Listahan ng mga genetic na sakit sa mga bata. Mga sakit sa genetic - paggamot sa germany. Mga sakit na genetic - ano ang mga uri

Mga tagubilin

Sa ngayon, maraming libong kilalang mga genetic na sakit na sanhi ng mga abnormalidad sa DNA ng tao. Ang bawat isa sa atin ay may 6-8 na nasira na mga gene, ngunit hindi nila ipinapakita ang kanilang sarili at hindi humahantong sa pag-unlad ng sakit. Kung ang isang bata ay nagmamana ng dalawang magkatulad na hindi normal na mga gene mula sa kanyang ama at ina, magkakasakit siya. Samakatuwid, sinisikap ng mga magulang sa hinaharap na makakuha ng isang appointment sa isang geneticist upang maitaguyod ang posibleng panganib ng isang genetic abnormality sa kanyang tulong.

Ang Down syndrome ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit sa genetic. Ang mga sanggol na may isang labis na kromosom ay ipinanganak na may isang binagong istraktura ng facial, nabawasan ang tono ng kalamnan, mga malformations ng mga digestive at cardiovascular system. Ang mga batang bata ay nasa likuran ng kanilang mga kapantay sa pag-unlad. Ang sindrom ay nakarehistro sa isang bata sa labas ng 1000 na mga bagong panganak at maaari mong malaman ang tungkol sa na sa ikalawang tatlong buwan ng pagbubuntis, na sumailalim sa prenatal screening.

Ang cystic fibrosis ay pinaka-karaniwan sa mga tao mula sa Caucasus at. Kung ang parehong mga magulang ay mga tagadala ng mga may sira na gen, ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may dysfunction ng respiratory, reproductive system at digestive tract ay nagdaragdag. Ang dahilan para sa mga problemang ito ay isang kakulangan ng protina, na mahalaga para sa katawan, dahil kinokontrol nito ang balanse ng klorido sa mga cell.

Ang hemophilia ay isang sakit na nauugnay sa pagtaas ng pagdurugo. Ang sakit na ito ay babaeng minana at pangunahing nakakaapekto sa mga batang lalaki. Bilang resulta ng pinsala sa mga genes na may pananagutan sa pamumula ng dugo, nangyayari ang mga pagdurugo sa mga kasukasuan, kalamnan at panloob na organo, na maaaring humantong sa kanilang pagpapapangit. Kung ang gayong sanggol ay lumitaw sa iyong pamilya, dapat mong malaman na hindi siya dapat bibigyan ng mga gamot na mabawasan ang pamumula ng dugo.

Ang Fragile X syndrome, o bilang ito ay tinatawag ding Martin-Bell syndrome, ay nagiging sanhi ng pinaka-karaniwang uri ng congenital mental retardation. Ang parehong menor de edad at malubhang pagkaantala sa pag-unlad ay sinusunod. Ang mga kahihinatnan ng sakit na ito ay madalas na nauugnay sa autism. Tinutukoy ng kurso ng sakit ang bilang ng mga hindi normal na mga seksyon ng paulit-ulit sa X chromosome: mas maraming mayroon, mas matindi ang mga kahihinatnan ng sindrom.

Ang Turner syndrome ay maaari lamang lumitaw sa iyong anak kung nagdadala ka ng isang batang babae. Ang isa sa 3,000 mga bagong panganak ay may isang bahagyang o kumpletong kawalan ng isa o dalawang X kromosom. Ang mga sanggol na may sakit na ito ay may napakaliit na tangkad at mga ovary na hindi gumagana. At kung ang isang batang babae ay ipinanganak na may tatlong X kromosom, isang pagsusuri ng X-trisomy syndrome ay ginawa, na nagiging sanhi ng menor de edad na pag-iisip ng pag-iisip at, sa ilang mga kaso, kawalan ng katabaan.

Ngayon pinapayuhan ng mga gynecologist ang lahat ng mga kababaihan na planuhin ang kanilang pagbubuntis. Sa katunayan, sa ganitong paraan, maraming mga namamana na sakit na maiiwasan. Posible ito sa masusing pagsusuri ng medikal ng parehong asawa. Mayroong dalawang puntos tungkol sa mga namamana na sakit. Ang una ay isang genetic predisposition sa ilang mga sakit, na nagpapakita mismo bilang isang bata na lumaki. Kaya, halimbawa, ang diabetes mellitus, na isa sa mga magulang ay may sakit, ay maaaring magpakita ng sarili sa mga bata sa pagdadalaga, at hypertension - pagkatapos ng 30 taon. Ang pangalawang punto ay direkta sa mga sakit na genetic na kung saan ipinanganak ang bata. Pag-uusapan natin sila ngayon.

Ang pinaka-karaniwang sakit sa genetic sa mga bata: paglalarawan

Ang pinaka-karaniwang namamana sakit ng isang sanggol ay Down syndrome. Nangyayari ito sa 1 kaso sa labas ng 700. Ang diagnosis ng isang bata ay ginawa ng isang neonatologist habang ang isang bagong panganak ay nasa ospital. Sa sakit na Down, ang karyotype ng mga bata ay naglalaman ng 47 kromosom, iyon ay, isang labis na kromosom ang sanhi ng sakit. Dapat mong malaman na ang parehong mga batang babae at lalaki ay pantay na madaling kapitan sa chromosomal patolohiya na ito. Biswal, ito ay mga bata na may isang tiyak na facial expression, naiwan sa pag-unlad ng kaisipan.

Ang mga batang babae ay mas malamang na magdusa mula sa sakit na Shereshevsky-Turner. At ang mga sintomas ng sakit ay lilitaw sa edad na 10-12 taong gulang: ang mga pasyente ay hindi matangkad, ang buhok sa likod ng ulo ay mababa ang hanay, at sa 13-14 wala silang pagbibinata at walang mga tagal. Ang mga batang ito ay may kaunting pag-iisip ng pag-iisip. Ang kawalan ay ang nangungunang sintomas ng sakit na namamana sa isang may sapat na gulang na babae. Ang karyotype para sa sakit na ito ay 45 kromosom, iyon ay, ang isang kromosom ay nawawala. Ang pagkalat ng sakit sa Shereshevsky-Turner ay 1 kaso sa 3000. At sa mga batang babae hanggang sa 145 sentimetro ang taas, ito ay 73 mga kaso bawat 1000.

Tanging ang male sex lang ang may Kleinfelter disease. Ang diagnosis na ito ay ginawa sa edad na 16-18. Ang mga palatandaan ng sakit ay mataas na paglaki (190 sentimetro at kahit na mas mataas), bahagyang pag-retard sa pag-iisip, hindi matatag na braso. Ang karyotype sa kasong ito ay 47 kromosom. Ang isang katangian na katangian ng isang may sapat na gulang ay kawalan ng katabaan. Ang sakit na Kleinfelter ay nangyayari sa 1 sa 18,000 mga kaso.

Ang mga pagpapakita ng isang medyo kilalang sakit - hemophilia - ay karaniwang sinusunod sa mga batang lalaki pagkatapos ng isang taong gulang. Pangunahin ang mga kinatawan ng malakas na kalahati ng sangkatauhan na nagdurusa mula sa patolohiya. Ang kanilang mga ina ay mga tagadala lamang ng mutation. Ang karamdaman ng clotting ng dugo ay ang pangunahing sintomas ng hemophilia. Kadalasan ito ay humahantong sa pagbuo ng malubhang pinsala sa magkasanib na pinsala, tulad ng hemorrhagic arthritis. Sa hemophilia, ang anumang trauma na nagsasangkot sa pagputol ng balat ay nagdudulot ng pagdurugo, na maaaring makamatay sa isang lalaki.

Ang isa pang malubhang sakit na namamana ay ang cystic fibrosis. Karaniwan, ang mga bata sa ilalim ng isa at kalahating taong gulang ay kailangang masuri upang makilala ang sakit na ito. Ang mga sintomas nito ay talamak na pulmonya na may mga sintomas ng dyspeptic sa anyo ng pagtatae, na sinusundan ng pagkadumi na may pagduduwal. Ang saklaw ng sakit ay 1 kaso sa 2500.

Mag-rare ng mga namamana na sakit sa mga bata

Mayroon ding ilang mga genetic na sakit na hindi naririnig ng marami sa atin. Ang isa sa kanila ay nagpahayag mismo sa edad na 5 taon at tinawag na Duchenne myodystrophy.

Ang ina ay ang tagadala ng mutation. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ang kapalit ng striated musculature na may nag-uugnay na tisyu na hindi nakakontrata. Sa hinaharap, ang gayong bata ay haharap sa kumpletong kawalang-kilos at kamatayan sa ikalawang dekada ng buhay. Ngayon, walang epektibong therapy para sa Duchenne muscular dystrophy, sa kabila ng maraming taon ng pananaliksik at ang paggamit ng genetic engineering.

Ang isa pang bihirang sakit sa genetic ay ang osteogenesis imperfecta. Ito ay isang genetic na patolohiya ng sistema ng musculoskeletal, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapapangit ng buto. Ang Osteogenesis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba sa mass ng buto at ang kanilang pagtaas ng fragility. May isang palagay na ang sanhi ng patolohiya na ito ay namamalagi sa isang congenital disorder ng collagen metabolism.

Ang Progeria ay isang medyo bihirang genetic na depekto na nagpapakita mismo sa napaaga na pag-iipon ng katawan. Mayroong 52 kaso ng progeria na naitala sa buong mundo. Hanggang sa anim na buwan, ang mga bata ay hindi naiiba sa kanilang mga kapantay. Karagdagan, ang kanilang balat ay nagsisimula sa kulubot. Ang katawan ay nagpapakita ng mga sintomas ng senile. Ang mga batang may progeria ay karaniwang hindi nabubuhay hanggang sa edad na 15. Ang sakit ay sanhi ng mutations ng gene.

Ang Ichthyosis ay isang namamana na sakit sa balat na nangyayari bilang isang dermatosis. Ang Ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa keratinization at ipinahayag ng mga kaliskis sa balat. Ang sanhi ng ichthyosis ay isa ring gen mutation. Ang sakit ay nangyayari sa isang kaso sa ilang libu-libo.

Ang Cystinosis ay isang sakit na maaaring magpabato sa isang tao. Ang katawan ng tao ay nag-iipon ng labis na cystine (isang amino acid). Ang sangkap na ito ay nagiging mga kristal na nagdudulot ng katigasan ng lahat ng mga cell sa katawan. Ang tao ay unti-unting nagiging isang rebulto. Karaniwan, ang mga pasyente na ito ay hindi nabubuhay hanggang sa edad na 16. Ang kakaiba ng sakit ay ang utak ay nananatiling buo.

Ang Cataplexy ay isang sakit na may mga kakaibang sintomas. Sa kaunting stress, nerbiyos, pag-igting ng nerbiyos, lahat ng kalamnan ng katawan ay biglang nakakarelaks - at ang tao ay nawalan ng malay. Ang lahat ng kanyang mga karanasan ay nagtatapos sa malabong.

Ang isa pang kakaiba at bihirang sakit ay ang extrapyramidal system syndrome. Ang pangalawang pangalan ng sakit ay ang sayaw ni St. Vitus. Ang kanyang mga pag-atake ay naabutan ng isang tao bigla: ang kanyang mga paa at facial kalamnan twitch. Ang pagbuo, ang sindrom ng extrapyramidal system ay nagiging sanhi ng mga pagbabago sa psyche, nagpapahina sa isip. Ang sakit na ito ay hindi mabubuti.

Ang Acromegaly ay may isa pang pangalan - gigantism. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na paglaki ng isang tao. At ang sakit ay sanhi ng labis na produksyon ng paglago ng hormon somatotropin. Kasabay nito, ang pasyente ay palaging naghihirap mula sa pananakit ng ulo, pag-aantok. Ang Acromegaly ngayon ay wala ring mabisang paggamot.

Ang lahat ng mga sakit na genetic na ito ay mahirap gamutin, at mas madalas na sila ay ganap na walang sakit.

Paano makilala ang isang genetic na karamdaman sa isang bata

Ang antas ng modernong gamot ay posible upang maiwasan ang mga genetic pathologies. Para dito, hinihikayat ang mga buntis na sumailalim sa isang hanay ng mga pag-aaral upang matukoy ang pagmamana at posibleng mga panganib. Sa mga simpleng salita, ang mga pagsusuri sa genetic ay ginagawa upang makilala ang propensidad ng hindi pa isinisilang sanggol sa mga namamana na sakit. Sa kasamaang palad, ang mga istatistika ay nagtatala ng isang pagtaas ng bilang ng mga genetic abnormalities sa mga bagong silang. At ipinapakita ng kasanayan na ang karamihan sa mga sakit sa genetiko ay maiiwasan sa pamamagitan ng pagalingin sa kanila kahit na bago pagbubuntis o sa pamamagitan ng pag-abala sa isang pagbubuntis sa patolohiya.

Binigyang diin ng mga doktor na para sa hinaharap na mga magulang, ang pinakamainam na pagpipilian ay pagsusuri para sa mga genetic na sakit sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kaya, ang panganib ng pagpapadala ng mga namamana na karamdaman sa hinaharap na sanggol ay masuri. Para sa mga ito, ang isang mag-asawa na nagpaplano ng pagbubuntis ay pinapayuhan na kumunsulta sa isang geneticist. Tanging ang DNA ng mga hinaharap na magulang ang posible upang masuri ang mga panganib ng pagkakaroon ng mga anak na may mga sakit sa genetic. Sa ganitong paraan, hinuhulaan ang kalusugan ng hindi pa isinisilang bata.

Ang walang alinlangan kasama ang pagsusuri ng genetic ay kahit na ang pagkakuha ay maaaring mapigilan sa tulong nito. Ngunit, sa kasamaang palad, ayon sa mga istatistika, ang mga kababaihan ay gumagamit ng mga pagsubok sa genetic nang madalas pagkatapos ng isang pagkakuha.

Ano ang nakakaimpluwensya sa pagsilang ng mga hindi malusog na bata

Kaya, pinapayagan tayo ng genetic test na suriin ang mga panganib ng pagkakaroon ng hindi malusog na mga bata. Iyon ay, maaaring sabihin ng isang geneticist na ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome, halimbawa, ay 50 hanggang 50. Ano ang mga kadahilanan na nakakaapekto sa kalusugan ng isang hindi pa isinisilang na bata? Nandito na sila:

1. Ang edad ng mga magulang. Sa edad, ang mga genetic cell ay nagtitipon nang higit pa at higit pang "mga breakdown". Nangangahulugan ito na ang nakatatandang ina at tatay ay, mas mataas ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome.
2. Malapit na relasyon ng mga magulang. Ang parehong mga pinsan at pangalawang pinsan ay mas malamang na magdala ng parehong mga may sakit na gen.
3. Ang pagsilang ng mga may sakit na bata sa mga magulang o direktang kamag-anak ay nagdaragdag ng pagkakataon ng isa pang sanggol na may mga sakit na genetic na ipinanganak.
4. Talamak na sakit ng isang kalikasan sa pamilya. Kung ang parehong ama at ina ay nagdurusa, halimbawa, mula sa maraming sclerosis, kung gayon ang posibilidad ng sakit at sa hinaharap na sanggol ay napakataas.
5. Pag-aari ng mga magulang sa ilang mga pangkat etniko. Halimbawa, ang sakit na Gaucher, na ipinapakita sa pamamagitan ng pinsala sa buto ng utak at demensya, ay mas karaniwan sa mga Ashkenazi Hudyo, ang sakit ni Wilson sa mga mamamayan ng Mediterranean.
6. Hindi kanais-nais na panlabas na kapaligiran. Kung ang mga magulang sa hinaharap ay nakatira malapit sa isang planta ng kemikal, isang planta ng kuryente na nukleyar, isang cosmodrome, pagkatapos ay maruming tubig at hangin ay nag-aambag sa mga mutasyon ng gene sa mga bata.
7. Ang pagkakalantad sa radiation sa isa sa mga magulang ay nagdaragdag din ng panganib ng mutations ng gene.

Kaya, ngayon, ang mga magulang sa hinaharap ay may bawat pagkakataon at pagkakataon upang maiwasan ang pagsilang ng mga may sakit na anak. Ang responsableng saloobin sa pagbubuntis, ang pagpaplano ay magbibigay-daan sa iyo upang lubos na madama ang kagalakan ng pagiging ina at pagiging ama.

Lalo na para sa - Diana Rudenko

Ang bawat gene sa katawan ng tao nagdadala ng natatanging impormasyonnakapaloob sa DNA. Ang genotype ng isang partikular na indibidwal ay nagbibigay ng parehong natatanging panlabas na tampok at higit sa lahat ay tumutukoy sa estado ng kalusugan nito.

Ang interes ng gamot sa genetika ay patuloy na lumalaki mula sa ikalawang kalahati ng ika-20 siglo. Ang pag-unlad ng lugar na ito ng agham ay nagbubukas ng mga bagong pamamaraan ng pagsasaliksik ng mga sakit, kabilang ang mga bihirang, na kinikilala na hindi magkagaling. Sa ngayon, maraming libong mga sakit ang natuklasan na ganap na nakasalalay sa genotype ng tao. Isaalang-alang natin ang mga sanhi ng mga sakit na ito, ang kanilang mga detalye, kung anong mga pamamaraan ng kanilang pagsusuri at paggamot ay ginagamit ng modernong gamot.

Mga uri ng sakit sa genetic

Ang mga sakit na genetic ay isinasaalang-alang na magmana ng mga sakit na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene. Mahalagang maunawaan na ang mga depekto sa congenital na lumitaw bilang isang resulta ng impeksyon sa intrauterine, ang paggamit ng mga iligal na droga ng isang buntis at iba pang mga panlabas na kadahilanan na maaaring makaapekto sa pagbubuntis ay hindi nauugnay sa mga sakit na genetic.

Ang mga sakit sa genetic ng tao ay nahahati sa mga sumusunod na uri:

Mga aberration ng Chromosomal (muling pagkakasunud-sunod)

Kasama sa pangkat na ito ang mga pathologies na nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng istruktura ng mga chromosom. Ang mga pagbabagong ito ay sanhi ng isang pagkawasak ng mga kromosoma, na humahantong sa isang muling pamamahagi, pagdoble o pagkawala ng genetic material sa kanila. Ito ang materyal na dapat tiyakin na ang pag-iimbak, pagpaparami at paghahatid ng impormasyon na namamana.

Ang mga pag-aayos ng Chromosomal ay humantong sa isang kawalan ng timbang sa genetic, na negatibong nakakaapekto sa normal na kurso ng pag-unlad ng katawan. Ang mga aberration ay ipinahayag sa mga sakit na chromosomal: cat cry syndrome, Down syndrome, Edwards syndrome, polysomies sa X chromosome o Y kromosom, atbp.

Ang pinaka-karaniwang chromosomal abnormality sa mundo ay Down syndrome. Ang patolohiya na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng isang labis na kromosoma sa genotype ng tao, iyon ay, ang pasyente ay may 47 kromosom sa halip na 46. Ang mga taong may Down syndrome ay mayroong ika-21 pares (mayroong 23 sa kabuuan) ng mga kromosom na may tatlong kopya, at hindi dalawa. Mayroong mga bihirang kaso kapag ang genetic na sakit na ito ay bunga ng isang ika-21 na pares ng chromosome translocation o mosaicism. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay hindi isang namamana na karamdaman (91 sa 100).

Mga sakit na monogeniko

Ang pangkat na ito ay medyo heterogenous sa mga tuntunin ng mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit, ngunit ang bawat genetic na sakit dito ay sanhi ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Sa ngayon, higit sa 4000 mga sakit na monogenic ang natuklasan at inilarawan. Kasama dito ang mga sakit na may retardation sa kaisipan, at namamana na mga sakit na metabolic, mga nakahiwalay na anyo ng microcephaly, hydrocephalus at isang bilang ng iba pang mga sakit. Ang ilan sa mga sakit ay napansin na sa mga bagong panganak, ang iba ay nadarama lamang ang kanilang sarili sa pagdadalaga o pagkatapos ng isang tao na umabot ng 30 - 50 taon.

Mga sakit na polygenic

Ang mga pathologies na ito ay maaaring ipaliwanag hindi lamang sa pamamagitan ng isang genetic predisposition, kundi pati na rin, sa isang malaking lawak, sa pamamagitan ng mga panlabas na kadahilanan (hindi malusog na diyeta, hindi magandang ekolohiya, atbp.). Ang mga sakit na polygenic ay tinatawag ding mga sakit na multifactorial. Ito ay nabibigyang-katwiran sa pamamagitan ng katotohanan na lumilitaw sila bilang isang resulta ng mga pagkilos ng maraming mga gen. Ang pinakakaraniwang mga sakit na multifactorial ay kinabibilangan ng: rheumatoid arthritis, hypertension, coronary heart disease, diabetes mellitus, atay cirrhosis, psoriasis, schizophrenia, atbp.

Ang mga sakit na ito ay nagkakahalaga ng tungkol sa 92% ng kabuuang bilang ng mga minana na pathologies. Sa edad, tataas ang saklaw ng mga sakit. Sa pagkabata, ang bilang ng mga pasyente ay hindi bababa sa 10%, at sa mga matatanda - 25-30%.

Sa ngayon, ilang libong mga sakit na genetic ang inilarawan, narito ang isang maikling listahan ng ilan sa mga ito:

Ang ilang mga sakit sa genetic ay maaaring mangyari nang literal sa bawat henerasyon. Bilang isang patakaran, hindi sila lilitaw sa mga bata, ngunit may edad. Ang mga kadahilanan sa peligro (hindi magandang ekolohiya, stress, kawalan ng timbang sa hormon, hindi malusog na diyeta) ay nag-aambag sa paghahayag ng isang error sa genetic. Kasama sa mga nasabing sakit ang diabetes, psoriasis, labis na katabaan, hypertension, epilepsy, schizophrenia, Alzheimer's disease, atbp.

Diagnosis ng mga pathology ng gene

Hindi lahat ng sakit sa genetic ay napansin mula sa unang araw ng buhay ng isang tao, ang ilan sa mga ito ay nagpapakita lamang ng kanilang mga sarili pagkatapos lamang ng maraming taon. Kaugnay nito, napakahalaga na sumailalim sa napapanahong pananaliksik para sa pagkakaroon ng mga genetic pathologies. Ang ganitong mga diagnostic ay maaaring isagawa pareho sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis at sa panahon ng pagdaan ng isang bata.

Mayroong maraming mga diagnostic na pamamaraan:

Biochemical analysis

Pinapayagan kang makilala ang mga sakit na nauugnay sa mga namamana na sakit sa metaboliko. Ang pamamaraan ay nagpapahiwatig ng isang pagsusuri sa dugo ng tao, isang pag-aaral sa husay at dami ng iba pang mga likas na likido sa katawan;

Paraan ng cytogenetic

Kinikilala ang mga sanhi ng mga sakit sa genetic, na nakaugat sa mga paglabag sa samahan ng mga chromosome ng cell;

Molecular cytogenetic na pamamaraan

Ang isang pinahusay na bersyon ng pamamaraan ng cytogenetic, na nagpapahintulot sa pag-alis kahit na mga microchanges at ang pinakamaliit na mga breakage ng chromosome;

Paraan ng syndromological

Ang isang sakit sa genetic sa maraming mga kaso ay maaaring magkaroon ng parehong mga sintomas, na magkakasabay sa mga pagpapakita ng iba pang mga di-pathological na sakit. Ang pamamaraan ay binubuo sa katotohanan na sa tulong ng pagsusuri ng isang geneticist at mga espesyal na programa sa computer, mula sa buong spectrum ng mga sintomas, tanging ang mga partikular na nagpapahiwatig ng isang genetic na sakit ay nakahiwalay.

Paraan ng molekular na genetic

Sa ngayon, ito ang pinaka maaasahan at tumpak. Ginagawang posible upang pag-aralan ang DNA ng tao at RNA, matuklasan kahit ang mga menor de edad na pagbabago, kabilang ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides. Ginamit upang masuri ang mga sakit na monogenous at mutations.

Pagsusuri sa ultrasound (ultrasound)

Upang makilala ang mga sakit ng babaeng reproductive system, ginagamit ang ultrasound ng mga pelvic organ. Ginagamit din ang ultratunog upang mag-diagnose ng congenital pathologies at ilang mga chromosomal disease ng pangsanggol.

Alam na ang tungkol sa 60% ng kusang pagkakuha sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis ay dahil sa ang katunayan na ang fetus ay may isang genetic na sakit. Kaya, ang katawan ng ina ay mapupuksa ang di-mabubuhay na embryo. Ang mga sakit na genetic na heretic ay maaari ring maging sanhi ng kawalan ng katabaan o paulit-ulit na pagkakuha. Kadalasan, ang isang babae ay kailangang dumaan sa maraming hindi matagumpay na pagsusuri hanggang sa lumingon siya sa isang geneticist.

Ang pinakamahusay na pag-iwas sa isang genetic na sakit sa isang sanggol ay genetic na pagsubok ng mga magulang sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Kahit na maging malusog, ang isang lalaki o babae ay maaaring magdala ng mga nasirang bahagi ng gen sa kanilang genotype. Ang unibersal na pagsubok ng genetic ay may kakayahang makita ang higit sa isang daang sakit batay sa mutasyon ng gene. Alam na hindi bababa sa isa sa mga hinaharap na magulang ay isang tagadala ng mga paglabag, tutulungan ka ng doktor na pumili ng isang sapat na taktika para sa paghahanda para sa pagbubuntis at sa pamamahala nito. Ang katotohanan ay ang mga pagbabagong genetic na kasama ng pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng hindi maibabawas na pinsala sa pangsanggol at maging isang banta sa buhay ng ina.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga kababaihan, sa tulong ng mga espesyal na pag-aaral, kung minsan ay nasuri na may mga sakit na genetic ng pangsanggol, na maaaring itaas ang tanong kung ito ay nagkakahalaga ng pagpapanatili ng pagbubuntis. Ang pinakaunang petsa para sa diagnosis ng mga pathologies ay ang ika-9 na linggo. Ang diagnosis na ito ay isinasagawa gamit ang ligtas, hindi nagsasalakay na pagsubok na Panorama DNA. Ang pagsubok ay binubuo sa pagkuha ng dugo mula sa ugat ng umaasam na ina, gamit ang isang pamamaraan ng pagkakasunud-sunod upang ibukod ang materyal ng pangsanggol na genetic mula dito at suriin ito para sa mga abnormalidad ng chromosomal. Ang pag-aaral ay nakakakita ng mga abnormalidad tulad ng Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, microdeletion syndromes, abnormalidad ng chromosome sa sex at isang bilang ng iba pang mga abnormalidad.

Ang isang may sapat na gulang, sa kabilang banda, na naipasa ang mga pagsubok sa genetic, ay maaaring malaman ang tungkol sa kanyang predisposisyon sa mga sakit sa genetic. Sa kasong ito, magkakaroon siya ng isang pagkakataon upang gumawa ng epektibong mga hakbang sa pag-iwas at maiwasan ang paglitaw ng isang pathological kondisyon, na sinusubaybayan ng isang espesyalista.

Paggamot ng mga sakit sa genetic

Ang anumang sakit na genetic ay mahirap para sa gamot, lalo na dahil ang ilan sa mga ito ay medyo mahirap na magpatingin sa diagnosis. Ang isang malaking bilang ng mga sakit ay hindi magagaling sa prinsipyo: Down's syndrome, Klinefelter's syndrome, mucovicidosis, atbp. Ang ilan sa kanila ay seryosong paikliin ang haba ng buhay ng isang tao.

Ang pangunahing pamamaraan ng paggamot:

• Sintomas

  Pinapaginhawa ang masakit at hindi komportable na mga sintomas, pinipigilan ang pag-unlad ng sakit, ngunit hindi tinanggal ang sanhi nito.

  geneticist

  Kievskaya Yulia Kirillovna

  Kung mayroon kang:

  • mayroong mga katanungan tungkol sa mga resulta ng diagnosis ng prenatal;
  • hindi maganda ang mga resulta ng screening
  inaalok namin sa iyo mag-sign up para sa isang libreng konsulta sa isang geneticist*

  * Ang konsultasyon ay isinasagawa para sa mga residente ng anumang rehiyon ng Russia sa pamamagitan ng Internet. Para sa mga residente ng Moscow at sa rehiyon ng Moscow, posible ang personal na konsultasyon (dapat mayroon kang isang pasaporte at isang wastong sapilitang patakaran sa seguro sa medikal)

Ang mga salaryong sakit sa genetic ay isang napaka-kondisyon na konsepto, sapagkat ang sakit ay maaaring hindi nangyayari sa ilang rehiyon, at sa ibang lugar ng mundo ay sistematikong nakakaapekto ito sa isang malaking bahagi ng populasyon.

Diagnosis ng mga genetic na sakit

Ang mga sakit sa lahi ay hindi kinakailangang bumangon mula sa unang araw ng buhay, maipakikita lamang nila ang kanilang mga sarili pagkatapos lamang ng ilang taon. Samakatuwid, mahalagang gumawa ng isang napapanahong pagsusuri para sa mga sakit na genetic ng tao, ang pagpapatupad kung saan posible kapwa sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis at sa panahon ng pagbuo ng fetus. Mayroong maraming mga diagnostic na pamamaraan:

1. Biochemical.Pinapayagan kang matukoy ang pagkakaroon ng isang pangkat ng mga sakit na nauugnay sa namamana na metabolic disorder. Kasama sa pamamaraang ito ang pagsusuri ng peripheral dugo para sa mga genetic na sakit, pati na rin ang pagsusuri sa husay at dami ng iba pang mga likido sa katawan.
2. Cytogenetic. Naglilingkod upang makilala ang mga sakit na lumitaw dahil sa mga paglabag sa samahan ng mga kromosom ng cell.
3. Molekular-cytogenetic.Ito ay isang mas perpektong pamamaraan kung ihahambing sa nauna at pinapayagan kang mag-diagnose kahit na ang kaunting pagbabago sa istraktura at lokasyon ng mga kromosom.
4. Syndromological... Ang mga sintomas ng mga sakit sa genetic ay madalas na magkakapatong sa iba pang mga hindi sakit na pathological. Ang kakanyahan ng pamamaraang ito ng pag-diagnose ay mula sa buong saklaw ng mga sintomas partikular na ang mga nagpapahiwatig ng isang sindrom ng namamana na sakit. Ginagawa ito sa tulong ng mga espesyal na programa sa computer at isang masusing pagsusuri ng isang geneticist.
5. Genetic ng molekular. Ang pinaka-moderno at maaasahang pamamaraan. Pinapayagan kang pag-aralan ang DNA ng tao at RNA, upang makita kahit ang mga menor de edad na pagbabago, kabilang ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide. Ginagamit ito upang masuri ang mga sakit na monogenous at mutations.
6. Proseso ng ultratunog:

• pelvic organo - upang matukoy ang mga sakit ng reproductive system sa mga kababaihan, ang mga sanhi ng kawalan ng katabaan;
• pagbuo ng pangsanggol - para sa diagnosis ng congenital defect at pagkakaroon ng ilang mga sakit na chromosomal.

Paggamot ng mga sakit sa genetic

Ang paggamot ay isinasagawa gamit ang tatlong pamamaraan:

1. Sintomas.Hindi inaalis ang sanhi ng sakit, ngunit pinapawi ang masakit na mga sintomas at pinipigilan ang karagdagang pag-unlad ng sakit.
2. Etiolohikal. Gawa nang direkta sa mga sanhi ng sakit gamit ang mga pamamaraan sa pagwawasto ng gene.
3. Pathogenetic. Ginagamit ito upang mabago ang mga proseso ng physiological at biochemical sa katawan.

Mga uri ng sakit sa genetic

Ang mga genetic na namamana na sakit ay nahahati sa tatlong pangkat:

1. Mga aberrasyon ng Chromosomal.
2. Mga sakit na monogeniko.
3. Mga sakit na polygenic.

Dapat pansinin na ang mga sakit sa congenital ay hindi nabibilang sa mga namamana na sakit, sapagkat sila ay madalas na bumangon bilang isang resulta ng pinsala sa mekanikal sa fetus o nakakahawang sugat.

Listahan ng mga sakit sa genetic

Ang pinaka-karaniwang sakit na namamana:

• hemophilia;
• pagkabulag ng kulay;
• down Syndrome;
• cystic fibrosis;
• spina bifida;
• sakit sa Canavan;
• peliceus-Merzbacher leukodystrophy;
• neurofibromatosis;
• angelman syndrome;
• sakit sa Tay-Sachs;
• charcot-Marie disease;
• joubert's syndrome;
• prader-Willi syndrome;
• turner syndrome;
• klinefelter's syndrome;
• phenylketonuria.

Sa simula ng ika-21 siglo, mayroon nang higit sa 6 libong uri ng mga namamana na sakit. Ngayon sa maraming mga instituto ng mundo ang mga tao ay pinag-aaralan, ang listahan ng kung saan ay napakalaki.

Ang populasyon ng lalaki ay may higit at maraming mga genetic na mga depekto at mas kaunti at hindi gaanong pagkakataong maglihi ng isang malusog na bata. Habang ang lahat ng mga kadahilanan para sa pagiging regular ng pag-unlad ng mga depekto ay hindi malinaw, maaari itong ipagpalagay na sa susunod na 100-200 taon ang agham ay makayanan ang solusyon ng mga isyung ito.

Ano ang mga sakit sa genetic? Pag-uuri

Ang mga genetika bilang isang agham ay nagsimula sa landas ng pananaliksik nito noong 1900. Ang mga genetic na sakit ay ang mga nauugnay sa mga abnormalidad sa istruktura ng genetic ng tao. Ang mga paglihis ay maaaring mangyari sa isang gene, o sa maraming.

Mga sakit sa lahi:

1. Nangingibabaw ang Autosomal.
2. Autosomal urong.
3. Naka-lock ang sahig.
4. Mga sakit sa Chromosomal.

Ang posibilidad ng isang autosomal nangingibabaw na paglihis ay 50%. Sa autosomal na pag-urong - 25%. Ang mga sakit na nauugnay sa sex ay ang mga napinsala na X chromosome na dala nito.

Mga sakit sa lahi

Narito ang ilang mga halimbawa ng mga sakit ayon sa pag-uuri sa itaas. Kaya, ang mga nangingibabaw na sakit na sakit ay kinabibilangan ng:

• Marfan syndrome.
• Paroxysmal myoplegia.
• Thalassemia.
• Otosclerosis.

Pag-urong:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Ang iba pa.

Mga sakit na nauugnay sa sex:

• Hemophilia.
• Musstrular dystrophy.
• Sakit ni Farby.

Gayundin sa pagdinig ng mga namamana na sakit ng kromosomal ng isang tao. Ang listahan ng mga abnormalidad ng chromosomal ay ang mga sumusunod:

• Shareshevsky-Turner syndrome.
• Down Syndrome.

Kasama sa mga sakit na polygenic:

• Nawalan ng balakang (congenital).
• Mga depekto sa puso.
• Schizophrenia.
• Malinis na labi at palad.

Ang pinaka-karaniwang gene abnormality ay syndactyly. Iyon ay, pagsasanib ng mga daliri. Ang Syndactyly ay ang pinaka hindi nakakapinsalang karamdaman at ginagamot sa operasyon. Gayunpaman, ang paglihis na ito ay kasama ang iba pang mga mas malubhang sindrom.

Anong mga sakit ang pinaka-mapanganib

Sa mga nakalistang sakit, ang pinaka-mapanganib na namamana na sakit ng tao ay maaaring makilala. Ang kanilang listahan ay binubuo ng mga uri ng anomalya kung saan nangyayari ang trisomy o polysomy sa set ng kromosoma, iyon ay, kapag sa halip na isang pares ng mga kromosoma, ang pagkakaroon ng 3, 4, 5 o higit pa ay sinusunod. Mayroon ding 1 kromosom sa halip na 2. Ang lahat ng mga paglihis na ito ay nangyayari dahil sa isang paglabag sa pagkahati sa cell.

Ang pinaka-mapanganib na namamana sakit ng tao:

• Edwards syndrome.
• Ang spinal muscular amyotrophy.
• Syndrome ng Patau.
• Hemophilia.
• Iba pang mga sakit.

Bilang resulta ng naturang mga paglabag, ang bata ay nabubuhay nang isang taon o dalawa. Sa ilang mga kaso, ang mga abnormalidad ay hindi napakaseryoso, at ang bata ay maaaring mabuhay ng 7, 8 o 14 na taong gulang.

Down Syndrome

Ang Down syndrome ay minana kung ang isa o parehong mga magulang ay nagdadala ng mga may sira na kromosom. Lalo na partikular, ang sindrom ay nauugnay sa mga kromosom (i.e. 21 chromosome 3, hindi 2). Ang mga bata na may Down syndrome ay may squint, leases creases, abnormal na mga tainga, problema sa puso, at pag-retard sa isip. Ngunit para sa buhay ng mga bagong panganak, ang chromosomal abnormality ay hindi mapanganib.

Ngayon sinasabi ng mga istatistika na sa 700-800 na mga bata, 1 ang ipinanganak kasama ang sindrom na ito. Ang mga babaeng nais na magkaroon ng isang sanggol pagkatapos ng 35 ay mas malamang na magkaroon ng ganoong sanggol. Ang posibilidad ay nasa isang lugar sa paligid ng 1 sa 375. Ngunit ang isang babae na nagpasya na magkaroon ng isang sanggol sa 45 ay may posibilidad na 1 sa 30.

Acrocraniodysphalangia

Ang uri ng pamana ng anomalya ay nangingibabaw sa autosomal. Ang sanhi ng sindrom ay isang paglabag sa chromosome 10. Sa agham, ang sakit na ito ay tinatawag na acrocraniodysphalangia, kung ito ay mas simple, pagkatapos ay ang Apert's syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng naturang mga tampok ng istraktura ng katawan tulad ng:

• brachycephaly (paglabag sa ratio ng lapad at haba ng bungo);
• pagsasanib ng coronary sutures ng bungo, bilang isang resulta kung saan mayroong hypertension (nadagdagan ang presyon ng dugo sa loob ng bungo);
• syndactyly;
• nakaumbok sa noo;
• madalas na pag-retard sa pag-iisip laban sa background ng katotohanan na ang bungo ay pumipilit sa utak at hindi pinapayagan na palaguin ang mga selula ng nerbiyos.

Sa ngayon, ang mga batang may Apert syndrome ay inireseta sa operasyon ng pag-unlad ng bungo upang maibalik ang presyon ng dugo. At ang mental underdevelopment ay ginagamot sa mga stimulant.

Kung mayroong isang bata sa pamilya na na-diagnose ng sindrom, ang posibilidad na ang 2 bata ay ipanganak na may parehong paglihis ay napakataas.

Maligayang Doll Syndrome at Canavan-Van Bogart-Bertrand Disease

Isaalang-alang natin nang mas detalyado ang mga sakit na ito. Ang sindrom ng Engelmann ay maaaring makilala sa isang lugar mula 3-7 taong gulang. Ang mga bata ay may mga seizure, mahinang pantunaw, at mga problema sa koordinasyon. Karamihan sa kanila ay may squint at mga problema sa mga kalamnan ng mukha, na ang dahilan kung bakit madalas silang ngumiti sa kanilang mga mukha. Ang paggalaw ng bata ay napilitan. Nauunawaan ito para sa mga doktor kapag ang isang bata ay sumusubok na maglakad. Ang mga magulang sa karamihan ng mga kaso ay hindi alam kung ano ang nangyayari at higit pa sa kung ano ito ay konektado. Maya-maya, kapansin-pansin din na hindi sila makapagsalita, sinubukan lamang nilang i-mutter ang isang bagay na walang kinalaman.

Ang dahilan ng isang bata ay may sindrom ay isang problema sa kromosoma 15. Ang sakit ay napakabihirang - 1 kaso bawat 15 libong mga kapanganakan.

Ang isa pang sakit - Canavan disease - ay nailalarawan sa katotohanan na ang bata ay mahina ang tono ng kalamnan, mayroon siyang mga problema sa paglunok ng pagkain. Ang sakit ay sanhi ng pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos. Ang dahilan ay ang pagkatalo ng isang gene sa kromosoma 17. Bilang isang resulta, ang mga cell ng nerve sa utak ay nawasak sa isang progresibong rate.

Ang mga sintomas ng sakit ay makikita sa 3 buwan ng edad. Ang sakit ng Canavan ay nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod:

1. Macrocephaly.
2. Ang mga pananalig ay lilitaw sa edad na isang buwan.
3. Ang bata ay hindi mapigilan ang kanyang ulo patayo.
4. Pagkatapos ng 3 buwan, ang mga tendon reflexes ay tumataas.
5. Maraming mga bata ang bulag sa edad na 2.

Tulad ng nakikita mo, ang namamana na mga sakit ng tao ay napaka magkakaibang. Ang listahan, na ibinigay bilang isang halimbawa, ay malayo sa kumpleto.

Nais kong tandaan na kung ang parehong mga magulang ay may paglabag sa 1 at sa parehong gene, kung gayon ang pagkakataong magkaroon ng isang may sakit na bata ay malaki, ngunit kung mayroong mga abnormalidad sa iba't ibang mga genes, kung gayon hindi na kailangang matakot. Ito ay kilala na sa 60% ng mga kaso, ang mga abnormalidad ng chromosomal sa embryo ay humantong sa pagkakuha. Gayunpaman 40% ng mga batang ito ay ipinanganak at nakikipaglaban para sa kanilang buhay.