Genetiska sjukdomar hos barn lista. Genetiska sjukdomar - behandling i Tyskland. Genetiska sjukdomar - vilka typer är det

Instruktioner

Idag finns det flera tusen kända genetiska sjukdomar som orsakas av avvikelser i mänskligt DNA. Var och en av oss har 6-8 skadade gener, men de visar sig inte och leder inte till sjukdomens utveckling. Om ett barn ärver två liknande onormala gener från sin far och mor kommer han att bli sjuk. Därför försöker förväntade föräldrar att få en tid hos en genetiker för att fastställa den möjliga risken för en genetisk avvikelse med hans hjälp.

Downs syndrom är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna. Spädbarn med en extra kromosom föds med förändrad ansiktsstruktur, minskad muskelton, missbildningar i matsmältningsorganen och hjärt-kärlsystemen. Sådana barn släpar efter sina kamrater i utveckling. Syndromet är registrerat hos ett barn av 1000 nyfödda och du kan ta reda på detta redan under graviditetens andra trimester efter att ha genomgått prenatal screening.

Cystisk fibros är vanligast hos människor från Kaukasus och. Om båda föräldrarna är bärare av defekta gener ökar risken för att få ett barn med nedsatt andningssystem, reproduktionssystemet och matsmältningskanalen. Anledningen till dessa problem är en brist på protein, vilket är avgörande för kroppen, eftersom det kontrollerar balansen av klorid i cellerna.

Hemofili är en sjukdom förknippad med ökad blödning. Denna sjukdom är ärvlig och drabbar främst manliga barn. Som ett resultat av skador på gener som är ansvariga för blodkoagulation uppstår blödningar i leder, muskler och inre organ, vilket kan leda till deras deformation. Om en sådan baby uppträder i din familj, bör du veta att han inte bör ges läkemedel som minskar blodkoagulationen.

Fragilt X-syndrom, eller som det också kallas Martin-Bell-syndrom, orsakar den vanligaste typen av medfödd mental retardering. Både mindre och allvarliga utvecklingsförseningar observeras. Konsekvenserna av denna sjukdom är ofta förknippade med autism. Sjukdomsförloppet bestämmer antalet onormala upprepande regioner i X-kromosomen: ju mer det är, desto allvarligare blir konsekvenserna av syndromet.

Turnersyndrom kan endast visas i ditt barn om du bär en flicka. En av 3 000 nyfödda har en delvis eller fullständig frånvaro av en eller två X-kromosomer. Spädbarn med denna sjukdom har mycket liten statur och ej fungerande äggstockar. Och om ett kvinnligt barn föds med tre X-kromosomer, ställs diagnosen X-trisomisyndrom, vilket orsakar mindre mental retardering och i vissa fall infertilitet.

Idag råder gynekologer alla kvinnor att planera sin graviditet. På detta sätt kan faktiskt många ärftliga sjukdomar undvikas. Detta är möjligt med en grundlig medicinsk undersökning av båda makarna. Det finns två punkter om ärftliga sjukdomar. Den första är en genetisk predisposition för vissa sjukdomar, som manifesterar sig när barnet växer upp. Så till exempel kan diabetes mellitus, som en av föräldrarna är sjuk med, manifestera sig hos barn i tonåren och högt blodtryck - efter 30 år. Den andra punkten är direkt de genetiska sjukdomarna som barnet föds med. Vi kommer att prata om dem idag.

De vanligaste genetiska sjukdomarna hos barn: beskrivning

Den vanligaste ärftliga sjukdomen hos ett barn är Downs syndrom. Det förekommer i ett fall av 700. Diagnosen av ett barn ställs av en neonatolog medan en nyfödd är på sjukhuset. I Downs sjukdom innehåller barnens karyotyp 47 kromosomer, det vill säga en extra kromosom är orsaken till sjukdomen. Du bör veta att både flickor och pojkar är lika mottagliga för denna kromosomala patologi. Visuellt är det barn med ett specifikt ansiktsuttryck som släpar efter i mental utveckling.

Flickor lider mer av Shereshevsky-Turners sjukdom. Och symtomen på sjukdomen uppträder vid 10-12 års ålder: patienterna är inte långa, håret på baksidan av huvudet är lågt och vid 13-14 år har de inte pubertet och har inga perioder. Dessa barn har en svag mental retardering. Infertilitet är det ledande symptom på denna ärftliga sjukdom hos en vuxen kvinna. Karyotypen för denna sjukdom är 45 kromosomer, det vill säga en kromosom saknas. Förekomsten av Shereshevsky-Turners sjukdom är 1 fall år 3000. Och bland flickor upp till 145 centimeter höga är detta 73 fall per 1000.

Endast det manliga könet har Kleinfelter sjukdom. Denna diagnos ställs vid 16-18 års ålder. Tecken på sjukdomen - hög tillväxt (190 centimeter och ännu högre), lätt mental retardering, oproportionerligt långa armar. I detta fall är karyotypen 47 kromosomer. En karakteristisk egenskap hos en vuxen man är infertilitet. Kleinfelters sjukdom förekommer i 1 av 18 000 fall.

Manifestationer av en ganska välkänd sjukdom - hemofili - observeras vanligtvis hos pojkar efter ett års ålder. Huvudsakligen företrädare för den starka halvan av mänskligheten lider av patologi. Deras mödrar är bara bärare av mutationen. Blodkoagulationsstörning är det främsta symtomet på hemofili. Detta leder ofta till att allvarliga ledskador utvecklas, såsom hemorragisk artrit. Vid hemofili orsakar varje trauma som innebär att huden skärs ut blödning, vilket kan vara dödligt för en man.

En annan allvarlig ärftlig sjukdom är cystisk fibros. Vanligtvis behöver barn under ett och ett halvt år diagnostiseras för att identifiera denna sjukdom. Dess symtom är kronisk lunginflammation med dyspeptiska symtom i form av diarré, följt av förstoppning med illamående. Förekomsten av sjukdomen är 1 fall 2500.

Sällsynta ärftliga sjukdomar hos barn

Det finns också några genetiska sjukdomar som många av oss aldrig har hört talas om. En av dem manifesterar sig vid 5 års ålder och kallas Duchenne myodystrofi.

Modern är bäraren av mutationen. Det huvudsakliga symptom på sjukdomen är ersättningen av den strippade muskulaturen med bindväv som inte kan sammandras. I framtiden kommer ett sådant barn att möta fullständig orörlighet och död under det andra decenniet av livet. Idag finns det ingen effektiv terapi för Duchenne muskeldystrofi, trots många års forskning och användning av genteknik.

En annan sällsynt genetisk sjukdom är osteogenesis imperfecta. Detta är en genetisk patologi för muskuloskeletalsystemet, som kännetecknas av ben deformation. Osteogenes kännetecknas av en minskning av benmassa och deras ökade bräcklighet. Det finns ett antagande att orsaken till denna patologi ligger i en medfödd störning i kollagenmetabolismen.

Progeria är en ganska sällsynt genetisk defekt som manifesterar sig i för tidigt åldrande av kroppen. Det finns 52 fall av progerier registrerade i världen. Upp till sex månader skiljer barn sig inte från sina kamrater. Vidare börjar deras hud rynka. Kroppen uppvisar senila symtom. Barn med progeria lever vanligtvis inte förrän de fyller 15 år. Sjukdomen orsakas av genmutationer.

Ichyyosis är en ärftlig hudsjukdom som uppstår som en dermatos. Ichyosis kännetecknas av en kränkning av keratinisering och manifesteras av våg på huden. Orsaken till iktyos är också en genmutation. Sjukdomen förekommer i ett fall i flera tiotusentals.

Cystinos är en sjukdom som kan förvandla en person till sten. Människokroppen ackumulerar för mycket cystin (en aminosyra). Detta ämne förvandlas till kristaller, vilket orsakar härdning av alla celler i kroppen. Personen förvandlas gradvis till en staty. Vanligtvis lever sådana patienter inte upp till 16 års ålder. Det speciella med sjukdomen är att hjärnan förblir intakt.

Kataplexi är en sjukdom som har konstiga symtom. Vid minsta stress, nervositet, nervös spänning, slappnar plötsligt alla muskler i kroppen - och personen tappar medvetandet. Alla hans erfarenheter slutar att svimma.

En annan konstig och sällsynt sjukdom är det extrapyramidala systemsyndromet. Det andra namnet på sjukdomen är dansen på St Vitus. Hennes attacker överträffar plötsligt en person: hans lemmar och ansiktsmuskler rycker. Utvecklingen orsakar syndromet i det extrapyramidala systemet förändringar i psyken, försvagar sinnet. Denna sjukdom är obotlig.

Akromegali har ett annat namn - gigantism. Sjukdomen kännetecknas av en hög tillväxt hos en person. Och sjukdomen orsakas av överdriven produktion av tillväxthormon för tillväxthormon. Samtidigt lider patienten alltid av huvudvärk, dåsighet. Akromegali idag har inte heller någon effektiv behandling.

Alla dessa genetiska sjukdomar är svåra att behandla och oftare är de helt obotliga.

Hur man identifierar en genetisk störning hos ett barn

Nivån på modern medicin gör det möjligt att förebygga genetiska patologier. För detta uppmuntras gravida kvinnor att genomgå en uppsättning studier för att bestämma ärftlighet och möjliga risker. Med enkla ord görs genetiska tester för att identifiera det ofödda barnets benägenhet till ärftliga sjukdomar. Tyvärr registrerar statistik ett ökande antal genetiska avvikelser hos nyfödda. Och praxis visar att de flesta genetiska sjukdomar kan undvikas genom att bota dem även före graviditeten eller genom att avbryta en patologisk graviditet.

Läkare betonar att för framtida föräldrar är en analys av genetiska sjukdomar i planeringen av graviditeten ett idealiskt alternativ.

Således bedöms risken för att överföra ärftliga störningar till det framtida barnet. För detta rekommenderas ett par som planerar en graviditet att konsultera en genetiker. Endast DNA för framtida föräldrar gör det möjligt att bedöma riskerna med att få barn med genetiska sjukdomar. På detta sätt förutsägs det ofödda barns hälsa som helhet.

Det obestridliga plus med genetisk analys är att även missfall kan förhindras med dess hjälp. Men tyvärr, enligt statistik, tillgodoser kvinnor genetiska test oftast efter ett missfall.

Vad påverkar födelsen av ohälsosamma barn

Så genetiska tester gör det möjligt för oss att bedöma riskerna med att få ohälsosamma barn. Det vill säga att en genetiker kan säga att risken för att få ett barn med Downs syndrom till exempel är 50 till 50. Vilka faktorer påverkar hälsan hos ett ofött barn? Här är de:

1. Föräldrarnas ålder. Med åldern ackumuleras genetiska celler mer och mer "nedbrytningar". Detta betyder att ju äldre mamma och pappa är, desto högre är risken för att få ett barn med Downs syndrom.
2. Nära föräldrar. Både kusiner och andra kusiner är mer benägna att ha samma sjuka gener.
3. Födelsen av sjuka barn till föräldrar eller direkt släkting ökar chansen för att ett annat barn med genetiska sjukdomar föds.
4. Kroniska sjukdomar av familjens natur. Om både pappa och mamma lider till exempel multipel skleros, är risken för sjukdomen och det ofödda barnet mycket hög.
5. Föräldrarnas tillhörighet till vissa etniska grupper. Till exempel är Gauchersjukdom, som manifesteras av skador på benmärgen och demens, vanligare hos Ashkenazi judar, Wilsons sjukdom i Medelhavets folk.
6. Ogynnsam extern miljö. Om framtida föräldrar bor nära en kemisk anläggning, ett kärnkraftverk, en kosmodrom, bidrar förorenat vatten och luft till genmutationer hos barn.
7. Exponering för strålning hos en av föräldrarna ökar också risken för genmutationer.

Så idag har framtida föräldrar alla chanser och möjligheter att undvika födelse av sjuka barn. Ansvarig attityd till graviditet, genom att planera det gör att du kan känna glädjen av moderskap och faderskap.

Speciellt för - Diana Rudenko

Varje gen i människokroppen bär unik informationsom finns i DNA. Genotypen för en viss individ ger både sina unika yttre egenskaper och bestämmer till stor del hälsotillståndet.

Medicinets intresse för genetik har ökat stadigt sedan andra hälften av 1900-talet. Utvecklingen av detta vetenskapsområde öppnar nya metoder för att undersöka sjukdomar, inklusive sällsynta sådana, som erkändes som obotliga. Hittills har flera tusen sjukdomar upptäckts som helt beror på den mänskliga genotypen. Låt oss överväga orsakerna till dessa sjukdomar, deras detaljer, vilka metoder för deras diagnos och behandling som används av modern medicin.

Typer av genetiska sjukdomar

Genetiska sjukdomar anses vara ärftliga sjukdomar som orsakas av mutationer i gener. Det är viktigt att förstå att medfödda defekter som uppträdde som ett resultat av intrauterina infektioner, användning av olagliga droger av en gravid kvinna och andra yttre faktorer som kan påverka graviditet inte är relaterade till genetiska sjukdomar.

Mänskliga genetiska sjukdomar är indelade i följande typer:

Kromosomavvikelser (omarrangemang)

Denna grupp inkluderar patologier associerade med förändringar i den strukturella sammansättningen av kromosomer. Dessa förändringar orsakas av en bristning av kromosomer, vilket leder till en omfördelning, duplikering eller förlust av genetiskt material i dem. Det är detta material som ska säkerställa lagring, reproduktion och överföring av ärftlig information.

Kromosomala omarrangemang leder till en genetisk obalans, vilket negativt påverkar den normala utvecklingen av kroppen. Avvikelser manifesteras i kromosomala sjukdomar: kattgråt-syndrom, Downs syndrom, Edwards syndrom, polysomier på X-kromosomen eller Y-kromosomen, etc.

Den vanligaste kromosomavvikelsen i världen är Downs syndrom. Denna patologi orsakas av närvaron av en extra kromosom i den mänskliga genotypen, det vill säga, patienten har 47 kromosomer i stället för 46. Människor med Downs syndrom har det 21: e paret (det finns totalt 23) kromosomer med tre kopior och inte två. Det finns sällsynta fall när denna genetiska sjukdom är ett resultat av en 21: e par kromosomtranslokation eller mosaik. I de allra flesta fall är syndromet inte en ärftlig störning (91 av 100).

Monogena sjukdomar

Denna grupp är ganska heterogen när det gäller kliniska manifestationer av sjukdomar, men varje genetisk sjukdom här orsakas av DNA-skador på gennivå. Hittills har mer än 4000 monogena sjukdomar upptäckts och beskrivits. Dessa inkluderar sjukdomar med mental retardering, och ärftliga metaboliska sjukdomar, isolerade former av mikrocefali, hydrocephalus och ett antal andra sjukdomar. Vissa av sjukdomarna märks redan hos nyfödda, andra känner sig bara under puberteten eller efter att en person har fyllt 30 - 50 år.

Polygeniska sjukdomar

Dessa patologier kan förklaras inte bara genom en genetisk predisposition, utan också till stor del av yttre faktorer (ohälsosam kost, dålig ekologi, etc.). Polygeniska sjukdomar kallas också multifaktoriella sjukdomar. Detta motiveras av det faktum att de verkar vara ett resultat av många gener. De vanligaste multifaktoriella sjukdomarna inkluderar: reumatoid artrit, hypertoni, kranskärlssjukdom, diabetes mellitus, levercirros, psoriasis, schizofreni, etc.

Dessa sjukdomar står för cirka 92% av det totala antalet ärftliga patologier. Med åldern ökar förekomsten av sjukdomar. I barndomen är antalet patienter minst 10% och hos äldre - 25-30%.

Hittills har flera tusen genetiska sjukdomar beskrivits, här är bara en kort lista över några av dem:

Vissa genetiska sjukdomar kan förekomma i bokstavligen varje generation. Som regel förekommer de inte hos barn utan med ålder. Riskfaktorer (dålig ekologi, stress, hormonell obalans, ohälsosam kost) bidrar till manifestationen av ett genetiskt fel. Sådana sjukdomar inkluderar diabetes, psoriasis, fetma, hypertoni, epilepsi, schizofreni, Alzheimers sjukdom, etc.

Diagnos av genpatologier

Inte varje genetisk sjukdom upptäcks från den första dagen i en persons liv, några av dem visar sig bara efter flera år. I detta avseende är det mycket viktigt att genomgå aktuell forskning om förekomsten av genetiska patologier. Sådan diagnostik kan utföras både i stadium av graviditetsplanering och under uppfödningsperioden.

Det finns flera diagnostiska metoder:

Biokemisk analys

Låter dig identifiera sjukdomar som är förknippade med ärftliga metaboliska störningar. Metoden innebär ett humant blodtest, en kvalitativ och kvantitativ studie av andra biologiska kroppsvätskor;

Cytogenetisk metod

Avslöjar orsakerna till genetiska sjukdomar, förankrade i kränkningar i organisationen av cellkromosomer;

Molekylär cytogenetisk metod

En förbättrad version av den cytogenetiska metoden, som möjliggör upptäckt av jämna mikrochanger och de minsta kromosombrott;

Syndromologisk metod

En genetisk sjukdom kan i många fall ha samma symtom, som kommer att sammanfalla med manifestationerna av andra, icke-patologiska sjukdomar. Metoden består i det faktum att med hjälp av en genetikerundersökning och speciella datorprogram, från hela spektrumet av symtom, är det bara de som specifikt indikerar en genetisk sjukdom som isoleras.

Molekylär genetisk metod

Just nu är det det mest pålitliga och exakta. Det gör det möjligt att studera humant DNA och RNA, upptäcka till och med mindre förändringar, inklusive i sekvensen av nukleotider. Används för att diagnostisera monogena sjukdomar och mutationer.

Ultraljudundersökning (ultraljud)

För att identifiera sjukdomar i det kvinnliga reproduktionssystemet används ultraljud i bäckenorganen. Ultraljud används också för att diagnostisera medfödda patologier och vissa kromosomala sjukdomar i fostret.

Det är känt att cirka 60% av spontana missfall i graviditetens första trimester beror på att fostret hade en genetisk sjukdom. Således blir mammas kropp av med det icke livskraftiga embryot. Ärftliga genetiska sjukdomar kan också orsaka infertilitet eller återkommande missfall. Ofta måste en kvinna genomgå många misslyckade undersökningar tills hon vänder sig till en genetiker.

Det bästa förebyggandet av en genetisk sjukdom hos ett foster är genetiska tester av föräldrar under graviditetsplanering. Även om man är frisk kan en man eller kvinna bära skadade delar av gener i sin genotyp. Det universella genetiska testet kan upptäcka mer än hundra sjukdomar baserat på genmutationer. Att veta att åtminstone en av de framtida föräldrarna är en bärare av kränkningar, kommer läkaren att hjälpa dig att välja en lämplig taktik för att förbereda för graviditet och dess hantering. Faktum är att genetiska förändringar som följer med graviditeten kan orsaka irreparabel skada på fostret och till och med bli ett hot mot moderns liv.

Under graviditet diagnostiseras ibland kvinnor med hjälp av speciella studier med genetiska sjukdomar i fostret, vilket kan väcka frågan om det är värt att hålla graviditeten alls. Det tidigaste datumet för diagnosen av dessa patologier är den 9: e veckan. Denna diagnos utförs med Panorama-säkert icke-invasivt DNA-test. Testet består i att ta blod från den förväntade moderns blodåra, genom att använda en sekvenseringsmetod för att isolera det fetala genetiska materialet från det och undersöka det för kromosomavvikelser. Studien kan upptäcka sådana avvikelser som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, mikrodeletionssyndrom, sexkromosomavvikelser och ett antal andra avvikelser.

En vuxen, å andra sidan, som har godkänt genetiska tester, kan ta reda på om han är benägen att genetiska sjukdomar. I detta fall kommer han att ha möjlighet att ta till sig effektiva förebyggande åtgärder och förhindra att ett patologiskt tillstånd inträffar och övervakas av en specialist.

Behandling av genetiska sjukdomar

Varje genetisk sjukdom är svår för medicin, särskilt eftersom vissa av dem är ganska svåra att diagnostisera. Ett stort antal sjukdomar kan i princip inte botas: Downs syndrom, Klinefelters syndrom, mucovicidosis, etc. Vissa av dem förkortar allvarligt en persons livslängd.

De viktigaste metoderna för behandling:

• Symptomatisk

  Lindrar smärtsamma och obekväma symtom, förhindrar utvecklingen av sjukdomen, men eliminerar inte dess orsak.

  genetiker

  Kievskaya Yulia Kirillovna

  Om du har:

  • det fanns frågor om resultaten av prenatal diagnostik;
  • dåliga screeningsresultat
  vi erbjuder dig anmäla dig till ett gratis samråd med en genetiker*

  * samråd genomförs för invånare i alla regioner i Ryssland via Internet. För invånare i Moskva och Moskva-regionen är personlig konsultation möjlig (du måste ha ett pass och en giltig obligatorisk sjukförsäkring)

Sällsynta genetiska sjukdomar är ett mycket villkorat begrepp eftersom sjukdomen kan praktiskt taget inte förekomma i någon region, och i ett annat område i världen drabbar det systematiskt en stor del av befolkningen.

Diagnos av genetiska sjukdomar

Ärftliga sjukdomar uppstår inte nödvändigtvis från den första dagen i livet, de kan manifestera sig bara efter några år. Därför är det viktigt att göra en snabb analys av mänskliga genetiska sjukdomar, vars implementering är möjlig både under graviditetsplanering och under utvecklingen av fostret. Det finns flera diagnostiska metoder:

1. Biochemical.Låter dig bestämma närvaron av en grupp sjukdomar som är förknippade med ärftliga metaboliska störningar. Denna metod inkluderar analys av perifert blod för genetiska sjukdomar, liksom kvalitativ och kvantitativ undersökning av andra kroppsvätskor.
2. Cytogenetisk. Tjänar för att identifiera sjukdomar som uppstår på grund av kränkningar i cellens kromosomer.
3. Molekyl cytogenetisk.Det är en mer avancerad metod jämfört med den tidigare och gör att du kan diagnostisera även de minsta förändringarna i kromosomernas struktur och placering.
4. Syndromological... Symtomen på genetiska sjukdomar överlappar ofta med andra, icke-patologiska sjukdomar. Kärnan i denna metod för diagnos är att utesluta från hela spektrum av symtom, specifikt de som indikerar ett syndrom av ärftlig sjukdom. Detta görs med hjälp av speciella datorprogram och en noggrann undersökning av en genetiker.
5. Molekylär genetisk. Den mest moderna och pålitliga metoden. Låter dig studera mänskligt DNA och RNA, för att identifiera även mindre förändringar, inklusive i sekvensen av nukleotider. Det används för att diagnostisera monogena sjukdomar och mutationer.
6. Ultraljudsförfarande:

• bäckenorgan - för att bestämma sjukdomar i reproduktionssystemet hos kvinnor, orsakerna till infertilitet;
• fosterutveckling - för diagnos av medfödda defekter och förekomsten av vissa kromosomala sjukdomar.

Behandling av genetiska sjukdomar

Behandlingen utförs med tre metoder:

1. Symptomatisk.Eliminerar inte orsaken till sjukdomen, men lindrar smärtsamma symtom och förhindrar ytterligare progression av sjukdomen.
2. Etiologiska. Handlar direkt om orsakerna till sjukdomen med hjälp av genkorrigeringsmetoder.
3. Patogenetiska. Det används för att ändra de fysiologiska och biokemiska processerna i kroppen.

Typer av genetiska sjukdomar

Genetiska ärftliga sjukdomar är indelade i tre grupper:

1. Kromosomavvikelser.
2. Monogena sjukdomar.
3. Polygeniska sjukdomar.

Det bör noteras att medfödda sjukdomar inte tillhör ärftliga sjukdomar, eftersom de uppstår oftast till följd av mekanisk skada på fostret eller infektionsskador.

Lista över genetiska sjukdomar

De vanligaste ärftliga sjukdomarna:

• hemofili;
• färgblindhet;
• downs syndrom;
• cystisk fibros;
• ryggmärgsbråck;
• kanavansjukdom;
• peliceus-Merzbacher leukodystrofi;
• neurofibromatos;
• angelman syndrom;
• tay-Sachs sjukdom;
• charcot-Marie sjukdom;
• jouberts syndrom;
• prader-Willi syndrom;
• turnersyndrom;
• klinefelters syndrom;
• fenylketonuri.

I början av 2000-talet finns det redan mer än 6 tusen typer av ärftliga sjukdomar. I många institut i världen studeras nu människor, vars lista är enorm.

Den manliga befolkningen har fler och fler genetiska defekter och mindre och mindre chanser att bli gravid ett friskt barn. Även om alla orsakerna till regelbundenheten i utvecklingen av defekter är oklara, kan det antas att vetenskapen kommer att hantera lösningen av dessa problem under de närmaste 100-200 åren.

Vad är genetiska sjukdomar? Klassificering

Genetik som vetenskap började sin forskningsväg 1900. Genetiska sjukdomar är de som är förknippade med avvikelser i människans genetiska struktur. Avvikelser kan förekomma i en gen eller i flera.

Ärftliga sjukdomar:

1. Autosomalt dominerande.
2. Autosomal recessiv.
3. Golv låst.
4. Kromosomala sjukdomar.

Sannolikheten för en autosomal dominerande avvikelse är 50%. Med autosomal recessiv - 25%. Könsbundna sjukdomar är de som en skadad X-kromosom bär med sig.

Ärftliga sjukdomar

Här är några exempel på sjukdomar enligt ovan klassificering. Så dominerande-recessiva sjukdomar inkluderar:

• Marfan syndrom.
• Paroxysmal myoplegi.
• Thalassemia.
• otoskleros.

Recessiv:

• Fenylketonuri.
• Iktyos.
• Andra.

Könsbundna sjukdomar:

• Hemofili.
• Muskeldystrofi.
• Farbys sjukdom.

Även för att höra kromosomala ärftliga sjukdomar hos en person. Listan över kromosomavvikelser är följande:

• Shareshevsky-Turner syndrom.
• Downs syndrom.

Polygeniska sjukdomar inkluderar:

• Dislokaliserad höft (medfödd).
• Hjärtfel.
• Schizofreni.
• Klyftläpp och gommen.

Den vanligaste genavvikelsen är syndaktiskt. Det vill säga fusionen av fingrar. Syndactyly är den mest ofarliga störningen och behandlas med operation. Men denna avvikelse åtföljer andra allvarligare syndrom.

Vilka sjukdomar är farligast

Av de listade sjukdomarna kan de farligaste ärftliga mänskliga sjukdomarna särskiljas. Deras lista består av de typer av anomalier där trisomi eller polysomi förekommer i kromosomuppsättningen, det vill säga när i stället för ett par kromosomer observeras närvaron av 3, 4, 5 eller mer. Det finns också 1 kromosom istället för 2. Alla dessa avvikelser inträffar på grund av en kränkning av celldelningen.

De farligaste ärftliga mänskliga sjukdomarna:

• Edwards syndrom.
• Spinal muskulär amyotrofi.
• Patau syndrom.
• Hemofili.
• Andra sjukdomar.

Som ett resultat av sådana kränkningar lever barnet ett år eller två. I vissa fall är avvikelserna inte så allvarliga och barnet kan leva för att vara 7, 8 eller till och med 14 år gammalt.

Downs syndrom

Downs syndrom ärvs om en eller båda föräldrarna har defekta kromosomer. Mer specifikt är syndromet associerat med kromosomer (dvs 21 kromosomer 3, inte 2). Barn med Downs syndrom har blåsor, veck i nacken, onormala öron, hjärtproblem och mental retardering. Men för nyfödda liv är kromosomavvikelsen inte farlig.

Nu säger statistik att av 700-800 barn är 1 född med detta syndrom. Kvinnor som vill få ett barn efter 35 är mer benägna att få en sådan baby. Sannolikheten är någonstans runt 1 år 375. Men en kvinna som bestämmer sig för att få ett barn vid 45 år har en sannolikhet på 1 av 30.

Acrocraniodysphalangia

Arvet av arv av anomalin är autosomalt dominerande. Orsaken till syndromet är en kränkning i kromosom 10. I vetenskapen kallas denna sjukdom akrokraniodysfalangia, om den är enklare, då Aperts syndrom. Det kännetecknas av sådana särdrag hos kroppsstrukturen som:

• brachycephaly (kränkning av förhållandet mellan skalens bredd och längd);
• sammansmältning av kranens suturer i skallen, till följd av att det finns högt blodtryck (ökat blodtryck inuti skallen);
• syndaktyli;
• utbuktande panna;
• ofta mental retardation mot bakgrund av det faktum att skallen pressar hjärnan och inte tillåter nervceller att växa.

För närvarande föreskrivs barn med Apert-syndrom kirurgi för förstärkning av skallen för att återställa blodtrycket. Och mental underutveckling behandlas med stimulantia.

Om familjen har ett barn som har diagnostiserats med syndromet är sannolikheten för att två barn födas med samma avvikelse mycket hög.

Happy Doll Syndrome och Canavan-Van Bogart-Bertrand sjukdom

Låt oss betrakta dessa sjukdomar mer detaljerat. Engelmanns syndrom kan kännas igen någonstans från 3-7 år gammal. Barn har anfall, dålig matsmältning och koordinationsproblem. De flesta av dem har kvisar och problem med musklerna i ansiktet, varför de ofta ler på ansikten. Barnets rörelser är mycket begränsade. Detta är förståeligt för läkare när ett barn försöker gå. Föräldrar vet i de flesta fall inte vad som händer och ännu mer med vad det är kopplat till. Lite senare märks det också att de inte kan tala, de försöker bara mumla något inartikulerat.

Anledningen till att ett barn har syndromet är ett problem på kromosom 15. Sjukdomen är extremt sällsynt - ett fall per 15 tusen födda.

En annan sjukdom - Canavan-sjukdom - kännetecknas av att barnet har svag muskelton, han har svårt att svälja mat. Sjukdomen orsakas av skador på centrala nervsystemet. Anledningen är nederlaget för en gen på kromosom 17. Som ett resultat förstörs nervceller i hjärnan i progressiv takt.

Symtom på sjukdomen kan ses vid 3 månaders ålder. Canavans sjukdom manifesterar sig enligt följande:

1. Macrocephaly.
2. Kramper framträder vid en månad.
3. Barnet kan inte hålla huvudet upprätt.
4. Efter 3 månader ökar senreflexer.
5. Många barn blir blinda vid 2 års ålder.

Som ni ser är ärftliga mänskliga sjukdomar mycket olika. Listan som ges som exempel är långt ifrån fullständig.

Jag skulle vilja notera att om båda föräldrarna har en överträdelse i 1 och samma gen, då är chansen att få ett sjukt barn stort, men om det finns onormalheter i olika gener, finns det ingen anledning att frukta. Det är känt att i 60% av fallen leder kromosomavvikelser i embryot till missfall. Ändå är 40% av dessa barn födda och kämpar för sina liv.