa isa na isaalang-alang ang pagbuo ng normal at pathological na mga palatandaan. sa panahon ng indibidwal na pag-unlad ng katawan.

Ang mga genetika ng medikal ay nakakatulong upang maunawaan ang pakikipag-ugnay ng mga kadahilanan ng biological at kapaligiran sa patolohiya ng tao. Batay sa kaalaman sa medikal na genetic, ang mga kasanayan ay nakuha para sa pag-diagnose ng mga namamana na sakit. Sa kasalukuyan, ang isang maayos na sistema ay binuo para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit: genetic counseling, prenatal diagnosis, mass diagnosis ng mga bagong panganak na namamana na metabolic disease, may kasiguruhan sa diet at drug therapy, medikal na pagsusuri ng mga pasyente at mga miyembro ng kanilang pamilya. Ang pagpapakilala ng system na ito ay nabawasan ang dalas ng kapanganakan ng mga bata na may congenital malformations at namamana sakit sa pamamagitan ng 60-70%.

Batay sa mga nakamit ng genetika na ipinatutupad na sa praktikal na pangangalaga sa kalusugan, maaari mahulaan ng isang tao ang mga tulad na prospect bilang ang malawakang paggamit ng mga preimplantation diagnostics sa pangunahing mga sentro ng medikal at genetic, na nagsasagawa ng pagsusuri sa genetic para sa mga sakit na may namamana na predisposisyon at pagkuha, ayon sa mga resulta, pang-iwas na mga hakbang, paglikha ng mga bagong diskarte at pamamaraan paggamot (kasama ang gene therapy ng ilang mga sakit), pati na rin ang paggawa ng mga bagong uri ng mga gamot batay sa impormasyon ng gene. Ang populasyon ng kalagitnaan at mas matanda ay maaaring masuri para sa panganib ng maraming mga sakit na maiiwasan o maibsan ng pagkakalantad sa pandiyeta o gamot. Ang pagpapatunay ng indibidwal na sensitivity ng gamot sa pamamagitan ng molekular na genetic na pamamaraan ay dapat na isang pamantayang pamamaraan bago ang anumang paggamot sa gamot.

Ang Kahalagahan ng Mga Genetika para sa Medisina at Kalusugan

Ang paksa at gawain ng genetika ng tao. Ang genetika ng tao, o genetika ng medikal, ay pinag-aaralan ang mga kababalaghan ng pagmamana at pagkakaiba-iba sa iba't ibang populasyon ng mga tao, lalo na ang pagpapakita at pagbuo ng normal (pisikal, malikhaing, intelektuwal na mga kakayahan) at mga palatandaang pathological, ang pag-asa ng mga sakit sa genetic predestination at mga kondisyon sa kapaligiran, kabilang ang mga kondisyon sa lipunan ng buhay. Ang pagbuo ng mga genetika ng medikal ay nagsimula noong 30s. XX siglo.Kung nagsimulang lumitaw ang mga katotohanan, na nagpapatunay na ang mana ng mga katangian sa tao ay sumasailalim sa parehong mga batas tulad ng iba pang mga nabubuhay na organismo.

Ang gawain ng mga genetika ng medikal ay ang pagkakakilanlan, pag-aaral, pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit, pati na rin ang pagbuo ng mga paraan upang maiwasan ang mapaminsalang epekto ng mga kadahilanan sa kapaligiran sa pagmamana ng tao.

Mga pamamaraan ng pag-aaral ng pagmamana ng tao. Sa pag-aaral ng heredity at variable ng tao, ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit: talaangkanan, kambal, cytogenetic, biochemical, dermatoglyphic, somatic cell hybridization, modeling, atbp.

Pinapayagan ka ng paraan ng talaangkanan upang malaman mo ang mga ugnayan ng pamilya at bakas ang mana ng normal o mga pathological na palatandaan sa mga malapit at malalayong kamag-anak sa isang naibigay na pamilya batay sa isang talaangkanan. Kung may mga pedigrees, pagkatapos ay ginagamit ang mga nakubkob na data para sa maraming mga pamilya, maaari mong matukoy ang uri ng mana ng katangian - nangingibabaw o nagbabalik-loob, nauugnay sa sex o auto-somal, pati na rin ang monogenicity o polygenicity. Napatunayan ng pamamaraan ng talaangkanan ang mana ng maraming mga sakit, tulad ng diabetes mellitus, schizophrenia, hemophilia, atbp.

Ang paraan ng talaangkanan ay ginagamit para sa pagsusuri ng mga namamana na sakit at genetic counseling; pinapayagan nito ang genetic prophylaxis (pag-iwas sa pagsilang ng isang may sakit na bata) at maagang prophylaxis ng mga namamana na sakit.

Ang pamamaraan ng kambal ay binubuo sa pag-aaral ng pag-unlad ng mga palatandaan sa kambal. Pinapayagan ka nitong matukoy ang papel ng genotype sa mana ng mga kumplikadong character, pati na rin suriin ang impluwensya ng mga kadahilanan tulad ng edukasyon, pagsasanay, atbp.

Ito ay kilala na sa mga tao, ang kambal ay magkapareho (monozygous) at heterogenous (dizygotic). Ang magkaparehas, o magkapareho, ang mga kambal ay nabuo mula sa isang itlog, na pinagsama ng isang tamud. Palagi silang pareho ng parehong kasarian at kapansin-pansin na kapareho sa bawat isa, dahil mayroon silang parehong genotype. Bilang karagdagan, mayroon silang parehong uri ng dugo, ang parehong mga fingerprint at sulat-kamay, kahit na ang mga magulang ay nalito ang mga ito at hindi nakikilala sa amoy ng aso. Tanging magkatulad na kambal ang 100% na matagumpay sa mga organ transplants, dahil mayroon silang parehong hanay ng mga protina at ang mga transplanted na tisyu ay hindi tinanggihan. Ang proporsyon ng magkaparehong kambal sa mga tao ay halos 35-38% ng kanilang kabuuang bilang.

Ang Ovoid, o dizygotic, ang mga kambal ay bumubuo mula sa dalawang magkakaibang mga itlog, na sabay na pinapaburan ng iba't ibang tamud. Ang mga kambal na Dizygotic ay maaaring pareho o magkakaibang kasarian, at mula sa isang genetic point of view, hindi sila katulad ng mga ordinaryong kapatid.

Ang pag-aaral ng magkaparehong kambal sa buong buhay nila, lalo na kung nakatira sila sa iba't ibang mga kondisyon ng sosyo-ekonomiko at natural-klimatiko, ay kawili-wili na ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga ito sa pagbuo ng mga pisikal at mental na katangian ay ipinaliwanag hindi sa iba't ibang mga genotypes, ngunit sa pamamagitan ng impluwensya ng mga kondisyon sa kapaligiran.

Ang pamamaraan ng cytogenetic ay batay sa isang pag-aaral ng mikroskopiko ng istraktura ng mga chromosome sa mga malulusog at may sakit. Ang control ng cytogenetic ay ginagamit sa pagsusuri ng isang bilang ng mga namamana na sakit na nauugnay sa mga phenomena ng aneuploidy at iba't ibang mga pag-aayos ng chromosomal. Pinapayagan nito ang isa na pag-aralan ang pag-iipon ng tisyu batay sa mga pag-aaral ng mga dinamikong nauugnay sa edad ng istraktura ng cell, upang maitaguyod ang mutagenic na epekto ng mga kadahilanan sa kapaligiran sa mga tao, atbp.

Sa mga nagdaang taon, ang pamamaraan ng cytogenetic ay nakakuha ng malaking kahalagahan na may kaugnayan sa mga posibilidad ng pagsusuri ng genetic ng tao, na natuklasan ng pag-hybrid ng mga somatic cells sa kultura. Ang pagkakaroon ng interspecific na mga hybrid ng mga cell (halimbawa, mga tao at mga daga) posible upang lapitan ang solusyon ng mga problema na may kaugnayan sa imposibilidad ng mga direksyon ng pagturo, lokalisahin ang gene sa isang partikular na chromosome, magtatag ng isang linkage group para sa isang bilang ng mga character, atbp. Pinagsasama ang pamamaraan ng genealogy sa cytogenetic isa pati na rin ang pinakabagong mga pamamaraan ng genetic engineering, makabuluhang pinabilis nito ang proseso ng pagma-map ng mga gene sa mga tao.

Ang mga pamamaraan ng biochemical para sa pag-aaral ng heredity ng tao ay tumutulong upang makita ang isang bilang ng mga sakit na metaboliko (karbohidrat, amino acid, lipid, atbp.) Gamit, halimbawa, ang pag-aaral ng mga likido sa biyolohikal (dugo, ihi, amniotic fluid) sa pamamagitan ng husay o dami ng pagsusuri. Ang sanhi ng mga sakit na ito ay isang pagbabago sa aktibidad ng ilang mga enzyme.

Gamit ang mga pamamaraan ng biochemical, halos 500 na mga sakit na molekular ay natuklasan na ang resulta ng pagpapakita ng mga mutant gen. Sa iba't ibang uri ng mga sakit, posible upang matukoy ang abnormal na protina-enzyme mismo, o upang maitaguyod ang mga intermediate na produktong metaboliko. Batay sa mga resulta ng pag-aaral ng biochemical, posible na masuri ang sakit at matukoy ang mga pamamaraan ng paggamot. Ang maagang pagsusuri at ang paggamit ng iba't ibang mga diyeta sa mga unang yugto ng pag-unlad ng postembryonic ay maaaring pagalingin ang ilang mga sakit o hindi bababa sa pagaanin ang kalagayan ng mga pasyente na may mga sistemang may depekto na enzyme.

Tulad ng anumang iba pang disiplina, ang modernong genetika ng tao ay gumagamit ng mga pamamaraan ng mga kaugnay na agham: pisyolohiya, molekular na biology, genetic engineering, biological at matematikal na pagmomolde, atbp. Ang isang makabuluhang lugar sa paglutas ng mga problema ng mga genetika ng medikal ay inookupahan ng ontogenetic na pamamaraan, na nagpapahintulot sa isa na isaalang-alang ang pagbuo ng normal at pathological na mga palatandaan. sa panahon ng indibidwal na pag-unlad ng katawan.

Mga namamana na sakit, ang kanilang paggamot at pag-iwas. Sa ngayon, higit sa 2 libong namamana na sakit ng tao ang nakarehistro, na karamihan sa mga ito ay nauugnay sa mga karamdaman sa pag-iisip. Ayon sa World Health Organization, salamat sa paggamit ng mga bagong pamamaraan ng diagnostic, isang average ng tatlong bagong mga namamana na sakit ay taunang naitala, na matatagpuan sa pagsasagawa ng isang doktor ng anumang espesyalista: Therapist, siruhano, neurologist, obstetrician-gynecologist, pediatrician, endocrinologist, atbp. ganap na walang kaugnayan sa pagmamana, halos hindi umiiral. Ang kurso ng iba't ibang mga sakit (virus, bakterya, mycoses at kahit na pinsala) at pagbawi pagkatapos ng mga ito sa isang lawak o iba pa ay nakasalalay sa namamana na immunological, physiological, pag-uugali at pag-iisip na katangian ng indibidwal.

Ang mga kondisyon ng namamana na sakit ay maaaring nahahati sa tatlong malalaking grupo: mga sakit sa metaboliko, mga sakit sa molekular, na kadalasang sanhi ng mga mutasyon ng gene, at mga sakit na chromosomal.

Mga mutasyon ng Gene at mga karamdaman sa metaboliko. Ang mga mutations ng Gene ay maaaring maipahayag sa pagtaas o pagbawas sa aktibidad ng ilang mga enzyme, hanggang sa kanilang kawalan. Phenotypically, ang mga naturang mutations ay nagpapakita ng kanilang mga sarili bilang namamana na mga sakit na metabolic, na natutukoy sa pamamagitan ng kawalan o labis na produkto ng kaukulang reaksyon ng biochemical.

Ang mga mutations ng Gene ay inuri ayon sa kanilang phenotypic manifestation, i.e., bilang mga sakit na nauugnay sa may kapansanan na amino acid, karbohidrat, lipid, mineral metabolismo, at nucleic acid metabolism.

Ang isang halimbawa ng isang paglabag sa metabolismo ng amino acid ay albinism, isang medyo hindi nakakapinsalang sakit na matatagpuan sa Kanlurang Europa na may dalas ng 1: 25000. Ang sanhi ng sakit ay isang depekto ng tyrosinase enzyme, bilang isang resulta kung saan ang paghalik ng tyrosine sa melanin ay naharang. Ang mga Albino ay may gatas na kulay ng balat, napaka-patas na buhok at walang pigment sa iris. Mayroon silang isang nadagdagan na pagiging sensitibo sa sikat ng araw, na nagiging sanhi ng mga nagpapaalab na sakit sa balat.

Ang isa sa mga pinaka-karaniwang sakit ng metabolismo ng karbohidrat ay ang diyabetis. Ang sakit na ito ay nauugnay sa isang kakulangan ng hormon ng hormon, na humantong sa isang pagkagambala sa proseso ng pagbuo ng glycogen at pagtaas ng glucose sa dugo.

Ang isang bilang ng mga palatandaan ng pathological (hypertension, atherosclerosis, gout, atbp.) Ay natutukoy hindi ng isa, ngunit sa pamamagitan ng maraming mga gen (ang kababalaghan ng polimer). Ang mga ito ay mga sakit na may namamana na predisposisyon, na higit na nakasalalay sa mga kondisyon ng kapaligiran: sa kanais-nais na mga kondisyon, ang mga naturang sakit ay maaaring hindi mangyari.

Mga sakit sa Chromosomal. Ang uri ng sakit na namamana ay nauugnay sa isang pagbabago sa bilang o istraktura ng mga kromosom. Ang dalas ng mga abnormalidad ng chromosomal sa mga bagong silang ay mula sa 0.6 hanggang 1%, at sa yugto ng 8-12 na linggo, halos 3% ng mga embryo ang mayroon sa kanila. Sa mga kusang pagkakuha, ang dalas ng mga abnormalidad ng chromosomal ay humigit-kumulang na 30%, at sa mga unang yugto (hanggang sa dalawang buwan) - 50% at mas mataas.

Sa mga tao, ang lahat ng mga uri ng mga mutasyon ng chromosomal at genomic ay inilarawan, kabilang ang aneuploidy, na maaaring maging ng dalawang uri - monosomy at polysomy. Malubhang malubha ang monosomy.

Ang buong monosomy ng organismo ay inilarawan para sa X chromosome. Ito ang Shereshevsky-Turner syndrome (44 + X), na nagpapakita ng sarili sa mga kababaihan na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pathological na pagbabago sa katawan (maikling tangkad, maikling leeg), mga karamdaman sa pagbuo ng reproductive system (kawalan ng karamihan sa mga babaeng pangalawang sekswal na katangian), at limitasyon sa kaisipan. Ang dalas ng paglitaw ng anomalya na ito ay 1: 4000-5000.

Ang mga babaeng trisomics (44 + XXX), bilang panuntunan, ay nakikilala sa pamamagitan ng kapansanan sa sekswal, pisikal at mental na pag-unlad, bagaman sa ilang mga pasyente ang mga palatanda na ito ay maaaring hindi lumitaw. Ang mga kaso ng pagkamayabong ng mga naturang kababaihan ay kilala. Ang dalas ng sindrom ay 1: 1000.

Ang mga kalalakihan na may Klinefelter's syndrome (44 + XXY) ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa pag-unlad at aktibidad ng mga gonads, uri ng katawan ng eunuchoid (mas makitid kaysa sa pelvis, balikat, buhok ng katawan at pag-alis ng taba ng katawan ayon sa uri ng babae, pinahaba kumpara sa puno ng paa at mga binti). Samakatuwid ang mas mataas na paglaki. Ang mga palatandaang ito, na sinamahan ng ilang pag-retard sa pag-iisip, ay lilitaw sa isang medyo normal na batang lalaki mula sa oras ng pagdadalaga.

Ang Klinefelter's syndrome ay sinusunod sa polysomy hindi lamang sa X chromosome (XXX XXXY, XXXXY), kundi pati na rin sa Y chromosome (XYY. XXYY. XXYYY). Ang dalas ng sindrom ay 1: 1000.

Sa bilang ng mga sakit na autosomal, ang trisomy sa ika-21 kromosoma, o Down syndrome, ang pinaka-pinag-aralan. Ayon sa iba't ibang mga may-akda, ang dalas ng kapanganakan ng mga bata na may Down syndrome ay 1: 500-700 mga bagong panganak, at sa nakaraang dekada, ang dalas ng trisomy-21 ay nadagdagan.

Karaniwang mga sintomas ng mga pasyente na may Down syndrome: isang maliit na ilong na may isang malawak, patag na ilong na tulay, slanting mata na may epicanthus - isang sobrang nakakainis na fold sa itaas na takip ng mata, may deformed maliit na auricles, half-open bibig, maikling tangkad, at mental retardation. Halos kalahati ng mga pasyente ay may sakit sa puso at malalaking vessel.

Mayroong direktang ugnayan sa pagitan ng panganib ng pagkakaroon ng mga anak na may Down Syndrome at sa edad ng ina. Napag-alaman na 22-40% ng mga bata na may sakit na ito ay ipinanganak sa mga ina na mas matanda sa 40 taon (2-3% ng mga kababaihan na may panganganak na edad).

Narito isinasaalang-alang lamang ang ilang mga halimbawa ng mga sakit sa genetic at chromosomal, na, gayunpaman, ay nagbibigay ng isang tiyak na ideya ng pagiging kumplikado at pagkasira ng genetic na samahan nito.

Ang pangunahing paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit ay upang maiwasan ang mga ito. Para sa mga ito, sa maraming mga bansa sa mundo, kabilang ang Belarus, mayroong isang network ng mga institusyon na nagbibigay ng pagpapayo sa medikal at genetic sa populasyon. Una sa lahat, ang kanyang mga serbisyo ay dapat gamitin ng mga taong nag-aasawa, na may mga kamag-anak na may kapansanan sa genetically.

Ang pagkonsulta sa genetic ay obligado sa pag-aasawa ng mga kamag-anak, mga taong higit sa 30-40 taong gulang, pati na rin ang mga nagtatrabaho sa paggawa na may mapanganib na mga kondisyon sa pagtatrabaho. Ang mga doktor at geneticist ay maaaring matukoy ang antas ng peligro ng pagkakaroon ng mga genetically inferior seed at magbigay ng kontrol sa bata sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine. Dapat pansinin na ang paninigarilyo, alkohol at paggamit ng droga ng ina o ama ng hindi pa isinisilang anak ay kapansin-pansing madaragdagan ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may malubhang sakit na namamana.

Sa kaso ng pagsilang ng isang may sakit na bata, ang gamot, dietary at hormonal na paggamot ay paminsan-minsan posible. Ang isang mabuting halimbawa na nagpapatunay sa potensyal ng gamot sa paglaban sa mga namamana na sakit ay maaaring magsilbing polio. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang namamana na predisposisyon, gayunpaman, ang direktang sanhi ng sakit ay isang impeksyon sa virus. Ang pagdadala ng immunization ng masa laban sa causative ahente ng sakit na pinapayagan na mapawi ang lahat ng namamatay na mga predisposed na bata mula sa mga malubhang kahihinatnan ng sakit. Ang paggamot sa diyeta at hormonal ay matagumpay na ginagamit sa paggamot ng phenylketonuria, diabetes mellitus at iba pang mga sakit.

Mga aktibong kadahilanan sa biosoffer. Samakatuwid, ang regulasyon ng genetic-hygienic ng nilalaman ng naturang mga kadahilanan sa kapaligiran ay isang kinakailangang sangkap ng pag-iwas sa morbidity ng tao. Ang mga genetika ng tao sa yugto ng pagbuo nito ay itinalaga sa ating bansa sa diwa ng mga oras - eugenics. Ang isang talakayan tungkol sa mga posibilidad ng eugenics, nag-tutugma sa oras sa pagsisimula at mabilis na pag-unlad ng genetic ...

Idealismo. "Ang isa pang tugon sa session ay isang pinalawak na pagpupulong ng Presidium ng USSR Academy of Medical Sciences noong Setyembre 9-10 (tingnan ang:" Medical Worker ", 15.IX.1948), na inihayag ng isang pormal na pagbabawal sa mga genetika ng tao. Pagkatapos ng isang dekada ng kumpletong katahimikan, B .P Efroimson, A.A. Prokofieva-Belgovskaya, E.E. Pogosyan, M.A. Arsenyeva, na nagsasama ng mga problema sa kanilang mga paksa ...

Ang paksa at gawain ng genetika ng tao. Ang genetika ng tao, o genetika ng medikal, ay pinag-aaralan ang mga kababalaghan ng pagmamana at pagkakaiba-iba sa iba't ibang populasyon ng mga tao, lalo na ang pagpapakita at pagbuo ng normal (pisikal, malikhaing, intelektuwal na mga kakayahan) at mga palatandaang pathological, ang pag-asa ng mga sakit sa genetic predestination at mga kondisyon sa kapaligiran, kabilang ang mga kondisyon sa lipunan ng buhay. Ang pagbuo ng mga genetika ng medikal ay nagsimula noong 30s. XX siglo.Kung nagsimulang lumitaw ang mga katotohanan, na nagpapatunay na ang mana ng mga katangian sa tao ay sumasailalim sa parehong mga batas tulad ng iba pang mga nabubuhay na organismo.

Ang gawain ng mga genetika ng medikal ay ang pagkakakilanlan, pag-aaral, pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit, pati na rin ang pagbuo ng mga paraan upang maiwasan ang mapaminsalang epekto ng mga kadahilanan sa kapaligiran sa pagmamana ng tao.

Mga pamamaraan ng pag-aaral ng pagmamana ng tao. Sa pag-aaral ng heredity at variable ng tao, ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit: talaangkanan, kambal, cytogenetic, biochemical, dermatoglyphic, somatic cell hybridization, modeling, atbp.

Pinapayagan ka ng paraan ng talaangkanan upang malaman mo ang mga ugnayan ng pamilya at bakas ang mana ng normal o mga pathological na palatandaan sa mga malapit at malalayong kamag-anak sa isang naibigay na pamilya batay sa isang talaangkanan. Kung may mga pedigrees, pagkatapos ay ginagamit ang mga nakubkob na data para sa maraming mga pamilya, maaari mong matukoy ang uri ng mana ng katangian - nangingibabaw o nagbabalik-loob, nauugnay sa sex o auto-somal, pati na rin ang monogenicity o polygenicity. Napatunayan ng pamamaraan ng talaangkanan ang mana ng maraming mga sakit, tulad ng diabetes mellitus, schizophrenia, hemophilia, atbp.

Ang paraan ng talaangkanan ay ginagamit para sa pagsusuri ng mga namamana na sakit at genetic counseling; pinapayagan nito ang genetic prophylaxis (pag-iwas sa pagsilang ng isang may sakit na bata) at maagang prophylaxis ng mga namamana na sakit.

Ang pamamaraan ng kambal ay binubuo sa pag-aaral ng pag-unlad ng mga palatandaan sa kambal. Pinapayagan ka nitong matukoy ang papel ng genotype sa mana ng mga kumplikadong character, pati na rin suriin ang impluwensya ng mga kadahilanan tulad ng edukasyon, pagsasanay, atbp.

Ito ay kilala na sa mga tao, ang kambal ay magkapareho (monozygous) at heterogenous (dizygotic). Ang magkaparehas, o magkapareho, ang mga kambal ay nabuo mula sa isang itlog, na pinagsama ng isang tamud. Palagi silang pareho ng parehong kasarian at kapansin-pansin na kapareho sa bawat isa, dahil mayroon silang parehong genotype. Bilang karagdagan, mayroon silang parehong uri ng dugo, ang parehong mga fingerprint at sulat-kamay, kahit na ang mga magulang ay nalito ang mga ito at hindi nakikilala sa amoy ng aso. Tanging magkatulad na kambal ang 100% na matagumpay sa mga organ transplants, dahil mayroon silang parehong hanay ng mga protina at ang mga transplanted na tisyu ay hindi tinanggihan. Ang proporsyon ng magkaparehong kambal sa mga tao ay halos 35-38% ng kanilang kabuuang bilang.

Ang Ovoid, o dizygotic, ang mga kambal ay bumubuo mula sa dalawang magkakaibang mga itlog, na sabay na pinapaburan ng iba't ibang tamud. Ang mga kambal na Dizygotic ay maaaring pareho o magkakaibang kasarian, at mula sa isang genetic point of view, hindi sila katulad ng mga ordinaryong kapatid.

Ang pag-aaral ng magkaparehong kambal sa buong buhay nila, lalo na kung nakatira sila sa iba't ibang mga kondisyon ng sosyo-ekonomiko at natural-klimatiko, ay kawili-wili na ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga ito sa pagbuo ng mga pisikal at mental na katangian ay ipinaliwanag hindi sa iba't ibang mga genotypes, ngunit sa pamamagitan ng impluwensya ng mga kondisyon sa kapaligiran.

Ang pamamaraan ng cytogenetic ay batay sa isang pag-aaral ng mikroskopiko ng istraktura ng mga chromosome sa mga malulusog at may sakit. Ang control ng cytogenetic ay ginagamit sa pagsusuri ng isang bilang ng mga namamana na sakit na nauugnay sa mga phenomena ng aneuploidy at iba't ibang mga pag-aayos ng chromosomal. Pinapayagan nito ang isa na pag-aralan ang pag-iipon ng tisyu batay sa mga pag-aaral ng mga dinamikong nauugnay sa edad ng istraktura ng cell, upang maitaguyod ang mutagenic na epekto ng mga kadahilanan sa kapaligiran sa mga tao, atbp.

Sa mga nagdaang taon, ang pamamaraan ng cytogenetic ay nakakuha ng malaking kahalagahan na may kaugnayan sa mga posibilidad ng pagsusuri ng genetic ng tao, na natuklasan ng pag-hybrid ng mga somatic cells sa kultura. Ang pagkakaroon ng interspecific na mga hybrid ng mga cell (halimbawa, mga tao at mga daga) posible upang lapitan ang solusyon ng mga problema na may kaugnayan sa imposibilidad ng mga direksyon ng pagturo, lokalisahin ang gene sa isang partikular na chromosome, magtatag ng isang linkage group para sa isang bilang ng mga character, atbp. Pinagsasama ang pamamaraan ng genealogy sa cytogenetic isa pati na rin ang pinakabagong mga pamamaraan ng genetic engineering, makabuluhang pinabilis nito ang proseso ng pagma-map ng mga gene sa mga tao.

Ang mga pamamaraan ng biochemical para sa pag-aaral ng heredity ng tao ay tumutulong upang makita ang isang bilang ng mga sakit na metaboliko (karbohidrat, amino acid, lipid, atbp.) Gamit, halimbawa, ang pag-aaral ng mga likido sa biyolohikal (dugo, ihi, amniotic fluid) sa pamamagitan ng husay o dami ng pagsusuri. Ang sanhi ng mga sakit na ito ay isang pagbabago sa aktibidad ng ilang mga enzyme.

Gamit ang mga pamamaraan ng biochemical, halos 500 na mga sakit na molekular ay natuklasan na ang resulta ng pagpapakita ng mga mutant gen. Sa iba't ibang uri ng mga sakit, posible upang matukoy ang abnormal na protina-enzyme mismo, o upang maitaguyod ang mga intermediate na produktong metaboliko. Batay sa mga resulta ng pag-aaral ng biochemical, posible na masuri ang sakit at matukoy ang mga pamamaraan ng paggamot. Ang maagang pagsusuri at ang paggamit ng iba't ibang mga diyeta sa mga unang yugto ng pag-unlad ng postembryonic ay maaaring pagalingin ang ilang mga sakit o hindi bababa sa pagaanin ang kalagayan ng mga pasyente na may mga sistemang may depekto na enzyme.

Tulad ng anumang iba pang disiplina, ang modernong genetika ng tao ay gumagamit ng mga pamamaraan ng mga kaugnay na agham: pisyolohiya, molekular na biology, genetic engineering, biological at matematikal na pagmomolde, atbp. Ang isang makabuluhang lugar sa paglutas ng mga problema ng mga genetika ng medikal ay inookupahan ng ontogenetic na pamamaraan, na nagpapahintulot sa isa na isaalang-alang ang pagbuo ng normal at pathological na mga palatandaan. sa panahon ng indibidwal na pag-unlad ng katawan.

Mga namamana na sakit, ang kanilang paggamot at pag-iwas. Sa ngayon, higit sa 2 libong namamana na sakit ng tao ang nakarehistro, na karamihan sa mga ito ay nauugnay sa mga karamdaman sa pag-iisip. Ayon sa World Health Organization, salamat sa paggamit ng mga bagong pamamaraan ng diagnostic, isang average ng tatlong bagong mga namamana na sakit ay taunang naitala, na matatagpuan sa pagsasagawa ng isang doktor ng anumang espesyalista: Therapist, siruhano, neurologist, obstetrician-gynecologist, pediatrician, endocrinologist, atbp. ganap na walang kaugnayan sa pagmamana, halos hindi umiiral. Ang kurso ng iba't ibang mga sakit (virus, bakterya, mycoses at kahit na pinsala) at pagbawi pagkatapos ng mga ito sa isang lawak o iba pa ay nakasalalay sa namamana na immunological, physiological, pag-uugali at pag-iisip na katangian ng indibidwal.

Ang mga kondisyon ng namamana na sakit ay maaaring nahahati sa tatlong malalaking grupo: mga sakit sa metaboliko, mga sakit sa molekular, na kadalasang sanhi ng mga mutasyon ng gene, at mga sakit na chromosomal.

Mga mutasyon ng Gene at mga karamdaman sa metaboliko. Ang mga mutations ng Gene ay maaaring maipahayag sa pagtaas o pagbawas sa aktibidad ng ilang mga enzyme, hanggang sa kanilang kawalan. Phenotypically, ang mga naturang mutations ay nagpapakita ng kanilang mga sarili bilang namamana na mga sakit na metabolic, na natutukoy sa pamamagitan ng kawalan o labis na produkto ng kaukulang reaksyon ng biochemical.

Ang mga mutations ng Gene ay inuri ayon sa kanilang phenotypic manifestation, i.e., bilang mga sakit na nauugnay sa may kapansanan na amino acid, karbohidrat, lipid, mineral metabolismo, at nucleic acid metabolism.

Ang isang halimbawa ng isang paglabag sa metabolismo ng amino acid ay albinism, isang medyo hindi nakakapinsalang sakit na matatagpuan sa Kanlurang Europa na may dalas ng 1: 25000. Ang sanhi ng sakit ay isang depekto ng tyrosinase enzyme, bilang isang resulta kung saan ang paghalik ng tyrosine sa melanin ay naharang. Ang mga Albino ay may gatas na kulay ng balat, napaka-patas na buhok at walang pigment sa iris. Mayroon silang isang nadagdagan na pagiging sensitibo sa sikat ng araw, na nagiging sanhi ng mga nagpapaalab na sakit sa balat.

Ang isa sa mga pinaka-karaniwang sakit ng metabolismo ng karbohidrat ay ang diyabetis. Ang sakit na ito ay nauugnay sa isang kakulangan ng hormon ng hormon, na humantong sa isang pagkagambala sa proseso ng pagbuo ng glycogen at pagtaas ng glucose sa dugo.

Ang isang bilang ng mga palatandaan ng pathological (hypertension, atherosclerosis, gout, atbp.) Ay natutukoy hindi ng isa, ngunit sa pamamagitan ng maraming mga gen (ang kababalaghan ng polimer). Ang mga ito ay mga sakit na may namamana na predisposisyon, na higit na nakasalalay sa mga kondisyon ng kapaligiran: sa kanais-nais na mga kondisyon, ang mga naturang sakit ay maaaring hindi mangyari.

Mga sakit sa Chromosomal. Ang uri ng sakit na namamana ay nauugnay sa isang pagbabago sa bilang o istraktura ng mga kromosom. Ang dalas ng mga abnormalidad ng chromosomal sa mga bagong silang ay mula sa 0.6 hanggang 1%, at sa yugto ng 8-12 na linggo, halos 3% ng mga embryo ang mayroon sa kanila. Sa mga kusang pagkakuha, ang dalas ng mga abnormalidad ng chromosomal ay humigit-kumulang na 30%, at sa mga unang yugto (hanggang sa dalawang buwan) - 50% at mas mataas.

Sa mga tao, ang lahat ng mga uri ng mga mutasyon ng chromosomal at genomic ay inilarawan, kabilang ang aneuploidy, na maaaring maging ng dalawang uri - monosomy at polysomy. Malubhang malubha ang monosomy.

Ang buong monosomy ng organismo ay inilarawan para sa X chromosome. Ito ang Shereshevsky-Turner syndrome (44 + X), na nagpapakita ng sarili sa mga kababaihan na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pathological na pagbabago sa katawan (maikling tangkad, maikling leeg), mga karamdaman sa pagbuo ng reproductive system (kawalan ng karamihan sa mga babaeng pangalawang sekswal na katangian), at limitasyon sa kaisipan. Ang dalas ng paglitaw ng anomalya na ito ay 1: 4000-5000.

Mga genetika ng taopinag-aaralan ang mga kababalaghan ng pagmamana at pagkakaiba-iba sa lahat ng antas ng samahan at pagkakaroon nito: molekular, cellular, organismo, populasyon, bio-chorological, biogeochemical.

Mga genetika ng klinikasa mahigpit na kahulugan ng salita - ang inilapat na seksyon ng genetika ng medikal, i.e. nag-aaplay ng mga nakamit nito sa mga problema sa klinikal sa mga pasyente o sa kanilang mga pamilya: anong uri ng sakit na mayroon ang pasyente (pagsusuri), kung paano matulungan siya (paggamot), kung paano maiwasan ang pagsilang ng mga sakit na anak (pagbabala at pag-iwas). Sa kasalukuyan, ang mga klinikal na genetika ay batay sa genomics, cytogenetics, biochemical genetics, immunogenetics, pormal na genetika, kabilang ang populasyon at epidemiological, somatic cell genetics at molekular genetika.

Mga genetika ng medikalpinag-aaralan ang papel ng pagmamana sa patolohiya ng tao, mga pattern ng paghahatid mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ng mga namamana na sakit, bubuo ng mga pamamaraan para sa diagnosis, paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit, kabilang ang mga sakit na may namamana na predisposisyon. Ang direksyon na ito synthesize medikal at genetic tuklas at nakamit, na nagdidirekta sa kanila sa paglaban sa mga sakit at pagpapabuti ng kalusugan ng mga tao.

Ang Kahalagahan ng Mga Genetika para sa Medisina

ang pag-aaral ng mga namamana na mekanismo para sa pagpapanatili ng homeostasis ng katawan, tinitiyak ang kalusugan ng indibidwal;

pag-aaral ng kahalagahan ng namamana na mga kadahilanan sa etiology ng mga sakit;

pag-aaral ng papel na ginagampanan ng namamana na mga kadahilanan sa pagtukoy ng klinikal na larawan ng mga sakit;

diagnosis, paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit, atbp.

Pag-iwas sa namamana patolohiya

Ang lahat ng namamana na patolohiya ay natutukoy sa pamamagitan ng pasanin ng mga mutasyon, bagong bumangon at minana mula sa mga nakaraang henerasyon.

Mula sa isang pang-iwas na pananaw, ipinapayong ibahin ang buong pamana ng patolohiya sa 3 kategorya: ang mga bagong umuusbong na mutasyon (lalo na aneuploidy at malubhang anyo ng nangingibabaw na mutasyon); minana mula sa mga nakaraang henerasyon (parehong gene at chromosomal); mga sakit na may namamana na predisposisyon.

Mayroong 3 mga uri ng prophylaxis ng namamana na patolohiya.

Pag-iwas sa pangunahing

Ang pangunahing prophylaxis ay nangangahulugan ng mga aksyon na dapat maiwasan ang paglilihi ng isang may sakit na bata; ito ay pagpaplano ng panganganak at pagpapabuti ng kapaligiran ng tao.

Pagpaplano ng panganganakmay kasamang 3 pangunahing posisyon:

Ang pinakamainam na edad ng pag-aanak, na para sa mga kababaihan ay 21-35 taon (mas maaga o huli na mga pagbubuntis ay nagdaragdag ng posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may congenital pathology at chromosomal disease) (tingnan ang Fig. 5.28);

Ang pagtanggi sa panganganak sa mga kaso ng mataas na peligro ng namamana at congenital patolohiya (sa kawalan ng maaasahang mga pamamaraan ng antenatal diagnosis, paggamot, pagbagay at rehabilitasyon ng mga pasyente);

Ang pagtanggi sa panganganak sa mga pag-aasawa sa mga kamag-anak ng dugo at sa pagitan ng dalawang heterozygous carriers ng isang pathological gene.

Pagpapabuti ng kapaligiran ng taodapat na pangunahing naglalayong pigilan ang mga bagong umuusbong na mutasyon sa pamamagitan ng mahigpit na pagsubaybay sa nilalaman ng mga mutagens at teratogens sa kapaligiran. Mahalaga ito lalo na para sa pag-iwas sa buong pangkat ng mga sakit na somatic genetic (congenital malformations, malignant neoplasms, immunodeficiencies, atbp.).

Pag-iwas sa pangalawang

Ang pangalawang pag-iwas ay binubuo ng pagpapalaglag

na may isang mataas na posibilidad ng sakit sa pangsanggol o isang prenatally diagnosis na sakit. Ang pagpapalaglag ay maaari lamang gawin sa oras at sa pahintulot ng babae. Ang batayan para sa pag-aalis ng isang embryo o fetus ay isang namamana na sakit.

Ang pagpapalaglag ay hindi ang pinakamahusay na solusyon, ngunit sa ngayon ito lamang ang praktikal na pamamaraan na angkop para sa pinaka matindi at nakamamatay na genetic na mga depekto.

Pag-iwas sa Tertiary

Sa ilalim ng pag-iwas sa tersiyaryo ng namamana na patolohiya ay nauunawaan pagwawasto ng paghahayag ng mga pathological genotypes.Maaari itong tawagan at normocopydahil sa isang pathological genotype, may posibilidad silang makakuha ng isang normal na phenotype.

Ang pag-iwas sa tersiya ay isinasagawa kapwa para sa mga namamana na sakit at (lalo na) para sa mga sakit na may namamana na predisposisyon. Sa tulong nito, maaari mong makamit ang buong normalisasyon ng mga pag-andar o mabawasan ang kalubhaan ng proseso ng pathological. Para sa ilang mga form ng namamana na patolohiya, maaaring magkatugma ito sa mga therapeutic na hakbang sa pangkalahatang kahulugan ng medikal.

Maaari mong maiwasan ang pagbuo ng isang namamana sakit (normocopying) sa matris o pagkatapos ng kapanganakan.

Para sa ilang mga namamana na sakit, posible ang paggamot sa intrauterine (halimbawa, na may pagkakatugma sa Rh, ilang aciduria, galactosemia).

Ang pag-unlad ng sakit ay maaari na ngayong maiiwasan sa pamamagitan ng pagwawasto (paggamot) pagkatapos ng kapanganakan ng pasyente. Ang mga karaniwang halimbawa ng propertiyxis ng tersiyaryo ay maaaring maging galactosemia, phenylketonuria, hypothyroidism (tingnan sa ibaba), atbp Halimbawa, ang sakit na celiac ay nagpapakita ng sarili sa simula ng pagpapakain ng isang bata na may semolina. Sa puso ng sakit ay isang allergy sa gluten ng cereal protein. Ang pagbubukod ng gluten mula sa pagkain na ganap na ginagarantiyahan ang pag-alis ng pinakamalala na patolohiya ng gastrointestinal.

Sa mga term na genetic, mayroong 5 pamamaraang sa pag-iwas sa namamana na patolohiya

Pamamahala ng expression ng Gene

Sa kalagitnaan ng 20-ies ng siglo ng XX, ang mga phenomena ng pagtagos at pagpapahayag ay natuklasan sa mga eksperimento, na sa lalong madaling panahon ay naging paksa ng pag-aaral ng genetika ng medikal. Nabanggit sa itaas na ang N.K. Pormula ni Koltsov ang konsepto ng "euphenics", kung saan naintindihan niya ang pagbuo ng mga magagandang katangian o pagwawasto ng masakit na pagpapakita ng pagmamana sa tao sa pamamagitan ng paglikha ng naaangkop na mga kondisyon (gamot, diyeta, edukasyon, atbp.). Ang mga ideyang ito ay nagsimula na maisasakatuparan lamang noong 60s ng ika-23 siglo, nang naipon ang impormasyon sa mga pangunahing produkto ng pathological gen at mga molekular na mekanismo ng pathogenesis ng mga namamana na sakit. Alam ang mga mekanismo ng pagkilos ng mga pathological gen, posible na bumuo ng mga pamamaraan para sa kanilang pagwawasto ng phenotypic, sa madaling salita, pamahalaan ang pagtagos( ang dalas ng pagpapakita ng gene, na tinutukoy ng bilang ng mga indibidwal (sa loob ng mga kaugnay na grupo ng mga organismo) kung saan ang isang katangian ay nagpapakita ng sarili, na kinokontrol ng gen na ito.) at pagpapahayag( ang kalubhaan ng ugali na tinukoy ng gen na ito. Maaaring mag-iba depende sa genotype kung saan kasama ang gen na ito, at sa mga kondisyon ng kapaligiran).

Tulad ng pag-unlad ng agham, ang impormasyon ay natipon sa mga pamamaraan ng pagpigil sa namamana na patolohiya sa iba't ibang yugto ng ontogenesis - sa therapeutic o dietary effects. Ang isang klinikal na halimbawa ng kontrol sa pagpapahayag ng gene, na sumailalim sa napakahabang pagsubok sa pagsasanay, ay ang pag-iwas sa mga epekto ng phenylketonuria, galactosemia, at congenital hypothyroidism. Ang klinikal na larawan ng mga sakit na ito ay nabuo sa unang yugto ng postnatal, at samakatuwid ang prinsipyo ng pag-iwas sa tersiyaryo ay medyo simple. Ang sakit ay dapat masuri sa loob ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan upang agad na mag-aplay ng pag-iwas sa paggamot na pumipigil sa pag-unlad ng isang pathological phenotype (klinikal na larawan). Ang Normocopying ay maaaring makamit ng pandiyeta (na may phenylketonuria, galactosemia) o mga gamot (na may hypothyroidism) na pamamaraan.

Ang pagwawasto ng pagpapakita ng mga pathological gen ay maaaring magsimula sa embryonic yugto ng pag-unlad. Ang mga pundasyon ng tinatawag na pag-iingat at prenatal prevention sa mga namamana na sakit(sa loob ng ilang buwan bago ang paglilihi at bago ang panganganak). Halimbawa, ang isang hypophenylalanine diet para sa ina sa panahon ng pagbubuntis ay binabawasan ang mga paghahayag ng phenylketonuria sa panahon ng postnatal sa bata. Nabatid na ang mga anomalya ng congenital ng neural tube (polygenic na likas na mana) ay hindi gaanong karaniwan sa mga bata ng mga kababaihan na tumatanggap ng sapat na dami ng mga bitamina. Ang karagdagang pagsubok ay nagpakita na kung ang mga kababaihan ay ginagamot sa loob ng 3-6 na buwan bago ang paglilihi at sa mga unang buwan ng pagbubuntis na may isang hypervitamin (bitamina C, E, folic acid) na diyeta, kung gayon ang posibilidad ng isang bata na nagkakaroon ng mga abnormalidad ng neural tube ay makabuluhang nabawasan. Mahalaga ito para sa mga pamilya kung saan mayroon nang mga may sakit na bata, pati na rin para sa mga populasyon na may mataas na dalas ng mga pathological gen (halimbawa, ayon sa mga anomalya ng congenital ng neural tube - ang populasyon ng Ireland).

Sa hinaharap, ang mga bagong pamamaraan para sa pagwawasto ng intrauterine ng pathological na pagpapakita ng mga gene ay maaaring mabuo, na lalong mahalaga sa mga pamilya kung saan, para sa mga kadahilanang pangrelihiyon, ang pagtatapos ng pagbubuntis ay hindi katanggap-tanggap.

Ang karanasan ng prenatal therapy ng mga babaeng fetus na may kakulangan ng 21-hydroxylase ay maaaring magsilbing isang panimulang punto para sa pagbuo ng mga paggamot para sa iba pang mga namamana na sakit. Ang paggamot ay isinasagawa ayon sa sumusunod na plano.

Ang mga buntis na kababaihan na nasa panganib na magkaroon ng isang sanggol na may congenital adrenal hyperplasia ay inireseta dexamethasone (20 mcg / kg) hanggang sa ika-10 linggo ng pagbubuntis, anuman ang kondisyon at

sex ng pangsanggol. Pinigilan ng Dexamethasone ang pagtatago ng mga androgen sa pamamagitan ng glandula ng adryal adrenal. Kasabay nito, kinakailangan na magsagawa ng prenatal diagnostic ng pangsanggol na kasarian at mga diagnostic ng DNA ng mutations sa gene (sa pamamagitan ng alinman sa isang chorionic biopsy o amniocentesis). Kung napag-alaman na ang fetus ng lalaki o na ang babaeng fetus ay hindi naapektuhan, pagkatapos ang prenatal therapy ay hindi naitigil, at kung ang mga mutation sa babaeng fetus ay matatagpuan sa isang homozygous state, pagkatapos ay ang paggamot ay ipinagpapatuloy hanggang sa paghahatid.

Ang paggamot sa prenatal na may mababang dosis ng dexamethasone ay malamang na hindi makagawa ng mga side effects. Kapag pinagmamasdan ang mga batang wala pang 10 taong gulang, walang mga abnormalidad na natagpuan. Ang mga kababaihan na tumatanggap ng dexamethasone ay may mga menor de edad na epekto (swings ng mood, pagtaas ng timbang, pagtaas ng presyon ng dugo, pangkalahatang kakulangan sa ginhawa), ngunit sumasang-ayon silang matiis ang mga abalang ito para sa kapakanan ng kanilang mga anak na babae. Ang mga positibong resulta ng paggamot ng mga babaeng fetus na may kakulangan ng 21-hydroxylase na higit na nakakaapekto sa mga negatibong puntos.

Ang haligi ng tersiyaryo na batay sa pamamahala ng expression ng gene ay lalong mahalaga at epektibo sa pagpigil sa mga sakit na may isang namamana na predisposisyon. Ang pagbubukod mula sa kapaligiran ng mga kadahilanan na nag-aambag sa pagbuo ng isang pathological phenotype, at kung minsan ay nagiging sanhi nito, ay isang direktang landas sa pag-iwas sa mga naturang sakit.

Ang pag-iwas ay maaasahan sa lahat ng mga monogenous na form ng namamana predisposition. Ito ay isang pagbubukod mula sa kapaligiran ng mga pagpapakita ng mga kadahilanan, pangunahin ang mga ahente ng pharmacological sa mga operator ng kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase, abnormal pseudocholinesterase, mutant acetyltransferase. Ito ay isang pangunahing (congenital) na hindi pagpaparaan sa mga gamot, at hindi isang nakuha na sakit sa droga.

Upang magtrabaho sa mga kondisyon ng produksiyon na naghihikayat ng masakit na mga kondisyon sa mga indibidwal na may mga alak na mutant (halimbawa, mga contact na may lead, pestisidyo, mga ahente ng oxidizing), kinakailangan upang pumili ng mga manggagawa alinsunod sa itinatag na mga prinsipyo.

Bagaman ang pag-iwas sa mga kondisyon ng multifactorial ay mas kumplikado, dahil ang mga ito ay sanhi ng pakikipag-ugnayan ng ilang mga kadahilanan sa kapaligiran at mga polygenic complex, gayunpaman, sa wastong pagsusuri ng pamilya, isang kapansin-pansin na pagbagal sa pag-unlad ng sakit at pagbaba sa mga klinikal na pagpapakita nito ay maaaring makamit sa pamamagitan ng pagbubukod ng pagkilos ng pagpapakita ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang pag-iwas sa hypertension, atherosclerosis, at kanser sa baga ay batay sa prinsipyong ito.

Ang pag-aalis ng mga embryo at mga fetus na may namamana na patolohiya

Ang mga mekanismo ng pag-aalis ng mga di-mabubuhay na mga embryo at mga fetus ay nagtrabaho nang ebolusyon. Sa mga tao, ang mga ito ay kusang pagpapalaglag at napaaga na kapanganakan. Siyempre, hindi lahat ng ito ay nangyayari dahil sa pagkawasak ng embryo o fetus; ang ilan sa mga ito ay nauugnay sa mga kondisyon ng gestation, i.e. kasama ang kondisyon ng babaeng katawan. Gayunpaman, tiyak na hindi bababa sa 50% ng mga kaso ng mga natapos na pagbubuntis, ang fetus ay may alinman sa congenital malformations o namamana na mga sakit.

Kaya, ang pag-aalis ng mga embryo at mga fetus na may namamana na patolohiya ay pumapalit ng kusang pagpapalaglag bilang isang natural na kababalaghan. Ang mga pamamaraan ng diagnosis ng prenatal ay mabilis na umuunlad, kaya ang pag-iwas sa pamamaraang ito ay nagiging mas mahalaga. Ang diagnosis ng isang namamana na sakit sa pangsanggol ay isang indikasyon para sa pagpapalaglag.

Ang pamamaraan para sa diagnosis ng prenatal at lalo na ang pagtatapos ng pagbubuntis ay dapat isagawa sa pahintulot ng babae. Tulad ng nakasaad sa itaas, sa ilang mga pamilya, dahil sa relihiyosong mga kadahilanan, ang pagbubuntis ay hindi maaaring magambala.

Ang likas na pagpili sa mga tao sa panahon ng prenatal pinapayagan ang American embryologist na si J. Warcani na magbalangkas ng konsepto noong 1978 teratanasia.Ang salitang "teratanasia" ay tumutukoy sa likas na proseso ng pag-iikot (o pag-aalsa) na mga prutas na may patolohiya ng katutubo. Ang Teratanasia ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng paglikha ng mga hindi maiiwasang mga kondisyon para sa fetus na may patolohiya, kahit na ang mga naturang kondisyon ay katanggap-tanggap para sa isang normal na pangsanggol. Ang mga kadahilanan na ito ay tila naghahayag ng isang pathological na kondisyon at sa parehong oras ay nagdudulot ng pagkamatay ng pangsanggol. Ang ilang ebidensiyang pang-eksperimentong pabor sa puntong ito ng view ay magagamit na. Ang mga pag-unlad na pang-agham ay maaaring naglalayong maghanap ng mga pamamaraan para sa sapilitan na pagkamatay ng isang fetus na may isang pathological genotype. Ang mga pamamaraan ay dapat na pisyolohikal para sa ina at ganap na ligtas para sa normal na pangsanggol.

Inhinyero ng gen genetic engineering

Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay maaaring maging pinaka kumpleto at epektibo kung ang isang gene ay ipinasok sa zygote na pumapalit sa mutant gene na gumagana. Ang pag-aalis ng sanhi ng namamana na sakit (ibig sabihin, ito ang pinaka-pangunahing aspeto ng pag-iwas) ay nangangahulugang medyo malubhang maniobra sa genetic na impormasyon sa zygote. Ito ay maaaring ang pagpapakilala ng isang normal na allele sa genome sa pamamagitan ng paglipat ( Ang proseso ng artipisyal na pagpapakilala ng mga nakahiwalay na molekula ng DNA ng mga bakterya na mga cell, na humahantong sa pagbuo ng mga mature na phage seed; din T . - Ang proseso ng artipisyal na paglilipat ng impormasyon sa genetic sa mga eukaryotic cells gamit ang purified DNA.), baligtad na mutation ng isang pathological allele, pagsasama ng isang normal na gene sa gawain, kung naharang ito, na pinapatay ang mutant gene. Ang pagiging kumplikado ng mga gawaing ito ay halata, ngunit ang masinsinang mga eksperimentong eksperimentong nasa larangan ng genetic engineering ay nagpapahiwatig ng pangunahing posibilidad ng kanilang solusyon. Ang genetic engineering na pag-iwas sa mga namamana na sakit ay hindi isang utopia, ngunit isang prospect, kahit na hindi isang maikling.

Ang mga kinakailangan para sa pagwawasto ng mga gen ng tao sa mga cell ng mikrobyo ay nalikha na. Maaari silang ibubuod sa mga sumusunod na probisyon:

1. Ang pangunahing pag-decode ng genome ng tao ay nakumpleto, lalo na sa antas ng pagkakasunud-sunod ng normal at pathological alleles. Inaasahan na para sa karamihan sa mga namamana na sakit, ang mga mutasyon ay sunud-sunod. (pagpapasiya ng pagkakasunud-sunod ng nucleotide sa isang gene.) sa mga darating na taon. Ang mga function na genomics ay mabilis na umuunlad (isang seksyon ng genetika na nag-aaral sa istraktura at paggana ng genome mga organismo na gumagamit ng biol., pis. at mga pamamaraan sa computer.) dahil sa kung aling mga intergenic na pakikipag-ugnay ay malalaman.

2. Ang sinumang mga gene ng tao ay madaling makuha sa dalisay na anyo batay sa kemikal o biological synthesis. Nang kawili-wili, ang gen ng globin ng tao ay isa sa mga unang likhang likhang-arte na nilikha.

3. Nabuo ang mga pamamaraan para sa pagsasama ng mga gene sa genome ng tao na may iba't ibang mga vectors o sa purong anyo sa pamamagitan ng paglilipat.

4. Ang mga pamamaraan ng direktang mutagenesis ng kemikal ay nagpapahintulot sa pagpasok ng mga tiyak na mutasyon sa isang mahigpit na tinukoy na lugar (pagkuha ng reverse mutations mula sa isang pathological allele sa isang normal).

5. Sa mga eksperimento sa iba't ibang mga hayop, ang katibayan ay nakuha mula sa paglilipat ng mga indibidwal na gen sa yugto ng zygote (Drosophila, mouse, kambing, baboy, atbp.). Ang ipinakilala na mga gene ay gumana sa organismo ng tatanggap at minana, bagaman hindi palaging ayon sa mga batas ni Mendel. Halimbawa, isang gene na paglaki ng daga ng hormone na ipinakilala sa zygote genome ng mga pag-andar ng mga daga sa mga ipinanganak na mga daga. Ang nasabing mga transgenic mice ay makabuluhang mas malaki sa laki at bigat ng katawan kaysa sa mga regular.

Ang genetic engineering prophylaxis ng mga namamana na sakit sa antas ng zygote ay mahina pa rin na binuo, kahit na ang pagpili ng mga pamamaraan para sa synthesizing gen at mga pamamaraan para sa kanilang paghahatid sa mga cell ay lubos na malawak. Ang solusyon ng transgenosis sa mga tao ngayon ay nakasalalay hindi lamang sa mga kahirapan sa genetic engineering, kundi pati na rin sa mga etikal na problema. Pagkatapos ng lahat, pinag-uusapan natin ang tungkol sa komposisyon ng mga bagong genom na nilikha hindi sa ebolusyon, kundi ng tao. Ang mga genom ay dumadaloy sa gene pool ng sangkatauhan. Ano ang magiging kapalaran nila mula sa isang genetic at panlipunang pananaw, gagana ba sila bilang normal na genom, handa ba ang lipunan na tanggapin ang mga bunga ng hindi matagumpay na mga kinalabasan? Ngayon mahirap sagutin ang mga katanungang ito, at nang hindi sinasagot ang mga ito imposible na simulan ang mga klinikal na pagsubok, dahil ang hindi maibabalik na interbensyon sa genome ng tao ay magaganap. Kung walang isang layunin na pagtatasa ng ebolusyon na kahihinatnan ng genetic engineering, hindi mailalapat ng isang tao ang mga pamamaraan na ito sa mga tao (kahit na para sa mga layuning medikal sa yugto ng zygote). Ang mga genetika ng tao ay malayo pa mula sa isang kumpletong pag-unawa sa lahat ng mga tampok ng paggana ng genome. Hindi malinaw kung paano gagana ang genome pagkatapos ng karagdagang impormasyon sa genetic ay ipinakilala sa ito, kung paano ito kumilos pagkatapos ng meiosis, pagbawas sa bilang ng mga kromosoma, kasama ang isang bagong cell ng mikrobyo, atbp.

Ang lahat ng nasa itaas ay nagbigay ng pagtaas sa mga eksperto sa larangan ng biomedical etika sa pang-internasyonal na antas (WHO, UNESCO, Konseho ng Europa) upang pansamantalang pigilin ang pagsasagawa ng mga eksperimento, at higit pa sa mga klinikal na pagsubok sa germ cell transgenesis.