Geenihaigused ja kõrvalekalded laadivad alla esitluse. Ettekanne "Pärilikud haigused". Soolega seotud haigused
Tagasi edasi
Tähelepanu! Slaidi eelvaadet kasutatakse ainult informatiivsel eesmärgil ja see ei pruugi esindada kõiki esitlusvalikuid. Kui olete sellest tööst huvitatud, laadige alla täisversioon.
Tunni tüüp: uue materjali õppimine (tund-loeng)
Tunni kestus: 45 minutit
Tehnoloogia: arvuti, multimeediumprojektor.
Tunni eesmärk:tutvustada õpilasi pärilikel häiretel põhinevate haigustega; kujundada teadmisi konkreetsetest geneetilistest haigustest, nende tsütoloogilistest alustest; anda ettekujutus võimalikest viisidest selliste haiguste raviks või ennetamiseks.
Varustus:multimeediumesitlus “Inimeste pärilikud haigused”.
KLASSIDE AJAL
1. Organisatsiooniline hetk
2. Uue materjali õppimine
Tunniplaan:
- Pärilikud haigused:
- Pärilike haiguste klassifikatsioon
- Monogeensed haigused
- Kromosomaalsed haigused
- Polügeensed haigused
- Pärilike haiguste riskifaktorid
- Pärilike haiguste ennetamine ja ravi
1. Pärilikud haigused
Pärilikud haigused on seotud geneetilise materjali anomaaliatega (vanematel või organismil endal esinevad kromosoomi- ja geenimutatsioonid) või järglaste teatud geenikombinatsioonidega. Pärilike mutatsioonide tagajärjed, nende fenotüüpne manifestatsioon, viib haiguse teatud sümptomiteni. Ühe geeni põhjustatud häirete korral võib häiret põhjustav alleel olla normaalse alleeli suhtes domineeriv või retsessiivne. Sellised haigused ei ole endiselt ravile alluvad, kuid väljend "pärilik tähendab ravimatu" ei kõla tänapäeval enam kui surmaga lõppenud hukk. Kaasaegse meditsiini edukused ei suuda tänapäeval muidugi täielikult lahendada kõiki selle patoloogia ravimise probleeme pärilike haiguste probleemis. Siiski on võimalus patsienti aidata. Nendel juhtudel, kui pärilik haigus ei too kaasa jämedat arenguviga, võib õigeaegne ravi teatud määral vähendada patsiendi kannatusi, leevendada tema saatust. Et võimaldada tema sotsiaalset ja tööalast kohanemist.
Pärilikud haigused - kromosomaalsetest ja geenimutatsioonidest põhjustatud inimeste haigused(Slaid 3)
Kaasasündinud haigusi tuleks eristada pärilikest haigustest, mille põhjuseks on emakasisene kahjustus, mis on põhjustatud näiteks nakkusest (süüfilis või toksoplasmoos) või muude kahjulike tegurite mõju lootele raseduse ajal. Paljud geneetiliselt määratud haigused ei ilmne kohe pärast sündi, vaid mõne, mõnikord väga pika aja möödudes.
2. Pärilike haiguste klassifikatsioon
Mutatsioonide tagajärjel arenevate pärilike haiguste hulgas eristatakse traditsiooniliselt kolme alarühma: monogeensed pärilikud haigused, polügeensed pärilikud haigused ja kromosomaalsed (4. slaid).
3. Monogeensed haigused
Päritud vastavalt klassikalise Mendeli geneetika seadustele. Seega paljastab sugupuu uurimine nende jaoks ühe kolmest pärilikkuse tüübist: autosoomne domineeriv, autosoomne retsessiivne ja sooga seotud pärand. See on kõige laiem pärilike haiguste rühm. Praegu on enam kui 4000 kirjeldatud teostust monogeensed pärilikud haigused. Valdav osa neist on üsna haruldased (näiteks sirprakulise aneemia esinemissagedus on 1/6000).
(5. slaid)
- Need on põhjustatud mutatsioonidest või üksikute geenide puudumisest ja on päritud täielikult kooskõlas Mendeli seadustega (autosoomne või X-ga seotud pärilikkus, domineeriv või retsessiivne).
- Mutatsioonid võivad haarata ühte või mõlemat alleeli.
- Kliinilised ilmingud tekivad teatud geneetilise teabe puudumise või defektse rakendamise tagajärjel.
- Kuigi monogeensete haiguste levimus on madal, ei kao need täielikult.
- Monogeensetele haigustele on iseloomulikud "vaikivad" geenid, mille toime avaldub keskkonna mõjul.
3.1. Autosomaalne domineeriv haigus (6. slaid)
- See põhineb struktuurvalkude või spetsiifilisi funktsioone täitvate valkude sünteesi rikkumisel (näiteks hemoglobiin)
- Mutantse geeni mõju avaldub peaaegu alati
- Haiguse tekkimise tõenäosus järglastel on 50%.
Haiguste näited: (7. slaid) Marfani sündroom, Albrighti tõbi, düsostoos, otoskleroos, paroksüsmaalne müopleegia, talasseemia jne.
Marfani sündroom
(Slaidid 7–8)
Pärilik sidekoehaigus, mis avaldub luustiku muutustes: kõrge kasv suhteliselt lühikese kehaga, pikkade ämblikulaadsete sõrmedega (arahnodaktüülia), liigeste lõtvus, sageli skolioos, kyphosis, rindkere deformatsioonid, kaarekujuline suulae. Iseloomulikud on ka silmakahjustused. Kardiovaskulaarsüsteemi kõrvalekallete tõttu väheneb keskmine eluiga.
Haigusele iseloomulik kõrge adrenaliinilaks ei aita mitte ainult kardiovaskulaarsete komplikatsioonide tekkele, vaid ka mõnede erilise kindluse ja vaimse andega inimeste ilmnemisele. Haigus on perekondlik ja sellel on domineeriv pärandiliik, s.t. sel juhul on ühel lapse vanematest haiguse sarnased sümptomid. Ravi pole teada. Arvatakse, et Paganini, Andersen, Tšukovski olid sellest haiged. Sarnane patoloogia oli Abraham Lincolnil ja seda täheldati tema poegadel.
(Slaidid 9–10) Teine sidekoe patoloogia tüüp on haigus, mida iseloomustab patsientide madal kasv, kole areng, sageli grotesksed vormid. Need muutused väljenduvad näol, torso ja koljus. Patsiendil on vähenenud intelligentsus, nägemise halvenemine, kuulmine. Quasimodo põdes W. Hugo romaanis Notre Dame'i katedraal sarnast haigusvormi ja haigus ise - gargoilism - sai alguse prantsuse gargoilleist, mis tähendab friiki. Pariisi Notre Dame'i katedraal on kaunistatud selliste friikide kujukestega.
3.2. Autosomaalne retsessiivne haigus (11. slaid)
- Mutantgeen avaldub ainult homosügootses olekus.
- Haiged poisid ja tüdrukud sünnivad sama sagedusega.
- Haige lapse saamise tõenäosus on 25%.
- Haigete laste vanemad võivad olla fenotüüpselt terved, kuid nad on mutantse geeni heterosügootsed kandjad
- Autosomaalselt retsessiivne päranditüüp on tüüpilisem haigustele, mille korral on häiritud ühe või mitme ensüümi funktsioon, nn. fermentopaatiad
Näited haigustest:(Slaid 12) Fenüülketonuuria, mikrotsefaalia, ihtiüoos (ei ole seotud sooga), progeria
Progeria (Slaid 13)
Progeria (enneaegselt vananenud kreeka progeros) on patoloogiline seisund, mida iseloomustab naha enneaegsest vananemisest tingitud muutuste kompleks nahas ja siseorganites. Peamised vormid on lapsepõlve progeria (Hutchinsoni (Hudchinsoni) - Guildfordi sündroom) ja täiskasvanute progeria (Werneri sündroom).
Selle haiguse kohta on hea luuletus:
Progeria(Slaid 14)
Hakkasin vanaks saama, elu on nii lühike.
Paljude inimeste jaoks on see nagu jõgi -
Tormas kuhugi ahvatlevasse kaugusesse
Andes kõigepealt rõõmu, siis kurbust, siis kurbust.
Minu oma on nagu juga kivi
See langeb taevast nagu hõbedane rahe;
Sellele tilgale, millele antakse sekund
Ainult selle all olevate kivide kukkumiseks.
Kuid võimsa jõe pärast pole kadedust,
See voolab sujuvalt mööda liiva rada.
Nende partii on üks, - pärast ekslemist,
Leidke kaastundemeredes rahu.
Las sajand ei ole pikk, ma ei karda saatust,
Lõppude lõpuks, auruks muutudes, pöördun jälle taevasse.
Bychkov Aleksander
Ihtüoos (Kreeka - kala) (slaid 15) - pärilike dermatooside hulka kuuluvad haigused, mis väljenduvad sarvkihi kihistumise määra muutumises. See haigus on ihtüoos. Seda iseloomustab suurenenud kuivuse ilmnemine eelkoolieas,
naha koorimine ilma põletikuta. Nahahäirete lokaliseerimine on erinev ja erineva raskusastmega.
3.3. Soolega seotud haigused
- duchenne tüüpi lihasdüstroofia, hemofiilia A ja B, Lesch-Nyhani sündroom, Guntheri tõbi, Fabry tõbi (X kromosoomiga seotud retsessiivne pärilikkus)
- fosfaat-diabeet (domineeriv pärilikkus, mis on seotud X-kromosoomiga). Haigus avaldub lastel 1-2-aastaselt, kuid see võib alata vanemas eas. Haiguse peamised ilmingud on kasvu aeglustumine ja luustiku, eriti alajäsemete väljendunud progresseeruvad deformatsioonid, millega kaasneb lapse kõnnaku rikkumine ("pardikäik"); luude ja lihaste märkimisväärne valulikkus, sageli lihaste hüpotensioon; radioloogiliselt tuvastatud rahhiiditaolised muutused luudes, peamiselt alajäsemetes. (Slaid 17)
4. Kromosoomihaigused
Need on põhjustatud päriliku aparatuuri jämedast rikkumisest - kromosoomide arvu ja struktuuri muutusest. Tüüpiline põhjus on eelkõige lapsevanemate alkoholijoove eostamise ajal ("purjus lapsed"). Nende hulka kuuluvad Downi sündroom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards, "kassi nutt".
ja. Need tekivad kromosoomide arvu või struktuuri muutumise tõttu.
b. Igal haigusel on tüüpiline karüotüüp ja fenotüüp (nt Downi sündroom).
kell. Kromosomaalsed haigused on palju levinumad kui monogeensed haigused (6–10 vastsündinust 1000-st).
Genoomsed mutatsioonid (19. slaid) Shareshevsky-Turneri sündroom, Downi tõbi (trisoomia 21), Klinefelteri sündroom (47, XXY), “kassi karjumise” sündroom.
Downi tõbi(Slaidid 20–21) - kromosoomikomplekti anomaaliast (autosoomide arvu või struktuuri muutus) põhjustatud haigus, mille peamisteks ilminguteks on vaimne alaareng, patsiendi omapärane välimus ja kaasasündinud väärarendid. Üks levinumaid kromosoomihaigusi esineb keskmiselt sagedusega 1 700 vastsündinust. Märgitakse, et Downi tõvega laste saamise võimalus sõltub ema vanusest. Niisiis. Keskmiselt on 19 kuni 35-aastaste naiste seas selle haigusega lapse saamise sagedus 1: 1000, samas kui naistel pärast 35 aastat suureneb see tõenäosus ja ulatub 40-50-aastaselt 2-3% -ni. Sellist Downi tõve esinemissageduse sõltuvust ema vanusest seletatakse asjaoluga, et naissoost sugurakkude munemise ja arengu protsess algab sündides ja toimub kogu elu. Erinevate kahjulike mõjude mõjul on nende rakkude kromosoomid võimalik kahjustada. Ja vanusega suureneb selliste rikkumiste tõenäosus ja seetõttu suureneb haige lapse saamise oht järsult.
Muud kromosoomihaigused on seotud ka kromosoomide arvu suurenemise või nende üksikute osade kahjustustega. Oma välise ilmingu korral iseloomustavad neid mitmed arengumuutused ülahuule, pehme ja kõva suulae sulgemata kujul, silmade, kõrvade, kolju luude, jäsemete ja siseorganite väärarendid.
Huule- ja suulaelõhed (22. slaid) moodustavad 86,9% kõigist näo kaasasündinud väärarengutest.
5. Polügeensed (multifaktoriaalsed) haigused
Polügeenseid haigusi on raske pärida. Nende jaoks ei saa pärimise küsimust lahendada Mendeli seaduste alusel. Varem iseloomustati selliseid pärilikke haigusi kui päriliku eelsoodumusega haigusi. Kuid nüüd räägime neist kui multifaktoriaalsetest haigustest, millel on aditiivne polügeenne pärilikkus ja lävemõju.
- Need on tingitud erinevate lookuste ja eksogeensete tegurite alleelide teatud kombinatsioonide koostoimest.
- Polügeenset haigust ei pärita Mendeli seadused.
- Geneetilise riski hindamiseks kasutatakse spetsiaalseid tabeleid
Nende haiguste hulka kuuluvad: (Slaid 24) – mõned pahaloomulised kasvajad, väärarendid, samuti eelsoodumus südame isheemiatõvele, suhkurtõvele ja alkoholismile, puusa kaasasündinud nihestusele, skisofreenia, kaasasündinud südamerike
6. Pärilike haiguste riskifaktorid.
- Füüsikalised tegurid (erinevat tüüpi ioniseeriv kiirgus, ultraviolettkiirgus)
- Keemilised tegurid (putukamürgid, herbitsiidid, ravimid, alkohol, mõned ravimid jne)
- Bioloogilised tegurid (rõuged, tuulerõuged, mumps, gripp, leetrid, hepatiidiviirused jne)
7. Pärilike haiguste ennetamine ja ravi
Huvi pärilike haiguste probleemi vastu kasvab, kuna elanike seas suureneb pärilike patoloogiate arv. Veelgi enam, see kasv ei tulene mitte niivõrd pärilike haiguste arvu absoluutsest suurenemisest, kuivõrd varem tundmatute vormide diagnoosimise paranemisest. Üha selgemaks saab, et teadmised inimeste pärilike haiguste tekkepõhjustest ja -mehhanismidest on nende ennetamise võti.
Üks pärilike haiguste ennetamise viise on patoloogilise geeni avaldumist soodustavate keskkonnategurite toimimise ärahoidmine.
Ärahoidmine:(Slaid 26)
- Meditsiiniline ja geneetiline nõustamine raseduse ajal 35-aastaselt ja vanemalt pärilike haiguste esinemisel sugupuus
- Seotud abielude väljajätmine. Siiski kirjeldati mõnda India hõimu, kus vereprogrammides ei leitud pärilikke haigusi 14 põlvkonna vältel. Näiteks on teada, et Charles Darwin ja Abraham Lincoln sündisid perekonnaabieludest. Ja Darwin ise oli abielus oma nõbuga ja selles abielus sündinud kolm poega olid täiesti terved ja said hiljem kuulsateks teadlasteks. A.S. Puškin sündis S. L. abielust. Puškin koos teise nõbu õetütre Nadežda Hannibaliga.
Geneetiline konsultatsioon.Geneetilise nõustamise otsimise põhjused võivad olla väga erinevad. Näiteks saavad vanemad selle poole pöörduda, kui kardavad geneetiliselt määratud haigusega lapse saamist. Geneetiliste uuringutega saab ennustada selliste haiguste tõenäosust, kui näiteks:
- Vanematel on perekonnas geneetiline häire;
- Abielupaaril on juba haige laps;
- Paaride naisel oli korduvalt raseduse katkemist;
- Eakas paar;
- On sugulasi, kellel on geneetilised haigused.
Efektiivse konsultatsiooni eelduseks on võimaluse korral perekonna sugupuude üksikasjalik analüüs seoses pärilike haigustega.
Heterosügootsuse test võimaldab teha järeldusi geneetiliselt määratud metaboolsete defektide kohta, mis avalduvad vanematel kustutatud kujul, kuna tunnuse heterosügootsed kandjad sünteesivad reguleerivaid aineid väikestes kogustes.
Sünnieelne (sünnieelne) diagnoos.Selle diagnoosi korral võetakse loote põiest mitu milliliitrit lootevett. Lootevedelikus olevad looterakud võimaldavad teha järeldusi ainevahetushäirete ning kromosomaalsete ja geenimutatsioonide kohta.
Ravi:(Slaid 27)
- Dieediteraapia
- Asendusravi
- Toksiliste ainevahetusproduktide eemaldamine
- Mediomeetriline toime (ensüümide sünteesile)
- Teatud ravimite (barbituraadid, sulfoonamiidid jne) väljajätmine
- Kirurgia
Täna areneb aktiivselt uus meetod - geeniteraapia... Seda saab kasutada geneetilise häirega inimese tervendamiseks või vähemalt haiguse raskuse vähendamiseks. Selle meetodi abil saab defektsed geenid asendada “tervete” geenidega ja haiguse peatada, kõrvaldades põhjuse (defektne geen). Kuid sihipärane sekkumine inimese geneetilisse informatsiooni kätkeb endas sugurakkudega manipuleerimise kuritarvitamise ohtu ja seetõttu on paljud selle vastu aktiivselt vaidlustanud. Hoolimata asjaolust, et enamik geenitehnoloogia uuringutest on laboratoorsete testide staadiumis, annab selle suuna edasiarendamine lootust patsiendi ravimeetodi praktiliseks kasutamiseks tulevikus.
Eugeenika (kreeka keelest ευγενες - "hea liik", "täisvereline") - sotsiaalfilosoofia vorm, õpetus inimese pärilikust tervisest, samuti viisid tema pärilike omaduste parandamiseks. Eugeenikat nimetatakse ka selle filosoofiaga seotud sotsiaalseks praktikaks. Kaasaegses teaduses lahendatakse paljud eugeenika probleemid, eriti võitlus pärilike haiguste vastu inimese geneetika raames. Eugeenilised ideed on diskrediteeritud, kuna neid on kasutatud humanistivastaste teooriate (näiteks fašistliku rassiteooria) õigustamiseks. Teadlased kasutavad populatsioonigeneetika meetodeid ning uurivad geneetiliselt määratud defektide sagedust ja dünaamikat ning nende defektide eest vastutavaid geene inimpopulatsioonides. Eugeenika eesmärgid on:
- uurimine ja konsultatsioon pärimise, st haigusi põhjustavate geenide edasiandmise järeltulijatele ja vastavalt nende ennetamise küsimustes;
- keskkonnategurite mõjul inimese päriliku teabe muutuste uurimine, mis avalduvad geneetilistes tegelastes;
- inimese geenivaramu säilitamine.
Kodutöö:§50
- Pärilik
- inimeste haigused
- Jekaterinburg, 2007
- Pärilikud haigused:
- Klassifikatsioon
- Monogeensed haigused
- Kromosomaalsed haigused
- Polügeensed haigused
- Pärilike haiguste riskifaktorid
- Pärilike haiguste ennetamine ja ravi
- Tunniplaan
- Pärilikud haigused on inimeste haigused, mis on põhjustatud kromosomaalsetest ja geenimutatsioonidest.
- Mõisteid "pärilik haigus" ja "kaasasündinud haigus" kasutatakse sageli sünonüümidena, kuid kaasasündinud haigused on need haigused, mis esinevad juba lapse sündides ja võivad olla põhjustatud nii pärilikest kui ka eksogeensetest teguritest.
- Pärilikud haigused
- Klassifikatsioon
- pärilikud haigused
- MONOGEEN
- KROMOSOMAALNE
- POLÜGEENILINE
- PÄRANDLIKUD HAIGUSED
- Autosoomne domineeriv
- Autosoomne retsessiivne
- Lukustatud põrandale
- genoomsed mutatsioonid
- kromosomaalsed mutatsioonid
- Need on põhjustatud mutatsioonidest või üksikute geenide puudumisest ja on päritud täielikult kooskõlas Mendeli seadustega (autosoomne või X-ga seotud pärilikkus, domineeriv või retsessiivne).
- Mutatsioonid võivad hõlmata ühte või mõlemat alleeli.
- Monogeensed haigused
- Kliinilised ilmingud tekivad teatud geneetilise teabe puudumise või defektse rakendamise tagajärjel.
- Kuigi monogeensete haiguste levimus on madal, ei kao need täielikult.
- Monogeensetele haigustele on iseloomulikud "vaikivad" geenid, mille toime avaldub keskkonna mõjul.
- Monogeensed haigused
- See põhineb struktuurvalkude või spetsiifilisi funktsioone täitvate valkude (näiteks hemoglobiin) sünteesi rikkumisel.
- Mutantse geeni mõju avaldub peaaegu alati
- Haiguse tekkimise tõenäosus järglastel on 50%.
- Autosoomne domineeriv
- haigus
- Marfani sündroom
- albrighti tõbi
- düsostoos
- otoskleroos
- paroksüsmaalne müopleegia
- talasseemia jne.
- Haiguste näited
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- Sidndrom Marfana
- Pärilik sidekoehaigus, mis avaldub luustiku muutustes: kõrge kasv suhteliselt lühikese kehaga, pikkade ämblikulaadsete sõrmedega (arahnodaktüülia), liigeste lõtvus, sageli skolioos, kyphosis, rindkere deformatsioonid, kaarekujuline suulae. Iseloomulikud on ka silmakahjustused. Kardiovaskulaarsüsteemi kõrvalekallete tõttu väheneb keskmine eluiga.
- Haigusele iseloomulik kõrge adrenaliinilaks aitab lisaks kardiovaskulaarsete komplikatsioonide tekkele ka mõnele erilise kindluse ja vaimse andega isikule ilmneda. Ravi pole teada. Arvatakse, et Paganini, Andersen, Tšukovski olid sellega haige.
- Arachnodactyly
- http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- Mutantgeen avaldub ainult homosügootses olekus.
- Patsiendid, poisid ja tüdrukud, sünnivad sama sagedusega.
- Haige lapse saamise tõenäosus on 25%.
- Haigete laste vanemad võivad olla fenotüüpselt terved, kuid nad on mutantse geeni heterosügootsed kandjad
- Autosomaalselt retsessiivne päranditüüp on tüüpilisem haigustele, mille korral on häiritud ühe või mitme ensüümi funktsioon, nn. fermentopaatiad
- Autosoomne retsessiivne
- haigus
- Fenüülketonuuria
- Mikrotsefaalia
- Ihtüoos (ei ole seotud sooga)
- Progeria
- Haiguste näited
- Progeria (enneaegselt kreeka keeles progērōs) on patoloogiline seisund, mida iseloomustab naha enneaegsest vananemisest tingitud muutuste kompleks nahas ja siseorganites. Peamised vormid on lapsepõlve progeria (Hutchinsoni (Hudchinsoni) - Guildfordi sündroom) ja täiskasvanute progeria (Werneri sündroom).
- Progeria
- Progeria
- Hakkasin vanaks saama, elu on nii lühike. Paljude inimeste jaoks on see nagu jõgi - see tormab kuhugi ahvatlevasse kaugusesse, andes kas rõõmu, siis kurbust, siis kurbust.
- Minu oma on nagu juga kivi, mis langeb taevast nagu hõbedane rahe; See tilk, millele antakse sekund, lihtsalt selleks, et murda põhjas olevatel kividel.
- Kuid võimsa jõe pärast, mis sujuvalt mööda liiva rada voolab, pole kadedust. Nende partii on üks - kui nad on oma rännakud lõpetanud, et leida kaastundemeres rahu.
- Ära lase mu sajandil olla pikk, ma ei karda saatust, Lõppude lõpuks, pöördun auruks, tulen jälle taevasse.
- 29. september 2000
- Bychkov Aleksander
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q\u003d1900511643&p\u003d0&ag\u003dih&text\u003d%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB % E5% ED% ED% FB% E9% 20% F1% 20% EF% EE% EB% EE% EC & rpt \u003d simage
- Ihtüoos (kreeka keeles - kala) on pärilik dermatoos, mida iseloomustab keratiniseerumise hajus rikkumine hüperkeratoosi tüübi järgi, mis avaldub naha kaalude moodustumisel), mis sarnaneb kaladega.
- Ihtüoos
- duchenne tüüpi lihasdüstroofia, hemofiilia A ja B, Lesch-Nyhani sündroom, Guntheri tõbi, Fabry tõbi (X-kromosoomiga seotud retsessiivne pärilikkus)
- fosfaat-diabeet (domineeriv pärilikkus, mis on seotud X-kromosoomiga)
- Haigused
- põrandaga seotud
- ja. Need tekivad kromosoomide arvu või struktuuri muutumise tõttu.
- b. Igal haigusel on tüüpiline karüotüüp ja fenotüüp (nt Downi sündroom).
- kell. Kromosoomihaigused on palju levinumad kui monogeensed haigused (6–10 vastsündinust 1000-st).
- Kromosomaalsed haigused
- shareshevsky-Turneri sündroom, Downi tõbi (trisoomia 21), Klinefelteri sündroom (47, XXY), "kassihüüde" sündroom
- Genoomsed mutatsioonid
- Kromosoomikomplekti anomaaliast (autosoomide arvu või struktuuri muutus) põhjustatud haigus, mille peamisteks ilminguteks on vaimne alaareng, patsiendi omapärane välimus ja kaasasündinud väärarendid. Üks levinumaid kromosoomihaigusi esineb keskmiselt sagedusega 1 vastsündinust 700-st.
- Haigus
- Alla
- Sageli leitakse peopesal põikivolt.
- Haigus
- Alla
- Patsiendi karüotüüp
- Need on põhjustatud erinevate lookuste ja eksogeensete tegurite alleelide teatud kombinatsioonide koostoimest.
- Polügeenseid haigusi ei pärita Mendeli seaduste järgi.
- Geneetilise riski hindamiseks kasutatakse spetsiaalseid tabeleid
- Polügeensed haigused
- (mitmeteguriline)
- mõned pahaloomulised kasvajad, arenguhäired, samuti eelsoodumus südame isheemiatõvele, suhkruhaigusele ja alkoholismile, huule- ja suulaelõhed, puusa kaasasündinud nihestus, skisofreenia, kaasasündinud südamerikked
- Haiguste näited
- Huule- ja suulaelõhe moodustab 86,9% kõigist näo kaasasündinud väärarengutest
- Huule- ja suulaelõhed
- Füüsikalised tegurid (erinevat tüüpi ioniseeriv kiirgus, ultraviolettkiirgus)
- Keemilised tegurid (insektitsiidid, herbitsiidid, ravimid, alkohol, mõned ravimid ja muud ained)
- Bioloogilised tegurid (rõuged, tuulerõuged, mumps, gripp, leetrid, hepatiidiviirused jne)
- Riskitegurid
- Meditsiiniline ja geneetiline nõustamine raseduse ajal 35-aastaselt ja vanemalt, pärilike haiguste esinemine tõuraamatus
- Seotud abielude väljajätmine
- Ärahoidmine
- Dieediteraapia
- Asendusravi
- Toksiliste ainevahetusproduktide eemaldamine
- Mediomeetriline mõju (ensüümide sünteesile)
- Teatud ravimite (barbituraadid, sulfoonamiidid jne) väljajätmine
- Kirurgia
- Ravi
- http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
- http://images.yandex.ru/yandpage?&q\u003d1900511643&p\u003d0&ag\u003dih&text\u003d%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB % E5% ED% ED% FB% E9% 20% F1% 20% EF% EE% EB% EE% EC & rpt \u003d simage
- http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
- ttp: //www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
- http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
- Scietific.ru
- www / volgograd.ru
- Teabeallikad
1. slaid
2. slaid
Geenihaigused on haiguste rühm, kliinilistes ilmingutes heterogeenne, põhjustatud mutatsioonidest geenitasemel. Geenihaiguste üldine esinemissagedus inimpopulatsioonis on 2–4%. Inimese geenimutatsioonid on paljude pärilike patoloogiate vormide põhjus. Praegu on selliseid pärilikke haigusi kirjeldatud üle 3000. Fermentopaatia on kõige tavalisem geenihaiguste ilming. Samuti võivad pärilikke haigusi põhjustavad mutatsioonid mõjutada struktuuri-, transpordi- ja embrüonaalseid valke. Patoloogilised mutatsioonid võivad esineda erinevatel ontogeneesi perioodidel. Enamik neist avaldub emakas (kuni 25% kogu pärilikust patoloogiast) ja puberteedieelses eas (45%). Ligikaudu 25% patoloogilistest mutatsioonidest ilmnevad puberteedieas ja noorukieas ning ainult 10% monogeensetest haigustest arenevad üle 20-aastaselt.
3. slaid
4. slaid
Geenihaiguste klassifikatsioon: pärilikkuse tüübi järgi jagunevad geenihaigused autosoomseks dominantiks, autosomaalselt retsessiivseks, X-seotud dominantiks jne. sõltuvalt patoloogilises protsessis kõige enam osalevast süsteemist või organist jagunevad geenihaigused närviliseks, neuromuskulaarseks, naha-, silma-, lihas-skeleti, endokriinseks, vereks, kopsudeks, kardiovaskulaarsüsteemiks, urogenitaalsüsteemi, seedetraktiks ja metaboolse defekti olemuse järgi jagunevad geenihaigused haigusteks, mis on seotud aminohapete, süsivesikute, lipiidide, mineraalide ainevahetuse, nukleiinhapete ainevahetuse jne rikkumisega. iseseisev rühm on pärilikud haigused, mis tekivad siis, kui ema ja lootel ei sobi kokku veregruppide antigeenid
5. slaid
Tourette'i sündroom (Tourette'i tõbi, Gilles de la Tourette'i sündroom) on kesknärvisüsteemi häire, mis seisneb näo-, kaela- ja õlavöötme lihaste teakilaadse tõmblemise, huulte ja keele tahtmatu liigutamise koos sagedase köhimise ja sülitamise kombinatsioonis. Haigus võib olla pärilik. Sündroom on põhjustatud aju striatumi struktuuri muutusest, kuid see võib olla ka oma olemuselt funktsionaalne. Esmakordselt kirjeldas Georges Gilles de la Tourette 1885. aastal. Seda täheldatakse 0,05% -l elanikkonnast, peamiselt lastel. Meestel 3 korda sagedamini (neist 95% vanuses 2-5 aastat). See võib esineda ka 15-30-aastastel inimestel. Tourette'i sündroomi all kannatavate inimeste tahtmatud liigutused on oma ilmingutes sama tüüpi (teravad, kiired, impulsiivsed). Koos motoorsete tikidega ilmnevad ka helisümptomid: sündroomile on iseloomulik üksikute helide ja artikuleerimata sõnade hääldus. Mõnel juhul võib esineda nn ehhoolia, see tähendab sõnade, silpide või helide obsessiivne kordamine. Pooltel Tourette'i sündroomiga juhtumitest on võimalikud rõvedate vandesõnadega vokaalsed tikid, aga ka rõvedad žestid. Patsiendid võivad end vigastada, kuna nad ei suuda äkilisi liikumisi kontrollida. Tourette'i sündroom.
6. slaid
7. slaid
Shereshevsky-Turneri sündroom Shereshevsky-Turneri sündroom on kromosoomhaigus, millega kaasnevad füüsilise arengu, lühikese kasvu ja seksuaalse infantilismi iseloomulikud kõrvalekalded.
8. slaid
Shereshevsky-Turneri sündroomiga lapsel tekib suguelundite esmane alaareng. Munasarjade asemel moodustuvad sidekoe nöörid, emakas on alaarenenud.Seda sündroomi võib kombineerida teiste elundite alaarenguga. Juba sündides näitavad tüdrukud pea tagaküljel naha voldikute paksenemist, käte ja jalgade tüüpilist turset. Sageli sünnib laps väike, väikese sünnikaaluga. Varases lapsepõlves on lapsel iseloomulik välimus: kasv väike väike alumine lõualuu väljaulatuvad kõrvad lühikesed kaelad koos pterygoidsete voldikutega madal alumine juuksepiir kaelal lai rinnus koos üksteisest kaugel olevate nibudega nibud on küünarliigeste piirkonnas sageli kätekõverused kumerad küüned lühikesed sõrmed. Puberteedieas sekundaarsed seksuaalomadused ei arene (piimanäärmed on vähearenenud, karvasus pubis ja kaenlaalustes ei avaldu). Menstruatsiooni pole. Kolmandikul patsientidest on teiste elundite väärarendid. Sageli on tegemist kardiovaskulaarse süsteemi defektidega (ventrikulaarse vaheseina sulgemine, avatud Botallovi kanal), kuseteede väärarendid (neerude alaareng, kusejuhade kahekordistamine, kahekordistumine ja hobuserauakujuline neer).
9. slaid
klinefelteri sündroom Klinefelteri sündroom või seminiferaalsete torukeste düsgenees (seminiferaalsete tuubulite arengu häired). 1942. aastal kirjeldas Klinefelter seda kui kombinatsiooni eunuhoidismist, günekomastiast, väikestest munanditest, sperma sekretsiooni puudumisest ja folliikuleid stimuleeriva hormooni suurenenud sekretsioonist. Selle haiguse põhjuseks on kaasasündinud sugukromosoomide anomaalia, kus patsiendil on üks täiendav X-kromosoom, harvem on mitu täiendavat X-kromosoomi. Tavaliselt kirjeldatakse meeste sugukromosoomide normaalset komplekti kui XY.
10. slaid
Sünnieelse perioodi Klinefelteri sündroomiga toimub munandite areng normaalselt ja vastsündinud laps ei erine teistest lastest peaaegu kuni teismeeani. Puberteedi ajal munandite suurus ei suurene, nagu tavaliselt, vaid väheneb. Munandid muutuvad tihedamaks. Nendes asendatakse munandite normaalne kude kiuliste nööridega, meessuguhormoone tootvate rakkude arv väheneb järsult. Tekib hüpogonadism (sugunäärmete funktsiooni puudulikkus). Luude kasvu pikkus ei peatu androgeenide puudumise tõttu ja arenevad pikkade jäsemetega keha "eunuhoidsed" proportsioonid. Karvakasv on napp, kubemekarv on naissoost. Peenis on tavaliselt normaalse suurusega või võib olla veidi vähenenud, munandid on väikesed, lõtv, seksuaalfunktsioon, erektsioon on vähenenud, ejakulaadi kogus on väike, orgasm on kerge. Patsientidel on viljatus. Mõnedel Klinefelteri sündroomiga inimestel on vaimsed häired. Patsiendid väldivad sageli arstiabi ja väidavad, et nad on täiesti terved. Neil võib olla ebasotsiaalne käitumine.
Üksikute slaidide esitluse kirjeldus:
1 slaid
Slaidi kirjeldus:
2 slaidi
Slaidi kirjeldus:
Downi tõbi (üks 700-st vastsündinust) Neonatoloog peaks selle haiguse diagnoosi määrama lapsel vastsündinu sünnitusmajas viibimise esimese 5–7 päeva jooksul ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Downi tõve korral on karüotüübiks 47 kromosoomi, kolmas kromosoom leitakse 21. paarist. Tüdrukud ja poisid kannatavad selle kromosoomipatoloogia all samamoodi.
3 slaidi
Slaidi kirjeldus:
Šereshevski-Turneri tõbi (haiguse esinemissagedus on üks 3000 tüdrukust) Esimesed patoloogia tunnused on kõige sagedamini märgatavad 10-12-aastaselt, kui tüdrukul on väike kasv, madalad juuksed kuklas, 13-14-aastaselt pole vihjet menstruatsiooni korral. Vaimse arengu osas on kerge viivitus. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud patsientide juhtiv sümptom on viljatus. Sellise patsiendi karüotüüp on 45 kromosoomi. Üks X kromosoom puudub.
4 slaidi
Slaidi kirjeldus:
Kleinfelteri tõbi (1: 18 000 tervet meest, vaimse alaarenguga poisse 1: 95 ja viljatusega 9 mehe seas). Diagnoos pannakse kõige sagedamini 16–18-aastaselt. Patsiendil on suur kasv (190 cm ja rohkem), vaimse arengu areng on sageli väike, pikkade käte kasvuga ebaproportsionaalne, kattes rindkere ümbermõõduga. Karüotüübi uurimisel täheldatakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Kleinfelteri tõvega täiskasvanud patsientidel on viljatus peamine sümptom.
5 slaidi
Slaidi kirjeldus:
Patsiendi vanemad on terved inimesed, kuid igaüks neist on patoloogilise geeni kandja ja 25% riskiga võib neil olla haige laps. Sagedamini esinevad sellised juhtumid seotud abieludes. Fenüülketonuuria põhiolemus on see, et organism ei imendu aminohapet fenüülalaniini ja selle mürgised kontsentratsioonid mõjutavad halvasti aju ning paljude elundite ja süsteemide aktiivsust. Vaimse ja motoorse arengu mahajäämus, epileptiformi sarnased krambid, düspeptilised ilmingud (seedetrakti häired) ja dermatiit (nahakahjustused) on selle haiguse peamised kliinilised ilmingud. Fenüülketonuuria (selle patoloogia sagedus on 1: 10 000 vastsündinut)
6 slaidi
Slaidi kirjeldus:
Tsüstiline fibroos (haiguse sagedus on 1: 2500) Raske päriliku haiguse kindlakstegemiseks soovitatakse diagnoosida alla 1-1,5-aastastel lastel. Selle patoloogiaga täheldatakse hingamissüsteemi ja seedetrakti kahjustusi. Patsiendil tekivad kroonilise kopsupõletiku ja bronhide sümptomid koos düspeptiliste ilmingutega (kõhulahtisus, millele järgneb kõhukinnisus, iiveldus jne).
7 slaidi
Slaidi kirjeldus:
Hemofiilia (hemofiilia A esinemissagedus on 1:10 000 meest ja hemofiilia B 1:25 000-1: 55 000). Selle patoloogia all kannatavad enamasti poisid. Nende haigete laste emad on mutatsiooni kandjad. Hemofiilia korral täheldatud verehüübimishäire põhjustab sageli tõsiseid liigesekahjustusi (hemorraagiline artriit) ja muid kehakahjustusi, kõigi lõikude korral on pikaajaline verejooks, mis võib inimesele surmaga lõppeda.
8 slaid
Slaidi kirjeldus:
Duchenne'i müodüstroofia (esineb sagedusega 3 10 000 poisist) Nagu ka hemofiilia puhul, on mutatsiooni kandjaks ka ema. Luustikuga lihased, kõigepealt sääred ja kõigi teiste kehaosade aastate jooksul, asendatakse sidekoega, mis ei ole võimeline kokku tõmbuma. Patsient ootab täielikku liikumatust ja surma, sagedamini teisel elukümnendil. Siiani ei ole Duchenne'i lihasdüstroofia jaoks välja töötatud tõhusat ravi, kuigi paljudes laborites üle kogu maailma, sealhulgas meie, viiakse läbi uuringuid geenitehnoloogia meetodite rakendamise kohta selle patoloogia jaoks.
9 slaid
Slaidi kirjeldus:
Hüpolaktaasia Laktoositalumatus on haigus, mida iseloomustab laktoosi, rinnapiimas leiduva piimasuhkru ja lehmapiima talumatus. See avaldub kõhulahtisuse ja puhitusena. Haigus võib avalduda kohe pärast sündi või elu jooksul.
10 slaidi
Slaidi kirjeldus:
Neurofibromatoos (täheldatud umbes igal 3500 vastsündinul) Seda iseloomustab patsiendi suure hulga kasvajate esinemine. Haiguse oluline märk on paljude helepruunide laikude olemasolu nahal.
11 slaid
Slaidi kirjeldus:
Huntingtoni tõbi (levimus on umbes 10 inimest 100 tuhande kohta). Seda iseloomustab asjaolu, et keskealistel (35–40-aastastel) inimestel tekivad perioodilised lihastõmblused või spasmid ja tekib ajurakkude järk-järguline degeneratsioon. Tekib liigutuste koordineerimise häire, kõne muutub häguseks. Järk-järgult kaovad selle alt kõik funktsioonid, mis vajavad lihaste kontrolli: inimene hakkab grimassima, kogeb probleeme närimise ja neelamisega. Järk-järgult ilmnevad mäluprobleemid, võib tekkida depressioon, paanika ja emotsionaalne puudujääk.
12 slaid
Slaidi kirjeldus:
Polütsüstiline neeruhaigus (esinemissagedus on umbes 1 1000-1250 vastsündinu kohta) Seotud paljude suurte tsüstide moodustumisega mõlemas neerus, mis vähendab normaalselt toimivate kudede arvu. Healoomulised tsüstid on ümmargused “kotikesed”, mis sisaldavad vesist vedelikku. Suurim risk on siin seotud vererõhu tõusu ja neerupuudulikkuse tekkega. 80-aastaselt vastava geenihäirega patsientidel on haigestumus 100%, nooremas eas veidi madalam.
13 slaid
Slaidi kirjeldus:
Riskigrupp - omavad sugulasi, kes on põdenud või põevad pärilikku haigust; - vanus üle 35; - oli kokkupuude kiirgusega; - lähedane suhe abikaasaga (mida tihedam suhe, seda suurem risk); - teie abikaasal on juba geneetilise haigusega laps; - viljatus ja mitu raseduse katkemist; - elate tööstusettevõtete lähedal. Teie verest piisab analüüsimiseks!
Downi sündroom - hetkel peetakse aminotsentees kõige täpsemaks uuringuks. Trisoomia. Mosaicismi täheldatakse umbes 5% -l patsientidest (kõik rakud ei sisalda lisakromosoomi). Poistel ja tüdrukutel esineb anomaalia sama sagedusega. Näiteks on sündroomil spetsiifilised ultraheli tunnused. Spetsiifilised tunnused.
"Kooma" - ureemilise kooma patogenees. Tundlikkus ja refleksid puuduvad. Vananedes kaob plastilisus, mass muutub kõvaks ja rabedaks. - kroonilise neerupuudulikkuse viimane etapp. Kliinik. Hingamine aeglustub. Ureemiline kooma. Lihastoonus ja kõõluste refleksid vähenevad.tsüanoos, tahhükardia, hüpotensioon. On iseloomuliku oopiumilõhnaga.
"Hingamissüsteemi haigused" - hingamine -. Märgid: köha koos flegmiga, palavik, õhupuudus. Tonsilliit (äge; krooniline). Sellegipoolest tasub ehk mõelda ...? Eristage ägedat ja kroonilist bronhiiti. Peamine allikas on kopsutuberkuloosiga patsient, kes eritab röga Mycobacterium tuberculosisega. Nad nimetavad gaaside vahetust rakkude ja keskkonna vahel.
"Seedetrakti haigused" - 2. 8. Tunni teema: "Seedimise hügieen. 6. Ärge sundige sööma jõuga. 11. Seedetrakti haigused. Toidumürgitus. 14. 5. 7. Toiduainete säilitamine külmkapita on ohtlik. Seedetrakti haiguste ennetamine ". Tavaliselt kaasneb patsiendi kehakaalu langus, üldine halb enesetunne, pearinglus, ärrituvus jne.
"Elundite haigused" - 6. 12. 9. 3. 8. Hoidke toiduvarusid külmkappides, kappides, lukustatavates purkides ja kastides. Ussihaigused. 4. 24. On vaja pöörduda arsti poole. Märgid. Seedesüsteemi haigused. 15. Kõige ohtlikumad haigused.
