Crist siemensi sündroom. Ektodermaalse düsplaasia sümptomite kompleks hambakliinikus. Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia ravi ja prognoos

1848. aastal Prantsuse teadlane J. Touren , 1913 saksa hambaarst J. Kristus ja 1929. aastal saksa dermatovenaroloog H. Siemens kirjeldas sündroomi, mis kannab nende nimesid, kuid see on tuntud ka nime all "anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia" või "Weechi sündroom", mis esineb lapsel ektodermaalse päritoluga kombineeritud kahjustuse sildi all.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi esinemissagedus ja väike - ainult 1 juhtum 7500 vastsündinu kohta.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi etiopatogenees.

Etioloogia on geneetiline. See on kõige sagedamini pärilik vastavalt X-seotud retsessiivsele tüübile, kuid sellel geenimutatsioonil on ka domineeriv (AA) ja autosoomne retsessiivne pärilikkus.

Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi kliiniline pilt (sümptomatoloogia):

• kõik näärmed on ühel või teisel viisil alaarenenud: higinäärmete raske hüpoplaasia, kerge hüpoplaasiaga rasunäärmed; seedetrakti ja hingamisteede näärmed on atroofsed (kuiv õhk, sülje ebapiisav tootmine)
• atroofia või kaasasündinud naha hüpoplaasia; nahk on sile, läikiv, hõõrumisel või löömisel väga habras, väga väikeste juustega;
• hammaste anomaaliad: patoloogiline vorm (enamikul juhtudel koonilised hambad); mõne või teise hambarühma puudumine, kuid kihvad ei puudu kunagi;
• silmade kõrvalekalded. Sageduse järjekorras märgitakse järgmist: katarakt, konjunktiviit, lühinägelikkus, klaaskeha huumori vedeldamine ja niitja keratiit vähenenud pisaravoolu tõttu;
• kurtus, millega kaasneb kurtus väikesel lapsel;
• hüpertermia;
• hüpotensioon, hüporefleksia, vaimne alaareng.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi patoloogiline anatoomia.

Iseloomulik kahjustus tuvastatakse naha biopsia abil ja see on higinäärmete puudumine.

Ektodermiline polüdüsplaasia, mis ilmneb ja esineb eriti imikutel, on higinäärmete üldise ageneesi tagajärg, mille tagajärjeks on higistamise puudumine, sisikonna suurenenud haprus ja imikutel sageli termilise šoki tekkimine.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi diagnostika.

1. Objektiivne staatus.
2. Sünnieelne DNA diagnostika.
3. Mektsioonide tuvastamine ektoplasiini kodeerivas geenis.
4. Perekonna diagnostika muteerunud geeni kandmiseks ja haiguse riski määramine järglastel.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi ravi.

Efektiivset ravi pole. Ainsad näidatud ravimeetmed on võitlus kihiliste nahainfektsioonidega.

1. Kuumusšoki ohu tõttu ärge püsige kuumuses.
2. Tehke hambaproteesimist.
3. Kasutage niisutajaid (Emolium, Radevit).
4. Kursuse vastuvõtt immunomodulaatoritest.

Kas olete meditsiinitudeng? Praktikant? Laste arst? Lisage meie sait sotsiaalsetesse võrgustikesse!


Kirje "Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom. Anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia" avaldati pealkirja all Laupäeval, 26. jaanuaril 2013 kell 12.47... Postitusele on lisatud järgmised sildid :,

15 kommentaari artiklile “Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom. Anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia "

Täna loengus öeldi meile, et hiljuti ei esine lastel Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi. Kuigi praktikaosakonnas öeldi, et on üks juhtum. Keda uskuda?

• Statistika kohaselt on 1-l 7500-st vastsündinust selle kliinilises mõttes "õnnelik" see, kes seda sündroomi täheldas. Võimalik, et osakonnas võiks sellist patsienti jälgida.

Minu pojal on selline diagnoos, ta on 10-aastane. Kui olete arst ja teid huvitab meie lugu, küsige küsimusi. Vajame häid nõuandeid, aeg-ajalt tahavad nad meie puuet eemaldada.

• Jah. Huvitav. Tahaksin teada, kuidas teil läheb? Milliseid kreeme kasutate? Millised immunomodulaatorid teile välja kirjutatakse? Mis vanuses diagnoos pandi?

  • Diagnoos pandi 1,4-aastaselt.Praegu on hambaid 5 (10-aastaseid), rudimente enam pole.Proteesid prooviti, kuid raske düsplaasia tõttu need ei hoia.
    Nahaprobleemid lahendame Emoliumi abil, käime soolavannides ja solaariumis. Samuti käisime ravis osooniga. Kehas on küll koorimine, kuivus, aga probleem jalgadega, välja on tekkinud ehhüoos.
    Samuti on probleem limaskestal: ninaneelu kuivus, valju kõne on sageli keeruline.
    Kuuma ilmaga istume kodus, ei saa olla umbses ruumis, kuumeneme kohe üle (see ulatus 38 kraadini), jahutame külmas vees.
    Juuksed on väga õhukesed ja hõredad, kulmudeta, ripsmeid peaaegu pole.

    • Suur tänu informatiivse vastuse eest. Kas sul on silmadega kõik korras? Nägemispuudet pole? Mida te oma last toidate? Saan aru, et valite dieeti ja annate peeneks hakitud toitu? Ja kuidas motiveerivad arstid puude eemaldamist? Lõppude lõpuks ei saa laps tulevikus end ise ülal pidada.

      • Silmaprobleemid kaovad järk-järgult, kuid silmaarstid jälgivad seda 2 korda aastas. Me kandsime prille, kuid ilma nendeta on nägemine parem. Sügelemine juhtub, kuid me ei tilgutanud, kuid nüüd teeme seda. Me ei pühi toitu, sest. me külastasime pidevalt laste sanatooriumit, meil oli selles osas õnne, siis sööme toitu, mis on hammastes. Ma arvan, et tugeva jahvatamisega ei tasu harjuda, igemed peavad arenema, vastasel juhul muutub näo kuju täielikult ja lihased võivad isegi lõpetada arengu Ja kui nad kirjeldasid mulle tagajärgi, mõjutab see nägemist. Praegu käime üldkoolis, piimatoidudieedis ja kõik on karm.Probleem välimusega tekkis alles 2. klassis, aga õuest sõbrad ja poeg panid väga julged paika, ütlesin perele. ja palus kodus lastele selgitada. Nüüd arvan, et probleeme tuleb vähem. Ülaltoodust võib öelda, et oleme sotsiaalselt kohanenud. Ta saab tulevikus töötada, kuid sellises ametis, kus tema eripärad seda võimaldavad. See on keeldumise alus. mitte ainult haigus, vaid tüsistused - komisjoni esimehe sõnad. Ja ma tahan saada üksikasjalikumat ülevaadet ja järeldust tema seisundi kohta. Varsti uuesti läbivaatamine.

        Tänan vastuste ja nõuannete eest! Võib-olla on kasulik neile, kes otsivad teavet ka Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi kohta. Soovin teile kannatlikkust ja õnne teie probleemi lahendamisel! Loodan, et see on teie kasuks.

Alla, suur aitäh kommentaaride eest. Meditsiiniülikooli paarid seda ei ütle. Meile õpetatakse enamasti "kuiva teooriat". Ja Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom on tõepoolest haruldane sündroom. Soovin teile ja teie pojale tervist ja visadust haiguse vastu astumisel!

Head päeva.
Minu poeg on 9-aastane, diagnoos pandi 3-aastaselt.
Esimesed hambad purunesid 1 aasta ja 4 kuu pärast, kuid muteerusid - ülemiste eesmiste lõikehammaste asemel - kihvad. 3.6-aastaselt lõigati 5s alt, 4.6-aastaselt - 5s alt.
Moskvas jälgitakse meid, sest kodulinnas pole nad sellest haigusest üldse kuulnud. Nad ei anna meile puuet ... Ja Moskvas kirjutab meie arst järeldusele, et laps on lapsest saadik puudega ... Lisaks on meil ebatüüpiline bronhiaalastma, atoopiline dermatiit, hüpertermia ja nii edasi jne.
Probleeme on piisavalt. Kui teil on küsimusi, küsige jah, ja ma tahaksin rohkem teada saada meie haigusest.

Head päeva. Muidugi ei vasta tõele teave, et ektodermilise düsplaasiaga (ED) imikud enam ei sünni. Kutsun kõiki huvitatud arste ja üliõpilasi külastama meie spetsiaalset ekteodermaalse düsplaasia saiti ja VKontakte rühma, kus näete, et selle haruldase geneetilise häire all on palju imikuid. Link veebisaidile: http://www.___eddyes.com Link VKontakte gruppi: http: ___ // vk.com/eddyes Olen tavaline ED-ga poja ema. Minu poeg Misha on 6-aastane. Diagnoos pandi 2 aasta ja 3 kuu pärast. Sellest ajast alates olen otsinud samu emasid ja vanemaid, täiskasvanuid, kelle elu on seotud ektodermaalse düsplaasiaga. Täna on Venemaal meid üle 70 inimese. Ja need on ainult need, kes leidsid meid Interneti ja sotsiaalvõrgustike kaudu. Oleme kokku tulnud organisatsioonis, et koos haiguste probleemidega tegeleda. Foorumites jagame näpunäiteid, soovitusi oma "eriliste" laste eest hoolitsemiseks, räägime sellest, kuidas termoregulatsioonist puuduvat last mitte üle kuumeneda.

Olen väga mures, minu väga hea sõbra poega kahtlustatakse Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomis. Nüüd ma kardan. See kõik on kohutav.

Head ööd! Võib-olla on keegi minu kommentaarist huvitatud. Esitage julgelt küsimusi.
Minu abikaasal on Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomiga vend. Peaaegu kõik kliinilised ilmingud on näol ... Ma ise olen mitte nii kaua aega tagasi õppinud, kuidas seda haigust täpselt nimetatakse. Kogu mu abikaasa pere oli minu eest hoolikalt varjatud (nad ütlesid, et sünnitrauma). Isegi kui olin kaksikutest rase ja mind saadeti geneetiku juurde, ei kuulnud ma kunagi selget diagnoosi. Ainus, mida geneetik ütles, oli see, et see polnud sünnivigastus.
Aga ikkagi sain teada.
Minu õemees on 35-aastane. Esmapilgul on selge, et inimene ei ole nagu kõik teised. Äma sõnadest: Kuni aastani kannatasin tõsiste allergiate käes, käisin paranduslasteaias, siis koolis (paar aastat lihtsalt õppisin). Siis viidi ta üle koduõppesse. Oskab lugeda, kirjutada (vigadega, ka kõige lihtsamate sõnadega). Sellest, mida ma jälgin. Ta räägib halvasti (näiteks sõna kassipojad - ta ütleb kotata või dada - onu jne), ei pehmenda sõnade lõppe. Hambaid pole palju, ta kasutab proteese. Sööb kõike, välja arvatud väga tahke toit. Juukseid peas praktiliselt pole, taga on vaid väike kohevus. Huuled on suured, ettepoole ulatuvad, nina on lai, hääl on husky, kõrvad on laiali. See ei talu eriti hästi kuumust. Ei higista. Saab tundide kaupa istuda konditsioneeride all või jahedas vees. Varem kandis ta prille lühinägelikkuse tõttu. Ei kanna seda praegu. Samuti põeb ta sageli bronhiiti, seda on väga raske ravida. Vaimselt jääb maha. Meeleolu väga muutlik (ükskõiksusest tugeva agressioonini). Pole kohandatud iseseisvaks eluks. Ta on puudega laps.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom

T.N. Vasina, T. I. Zubtsova, S. N. Stavtseva, E.A. Tšistjakova

Orjoli Riiklik Ülikool

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom

T.N. Vasina, T.I. Zubtsova, S.N. Stavtseva, E.A. Tšistjakova

Oreli Riiklik Ülikool

Esitatakse haruldase päriliku patoloogiaga - Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomiga - lapse kirjandusandmed ja kliinilised vaatlused. Selle geenipatoloogia klassikalised diagnostilised tunnused kajastuvad ja näidatakse haiguse perekondlikku olemust, tuginedes mõlema õe-venna sarnasele kliinilisele pildile. Selle vaatluse eripära on anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia ja diabeedi insipidus kombinatsioon. Esitatud kliiniline juhtum pakub praktilist huvi paljude erialade arstidele (lastearstid, hambaarstid, gastroenteroloogid jt), kes pole selliste patsientide juhtimise iseärasustega piisavalt kursis.

Märksõnad: lapsed, geneetiline sündroom, Christ-Siemens-Touraine'i sündroom, diabeet.

Autorid esitavad kirjandusandmeid ja nende kliinilisi vaatlusi harvaesineva päriliku haiguse Christ-Siemensi-Touraine sündroomiga lapse kohta. Selle geneetilise patoloogia klassikalised diagnostilised tunnused kajastuvad ja selle haiguse perekondlik muster on näidatud mõlema õe-venna sarnase kliinilise pildi põhjal. Selle juhtumi eripära on anhidrootiline ektodermaalne düsplaasia samaaegselt diabeediga. Kirjeldatud juhtum pakub praktilist huvi paljude erialade arstidele (lastearstid, hambaarstid, gastroenteroloogid jt), kellele pole tuttavad nende patsientide juhtimise eripära.

Märksõnad: lapsed, geneetiline sündroom, Christ-Siemens-Touraine'i sündroom, diabeet.

Tundmatu päritoluga palavikuga patsiente kohtab pediaatrias sageli. Paljude hüpertermiaga esinevate haiguste hulgas, mis vajavad ulatuslikku laboratoorset ja instrumentaalset uurimist, on vaja arvestada geneetiliste kõrvalekalletega. Kliiniliselt on üle 150 erineva päriliku sündroomi, mis hõlmavad ektodermaalset düsplaasiat koos teiste tunnustega. Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom või X-seotud ektodermaalne anhüdrootiline düsplaasia on pärilik patoloogia, mis võib perekonnas esineda paljude põlvkondade jooksul. Enamasti haigestuvad isased. Naistele määratakse mutantse geeni kandjate roll; nende haigus võib avalduda abordivormis. Sündroom on kõige põhjalikumalt kirjeldatud

Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 1: 31-33

Kirjavahetusaadress: Vasina Tamara Nikolaevna - arstiteaduste kandidaat, dotsent, juhataja. osakond lastehaigused koos lastekirurgia kursusega, Orjoli meditsiiniinstituut 302028 Orjol, st. Oktjabrskaja, 4

Zubtsova Tatiana Ivanovna - meditsiiniteaduste kandidaat, dots. sama osakond. Tšistjakova Jekaterina Aleksandrovna - Orjoli meditsiiniinstituudi üliõpilane

Stavtseva Svetlana Nikolaevna - Orjoli perinataalse keskuse geneetik

302019 Oryol, st. Kindral Žadov, 4.

saksa hambaarst J. Christ (1913), dermatoloog H. U. Siemens (1931) ja täiendanud prantsuse dermatoloog A. Touraine. Kirjandus sisaldab selle sündroomi ja diabeedi insipidus kombinatsiooni üksikuid kirjeldusi.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi areng on põhjustatud X-kromosoomiga seotud X1-geeni mutatsioonist (Xq 13.1). ED1 geen kodeerib ektodisplasiin-A valgu sünteesi. See valk osaleb varases epiteeli mesenhümaalses vastastikmõjus, mis reguleerib ektodermaalsete lisandite moodustumist. Ektodisplasiin-A peamine isomeer on juuksesibula ja higinäärme arengu peamine reguleerija.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi minimaalsed diagnostilised tunnused: higinäärmete hüpoplaasia; hüpodontia; hüpotrikoos. Higinäärmete hüpoplaasia tagajärjel võib vastsündinute perioodist välja areneda raske hüpertermia koos surmaohuga. Rasva- ja apokriinsed näärmed on vähem mõjutatud. Pisar, bronhide, seedetrakti ja nina vaheseina näärmed on atroofilised. Patsientide hambad ei kasva. Mõnikord nad arenevad, kuid nad on defektsed, düstroofsed, koonusekujulised, olenemata nende asukohast (isodontia) ja asuvad üksteisest erineva kaugusega.

PÄRANDLIKUD HAIGUSED

Juuksed on õhukesed, kuivad, kerged, hõredad; võib olla alopeetsia. Kulmud ja ripsmed puuduvad. Suu ja silmade ümbruse nahk on düstroofne, hüperpigmenteeritud, peenelt kortsus. Mõnikord moodustuvad sügavad radiaalsed voldid, mis sarnanevad armidega (pseudo-pseudo-ragadas). Võib esineda peopesade ja taldade keratoos; mõnikord - looduslike nahavoltide acanthosis nigricans. Mõnikord moodustatakse sünnist alates, kuid sagedamini vanusega, iseloomulik nägu: suur otsmik, millel on väljaulatuvad superkiliarkaared ja eesmised tuberkullid; vajunud nina; väike sadula nina koos tiiva hüpoplaasiaga; täis keerutatud huuled, sisse vajunud põsed, suured deformeerunud kõrvad ("satüürikõrvad", "kassi kõrvad") - "anhüdrootiline nägu". Võib täheldada kon nyuktiviiti, keratiiti, riniiti, keskkõrvapõletikku, kopsuinfektsioone; vanusega - krooniline gastriit, peptiline haavand, kõhulahtisus.

Histoloogiliselt ilmneb Christ-Simens-sa-Touraine'i sündroomi korral eksokriinsete näärmete ja juuksefolliikulite puudumine või hüpoplaasia. Epidermis on lahjendatud. Pärisnaha sidekoes killustuvad kollageen- ja elastikiud ning avaldub pärisnaha veresoonte düsplaasia.

Diferentsiaaldiagnoosimine tuleb kõige sagedamini läbi viia ektodermaalse hüdrootilise düsplaasiaga (Clostone'i sündroom), mille puhul higinäärmeid ei kahjustata; Repp-Hodgkini tüüpi ektodermaalne düsplaasia (minimaalsed diagnostilised tunnused: hüpohidroos, huule- / suulaelõhe, küünte düsplaasia).

Ravi on sümptomaatiline. Patsiendid peaksid vältima hüpertermia tekkimist. Närimisfunktsiooni, neelamise, kõne, alalõua ja keele asendi normaliseerimiseks ning näo kosmeetiliste puuduste kõrvaldamiseks on vaja varajast (alates 2,5-3 aastat) hambaproteesimist. Vajalik on perekondade järelevalve, sest haige meeslapse saamise risk on korduv. Haiguse sünnituseelseks diagnoosimiseks on soovitatav läbi viia molekulaarne geneetiline uuring varases (10 nädala) raseduseastmes, et tuvastada koorionbiopsias ED1 geenimutatsioon.

Orjoli piirkonnas elab 4 meespatsienti (kellest 3 on lapsed) diagnoosiga Christ-Siemens-Touraine'i sündroom. Siin on üks meie enda kliinilistest vaatlustest.

6-aastane poiss sattus laste regionaalsesse kliinilisse haiglasse tugeva janu, polüuuria, naha kuivuse, higistamise puudumise, hüperaktiivsuse kaebuste korral.

Elu ja haiguse anamnees: 1. rasedusest pärit naine 15-aastases naises. Rasedus jätkus katkestamise ähvardusega, krooniliste tunnustega

uteroplatsentaarne puudulikkus, platsenta varane vananemine alates 30. nädalast, aneemia. Sünnitus 37. nädalal, iseseisev. Lapse kaal 2700 g, pikkus 50 cm, Apgar kogus 8/9 punkti. Alates 2. elupäevast tõusis temperatuur 38,5 ° C-ni, peanahale ilmusid vesiikulid. Nahk oli kuiv. Laps ei talunud ülekuumenemist. Sünnitusmajast viidi ta II astme emakasisese alatoitluse diagnoosiga Orjoli laste piirkondliku kliinilise haigla vastsündinute patoloogia osakonda; kesknärvisüsteemi perinataalsed kahjustused, I - II kraadi ajuisheemia, lihasdüstoonia sündroom; emakasisene nakkus seletamatu etioloogiaga. Uuringu käigus välistati toksoplasmoos, herpese infektsioon, tsütomegaloviiruse infektsioon ja sepsis. Püsiv palavik. Saanud sümptomaatilist ja antibiootikumravi. Tühjendati paranemisega. Kuid kodus tõusis temperatuur taas suureks, ema juhtis tähelepanu sellele, et lapsel pole higistamist.

2. elukuul uuesti haiglasse sattumisel täheldati kulmude puudumist, hüpotrikoosi. Eeldatav diagnoos: anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia (Christ-Simens-sa-Touraine'i sündroom) kinnitas geneetik. Kuni 3. eluaastani on palavik sageli kõrge, temperatuuri vähendatakse tõhusamalt füüsikaliste jahutusmeetodite abil. Talle meeldis alati vett juua, mida hüpertermia korral julgustati. Kuid viimase 3-4 kuu jooksul hakkas ta jooma kuni 4 liitrit vedelikku päevas, urineerima sageli ja rikkalikult; ilmnes uriini madal erikaal.

Laste osakonda vastuvõtmisel: mõõduka raskusega seisund, heaolu ei ole häiritud, liikuv, pärsitud. Nahk on kuiv, kortsus suu ümber. Hüperpigmentatsioon naha loomulikes voldikutes. Peopesade hüperkeratoos. Juuksed on õhukesed, hõredad. Kulmud puuduvad. Hambad on koonilised, düstroofsed, üksteisest laiali paigutatud. Suur otsmik, nina tiibade hüpoplaasia. Aurikulid on deformeerunud (vt joonist) .Siseorganite uurimisel ei leitud patoloogiat. Märgiti polüuria, uriini madal erikaal. Kliiniline diagnoos: diabeet insipidus; Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom.

Pöörake tähelepanu sugupuu omadustele. Geneetik pole ema näinud. Emal ei olnud selgeid fenotüübilisi märke Kristuse-Mere-Mens-Touraine'i sündroomist. 2 aastat pärast probandi sündi sündis naisel II astme emakasisene alatoitumusega poiss. Märgiti naha kuivust. Hüpertermiat ei täheldatud enne 3 kuu vanust. 4. elukuul tekkis lapsel palavik, teda raviti korduvalt obstruktiivse bronhiidi, kopsupõletiku vastu. Trahheoesofageaalne fistul jäeti välja, tuvastati gastroösofageaalne refluks. Ülevaatus

Vasina T.N. jt. Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom

Pilt. Anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia 6-aastasel lapsel.

a - teravate juuste hõrenemine; b - hüpodontia.

võimaliku geneetilise patoloogia tõttu ei tehtud. 9 kuu vanuselt tehti Nisseni gastrofundoplikatsioon. Operatsioonijärgsel perioodil suri laps hüpertermia ja krampide taustal.

Kahe poja kliinilise pildi sarnasus näitab haiguse perekondlikku olemust. Sel juhul on ema ilmselt X-kromosoomiga seotud patoloogilise mutantse geeni kandja. Teise poja päriliku haiguse õigeaegne diagnoosimine oleks aluseks säästva ravimeetodi valimisel ja operatsioonist keeldumisel, kui operatsioonijärgsel perioodil on suur komplikatsioonide oht.

Eespool nimetatud tähelepaneku eripära pole mitte ainult tekkinud patoloogia haruldus, vaid ka raskused haiguse diagnoosimisel arstide ebapiisava tundmise tõttu selle kliiniliste ilmingutega. Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi õigeaegne tuvastamine on eriti oluline, kuna sellega välditakse noortel patsientidel tarbetut invasiivset uurimist ja agressiivset uimastite polüfarmatseutikat. Lisaks peitub selle kliinilise juhtumi unikaalsus Christandi-Siemensi-Touraine'i sündroomi ja diabeedi insipidus'e kombinatsioonis probandis. Õigeaegne meditsiiniline ja geneetiline nõustamine, molekulaarne geneetiline uuring ED1 geenimutatsiooni tuvastamisega, ei kinnita mitte ainult diagnoosi, vaid loob tingimused ka sünnieelse diagnostika jaoks ja võimaldab kõrge riskiga peredel saada tervislikke järglasi.

KIRJANDUS

1. Kozlova S.I., Demikova N. S. Pärilikud sündroomid ja meditsiiniline geneetiline nõustamine: Atlase teatmik. M: T-teaduslikes väljaannetes KMK; Autori akadeemia, 2007; 308-309. (Kozlova S.I., Demikova N.S. Pärilikud sündroomid ning meditsiiniline ja geneetiline nõustamine: Atlas Directory. M: Ass teaduspublikatsioonid KMC; А-vtorskaya akademiya, 2007; 308-309).

2. Skripkin Yu.K. Naha- ja suguhaigused. M: meditsiin 2005; 3: 292-296. (Skripkin J. K. Naha- ja suguhaigused. M: Meditsine 2005; 3: 292-296).

3. OMIM: http://omim.org/entry/305100

4. Ljašenko IN, Sokolov A. 56-aastase patsiendi anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia ja selle tüsistused. Vestn dermatool ja venerool 1981; 5: 42-46. (Liashenko I. N., Sokolov A. M. angerootiline ektodermaalne düsplaasia 56-aastasel patsiendil ja selle tüsistused. Vestn Dermatol i Venerol 1981; 5: 42-46).

5. Galonskiy V.G., Radkevich A.A. Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi ja täieliku primaarse adentiaga patsientide ortopeediline ravi, kasutades vormimäluga materjale. Laste hambaravi 2008; 3: 29-39. (Galonsky V.G., Radkevich A.A. Christ-Siemens-Touraine'i sündroomiga patsientide ortopeediline ravi ja täielik esmane ebamugav vormimälumaterjalide abil. Stomatologiya detskogo vozrasta 2008, 3: 29-39).

6. Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. Ekto-dermaalse anhüdrootilise düsplaasia (Chris-t-Siemens-Touraine'i sündroom) teke ja kliinik. Kaasaegse loodusteaduse õnnestumised 2008; 5: 138-139. (Smerdina Y.G., Smerdina L.N. Genesis ja kliiniku angidrootilise ektodermaalse düsplaasia sündroom (Christ-Siemens-Touraine). Uspekhi sovremennogo estestvoznaniya 2008; 5: 138-139.)

- pärilik haigus, mis avaldub geenihäirega ektodermi derivaatide (nahk, eksokriinsed näärmed, juuksed, hambad) arengus. Patoloogia sümptomiteks on arenguhäired või hammaste puudumine, kuiv õhuke nahk, higi ja rasunäärmete tugev hüpoplaasia, juuste vähesus või alopeetsia, mõnikord piimanäärmete agenees. Diagnoosi paneb geneetik, tuginedes haiguse iseloomulikele välistele ilmingutele, samuti geneetilistele uuringutele ja päriliku ajaloo uurimisele. Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia korral pole spetsiifilist ravi.

Üldine informatsioon

Anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia (Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom, Weechi sündroom) on pärilik haigus, mille puhul välise idukihi (ektoderma) arengu rikkumine on geneetiliselt kindlaks määratud. Selle tagajärjel mõjutavad patoloogia peamised sümptomid ektodermi derivaate - nahka, juukseid, hambaid, mõnda kõhre, higi, rasu- ja piimanäärmeid. Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia sümptomite kompleksi kirjeldasid iseseisvalt J. Touraine 1848. aastal, hambaarst J. Christ 1913. aastal ja dermatoveneroloog H. Siemens 1929. aastal. Esialgu arvati, et haiguse pärilikkus toimub eranditult X-kromosoomiga seotud mehhanismi kaudu; nüüd on tuvastatud nii autosoomsed retsessiivsed kui ka autosomaalsed domineerivad düsplaasia vormid. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 5000-10000 tuhande vastsündinu kohta, võttes arvesse asjaolu, et statistiliselt on sagedamini seotud sooga seotud pärilikkus, on patsientide sooline jaotus tugevalt kallutatud meessoost.

Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia põhjused

Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia etioloogia on mutatsioonide olemasolu teatud geenides. Haiguse kõige levinum vorm on põhjustatud X-kromosoomil asuva EDA-geeni kahjustusest. See kodeerib valku nimega ektodisplasiin-a, mille struktuursed häired põhjustavad ektodermi derivaatide patoloogilist arengut. Praegu pole nii selle valgu funktsioonid kui ka häirete patogenees EDA geenimutatsioonis teada.

Erinevalt paljudest teistest X-kromosoomiga seotud geneetilistest patoloogiatest ei tuvastata teatud häireid mitte ainult meestel, vaid ka naissoost kandjatel - need näitavad üldiselt kõiki anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia sümptomeid kergemini. Sellistel naistel on kuiv nahk, kortsude varasem areng, õhukesed kuivad juuksed, deformatsioon ja hammaste patoloogia. Samuti on levinud probleemid lapse imetamisega. Kõik see lubab meil öelda, et mõnel EDA geeni mutatsioonil on mittetäieliku domineerimise omadused.

Lisaks toovad EDAR-geeni mutatsioonid, mis kodeerivad kasvaja nekroosifaktori ühte retseptorit, Christ-Siemens-Touraine'i sündroomile iseloomuliku sümptomite kompleksi. See geen asub 2. kromosoomis ja on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Nagu eelmises juhtumis, ei ole selle haiguse vormi patogeneesi uuritud. Samuti on haruldane anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia vorm, mis kandub edasi autosoomse domineeriva mehhanismi abil. Selle põhjustavad mutatsioonid TDARADD geenis, mis kodeerib eksodisplasiin-a valgu retseptoreid ja asub kromosoomis 1. Ilmselt on häirete patogenees sel juhul sarnane sündroomi laialt levinud sooga seotud kujul.

Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia sümptomid

Saadud naha hüpoplaasia ja mitut tüüpi näärmed (higi, pisar, piimanäärmed) põhjustavad mitmesuguste häirete kaskaadi. Higinäärmete peaaegu täielik puudumine põhjustab hüpertermia hõlpsat arengut, mis on eriti ohtlik lapsepõlves - just varases lapsepõlves ülekuumenemise tagajärgede tõttu sureb peaaegu kolmandik anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasiaga patsientidest. Pisaranäärmete vähenenud aktiivsuse tagajärjel tekib sageli konjunktiviit, mida komplitseerivad keratiit ja katarakt. Hüpoplastiline nahk on sageli altid ekseemile, sekundaarsetele bakteriaalsetele ja seeninfektsioonidele. Häired ektodermi arengus peegelduvad ka kõhr- ja luuelementides - otsmikuluu suurus suureneb ja sellele tekivad märgatavad superkiliarkaared. Ninasild on vajunud, nina tiivad on reeglina vähearenenud ja aurikulid on deformeerunud.

Tüüpilised hammaste anomaaliad, mis omandavad koonilise kuju, on sageli alaarenenud, võib-olla puuduvad üks või terve hambarühm; anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia iseloomulik tunnus on koerte säilitamine. Hammaste puudumise või ebanormaalse asendi tõttu tekivad sageli kõnefektid. Lapse intellektuaalne areng võib jääda vanusenormist maha, kuid mõnel juhul ei jää selle sündroomiga täiskasvanu vaimsed võimed alla terve inimese omadele. Sageli täheldatakse piimanäärmete ja nibude puudumist (või nende ebanormaalset kuju ja asukohta). Mõnikord komplitseerib anhüdrootilist ektodermaalset düsplaasiat kaasasündinud kurtus.

Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia diagnoosimine

Haiguse diagnoosimine põhineb lapse uurimisel geneetiku poolt, DNA uuringutel ja päriliku ajaloo uurimisel. Patsiendi uurimisel näitavad patoloogiat iseloomulikud märkide kombinatsioonid ja patsiendi objektiivne seisund. Haiguse geneetiline määratlus on mutatsioonide tuvastamiseks taandatud EDA geenijärjestuse otseseks järjestamiseks; anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasiaga seotud teiste haruldasemate mutatsioonide uuringuid praegu ei tehta. Päriliku ajaloo uurimisel pööratakse erilist tähelepanu ema objektiivsele staatusele - sageli ilmneb temal mutantse geeni kandjana düsembroogeneesi häbimärgistamine. Nende hulka kuuluvad kuiv nahk, nõrgenenud õhukesed juuksed, piimanäärmete hüpoplaasia, mis põhjustab probleeme lapse toitmisega.

EDA geeni mutantse vormi kandmise geneetiline diagnoosimine on seotud teatud raskustega, kuna otsese sekveneerimise meetod annab sel juhul sageli valenegatiivseid tulemusi. Seetõttu kasutatakse sel eesmärgil muid geneetilise analüüsi meetodeid - näiteks multipleksse ligaasi reaktsiooni.

Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia ravi ja prognoos

Selle patoloogia jaoks pole spetsiifilist ravi, teraapia taandub normaalse elu toetamisele ja tüsistuste ennetamisele. Naha niisutamiseks kasutatakse spetsiaalseid farmatseutilisi või kosmeetilisi kreeme, hammaste anomaaliad parandatakse proteesimisega. Higistamise halvenemise tõttu muutub ülekuumenemine äärmiselt ohtlikuks, seetõttu tuleb kuumadel suvekuudel olla eriti ettevaatlik. Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasiaga patsiente tuleks sel perioodil hoida eelistatavalt konditsioneeritud ruumis, niisutamiseks võite pakkida niiske lehe, anda palju jooki. Samuti viivad nad läbi naha sekundaarsete bakteriaalsete ja seenhaiguste ravi ja ennetamise, immunomoduleeriva ravi. Silmahaiguste vältimiseks on vajalik regulaarselt niisutavate tilkade kasutamine.

Haiguse prognoos sõltub kaasuvate häirete tõsidusest ja patoloogia õigeaegsest avastamisest. Enamikul juhtudel, kui diagnoos tehti lapse varases eas ja võeti ennetusmeetmeid (ülekuumenemise, sekundaarsete infektsioonide vastu võitlemine), on prognoos üldiselt soodne. Intellektuaalse arengu osas on prognoos enamasti ebaselge - nii vaimne alaareng (vaimne alaareng) kui ka kognitiivse arengu säilimine on võrdselt tõenäolised.

Christ-Siemens-Touraine sündroom. (Christ-Siemens-Touraine) - välise idukihi mitmekordsed anomaaliad (autosoomne retsessiivne või domineeriv pärand). Kõige silmatorkavamad ilmingud on meestel. Täheldatakse anhidroosi, anodontiat, hüpodontiat, sadula nina, neljakandilist kolju, väljaulatuvaid esiosa tuberkuleid, suuri väljaulatuvaid kõrvu, ülemiste lõikehammaste vahel suurt kaugust, paksusid huuli, õhukesi kortsus silmalaud, vähearenenud ja haruldasi ripsmeid ja kulme, pigmentatsioonihäireid (periorbitaalne hüperpigmentatsioon).

Naha rasunäärmete hüpoplaasia põhjustab sageli ekseemi.

Higinäärmete hüpoplaasia põhjustab talumatust väliskeskkonna kõrgendatud temperatuuri suhtes (nad tunnevad end halvemini suvel, soojades ruumides), hüperpüreksiat (palavikuhood ilma nakkusteta). Vaimne ja füüsiline areng on normaalne.

Näole (väsinud, seniilne väljendus) ja koljudele iseloomulikud tunnused muudavad selle sündroomi all kannatajad kõik ühesuguseks.

Diagnostika.

Biopsia näitab higi näärmete puudumist, juuksefolliikulite ja rasunäärmete hüpoplaasiat.

Teabeallikad:

1. Harrisoni sisehaiguste käsiraamat
2. Fedosejev G.B., Ignatov Yu.D. Siseorganite haiguste sündroomne diagnoosimine ja põhiline farmakoteraapia.
3. Borodulin V.I., Topolyansky A.V. Praktiku käsiraamat.
4. Roitberg G.E., Strutynsky A.V. Siseorganite haiguste laboratoorne ja instrumentaalne diagnostika.

1

Hiljuti on sagenenud juhtumid, kus ektodermaalse anhidrootilise düsplaasiaga patsiendid otsivad ortopeedilist abi. See oli selle väljaande põhjus.

Ektoderm (kreekakeelsetest sõnadest extos - väljaspool ja derma - nahk, kiht) on välimine idukiht, paljurakulise embrüo rakukihtide välimine osa.

Ektoderm koosneb algselt ühest suletud kihist homogeensetest halvasti diferentseerunud rakkudest, mis edasise diferentseerumise käigus jagunevad üksteisest erinevateks rühmadeks - mitmesugusteks ekodermaalseteks rudimentideks. Igaühe rakud, mis on spetsialiseerunud erinevatele suundadele, tekitavad teatud kudesid.

Kõrgemate selgroogsete ja inimeste embrüos moodustuvad gastrulatsiooni käigus esmalt esmane ektoderma (epiblast) ja endoderm. Pärast keskmise embrüonaalse kihi (mesodermi) materjali eraldamist epiblastist saab embrüo välimine kiht oma ektodermiks, diferentseerudes naha ektodermiks, ekstraembrüonaalseks ektodermiks ja neuroektodermiks.

Naha ektoderm moodustab hiljem naha epiteeli ehk epidermise koos oma kudede derivaatidega (higi- ja rasunäärmed, juuksed, küüned, hambad jne), samuti suuõõne vestibüüli epiteeliga.

Düsplaasia (düsplaasia: Kreeka prefiksist dys - häire, rikkumine ja plasis - moodustumine, haridus) - ebanormaalne areng.

Düsplaasia mõiste ühendab elundite ja kudede igat liiki kaasasündinud väärarenguid. Düsplaasia tekkimise eeldused moodustuvad sünnieelse perioodi jooksul, kuid erinevatel eluperioodidel võib see omandada kliinilise tähtsuse.

Seega on ektodermaalne düsplaasia naha ektodermi kudede derivaatide sünnieelse perioodi rikkumine: hambad, küüned, juuksed, higi ja rasunäärmed, suuõõne vestibüüli limaskest.

Ektodermaalse düsplaasia sünonüüm: Christ-Siemens-Touraine'i sündroom. Seda haigust kirjeldas 1848. aastal J. Thuraine.

Peamised diagnostilised tunnused: hüpodentia, hüpohidroos, hüpotrikoos.

Tüüpilised kliinilised tunnused.

Näol on tunnused: suur otsmik, millel on silmatorkavad kulmuseharjad ja otsmiku tuberkullid, sisse vajunud ninasild, väike sadula nina koos tiiva hüpoplaasiaga, täis keerdunud huuled, sisse vajunud põsed, suured deformeerunud kõrvad, kortsus silmalaud.

Nahk on kuiv, hõrenenud. Higi, rasunäärmed, piimanäärmed on hüpoplastilised. Pisaranäärmed, seedetrakti näärmed ja ninaõõnes on atroofilised.

Juuksed on õhukesed, kuivad, kerged, hõredad.

Hammaste arv väheneb, harva - täielik adentia, hammaste kuju ja suurus muutuvad.

Võib esineda periorbitaalne pigmentatsioon, papulaarsed lööbed näol, ekseem, konjunktiviit, keratiit, peopesa hüperkeratoos, riniit, keskkõrvapõletik, kopsuinfektsioonid.

Pärandi tüüp on X-seotud retsessiivne.

Eeltoodut saab illustreerida ektodermaalse anhüdrootilise düsplaasiaga laste kirjeldustega, kes pöördusid peaaegu üheaegselt Kemerovo Riikliku Meditsiiniakadeemia proteesihambaravi osakonda.

Dima, 6-aastane. Välisel uuringul: näo alumise kolmandiku vähenemine; näo gnatilise piirkonna vähendamine; huuled on paksenenud, välja pööratud; otsmik, millel on väljaulatuvad superkiliarkaared ja eesmised tuberkullid; aurikulid on deformeerunud. Juuksed on kerged, lühikesed, õhukesed, kuivad, hõredad. Nahk on kuiv, kahvatu, pigmenteerunud.

Suuõõne uurimisel: suuõõne limaskest on kuiv, kahvatu. Ülalõual on esimesed püsivad molaarid ebanormaalselt ja ajutised kihvad ebanormaalselt. Alalõual ajutised ebahariliku kujuga kihvad ja külgmised lõikehambad. Alumised lõikehambad pööratakse ümber oma telje, toetuvad ülemise lõualuu alveolaarse protsessi limaskestale. Lõualuude suhe on ortognatiline.

Ortopantomogramm: sisselõigatud püsivad esimesed molaarid, ümber kujundatud ja ülemises lõualuus kaks ajutist hammast, neli ajutist eesmist hammast, samuti ümber kujundatud, alalõuas. Lõuad sisaldavad alaliste eesmiste hammaste algeid: neli ülemisel ja neli alumisel lõual.

Diagnoos: anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia, ajutiste ja jäävhammaste mitmekordne osaline primaarne adentia, anomaaliad olemasolevate hammaste kuju ja suurusega, anomaaliad hammaste asendis.

Alena, 5-aastane. Välisel vaatlusel väheneb näo alumine kolmandik; näo gnatilise piirkonna vähendamine; paksenenud, keerdunud huuled; väljendunud supramentaalne volt; otsmik, millel on silmatorkavad kulmuseharjad ja eesmised tuberkullid; deformeerunud aurikulid. Juuksed on kerged, õhukesed, kuivad, hõredad. Nahk on kuiv, kahvatu, ülemiste ja alumiste silmalaugude peened kortsud.

Suuõõne uurimisel on hammaste täielik puudumine. Suuõõne limaskest on kuiv, kahvatu. Alveolaarsete protsesside väljendunud alaarenguga väheneb oluliselt ülemine ja alumine lõualuu. Edentuliste alveolaarsete protsesside suhe on ortognatiline.

Ortopantomogramm: kõigi ajutiste ja jäävhammaste ürguste täielik puudumine.

Anamneesi, sealhulgas perekonna ajalugu kogudes leiti, et lapse vanemad on omavahel tihedalt seotud. Abielu sõlmiti nõbu ja õetütre vahel.

Diagnoos: anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia, ajutiste ja jäävhammaste täielik primaarne adentia.

Lapsed on välimuselt väga sarnased.

Mõlemale on ette nähtud ortopeediline ravi. Lastele tehti eemaldatavad proteesid (Alena jaoks - täielikult eemaldatavad).

Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasiaga laste kliinilised juhtumid koos mitme ja täieliku esmase adentiaga näitavad vajadust varajase ortopeedilise ravi järele. Tehtud ortopeediline ravi ei parandanud mitte ainult laste välimust, vaid ka laste funktsionaalset ja psühholoogilist seisundit.

Bibliograafiline viide

Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. ECTODERMAL ANHYDROTIC DISPLASIA (CHRIST-SIEMENS-TUREN SYNDROME) GENEES JA KLIINIKA // Kaasaegse loodusteaduse edusammud. - 2008. - nr 5. - S. 138-139;
URL: http://natural-sciences.ru/ru/article/view?id\u003d10057 (kuupäev: 12.12.2019). Juhime teie tähelepanu "Loodusteaduste akadeemia" välja antud ajakirjadele