Mga sakit sa Gene at abnormalidad na pagtatanghal sa pag-download. Paglalahad ng "Mga Namamana na Sakit". Mga sakit na nauugnay sa sex
Pasulong
Pansin Ginagamit ang slide preview para sa mga layuning pang-impormasyon lamang at maaaring hindi kumatawan sa lahat ng mga pagpipilian sa pagtatanghal. Kung interesado ka sa gawaing ito, mangyaring i-download ang buong bersyon.
Uri ng aralin: pag-aaral ng bagong materyal (leksyon-aralin)
Tagal ng aralin: 45 minuto
Teknolohiya: computer, multimedia projector.
Ang layunin ng aralin:upang malaman ang mga mag-aaral na may mga sakit batay sa namamana na karamdaman; upang mabuo ang kaalaman tungkol sa mga tiyak na sakit sa genetiko, ang kanilang mga base sa cytological; magbigay ng ideya ng mga posibleng paraan upang gamutin o maiwasan ang mga nasabing sakit.
Kagamitan:pagtatanghal sa multimedia na "Mga namamana na sakit ng tao".
SA PANAHON NG KLASE
1. Sandali ng organisasyon
2. Pag-aaral ng bagong materyal
Plano ng aralin:
- Mga namamana na sakit:
- Pag-uuri ng mga sakit na namamana
- Mga sakit na Monogenic
- Mga karamdaman ng Chromosomal
- Mga sakit na Polygenic
- Mga kadahilanan sa peligro para sa mga namamana na sakit
- Pag-iwas at paggamot ng mga sakit na namamana
1. Mga sakit na namamana
Ang mga namamana na sakit ay nauugnay sa mga abnormalidad sa materyal na genetiko (mga chromosomal at gene mutation na nangyayari sa mga magulang o mismong organismo), o ilang mga kumbinasyon ng mga gen sa supling. Ang mga kahihinatnan ng minana na mga mutasyon, ang kanilang phenotypic manifestation, ay humahantong sa ilang mga sintomas ng sakit. Para sa mga karamdaman na sanhi ng isang solong gene, ang allele na sanhi ng karamdaman ay maaaring maging nangingibabaw sa normal na allele o recessive. Ang mga nasabing sakit ay hindi pa rin malulugod sa paggamot, ngunit ang ekspresyong "namamana ay nangangahulugang walang lunas" ngayon ay hindi na tunog tulad ng isang nakamamatay na tadhana. Ang mga tagumpay ng modernong gamot, siyempre, ngayon ay hindi ganap na malulutas ang lahat ng mga isyu ng paggamot sa patolohiya na ito sa problema ng mga namamana na sakit. Gayunpaman, mayroong isang pagkakataon upang matulungan ang pasyente. Sa mga kasong iyon kapag ang isang namamana na sakit ay hindi humantong sa isang matinding depekto sa pag-unlad, ang napapanahong paggamot ay maaaring bahagyang mabawasan ang pagdurusa ng pasyente, mapagaan ang kanyang kapalaran. Upang gawing posible para sa kanyang pakikibagay sa panlipunan at paggawa.
Mga namamana na sakit - mga karamdaman ng tao na sanhi ng mga chromosomal at gene mutation(Slide 3)
Ang mga sakit na panganganak ay dapat na makilala mula sa mga namamana na sakit, na sanhi ng pinsala sa intrauterine na sanhi, halimbawa, ng impeksyon (syphilis o toxoplasmosis) o ang epekto ng iba pang mga nakakapinsalang kadahilanan sa fetus habang nagdadalang-tao. Maraming mga sakit na tinukoy ng genetiko ay hindi lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit pagkatapos ng ilang, minsan napakahaba, oras.
2. Pag-uuri ng mga sakit na namamana
Kabilang sa mga namamana na sakit na nabubuo bilang isang resulta ng mga mutasyon, tatlong mga subgroup na ayon sa kaugalian ay nakikilala: mga monographic na namamana na sakit, mga polygenic na namamana na sakit at mga chromosomal (Slide 4).
3. Mga sakit na Monogenic
Nagmamana ayon sa mga batas ng klasikal na genetika ng Mendelian. Alinsunod dito, para sa kanila, ang pagsasaliksik sa talaangkanan ay nagpapakita ng isa sa tatlong uri ng pamana: nangingibabaw ang autosomal, autosomal recessive at pamana na nauugnay sa kasarian. Ito ang pinakamalawak na pangkat ng mga namamana na sakit. Sa kasalukuyan, higit sa 4000 na mga pagkakaiba-iba ng mga monogenic na namamana na sakit ang inilarawan. Ang karamihan sa mga ito ay medyo bihirang (halimbawa, ang saklaw ng sickle cell anemia ay 1/6000).
(Slide 5)
- Ang mga ito ay sanhi ng mga mutasyon o kawalan ng mga indibidwal na genes at minana nang ganap na alinsunod sa mga batas ni Mendel (autosomal o X-link na pamana, nangingibabaw o recessive).
- Ang mga mutasyon ay maaaring sumaklaw sa isa o parehong mga alleles.
- Ang mga manipestasyong pangklinikal ay lumitaw bilang isang resulta ng kakulangan ng ilang tiyak na impormasyon sa genetiko o pagpapatupad ng may sira.
- Bagaman mababa ang pagkalat ng mga sakit na monogenic, hindi sila ganap na nawala.
- Ang mga sakit na Monogenic ay nailalarawan sa pamamagitan ng "mga tahimik" na mga gene, ang pagkilos na kung saan ay ipinakita sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran.
3.1. Mga sakit na nangingibabaw na Autosomal (Slide 6)
- Ito ay batay sa isang paglabag sa pagbubuo ng mga istrukturang protina o protina na nagsasagawa ng mga tiyak na pag-andar (halimbawa, hemoglobin)
- Ang epekto ng mutant gene ay halos palaging ipinakita
- Ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa supling ay 50%.
Mga halimbawa ng sakit: (Slide 7) Marfan's syndrome, Albright's disease, disostosis, otosclerosis, paroxysmal myoplegia, thalassemia, atbp.
Marfan syndrome
(Slides 7-8)
Ang namamana na nag-uugnay na sakit sa tisyu, na ipinakita ng mga pagbabago sa balangkas: mataas na paglaki na may isang maikli na katawan ng tao, mahaba ang tulad ng mga daliri ng spider (arachnodactyly), magkasanib na pagkahilo, madalas na scoliosis, kyphosis, mga deformidad ng dibdib, may arko na panlasa. Ang mga sugat sa mata ay katangian din. Dahil sa mga abnormalidad ng cardiovascular system, ang average na pag-asa sa buhay ay nabawasan.
Ang mataas na katangian ng adrenaline rush ng sakit ay nag-aambag hindi lamang sa pag-unlad ng mga komplikasyon ng cardiovascular, kundi pati na rin sa hitsura ng espesyal na lakas at talento sa pag-iisip sa ilang mga indibidwal. Familial ang sakit at mayroong nangingibabaw na uri ng mana, ibig sabihin sa kasong ito, ang isa sa mga magulang ng bata ay may katulad na sintomas ng sakit. Ang paggamot ay hindi alam. Pinaniniwalaang ang Paganini, Andersen, Chukovsky ay may sakit dito. Ang isang katulad na patolohiya ay kay Abraham Lincoln at na-obserbahan sa kanyang mga anak na lalaki.
(Slides 9-10) Ang isa pang uri ng nag-uugnay na patolohiya ng tisyu ay isang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mababang paglago ng mga pasyente, isang pangit na likas na pag-unlad, madalas na may mga nakakagulat na form. Ang mga pagbabagong ito ay ipinapakita sa mukha, katawan, at bungo. Ang talino ng pasyente ay bumababa, lumala ang paningin at pandinig. Si Quasimodo ay nagdusa mula sa isang katulad na anyo ng sakit sa nobelang Notre Dame Cathedral ng V. Hugo, at ang sakit mismo - gargoilism - ay nagmula sa French gargoille, na nangangahulugang freak. Ang Notre Dame Cathedral sa Paris ay pinalamutian ng mga figurine ng mga naturang freaks.
3.2. Mga Autosomal recessive disease (Slide 11)
- Ang mutant gene ay lilitaw lamang sa isang homozygous na estado.
- Ang mga may sakit na lalaki at babae ay ipinanganak na may parehong dalas.
- Ang posibilidad na magkaroon ng isang batang may sakit ay 25%.
- Ang mga magulang ng mga batang may sakit ay maaaring maging malusog ng phenotypically, ngunit ang mga ito ay heterozygous carrier ng mutant gene
- Ang autosomal recessive na uri ng mana ay mas tipikal para sa mga sakit na kung saan ang pag-andar ng isa o higit pang mga enzyme ay nasisira, ang tinaguriang fermentopathies
Mga halimbawa ng sakit:(Slide 12) Phenylketonuria, microcephaly, ichthyosis (hindi nauugnay sa sex), progeria
Progeria (Slide 13)
Ang Progeria (Greek progeros na wala pa sa edad na edad) ay isang kondolohikal na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang komplikadong mga pagbabago sa balat at mga panloob na organo na sanhi ng napaaga na pagtanda ng katawan. Ang pangunahing mga form ay pagkabata progeria (Hutchinson's (Hudchinson's) - Guildford syndrome) at adult progeria (Werner's syndrome).
Mayroong isang magandang tula tungkol sa sakit na ito:
Progeria(Slide 14)
Nagsimula akong tumanda, ang buhay ay napakaiksi.
Para sa maraming mga tao, ito ay tulad ng isang ilog -
Nagmamadali sa kung saan sa nakakaakit na distansya
Pagbibigay ng unang kagalakan, pagkatapos ay kalungkutan, pagkatapos ay kalungkutan.
Ang minahan ay tulad ng isang bato na may talon
Na nahuhulog mula sa langit na parang pilak na granizo;
Sa drop na iyon, na kung saan ay bibigyan ng isang segundo,
Lamang sa pag-crash sa mga bato sa ilalim.
Ngunit walang pagkainggit sa malakas na ilog,
Mahusay na dumadaloy iyon sa isang landas sa buhangin.
Ang lote nilang nag-iisa, - matapos ang pagala-gala,
Makahanap ng kapayapaan sa dagat ng pagkahabag.
Kahit na ang aking edad ay hindi mahaba, hindi ako natatakot sa kapalaran,
Pagkatapos ng lahat, na nagiging singaw, babalik ako sa langit muli.
Bychkov Alexander
Ichthyosis (Greek - fish) (Slide 15) - Ang mga namamana na dermatoses ay may kasamang mga sakit na ipinahayag sa isang pagbabago sa rate ng pagtuklap ng stratum corneum. Ang sakit na ito ay ichthyosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng tumaas na pagkatuyo sa edad ng preschool,
pagbabalat ng balat nang walang pamamaga. Ang lokalisasyon ng mga karamdaman sa balat ay iba at may iba't ibang antas ng kalubhaan.
3.3. Mga sakit na nauugnay sa sex
- kalamnan dystrophy ng uri ng Duchenne, hemophilia A at B, Lesch-Nyhan syndrome, sakit ni Gunther, sakit sa Fabry (recessive na pamana na nauugnay sa X chromosome)
- phosphate-diabetes (nangingibabaw na mana na naka-link sa X chromosome). Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga bata sa edad na 1-2 taong gulang, ngunit maaaring magsimula sa mas matandang edad. Ang pangunahing pagpapakita ng sakit ay ang retardation ng paglaki at binibigkas na mga progresibong deformidad ng balangkas, lalo na ang mga ibabang paa, na sinamahan ng isang paglabag sa lakad ng bata ("duck gait"); makabuluhang sakit ng mga buto at kalamnan, madalas na hypotension ng kalamnan; napansin ng radiologically tulad ng mga ricket na pagbabago sa mga buto, pangunahin sa mas mababang mga paa't kamay. (Slide 17)
4. Mga karamdaman ng Chromosomal
Ang mga ito ay sanhi ng isang matinding paglabag sa hereditary apparatus - isang pagbabago sa bilang at istraktura ng chromosome. Ang isang tipikal na dahilan, lalo na, ay ang pagkalasing sa alkohol ng mga magulang sa panahon ng paglilihi ("mga lasing na bata"). Kabilang dito ang Down syndrome, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards, "sigaw ng pusa".
at Bumangon ang mga ito dahil sa isang pagbabago sa bilang o istraktura ng chromosome.
b. Ang bawat sakit ay may tipikal na karyotype at phenotype (hal. Down syndrome).
sa Ang mga sakit na Chromosomal ay mas karaniwan kaysa sa mga monogenic disease (6-10 mula sa 1000 mga bagong silang na sanggol).
Pagbabago ng genomic (Slide 19) Shareshevsky-Turner syndrome, Down's disease (trisomy 21), Klinefelter's syndrome (47, XXY), "pusa na sumisigaw" na syndrome.
Down's disease(Slides 20-21) - isang sakit na sanhi ng isang abnormalidad ng set ng chromosome (isang pagbabago sa bilang o istraktura ng autosome), ang mga pangunahing pagpapakita na kung saan ay ang pagpapahuli ng kaisipan, isang kakaibang hitsura ng pasyente at mga likas na malformation. Isa sa mga pinaka-karaniwang sakit na chromosomal, nangyayari ito sa average na may dalas na 1 sa 700 mga bagong silang. Nabanggit na ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may sakit na Down ay nakasalalay sa edad ng ina. Kaya naman Sa karaniwan, sa mga kababaihan na may edad 19 hanggang 35, ang insidente ng pagkakaroon ng isang anak na may sakit na ito ay 1 sa 1000, habang sa mga kababaihan pagkatapos ng 35 taon, ang posibilidad na ito ay tumataas at umabot sa 2-3% sa edad na 40-50. Ang pagtitiwala na ito sa dalas ng sakit na Down sa edad ng ina ay ipinaliwanag ng katotohanan na ang proseso ng pagtula at pagbuo ng mga babaeng cell ng mikrobyo ay nagsisimula sa pagsilang at nangyayari sa buong buhay. Sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga mapanganib na impluwensya, posible ang pinsala sa mga chromosome ng mga cell na ito. At sa edad, ang posibilidad ng naturang mga paglabag ay tumataas, at samakatuwid, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata ay tumataas nang husto.
Ang iba pang mga sakit na chromosomal ay naiugnay din sa pagtaas ng bilang ng mga chromosome o pinsala sa kanilang mga indibidwal na bahagi. Sa kanilang panlabas na pagpapakita, ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga deformities ng pag-unlad sa anyo ng isang hindi pagsasara ng itaas na labi, malambot at matapang na panlasa, malformations ng mga mata, tainga, buto ng bungo, mga limbs at panloob na organo.
Sira ang labi at panlasa (Slide 22) bumubuo ng 86.9% ng lahat ng mga congenital malformations ng mukha.
5. Mga sakit na Polygenic (multifactorial)
Ang mga sakit na Polygenic ay mahirap na manain. Para sa kanila, ang isyu ng mana ay hindi malulutas batay sa mga batas ni Mendel. Dati, ang mga nasabing namamana na sakit ay nailalarawan bilang mga sakit na may namamana na predisposisyon. Gayunpaman, ngayon pinag-uusapan natin ang mga ito bilang mga multifactorial disease na may additive polygenic mana na may isang threshold effect.
- Ang mga ito ay sanhi ng pakikipag-ugnayan ng ilang mga kumbinasyon ng mga alelya ng iba't ibang mga loci at exogenous na kadahilanan.
- Ang mga sakit na Polygenic ay hindi minana ayon sa mga batas ni Mendel.
- Ginagamit ang mga espesyal na talahanayan upang masuri ang panganib sa genetiko
Kasama ang mga sakit na ito (Slide 24) – ilang malignant neoplasms, malformations, pati na rin ang isang predisposition sa ischemic heart disease, diabetes mellitus at alkoholismo, congenital dislocation ng balakang, schizophrenia, congenital heart defect
6. Mga kadahilanan sa peligro para sa mga sakit na namamana.
- Mga kadahilanan na pisikal (iba't ibang uri ng ionizing radiation, ultraviolet radiation)
- Mga kadahilanan ng kemikal (insecticides, herbicides, droga, alkohol, ilang gamot, atbp.)
- Mga kadahilanan ng biyolohikal (bulutong, bulutong-tubig, beke, trangkaso, tigdas, mga virus sa hepatitis, atbp.)
7. Pag-iwas at paggamot ng mga sakit na namamana
Ang interes sa problema ng mga namamana na sakit ay lumalaki habang ang bilang ng mga namamana na pathology sa gitna ng populasyon ay tumataas. Bukod dito, ang naturang pagtaas ay dahil sa hindi lubos na pagtaas ng bilang ng mga namamana na sakit bilang isang pagpapabuti sa pagsusuri ng dati nang hindi kilalang mga form. Lalo nang nagiging malinaw na ang kaalaman sa mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng mga namamana na sakit ng tao ay susi sa kanilang pag-iwas.
Ang isa sa mga paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit ay upang maiwasan ang pagkilos ng mga kadahilanan sa kapaligiran na nag-aambag sa pagpapakita ng isang pathological gen.
Pag-iwas:(Slide 26)
- Ang pagpapayo ng medikal at genetiko sa panahon ng pagbubuntis sa edad na 35 at mas matanda sa pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa angkan
- Pagbubukod ng mga nauugnay na pag-aasawa. Gayunpaman, ang ilang mga tribo ng India ay inilarawan kung saan walang mga namamana na sakit ang natagpuan sa mga pag-aasawa sa dugo sa loob ng 14 na henerasyon. Alam, halimbawa, na sina Charles Darwin at Abraham Lincoln ay ipinanganak mula sa mga pag-aasawa ng pamilya. At si Darwin mismo ay ikinasal sa kanyang pinsan, at ang tatlong anak na ipinanganak sa kasal na ito ay ganap na malusog at kalaunan ay naging bantog na mga siyentista. A.S. Si Pushkin ay ipinanganak mula sa kasal ni S.L. Si Pushkin kasama ang kanyang pangalawang pinsan na pamangkin na si Nadezhda Hannibal.
Konsultasyong genetika.Ang mga kadahilanan para sa paghahanap ng pagpapayo sa genetiko ay maaaring ibang-iba. Halimbawa, ang mga magulang ay maaaring mag-aplay dito kung natatakot silang magkaroon ng isang anak na may sakit na tinukoy ng genetiko. Maaaring hulaan ng mga pag-aaral ng genetika ang posibilidad ng ganitong uri ng sakit kung, halimbawa:
- Ang mga magulang ay mayroong isang genetikong karamdaman sa pamilya;
- Ang isang mag-asawa ay mayroon nang anak na may sakit;
- Sa isang mag-asawa, ang asawa ay paulit-ulit na nagkalaglag;
- Matandang magasawa;
- Mayroong mga kamag-anak na may mga sakit na genetiko.
Ang isang paunang kinakailangan para sa isang mabisang konsulta ay, kung maaari, isang detalyadong pagsusuri ng mga talaangkanan ng pamilya na may kaugnayan sa mga sakit na namamana.
Pagsubok sa Heterozygosity ay nagbibigay-daan sa pagguhit ng mga konklusyon tungkol sa genetically determinadong mga depekto na metabolic, na ipinakita sa mga magulang sa isang nabura na form, dahil ang mga heterozygous carrier ng ugali ay nag-synthesize ng mga regulasyong sangkap sa kaunting dami.
Diyagnosis ng Prenatal (prenatal).Sa diagnosis na ito, maraming mga mililitro ng amniotic fluid ang kinuha mula sa fetal bladder. Ang mga fetal cell na nilalaman ng amniotic fluid ay ginagawang posible na kumuha ng mga konklusyon tungkol sa mga metabolic disorder at tungkol sa mga mutation ng chromosomal at gen.
Paggamot:(Slide 27)
- Diet therapy
- Therapy ng pagpapalit
- Pag-aalis ng mga nakakalason na produktong metabolic
- Mediometric effect (sa pagbubuo ng enzyme)
- Ang pagbubukod ng ilang mga gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.)
- Operasyon
Ngayon, isang bagong pamamaraan ang aktibong bumubuo - gen therapy... Maaari itong magamit upang pagalingin ang isang taong may isang genetiko karamdaman, o hindi bababa upang mabawasan ang kalubhaan ng sakit. Sa pamamaraang ito, ang mga mahihinang gen ay maaaring mapalitan ng mga "malusog" at ang sakit ay maaaring tumigil sa pamamagitan ng pag-aalis ng sanhi (ang may sira na gene). Gayunpaman, ang naka-target na pagkagambala sa impormasyon ng tao sa genetiko ay nagdudulot ng peligro ng pang-aabuso sa pamamagitan ng pagmamanipula ng mga cell ng mikrobyo, at samakatuwid, ay aktibong pinaglalaban ng marami. Sa kabila ng katotohanang ang karamihan sa pananaliksik sa genetic engineering ay nasa yugto ng pagsubok sa laboratoryo, ang karagdagang pag-unlad ng direksyon na ito ay nagbibigay ng pag-asa para sa praktikal na paggamit ng pamamaraan para sa paggamot sa mga pasyente sa hinaharap.
Eugenics (mula sa Greek ευγενες - "mabuting mabait", "masinsinan") - isang uri ng pilosopiya sa lipunan, ang doktrina ng namamana na kalusugan ng tao, pati na rin ang mga paraan upang mapabuti ang kanyang mga pinagmulang katangian. Ang Eugenics ay tinatawag ding kasanayan sa lipunan na nauugnay sa pilosopiyang ito. Sa modernong agham, maraming mga problema ng eugenics, lalo na ang paglaban sa mga namamana na sakit, ay nalulutas sa loob ng balangkas ng mga genetics ng tao. Ang mga ideyang Eugenic ay dinidiskrimit dahil ginamit ito upang bigyang katwiran ang mga teoryang kontra-humanista (tulad ng pasistang teoryang lahi). Gumagamit ang mga mananaliksik ng mga pamamaraan ng populasyon ng genetika at pinag-aaralan ang dalas at dinamika ng mga depekto na tinukoy ng genetiko at ang mga gen na responsable para sa mga depektong ito sa mga populasyon ng tao. Ang mga layunin ng eugenics ay:
- pananaliksik at konsulta sa mga isyu ng mana, iyon ay, paghahatid ng mga gen na nagdudulot ng mga sakit sa mga inapo, at, nang naaayon, ang kanilang pag-iwas;
- pag-aaral ng mga pagbabago sa namamana na impormasyon ng isang tao sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran, na ipinakita sa mga character na genetiko;
- pangangalaga ng human gen pool.
Takdang aralin:§50
- Namamana
- sakit ng tao
- Yekaterinburg, 2007
- Mga namamana na sakit:
- Pag-uuri
- Mga sakit na Monogenic
- Mga karamdaman ng Chromosomal
- Mga sakit na Polygenic
- Mga kadahilanan sa peligro para sa mga namamana na sakit
- Pag-iwas at paggamot ng mga sakit na namamana
- Plano ng aralin
- Ang mga namamana na sakit ay mga sakit ng tao na sanhi ng chromosomal at mga mutation ng gene.
- Ang mga salitang "namamana na sakit" at "sakit na likas sa sakit" ay madalas na ginagamit bilang mga kasingkahulugan, ngunit ang mga sakit na katutubo ay ang mga sakit na naroroon sa pagsilang ng isang bata at maaaring sanhi ng parehong namamana at exogenous na mga kadahilanan.
- Mga sakit na namamana
- Pag-uuri
- mga sakit na namamana
- MONOGENE
- CHROMOSOMAL
- POLYGENIC
- Mga Sakit sa Pamana
- Nangingibabaw ang Autosomal
- Napahinga ng autosomal
- Nakalock sa sahig
- genomic mutation
- mutasyon ng chromosomal
- Ang mga ito ay sanhi ng mga mutasyon o kawalan ng mga indibidwal na genes at minana nang ganap na alinsunod sa mga batas ni Mendel (autosomal o X-link na pamana, nangingibabaw o recessive).
- Ang mga mutasyon ay maaaring sumaklaw sa isa o parehong mga alleles.
- Mga sakit na Monogenic
- Ang mga manipestasyong pangklinikal ay lumitaw bilang isang resulta ng kakulangan ng ilang tiyak na impormasyon sa genetiko o pagpapatupad ng may sira.
- Bagaman mababa ang pagkalat ng mga sakit na monogenic, hindi sila ganap na nawala.
- Ang mga sakit na Monogenic ay nailalarawan sa pamamagitan ng "mga tahimik" na mga gene, ang pagkilos na kung saan ay ipinakita sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran.
- Mga sakit na Monogenic
- Ito ay batay sa isang paglabag sa pagbubuo ng mga istrukturang protina o protina na nagsasagawa ng mga tiyak na pag-andar (halimbawa, hemoglobin)
- Ang epekto ng mutant gene ay halos palaging ipinakita
- Ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa supling ay 50%.
- Nangingibabaw ang Autosomal
- sakit
- Marfan syndrome
- sakit ni Albright
- disostosis
- otosclerosis
- paroxysmal myoplegia
- thalassemia, atbp.
- Mga halimbawa ng sakit
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Sidndrom Marfana
- Ang namamana na nag-uugnay na sakit sa tisyu, na ipinakita ng mga pagbabago sa balangkas: mataas na paglaki na may isang maikli na katawan ng tao, mahaba ang tulad ng mga daliri ng spider (arachnodactyly), magkasanib na pagkahilo, madalas na scoliosis, kyphosis, mga deformidad ng dibdib, arcuate palate. Ang mga sugat sa mata ay katangian din. Dahil sa mga abnormalidad ng cardiovascular system, ang average na pag-asa sa buhay ay nabawasan.
- Ang mataas na katangian ng adrenaline rush ng sakit ay nag-aambag hindi lamang sa pag-unlad ng mga komplikasyon ng cardiovascular, kundi pati na rin sa hitsura ng ilang mga indibidwal na may espesyal na lakas at talento sa pag-iisip. Ang paggamot ay hindi alam. Pinaniniwalaang ang Paganini, Andersen, Chukovsky ay may sakit dito.
- Arachnodactyly
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Ang mutant gene ay lilitaw lamang sa isang homozygous na estado.
- Ang mga may sakit na lalaki at babae ay ipinanganak na may parehong dalas.
- Ang posibilidad na magkaroon ng isang batang may sakit ay 25%.
- Ang mga magulang ng mga batang may sakit ay maaaring maging malusog ng phenotypically, ngunit ang mga ito ay heterozygous carrier ng mutant gene
- Ang uri ng mana ng autosomal recessive ng pamana ay mas tipikal para sa mga sakit na kung saan ang pag-andar ng isa o higit pang mga enzyme ay pinahina, ang tinatawag fermentopathies
- Napahinga ng autosomal
- sakit
- Phenylketonuria
- Microcephaly
- Ichthyosis (hindi nauugnay sa sex)
- Progeria
- Mga halimbawa ng sakit
- Ang Progeria (Greek progērōs na wala pa sa edad na edad) ay isang kondolohikal na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang komplikadong mga pagbabago sa balat at mga panloob na organo sanhi ng wala sa panahon na pagtanda ng katawan. Ang pangunahing mga form ay pagkabata progeria (Hutchinson's (Hudchinson's) - Guildford syndrome) at adult progeria (Werner's syndrome).
- Progeria
- Progeria
- Nagsimula akong tumanda, ang buhay ay napakaiksi. Para sa maraming mga tao, ito ay tulad ng isang ilog - Sumugod ito sa isang lugar sa kaakit-akit na distansya, Nagbibigay ng alinman sa kagalakan, pagkatapos ay kalungkutan, pagkatapos ng kalungkutan.
- Ang minahan ay tulad ng isang bato na may talon Na bumagsak mula sa langit na parang isang pilak na granizo; Ang patak na iyon, na kung saan ay bibigyan ng isang segundo, Basta upang masira ang mga bato sa ilalim.
- Ngunit walang inggit sa makapangyarihang ilog Na maayos na dumadaloy sa landas ng buhangin. Ang kanilang kapalaran ay iisa - matapos ang kanilang paggala, Upang makahanap ng kapayapaan sa dagat ng kahabagan.
- Hayaan ang aking siglo ay hindi maging mahaba, hindi ako natatakot sa kapalaran, Pagkatapos ng lahat, na nagiging singaw, babalik ako sa langit muli.
- Setyembre 29, 2000
- Bychkov Alexander
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q\u003d1900511643&p\u003d0&ag\u003dih&text\u003d%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB % E5% ED% ED% FB% E9% 20% F1% 20% EF% EE% EB% EE% EC & rpt \u003d simage
- Ang Ichthyosis (Greek - fish) ay isang namamana na dermatosis, na nailalarawan ng isang nagkakalat na paglabag sa keratinization ng uri ng hyperkeratosis, na ipinakita ng pagbuo ng mga kaliskis sa balat) na kahawig ng isda.
- Ichthyosis
- kalamnan dystrophy ng uri ng Duchenne, hemophilia A at B, Lesch-Nyhan syndrome, sakit ni Gunther, sakit sa Fabry (recessive na pamana na nauugnay sa X chromosome)
- phosphate-diabetes (nangingibabaw na mana na naka-link sa X chromosome)
- Mga Karamdaman
- naka-link sa sahig
- at Bumangon ang mga ito dahil sa isang pagbabago sa bilang o istraktura ng chromosome.
- b. Ang bawat sakit ay may tipikal na karyotype at phenotype (hal. Down's syndrome).
- sa Ang mga sakit na Chromosomal ay mas karaniwan kaysa sa mga monogenic (6-10 mula sa 1000 mga bagong silang na sanggol).
- Mga karamdaman ng Chromosomal
- shareshevsky-Turner syndrome, Down's disease (trisomy 21), Klinefelter's syndrome (47, XXY), "cat cry" syndrome
- Pagbabago ng genomic
- Isang sakit na sanhi ng isang abnormalidad ng set ng chromosome (pagbabago sa bilang o istraktura ng autosome), ang mga pangunahing pagpapakita na kung saan ay retardation ng kaisipan, isang kakaibang hitsura ng pasyente at mga katutubo na nabuo. Isa sa mga pinaka-karaniwang sakit na chromosomal, nangyayari ito sa average na may dalas na 1 sa 700 mga bagong silang.
- Sakit
- Pababa
- Ang isang nakahalang tiklop ay madalas na matatagpuan sa palad.
- Sakit
- Pababa
- Karyotype ng pasyente
- Ang mga ito ay sanhi ng pakikipag-ugnayan ng ilang mga kumbinasyon ng mga alelya ng iba't ibang mga loci at exogenous na kadahilanan.
- Ang mga polygenic disease ay hindi minana ayon sa batas ni Mendel.
- Ginagamit ang mga espesyal na talahanayan upang masuri ang panganib sa genetiko
- Mga sakit na Polygenic
- (multifactorial)
- ilang malignant neoplasms, malformations, pati na rin ang isang predisposition sa ischemic heart disease, diabetes mellitus at alkoholismo, cleft lip at palate, congenital dislocation ng balakang, schizophrenia, congenital heart defect
- Mga halimbawa ng sakit
- Ang cleft lip at palate ay bumubuo ng 86.9% ng lahat ng mga congenital malformations ng mukha
- Sira ang labi at panlasa
- Mga kadahilanan sa katawan (iba't ibang uri ng ionizing radiation, ultraviolet radiation)
- Mga kadahilanan ng kemikal (insekto, pestisidyo, gamot, alkohol, ilang gamot at iba pang sangkap)
- Mga kadahilanan ng biyolohikal (bulutong-tubig, bulutong-tubig, beke, trangkaso, tigdas, mga virus sa hepatitis, atbp.)
- Mga kadahilanan sa peligro
- Ang pagpapayo ng medikal at genetiko sa panahon ng pagbubuntis sa edad na 35 pataas, ang pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa angkan
- Pagbubukod ng mga nauugnay na pag-aasawa
- Pag-iwas
- Diet therapy
- Therapy ng pagpapalit
- Pag-aalis ng mga nakakalason na produktong metabolic
- Mediometric effect (sa pagbubuo ng enzyme)
- Ang pagbubukod ng ilang mga gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.)
- Operasyon
- Paggamot
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q\u003d1900511643&p\u003d0&ag\u003dih&text\u003d%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB % E5% ED% ED% FB% E9% 20% F1% 20% EF% EE% EB% EE% EC & rpt \u003d simage
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp: //www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scietific.ru
- www / volgograd.ru
- Mga mapagkukunan ng impormasyon
Slide 1
Slide 2
Ang mga sakit sa gen ay isang magkakaibang grupo ng mga sakit sa mga klinikal na pagpapakita na sanhi ng mga mutasyon sa antas ng gene. Ang kabuuang dalas ng mga sakit sa gen sa mga populasyon ng tao ay 2-4%. Ang mga mutasyon ng tao na gene ay ang sanhi ng maraming anyo ng namamana na patolohiya. Sa kasalukuyan, higit sa 3 libong mga nasabing namamana na sakit ang inilarawan. Ang Fermentopathy ay ang pinaka-karaniwang pagpapakita ng mga sakit sa gen. Gayundin, ang mga mutasyon na nagdudulot ng mga sakit na namamana ay maaaring makaapekto sa mga protina ng istruktura, transportasyon at embryonic. Ang mga pathological mutation ay maaaring mangyari sa iba't ibang mga panahon ng ontogenesis. Karamihan sa kanila ay ipinakita sa utero (hanggang sa 25% ng lahat ng namamana na patolohiya) at sa edad na pre-pubertal (45%). Humigit-kumulang 25% ng mga pathological mutation na lilitaw sa pagbibinata at pagbibinata, at 10% lamang ng mga sakit na monogeniko ang nabuo sa edad na higit sa 20 taon.
Slide 3
Slide 4
Pag-uuri ng mga sakit sa gen: ayon sa uri ng mana, ang mga sakit sa gen ay nahahati sa autosomal na nangingibabaw, autosomal recessive, X-linked dominant, atbp. nakasalalay sa system o organ na pinaka-kasangkot sa proseso ng pathological, ang mga sakit sa gene ay nahahati sa nerbiyos, neuromuscular, balat, mata, musculoskeletal, endocrine, dugo, baga, cardiovascular system, genitourinary system, gastrointestinal tract at iba pa, sa likas na katangian ng depekto ng metabolic, ang mga sakit sa gene ay nahahati sa mga sakit na nauugnay sa isang paglabag sa amino acid, karbohidrat, lipid, metabolismo ng mineral, metabolismo ng nucleic acid, atbp.
Slide 5
Ang Tourette syndrome (Tourette's disease, Gilles de la Tourette's syndrome) ay isang karamdaman sa gitnang sistema ng nerbiyos, sa anyo ng isang kombinasyon ng tulad ng teak na paggalaw ng mga kalamnan ng mukha, leeg at balikat na balikat, hindi sinasadyang paggalaw ng mga labi at dila na may madalas na pag-ubo at pagdura, coprolalia. Ang sakit ay maaaring maging namamana. Ang sindrom ay sanhi ng pagbabago sa istraktura ng striatum ng utak, ngunit maaari rin itong likas na gumana. Una nang inilarawan ni Georges Gilles de la Tourette noong 1885. Ito ay sinusunod sa 0.05% ng populasyon, higit sa lahat sa mga bata. 3 beses na mas madalas sa mga kalalakihan (95% sa mga ito ay may edad na 2-5 taon). Maaari rin itong maganap sa mga taong nasa pagitan ng edad 15 at 30. Ang hindi kilalang paggalaw ng mga taong nagdurusa sa Tourette's syndrome ay may parehong uri sa kanilang mga pagpapakita (matalim, mabilis, mapusok). Kasabay ng mga motor tics, lilitaw din ang mga sintomas ng tunog: ang pagbigkas ng mga indibidwal na tunog at hindi maipaliwanag na mga salita ay isang tampok na katangian ng sindrom. Sa ilang mga kaso, ang tinaguriang echolalia ay maaaring mapansin, iyon ay, ang obsessive na pag-uulit ng mga salita, pantig o tunog. Sa kalahati ng mga kaso na may Tourette's syndrome, posible ang mga vocal tics na may malaswang salita ng sumpa, pati na rin ang mga malaswang kilos. Maaaring saktan ng mga pasyente ang kanilang sarili dahil hindi nila mapigilan ang biglaang paggalaw. Tourette's syndrome.
Slide 6
Slide 7
Ang Shereshevsky-Turner syndrome Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay isang sakit na chromosomal, sinamahan ng mga katangiang abnormalidad ng pag-unlad na pisikal, maikling tangkad at sekswal na sanggol.
Slide 8
Ang isang batang may Shereshevsky-Turner syndrome ay nagkakaroon ng pangunahing kakulangan sa pag-unlad ng ari. Ang mga lubid ng pormang nag-uugnay sa tisyu sa halip na mga ovary, ang matris ay hindi umunlad. Ang sindrom na ito ay maaaring isama sa hindi pagkaunlad ng iba pang mga organo. Nasa pagsilang na, ang mga batang babae ay nagpapakita ng isang pampalapot ng mga kulungan ng balat sa likod ng ulo, tipikal na pamamaga ng mga kamay at paa. Kadalasan, ang sanggol ay ipinanganak na maliit, na may mababang timbang sa pagsilang. Sa maagang pagkabata, ang bata ay may katangian na hitsura: paglaki ng maliit na maliit na ibabang panga na nakausli ang mga tainga maikli ang leeg na may pterygoid tiklop na mas mababa ang hairline sa leeg ng malapad na dibdib na may malayo na mga nipples na nipples na binawi madalas na kurbada ng mga bisig sa lugar ng mga kasukasuan ng siko na umbok ng mga kuko sa maikling mga daliri. Sa panahon ng pagbibinata, ang pangalawang mga sekswal na katangian ay hindi bubuo (ang mga glandula ng mammary ay hindi umunlad, ang hairiness sa pubis at sa mga kili-kili ay hindi ipinahayag). Walang menses. Ang isang katlo ng mga pasyente ay may mga maling anyo ng iba pang mga organo. Kadalasan ang mga ito ay mga depekto sa bahagi ng cardiovascular system (hindi pagsasara ng interventricular septum, buksan ang duct ng Botall,), mga maling anyo ng urinary tract (underdevelopment ng mga bato, pagdodoble ng mga ureter, pagdodoble at hugis kabayo na bato).
Slide 9
klinefelter's syndrome Klinefelter's syndrome o seminiferous tubule dysgenesis (pinahina ang pag-unlad ng mga seminiferous tubule). Noong 1942 ito ay inilarawan ni Klinefelter bilang isang kumbinasyon ng eunuchoidism, gynecomastia, maliit na testicle, kakulangan ng pagtatago ng tamud at nadagdagan ang pagtatago ng follicle-stimulate hormone. Ang sakit na ito ay sanhi ng isang congenital sex chromosome anomaly, kung saan ang pasyente ay may isang labis na X chromosome, mas madalas na maraming mga sobrang X chromosome. Karaniwan, ang normal na hanay ng mga sex chromosome sa mga kalalakihan ay inilarawan bilang XY.
Slide 10
Sa Klinefelter's syndrome sa panahon ng prenatal, normal na nangyayari ang pagbuo ng testicular at ang bagong panganak na sanggol ay hindi naiiba mula sa ibang mga bata hanggang sa pagbibinata. Sa panahon ng pagbibinata, ang laki ng mga testicle ay hindi tumataas, tulad ng karaniwang nangyayari, ngunit bumababa. Ang mga testicle ay nagiging mas siksik. Sa kanila, ang normal na tisyu ng mga testicle ay napalitan ng mga fibrous cords, ang bilang ng mga cell na gumagawa ng mga sex sex ng lalaki ay mahigpit na nabawasan. Ang hypogonadism (kakulangan ng pagpapaandar ng mga gonad) ay nangyayari. Ang paglaki ng mga buto sa haba ay hindi hihinto dahil sa kakulangan ng androgens, at "eunuchoid" na mga proporsyon ng katawan na may mahabang paa ay nabuo. Mahirap ang paglaki ng buhok, pambabae ang paglago ng buhok. Ang ari ng lalaki ay karaniwang may normal na sukat o maaaring bahagyang mabawasan, ang mga testis ay maliit, malambot, Sekswal na pagpapaandar, nabawasan ang pagtayo, ang dami ng bulalas ay maliit, ang orgasm ay banayad. Ang mga pasyente ay may kawalan ng katabaan. Ang ilang mga tao na may Klinefelter's syndrome ay may mga karamdaman sa pag-iisip. Kadalasang iniiwasan ng mga pasyente ang atensyong medikal at inaangkin na sila ay ganap na malusog. Maaari silang magkaroon ng antisocial behavior.
Paglalarawan ng pagtatanghal ng mga indibidwal na slide:
1 slide
Paglalarawan ng Slide:
2 slide
Paglalarawan ng Slide:
Down's disease (isa sa 700 mga bagong silang na sanggol) Ang diagnosis ng sakit na ito sa isang bata ay dapat gawin ng isang neonatologist sa unang 5-7 araw ng pananatili ng isang bagong panganak sa maternity hospital at nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype ng bata. Sa Down's disease, ang karyotype ay 47 chromosome, ang pangatlong chromosome ay matatagpuan sa ika-21 pares. Ang mga batang babae at lalaki ay nagdurusa sa patolohiya ng chromosomal na ito sa parehong paraan.
3 slide
Paglalarawan ng Slide:
Ang sakit na Shereshevsky-Turner (ang dalas ng sakit ay 1 sa 3,000 mga batang babae) Ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay madalas na kapansin-pansin sa edad na 10-12, kapag ang batang babae ay may isang maliit na tangkad, mababang-set na buhok sa likod ng kanyang ulo, sa 13-14 taong gulang walang pahiwatig para sa regla. Mayroong kaunting pagkahuli sa pag-unlad ng kaisipan. Ang nangungunang sintomas sa mga pasyenteng nasa hustong gulang na may sakit na Shereshevsky-Turner ay ang kawalan ng katabaan. Ang karyotype ng naturang pasyente ay 45 chromosome. Isang X chromosome ang nawawala.
4 slide
Paglalarawan ng Slide:
Kleinfelter's disease (1: 18,000 malulusog na kalalakihan, 1: 95 na mga batang lalaki na may pagkabalisa sa pag-iisip, at isa sa 9 na lalaking may kawalan ng katabaan) Ang diagnosis ay madalas gawin sa edad na 16-18. Ang pasyente ay may isang mataas na paglago (190 cm at mas mataas), madalas na isang bahagyang pagkahuli sa pag-unlad ng kaisipan, hindi katimbang sa paglaki ng mahabang braso, na sumasakop sa dibdib ng girth nito. Kapag pinag-aaralan ang karyotype, 47 chromosome ang sinusunod - 47, XXY. Sa mga pasyente na may sapat na gulang na may sakit na Kleinfelter, ang kawalan ng katabaan ay ang nangungunang sintomas.
5 slide
Paglalarawan ng Slide:
Ang mga magulang ng pasyente ay malulusog na tao, ngunit ang bawat isa sa kanila ay isang carrier ng isang pathological gene at may panganib na 25% maaari silang magkaroon ng isang may sakit na anak. Mas madalas, ang mga naturang kaso ay nangyayari sa mga nauugnay na pag-aasawa. Ang kakanyahan ng phenylketonuria ay ang amino acid phenylalanine ay hindi hinihigop ng katawan at ang mga nakakalason na konsentrasyon nito ay nakakaapekto sa aktibidad ng utak at isang bilang ng mga organo at system. Ang pagkahuli ng pag-unlad ng kaisipan at motor, tulad ng epileptiform na mga seizure, dyspeptic manifestation (karamdaman ng gastrointestinal tract) at dermatitis (mga sugat sa balat) ang pangunahing klinikal na manifestations ng sakit na ito. Phenylketonuria (Ang dalas ng patolohiya na ito ay 1: 10,000 mga bagong silang na sanggol)
6 slide
Paglalarawan ng Slide:
Cystic fibrosis (Ang dalas ng sakit ay 1: 2500) Ang mga batang wala pang 1-1.5 taong gulang ay inirerekumenda na masuri upang makilala ang isang matinding namamana na sakit. Sa patolohiya na ito, sinusunod ang pinsala sa respiratory system at gastrointestinal tract. Ang pasyente ay nagkakaroon ng mga sintomas ng talamak na pamamaga ng baga at bronchi kasabay ng mga dyspeptic manifestation (pagtatae na sinusundan ng paninigas ng dumi, pagduwal, atbp.).
7 slide
Paglalarawan ng Slide:
Hemophilia (Ang insidente ng hemophilia A ay 1:10 000 kalalakihan, at ang hemophilia B ay 1:25 000-1: 55 000). Karamihan sa mga lalaki ay nagdurusa sa patolohiya na ito. Ang mga ina ng mga batang may sakit ay tagapagdala ng mutasyon. Ang karamdaman sa pamumuo ng dugo na sinusunod sa hemophilia ay madalas na humahantong sa matinding pinsala sa magkasanib (hemorrhagic arthritis) at iba pang pinsala sa katawan, sa anumang pagbawas ay may matagal na pagdurugo, na maaaring nakamamatay para sa isang tao.
8 slide
Paglalarawan ng Slide:
Duchenne myodystrophy (nangyayari sa dalas ng 3 sa 10,000 mga lalaki) Tulad ng hemophilia, ang ina ay isang carrier ng mutation. Ang mga kalamnan na striated na kalansay, una sa mga ibabang binti, at sa paglipas ng mga taon ng lahat ng iba pang mga bahagi ng katawan, ay pinalitan ng nag-uugnay na tisyu na walang kakayahang maikli. Ang pasyente ay naghihintay para sa kumpletong kawalang-kilos at kamatayan, mas madalas sa ikalawang dekada ng buhay. Hanggang ngayon, walang mabisang therapy na nabuo para sa Duchenne muscular dystrophy, bagaman sa maraming mga laboratoryo sa buong mundo, kasama na ang atin, isinasagawa ang pagsasaliksik sa paglalapat ng mga pamamaraan ng genetic engineering para sa patolohiya na ito.
9 slide
Paglalarawan ng Slide:
Hypolactasia Ang lactose intolerance ay isang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pagpaparaan sa lactose, ang asukal sa gatas na matatagpuan sa gatas ng ina at gatas ng baka. Ito ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng pagtatae at pamamaga. Ang sakit ay maaaring magpakita mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan o habang buhay.
10 slide
Paglalarawan ng Slide:
Neurofibromatosis (sinusunod sa bawat 3500 mga bagong silang) Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng isang malaking bilang ng mga bukol sa isang pasyente. Ang isang mahalagang tanda ng sakit ay ang pagkakaroon ng maraming mga light brown spot sa balat.
11 slide
Paglalarawan ng Slide:
Sakit ni Huntington (Ang pagkalat ay tungkol sa 10 mga tao bawat 100 libo) Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang mga taong nasa edad na (35-40 taong gulang) ay nagkakaroon ng pana-panahong pag-twitch ng kalamnan o spasms at mayroong isang unti-unting pagkabulok ng mga cell ng utak. Nagaganap ang kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, naging mabagal ang pagsasalita. Unti-unti, ang lahat ng mga pagpapaandar na nangangailangan ng pagkontrol ng kalamnan ay nawala mula sa ilalim nito: ang isang tao ay nagsisimulang magngangalit, nakakaranas ng mga problema sa pagnguya at paglunok. Unti-unting lumilitaw ang mga problema sa memorya, pagkalumbay, pagkasindak, at mga depisit na pang-emosyonal.
12 slide
Paglalarawan ng Slide:
Polycystic Kidney Disease (Kadalasan ng paglitaw ay humigit-kumulang na 1 sa 1000-1250 mga bagong silang) na nauugnay sa pagbuo ng maraming malalaking mga cyst sa parehong mga bato, na binabawasan ang bilang ng mga normal na gumaganang tisyu. Ang mga benign cyst ay bilog na "sacs" na naglalaman ng puno ng likido. Ang pinakamalaking panganib dito ay nauugnay sa pagtaas ng presyon ng dugo at pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Sa mga pasyente na may kaukulang gen disorder sa edad na 80, ang rate ng insidente ay 100%; sa mas bata na edad, ito ay bahagyang mas mababa.
13 slide
Paglalarawan ng Slide:
Panganib na pangkat - mayroong mga kamag-anak na nagdusa o naghihirap mula sa isang namamana na sakit; - edad na higit sa 35; - nagkaroon ng pagkakalantad sa radiation; - malapit na ugnayan sa isang asawa (mas malapit ang relasyon, mas mataas ang peligro); - ang iyong asawa ay mayroon nang anak na may sakit na genetiko; - kawalan ng katabaan at maraming pagkalaglag; - nakatira ka malapit sa mga pang-industriya na halaman. Sapat na ang iyong dugo para sa pagsusuri!
Down Syndrome - Sa ngayon, ang aminocentesis ay itinuturing na pinaka tumpak na pagsusuri. Trisomy. Ang Mosaicism ay sinusunod sa halos 5% ng mga pasyente (hindi lahat ng mga cell ay naglalaman ng labis na chromosome). Sa mga lalaki at babae, ang anomalya ay nangyayari na may parehong dalas. Halimbawa, may mga tukoy na palatandaan ng ultrasound ng sindrom. Mga tiyak na ugali.
"Coma" - Pathogenesis ng uremic coma. Ang pagkasensitibo at reflexes ay wala. Sa pag-iipon, nawala ang plasticity, ang masa ay nagiging mahirap at malutong. - ang huling yugto ng talamak na kabiguan sa bato. Clinic. Bumabagal ang paghinga. Uremic coma. Ang tono ng kalamnan at tendon reflexes ay nabawasan Cyanosis, tachycardia, hypotension. May katangian na amoy ng opyo.
"Mga karamdaman ng respiratory system" - Paghinga -. Mga Palatandaan: ubo na may plema, lagnat, igsi ng paghinga. Tonsillitis (talamak; talamak). Gayunpaman, marahil ito ay nagkakahalaga ng pag-iisip tungkol sa ...? Makilala ang pagitan ng talamak at talamak na brongkitis. Ang pangunahing mapagkukunan ay isang pasyente na may pulmonary tuberculosis, na nagtatago ng plema sa Mycobacterium tuberculosis. Tinatawag nilang palitan ng mga gas sa pagitan ng mga cell at ng kapaligiran.
"Mga sakit na gastrointestinal" - 2. 8. Paksa ng aralin: "Kalinisan ng pantunaw. 6. Huwag pilitin na kumain nang malakas. 11. Mga sakit na gastrointestinal. Pagkalason sa pagkain. 14. 5. 7. Mapanganib ang pag-iimbak ng pagkain nang walang ref. Pag-iwas sa mga gastrointestinal disease ". Karaniwan ay sinamahan ng pagbawas ng timbang ng pasyente, pangkalahatang karamdaman, pagkahilo, pagkamayamutin, atbp.
"Mga karamdaman ng mga organo" - 6. 12. 9. 3. 8. Mag-imbak ng mga suplay ng pagkain sa mga ref, refrigerator, mga garapon at kahon na maaaring i-lock. Mga sakit sa bulate. 4. 24. Kinakailangan na kumunsulta sa doktor. Palatandaan. Mga karamdaman ng sistema ng pagtunaw. 15. Ang pinakapanganib na sakit.
