Maaari bang pagalingin ang diagnosis ng charcot marie? Mga sakit na genetika. Pag-unlad ng sakit na Charcot-Marie-Tooth

Ang (CMT) ay isang genetic nerve disorder na humahantong sa kahinaan ng kalamnan, lalo na sa mga braso at binti. Ang pangalan ng sakit ay nagmula sa mga doktor na unang inilarawan ito: Jean Charcot, Pierre Marie, at Howard Henry Tooth.

Ang sakit ay nakakaapekto sa mga nerbiyos sa paligid na labas ng gitnang sistema ng nerbiyos na kumokontrol sa mga kalamnan at pinapayagan ang isang tao na makaramdam ng ugnayan. Ang mga simtomas ay lumalala nang unti, ngunit ang karamihan sa mga taong may sakit ay may normal na pag-asa sa buhay.

(c) Wikipedia

Mga palatandaan at sintomas ng SMT

Ang pinakakaraniwang sintomas ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay pagkasayang ng mga paa't kamay, lalo na ang kalamnan ng guya. Ang mga binti ay may posibilidad na manghina. Sa mga unang yugto, maaaring hindi alam ng mga tao na mayroon silang kondisyong medikal dahil ang mga sintomas ay menor de edad.

Mga sintomas sa isang bata na may CMT

• Ang bata ay mahirap at mahulog nang madalas;
• Magkaroon ng isang hindi pangkaraniwang lakad dahil sa kahirapan sa pag-angat ng kanilang mga binti
• Ang iba pang mga sintomas ay madalas na lumilitaw sa panahon ng pagbibinata, ngunit maaari silang lumitaw sa anumang edad.

Mga sintomas ng CMT sa mga matatanda

• Kahinaan sa kalamnan ng mga binti at bukung-bukong;
• Kurbada ng mga daliri ng paa;
• Hirap iangat ang paa dahil sa mahinang kalamnan ng bukung-bukong
• Pamamanhid sa mga braso at binti;
• Baguhin ang hugis ng ibabang binti, habang ang binti ay nagiging napaka payat sa ibaba ng tuhod, habang ang mga hita ay nagpapanatili ng kanilang normal na dami ng kalamnan at hugis (stork leg);
• Sa paglipas ng panahon, naging mahina ang mga kamay at nahihirapan ang mga pasyente na magsagawa ng pang-araw-araw na gawain;
• Lumilitaw ang mga sakit sa mga kalamnan at kasukasuan, mahirap maglakad ang isang tao. Ang sakit na neuropathic ay sanhi ng nasirang nerbiyos;
• Sa matinding kaso, ang pasyente ay maaaring mangailangan ng isang wheelchair, habang ang iba ay maaaring gumamit ng mga espesyal na sapatos o iba pang mga aparatong orthopaedic.

Mga kadahilanan sa peligro at sanhi ng CMT

Ang SMT ay isang minana na karamdaman, kung kaya ang mga taong may malapit na kamag-anak na may sakit ay nasa mas mataas na peligro na magkaroon ng sakit.

Ang sakit ay nakakaapekto sa mga nerbiyos sa paligid. Ang peripheral nerve ay binubuo ng dalawang pangunahing bahagi: ang axon, ang panloob na bahagi ng nerve, at ang myelin sheath, na kung saan ay ang proteksiyon layer sa paligid ng axon. Ang CMT ay maaaring makaapekto sa axon at myelin sheath.

Kailan ШMT 1 mutate genes na sanhi ng pagkasira ng myelin sheath. Sa paglaon, nasira ang axon at ang mga kalamnan ng pasyente ay hindi na nakakatanggap ng mga malinaw na mensahe mula sa utak. Ito ay humahantong sa kahinaan ng kalamnan at pagkawala ng pang-amoy o pamamanhid.

Kailan CMT 2 ang mutating gen ay nakakaapekto nang direkta sa mga axon. Ang mga senyas ay hindi naipadala nang malakas na sapat upang maisaaktibo ang mga kalamnan at pandama, kaya't ang mga pasyente ay may mahinang kalamnan, mahinang pagkasensitibo, o pamamanhid.

CMT 3 o sakit ng Dejerine-Sottas, isang bihirang uri ng sakit. Ang pinsala sa myelin sheath ay humahantong sa matinding kahinaan at lambing ng kalamnan. Ang mga sintomas ay maaaring kapansin-pansin sa mga bata.

CMT 4 ay isang bihirang kondisyon na nakakaapekto sa myelin sheath. Karaniwang lilitaw ang mga sintomas sa panahon ng pagkabata at ang mga pasyente ay madalas na nangangailangan ng isang wheelchair.

SHMT X sanhi ng isang pag-mutate sa X chromosome. Ito ay mas karaniwan sa mga kalalakihan. Ang isang babaeng may CMT X ay magkakaroon ng napaka banayad na mga sintomas.

Paano masuri ang CMT?

Tatanungin ng doktor ang tungkol sa kasaysayan ng pamilya, at makikilala ang mga palatandaan ng panghihina ng kalamnan - nabawasan ang tono ng kalamnan, patag na paa, o mataas na arko (lungga).

Sinusukat ng mga pag-aaral ng conduction ng nerve ang lakas at bilis ng mga signal ng elektrisidad na naglalakbay sa mga nerbiyos (Electromyography). Ang mga electrode ay inilalagay sa balat at nagiging sanhi ng banayad na mga pagkabigla sa kuryente na nagpapasigla sa mga nerbiyos. Ang isang naantala o mahina na tugon ay nagpapahiwatig ng isang sakit sa sistema ng nerbiyos, at posibleng CMT.

Sa electromyography (EMG), isang manipis na karayom \u200b\u200bang ipinasok sa mga kalamnan. Kapag ang pasyente ay nakakarelaks o kinontrata ang mga kalamnan, sinusukat ang aktibidad ng elektrisidad. Ang pagsubok ng iba't ibang mga kalamnan ay magpapakita kung alin ang apektado.

Ginagawa ang pagsusuri sa genetika sa isang sample ng dugo na maaaring ipakita kung ang isang pasyente ay may isang pagbago ng gene.

Paggamot ng sakit na Charcot-Marie-Tooth

(c) The New York Times / Michael Nagle

Wala pang lunas para sa CMT, ngunit ang mga sintomas ay maaaring mapawi at ang pagsisimula ng kapansanan ay maaaring maantala.

Ang mga NSAID (mga di-steroidal na anti-namumula na gamot) tulad ng ibuprofen ay nagbabawas ng sakit sa kasukasuan at kalamnan at sakit na sanhi ng nasirang nerbiyos.

Ang tricyclic antidepressants (TCAs) ay inireseta kung ang NSAIDs ay hindi epektibo. Ang mga TCA ay karaniwang ginagamit upang gamutin ang pagkalumbay, ngunit maaari nilang mabawasan ang mga masakit na sintomas ng neuropathy. Gayunpaman, mayroon silang mga epekto.

Ang pisikal na therapy ay maaaring makatulong na palakasin at iunat ang iyong mga kalamnan. Makakatulong ang ehersisyo na mapanatili ang lakas ng kalamnan.

Ang therapeutational therapy ay maaaring makatulong sa mga pasyente na may problema sa paggalaw ng daliri at mahihirapang magsagawa ng pang-araw-araw na mga aktibidad.

Ang mga aparatong Orthopaedic ay maaaring maiwasan ang pinsala. Ang mga sapatos na may daliri ng daliri o espesyal na bota ay nagbibigay ng labis na suporta para sa bukung-bukong, at ang mga espesyal na sapatos o solong sapatos ay maaaring mapabuti ang lakad.

Ang operasyon upang alisin ang iyong Achilles tendon ay maaaring paminsan-minsan mapawi ang sakit at gawing mas madali ang paglalakad. Maaaring maitama ng operasyon ang mga patag na paa, mapawi ang magkasamang sakit.

Posibleng mga komplikasyon ng CMT

Ang paghinga ay maaaring maging mahirap kung ang sakit ay nakakaapekto sa mga nerbiyos na kontrolado ang dayapragm. Ang pasyente ay maaaring mangailangan ng mga gamot na bronchodilator o mekanikal na bentilasyon. Ang sobrang timbang o napakataba ay maaaring maging mahirap sa paghinga.

Ang pagkalumbay ay maaaring resulta ng mental stress, pagkabalisa, at pagkabigo ng pamumuhay na may anumang advanced na kondisyong medikal. Ang Cognitive Behavioural Therapy ay tumutulong sa mga pasyente na makayanan ang mas mahusay sa pang-araw-araw na buhay at, kung kinakailangan, na may depression.

Kahit na ang CMT ay hindi magagaling, ang ilang mga hakbang ay maaaring makatulong na maiwasan ang karagdagang mga problema. Kabilang dito ang pangangalaga ng mabuti sa iyong mga paa, dahil may mas mataas na peligro ng pinsala at impeksyon, at pag-iwas sa kape, alkohol at paninigarilyo.

Gusto mo ba ng balita? Sundan kami sa Facebook

Ang progresibong talamak na namamana na sakit na may pinsala sa paligid ng nerbiyos system, na humahantong sa pagkasayang ng kalamnan ng mga distal na binti, at pagkatapos ay ang mga bisig. Kasabay ng pagkasayang, hypesthesia at pagkalipol ng tendon reflexes, sinusunod ang fascicular muscle twitching. Kasama sa mga hakbang sa diagnostic ang electromyography, electroneurography, counseling ng genetiko at mga diagnostic ng DNA, biopsy ng nerve at kalamnan. Sintomasong paggamot - mga kurso ng vitamin therapy, anticholinesterase, metabolic, antioxidant at microcirculatory therapy, ehersisyo therapy, masahe, physiotherapy at hydrotherapy.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy (CMT) ay kabilang sa isang pangkat ng progresibong talamak na namamana na mga polyneuropathies, na kinabibilangan ng Russi-Levy syndrome, hypertrophic neuropathy ng Dejerine-Sott, sakit na Refsum at iba pang mga bihirang sakit. Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay nailalarawan sa pamamagitan ng autosomal nangingibabaw na mana na may pagtagos ng 83%. Mayroon ding mga kaso ng autosomal recessive na pamana. Mas madalas na nagkakasakit ang mga lalaki kaysa sa mga kababaihan.

Ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, ang Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy ay nangyayari na may dalas na 2 hanggang 36 na mga kaso bawat 100 libong populasyon. Kadalasan, ang sakit ay isang likas na pamilya, at sa mga miyembro ng parehong pamilya, ang mga klinikal na pagpapakita ay maaaring magkakaiba sa kalubhaan. Kasabay nito, sinusunod din ang mga sporadic CMT variant.

Ang ugnayan sa pagitan ng sakit na Charcot-Marie-Tooth at ataxia ni Friedreich ay nabanggit. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente na may CMT kalaunan ay nagpapakita ng mga tipikal na palatandaan ng sakit na Friedreich at kabaligtaran - kung minsan, pagkatapos ng maraming taon, ang klinika ng ataxia ni Friedreich ay pinalitan ng mga sintomas ng neural amyotrophy. Inilalarawan ng ilang mga may-akda ang mga panggitnang anyo ng mga sakit na ito. Mayroong mga kaso kung ang ilang miyembro ng pamilya ay nasuri na may ataxia ni Friedreich, at iba pa na may CMT amyotrophy.

Mga pathogenetic na aspeto

Diagnostics

Ang edad ng pagsisimula ng sakit, ang tipikal na klinika nito, ang simetriko na likas ng sugat, ang mabagal, matatag na pagkalat ng mga atrophies at ang pinalala na simtomatolohiya tungkol dito sa maraming mga kaso ay nagmumungkahi ng neural amyotrophy. Ang pagsusuri ng isang neurologist ay nagpapakita ng kahinaan ng kalamnan sa mga paa at binti, pagpapapangit ng mga paa, kawalan o makabuluhang pagbaba sa Achilles at tuhod na reflexes, at hypesthesia sa paa. Upang makilala ang CMT mula sa iba pang mga sakit na neuromuscular (

Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay isang uri ng neuropathy kung saan kapwa ang pag-andar ng motor ng mga fibers ng nerve at ang pag-andar ng pandama ay apektado. Sanhi: demyelination ng mga nerbiyos na nagpapadala ng mga elektrikal na salpok sa mga kalamnan o tumatanggap ng mga ito mula sa mga sensitibong receptor. Ito ay isang minana na karamdaman na may isang autosomal nangingibabaw na paghahatid. Code G60.0 ayon sa International Classification of Diseases.

Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasayang ng kalamnan ng itaas at ibabang paa't kamay at ang hitsura ng mga deformidad ng paa at binti, hita. Ang pagkasensitibo ay naghihirap din. Ang sakit na Charcot ay mas karaniwan sa mga lalaki. Maaari itong maipakita pagkatapos ng neuroinfections o pinsala. Ang sakit ay hindi magagamot, ngunit ang paggamot ay nakakapagpahinga sa kondisyon ng pasyente.

Mga sintomas ng karamdaman ng Charcot-Marie-Tooth

Ang mga sintomas para sa karamdaman ni Charcot ay ang mga sumusunod:

1. Kahinaan ng ibabang bahagi at itaas. Bukod dito, mayroong isang mahusay na proporsyon ng kanan at kaliwang panig.
2. Atrophy ng mga kalamnan ng mga binti: ang kanilang hugis ay nagiging hugis bote. Ang mga paa ay tulad ng clawed paws, tulad ng mga kamay.
3. Ang mga reflex ng tendon ay wala o malubhang humina.
4. Paglabag sa mga gawa ng paglunok at pagnguya ng pagkain, pagpapahayag (naghihirap ang pananalita).
5. Nawalan ng sensasyon tulad ng medyas o guwantes.
6. Posible ang pandinig, paningin, pagpapahina ng paghinga.
7. Ang sakit ng kalamnan pagkatapos ng ehersisyo.

Kapansin-pansin ang hitsura ng isang pasyente na may karamdaman ni Charcot (larawan): ang mga paa at kamay ng mga pasyente na may karamdaman ni Charcot-Marie ay bahagyang na-deform. Ang taas ng mga paa ay mataas, dahil sa hindi sapat na panloob na loob ng flexor at extensor na mga kalamnan ng mga daliri. Ang mga toes mismo ay tulad ng martilyo.

Dahil sa pagkasayang ng mga kalamnan ng guya laban sa background ng normal na pag-unlad at tono ng mga kalamnan ng hita, ang mga binti ng mga pasyente ay mukhang baligtad na bote. Ang paglalakad na mag-isa ay mahirap; ang mga pasyente ay karaniwang naglalakad sa mga medyas. Dahil dito, tumataas ang pagkarga sa mga kasukasuan, lalo na, ang balakang. Ang acetabulum, kung saan nakakabit ang ulo ng femoral, ay maaaring magod.

Ang atrophy at pagkawala ng pagkasensitibo ng itaas na mga paa't kamay ay bubuo kalaunan - pagkatapos ng 10 taon mula sa pagsisimula ng sakit. Sa una, ang patolohiya ay nakakaapekto lamang sa mga binti, lalo na ang mga ibabang binti. Para sa sakit na Charcot-Marie, ang mga sintomas ay maaari ding kurbada ng gulugod tulad ng lordosis o kyphosis, kyphoscoliosis. Ito ay dahil sa isang paglabag sa panloob na kalamnan ng likod at gulugod, pati na rin ang mga kakaibang lakad, kung saan mayroong isang nadagdagang pagkarga sa gulugod.

Sa mga pasyente na may patolohiya na ito, posible ang pinsala sa lahat ng nerbiyos, kabilang ang mga cranial, na responsable sa pagsasalita, ngumunguya, paglunok, at paningin. Sa demyelination ng cranial nerves, ang pagkain ay maaaring maging mahirap dahil sa isang paglabag sa panloob na kalamnan ng malambot na panlasa. Sa matagal na pisikal na pagsusumikap, ang sakit ay nangyayari sa mga apektadong limbs.

Mga sanhi ng patolohiya

Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay sanhi ng isang depekto sa PMP22 gene, na responsable para sa pagbubuo ng mga neuronal na protina, na matatagpuan sa chromosome 17p22. Ang impetus para sa pagpapaunlad ng patolohiya ay mga pagbabago sa immunological, neuroinfections (herpes virus). Sa sakit na Charcot, ang myelin sheath at nerve cells ay apektado, na kung saan ang salpok ay naililipat mula sa isang cell patungo sa isa pa. Bilang isang resulta, ang mga nerve fibers ay nahantad at hihinto sa paglilipat ng signal nang normal. Ito ay ipinakita sa isang pagbawas at pagkatapos ay pagkawala ng pagiging sensitibo sa balat at pang-amoy ng paa na may pinsala sa mga nerbiyos na pandama.

Mayroong dalawang pangunahing uri ng sakit na Charcot-Marie-Tooth:

1. Nakakatanggal na neuropathy.

Sa pagkakaroon ng axonal pathology, ang demyelination ng nerve ay bubuo makalipas ang ilang sandali, ibig sabihin inilalantad ito, inaalis ang proteksiyon na shell, na insulate ang elektrikal na salpok. Kung ang neuropathy ay sanhi ng demyelination, kung gayon ang pag-andar ng mga axon sa paghahatid ng isang signal ng nerve ay napinsala din.

Diagnosis ng karamdaman ni Charcot

Upang maitaguyod ang sakit na Charcot-Marie-Tooth, kailangan mong magpatingin sa isang neurologist. Nakumpleto ang mga survey:

1. Upang matukoy ang tono ng kalamnan at bilis ng pagpapadaloy ng signal ng nerve.
2. Pagsusuri sa genetika.
3. Biopsy - pagkuha ng materyal mula sa mga nerbiyos sa paligid upang kumpirmahin ang patolohiya ng axon o demyelination.

Isinasagawa ang pagkakaiba-iba na pagsusuri sa mga sumusunod na sakit:

• paraproteinemic polyneuropathy;
• distal na Govers-Welander myopathy;
• polyneuropathy sa kaso ng pagkalasing (pagkabigo sa bato, pagkalason ng mabibigat na metal);
• talamak na demyelinating polyneuropathy;
• myasthenia gravis.

Paggamot

Kapag na-diagnose na may sakit na Charcot-Marie-Tooth, ang paggamot ay isinasagawa sa mga neurotropic na bitamina, masiglang paraan upang mapanatili ang metabolismo sa kalamnan na tisyu. Gayundin, ang mga gamot ay inireseta upang mapabuti ang pagpapadaloy ng mga nerve impulses at anabolic na gamot. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng mga pantulong sa orthopaedic upang matiyak ang kadaliang kumilos. Ito ang mga wheelchair, walker. Ipinakita ang masahe, reflexology, ehersisyo therapy, electromyostimulation.

Sa paggamot ng sakit na Charcot, ginagamit ang mga gamot sa enerhiya tulad ng Riboxin. Gumamit ng mga mineral: potasa, kaltsyum, magnesiyo upang mapabuti ang impulse transmission. Mga bitamina na may kapaki-pakinabang na epekto sa neuropathy: bitamina B1, niacin, cyanocobalamin, folic acid. Mayroong mga kumplikadong gamot: Neuromultivitis, Milgamma.

Upang mapabuti ang paghahatid ng mga nerve impulses at dagdagan ang tono ng kalamnan, ginagamit ang mga gamot na pumipigil sa pagkasira ng acetylcholine sa mga nerve endings. Ito ang tinatawag na mga inhibitor ng acetylcholinesterase: Proserin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Kung ang paglunok ay may kapansanan, ang mga gamot ay ibinibigay nang intramuscularly.

Ang Pentoxifylline ay inireseta upang mapabuti ang trophism ng tisyu at microcirculation ng dugo. Ang Cerebrolysin ay nag-optimize ng metabolismo sa mga nerve cells. Para sa paggamot ng mga proseso ng pagkasayang sa kalamnan, ginagamit ang mga steroid anabolic steroid (Retabolil, Methandrostenolol).

Ang sakit na Charcot ay hindi magagamot, ngunit ang pagtukoy sa isang neurologist ay magpapabuti sa kalidad ng buhay. Ang mga gamot na ginamit upang gamutin ang ganitong uri ng neuropathy ay maaaring labanan ang muscular dystrophy.

Mas madalas Karamdaman ng Charcot Marie Tooth ay minana at may likas na form. Ang sakit ay humahantong sa kapansanan sa pagkasensitibo at mga pagbabago sa kadaliang kumilos. Kung ang patolohiya ay hindi ginagamot, magkakaroon ng mga komplikasyon.

Sa una, maaari itong maipakita sa anyo ng pagkapilay, ngunit pagkatapos ay hahantong ito sa isang paglabag sa respiratory system. Sinabi ng mga doktor na ang patolohiya ay naililipat ng mga genetika at madalas nangyayari.

Kung ang isa sa mga kamag-anak ay may sakit, kung gayon mayroong mataas na posibilidad na ang kanilang mga anak ay magkaroon ng mga karamdamang ito. Kadalasan, ang neural amyotrophy ay napansin sa mga kalalakihan. Sa mga unang sintomas, dapat kang kumunsulta sa isang doktor.

Ang sakit na Charcot na si Marie Tooth ay maaaring magpakita ng sarili sa iba't ibang paraan at ang pangunahing bagay ay upang malaman ang pag-unlad ng sakit sa oras. Ito ay kinakailangan upang makipag-ugnay sa napapanahong oras sa isang institusyong medikal.

Kung ang pasyente ay nag-aalala tungkol sa ilan sa mga palatandaan, kung gayon hindi ito inirerekumenda na huwag pansinin ang mga sintomas at bisitahin ang doktor. Sa mga bata, ang sakit ay halos hindi mahahalata, samakatuwid, ang patolohiya ay maaari lamang makita sa isang bata na higit sa 14 taong gulang.

Ang mga pangunahing sintomas sa panahon ng pag-unlad ng sakit:

• Ang mga binti ay nagsisimulang mabilis na magulong at mas madali para sa pasyente na maglakad sa lugar kaysa sa nakatayo lamang.
• Kapansin-pansin kung paano may pagbawas sa pagkasensitibo ng mas mababang mga paa't kamay at mga goosebumps na nadarama sa buong katawan.
• Kung ang patolohiya ay nasa advanced form, pagkatapos ay maaring maobserbahan ang pagkasayang ng kalamnan. Ang mga kalamnan sa binti ay maaaring maging mas maliit sa dami. Kung titingnan mo nang mabuti ang mga ibabang paa, maaari mong makita kung paano sila naging sa anyo ng isang baligtad na bote. Maaaring mangyari ang pagpapapangit ng mga paa.
• Maling nangyayari ang maling lakad at ang pasyente ay maaaring maglakad at itaas ang tuhod.

Ang neural amyotrophy ay maaaring bumuo ng hindi nahahalata at mabagal. Kung ang namamana na Charcot-Marie-Tooth neuropathy ay umuunlad sa loob ng isang taon, kung gayon ang pasyente ay maaaring may pinsala sa mga tisyu ng nerbiyos, parehong braso at binti.

Ang paulit-ulit na dystrophic syndrome ay nangyayari nang madalas sa bisig at mga kamay. Ang mga kalamnan ng puno ng kahoy ay apektado at pagkasayang ay nangyayari sa paglipas ng panahon. Pagkatapos mayroong isang pagpapapangit ng gulugod.

Ang pang-itaas at mas mababang mga paa't kamay ay maaaring makakontrata at magkibot. Ang pasyente ay maaaring tumigil sa paglalakad o kahit na tumayo. Ang sakit ay hindi nakakaapekto sa utak at maaaring bumuo ng mahabang panahon.

Ang impeksyon, pagkalasing at pinsala ay maaaring makapukaw ng isang bilis ng patolohiya at lumala ang kagalingan. Kung kahit na ang bahagyang mga hinala ng neural amyotrophy ay naging kapansin-pansin, kung gayon hindi ka dapat mag-atubiling kumunsulta sa isang doktor.

Diagnostics

Kadalasan, ang neural amyotrophy ay nagsisimula sa pagbibinata. Ang mga kalamnan ay nagsisimulang mabagal sa pagkasayang, at samakatuwid ay maaaring maghinala ang isang neurologist na Charcot-Marie-Tooth. Una sa lahat, ang dalubhasa ay nagsasagawa ng pagsusuri sa neurological. Nakakatulong ito upang makita ang kapansanan sa paggalaw at pagkasayang ng kalamnan. Mahirap na gumawa ng isang tumpak na diagnosis, para dito kinakailangan na sumailalim sa isang komprehensibong pagsusuri.

Maaaring italaga pagsusuri sa DNA upang maitakda ang uri ng mana. Ang mga nasabing pamamaraan ng pagsasaliksik ay hindi makapagbibigay ng tumpak na impormasyon, dahil ang mga marker ng genetiko ay hindi pa lubos na nauunawaan. Ginagamit din ang electroneuromyography, ginagawang posible na makita ang bilis ng mga salpok na dumadaan sa mga nerve endings.

Hindi kinakailangan para sa espesyal na paghahanda para sa pamamaraan, ngunit kinakailangan na alisin ang relo at iba't ibang mga alahas bago ito. Bilang isang patakaran, ang pasyente ay dapat nasa isang posisyon na kalahating nakaupo at ang lahat ng mga kalamnan ay dapat na lundo sa isang upuan. Mayroong praktikal na walang mga kontraindiksyon para sa EMG, ngunit hindi ka maaaring sumailalim sa pamamaraan kung may mga implant at pacemaker.

Ang isang biopsy ng isang kalamnan o nerbiyos ay madalas na iniutos ng isang dalubhasa upang matulungan ang kumpirmahin ang diagnosis. Maaaring mag-order ang iyong doktor ng isang pagsubok upang matukoy ang antas ng asukal sa dugo. Ang isang pag-aaral sa antas ng mga teroydeo hormon ay inireseta. Kung nakakaranas ka ng mga hindi kanais-nais na sintomas, tiyak na dapat kang magpatingin sa doktor. Kung hindi mo pinapansin ang mga palatandaan ng neural amyotrophy, pagkatapos ito ay hahantong sa mga seryosong kahihinatnan.

Tradisyonal na pamamaraan ng paggamot

Upang mapupuksa ang neural amyotrophy, maaaring gamitin ang mga alternatibong pamamaraan ng paggamot. Maraming iba't ibang mga recipe at handa sila sa bahay.

Nagbibigay ng positibong resulta sa therapy makulayan batay sa mga egghells, honey, lemon at brandy. Makakatulong ito na matanggal ang mga kakulangan sa calcium at palakasin ang mga kalamnan. Upang magsimula, ang egghell ay kinukuha, ngunit dapat itong kinakailangang puti. Kailangan mong hugasan ang mga ito nang maayos at ilagay sa isang tatlong litro na garapon. Kumuha ng halos sampung mga limon at pisilin ang mga ito sa isang garapon at itali ito nang mahigpit sa gasa.

Ilagay sa isang madilim na lugar para sa halos isang linggo, ang lahat ay nakasalalay sa kung gaano kabilis matunaw ang shell. Pagkatapos nito, maglagay ng isang maliit na maligamgam na honey na linden doon at ibuhos sa isang baso ng konyak. Ang nagresultang makulayan ay dapat itago sa isang cool at madilim na lugar. Kailangan mong kumuha ng ilang kutsarita nang pasalita pagkatapos kumain.

Ang isang espesyal na sabaw para sa neural amyotrophy ay inihanda mula ugat ng calamus, stigmas ng mais, knotweed, sage, toadflax. Kumuha ng halos isang daang gramo ng bawat halaman at ibuhos ang kumukulong tubig sa isang termos. Ilagay ito sa magdamag upang ipasok at sa umaga maaari mo na itong kunin. Dapat itong ubusin isang oras bago kumain nang halos apat na beses sa isang araw.

Makulayan ng oat upang maihanda ang produkto, dapat kang kumuha ng mga butil ng oat. Hugasan nang lubusan ang mga ito at ilagay sa isang garapon na baso. Magdagdag ng asukal at lemon juice sa lalagyan at takpan ng malinis na tubig. Ang makulayan ay magiging handa sa halos ilang araw. Maaari mo itong gamitin nang maraming beses sa isang araw.

Ang mga espesyal na compress na ginawa mula sa mga reed panicle ay nagbibigay ng isang positibong resulta. Upang magawa ito, kailangan mong kumuha ng tatlong butil at ibuhos ang kumukulong tubig sa loob ng apatnapung minuto. Alisin ang mga ito mula sa likido at payagan silang lumamig nang bahagya. Pagkatapos ay kailangan mong ilapat ang mga ito sa mga namamagang spot at i-fasten sa mga bendahe.

Maaari mong balutin ang tuktok ng isang mainit na scarf at hawakan ang mga reed panicle hanggang sa lumamig ito. Matapos silang malamig, dapat silang alisin at ang lahat ng mga limbs ay masahe.

Mabuti para sa pamamanhid ng paa makulayan ng bawang... Kailangan mong kumuha ng isang basong garapon at punan ito ng masa ng bawang, ibuhos ang lahat ng may bodka. Takpan at ilagay sa isang madilim na lugar sa loob ng maraming linggo, ngunit kung minsan kailangan mong kalugin ang garapon. Bago gamitin, kinakailangan upang palabnawin ang tungkol sa 5 patak ng tubig at uminom ng maraming beses sa isang araw. Bilang isang patakaran, ang kurso ng paggamot ay isinasagawa sa loob ng isang buwan.

Kung nasira ang mga kasukasuan ng mga kamay, maaari mong subukang gawin espesyal na paliguan... Upang magawa ito, kunin ang alisan ng balat ng mga karot, sibuyas, patatas, beets at pakuluan lahat sa isang lalagyan na limang litro. Susunod, kakailanganin mong maubos ang likido sa isang palanggana at doon maligo.

Maaari kang magdagdag ng kaunti doon yodo at asin... Kailangan mong gumawa ng isang masahe sa panahon ng pamamaraan at magsuot ng maiinit na guwantes pagkatapos ng pagtatapos. Kung gagawin mo ang lahat nang tama, makakatulong ang mga katutubong recipe na mapupuksa ang sakit. Mas mahusay na pagsamahin ang lahat ng mga pamamaraang ito kasama ang iba pang mga pamamaraan ng paggamot.

Paggamot

Ang pangunahing dahilan para sa pag-unlad ng neural amyotrophy ay isang genetic predisposition. Hindi posible na ganap na pagalingin ang sakit, ngunit posible na pabagalin ang pag-unlad ng patolohiya. Mayroong isang bilang ng mga pamamaraan na makakatulong na matanggal ang mga sintomas ng sakit.

Ang mga sumusunod na pamamaraan ng therapy ay ginagamit:

• Mga pamamaraang Physiotherapy;
• Mga ehersisyo sa physiotherapy;
• Mga Gamot;
• Masahe;
• Pamamagitan ng kirurhiko. \u003d

Kung susundin mo ang lahat ng mga rekomendasyon ng doktor, makakatulong ito na matanggal ang mga sintomas sa isang maikling panahon. Ang pangunahing bagay ay kumunsulta sa isang doktor sa oras upang magreseta siya ng paggamot. Kung hindi mo pinapansin ang mga unang pagpapakita ng neural amyotrophy, kung gayon maaari itong humantong sa mga seryosong kahihinatnan.

Ang mga sumusunod na gamot ay inireseta upang maibsan ang kalagayan ng pasyente:

• isang kurso ng mga espesyal na suplemento ng bitamina upang mapabuti ang nutrisyon ng mga fibers ng kalamnan;
• Tumutulong ang Nivalin at Proserin upang mapabilis ang pagpapadaloy ng ugat;
• Ang Nicotinic acid, Halidor ay normalize ang supply ng dugo.

Ang paggamot ay pinasadya sa bawat pasyente nang paisa-isa. Ang lahat ay nakasalalay sa kung anong yugto ng pag-unlad ng sakit. Upang maging mas mahusay ang pakiramdam ng pasyente, kailangang ilapat ang ilang mga pamamaraan ng paggamot. Bilang isang patakaran, ang ilang mga gamot ay hindi sapat, samakatuwid kinakailangan na pagsamahin sa iba pang mga pamamaraan ng therapy. Mahusay na kumunsulta sa isang doktor sa mga unang pagpapakita ng patolohiya.

Tumutulong ang mga pamamaraan sa masahe upang makayanan nang maayos ang mga palatandaan ng neural amyotrophy. Ang massage ay ginagawa pareho ng mga kamay at ng patakaran ng pamahalaan at ang epekto sa katawan ay nagaganap. Nakukuha ng mga pamamaraan sa masahe ang balat, kalamnan, daluyan ng dugo, nerbiyos. Kung gumagamit ka ng maraming uri ng masahe, higit sa lahat makakatulong ito upang makapagpahinga. Maaari mong makamit ang isang tonic effect, pain reliever, at iba pa.

Mahalaga rin na obserbahan ang wastong nutrisyon, sapagkat ito ay may malaking papel sa therapy. Ang neural amyotrophy ay humahantong sa pagkawala ng masa ng kalamnan, kaya kinakailangan na magkaroon ng balanseng diyeta. Kinakailangan na mayroong isang diet sa protina at ang mga amino acid ay naroroon sa diyeta. Maaaring ang katawan ay hindi mag-metabolize ng protina. Kung gayon kailangan mong hanapin ang dahilan kung bakit, ito ang nangyayari.

Dapat isagawa ang mga pisikal na ehersisyo. Bago isagawa ang mga ito, dapat na pumili nang isa-isa ang doktor. Sa sakit, ang ilang mga kalamnan ay nabigo at ang iba ay pumalit sa pagganap ng mga apektadong lugar. Kung ang mga ehersisyo ay hindi wastong inireseta, pagkatapos ay walang magiging epekto mula sa paggamot. Ang isang doktor lamang ang dapat pumili ng ilang mga pisikal na aktibidad para sa bawat pasyente.

Ang mga matatanda ay madalas na nangangailangan ng sikolohikal na tulong kapag sila ay nagkasakit. Kapag bumuo ng patolohiya, maaari silang magkaroon ng masamang saloobin. Sa pagkakatulad ng katotohanan na nagdadala lamang sila ng hindi kinakailangang mga problema sa kanilang mga pamilya dahil sa sakit.

Sa pagkabata, kailangan lamang ng tulong kung kinakailangan upang makabuo ng intelektwal. Pagkatapos ng lahat, bilang panuntunan, ang mga kalamnan ay kasangkot din sa pag-unlad ng utak. Upang maiwasan ang pagkahuli ng bata, dapat gamitin ang mga espesyal na pagsasanay sa intelektwal.

Mayroong isang bilang ng mga pagkain na hindi dapat ubusin sa kaso ng karamdaman. Kinakailangan upang isuko ang mga inuming alkohol at enerhiya. Ang mga masasarap na inumin at kape ay dapat ding alisin mula sa diyeta. Ang pagkonsumo ng asin ay dapat na mabawasan, dahil pinupukaw nito ang pag-unlad ng sakit. Mga fast fibre ng kalamnan ng mabilis na pagkain at mabilis na pagkain. Ang patolohiya ay tinatawag na Charcot-Marie-Tooth o namamana na motor-sensory neuropathy.

Mga Komplikasyon

Kung sinimulan mo ang neural amyotrophy, maaaring mayroong hindi maibalik na mga kahihinatnan. Ipinakita nila ang kanilang mga sarili sa anyo ng isang paglabag sa respiratory system. Kung ang patolohiya ay nakakaapekto sa mga nerve endings na kumokontrol sa diaphragm. Malamang na kailangan ng pasyente na gumamit ng mga bronchodilator o artipisyal na bentilasyon. Ang sobrang timbang o matinding napakataba ay maaaring maging mahirap para sa pasyente na huminga.

Ang estado ng pagkalumbay ay maaaring sanhi ng mga nakababahalang sitwasyon. Kadalasan nangyayari ito dahil sa pag-unlad ng patolohiya. Ang parehong mga espesyal na gamot at tulong sa sikolohikal ay maaaring magamit. Kung ang sakit ay nasa isang advanced form at walang paggamot, hahantong ito sa kapansanan.

Ang pasyente ay maaaring tumigil sa paggalaw nang buo at ang pagkabingi ay maaaring mangyari laban sa background na ito. Upang maiwasan ang gayong seryosong mga kahihinatnan, kinakailangan na kumunsulta sa doktor sa isang napapanahong paraan. Magagawa niyang magreseta ng isang komprehensibong pagsusuri upang makagawa ng tumpak na pagsusuri. Pagkatapos lamang mailalapat ang mga pamamaraan ng paggamot. Ang sakit ay nagtatanghal ng talamak na motor at sensory polyneuropathy.

Ano ang gagawin kung ang isang sakit ay natagpuan

Ang paggamot ay makakatulong upang mapabuti ang kondisyon at mabagal ang pag-unlad ng neural amyotrophy. Ngunit kakailanganin mo ring sumunod sa ilang mga patakaran at humantong sa isang tiyak na pamumuhay. Kakailanganin mong gawin ang pisikal na aktibidad nang mas madalas. Kung sinimulan mong ipatupad kaagad ang mga ito, mabilis itong magdadala ng positibong epekto. Ang isang tao na naghihirap mula sa sakit na ito ay kailangang pumili ng gayong isport na mayroong mga menor de edad na karga.

Maaari itong maging pagbibisikleta, paglangoy, pag-ski. Ang gawain ay dapat ding ipasadya sa pasyente at walang malakas na pisikal na stress. Dapat komportable ang sapatos at hindi crush. Kung ang pasyente ay mayroon nang isang "laylay na paa", kung gayon kakailanganin niyang pumili ng sapatos para sa kanyang sarili upang mag-order, upang mayroong isang espesyal na pag-aayos ng orthosis. Ang tamang sapatos ay maaaring makatulong na maiwasan ang pagbagsak at pinsala.

Ang nutrisyon ay dapat na tama, ginagawang posible upang maiwasan ang labis na pounds. Pagkatapos ng lahat, ang labis na timbang ay nagdudulot ng karagdagang stress sa mahinang kalamnan.

Ang diyeta ay dapat maglaman ng mga antioxidant at bitamina ng pangkat A, C, E.... Ang pagsubok sa pag-iwas sa colds at hypothermia ay makakatulong sa iyong pakiramdam na mas maayos.

Ngayon, hindi ganap na matanggal ng mga doktor ang neural amyotrophy. Kung lumabas na ang sakit ay nakaapekto sa pasyente, pagkatapos ay huwag magalala. Kakailanganin mong baguhin nang bahagya ang iyong lifestyle. Kung mas mabilis kang makakita ng doktor, mas mabilis mong matatanggal ang mga sintomas ng sakit.

Ang paggamot ay dapat lamang inireseta ng isang kwalipikadong manggagamot. Huwag magamot ng sarili, kung hindi man ay hindi maiiwasan ang mga kahihinatnan. Sa mga unang sintomas, pinakamahusay na bumisita kaagad sa isang pasilidad ng medisina. Ididirekta ka ng doktor sa ilang mga pag-aaral at pagkatapos lamang ay magrereseta ng isang komplikadong therapy. Kung ang neural amyotrophy ay napabayaan, kung gayon ang mga malubhang kahihinatnan ay hindi maiiwasan.

Ang mga tampok na katangian ng patolohiya ay inilarawan sa pagtatapos ng ika-19 na siglo ng tatlong mga doktor: ang Pranses na si Jean-Martin Charcot, Pierre Marie at ang Ingles na si Howard Henry Tut. Sa kanilang karangalan, lumitaw ang pangalan - Charcot-Marie-Tooth disease.

Ang ginamit na mga kasingkahulugan ay namamana na motor-sensory neuropathy, neural amyotrophy. Ang patolohiya ay nauugnay sa epekto sa mga nerbiyos sa paligid, bilang isang resulta kung saan ang pagkasira ng myelin sheath o mahabang proseso ng nerbiyos - nangyayari ang mga axon.

Dahil sa isang paglabag sa pagsasagawa ng mga fibers ng nerve na matatagpuan sa paligid, ang mga tisyu ng kalamnan ng pagkasira ng mga limbs. Ang mga ito ay unti-unting pinalitan ng mga tisyu ng nag-uugnay at adipose.

Ang mga sintomas ng sakit na Charcot-Marie-Ngipon ay madalas na masuri sa mga bata at kabataan sa pagitan ng sampu at dalawampung taong gulang.

Mga sanhi

Ang mga salpok ng nerbiyos ay nakukuha kasama ang mahabang proseso ng mga neuron - axon. Ang mga ito ay nakabalot sa isang myelin sheath. Ang mga oligodendrocytes ay nakikilahok sa paglikha nito. Sa Charcot-Marie-Tooth pathology, ang isang pagbago ay nangyayari sa MFN2 gene. Sa kanyang lugar ng responsibilidad ay ang paggawa ng mitochondral protein. Ang mutasyon ay humahantong sa pagbuo ng mga kumpol ng mitochondria sa katawan ng axon.

Marahil, ang sakit ay sanhi din ng epekto ng mga gen sa immune system ng katawan. Bilang isang resulta, ang mga protina ng myelin sheet ay nagsisimulang kilalanin bilang katangian ng mga pathological bacteria. Aktibo ang immune system, nabuo ang mga antibodies, tumagos sila sa hadlang ng dugo-utak at nakakaapekto sa mga sangkap ng protina.

Dahil sa impluwensya ng ilang mga gen, nangyayari ang labis na myelination ng mga nerve cells, na nakakagambala rin sa pagdaan ng mga nerve impulses.

Sa pathogenesis ng Charcot-Marie-Tooth syndrome, 2 mga form ang nakikilala sa gayon:

1. Sanhi ng pagkasira ng myelin sheath. Nasuri ito sa halos 80% ng mga kaso.
2. Ang pangalawa ay batay sa pagkatalo ng mga axon. Ito ay mas hindi gaanong karaniwan.

Ang paghahatid ng patolohiya ay isinasagawa pangunahin sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan, iyon ay, natatanggap ito ng bata mula sa isa sa mga magulang. Sa ilang mga kaso, nabanggit ang recessive transmission - ang parehong mga magulang ay carrier ng pathological genes, at dalawang kopya ng gene ang kinakailangan para sa pag-unlad ng sakit.

Bihirang naganap ang isang pagbago ng gene sa isang tao na hindi nauugnay sa mga namamana na kadahilanan. Ang eksaktong mga sanhi ng patolohiya ay hindi pa rin alam.

Mga Sintomas

Ang Charcot's syndrome ay nakakasira sa motor at sensory nerves. Ang pagkasira ng mga daanan ng motor ay sinamahan ng kahinaan at pamamanhid ng kalamnan na tisyu ng parehong mga paa, isang mabilis na pagtaas ng pagkapagod. Makalipas ang ilang sandali, ang mga masakit na sensasyon sa mga kalamnan ng guya ay sumali. Pangunahin silang nabubuo pagkatapos ng mahabang paglalakad, nakatayo sa isang lugar.

Sa panahon ng pagsusuri, matatagpuan ang pagkasayang ng fibers ng kalamnan ng mga binti. Ang mga reflex ng tendon ay pinipigilan.

Basahin din ang paksa

Nakakatanggal na sakit ng utak at gitnang sistema ng nerbiyos: mga sanhi ng pag-unlad at pagbabala

Ang kahinaan ng mga kalamnan at reflexes ay humahantong sa kapansanan sa lakad. Ang tao ay nahuhulog, umuuga kapag naglalakad. Ang Atrophy ng maliliit na mga hibla ng kalamnan ay nagdudulot ng pagbabago sa hugis ng paa - tumataas ang arko. Ang pagpapapangit ng mga daliri ay sinusunod. Sa isang mas mababang lawak, ang hinlalaki, mga daliri na sumusunod dito, sa mas malawak na lawak. Yumuko sila, nagsisimulang maging katulad ng mga kuko.

Nawalan ng kakayahang maglakad nang takong ang tao. Kapag pinilit na tumayo nang mahabang panahon, pinipilit siyang maglipat, upang yapakan upang maibsan ang kakulangan sa ginhawa.

Ang pagkatalo ng mga kalamnan ng guya ay humahantong sa pagpapapangit ng ibabang binti - nagsisimula silang maging katulad ng mga binti ng isang stork o isang baligtad na bote. Lumilikha ang pagpapahinga ng epekto ng isang nakabitin na paa.

Sa karaniwan, pagkatapos ng 10-15 taon, nagsisimula ang pagkasayang ng kalamnan ng kalamnan ng mga bisig. Ang mga magagaling na kasanayan sa motor ay nahulog. Ang mga distal zone ay apektado muna. Ang brush ay nagsisimulang maging katulad ng isang paa ng unggoy. Ang katawan, leeg, balikat ay mananatiling buo.

Ang Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy ay sinamahan ng iba pang mga palatandaan. Sa kanila:

1. Deformity ng gulugod. Sa kabila ng katotohanang ang mga paligid ng nerbiyos ng katawan ay hindi nasira, maraming mga pasyente ang may scoliosis, kyphosis.
2. Kakulangan ng mga reflexes sa mga binti at braso.
3. Pagkawala ng pagkasensitibo. Tila sa isang tao na inilagay nila ang isang medyas sa kanilang binti, at isang guwantes sa kanilang kamay. Sa matinding patolohiya, ang mga sensasyon ay nagdurusa nang labis na ang isang tao ay hindi nakakaramdam ng lagnat, sakit. Mas madalas na may mga sensasyon ng pagkasunog, pamamanhid, pangingilig.
4. Malamig na mga paa't kamay. Sa mga apektadong lugar, mayroong paglabag sa suplay ng dugo.
5. Nakakapang-akit na mga phenomena. Ang mga kaguluhan sa motor minsan ay nagiging sanhi ng pagkibot ng mas mababang mga paa't kamay. Ang sintomas na ito ay tumindi pagkatapos ng mahabang pag-load sa mga binti, sa gabi.
6. Pagbabago ng balat. Ang cyanosis at pamamaga ay nabanggit.
7. Osteoporosis.

Kung ang pagsisimula ng sakit ay tumutukoy sa edad na hanggang 5 taon, ang pasyente sa paglipas ng panahon ay nadagdagan ang mga kaguluhan sa gawain ng respiratory system, panloob na organo, pagbawas ng paningin at pandinig.

Ang pathcology ng Charcot-Marie-Tooth ay isang mabagal na progresibong pagkasayang ng kalamnan. Ang mga nagdurusa mula sa ganitong uri ng neuropathy ay mananatiling makapagtrabaho nang mahabang panahon. Ang isang pagtaas ng mga sintomas ay pinukaw ng mga pinsala ng gulugod at ulo, nakakahawang mga sakit sa viral at bakterya.