Millised on geneetilised haigused. Kõige tavalisemad laste geneetilised haigused. Mis on geneetiline haigus?

21. sajandi alguses on juba üle 6 tuhande päriliku haiguse tüübi. Nüüd uuritakse paljudes maailma instituutides inimesi, kelle nimekiri on tohutu.

Meespopulatsioonil on üha enam geneetilisi defekte ja väiksem võimalus terve lapse saamiseks. Ehkki kõik defektide tekkimise põhjused pole selged, võib eeldada, et järgmise 100-200 aasta jooksul saab teadus nende probleemide lahendamisega hakkama.

Mis on geneetilised haigused? Klassifikatsioon

Geneetika kui teadus alustas oma uurimisteed alates 1900. aastast. Geneetilised haigused on need, mida seostatakse inimese geneetilise struktuuri kõrvalekalletega. Kõrvalekalded võivad esineda kas ühes geenis või mitmes.

Pärilikud haigused:

1. Autosoomne dominant.
2. Autosomaalne retsessiivne.
3. Põrandaga ühendatud.
4. Kromosomaalsed haigused.

Autosomaalse domineeriva kõrvalekalde tõenäosus on 50%. Autosoomse retsessiiviga - 25%. Põrandaga seotud haigused on need, mida kahjustatud X-kromosoom kannab endas.

Pärilikud haigused

Siin on mõned näited haigustest vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile. Seega kuuluvad domineerivate retsessiivsete haiguste hulka:

• Marfani sündroom.
• Paroksüsmaalne müoplegia.
• Talasseemia.
• Otoskleroos.

Taandav:

• Fenüülketonuuria.
• Ihtüoos.
• Muud.

Suguhaigused:

• Hemofiilia.
• Lihasdüstroofia.
• Farby tõbi.

Kuulmisel on ka kromosoomidest päritavad inimese haigused. Kromosomaalsete kõrvalekallete loetelu on järgmine:

• Šereševski-Turneri sündroom.
• Downi sündroom.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad:

• Puusa nihestus (kaasasündinud).
• Südame defektid.
• Skisofreenia.
• Huulte ja suulae tükeldamine.

Kõige tavalisem geenihäire on süntaktiliselt. See tähendab sõrmede ühendamist. Syndactyly on kõige kahjutum häire, mida ravitakse tänu operatsioonile. Kuid see kõrvalekalle kaasneb ka teiste tõsisemate sündroomidega.

Millised haigused on kõige ohtlikumad?

Loetletud haigustest saab eristada inimese kõige ohtlikumaid pärilikke haigusi. Nende loend sisaldab seda tüüpi anomaaliaid, mille korral kromosoomikomplektis leitakse trisoomiat või polüsoomiat, st kui kromosoomipaari asemel täheldatakse 3, 4, 5 või enamat. 2 asemel on ka 1 kromosoom. Kõik need kõrvalekalded tekivad häiritud rakkude jagunemise tõttu.

Kõige ohtlikumad pärilikud inimese haigused:

• Edwardsi sündroom.
• Seljaaju lihaste amüotroofia.
• Patau sündroom.
• Hemofiilia.
• Muud haigused

Selliste rikkumiste tõttu elab laps aasta või kaks. Mõnel juhul pole kõrvalekalded nii tõsised ja laps võib elada kuni 7, 8 või isegi kuni 14 aastat.

Downi sündroom

Downi sündroom on päritav, kui üks või mõlemad vanemad on defektsete kromosoomide kandjad. Täpsemalt, sündroom on seotud kromosoomidega (st 21 kromosoomi 3, mitte 2). Downi sündroomiga lastel on strabismus, korts kaelas, kõrvade ebanormaalne kuju, südameprobleemid ja vaimne alaareng. Kuid vastsündinute eluks ei ole kromosomaalne kõrvalekalle ohtlik.

Nüüd öeldakse statistikas, et 700–800 lapsest 1 on sündinud selle sündroomiga. Naistel, kes soovivad saada last pärast 35-aastast, on selline laps tõenäolisem. Tõenäosus on kuskil 1-st 375-st. Kuid naisel, kes otsustab lapse saada 45-aastaselt, on tõenäosus 1-st 30-st.

Acrocraniodysphalangia

Anomaalia pärimise tüüp on autosomaalne domineeriv. Sündroomi põhjus on 10. kromosoomi rikkumine. Teaduses nimetatakse seda haigust acrocraniodysphalangiaks, kui see on lihtsam, siis Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad järgmised keha konstruktsioonilised omadused:

• brahütsefaalia (kolju laiuse ja pikkuse suhte rikkumine);
• kolju pärgarteri õmbluste sulandumine, selle tagajärjel on hüpertensioon (kõrge vererõhk kolju sees);
• sündaktiliselt;
• kumer otsmik;
• sageli vaimne alaareng taustal, et kolju surub aju kokku ja takistab närvirakkude kasvu.

Tänapäeval on Aperti sündroomiga lastele ette nähtud kolju suurendamise operatsioon vererõhu taastamiseks. Ja vaimset alaarengut ravitakse stimulantidega.

Kui peres on laps, kellel diagnoositakse sündroom, on tõenäosus, et sünnib 2 last sama hälbega, väga kõrge.

Happy Doll'i sündroom ja Canoevan-Van Bogarti-Bertrandi haigus

Vaatleme neid haigusi üksikasjalikumalt. Engelmani sündroomi saab ära tunda kuskil 3-7-aastaselt. Lastel on krambid, halb seedimine, probleemid liikumiste koordineerimisega. Enamikul neist on strabismus ja probleeme näo lihastega, mistõttu on näol sageli naeratus. Lapse liigutused on väga piiratud. Arstide jaoks on see mõistetav, kui laps üritab kõndida. Vanemad enamasti ei tea, mis toimub ja seda enam, millega see on seotud. Veidi hiljem on märgata, et nad ei saa rääkida, proovivad lihtsalt midagi lohvavalt matistada.

Lapse sündroomi avaldumise põhjus on 15. kromosoomi probleem. Haigus on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 15 tuhande sündi kohta.

Teist haigust - Kanevani tõbe - iseloomustab asjaolu, et lapsel on nõrk lihastoonus, tal on probleeme toidu neelamisega. Haigus on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustustest. Põhjus on ühe geeni lüüasaamine 17. kromosoomis. Selle tagajärjel hävitatakse aju närvirakud progresseeruva kiirusega.

Haiguse tunnuseid võib näha 3 kuu vanuselt. Kanavani haigus avaldub järgmiselt:

1. Makrotsefaalia.
2. Krambid ilmnevad ühe kuu vanuselt.
3. Laps ei suuda oma pead püsti hoida.
4. 3 kuu pärast suurenevad kõõluste refleksid.
5. Paljud lapsed lähevad 2-aastaselt pimedaks.

Nagu näete, on pärilikud inimese haigused väga mitmekesised. Näitena toodud loetelu pole kaugeltki täielik.

Tahaksin märkida, et kui mõlemal vanemal on samas geenis rikkumine, on haige lapse saamise võimalused suured, kuid kui kõrvalekalded on erinevates geenides, siis ei saa te karta. On teada, et 60% juhtudest põhjustavad embrüo kromosomaalsed kõrvalekalded raseduse katkemist. Kuid ikkagi on 40% neist lastest sündinud ja võitlevad oma elu eest.

13326 0

Kõik geneetilised haigused, millest tänapäeval on teada mitu tuhat, on põhjustatud inimese geneetilise materjali (DNA) kõrvalekalletest.

Geneetilisi haigusi võib seostada ühe või mitme geeni mutatsiooniga, rikkudes tervete kromosoomide paiknemist, puudumist või kahekordistumist (kromosomaalsed haigused), samuti mitokondrite (mitokondrite haigused) geneetilise materjali emalt edastatavate mutatsioonidega.

Kirjeldatakse ainult haigusi, mis on seotud ühe geeni defektiga (ühe geeni häired), rohkem kui 4000.

Natuke geneetilistest haigustest

Meditsiin on juba ammu teadnud, et erinevad etnilised rühmad on eelsoodumused teatud geneetiliste haiguste suhtes. Näiteks kannatavad talasseemia all Vahemere piirkonna inimesed sagedamini kui teised. Me teame, et mitmete lapse geneetiliste haiguste risk sõltub suuresti ema vanusest.

Samuti on teada, et mõned geneetilised haigused tekkisid meis keha katsena keskkonnale vastu seista. Sirprakuline aneemia pärineb tänapäevastel andmetel Aafrikast, kus malaaria on tuhandeid aastaid olnud inimkonna tõeline nuhtlus. Sirprakulise aneemia korral on inimestel punaste vereliblede mutatsioon, mis muudab peremehe resistentseks malaaria plasmoodiumi suhtes.

Täna on teadlased välja töötanud testid sadade geneetiliste haiguste jaoks. Saame testida tsüstilise fibroosi, Downi sündroomi, habras X-kromosoomi sündroomi, päriliku trombofiilia, Bloomi sündroomi, Canavani tõve, Fanconi aneemia, perekondliku disautonoomia, Gaucheri tõve, Nimann-Peak tõve, Klinefelteri sündroomi, talasseemia ja paljude teiste haiguste suhtes.

Tsüstiline fibroos.

Tsüstiline fibroos, mida inglise kirjanduses tuntakse tsüstilise fibroosina (cystic fibrosis), on üks levinumaid geneetilisi haigusi, eriti Kaukaasia sisserändajate ja Aškenazi juutide seas. Selle põhjuseks on valgupuudus, mis kontrollib rakkudes kloriidi tasakaalu. Selle valgu puuduse tagajärg on näärmete paksenemine ja sekretsiooniomaduste rikkumine. Tsüstiline fibroos avaldub hingamissüsteemi, seedetrakti, reproduktiivse süsteemi funktsioonide halvenemisega. Sümptomid võivad varieeruda kergest kuni väga raskeni. Haiguse esinemiseks peavad mõlemad vanemad olema defektsete geenide kandjad.

Downi sündroom.

See on kõige kuulsam kromosomaalne haigus, mis tekib liigse geneetilise materjali olemasolu tõttu 21. kromosoomis. Downi sündroomi registreeritakse ühel lapsel 800–1000 vastsündinul. See haigus on hõlpsasti tuvastatav sünnieelse sõeluuringu abil. Seda sündroomi iseloomustavad näo struktuuri kõrvalekalded, vähenenud lihastoonus, kardiovaskulaarse ja seedesüsteemi väärarengud, samuti arengu hilinemised. Downi sündroomiga lastel väljenduvad sümptomid erineval viisil, alates mõõdukatest kuni väga raskete arenguhäireteni. See haigus on võrdselt ohtlik kõigile etnilistele rühmadele. Kõige olulisem riskifaktor on ema vanus.

Habras X-kromosoomi sündroom.

Habras X-kromosoomi sündroomi ehk Martin-Belli sündroomi seostatakse kõige tavalisema kaasasündinud vaimse alaarengu tüübiga. Arengu mahajäämus võib olla väga kerge või raske, mõnikord on sündroom seotud autismiga. Seda sündroomi leidub 1-l 1500-st mehest ja 1-l 2500-st naisest. Haigus on seotud ebanormaalsete korduvate saitide esinemisega X-kromosoomis - mida rohkem selliseid saite, seda raskem haigus.

Pärilikud hüübimishäired.

Vere hüübimine on üks keerukaimaid biokeemilisi protsesse, mis kehas toimub, seega on selle erinevates etappides tohutu hulk hüübimishäireid. Hüübimishäired võivad põhjustada kalduvust veritsusele või vastupidi verehüüvete teket.

Tuntud haiguste hulgas on Leideni mutatsiooniga seotud trombofiilia (faktor V Leiden). On ka teisi geneetilisi hüübimishäireid, sealhulgas protrombiini puudus (II faktor), C-valgu puudus, S-valgu puudus, antitrombiini III puudus jne.

Kõik on kuulnud hemofiiliast - pärilikust hüübimishäirest, mis põhjustab ohtlikke verejookse siseorganites, lihastes, liigestes, ebanormaalset menstruaalverejooksu ning iga väiksemgi trauma võib põhjustada pöördumatuid tagajärgi, mis on tingitud keha võimetusest verejooksu peatada. Kõige tavalisem on hemofiilia A (VIII hüübimisfaktori puudulikkus); Samuti on teada hemofiilia B (IX faktori puudulikkus) ja hemofiilia C (faktori XI defitsiit).

Samuti on väga levinud von Willebrandi tõbi, mille korral täheldatakse spontaanseid veritsusi VIII faktori madala taseme tõttu. Haigust kirjeldas 1926. aastal soome lastearst von Willebrand. Ameerika teadlaste arvates kannatab selle all 1% maailma elanikkonnast, kuid enamiku jaoks ei põhjusta geneetiline defekt tõsiseid sümptomeid (näiteks naistel võivad olla ainult rasked perioodid). Nende arvates täheldatakse kliiniliselt olulisi juhtumeid ühel inimesel 10 000-st, see tähendab 0,01% -l.

Perekondlik hüperkolesteroleemia.

See on pärilike ainevahetushäirete rühm, mis väljendub ebanormaalselt kõrgetes lipiidide ja kolesterooli sisalduses veres. Perekondlikku hüperkolesteroleemiat seostatakse rasvumise, halvenenud glükoositaluvuse, diabeedi, insultide ja südameatakkidega. Haiguse ravi hõlmab elustiili muutusi ja karmi dieeti.

Huntingtoni tõbi.

Huntingtoni tõbi (mõnikord Huntingtoni tõbi) on pärilik haigus, mis põhjustab kesknärvisüsteemi järkjärgulist degeneratsiooni. Aju närvirakkude funktsiooni kaotamisega kaasnevad käitumuslikud muutused, ebaharilikud järsud liigutused (korea), kontrollimatud lihaste kokkutõmbed, kõndimisraskused, mälukaotus, halvenenud kõne- ja neelamisraskused.

Kaasaegne ravi on suunatud haiguse sümptomite vastu võitlemisele. Huntingtoni tõbi hakkab tavaliselt avalduma 30–40 aasta pärast ja enne seda ei pruugi inimene olla oma saatusest teadlik. Harvemini hakkab haigus progresseeruma lapseeas. See on autosomaalne domineeriv haigus - kui ühel vanematest on defektne geen, siis on lapsel selle saamise tõenäosus 50%.

Duchenne'i lihasdüstroofia.

Duchenne'i lihasdüstroofia korral ilmnevad sümptomid tavaliselt enne 6-aastaseks saamist. Nende hulka kuuluvad väsimus, lihasnõrkus (alustades jalgadest ja tõustes kõrgemale), võimalik vaimne alaareng, südame- ja hingamissüsteemi probleemid ning lülisamba ja rindkere deformatsioon. Progresseeruv lihasnõrkus põhjustab puude, 12. eluaastaks piirduvad paljud lapsed juba ratastooliga. Poisid on haiged.

Beckeri lihasdüstroofia.

Beckeri lihasdüstroofiaga meenutavad sümptomid Duchenne'i düstroofiat, kuid need ilmnevad hiljem ja arenevad aeglasemalt. Ülakeha lihasnõrkus ei ole nii väljendunud kui eelmise tüüpi düstroofia korral. Poisid on haiged. Haiguse ilmnemine toimub 10-15 aasta pärast ja 25-30 aasta jooksul piirduvad patsiendid tavaliselt ratastooliga.

Sirprakuline aneemia.

Selle päriliku haigusega on häiritud punaste vereliblede vorm, mis muutuvad sarika sarnaseks - sellest ka nimi. Muutunud punased verelibled ei suuda organitesse ja kudedesse piisavalt hapnikku tarnida. Haigus põhjustab tõsiseid kriise, mis esinevad patsiendi elus mitu või mitu korda. Lisaks valu rinnus, kõhus ja luudes, väsimus, õhupuudus, tahhükardia, palavik jne.

Ravi hõlmab valuravimeid, vereloomet toetavat foolhapet, vereülekannet, dialüüsi ja hüdroksüuurea, et vähendada episoodide esinemissagedust. Sirprakuline aneemia esineb peamiselt Aafrika ja Vahemere juurtega inimestel, aga ka Lõuna- ja Kesk-Ameerika elanikel.

Talasseemia.

Talasseemia (beeta-talasseemia ja alfa-talasseemia) on pärilike haiguste rühm, mille puhul hemoglobiini õige süntees on häiritud. Selle tagajärjel areneb aneemia. Patsiendid kurdavad väsimust, õhupuudust, luuvalu, neil on suurenenud põrn ja rabedad luud, halb söögiisu, tume uriin ja naha kollasus. Sellised inimesed on vastuvõtlikud nakkushaigustele.

Fenüülketonuuria.

Fenüülketonuuria on maksaensüümi puuduse tagajärg, mis on vajalik fenüülalaniini aminohappe muundamiseks teiseks aminohappeks, türosiiniks. Kui haigust ei diagnoosita õigeaegselt, koguneb lapse kehas suures koguses fenüülalaniini, põhjustades vaimset alaarengut, närvisüsteemi kahjustusi ja krampe. Ravi seisneb ranges dieedis ja kofaktori tetrahüdrobiopteriini (BH4) kasutamises fenüülalaniini taseme alandamiseks veres.

Alfa-1-antitrüpsiini puudus.

See haigus ilmneb kopsudes ja veres alfa-1-antitropsiini ensüümi ebapiisava koguse tõttu, mis põhjustab selliseid tagajärgi nagu emfüseem. Varasteks sümptomiteks on õhupuudus, vilistav hingamine. Muud sümptomid: kehakaalu langus, sagedased hingamisteede infektsioonid, väsimus, tahhükardia.

Lisaks ülaltoodule on tohutult palju muid geneetilisi haigusi. Nende jaoks pole tänapäeval radikaalset ravi, kuid geeniteraapial on suur potentsiaal. Paljusid haigusi, eriti õigeaegse diagnoosimisega, saab edukalt kontrolli all hoida ja patsiendid saavad võimaluse elada täisväärtuslikku ja produktiivset elu.

Vanematelt saab laps omandada mitte ainult teatud silmade värvi, kasvu või näo kuju, vaid ka päritud. Millised nad on? Kuidas neid tuvastada? Mis klassifikatsioon seal on?

Pärilikkuse mehhanismid

Enne haigustest rääkimist tasub aru saada, mida kogu teave meie kohta sisaldab DNA molekulis, mis koosneb kujuteldamatult pikast aminohapete ahelast. Nende aminohapete vaheldumine on ainulaadne.

DNA ahela fragmente nimetatakse geenideks. Iga geen sisaldab terviklikku teavet ühe või mitme keha tunnuse kohta, mida vanemad annavad lastele edasi, näiteks nahavärv, juuksed, iseloomuomadused jne. Kui need on kahjustatud või nende töö on häiritud, tekivad pärilikud geneetilised haigused.

DNA on jaotatud 46 kromosoomi või 23 paari, millest üks on seksuaalne. Kromosoomid vastutavad geenide aktiivsuse, nende kopeerimise ja taastamise eest kahjustuste ajal. Viljastamise tagajärjel on igas paaris üks isalt saadud kromosoom ja teises emalt saadud kromosoom.

Sel juhul on üks geenidest domineeriv ja teine \u200b\u200bretsessiivne või allasurutud. Lihtsamalt, kui domineerib isa silmavärvi eest vastutav geen, pärib laps selle tunnuse temalt, mitte emalt.

Geneetilised haigused

Päritud haigused tekivad siis, kui geneetilise teabe säilitamise ja edastamise mehhanismides esinevad rikkumised või mutatsioonid. Organism, mille geen on kahjustatud, annab selle edasi oma järeltulijatele samamoodi nagu tervislik materjal.

Kui patoloogiline geen on retsessiivne, ei pruugi see tulevastes põlvedes ilmneda, kuid nad on selle kandjad. Võimalus, et see ei ilmu, on olemas, kui domineerivaks osutub ka tervislik geen.

Praegu on teada üle 6000 päriliku haiguse. Paljud neist ilmuvad 35 aasta möödudes ja mõned ei pruugi kunagi end omanikuks kuulutada. Äärmiselt suure sagedusega ilmnevad suhkruhaigus, rasvumine, psoriaas, Alzheimeri tõbi, skisofreenia ja muud häired.

Klassifikatsioon

Päritud geneetilistel haigustel on tohutult palju sorte. Nende jagamiseks eraldi rühmadesse võib arvestada rikkumise asukohta, põhjuseid, kliinilist pilti, pärilikkuse olemust.

Haigusi saab klassifitseerida vastavalt defektiga geeni pärimisviisile ja asukohale. Seega on oluline, kas geen asub sugu- või mittesoolises kromosoomis (autosoom) ja kas see on ülekaalus või mitte. Haiguste määramine:

• Autosomaalne dominant - läätse brachidactyly, arachnodactyly, ectopy.
• Autosomaalne retsessiivne - albinism, lihasdüstoonia, düstroofia.
• Piiratud soo järgi (täheldatud ainult naistel või meestel) - hemofiilia A ja B, värvipimedus, halvatus, fosfaatdiabeet.

Pärilike haiguste kvantitatiivne ja kvalitatiivne klassifikatsioon eristab geeni-, kromosoomi- ja mitokondriaalseid liike. Viimane viitab DNA häiretele mitokondrites väljaspool tuuma. Kaks esimest esinevad raku tuumas asuvas DNA-s ja sellel on mitu alamliiki:

Monogeenne	Tuuma-DNA mutatsioonid või geeni puudumine.	Marfani sündroom, adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel, neurofibromatoos, hemofiilia A, Duchenne'i müopaatia.
Polügeenne	Eeldused ja tegevus	Psoriaas, skisofreenia, koronaararterite haigus, tsirroos, bronhiaalastma, suhkurtõbi.
Kromosomaalne
	Kromosoomide struktuuri muutmine.	Miller-Dickeri, Williamsi, Langer-Gidioni sündroomid.
	Kromosoomide arvu muutus.	Sündroomid Down, Patau, Edwards, Klaifentera.

Esinemise põhjused

Meie geenid kipuvad mitte ainult teavet koguma, vaid ka seda muutma, omandades uusi omadusi. See on mutatsioon. Seda esineb üsna harva, umbes 1 kord miljoni juhtumi kohta, ja edastatakse järeltulijatele, kui see ilmneb sugurakkudes. Üksikute geenide mutatsioonisagedus on 1: 108.

Mutatsioonid on loomulik protsess ja moodustavad kõigi elusolendite evolutsioonilise muutlikkuse aluse. Need võivad olla kasulikud ja kahjulikud. Mõned aitavad meil keskkonna ja elustiiliga paremini kohaneda (näiteks vastupidine pöial), teised põhjustavad haigusi.

Patoloogiate ilmnemine geenides toimub sagedamini füüsikalistes, keemilistes ja bioloogilistes omadustes. Seda omadust omavad mõned alkaloidid, nitraadid, nitritid, mõned toidu lisaained, pestitsiidid, lahustid ja naftasaadused.

Füüsikaliste tegurite hulgas on ioniseeriv ja radioaktiivne kiirgus, ultraviolettkiirgus, liiga kõrge ja madal temperatuur. Bioloogilised põhjused on punetised, leetrid, antigeenid jne.

Geneetiline eelsoodumus

Vanemad mõjutavad meid mitte ainult haridusega. On teada, et mõnedel inimestel on pärilikkuse tõttu mõni haigus tõenäolisem kui teistel. Haiguse geneetiline eelsoodumus ilmneb siis, kui sugulasel on geenihäired.

Lapse konkreetse haiguse oht sõltub tema soost, sest mõned haigused levivad ainult ühel joonel. See sõltub ka inimese rassist ja suhtest patsiendiga.

Kui mutatsiooniga inimene sünnitab lapse, siis on haiguse pärimise võimalus 50%. Geen ei pruugi avalduda mingil moel, olles retsessiivne, ja terve inimesega abiellumise korral on selle tõenäosus järeltulijatele ülekandumiseks juba 25%. Kui abikaasa omab ka sellist retsessiivset geeni, suurenevad selle ilmnemise tõenäosus järeltulijates taas 50% -ni.

Kuidas haigust tuvastada?

Haiguse või selle eelsoodumuse tuvastamiseks aitab geneetiline keskus. Tavaliselt on see kõigis suuremates linnades. Enne testide tegemist konsulteeritakse arstiga, et teada saada, milliseid terviseprobleeme sugulastel täheldatakse.

Geneetiline uuring viiakse läbi vere võtmiseks analüüsimiseks. Proovi uuritakse laboris hoolikalt kõrvalekallete suhtes. Tulevased vanemad käivad sellistel konsultatsioonidel tavaliselt pärast rasedust. Geneetilisse keskusesse tasub tulla aga selle kavandamise ajal.

Pärilikud haigused mõjutavad tõsiselt lapse vaimset ja füüsilist tervist, mõjutavad eeldatavat eluiga. Enamikku neist on raske ravida ja nende manifestatsiooni kohandatakse ainult meditsiiniliste vahenditega. Seetõttu on enne lapse eostamist parem selleks valmistuda.

Downi sündroom

Üks levinumaid geneetilisi haigusi on Downi sündroom. See esineb 13 juhul 10 000-st. See on anomaalia, mille korral inimesel pole mitte 46, vaid 47 kromosoomi. Saate sündroomi diagnoosida kohe sündides.

Peamiste sümptomite hulgas on lamendatud nägu, kõrgenenud silmanurgad, lühike kael ja lihastoonuse puudumine. Aurikkel on reeglina väike, silmade sisselõige kaldus, kolju ebakorrapärase kujuga.

Haigetel lastel täheldatakse kaasuvaid häireid ja haigusi - kopsupõletikku, ägedaid hingamisteede viirusinfektsioone jne. Võib esineda ägenemisi, näiteks kuulmise, nägemise halvenemist, hüpotüreoidismi, südamehaigusi. Downismi all on see aeglane ja jääb sageli seitsme aasta tasemele.

Pidev töö, eriharjutused ja ravimid parandavad olukorda tunduvalt. On palju juhtumeid, kus sarnase sündroomiga inimesed saaksid hästi elada iseseisvat elu, leida tööd ja saavutada ametialase edu.

Hemofiilia

Haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mehi. See ilmneb üks kord 10 000 juhul. Hemofiiliat ei ravita ja see tekib soo X-kromosoomis ühe geeni muutumise tagajärjel. Naised on ainult haiguse kandjad.

Peamine omadus on valkude puudumine, mis vastutab vere hüübimise eest. Sel juhul põhjustab isegi väike vigastus verejooksu, mida pole lihtne peatada. Mõnikord avaldub see alles järgmisel päeval pärast verevalumit.

Inglismaa kuninganna Victoria oli hemofiilia kandja. Ta edastas haiguse paljudele oma järeltulijatele, sealhulgas Tsarevitš Aleksei - tsaar Nikolai II pojale. Tänu temale nimetati seda haigust kuninglikuks või viktoriaanlikuks.

Angelmani sündroom

Haigust nimetatakse sageli "õnneliku nuku sündroomiks" või "peterselli sündroomiks", kuna patsiendid kogevad sageli naeru ja naeratuse puhanguid ning kaootilisi käte liigutusi. Selle anomaalia korral on iseloomulikud unehäired ja vaimne areng.

Sündroom ilmneb üks kord 10 000 juhtumi kohta mõne geeni puudumise tõttu 15. kromosoomi pikas õhus. Angelmani tõbi areneb ainult siis, kui geenid emalt päritud kromosoomis puuduvad. Kui isade kromosoomis puuduvad samad geenid, tekib Prader-Willi sündroom.

Haigust ei saa täielikult ravida, kuid sümptomite leevendamine on võimalik. Selleks tehakse füüsilisi protseduure ja massaaže. Patsiendid ei muutu täielikult iseseisvaks, kuid ravi ajal saavad nad end ise teenindada.

Sisu

Inimene põeb oma elu jooksul palju kergeid või raskeid haigusi, kuid mõnel juhul sünnib ta juba nendega. Pärilikud haigused või geneetilised häired esinevad lapsel ühe DNA kromosoomi mutatsiooni tõttu, mis viib haiguse arenguni. Mõni neist kannab ainult väliseid muutusi, kuid on mitmeid patoloogiaid, mis ohustavad beebi elu.

Mis on pärilikud haigused?

Need on geneetilised haigused või kromosomaalsed kõrvalekalded, mille arengut seostatakse reproduktiivrakkude (sugurakkude) kaudu edastatud rakkude päriliku aparaadi rikkumisega. Selliste pärilike patoloogiate ilmnemine on seotud geneetilise teabe edastamise, müümise ja säilitamise protsessiga. Üha rohkem mehi on sedalaadi kõrvalekalletega seotud probleemidega, nii et tervisliku lapse eostamise võimalus on järjest väiksem. Meditsiin viib läbi pidevat uurimistööd puuetega laste sündimise ennetamise protseduuride väljatöötamiseks.

Põhjused

Päriliku tüübi geneetilised haigused moodustuvad geeniteabe muteerumisega. Neid saab tuvastada kohe pärast lapse sündi või pärast pikka aega patoloogia pikka arengut. Pärilike vaevuste tekkimisel on kolm peamist põhjust:

• kromosomaalsed kõrvalekalded;
• kromosoomi kõrvalekalded;
• geenimutatsioonid.

Viimane põhjus kuulub pärilikult eelsoodumusega rühma, kuna keskkonna arengut mõjutavad tegurid mõjutavad ka keskkonna arengut. Selliste haiguste ilmekas näide on hüpertensioon või suhkurtõbi. Lisaks mutatsioonidele mõjutavad nende progresseerumist närvisüsteemi pikaajaline ületreenimine, alatoitumus, vaimsed traumad ja rasvumine.

Sümptomid

Igal pärilikul haigusel on oma spetsiifilised tunnused. Praegu on teada enam kui 1600 erinevat patoloogiat, mis põhjustavad geneetilisi ja kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Manifestatsioonid erinevad raskuse ja heleduse poolest. Sümptomite ilmnemise vältimiseks on vaja kindlaks teha nende ilmnemise tõenäosus õigeaegselt. Selleks kasutage järgmisi meetodeid:

1. Kaksik. Pärilikke patoloogiaid diagnoositakse kaksikute erinevuste, sarnasuste uurimisel, et teha kindlaks geneetiliste omaduste, väliskeskkonna mõju haiguste arengule.
2. Sugupuu. Patoloogiliste või normaalsete nähtude tekkimise tõenäosust uuritakse inimese sugupuu järgi.
3. Tsütogeneetiline. Uuritakse tervete ja haigete inimeste kromosoome.
4. Biokeemiline. Inimestel jälgitakse ainevahetust, rõhutatakse selle protsessi iseärasusi.

Lisaks neile meetoditele läbib enamik tüdrukuid lapse kandmise ajal ultraheliuuringut. See aitab loote tunnuste järgi kindlaks teha kaasasündinud väärarengute tõenäosuse (alates 1. trimestrist), osutada loote teatud arvu kromosomaalsete haiguste või närvisüsteemi pärilike vaevuste esinemisele sündimata lapsel.

Lastel

Valdav enamus päriliku iseloomuga haigusi avaldub lapseeas. Igal patoloogial on oma omadused, mis on ainulaadsed igale haigusele. Anomaaliaid on palju, seetõttu kirjeldatakse neid allpool üksikasjalikumalt. Tänu kaasaegsetele diagnostikameetoditele on võimalik tuvastada kõrvalekaldeid lapse arengus ning raseduse perioodil on võimalik kindlaks teha pärilike haiguste tõenäosus.

Inimeste pärilike haiguste klassifikatsioon

Assotsieerimine geneetilise iseloomuga haiguste rühmades toimub nende esinemise tõttu. Päriliku iseloomuga haiguste peamised tüübid on:

1. Geneetilised - tekivad DNA kahjustustest geeni tasemel.
2. Eeldus päriliku tüübi järgi, autosoomsete retsessiivsete haiguste järgi.
3. Kromosomaalsed kõrvalekalded. Haigused tekivad ühe kromosoomi ülemäärase või kadumise või nende aberratsioonide, deletsioonide ilmnemise tõttu.

Inimeste pärilike haiguste loetelu

Teadus teab enam kui 1500 haigust, mis kuuluvad ülalnimetatud kategooriatesse. Mõned neist on äärmiselt haruldased, kuid teatud tüüpe kuulevad paljud. Kõige kuulsamad hõlmavad järgmisi patoloogiaid:

• albrighti tõbi;
• ihtüoos;
• talasseemia;
• marfani sündroom
• otoskleroos;
• paroksüsmaalne müoplegia;
• hemofiilia;
• fabry haigus;
• lihaste düstroofia;
• klinefelteri sündroom;
• downi sündroom;
• Šereševski-Turneri sündroom;
• kasside karjumise sündroom;
• skisofreenia;
• puusa kaasasündinud nihestus;
• südame defektid;
• suulae ja huulte lõhenemine;
• sündaktiliselt (sõrme liiges).

Millised on kõige ohtlikumad

Ülaltoodud patoloogiate hulgas on neid haigusi, mida peetakse inimese elule ohtlikuks. Reeglina kuuluvad sellesse loetellu anomaaliad, mille kromosoomikomplektis on polüsoomia või trisoomia, kui kahe asemel on 3–5 või enam. Mõnel juhul tuvastatakse 2 asemel 1 kromosoom. Kõik sellised kõrvalekalded on rakkude jagunemise kõrvalekallete tagajärg. Selle patoloogiaga elab laps kuni 2 aastat, kui kõrvalekalded pole eriti tõsised, siis ta elab kuni 14 aastat. Kõige ohtlikumad vaevused on:

• canavani haigus
• edwardsi sündroom;
• hemofiilia;
• patau sündroom;
• seljaaju lihaste amüotroofia.

Downi sündroom

Haigus on päritav, kui mõlemal või ühel vanematest on defektsed kromosoomid. Downi sündroom areneb kromosoomi 21. tromsoomi tõttu (kahe asemel on 3). selle vaevusega lapsed kannatavad strabismuse käes, neil on kõrvade ebanormaalne kuju, kaelal on kortsud, vaimne alaareng ja südameprobleemid. See kromosoomide anomaalia ei kujuta ohtu elule. Statistika kohaselt on 800-st sündinud 1 selle sündroomiga. Naistel, kes soovivad sünnitada pärast 35-aastast, on suurem tõenäosus sünnitada Downiga laps (1-st 375-st), pärast 45-aastast on neil võimalus 1: 30-st.

Acrocraniodysphalangia

Haigusel on anomaalia pärilikkus autosomaalne domineeriv tüüp, põhjus on rikkumine 10. kromosoomis. Teadlased nimetavad akrokraniodüsfalangia haiguseks või Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad järgmised sümptomid:

• kolju pikkuse ja laiuse suhte rikkumine (brahütsefaalia);
• kolju sees moodustub koronaarõmbluste sulandumise tõttu kõrge vererõhk (hüpertensioon);
• sündaktiliselt;
• aju koljust kokkusurumisest tingitud vaimne alaareng;
• kumer otsmik.

Millised on võimalused pärilike haiguste raviks?

Arstid tegelevad pidevalt geenihäirete ja kromosoomide probleemiga, kuid kogu ravi selles etapis vähendatakse sümptomite mahasurumiseks ja täielikku taastumist ei ole võimalik saavutada. Ravi valitakse sõltuvalt patoloogiast, et vähendada sümptomite raskust. Sageli kasutatakse järgmisi ravivõimalusi:

1. Koensüümide, näiteks vitamiinide, koguse suurenemine.
2. Dieediteraapia. Oluline punkt, mis aitab vabaneda pärilike anomaaliate paljudest ebameeldivatest tagajärgedest. Dieedi rikkumisega täheldatakse viivitamatult patsiendi seisundi järsku halvenemist. Näiteks fenüülketonuuria korral on fenüülalaniini sisaldavad toidud dieedist täielikult välja jäetud. Selle meetme võtmata jätmine võib põhjustada tõsist idiootsust, seetõttu keskenduvad arstid dieediteraapia vajadusele.
3. Nende ainete tarbimine, mis puuduvad kehas patoloogia arengu tõttu. Näiteks orotatsiduuria korral määrab tsütidiilhape.
4. Ainevahetushäirete korral on vaja tagada toksiinide keha õigeaegne puhastamine. D-penitsillamiin peatab Wilson-Konovalovi tõve (vase kogunemine) ja desferal peatab hemoglobinopaatia (raua kogunemine).
5. Inhibiitorid aitavad blokeerida ensüümide liigset aktiivsust.
6. Võimalik on normaalse geneetilise teabe sisaldavate elundite, kudede saitide ja rakkude siirdamine.