Dandy Walkeri anomaalia lastel. Dandy-Walkeri sündroom. Mis see on? Kõrvalekalde sümptomid, põhjused ja ravi. Dandy Walkeri sündroomi sümptomid

Dandy-Walkeri sündroom on aju tõsine väärareng. Seda laste kaasasündinud anomaaliat iseloomustab väikeaju vermise alaareng või hüpoplaasia, neljanda vatsakese tsüstilised kahjustused ja kolju tagumise lohu laienemine.

Dandy-Walkeri sündroom on aju kaasasündinud väärarengu tõttu keeruline sümptomikompleks, mis moodustub embrüogeneesi ajal ja mida iseloomustab tõsine kulg. Patoloogia põhineb kõige olulisemate aju struktuuride samaaegsel lüüasaamisel: väikeaju, vatsakesed, piklikaju, kraniaalnärvid ja suured vaskulaarsed pagasiruumid. Tserebellaarset hüpoplaasiat iseloomustab selle suuruse vähenemine ja funktsiooni vähenemine. Võib-olla selle täielik puudumine. Aju vatsakeste laienemist põhjustavad kaasasündinud tsüstid või kasvajad. Need patoloogia tunnused on alati ühendatud hüdrotsefaalsete muutustega, mis ei ole ilmingud, vaid sündroomi tüsistused.

Tserebrospinaalvedeliku ebapiisavus põhjustab tserebrospinaalvedeliku kogunemist vatsakestesse, mis tuleks tavaliselt ajust eemaldada. Selle patoloogiline akumuleerumine aitab kaasa aju tilkade tekkele, mis ilmnevad märkidest. Tserebrospinaalvedeliku pideva rõhu tõttu algab kolju luude laienemine. Dandy-Walkeri sündroomiga kaasnevad siseorganite mitmed defektid: süda, veresooned, neerud, luud.

Selle sündroomi avastasid Ameerikast pärit kirurgid - Dandy 1921. aastal ja Walker 1944. aastal. Tüdrukutel registreeritakse seda haigust veidi sagedamini kui poistel. Vastsündinutel laieneb kolju kiiresti, psühhomotoorne areng aeglustub, ilmnevad hüdrotsefaalse sündroomi, koljusisese hüpertensiooni, väikeaju kahjustused ja kraniaalnärvid. Peaaegu igal patsiendil on kaasnevad kõrvalekalded: kollakeha hüpoplaasia, kaasasündinud südamerikked, näo luustiku ebatüüpiline struktuur.

Patoloogiat saab diagnoosida isegi raseduse staadiumis. Ehhograafilised vaevuste tunnused avastavad spetsialistid tavaliselt planeeritud ultraheliuuringu ajal teisel trimestril. Loote arenedes muutuvad ultraheli indikaatorid selgemaks. Dandy-Walkeri sündroomi kasuks annavad tunnistust järgmised tunnused: ajuküstid, väikeaju hüpotroofia, ventrikulomegaalia. Ultraheli abil tuvastatud loote ebanormaalne areng on raseduse kunstliku katkestamise põhjus.

Etioloogia ja patogenees

Sündroomi põhjused pole praegu teada. Haiguse etioloogiliste tegurite kohta on mitmeid meditsiinilisi eeldusi. Üks teooriatest räägib aju struktuuride esmasest alaarengust, teine \u200b\u200b- tserebrospinaalvedeliku suurenenud sekretsioonist embrüogeneesi ajal. Kõik muud etiopatogeneetilised hüpoteesid on vähem populaarsed ja ebausutavad.

Dandy-Walkeri väärarengute teket seostatakse järgmiste patoloogiate esinemisega:

• Syringomyelia,
• Kollaskeha puudumine,
• Tserebellaarsed patoloogiad
• Tserebrospinaalvedeliku kanalite nakatumine või oklusioon,
• Aju vatsakeste ebanormaalne suurenemine,
• Tsüstid ja kasvajad.

Aju struktuuride kokkusurumine viib neuroloogilise düsfunktsioonini. Kolju on suurenenud kuklaluu \u200b\u200bja otsmikul. Esimesel kahel elukuul kasvab pea ümbermõõt kõige intensiivsemalt. Vastsündinutel on kolju õmblusniidid lahknenud ja selle luud hõrenenud.

Sündroomi arengut soodustavad tegurid hõlmavad väliskeskkonna negatiivset mõju rase naise kehale, samuti olemasolevaid kroonilisi haigusi. Kõige tavalisemad provotseerivad tegurid:

1. Viirusnakkus - herpesviirused, punetised, leetrid, tsütomegaloviirus,
2. Halvad harjumused,
3. Sõltuvus,
4. Suhkurtõbi ja muud ainevahetushäired
5. Autoimmuunhaigused
6. Ioniseeriv kiirgus,
7. Antibiootikumide võtmine
8. Emakasisene trauma.

Need tegurid on kõige ohtlikumad raseduse esimesel trimestril, kui loote kesknärvisüsteem areneb aktiivselt. Kõigil muudel juhtudel on sündroomi põhjuseks pärilik eelsoodumus. Kui ühel vanematest on sündroom, on selle tekkimise oht lapsel väga suur.

Dandy-Walkeri anomaalia patogeneetilised seosed:

• Tserebrospinaalvedeliku arengu rikkumine,
• Tserebrospinaalvedeliku patoloogiline akumuleerumine aju vatsakestes,
• CSF aju piirkondade kokkusurumine,
• Koljusisene hüpertensioon
• Kraniaalnärvide tuumade lüüasaamine,
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine,
• Tserebrospinaalvedelikku sisaldavate tsüstiliste õõnsuste moodustumine ajus
• Õõnsuse suuruse suurenemine,
• Kolju deformatsioon
• Veelgi suurem aju struktuuride kokkusurumine,
• Aju täieliku arengu rikkumine,
• Elundi funktsionaalsuse kaotus.

Sümptomid

Ultraheli abil tuvastatud loote väärarengu tunnused:

1. Tsüstid ja kasvajad ajus
2. Väikeaju suuruse vähenemine ja selle funktsioonide vähenemine,
3. Ventrikulomegaalia
4. Välised deformatsioonid - suulae ja ülahuule sulgemine,
5. Aukude oklusioon ja kanalite puudumine ajus,
6. Neerude kõrvalekalded
7. Tserebrospinaalvedelikusüsteemi struktuuride ebapiisavus,
8. Surevad välja väikeaju poolkerad,
9. Fistulid ajus.

Enamik teadlasi tunnistab Dandy-Walkeri sündroomi kaasasündinud anomaaliana. Kuid hoolimata sellest võivad patoloogia kliinilised tunnused kõigepealt ilmneda väikesel lapsel, kooliõpilasel, noorukil ja isegi täiskasvanul.

Vastsündinute patoloogia sümptomid:

• Ebaproportsionaalselt suur pea kehaga võrreldes
• Pea tagaosa väljaulatuv osa
• Kolju luude osteomalaatsia,
• Punnis fontanelle,
• Käte ja jalgade motoorse aktiivsuse piiramine või vähenemine,
• Jäsemete tahtmatud liigutused
• Vastupanuvõime ja elastsuse vähenemine naha ja pehmete kudede pigistamisel,
• Arütmia,
• Lapse pidev nutmine, tujukus, ärevus,
• Nõrk nutt
• Näo deformatsioon
• Hüperrefleksia,
• Suurenenud erutuvus
• Silmamunade tõmblemine
• Strabismus,
• Jäsemete lihaste krampide kokkutõmbumine,
• Käte ja jalgade pidev paindumine lihaspinge tõttu
• Lühiajaline hingamise peatumine une ajal,
• Näonärvi kahjustus.

Dandy-Walkeri sündroomi kliinik täiskasvanutel koosneb järgmistest sümptomitest:

1. Tserebellaarsed sümptomid - nüstagm, ebatäpsed ja laiad liigutused, pearinglus, kõnnaku muutus, düsartria, skandeeritud kõne, treemor, liikumiste düskoordinatsioon, võimetus teha kiireid vahelduvaid toiminguid;
2. Kõrge koljusisese rõhu ja hüdrotsefaalia tunnused - ärevus, iiveldus, oksendamine, igav, valutav hommikune peavalu, pearinglus, naha kahvatus, nõrkus, letargia, reaktsioon eredale valgusele ja valjule helile, jalgadel jalalihaste hüpertoonilisus, letargia, mnestilised häired, tähelepanematus, krampide sündroom, kooma;
3. Motoorse koordinatsiooni rikkumine - kõndimisraskused, lihaste hüpertoonilisus, lihasspasmid ja pinged, sagedased krambid;
4. Ravimatu mahajäämus intellektuaalses arengus - patsiendid ei tunne oma sugulasi ära, ei oska lugeda, tähti eristada, kirjutada, muutuvad ärritatavaks, unustavaks;
5. Neerude kõrvalekallete sümptomid - korduvad seljavalud, vererõhu tõus, silmade ümbruse näo, keha ja jalgade turse, urineerimisraskused, põletus ja sügelus selle protsessi ajal, hägune uriin koos veriste eritistega;
6. Kaasasündinud südamehaiguse tunnused - õhupuudus, mis tekib vähese füüsilise koormuse, südame löögisageduse suurenemise, naha üldise nõrkuse ja kahvatuse, tsüanoosi, südamevalu, minestamise, jäsemete turse taustal;
7. Syndactyly, näo ja kogu kolju deformatsioon, pea mahu suurenemine;
8. Nägemispuude - vähenenud nägemisteravus, diploopia.

Sündroomi tulemus sõltub suuresti kesknärvisüsteemi kahjustuse sügavusest, samuti selle vaevusega kaasneva kombineeritud patoloogia olemasolust. Haiguse tõsiste komplikatsioonide hulka kuuluvad intellektuaalsed ja psühholoogilised defektid, psühhomotoorse arengu aeglustumine, neurootilised haigused. Haiguse kõige sagedasemad tagajärjed on kõrgemate vaimsete funktsioonide puudumine, kognitiivsed häired ja ebamugavustunne liikumises.

Video: näide Dandy-Walkeri sündroomiga täiskasvanud patsiendist (eng)

Diagnoos

Sündroomi diagnoos on sünnieelne ja postnataalne. Esimesel juhul tuvastatakse anomaalia lootel rase naise ultraheliuuringu käigus. Vanemad peavad otsustama raseduse katkestada või päästa beebi elu, kes ainult kannatab ja kannatab.

dandy-Walkeri sündroom diagnostilisel pildil

Pärast haige lapse sündi uuritakse teda ja paljastatakse palja silmaga nähtavad iseloomulikud sümptomid: lihaste hüpertoonilisus, pühkimisliigutused, suurenenud pea maht. Seejärel koguvad spetsialistid perekonna ajalugu, küsides vanematelt selliste haiguste esinemise kohta perekonnas. Neuroloogilise seisundi määramine - nüstagmi olemasolu, liigutuste diskoordinatsioon ja muud anomaalia tunnused.

Siseorganite defektide avastamiseks on vaja läbi viia täiendav instrumentaalne diagnostika: südame ultraheli, angiograafia, aju, neerude CT ja MRI. Patsientidele näidatakse oftalmoloogilist uuringut, ehhokardiograafiat ja muid vajalikke meetodeid keha elutähtsate funktsioonide uurimiseks. Meditsiiniline geneetiline nõustamine koos karüotüübi uurimisega viiakse läbi isikutele, kellel on perekonnas pärilikud haigused.

Paranemise protsess

Dandy Walkeri sündroomi on raske ravida. Spetsialistid määravad patsientidele konservatiivse ravi, mille eesmärk on kõrvaldada vesipea, südame ja neeru väärarengute tunnused.

Narkootikumide ravi viiakse läbi sündroomi kerge vormi juuresolekul minimaalsete kliiniliste ilmingutega. Patsientidele määratakse diureetikumid "Furosemiid", "Veroshpiron", "Indapamiid", rahustid "Grandaxin", "Sibazon", valuvaigistid "Ibuprofeen", "Ketarol", lihasrelaksandid "Midocalm", "Sirdalud".

Rahustavad keedised leevendavad ärrituvust ja vabastavad patsiendi tsefalalgiast. Lihaste hüpertoonia ja motoorse düsfunktsiooni parandamiseks on ette nähtud füsioterapeutilised protseduurid: lõõgastavad vannid piparmündi, sidrunmeliss, palderjani või männiokkade eeterliku õliga; sügavkütte tehnikad - osokeriit ja parafiin; elektroforees ravimitega kahjustusel; samuti harjutusravi ja terapeutiline massaaž.

Näo-lõualuu anomaaliate korral on näidustatud kirurgiline sekkumine. Koljusisese rõhu vähendamiseks tehakse šundioperatsioon või ventrikulostoomia. Need parandavad CSF voolu, vähendades seeläbi hüdrotsefaaliliste ja hüpertensiivsete sündroomide ilmingute raskust. Möödaviikoperatsioon taastab ajutegevuse, leevendab neuroloogilisi häireid ja pikendab patsiendi elu. Samal ajal väheneb varase suremuse protsent märkimisväärselt.

Aju neljandasse vatsakesse viiakse šunt, mille kaudu liigne tserebrospinaalvedelik voolab kõhu- või rinnaõõnde. Spetsiaalsed drenaažitorud on varustatud klapi seadmega, mis takistab vedeliku vedeliku tagasivoolu. Selline ravi leevendab oluliselt patsientide seisundit. Sellisel juhul kaovad ainult haiguse kliinilised ilmingud. Möödaviikoperatsioon, hoolimata selle töökindlusest ja funktsionaalsusest, ei suuda sündroomi põhjust kõrvaldada.

Ennetamine ja prognoos

Geneetilisel tasandil progresseeruvaid kaasasündinud sündroome pole võimalik ära hoida. Ennetusmeetmete rakendamine on mõttetu. Eksperdid soovitavad kõigil rasedatel naistel regulaarselt günekoloogi külastada, igal trimestril ultraheliuuringut teha ja rangelt järgida raviarsti soovitusi.

Loote patoloogia tekkimise oht suureneb, kui tulevane ema suitsetab, joob alkoholi ja viib ebatervisliku eluviisiga. Selle käitumise tagajärg on loote siseorganite defektide moodustumine.

Sündroomi prognoos on üldiselt halb. Enamik haigeid lapsi, kellel on väljendunud patoloogia tunnused, sureb esimesel eluaastal. Ülejäänud lapsed ei saa täielikult elada. Olemasolevate motoorsete ja psüühikahäirete tõttu ei istu ega seisa nad ise, nad kasvavad vaimselt alaarenenud. Psühholoogide, defektoloogi ja teiste spetsialistidega töötamine selliseid patsiente ei aita. Psühhofüüsilise arengu kõrvalekalletest vabaneda ja neuroloogilisi defekte ravida on täiesti võimatu. Haiged lapsed vajavad hoolikat hooldust ja erilist tähelepanu. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud defektid muudavad inimese invaliidiks. Aju düsfunktsioon ja progresseeruv hüpertensioon on patsiendi surma põhjused.

Dandy-Walkeri sündroom on ravimatu kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad aju kõrvalekalded, väikeaju düsfunktsioon ja tserebrospinaalvedeliku häired. Selliste patoloogiliste muutustega kaasnevad väljendunud kliinilised sümptomid.

Video: Dandy-Walkeri sündroom - selgitus ja kallis. animatsioon (eng)

Dandy-Walkeri tõbi on loomulik anomaalia, mis esineb ajus. Sellise vaevuse korral on tserebrospinaalvedelikusüsteem ebapiisavalt arenenud, seetõttu puudub tserebrospinaalvedeliku imendumine, mis viib alatoitumise ja ainevahetusprotsessideni. Seetõttu toimub kolju ebanormaalne areng, kuna luude laienemine algab tserebrospinaalvedeliku rõhu tõttu. Haigus diagnoositakse peaaegu kohe pärast beebi sündi ja sageli avaldub see haigus tüdrukutel, harva on poisid selle haiguse suhtes vastuvõtlikud.

Haiguse teket provotseerivad allikad

Täna vaidlevad eksperdid jätkuvalt selle üle, mis on haiguse teket provotseerivad allikad. Mõned arstid väidavad, et Dandy-Walkeri väärareng on aju arengu esialgne struktuuriline mahajäämus. Teised usuvad, et haigus hakkab arenema tserebrospinaalvedeliku suure sünnieelse vabanemise ja sellest tuleneva väikeaju moodustumise rikkumise ning kolju tagumise lohu mahu suurenemisega.

Haiguse moodustumise aluseks on väikeaju liiga kõrge asetusega telk ja selle põhjas paikneva põiki siinuse tõus. Mõnikord on haigus seotud selliste vaevuste esinemisega:

• Syringomyelia on krooniline haigus, mis mõjutab peamiselt noori ja keskealisi inimesi. Seda vaevust iseloomustab tühimike moodustumine seljaajus, peamiselt kaela piirkonnas;
• Kolloskeha agenees (loomulik defitsiit);
• Tserebrospinaalvedelikusüsteemi oklusioonid, mille tagajärjel on vereringe ja aju vahel toitumisprotsesside ja ainevahetuse voolu rikkumine;
• Ajus paiknevate tühimike mahu ebanormaalne suurenemine, mille tõttu suureneb rõhk kolju sees ja pea suureneb mahus.

Täpsed allikad, mis provotseerivad sellise haiguse teket, pole teada. Eksperdid väidavad, et selle haiguse tekkeks võib olla:

• Viirusnakkus;
• Alkoholi tarvitamine rase naise poolt;
• Diabeedi esinemine naissoost esindajal.

Eelkõige mõjutavad need allikad raseduse kolme esimest kuud - umbes 7-10 nädalat pärast sündimata lapse moodustumist, kui lapse aju aktiivselt ehitatakse. Mõnes olukorras võib haiguse allikaks saada pärilik tegur.

Haiguse sümptomid

Sarnane haigus beebi arengus määratakse kindlaks ultraheliuuringuga raseduse alguses. Nimelt on kõik selle vaevuse sümptomid nähtavad juba 20. nädalaks. Peamine tõend patoloogia ilmnemise kohta on igasugused näitajad, mis viitavad aju kahjustusele: tsüsti moodustumine kolju fossa on selgelt nähtav, väikeaju on halvasti arenenud, 4. vatsake on liiga suurenenud. Veelgi enam, ultraheli indikaatorid on loote arenemisel rohkem väljendunud.

Tulevikus võite märgata lõhede moodustumist kõva suulae ja huulte piirkonnas, neerude ebanormaalset moodustumist ja defekte. Juhul, kui rasedal naisel mingil põhjusel ultraheliuuringut ei tehtud, võib sündroomi sümptomeid pärast vastsündinu sündi palja silmaga näha. Kõrge koljusisese rõhu tõttu on selline laps sageli väga rahutu. Ta on moodustatud lihasspasmi ja nüstagmiga. Mõnikord võivad hüdrotsefaalia sümptomid puududa.

Esialgu võite märgata selliste sümptomite tekkimist:

• Magendie ja Luschka aukude atresia (ülekasv või loomulik defitsiit);
• Kolju tagumise lohu mahtude laienemine;
• Tserebellaarsete poolkerade suremine;
• Tsüstilise moodustumise ja fistuli välimus;
• Vesipea erinevatel etappidel.

See sümptomatoloogia on sündimata lapse ultraheli ajal selgelt nähtav. Sel põhjusel on oluline, et tulevane ema korraldaks regulaarselt uuringuid ja teste.

Lastel

Sarnast haigust peetakse lapsepõlveks. See haigus avaldub harva, selle sümptomid on märgatavad loote moodustumisel, ultraheliuuringu ajal. Kui mingil põhjusel uuringut ei tehtud, on see lapse jaoks täis üsna tõsiseid tüsistusi.

Tulevikus ilmnevad märgatavad väikeaju sümptomid. Vanematel lastel tekib motoorse koordinatsiooni häire, seetõttu on neil raskusi liikumise ja kõndimisega (mõnes olukorras isegi ei osata seda üldse teha). Peamine sümptom on intellektuaalse arengu peaaegu ravimatu mahajäämus. Samuti võite märgata seotud probleemide arengut: neeru- ja südamesüsteemi haigused, sõrmede, näo ja käte vale moodustumine, samuti nägemisfunktsiooni kahjustus.

Täiskasvanutel

See vaevus on ebaregulaarse tilga kliiniline ja anatoomiline variant. Patoloogiat iseloomustavad sellised tunnused nagu aju aukude atresia ja 3. ja 4. vatsakese mahu suurenemine.

Kuigi sellist anomaaliat peetakse loomulikuks, hakkab see mõnikord ilmnema nelja-aastasel lapsel või hiljem. Pikka aega ei ilmne selle haiguse tunnuseid. Mõnes olukorras on dekompenseerimine märgatav juba koolis või noorukieas. Kõige haruldasemates olukordades võivad haiguse esialgsed näitajad ilmneda täiskasvanul.

Selle haiguse peamised sümptomid täiskasvanueas on järgmised:

• Pea mahu järkjärguline suurenemine;
• Raske motoorse koordinatsiooni häire, ebatäpsete ja laia liikumise ilmnemine;
• Nüstagmi moodustumine, mis avaldub ripsliikumisel ühelt küljelt teisele;
• Sagedaste krampide tekkimine;
• Tugevalt suurenenud lihastoonus (mõnikord ilmneb spastilisus). Lihased on pidevalt pinges.
• Areneb vaimupuude, mis väljendub sugulaste äratundmise võimatuses, rasketes tähtede lugemises ja eristamises, võimetuses midagi kirjutada.

Haiguse tüübid

Häire tase anatoomilises struktuuris on tingitud Dandy-Walkeri vaevuse kahe variandi eraldamisest: täielik ja mittetäielik. Esiteks on väikeaju ussi arengus täielik mahajäämus ja teiseks ainult osaline alaareng.

Hüdrokelee olemasolu ajus ja akumuleerunud vedelik kolju õõnsustes määrab haiguse kulgu, millega kaasneb hüdrotsefaal, ja ka ilma selleta.

Diagnoos

Kui naine on asendis, määratakse Dandy-Walkeri sündroomi areng lapsel ultraheli abil. Pärast lapse sündi haiguse tuvastamiseks:

• Hinnatakse lapse seisundit, määratakse haiguse esmased sümptomid ebatäpse liikumise, lihaste toonuse muutumise, pea mahu suurenemise näol. Vanematelt küsitakse sarnase vaevusega laste olemasolu kohta perekonnas;
• Tehakse neuroloogiline uuring. Paljastas nüstagmi olemasolu, vähenenud toon lihastes ja muud anomaalia tunnused;
• Uurige ultraheli süda. Uuringu käigus määratakse defektide olemasolu ja hinnatakse aordi seisundit;
• Kompuutertomograafia on tehtud ja. Protseduuri käigus tehakse kindlaks kolju tagumise lohu vohamise fakt, 4. vatsakese mahu suurenemine, vedeliku kogunemine ajuõõntesse ja väikeaju alaareng.

Mõnikord võib arst määrata geneetiku ja neurokirurgi konsultatsiooni.

Kas on võimalik haigust ravida

Dandy-Walkeri haigus võib olla erineva raskusastmega. Tavaliselt surevad sarnase haigusega raskes vormis sündinud lapsed 1 kuu jooksul elust. Eluga kokkusobiva haiguse korral areneb laps psühholoogiliselt üsna problemaatiline. Vanemad peavad valmistuma asjaoluks, et lapsel on alaarenenud intellekt, mida ei saa muuta isegi korrigeeriva väljaõppega. Sarnast vaevust põdeva lapse moodustumise ennustamine on äärmiselt ebasoodne.

Sellise haiguse ravi on peaaegu mõttetu. Kuid hüdrotsefaalia suurenemisega on vajalik operatsioon. Kolju sees olevat rõhku saab vähendada, kui mööda minna 4. aju vatsakesest.

Ravi on ainult sümptomaatiline. Lapse vaimset alaarengut ei saa parandada, kehas on motoorne funktsioon tõsiselt häiritud, seetõttu ei saa beeb sageli ise istuvas või seisvas asendis olla.

Ravi ajal ärge unustage kaasuvaid probleeme südame, neerude ja näo-lõualuu anomaaliatega. Nende kõrvaldamine nõuab sageli kvalifitseeritud arstide sekkumist.

Kui spetsialist tuvastab selle sündroomi lapse kandmise ajal, peavad vanemad tegema tõsise otsuse: tegema abordi või päästma lapse, kes peab kogu oma elu põlema ravimatu haiguse all.

Kirurgiline sekkumine

Ainus selle haiguse kirurgilise ravi meetod on möödaviikoperatsioon. Niisiis muutuvad hüdrotsefaalia sümptomid vähem väljendunud, samuti paraneb tserebrospinaalvedeliku voolus.

Mõjud

Sageli on sellise anomaalia prognoos halb. Lapse eeldatav eluiga on tingitud kaasneva vaevuse olemasolust. Statistika kohaselt võib beebi surm sageli tekkida, kui sündroom areneb pärast sünnitust. Haiguse tõsiste komplikatsioonide hulka kuuluvad:

Dandy Walkeri väärareng- anomaalia IV vatsakese piirkonna arengus kombinatsioonis väikeaju hüpoplaasia, hüdrotsefaalia, Lyushka ja Magendie aukude atresiaga, mida täheldatakse eraldi või mitme sündroomi osana.

Dandy-Walkeri sündroom (Dandy-Walkeri tõbi, 220200, DWS geenidefekt, p või polügeenne). IV vatsakese, hüdrotsefaalia, kraniaalnärvide halvatus, nüstagmus, staatiline ataksia, põiki siinuste väljendunud leevendamine, tagumise kolju fossa luude hõrenemine ja väljaulatuvus, väikeaju vermise osaline või täielik puudumine.

Pöttigrew sündroom (* 304340, Xq25-Xq27, PGS geenidefekt, K). Dandy-Walkeri sündroomi nähud, samuti kõrgsageduslik sensoorne kuulmislangus, vaimne alaareng, krambid.

Dandy-Walkeri väärareng koos vaimse alaarenguga, basaalganglionihaigus koos krampidega.

Ritcher-Schinzeli sündroom (* 220210, lk). Dandy-Walkeri sündroomi tunnused, samuti atrioventrikulaarse vaheseina, primaarse interatriumiaalse vaheseina, makrotsefaalia, hüpertelorismi, hüpoimmunoglobulineemia defektid: esimeste ribide aplaasia.

Dandy Walkeri väärareng - sünonüümid:

Dandy-Walkeri tüüpi väärareng koos atrioventrikulaarse vaheseina defektiga, kraniotserebellaar-südame düsplaasia.

Dandy-Walkeri väärareng polüdaktüüliaga (220220, lk).

ICD

Q03 Kaasasündinud hüdrotsefaal

Q03.1 Magendie ja Luschka aukude atresia

MIM

220200 Dandy-Walkeri sündroom

220210 Ritcher-Schinzeli sündroom

220220 Dandy-Walkeri väärareng polüdaktüüliaga

304340 Pöttigrew sündroom

Kirjandus. Dandy WE, Blackfan KD: sisemine hüdrotsefaal: eksperimentaalne, kliiniline ja patoloogiline uuring. Olen. J. Dis. Laps. 8: 406-482, 1914; Pettigrew AL jt: uus vaimse alaarengu häire koos Dandy-Walkeri väärarengute, basaalganglionide haiguse ja krampidega. Olen. J. Med. Genet. 38: 200-207, 1991; Ritscher D et ai: Dandy-Walkeri (nagu) väärareng, atrioventrikulaarse vaheseina defekt ja sarnane väiksemate anomaaliate muster kahel õel: uus sündroom? Olen. J. Med. Genet. 26: 481-491, 1987; Taggart JK, Walker AE: Luschka ja Magendie foramenide kaasasündinud atreesia. Arch. Neuraalne. Psühhiaat. 48: 583-612, 1942

Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud patoloogia, mis väljendub väikeaju ja CSF radade alaarengu kujul:

• Augud, mille kaudu aju kolmas ja neljas vatsake on ühendatud tsisterna magnaga (mediaalne ehk Magendie avaus);
• Avad, mis ühendavad aju neljanda vatsakese õõnsust ajukelme subaraknoidse ruumiga (külgmine või Lushka avaus).

Anomaalia iseloomulikud tunnused on järgmised sümptomite kolmikud:

• Väikeaju poolkerade ja / või selle ussi hüpotroofia (see tähendab poolkera vahel asuva keskmise, fülogeneetiliselt iidse osa);
• Tsüstiliste moodustumiste (fistulite) välimus kolju tagumises lohus;
• Erineva raskusastmega hüdrotsefaal (teisisõnu ajukaistis, millega kaasneb koljusisese rõhu tõus).

Samuti on Dandy-Walkeri sündroomiga patsientidel aju neljanda vatsakese tsüstiline dilatatsioon (püsiv hajuv paisumine), Luschka ja Magendie forameni atresia (kaasasündinud puudumine või omandatud infektsioon) ja laienenud tagumine koljuosa.

Dandy-Walkeri sündroomi põhjused

Praegu on Dandy-Walkeri sündroomi põhjuste osas arvamused lahknenud. Mõned eksperdid kalduvad uskuma, et haigus on aju esmase struktuurse alaarengu tagajärg. Teised usuvad, et anomaalia on põhjustatud tserebrospinaalvedeliku suurenenud emakasisesest sekretsioonist ja sellest tulenevatest väikeaju väärarengutest ning tagumise kraniaalse lohu suuruse suurenemisest.

Patoloogia võib põhineda väikeaju telgi ebanormaalselt kõrgel asukohal ja selle põhjas paiknevate põiki siinuste tõusul. Mõnel juhul on sündroom seotud selliste haigustega nagu:

• Syringomyelia on krooniline vaevus, mis mõjutab peamiselt noori ja keskealisi inimesi ning mida iseloomustab õõnsuste moodustumine seljaajus, peamiselt emakakaela paksenemise tasandil;
• Kollaskeha agenees (kaasasündinud puudumine);
• Tserebrospinaalvedeliku oklusiivne kahjustus, mille tagajärjel on häiritud vere ja aju vaheliste troofiliste protsesside kulg ning ainevahetus;
• Ajus paiknevate õõnsuste patoloogiline laienemine, mille tagajärjel suurenevad koljusisese rõhu näitajad ja suureneb pea suurus.

Üldiselt pole Dandy-Walkeri sündroomi täpsed põhjused teada. Arvatakse, et selle patoloogia arengut võib provotseerida:

• Viirusnakkused;
• Alkohoolsete jookide joomine raseduse ajal;
• Suhkurtõbi rasedal.

Nende tegurite mõju raseduse esimesel trimestril peetakse eriti oluliseks - umbes 7-10 nädalat loote arengut, kui toimub selle aju intensiivse moodustumise protsess.

Dandy Walkeri sündroomi sümptomid

Dandy Walkeri sündroomil on järgmised sümptomid:

• Suurenenud pea suurused võrreldes füsioloogilise normiga;
• Tagaküljel väljaulatuvad luud pea tagaosas;
• Liikumiste koordineerimise häired (neid iseloomustab ebaselgus ja pühkimine);
• Tahtmatud võnkuvad silmaliigutused (nüstagm), millega kaasneb nägemisteravuse langus;
• Krambid;
• Jäsemete tahtmatu motoorne aktiivsus;
• Suurenenud lihastoonus (kuni lihasspasmi tekkimiseni). Väliselt väljendub see pideva lihaspinge kujul, mille korral ülemised jäsemed on peaaegu alati painutatud olekus ja alumised on tugevalt pinges ja painutamata;
• Vaimne ja vaimne puue (patsient ei tunnista sageli oma lähedasi, tal on raskusi kirjutamise ja lugemisega - umbes pooltel juhtudel täheldatakse sarnaseid sümptomeid).

Dandy-Walkeri sündroomiga vastsündinutel märgitakse sageli füüsilist passiivsust, jäsemete spontaanseid liigutusi, nõrka nutmist, pehmeid koljuluud, suuri fontanelle, spastilist tetrapareesi, pehmete kudede turgori vähenemist, häiritud südamehelisid jne.

Dandy-Walkeri sündroomi vormide sordid

Sõltuvalt anatoomilise struktuuri rikkumistest on tavaks eristada kahte tüüpi Dandy-Walkeri sündroomi: täielik ja mittetäielik. Esimest iseloomustab väikeaju ussi täielik alaareng, teisel juhul on see ajuosa vaid osaliselt alaarenenud.

Sõltuvalt sellest, kas patoloogiaga kaasneb aju tilk ja vedeliku kogunemine koljuõõnde, isoleeritakse ka Dandy-Walkeri sündroom koos hüdrotsefaaliga ja ilma.

Dandy-Walkeri sündroom: prognoos ja tagajärjed patsiendile

Valdaval enamikul juhtudel on Dandy-Walkeri sündroomi prognoos pettumus. Veelgi enam, see sõltub täielikult kaasuvate arenguhäirete, kromosoomide kõrvalekallete olemasolust või puudumisest ning patoloogia diagnoosimise perioodist. Statistika näitab, et laste sünnijärgne haigestumus, samuti sünnijärgse suremuse määr, on suurusjärgus suurem juhtudel, kui sündroom diagnoositakse sünnieelse perioodi ajal, mitte vastsündinute perioodil.

Patsiendi jaoks võib Dandy-Walkeri sündroom olla täis vaimseid ja vaimseid defekte kogu eluks, psühhomotoorse arengu hilinemist, neuroloogiliste patoloogiate eluaegset säilimist (lihastoonuse suurenemine, liigutuste koordineerimise häired jne).

Lisaks väärib märkimist, et selle haigusega on väga suur surmaoht.

Dandy Walkeri sündroomi ravi

Dandy-Walkeri sündroomi ravi viiakse läbi ainult kirurgiliselt. Operatsiooni ajal asetatakse šunt aju neljanda vatsakese piirkonda, et tagada selle suhtlus kõhuõõnega. Möödaviikumeetod võimaldab teil eemaldada tserebrospinaalvedeliku liigse koguse ja vähendada koljusisese rõhu.

Dandy-Walkeri sündroom on haruldane kaasasündinud anomaalia, mis on naistele vastuvõtlikum. Sellise patoloogiaga laste sündimise sagedus on üks juhtum 25 tuhande vastsündinu kohta. Imikutel diagnoositakse väikeaju struktuuris ja arengus ning tserebrospinaalvedeliku väljavoolus osalevate radade kõrvalekalded. Sündroom on sageli määratletud sünnieelse perioodi jooksul, tavaliselt avaldub see kohe sündides, harvemini ühe aasta vanuselt.

Provotseerivad tegurid

Patoloogia on nime saanud teadlaste järgi, kes seda esimest korda kirjeldasid. Ameerikas sündinud arst Walter Edward Dandy, keda peetakse neurokirurgia üheks asutajaks, kirjeldas seda haigust esmakordselt 1921. aastal. Tema kirjutisi täiendati Earl Walkeri kirjutistega.

Haigus avaldub järgmistes tunnustes:

• Väikeaju struktuuri anomaalia: poolkerade hüpertroofia ja ussi vähenemine või täielik puudumine nende vahel.
• Neljanda vatsakese patoloogiline suurenemine on õõnes moodustis, milles tserebrospinaalvedelik koguneb.
• Tserebrospinaalvedeliku väljavoolu põhjustavate radade ülekasv või puudumine.
• Õõnes kasvaja olemasolu tagumises koljuossa.

Kõigi nende nähtustega kaasneb intrakraniaalne hüpertensioon, hüdrotsefaal, mis mõjutab mitte ainult elundi enda, vaid ka teiste kehasüsteemide tööd.

Anomaalia viitab pärilikele haigustele, mille põhjus on määratlemata. Laste Dandy-Walkeri sündroomi arengut provotseerivad asjaolud on:

1. Sünnieelsed infektsioonid, eriti herpes, punetised, CMVI. Selliseid haigusi peetakse loote jaoks raseduse esimese 14 nädala jooksul ohtlikuks.
2. Ema autoimmuunhaigused.
3. Vahetuse rikkumised.
4. Raseduse ajal sõltuvus toksilistest ainetest (alkohol, suitsetamine, narkootikumid).

Need asjaolud toovad kaasa asjaolu, et sünnieelse perioodi jooksul moodustuvad lootel valesti väikeaju, vatsakesed ja tserebrospinaalvedelik, mis toob kaasa mitmeid kõrvalekaldeid teiste elundite töös.

Põhijooned

Haigus klassifitseeritakse vastavalt väikeaju struktuuride ebaõnnestumise astmele. Selle põhjal eristatakse haiguse täielikke ja mittetäielikke vorme.

Haiguse ilmingud vastsündinutel ja täiskasvanud lastel on erinevad. Esimesed märgid, mida spetsialist näeb ultraheliuuringul isegi sünnieelse perioodi jooksul, hõlmavad järgmist:

• IV vatsakese suurus, mis ei vasta raseduse kestuse normile, on märkimisväärselt suurenenud.
• Väikeaju alaareng.
• Vedelikuga täidetud õõnsuse olemasolu koljuossa - tsüstid.

Need märgid annavad arstile põhjust oletada kirjeldatud haiguse esinemist. Diagnoosi kinnitab sisemiste ja väliste ilmingute kombinatsioon:

• Lapse kolju ebaproportsionaalsus. Pea tundub ebaproportsionaalselt suur.
• Kranitaabid, mille korral fontaneli piirkonna lamedad koljuluud \u200b\u200bmuutuvad õhemaks, luukoe pehmeneb.
• Kuklaluu \u200b\u200bkaotab õige kuju.
• Suurendatud fontanellid.
• Nutmise nõrkus.
• Vesipea on vedeliku kogunemine, mis on põhjustatud selle väljavoolu rikkumisest aju vatsakestest.
• Vigastatud lõuad, turbinaadid.
• Nüstagmus on silmamunade tahtmatu võnkuv liikumine.
• Käte ja jalgade lihaste kontrollimatud krampide kokkutõmbed.
• Syndactyly - ülemiste või alajäsemete digitaalsete falangide sulandumine.
• Jäsemete pidev paindumine lihaspinge tõttu (spastiline tetraparees).
• Liikumishäired.
• Rahutu käitumine.

Üle aasta vanustel lastel avaldub patoloogia peavalu, iivelduse ja oksendamise, ärrituvuse, liigutuste koordinatsiooni häirete, nägemisprobleemide, vaimse ja intellektuaalse mahajäämuse rünnakutena.

Selle haigusega kaasnevad sageli südamerikked, neeruhaigused ja näo luude arengu kõrvalekalded.

Võimalikud tüsistused ja prognoos

Enamikul geneetiliselt määratud patoloogiatest, mis on seotud aju arengu kõrvalekalletega, on patsiendile pettumust valmistav arengustsenaarium. Dandy-Walkeri sündroomi prognoos on ebasoodne, kuid sõltub palju haiguse vormist: mittetäieliku vormi korral on pikema eeldatava eluea tõenäosus suurem.

Sellise vaevusega lapsed ei saa ise teenida ega omaette ringi liikuda. Haigus viib puude tekkimiseni alates esimestest elupäevadest.

Komplikatsioonide hulka kuuluvad:

• vaimne alaareng;
• vaimne puue;
• neuroloogilised patoloogiad: lihaskoe hüpertoonilisus, liikumiste koordineerimise häired;
• nägemisorganite haigused;
• teiste organite talitlushäired.

Patsientidel, kellel on diagnoositud Dandy-Walkeri sündroom, on keskmine eluiga lühike. Umbes pooled beebidest surevad esimestel kuudel pärast sündi.

Vaja on uuringuid

Olulist rolli mängib haiguse sünnieelne diagnoosimine. Ultraheliuuringu käigus saadud andmed viitavad patoloogia arengule. Nende põhjal viib arst läbi magnetresonantstomograafia, täiendavad vereanalüüsid ja mõned muud uuringud.

Kui diagnoos kinnitatakse, pakutakse naisele rasedus katkestada.

Vastsündinute diagnoosimine hõlmab selliste meetodite kasutamist:

• Füüsiline läbivaatus. Selles etapis leitakse anomaaliad näoluude arengus, kolju luukoe pehmus, suured fontanellid, pea ja pagasiruumi ebaproportsionaalsus ning neuroloogilised probleemid.
• Anamneesi võtmine. Väidetavat diagnoosi aitavad kinnitada eelkõige ema küsitlemisel saadud andmed selle haigusega laste peres sündinud juhtumite kohta.
• Aju ja siseelundite ultraheliuuringul avastatakse arenguhäired (ehhokardiograafias avastatakse kõrvalekalded südame töös).
• Magnetresonantstomograafia või kompuutertomograafia annab ultraheliga samad tulemused, kuid üksikasjalikumalt.

Lapse vaatavad läbi lastearst, neuroloog, kardioloog, silmaarst ja mõned teised kitsa erialaga arstid.

Ravivõimalused

Patoloogiline ravi ei too kaasa taastumist, vaid muudab patsiendi elu ainult lihtsamaks. Dandy-Walkeri sündroomi ravi võib olla kirurgiline ja konservatiivne.

Operatsioon

Kirurgiline sekkumine viiakse läbi invasiivsete manipulatsioonide abil. Tserebrospinaalvedeliku väljavoolu tagamiseks luuakse kahjustatud piirkonnast mööda minnes täiendav tee, see tähendab manööverdamine. Aju IV vatsakest tehakse operatsioon. See kirurgiline manipuleerimine võib vähendada intrakraniaalset survet.

Kirurgilist ravi kasutatakse kaasuvate patoloogiate, näiteks südamerikete ja neeruhaiguste ravis.

Narkootikumid

Ravimeid kasutatakse sümptomaatilise ravina, nende võtmine ei mõjuta haiguse patogeneesi ega lõpptulemust.

Neuroloog määrab lihaste hüpertoonilisust vähendavaid ravimeid.

Koljusisese rõhu vähendamiseks rakendage:

• Kortikosteroidid, mis vähendavad vatsakeste vedeliku tootmist.
• Vasodilataatorid - vähendavad tserebrospinaalvedeliku rõhku, parandavad selle väljavoolu verre.
• Diureetikumid Nad eemaldavad kehast liigse vedeliku, laadivad välja veresooned ja tserebrospinaalvedeliku.
• Beetablokaatorid. Vähendage ajukoe turset, vähendades intrakraniaalset rõhku.

Lapse seisundi säilitamiseks on neile ette nähtud:

• Aminohappepreparaadid, mis vähendavad aju koormust teiste ravimitega ravimisel.
• Valuvaigistid - intrakraniaalse hüpertensiooni korral valu leevendamiseks.
• B-vitamiin vitamiinide ja mineraalide kompleksides impulsside ülekande parandamiseks.
• Plasmaasenduslahused - vere koostise korrigeerimiseks, koljusisese rõhu ja turse vähendamiseks.
• Rahustid.