Inimeste hiljutised geneetilised haigused. Geneetilised haigused on ühed kõige tavalisemad haigused. Vastsündinute skriinimine Saksamaal

Päranduseks võivad olla mitte ainult välised tunnused, vaid ka haigused. Esivanemate geenide häired viivad lõpuks järeltulijateni. Siin on seitse kõige tavalisemat geneetilist haigust.

Pärilikud omadused kanduvad esivanematelt pärit järeltulijatele geenide kujul, mis on ühendatud plokkideks, mida nimetatakse kromosoomideks. Kõigil keharakkudel, välja arvatud sugurakud, on kahekordne kromosoomide komplekt, millest pool pärineb emalt ja teine \u200b\u200bosa isalt. Geenide teatud talitlushäiretest põhjustatud haigused on pärilikud.

Lühinägelikkus

Või lühinägelikkus. Geneetiliselt määratud haigus, mille põhiolemus on see, et pilt moodustub mitte silma võrkkestas, vaid selle ees. Selle nähtuse kõige tavalisem põhjus on laienenud silmamuna. Müoopia areneb reeglina noorukieas. Samal ajal näeb inimene täiesti lähedal, kuid näeb kaugelt halvasti.

Kui mõlemad vanemad on lühinägelikud, on nende lastel lühinägelikkuse risk üle 50%. Kui mõlemal vanemal on normaalne nägemine, siis lühinägevuse tekke tõenäosus ei ületa 10%.

Lühinägelikkust uurides jõudsid Canberras asuva Austraalia riikliku ülikooli töötajad järeldusele, et lühinägelikkus on omane 30% -le kaukaaslastest ja see mõjutab kuni 80% Aasia põliselanikest, sealhulgas Hiina, Jaapani, Lõuna-Korea jt elanikke. Olles kogunud andmeid enam kui 45 tuhande inimese kohta, teadlased on tuvastanud 24 lühinägelikkusega seotud geeni ja kinnitanud ka nende seost kahe varem tuvastatud geeniga. Kõik need geenid vastutavad silma arengu, selle struktuuri, signaalide edastamise eest silma koesse.

Downi sündroom

Inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866, sündroom on kromosomaalse mutatsiooni vorm. Downi sündroom mõjutab kõiki rasse.

Haigus on tingitud asjaolust, et rakud sisaldavad 21. kromosoomi mitte kahte, vaid kolme koopiat. Geneetikud nimetavad seda trisoomiaks. Enamikul juhtudel kandub ekstra kromosoom lapsele emalt. On üldtunnustatud seisukoht, et Downi sündroomiga lapse saamise oht sõltub ema vanusest. Kuid kuna üldiselt sünnitavad enamasti noored, sünnib 80% kõigist Downi sündroomiga lastest alla 30-aastastel naistel.

Erinevalt geenihälvedest on kromosomaalsed kõrvalekalded juhuslikud tõrked. Ja peres võib olla ainult üks inimene, kes põeb sarnast haigust. Kuid ka siin on erandeid: 3-5% -l juhtudest esineb Downi sündroomi haruldasemaid - translokatsioonivorme, kui lapsel on kromosoomikomplekti keerulisem struktuur. Haiguse sarnast varianti võib korrata sama perekonna mitu põlvkonda.
Heategevusfondi Downside Up Up andmetel sünnib Venemaal igal aastal umbes 2500 Downi sündroomiga last.

Klinefelteri sündroom

Veel üks kromosomaalne häire. Umbes iga 500 vastsündinud poisi kohta on üks selle patoloogiaga. Klinefelteri sündroom ilmneb tavaliselt pärast puberteediea algust. Selle sündroomiga mehed on steriilsed. Lisaks sellele iseloomustab neid günekomastia - rindade suurenemine koos näärmete ja rasvkoe hüpertroofiaga.

Sündroom sai oma nime ameerika arsti Harry Klinefelteri auks, kes kirjeldas esmakordselt patoloogia kliinilist pilti 1942. aastal. Koos endokrinoloogi Fuller Albrightiga leidis ta, et kui tavaliselt on naistel paar sugukromosoomi XX ja meestel XY, siis selle sündroomi korral on meestel üks kuni kolm täiendavat X-kromosoomi.

Värvipimedus

Või värvipimedus. See on pärilik, palju harvemini omandatav. See väljendub võimetuses eristada ühte või mitut värvi.
Värvipimedus on seotud X-kromosoomiga ja see kandub emalt, "purustatud" geeni omanikult, pojale. Seega kannatab värvipimeduse all kuni 8% meestest ja mitte üle 0,4% naistest. Fakt on see, et meestel ei kompenseerita "abielu" ühes X-kromosoomis, kuna erinevalt naistest pole neil teist X-kromosoomi.

Hemofiilia

Veel üks haigus, mille pärisid pojad emalt. Windsorite dünastiast pärit Briti kuninganna Victoria järeltulijate ajalugu on laialt teada. Ei tema ega ta vanemad ei kannatanud selle verehüübimishäiretega seotud tõsise haiguse all. Arvatavasti toimus geenimutatsioon spontaanselt, kuna Victoria isa oli eostamise ajal juba 52-aastane.

Lapsed pärisid surmava geeni Victorialt. Tema poeg Leopold suri hemofiiliasse 30-aastaselt ja kaks tema viiest tütrest, Alice ja Beatrice, olid selle vale geeni kandjad. Üks kuulsamaid hemofiilia all kannatanud Victoria järeltulijaid on tema lapselapse Tsarevitši Aleksei poeg, viimase Vene keisri Nikolai II ainus poeg.

Tsüstiline fibroos

Pärilik haigus, mis väljendub välise sekretsiooni näärmete katkemises. Seda iseloomustab suurenenud higistamine, lima sekretsioon, mis koguneb kehasse ja takistab lapse arengut, ja mis kõige tähtsam - kopsude täieliku toimimise takistamine. Surm on tõenäoliselt tingitud hingamispuudulikkusest.

Ameerika keemia- ja ravimiettevõtte Abbotti Venemaa haru andmetel on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga Euroopa riikides 40 aastat, Kanadas ja USA-s - 48 aastat, Venemaal - 30 aastat. Kuulsate näidete hulka kuulub 23-aastaselt surnud prantsuse laulja Gregory Lemarshal. Arvatavasti põdes tsüstilise fibroosi all ka Frederic Chopin, kes suri kopsupuudulikkuse tagajärjel 39-aastaselt.

Vana-Egiptuse papüüris mainitud haigus. Migreeni iseloomulik sümptom on peavalu episoodilised või regulaarsed rasked rünnakud ühel pool pead. Kreeka päritolu Rooma arst Galen, kes elas II sajandil, nimetas haigust hemikraniaks, mis tõlkes tähendab "pool peast". Sellest terminist pärineb sõna "migreen". 90ndatel. XX sajandil leiti, et migreeni põhjustavad peamiselt geneetilised tegurid. Avastatud on mitmeid geene, mis vastutavad migreeni pärandi kaudu edasikandumise eest.

21. sajandi alguses on juba üle 6 tuhande päriliku haiguse tüübi. Nüüd uuritakse paljudes maailma instituutides inimesi, kelle nimekiri on tohutu.

Meespopulatsioonil on üha enam geneetilisi defekte ja väiksem võimalus terve lapse saamiseks. Ehkki kõik defektide tekkimise põhjused pole selged, võib eeldada, et järgmise 100-200 aasta jooksul saab teadus nende probleemide lahendamisega hakkama.

Mis on geneetilised haigused? Klassifikatsioon

Geneetika kui teadus alustas oma uurimisteed alates 1900. aastast. Geneetilised haigused on need, mida seostatakse inimese geneetilise struktuuri kõrvalekalletega. Kõrvalekalded võivad esineda kas ühes geenis või mitmes.

Pärilikud haigused:

1. Autosoomne dominant.
2. Autosomaalne retsessiivne.
3. Põrandaga ühendatud.
4. Kromosomaalsed haigused.

Autosomaalse domineeriva kõrvalekalde tõenäosus on 50%. Autosoomse retsessiiviga - 25%. Põrandaga seotud haigused on need, mida kahjustatud X-kromosoom kannab endas.

Pärilikud haigused

Siin on mõned näited haigustest vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile. Seega kuuluvad domineerivate retsessiivsete haiguste hulka:

• Marfani sündroom.
• Paroksüsmaalne müoplegia.
• Talasseemia.
• Otoskleroos.

Taandav:

• Fenüülketonuuria.
• Ihtüoos.
• Muud.

Suguhaigused:

• Hemofiilia.
• Lihasdüstroofia.
• Farby tõbi.

Kuulmisel on ka kromosoomidest päritavad inimese haigused. Kromosomaalsete kõrvalekallete loetelu on järgmine:

• Šereševski-Turneri sündroom.
• Downi sündroom.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad:

• Puusa nihestus (kaasasündinud).
• Südame defektid.
• Skisofreenia.
• Huulte ja suulae tükeldamine.

Kõige tavalisem geenihäire on süntaktiliselt. See tähendab sõrmede ühendamist. Syndactyly on kõige kahjutum häire, mida ravitakse tänu operatsioonile. Kuid see kõrvalekalle kaasneb ka teiste tõsisemate sündroomidega.

Millised haigused on kõige ohtlikumad?

Loetletud haigustest saab eristada inimese kõige ohtlikumaid pärilikke haigusi. Nende loend sisaldab seda tüüpi anomaaliaid, mille korral kromosoomikomplektis leitakse trisoomiat või polüsoomiat, st kui kromosoomipaari asemel täheldatakse 3, 4, 5 või enamat. 2 asemel on ka 1 kromosoom. Kõik need kõrvalekalded tekivad häiritud rakkude jagunemise tõttu.

Kõige ohtlikumad pärilikud inimese haigused:

• Edwardsi sündroom.
• Seljaaju lihaste amüotroofia.
• Patau sündroom.
• Hemofiilia.
• Muud haigused

Selliste rikkumiste tõttu elab laps aasta või kaks. Mõnel juhul pole kõrvalekalded nii tõsised ja laps võib elada kuni 7, 8 või isegi kuni 14 aastat.

Downi sündroom

Downi sündroom on päritav, kui üks või mõlemad vanemad on defektsete kromosoomide kandjad. Täpsemalt, sündroom on seotud kromosoomidega (st 21 kromosoomi 3, mitte 2). Downi sündroomiga lastel on strabismus, korts kaelas, kõrvade ebanormaalne kuju, südameprobleemid ja vaimne alaareng. Kuid vastsündinute eluks ei ole kromosomaalne kõrvalekalle ohtlik.

Nüüd öeldakse statistikas, et 700–800 lapsest 1 on sündinud selle sündroomiga. Naistel, kes soovivad saada last pärast 35-aastast, on selline laps tõenäolisem. Tõenäosus on kuskil 1-st 375-st. Kuid naisel, kes otsustab lapse saada 45-aastaselt, on tõenäosus 1-st 30-st.

Acrocraniodysphalangia

Anomaalia pärimise tüüp on autosomaalne domineeriv. Sündroomi põhjus on 10. kromosoomi rikkumine. Teaduses nimetatakse seda haigust acrocraniodysphalangiaks, kui see on lihtsam, siis Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad järgmised keha konstruktsioonilised omadused:

• brahütsefaalia (kolju laiuse ja pikkuse suhte rikkumine);
• kolju pärgarteri õmbluste sulandumine, selle tagajärjel on hüpertensioon (kõrge vererõhk kolju sees);
• sündaktiliselt;
• kumer otsmik;
• sageli vaimne alaareng taustal, et kolju surub aju kokku ja takistab närvirakkude kasvu.

Tänapäeval on Aperti sündroomiga lastele ette nähtud kolju suurendamise operatsioon vererõhu taastamiseks. Ja vaimset alaarengut ravitakse stimulantidega.

Kui peres on laps, kellel diagnoositakse sündroom, on tõenäosus, et sünnib 2 last sama hälbega, väga kõrge.

Happy Doll'i sündroom ja Canoevan-Van Bogarti-Bertrandi haigus

Vaatleme neid haigusi üksikasjalikumalt. Engelmani sündroomi saab ära tunda kuskil 3-7-aastaselt. Lastel on krambid, halb seedimine, probleemid liikumiste koordineerimisega. Enamikul neist on strabismus ja probleeme näo lihastega, mistõttu on näol sageli naeratus. Lapse liigutused on väga piiratud. Arstide jaoks on see mõistetav, kui laps üritab kõndida. Vanemad enamasti ei tea, mis toimub ja seda enam, millega see on seotud. Veidi hiljem on märgata, et nad ei saa rääkida, proovivad lihtsalt midagi lohvavalt matistada.

Lapse sündroomi avaldumise põhjus on 15. kromosoomi probleem. Haigus on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 15 tuhande sündi kohta.

Teist haigust - Kanevani tõbe - iseloomustab asjaolu, et lapsel on nõrk lihastoonus, tal on probleeme toidu neelamisega. Haigus on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustustest. Põhjus on ühe geeni lüüasaamine 17. kromosoomis. Selle tagajärjel hävitatakse aju närvirakud progresseeruva kiirusega.

Haiguse tunnuseid võib näha 3 kuu vanuselt. Kanavani haigus avaldub järgmiselt:

1. Makrotsefaalia.
2. Krambid ilmnevad ühe kuu vanuselt.
3. Laps ei suuda oma pead püsti hoida.
4. 3 kuu pärast suurenevad kõõluste refleksid.
5. Paljud lapsed lähevad 2-aastaselt pimedaks.

Nagu näete, on pärilikud inimese haigused väga mitmekesised. Näitena toodud loetelu pole kaugeltki täielik.

Tahaksin märkida, et kui mõlemal vanemal on samas geenis rikkumine, on haige lapse saamise võimalused suured, kuid kui kõrvalekalded on erinevates geenides, siis ei saa te karta. On teada, et 60% juhtudest põhjustavad embrüo kromosomaalsed kõrvalekalded raseduse katkemist. Kuid ikkagi on 40% neist lastest sündinud ja võitlevad oma elu eest.

Geneetiliste haiguste loetelu * Põhiartiklid: pärilikud häired, pärilikud metaboolsed haigused, fermentopaatia. * Enamikul juhtudel pakutakse ka kood, mis näitab mutatsiooni tüüpi ja sellega seotud kromosoome. ka ... ... Vikipeedia

Allpool on loetelu sümboolsetest paeltest (sümboolne või teatisepael, inglise keele teadlikkuse ribalt) - väike pael, mis on volditud silmuseks; kasutatakse lindikandja suhtumise näitamiseks küsimuses või ... ... Vikipeedias

See leht on sõnastik. Vt ka: Geneetiliste väärarengute ja haiguste loetelu, geneetikaterminid tähestiku järjekorras ... Vikipeedia

Teema arendustöö koordineerimiseks loodud artiklite teenusloend. Seda hoiatust ei seatud ... Vikipeedia

Inimese geneetika jaotis, mis on pühendatud pärilike tegurite rolli uurimisele inimese patoloogias kõigil peamistel elukorralduse tasemetel, alates populatsioonist kuni molekulaargeneetikani. Põhiosa M.G. kujutab endast kliinilist geneetikat, ... Meditsiiniline entsüklopeedia

Pärilikud haigused on haigused, mille esinemine ja areng on seotud rakkude tarkvara aparatuuri defektidega, mis on päritud sugurakkude kaudu. Seda terminit kasutatakse seoses polüetioloogiliste haigustega, vastupidiselt ... Vikipeedia

Haigused, mille esinemine ja areng on seotud rakkude tarkvaraaparaadi defektidega, mis on päritud sugurakkude kaudu. Seda terminit kasutatakse seoses polüetioloogiliste haigustega, vastupidiselt kitsamale rühmale Gene ... ... Vikipeedia

Pärilik haigus on haigus, mille esinemine ja areng on seotud rakkude tarkvaraprogrammi defektidega, mis päritakse sugurakkude kaudu. Seda terminit kasutatakse seoses polüetioloogiliste haigustega, erinevalt ... ... Vikipeediast

Pärilikud metaboolsed häired hõlmavad suurt rühma pärilikke haigusi, mis mõjutavad ainevahetushäireid. Sellised häired moodustavad olulise osa ainevahetushäirete (ainevahetushaigused) rühmast ... ... Vikipeedia

Raamatud

• Lastehaigused, Belopolsky Juri Arkadievich. Igas vanuses lapse tervis on arsti jaoks eriline ülesanne, sest kasvav keha nõuab haiguste suhtes rohkem tähelepanu ja valvsust. Rutiinsed dispanserid, tuvastamine ...
• Sissejuhatus pärilike haiguste molekulaardiagnostikasse ja geeniteraapiasse, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Raamatus on esitatud kaasaegsed ideed inimese genoomi struktuurist, selle uurimismeetoditest, geenide uurimisest, mille mutatsioonid põhjustavad tõsist pärilikku patoloogiat: ...

Igaüks meist, mõeldes lapse peale, unistab, et tal oleks ainult terve ja lõpuks õnnelik poeg või tütar. Mõnikord meie unistused ebaõnnestuvad ja laps sünnib raskelt haigena, kuid see ei tähenda sugugi seda, et see oma emakeelena sündinud, verega (teaduslikult: bioloogiline) laps valdaval enamikul juhtudest oleks vähem armastatud ja vähem põliselanik.

Muidugi on haige lapse sündimisel mõõtmatult rohkem muresid, materiaalseid kulusid, füüsilist ja moraalset stressi kui terve lapse sündimisel. Mõned mõistavad hukka ema ja / või isa haige lapse kasvatamisest keeldumise tõttu. Kuid nagu ütleb evangeelium: "Ärge mõistke kohut ja teid ei mõisteta kohut." Nad keelduvad lapsest erinevatel põhjustel, nii ema kui / või isa (sotsiaalsed, materiaalsed, vanusega seotud jne) ja lapse (haiguse raskusaste, ravi võimalus ja väljavaated jne) osas. Niinimetatud hüljatud lapsed võivad olla nii haiged kui ka praktiliselt terved inimesed, olenemata vanusest: nii vastsündinud kui ka imikud, aga ka vanemad.

Erinevatel põhjustel otsustavad abikaasad võtta lapse lastekodust või kohe sünnitusmajast pere juurde. Harvemini teevad seda meie arvates inimlik tsiviilkäitumine üksikud naised. Juhtub, et puudega lapsed lahkuvad lastekodust ja nende nimetatud vanemad võtavad teadlikult perekonda Downi tõve või infantiilse tserebraalparalüüsi ja muude haigustega lapse.

Selle töö ülesanne on välja tuua kõige levinumate pärilike haiguste kliinilised ja geneetilised omadused, mis ilmnevad lapsel vahetult pärast sündi ja samal ajal haiguse kliinilise pildi põhjal saab diagnoosi panna või lapse järgmistel eluaastatel, kui patoloogiat diagnoositakse sõltuvalt ajast selle haiguse esimeste sümptomite ilmnemine. Mõnda haigust saab lapsel tuvastada juba enne kliiniliste sümptomite ilmnemist, kasutades mitmeid laboratoorseid biokeemilisi, tsütogeneetilisi ja molekulaarseid geneetilisi uuringuid.

Kaasasündinud või päriliku patoloogiaga lapse saamise tõenäosus, nn populatsioon või üldine statistiline risk 3–5%, kummitab iga rasedat. Mõnel juhul on võimalik ennustada ühe või teise haigusega lapse sündi ja diagnoosida patoloogia juba lapse emakasisese arengu perioodil. Mõned kaasasündinud defektid ja haigused tuvastatakse lootel laboratoorsete biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetodite abil, täpsemalt sünnieelse (sünnieelse) diagnostika meetodikomplektiga.

Oleme veendunud, et kõiki meditsiinilisi spetsialiste peaksid üksikasjalikult uurima kõik lapsendamiseks / lapsendamiseks väljapakutud lapsed, et välistada vastav profiilpatoloogia, sealhulgas uurida ja uurida geneetiku poolt. Sel juhul tuleb arvestada kõigi teadaolevate andmetega lapse ja tema vanemate kohta.

Inimkeha iga raku tuumas on 46 kromosoomi, s.o. 23 paari, mis sisaldavad kogu pärilikku teavet. Inimene saab emalt munaga 23 ja spermaga isalt 23 kromosoomi. Kui need kaks sugurakku ühinevad, saame tulemuse, mida näeme peeglist ja enda ümber. Kromosoomide uuringut viib läbi tsütogeneetiline spetsialist. Sel eesmärgil kasutatakse spetsiaalselt töödeldud vererakke, mida nimetatakse lümfotsüütideks. Kromosoomide komplekti, mida spetsialist jaotab paarikaupa ja järjekorranumbri järgi - esimene paar jne, nimetatakse karüotüübiks. Kordame, et iga raku tuum sisaldab 46 kromosoomi või 23 paari. Viimane kromosoomipaar vastutab inimese soo eest. Tüdrukutel on need XX kromosoomi, üks neist saab emalt, teine \u200b\u200bisalt. Poistel on XY sugukromosoomid. Esimene saadi emalt ja teine \u200b\u200bisalt. Pool seemnerakkudest sisaldab X-kromosoomi ja teine \u200b\u200bpool Y-kromosoomi.

On olemas haiguste rühm, mis on põhjustatud kromosoomide komplekti muutumisest. Nendest on kõige tavalisemad downi tõbi (üks 700 vastsündinu kohta). Selle haiguse diagnoosimist lapsel peaks vastsündinu sünnitusmajas viibimise esimese 5-7 päeva jooksul tegema neonatoloog ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Downi tõve korral on karüotüübis 47 kromosoomi, kolmas kromosoom leitakse 21. paaris. Tüdrukud ja poisid kannatavad selle kromosomaalse patoloogia all samamoodi.

Ainult tüdrukud saavad Šereševski-Turneri tõbi. Esimesed patoloogia tunnused on kõige sagedamini märgatavad 10–12-aastaselt, kui tüdrukul on pea tagaküljel väike kehaehitus, madala asetusega juuksed, 13–14-aastastel pole menstruatsioonist mingit vihjet. Vaimses arengus on väike mahajäämus. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud patsientide peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi karüotüüp on 45 kromosoomi. Üks X-kromosoom puudub. Haiguse esinemissagedus on üks 3000 tüdrukust ja tüdrukute hulgas pikkusega 130–145 cm - 73 juhtu 1000-st.

Ainult meestel on kleinfelteri tõbi, mille diagnoos tehakse enamasti 16–18-aastaselt. Patsiendil on suur kasv (190 cm ja rohkem), sageli vaimse arengu väike mahajäämus, ebaproportsionaalne pikkade käte kasvuga, kattes rindkere oma ümbermõõduga. Karüotüübi uurimisel täheldatakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Kleinfelteri tõvega täiskasvanud patsientidel on viljatus peamine sümptom. Haiguse levimus on 1: 18 000 tervet meest, vaimse alaarenguga poisid 1: 95 ja üks viljatu 9 mehe seas.

Ülalpool oleme kirjeldanud kõige tavalisemaid kromosomaalseid haigusi. Enam kui 5000 pärilikku haigust nimetatakse monogeenseks, mille korral inimese raku tuumas leiduvas 30 000 geenis on toimunud muutus või mutatsioon. Teatud geenide töö aitab kaasa sellele geenile vastava valgu või valkude sünteesile (moodustumisele), mis vastutavad raku, organite ja kehasüsteemide toimimise eest. Geeni katkemine (mutatsioon) põhjustab valkude sünteesi rikkumist ja selle raku, organite ja kehasüsteemide, milles see valk osaleb, füsioloogilisi funktsioone. Vaatame nende haiguste kõige levinumat.

Kõik alla 2-3 kuu vanused lapsed peavad kindlasti välistama uriini spetsiaalse biokeemilise uuringu fenüülketonuuria või püruviivne oligofreenia. Selle päriliku haigusega on patsiendi vanemad terved inimesed, kuid igaüks neist on täpselt sama patoloogilise geeni (nn retsessiivne geen) kandja ja 25% -lise riskiga võib neil olla haige laps. Sagedamini esinevad sellised juhtumid seotud abieludes. Fenüülketonuuria on üks levinumaid pärilikke haigusi. Selle patoloogia sagedus on 1: 10 000 vastsündinut. Fenüülketonuuria olemus seisneb selles, et aminohape fenüülalaniin ei imendu kehas ja selle toksilised kontsentratsioonid mõjutavad negatiivselt aju ning paljude organite ja süsteemide funktsionaalset aktiivsust. Selle haiguse peamised kliinilised ilmingud on mahajäänud vaimne ja motoorne areng, epileptivormilaadsed krambid, düspeptilised ilmingud (seedetrakti häired) ja dermatiit (nahakahjustused). Ravi koosneb peamiselt spetsiaalsest dieedist ja aminohapete segude kasutamisest, mis ei sisalda aminohapet fenüülalaniini.

Alla 1–1,5-aastastel lastel soovitatakse diagnoosida raske päriliku haiguse tuvastamiseks - tsüstiline fibroos. Selle patoloogiaga täheldatakse hingamissüsteemi ja seedetrakti kahjustusi. Patsiendil tekivad kroonilise kopsupõletiku ja bronhide sümptomid koos düspeptiliste ilmingutega (kõhulahtisus, millele järgneb kõhukinnisus, iiveldus jne). Selle haiguse esinemissagedus on 1: 2500. Ravi seisneb kõhunäärme, mao ja soolte funktsionaalset aktiivsust toetavate ensümaatiliste ravimite kasutamises, samuti põletikuvastaste ravimite määramises.

Sagedamini, alles aasta pärast elu, täheldatakse tavalise ja tuntud haiguse kliinilisi ilminguid - hemofiilia. Enamasti kannatavad selle patoloogia all poisid. Nende haigete laste emad on mutatsiooni kandjad. Paraku ei kirjutata ema haigusest sugulaste kohta lapse haigusloos midagi. Hemofiilias täheldatud verehüübimishäire põhjustab sageli tõsiseid liigesekahjustusi (hemorraagiline artriit) ja muid kehakahjustusi, koos kõigi jaotustükkidega täheldatakse pikaajalist verejooksu, mis võib inimesele lõppeda surmaga.

4-5-aastaselt ja ainult poistel ilmnevad kliinilised nähud duchenne'i lihasdüstroofia. Nagu hemofiilia puhul, on ema mutatsiooni kandja, s.t. "Dirigent" või saatja. Skeleti-triibulised lihased, lihtsamalt öeldes - kõigepealt alajäsemete lihased ning aastate jooksul ja kõik muud kehaosad asendatakse sidekoega, suutmata kokku tõmbuda. Patsient ootab täielikku liikumatust ja surma, sagedamini elu teisel kümnendil. Praeguseks pole Duchenne'i müodüstroofia tõhusat ravi välja töötatud, kuigi paljud maailma laborid, sealhulgas meie oma, viivad läbi uuringuid selle patoloogia geenitehnoloogia meetodite kasutamise kohta. Katse on juba andnud muljetavaldavaid tulemusi, mis võimaldavad meil selliste patsientide tulevikku optimistlikult vaadata.

Märkisime kõige tavalisemad pärilikud haigused, mis tuvastatakse molekulaardiagnostika meetodite abil juba enne kliiniliste sümptomite ilmnemist. Leiame, et karüotüübi uurimisel ja lapse uurimisel tuleks kaasata ka laps, kus laps asub, ning välistada tavalised mutatsioonid. Lapse meditsiinilistes andmetes koos tema veregrupi ja reesuse kuulumisega tuleks näidata karüotüübi ja molekulaargeneetiliste uuringute andmed, mis iseloomustavad lapse praegust tervislikku seisundit ja tulevikus kõige tavalisemate pärilike haiguste ilmnemise tõenäosust.

Kavandatud uuringud aitavad kahtlemata lahendada paljusid globaalseid probleeme nii lapsele kui ka inimestele, kes soovivad seda last oma pere juurde viia.

V.G. Vakharlovsky - meditsiinigeneetik, kõrgeima kategooria laste neuropatoloog, arstiteaduste kandidaat. YAG pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelse diagnoosi geneetilise labori arst ENNE. Ott - enam kui 30 aastat on ta tegelenud meditsiinilise ja geneetilise nõustamisega laste tervisliku seisundi ennustamiseks, närvisüsteemi pärilike ja kaasasündinud haiguste all kannatavate laste uurimiseks, diagnoosimiseks ja raviks. Enam kui 150 publikatsiooni autor.

Pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelse diagnoosimise laboratoorium (RAMS-i korrespondentliige professor V. S. Baranov), nimetatud sünnitusabi ja günekoloogia instituudist ENNE. Ott RAMS, Peterburi

Iga geen inimese kehas kannab ainulaadset teavetsisalduvad DNA-s. Konkreetse indiviidi genotüüp pakub nii tema ainulaadseid väliseid omadusi kui ka paljudes aspektides kindlaks tema tervisliku seisundi.

Meditsiinihuvi geneetika vastu on alates 20. sajandi teisest poolest pidevalt kasvanud. Selle teadusvaldkonna areng avab uusi ravimeetodeid haiguste, sealhulgas haruldaste haiguste uurimiseks, mis tunnistati ravimatuks. Praeguseks on avastatud mitu tuhat haigust, mis sõltuvad täielikult inimese genotüübist. Mõelge nende haiguste põhjustele, nende eripärale, milliseid diagnoosimis- ja ravimeetodeid tänapäeva meditsiin kasutab.

Geneetiliste haiguste tüübid

Geneetilisi haigusi peetakse pärilikeks haigusteks, mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest. On oluline mõista, et emakasisese infektsiooni tagajärjel ilmnevad kaasasündinud väärarengud, ebaseaduslikke ravimeid tarvitavad rasedad naised ja muud rasedust mõjutavad välised tegurid ei ole seotud geneetiliste haigustega.

Inimeste geneetilised haigused jagunevad järgmisteks tüüpideks:

Kromosoomaberratsioonid (ümberkorraldused)

Sellesse rühma kuuluvad patoloogiad, mis on seotud kromosoomide struktuurilise koostise muutustega. Need muutused on põhjustatud kromosoomi purunemisest, mis põhjustab neis geneetilise materjali ümberjaotumist, kahekordistumist või kadumist. Just see materjal peaks tagama päriliku teabe säilitamise, reprodutseerimise ja edastamise.

Kromosomaalsed ümberkorraldused põhjustavad geneetilise tasakaalutuse ilmnemist, mis mõjutab negatiivselt keha normaalset arengu kulgu. Aberratsioonid avalduvad kromosomaalsetes haigustes: kassi karjumise sündroom, Downi sündroom, Edwardsi sündroom, X-kromosoomi või Y-kromosoomi polüsoomiad jne.

Kõige tavalisem kromosomaalne kõrvalekalle maailmas on Downi sündroom. Selle patoloogia põhjustab inimese genotüübis ühe täiendava kromosoomi olemasolu, see tähendab, et patsiendil on 46 asemel 47 kromosoomi. Downi sündroomiga inimestel on kromosoomide 21. paar (kokku 23) kolm eksemplari, mitte kaks. Harva on juhtumeid, kui see geneetiline haigus on 21. paari kromosoomi ümberpaigutamise või mosaiikluse tagajärg. Enamikul juhtudest ei ole sündroom pärilik häire (91 juhtu 100-st).

Monogeensed haigused

See rühm on haiguste kliinilistes ilmingutes üsna heterogeenne, kuid iga siinne geneetiline haigus on põhjustatud DNA kahjustustest geeni tasemel. Praeguseks on avastatud ja kirjeldatud üle 4000 monogeense haiguse. Nende hulka kuuluvad vaimse alaarenguga haigused ja pärilikud ainevahetushaigused, mikrotsefaalia isoleeritud vormid, hüdrotsefaalia ja mitmed muud haigused. Mõned haigused on juba vastsündinutel märgatavad, teised panevad end tundma alles puberteedieas või siis, kui inimene saab 30–50-aastaseks.

Polügeensed haigused

Neid patoloogiaid saab seletada mitte ainult geneetilise eelsoodumusega, vaid suures osas ka väliste teguritega (alatoitumus, kehv ökoloogia jne). Polügeenseid haigusi nimetatakse tavaliselt ka multifaktoriaalseteks. See on õigustatud asjaoluga, et need ilmuvad paljude geenide toimimise tagajärjel. Kõige tavalisemate multifaktoriaalsete haiguste hulka kuuluvad: reumatoidartriit, hüpertensioon, südame isheemiatõbi, suhkurtõbi, tsirroos, psoriaas, skisofreenia jne.

Need haigused moodustavad umbes 92% pärilike patoloogiate koguarvust. Vanusega suureneb haiguste esinemissagedus. Lapsepõlves on patsientide arv vähemalt 10% ja eakatel - 25-30%.

Praeguseks on kirjeldatud mitu tuhat geneetilist haigust, siin on vaid lühike loetelu neist:

Mõned geneetilised haigused võivad esineda sõna otseses mõttes igas põlvkonnas. Reeglina ei ilmne neid lastel, vaid vanusega. Riskitegurid (kehv ökoloogia, stress, hormonaalne tasakaalutus, alatoitumine) aitavad kaasa geneetilise vea ilmnemisele. Selliste haiguste hulka kuuluvad diabeet, psoriaas, rasvumine, hüpertensioon, epilepsia, skisofreenia, Alzheimeri tõbi jne.

Geenipatoloogiate diagnoosimine

Mitte iga geneetilist haigust ei tuvastata inimese esimesest elupäevast peale, mõned neist ilmnevad alles mõne aasta pärast. Sellega seoses on väga oluline geenipatoloogiate olemasolu kohta õigeaegsed uuringud. Sellist diagnostikat saab rakendada nii raseduse kavandamise etapis kui ka tiinuse perioodil.

Diagnostikameetodeid on mitmeid:

Biokeemiline analüüs

Võimaldab teil kindlaks teha pärilike ainevahetushäiretega seotud haigusi. Meetod hõlmab inimvere analüüsi, teiste kehavedelike kvalitatiivset ja kvantitatiivset uurimist;

Tsütogeneetiline meetod

Selgitab välja geneetiliste haiguste põhjused, mis peituvad raku kromosoomide korralduse rikkumises;

Molekulaarne tsütogeneetiline meetod

Tsütogeneetilise meetodi täiustatud versioon, mis võimaldab tuvastada isegi mikromuutusi ja kromosoomide väikseimat lagunemist;

Sündromoloogiline meetod

Paljudel juhtudel võivad geneetilisel haigusel olla samad sümptomid, mis langevad kokku teiste, mittepatoloogiliste haiguste ilmingutega. Meetod seisneb selles, et geneetika uuringu ja spetsiaalsete arvutiprogrammide abil eraldatakse kogu sümptomite spektrist ainult need, mis konkreetselt viitavad geneetilisele haigusele.

Molekulaarne geneetiline meetod

Praegu on see kõige usaldusväärsem ja täpsem. See võimaldab uurida inimese DNA-d ja RNA-d, tuvastada isegi väiksemaid muutusi, sealhulgas nukleotiidide järjestuses. Seda kasutatakse monogeensete haiguste ja mutatsioonide diagnoosimiseks.

Ultraheliuuring (ultraheli)

Naiste reproduktiivse süsteemi haiguste tuvastamiseks kasutatakse vaagnaelundite ultraheli. Ultraheli kasutatakse ka loote kaasasündinud kõrvalekallete ja mõnede kromosomaalsete haiguste diagnoosimiseks.

On teada, et umbes 60% spontaansetest raseduse katkemistest raseduse esimesel trimestril on tingitud asjaolust, et lootel oli geneetiline haigus. Seetõttu vabaneb ema keha elujõulisest embrüost. Pärilikud geneetilised haigused võivad samuti provotseerida viljatust või korduvaid raseduse katkemisi. Sageli peab naine läbima palju ebaselgeid uuringuid, kuni ta läheb geneetiku juurde.

Parim profülaktika loote geneetilise haiguse esinemisel on vanemate geneetiline uuring raseduse kavandamise ajal. Isegi terve inimene võib mees või naine oma genotüübis kanda kahjustatud geenilõike. Universaalne geneetiline test on võimeline tuvastama enam kui sada haigust, mis põhinevad geenimutatsioonidel. Teades, et vähemalt üks tulevastest vanematest on rikkumiste kandja, aitab arst teil raseduse ettevalmistamiseks ja selle juhtimiseks sobivat taktikat valida. Fakt on see, et rasedusega kaasnevad geneetilised muutused võivad lootele korvamatut kahju tekitada ja isegi muutuda ohuks ema elule.

Raseduse ajal diagnoositakse naistel spetsiaalsete uuringute abil mõnikord loote geneetilised haigused, mis võib tõstatada küsimuse, kas rasedust üldse säilitada või mitte. Nende patoloogiate kõige varasem diagnostiline periood on 9. nädal. Selle diagnoosi määramiseks kasutatakse Panorama ohutut, mitteinvasiivset DNA-testi. Test seisneb tulevaselt emalt verest vere võtmises veenist, sekveneerimismeetodi abil, sellest ekstraheeritakse loote geneetiline materjal ja uuritakse kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu. Uuring on võimeline tuvastama selliseid kõrvalekaldeid nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, mikrodeletsiooni sündroomid, sugukromosoomi patoloogiad ja mitmed muud kõrvalekalded.

Geneetiliste testide läbinud täiskasvanu saab teada oma eelsoodumusest geneetiliste haiguste tekkeks. Sel juhul on tal võimalus pöörduda tõhusate ennetusmeetmete poole ja vältida patoloogilise seisundi ilmnemist, mida täheldab spetsialist.

Geneetiliste haiguste ravi

Mis tahes geneetilist haigust on meditsiinil keeruline, eriti kuna mõnda neist on üsna raske diagnoosida. Suurt hulka haigusi ei saa põhimõtteliselt ravida: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, tsüstiline fibroos jne. Mõned neist vähendavad tõsiselt inimese eeldatavat eluiga.

Peamised ravimeetodid:

• Sümptomaatiline

  Leevendab valu ja ebamugavustunde sümptomeid, pärsib haiguse kulgu, kuid ei kõrvalda selle põhjust.

  geneetik

  Kievskaya Yulia Kirillovna

  Kui teil on:

  • esines küsimusi sünnieelse diagnoosi tulemuste kohta;
  • kehvad sõelutulemid
  pakume teile leppige kokku kohtumine tasuta geneetiku konsultatsiooniga*

  * konsultatsioone viiakse läbi Venemaa ükskõik millise piirkonna elanike jaoks Interneti kaudu. Moskva ja Moskva regiooni elanikele on võimalik isiklik konsultatsioon (teil peab olema pass ja kehtiv kohustusliku tervisekindlustuse poliis)