Mga chromosome sa sex. Chromosomal mosaicism. Mosaicism: Mga Sintomas at Paggamot Chromosomal Mosaicism

& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp6822
Petsa ng paglalathala: Marso 24, 2012

& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp

Ito ay isang kondisyon kung saan ang mga cell sa isang tao ay may iba't ibang likas na genetiko. Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa anumang uri ng cell, kabilang ang:

• Mga selula ng dugo
• Tamud
• Mga cell ng balat

Mga sanhi

Ang Mosaicism ay sanhi ng isang error sa paghahati ng cell sa simula ng pag-unlad ng hindi pa isinisilang na bata. Kabilang sa mga halimbawa ng mosaicism ay:

• Down syndrome mosaic
• Mosaic
• Turner syndrome mosaic

Mga Sintomas

Ang mga sintomas ay magkakaiba-iba sa bawat tao at napakahirap hulaan. Kapag ang isang tao ay may parehong normal at abnormal na mga cell, ang mga problema ay maaaring hindi maging seryoso. Ang mosisismo ay matatagpuan sa pamamagitan ng pagsusuri ng mga chromosome. Karaniwan itong inilalarawan bilang porsyento ng mga isinasaalang-alang ng mga cell. Karaniwan ang mga kalalakihan ay mayroong 46 XY chromosome at ang mga kababaihan ay karaniwang may 46 XX chromosome. Ang mga pagsubok ay maaaring kailanganing ulitin upang kumpirmahin ang mga resulta at upang matulungan matukoy ang uri at kalubhaan ng mosaicism.

Paggamot

Ang paggamot ay nakasalalay sa uri ng genetic disorder. Ang mga pasyenteng mosaic ay maaaring mangailangan ng mas kaunting masidhing paggamot kaysa sa mga may karaniwang anyo ng sakit, dahil ilan lamang sa kanilang mga cell ang hindi normal. Ang pagbabala ay nakasalalay sa kung magkano ang naapektuhan ng mosaicism sa mga organo at tisyu sa katawan (tulad ng utak o puso). Mahirap hulaan ang mga kahihinatnan ng pagkakaroon ng dalawang magkakaibang mga linya ng cell sa isang tao. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente na may mataas na porsyento ng mga abnormal na selula ay may parehong mga prospect tulad ng mga taong may karaniwang anyo ng sakit. Ang mga pasyente na may mababang porsyento ng mga abnormalidad sa cell ay magiging minimal. Hindi nila matuklasan na mayroon silang mga pattern ng mosaic hanggang sa maipanganak nila ang isang bata na mayroong isang pangkaraniwang (hindi mosaic) na form ng sakit. Ang mga komplikasyon ay nag-iiba depende sa uri at porsyento ng mga cell na apektado ng pagbabago ng genetiko. Ang pag-diagnose ng mosaicism ay maaaring humantong sa pagkalito at kawalan ng katiyakan. Ang isang tagapayo sa genetiko ay maaaring makatulong sa iyo na magpatingin sa doktor at subukan.

Ang mga indibidwal ay tinatawag na genetic mosaics - ang mga produkto ng isang zygote, sa katawan kung saan dalawa o higit pang populasyon ng mga cell na may magkakaibang genotypes ay magkakasamang buhay.

Larawan: sampu

Larawan: labing-isang

Larawan: 12.

Larawan: 13.

Ang Chromosomal mosaicism ay nangyayari sa mga yugto ng pre-implantation ng pag-unlad dahil sa nondisjunction ng chromosome habang cleavage ng blastomeres. Nahahati sa:

mitotic mosaicism - arises dahil sa nondisjunction ng chromosome sa panahon ng cleavage ng isang normal na diploid zygote at sinamahan ng pagbuo ng isang clone ng trisomic cells (lahat ng mga monosomal cell, maliban sa 45, X na hindi maibabalik na mga cell ay mabilis na natanggal) na may isang doble na maternal o paternal chromosome;

meiotic mosaicism - nagmumula bilang isang resulta ng pagkawala ng isang labis na chromosome mula sa trisomic zygote, na lumitaw bilang isang resulta ng maling pagkahiwalay ng mga chromosome sa meiosis. Sa kasong ito, nabuo ang isang clone ng diploid cell at napanatili ang isang clone ng cell na may trisomy.

Larawan: 14.

Ang nondisjunction ng chromosome ay mas madalas na nangyayari sa chorion at inunan. Sa mga organong ito, ang mga clone na may trisomy ay nabuo at nagpapatuloy sa mahabang panahon, habang ang mga cell ng embryo mismo ay may normal na diploid karyotype. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na placenta limitadong mosaicism at karaniwan nang ang mga embryo ay karyotyped para sa prenatal diagnosis. Ang lokalisasyon ng aneuploid clone sa embryo at ang laki nito ay nakasalalay sa yugto ng pag-unlad kung saan naganap ang chromosome nondisjunction, ano ang kakayahang mabuhay at dumaraming potensyal ng isang clone ng mga cell na may isang abnormal na karyotype.

Takdang-aralin sa disenyo

• 1. Gumuhit ng isang diagram ng pinagmulan ng mga sumusunod na organismo ng mosaic:
  • A) 46, XX / 45, XO
  • B) 46, XX / 48, XXYY
  • B) 45, XO / 47, XXX
  • D) 46, XX / 46, XY
• 2. A) Sa proseso ng gametogenesis sa isang babae, natanggal ang isang pigura ng paghati. Tukuyin ang bilang ng mga chromosome na posible sa oosit kung ang pag-aalis ay nangyayari sa metaphase - I at metaphase - II ng meiosis.
• B) Sa panahon ng mitosis (sa anaphase), ang tao ay hindi naghiwalay: isang pares ng chromosome, dalawang pares ng chromosome. Ilan ang mga chromosome na magkakaroon ng mga cell ng anak na babae?
• C) Sa kultura ng tisyu ng tao, isang chromosome ang tinanggal. Gaano karaming mga chromosome ang magkakaroon ng mga cell ng anak na babae kung ang pag-aalis ay nangyayari sa iba't ibang mga yugto ng mitosis?
• 3. Magsagawa ng isang mapaghahambing na pagtatasa ng karyotype ng tao at unggoy.

Mga pagsusulit sa kontrol ng Midterm

• 1. Naglalaman ang diploid na hanay ng mga chromosome ng tao:
  • A) 23 chromosome
  • B) 46 chromosome
  • B) 69 chromosome
  • D) 96 chromosome
• 2. Kasama ang mga autosome:

D) dahil sa nondisjunction ng chromosome habang cleavage ng blastomeres

8. Ang mosaicism na limitado ng Placenta ay sinusunod sa:

• A) nondisjunction ng chromosome sa mitosis
• B) nondisjunction ng chromosome sa meiosis
• C) nondisjunction ng chromosome sa chorion at inunan
• D) nondisjunction ng chromosome sa spermatogenesis at oogenesis

9. Ang mga sanhi ng trisomies ay

A) point mutations

B) nondisjunction ng chromosome

C) mga lagging chromosome sa anaphase

D) pagharang sa fission spindle

10. Sa mga mosaic na genetiko:

• A) isang populasyon ng mga cell
• B) dalawang populasyon ng mga cell na may parehong mga genotypes
• C) dalawa o higit pang mga populasyon ng mga cell na may iba't ibang mga genotypes
• D) tatlong populasyon ng mga cell na may iba't ibang mga genotypes

65. Paano lumilitaw ang chromosomal mosaicism?

Ang Mosaicism ay ang pagkakaroon ng isang organismo ng mga linya ng cell na may iba't ibang hanay ng chromosome. Sa karamihan ng mga kaso, ang mosaicism ay patungkol sa mga sex chromosome at nangyayari dahil sa isang pagkakamali sa pagdoble o pagkakaiba-iba ng mga chromosome sa panahon ng isa sa mga paghahati ng cell sa maagang yugto ng embryogenesis. Sa normal na mitosis, ang mga chromosome ay nadoble, at ang bawat isa sa mga nagresultang paghati ay tumatanggap ng isang buong hanay ng mga ito. Nagaganap ang Mosaicism kapag ang mga chromosome ay hindi nag-iiba o ang kanilang paglipat sa mga poste ng cell ay nabalisa (anaphase lag). Bilang isang patakaran, mas malaki ang proporsyon ng mga cell na may isang abnormal na hanay ng chromosome, mas matindi ang abnormal na phenotype. Kaugnay nito, ang mas maaga sa proseso ng embryonic development mosaicism ay nangyayari, mas malaki ang proporsyon ng mga cell na may isang abnormal na hanay ng chromosome.

66. Ano ang sanhi ng chimeriam?

Ang salitang "chimera" ay hango sa mitolohiyang Greek. Inilarawan ni Homer ang kamangha-manghang nilalang na ito na may ulo ng isang leon, katawan ng kambing, at buntot ng isang dragon. Tinatawag ng Cytogenetics na chimerism ang pagkakaroon ng parehong organismo ng dalawa o higit pang mga linya ng cell na nagmula sa iba't ibang mga zygote. Kadalasan, nangyayari ang chimerism dahil sa paghahalo ng mga cell ng dugo ng kambal na heterosexual na kambal. Sa kasong ito, chimeric! ang organismo ay mayroong karyotype 46, xx / 46, xy. Ang sanhi ng chimerism ay maaari ding pagpasok ng mga cell ng isang hindi mabubuhay na kambal sa isang nabubuhay. Hindi gaanong karaniwan, ang dalawang mga zygote ay isinasama sa isang embryo.

KEY POINTS: PELIGRONG NG HEREDITARY DEFECTS

Kung ang parehong mga magulang ay chromosomal mosaicism, chimeriama, ang peligro ng pag-ulit nito ay 25%.

Ang bilang ng mga may sakit na anak na naroroon sa isang naibigay na mag-asawa ay hindi mahalaga. Dahil ang bawat proseso ng pagdadala ng isang embryo sa katawan ng isang babae o mga hayop na viviparous na hayop, kabilang ang pagpapabunga, paggalaw ng isang fertilized egg sa pamamagitan ng oviduct, pagtatanim sa pader ng matris, paglaki at pag-unlad ng fetus dahil sa mga nutrisyon na natanggap mula sa ina sa pamamagitan ng inunan nagtatapos sa panganganak.

"data-tipmaxwidth \u003d" 500 "data-tiptheme \u003d" tipthemeflatdarklight "data-tipdelayclose \u003d" 1000 "data-tipeventout \u003d" mouseout "data-tipmouseleave \u003d" false "class \u003d" jqeasytooltip jqeasytooltip3 "id \u003d" jqeasytooltip3 "title \u003d (! LANG: Pagbubuntis">беременность является независимым событием; после рождения 3 детей с наследственным дефектом риск остается равным 25%, так же как после рождения первого ребенка.!}

Ang panganib ng Duchenne amyotrophy sa isang bata na may isang carrier sa ina ay 25%. Mga sakit na namamana. Dulot ng mutations ng chromosomal o gene, na ipinakita ng mga metabolic disorder o malformations (hal, Down's disease, phenylketonuria).

"data-tipmaxwidth \u003d" 500 "data-tiptheme \u003d" tipthemeflatdarklight "data-tipdelayclose \u003d" 1000 "data-tipeventout \u003d" mouseout "data-tipmouseleave \u003d" false "class \u003d" jqeasytooltip jqeasytooltip5 "id \u003d" jqeasytooltip5 "title \u003d (! LANG: Mga sakit na namamana">Наследственные заболевания , сцепленные с Х-хромосомой, девочек не по­ражают вообще, а мальчиков - в 50% случаев.!}

Sa lahat ng mga pasyente na may Down syndrome, dapat malaman ang karyotype upang maibukod ang namamana na paglipat ng chromosome 21, dahil sinamahan ito ng isang mataas na peligro ng muling pagsilang ng isang batang may sakit ^ ng parehong pares ng magulang.

67. Ano ang peligro ng paghahatid ng isang recessively na minana na sakit kung ang mga magulang ay unang pinsan o pangalawang pinsan?

Ang isang pinsan at kapatid na babae ay maaaring magdala ng higit sa isang recessively minana karamdaman. Mayroon silang 1/8 ng mga gen na magkapareho, kaya't ang bata ay magiging homozygous para sa 1/16 ng gen loci. Sa pangalawang pinsan, 1/32 lamang ng mga gen ang magkapareho. Ang peligro na magkaroon ng isang anak na may malubhang o nakamamatay na depekto sa namamana sa pag-aasawa ng isang pinsan at kapatid ay 6%, at ang pangalawang pinsan at kapatid ay 1%.

Kung sa tingin mo pa rin na ang lahat ng mga cell sa iyong katawan ay may parehong genome, pagkatapos ay pinabilis namin upang biguin ka. Mayroong posibilidad na ang isang indibidwal ay hindi makakahanap ng dalawang mga cell na may ganap na magkaparehong DNA. Nagbabanta ba ito ng isang bagay, kung bakit masigasig na pinag-aaralan ng mga siyentista ang mosaicism, at kung paano nakita ng bantog na mananaliksik ng mga pagkakaiba-iba ng genomic mula sa laboratoryo sa Mayo Clinic ang hinaharap ng larangan na ito ( Mayo Clinic), kaninong pangkat ang nag-post kamakailan ng isang bagong artikulo tungkol sa paksang ito?

Sa katawan ng isang may sapat na gulang, may humigit-kumulang 10 14 na mga cell ng dalawandaang magkakaibang uri. Matagal nang pinaniniwalaan na ang mga genome ng lahat ng mga cell ay pareho, at ang mga pagkakaiba sa kanilang hitsura at pag-andar ay natutukoy ng isang hanay ng mga "nagtatrabaho" na mga gen. Gayunpaman, kahit na sa unang tingin, ang lahat ay hindi gaanong simple. Sa mga cell ng mikrobyo, ang hanay ng mga chromosome ay kalahati, at ang genome ng mga immune cells ay nagbago pagkatapos ng muling pagsasama ng V (D) J upang ma-encode ang isang iba't ibang mga variable na rehiyon ng B-lymphocyte immunoglobulins at T-cell receptor sa T-lymphocytes.

Ngayon ang mga siyentipiko ay nagmumula sa isang mas radikal na pahayag. Marahil, mula sa isang daang trilyong mga cell, hindi magkakaroon ng dalawa na may isang ganap na magkaparehong genome - dahil sa mga mutasyon na naipon sa panahon ng embryogenesis at habang buhay ng isang organismo.

Bagaman, sa pangkalahatan, ang replika ng DNA na may mataas na kawastuhan, ang polymerase minsan ay nagkakamali at nagsisingit ng alinman sa maling nucleotide o maling halaga. Ang dalas ng naturang mga pagkakamali ay humigit-kumulang isa sa bawat 100,000 na mga nucleotide. Mukhang ang bilang ay hindi mukhang malaki, ngunit isipin lamang kung gaano karaming mga pagkakamali ito sa aming malaking genome! Sa kasamaang palad, ang karamihan sa mga depekto na ito ay naayos ng walang pagod na gawain ng mga sistema ng pag-aayos ng DNA. Ngunit ang ilang mga pagkakamali sa pagtiklop ay nakaiwas pa rin sa pangangasiwa na ito at naging permanenteng pagbago.

Ayon sa pinakamaliit na pagtatantya, magkakaroon ng higit sa 10 16 na solong mga pamalit na nucleotide para sa buong genome ng isang malusog na indibidwal. Bilang karagdagan, nakakaapekto rin ang pagkakaiba-iba ng genome sa malalaking rehiyon nito - mas malaki sa isang base ng nucleotide - halimbawa, mga insertion o pagtanggal ( indels) o pagkakaiba-iba sa bilang ng mga kopya ng gene ( CNV). Ilan ang mga mutasyon sa isang tao pagkatapos? Mukhang ang figure na ito ay malaki.

Kaya, ang materyal na genetiko ng lahat ng mga cell sa katawan ay magkakaiba, at ang bawat cell ay tila gampanan ng isang hiwalay na puzzle sa pangkalahatang larawan ng genome? At ang bawat tao ba ay genetikong "mosaic"? Ito ay naging oo, at ito ay isang normal na kababalaghan, ngunit ang salitang " mosaicism"Ay isang matatag na terminong pang-agham. Ayon sa kaugalian, nauunawaan ito bilang ang pamumuhay sa loob ng isang organismo ng hindi bababa sa dalawang mga linya ng cell na may iba't ibang genome, na natagpuan kapwa sa mga somatic cell at kabilang sa mga germ cells (Larawan 1).

Larawan 1. Ano ang mosaicism? Sa isang populasyon ng normal na mga cell ( may berdeng mga kernels) may nangyayari na humahantong sa isang pag-mutate sa isang cell - ngayon sa eskematiko pulang core... Matapos ang isang tiyak na bilang ng mga cycle ng dibisyon, ang populasyon ay binubuo ng mga inapo ng mutated cell at normal cells, na talagang mukhang isang mosaic.

Bagaman ang buhay ng isang multicellular na organismo ay nagsisimula sa isang cell, ang mga mutasyon ay gumagapang sa DNA mula sa mga pinakaunang dibisyon. Kahit na sa kapanganakan, ang isang sanggol ay mayroon nang isang genetic mosaic - hindi pa banggitin ang isang may sapat na gulang.

« Nasa pagsilang na, maraming mga mutation sa bawat cell - at ito ang parehong mga bagong mutation na lumitaw sa proseso ng preimplantation at embryogenesis, at mga minana mula sa mga magulangSi Alexey Abyzov, isang dalubhasa sa pagkakaiba-iba ng genomic sa Mayo Clinic, ay nagsabi sa Biomolecule. - Ang pag-aaral ng isang indibidwal na "mosaic" - ang kabuuan ng lahat ng mga pagbabago sa mosaic sa genome ng isang indibidwal na tao - ay hindi isang simpleng pang-agham na interes, ngunit isang kagyat na pangangailangan. Ang nasabing impormasyon ay makakatulong upang mas maunawaan ang katayuan ng kalusugan ng isang indibidwal, at, marahil, kahit na makahanap ng aplikasyon sa klinikal na kasanayan.».

Nagtapos sa MIPT, Doctor of Physics at Matematika D., Direktor ng Science Laboratory sa Mayo Clinic mula pa noong 2014, Assistant Professor sa Mayo Clinic College of Medicine, Visiting Professor sa University of Minnesota at Yale University. Dalubhasa siya sa mga pagkakaiba-iba ng genomic (sa partikular, mosaicism) at ang kanilang kaugnayan sa mga karamdaman ng tao.

Mga napiling publication:

• (Agham, 2018);
• (Agham, 2017);
• (Genome Res, 2017);
• Somatic copy number mosaicism sa balat ng tao na isiniwalat ng sapilitan pluripotent stem cells, (Kalikasan, 2012);
• Genomic Mosaicism sa Neurons at Iba Pang Mga Uri ng Cell (Humana Press, 2017).

Ang pagiging Mosaiko ay natatangi sa lahat - at madalas mahirap itong subaybayan, pabayaan na hulaan ang kinalabasan. Ang mga klinikal na manipestasyon nito ay nakasalalay sa maraming mga kadahilanan, na ang ilan ay isasaalang-alang namin sa ibaba, na masusing pagtingin sa mosaicism sa embryogenesis at pakikipag-usap nang kaunti tungkol sa mosaicism sa pang-adultong organismo.

Ang mosisismo ay natagpuan din sa maraming iba pang mga species ng hayop bukod sa mga tao. Ang isang malinaw na halimbawa ng mosaicism ay ilang mga kaso ng iris heterochromia (Larawan 2).

Larawan 2. Ang Heterochromia ng iris sa ilang mga kaso ay nangyayari nang tiyak dahil sa mosaicism. Nangyayari ito sa kapwa tao at hayop. Ang figure ay nagpapakita ng isang kaso ng kumpletong heterochromia, kapag ang kulay ng mata ay ganap na naiiba.

Ang pinagmulan ng pag-aaral ng mosaicism: ang pagsilang ng konsepto

Ang panahon ng pagsasaliksik sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nagsimula higit sa 120 taon na ang nakalilipas - bago pa natuklasan ang DNA. Ang mismong konsepto ng mosaicism (nang walang pagpapakilala ng term) ay iminungkahi ni Alfred Blashko noong 1895 nang tinatalakay ang pinagmulan ng isang linear epidermal nevus (isang likas na kulay na pigment spot na nakausli nang bahagya sa itaas ng balat at umaabot sa isang linya), atbp. Ang mga linya ni Blaszko, na, tulad ng maaari mong hulaan, ay pinangalanan sa kanya. Ang katotohanan na siya ay isang dermatologist ay hindi nakakagulat: ang balat ay isang visual at madaling ma-access na organ para sa pagsasaliksik - at ang kanyang mga kasamahan sa hinaharap na magkakasunod na aktibong pinag-aralan ang mga pagkakaiba-iba sa genome ng mga cell ng balat.

Ang terminong ito mismo ay iminungkahi ng German zoologist na si Valentin Haiker noong 1904 nang inilalarawan ang "mosaic-like distribusyon" ng mga katangian ng iba`t ibang bahagi ng katawan. Ang mga henetikoista ng halaman at mga zoologist sa sumunod na mga taon ay ginamit ang mga salitang "mosaicism" at "sektoral chimerism" na ipinagpapalit.

Gayunman, ligtas na nakalimutan ng mga dermatologist ang gawain ni Alfred Blashko sa loob ng kalahating daang siglo: ang mga pagbanggit ay lumitaw lamang sa dalawang aklat na Dutch, isa na kung saan ay isinalin kalaunan sa Aleman. Ang mananaliksik ay naalala muli noong dekada 70 lamang. Malayang natuklasan nina Robert Jackson at Rudolph Hepple ang kanyang trabaho at ang mga linya ni Blaschko noong 1976, at ang pangalawa ay nagmungkahi ng pag-uugnay ng ideya sa hindi pagpapagana ng X chromosome sa embryogenesis. Di-nagtagal, ang konsepto ng mosaicism ay naging matatag na itinatag sa propesyonal na buhay ng mga dermatologist.

Noong 1983, sa pag-unlad ng teknolohiya, Juan Hemke ( Juan chemke) sa mga kasamahan ay nakita ang mosaic form ng trisomy 18, kung saan ang ilan sa mga cell ay naglalaman ng dalawang 18 chromosome, at ang ilan ay naglalaman ng tatlo. Nang maglaon, ang mosaicism ay naitala sa iba't ibang sakit sa balat.

Ngayon ang mosaicism ay pinag-aaralan nang napakaaktibo, at ang mga siyentista ay ginagabayan hindi lamang ng inilapat na interes. " Matagal nang naiintindihan na ang mosaicism ay maaaring maging pangunahing kaalaman sa pag-unawa kung paano gumana ang ating mga katawan. Ngunit ang pag-aaral ng prosesong ito, bilang karagdagan sa halatang kaugnayan sa kalusugan, ay ng interes na pang-agham na pang-agham. Ang pag-aaral ng mosaicism ng cell, ang kaunting yunit ng buhay na ito, ay kapanapanabik din.", - sabi ni Alexey Abyzov.

Saan nagmula ang somatic mosaicism?

Ang mga sumusunod na mekanismo ng molekular ay maaaring "sisihin" para sa paglitaw ng somatic mosaicism sa normal na mga cell:

Ano ang mga pagpipilian sa istruktura para sa mosaicism?

• SNV(Single Variant ng Nucleotide) - mga nag-iisang variant ng nucleotide, kapag may pagbabago sa isang nucleotide sa isang tiyak na posisyon.
• Mga indel (sasertion o deletion) - maikling pagsingit o pagtanggal sa genome.
• MEI (Pagpapasok ng Element Element) - pagpasok ng mga retrotransposons sa genome; sa mga tao, ito ang ALU, LINE1, HERV, at SVA.
• CNA (Pag-iba ng kopya ng numero) ay isang pag-aayos ng chromosomal, kapag ang isang bahagi ng genome ay naging mas malaki o mas maliit na bilang ng mga kopya kumpara sa iba pang mga genomic na rehiyon sa parehong bagay ng pag-aaral. Ang term na ito ay mas karaniwang ginagamit upang ilarawan ang malalaking sukat na pagbabago sa genome, ngunit nalalapat sa anumang pagkakaiba-iba na mas malaki indels.
• LOH (Pagkawala ng Heterozygocity) - pagkawala ng heterozygosity. Ito ang pagkawala ng isang variant ng isang gene sa bahaging iyon ng genome na karaniwang heterozygous, iyon ay, naglalaman ito ng dalawang variant ng isang gene.
• Pagbaligtad - pag-aayos ng chromosomal, kapag ang isang bahagi ng genome ay nabago sa 180 degree.
• Translocation - muling pagsasaayos na humahantong sa pagsali ng DNA ng dalawang magkakaibang mga chromosome.
• Aneuploidy ng Chromosomal - pagbabago sa bilang ng mga kopya ng chromosome o mga bisig nito.
• Multiploidy - Pandaigdigang pagbabago sa genome ploidy.

Larawan 3. Mga pagkakaiba-iba ng genetiko sa katawan ng tao - paano sila nagdaragdag? Pulang pahalang na arrow ipinapakita ng pigura ang timeline mula sa zygote hanggang sa kamatayan. Mga papasok na arrow - akumulasyon ng iba't ibang mga pagkakaiba-iba sa buong buhay: mga pagkakaiba-iba sa mga cell ng linya ng mikrobyo ( Gv), mga pagpipilian de novo (Ang DNV), mga pagkakaiba-iba na postzygotic ( PZV) at microchimerism, ang pagkakaroon ng isang maliit na bilang ng mga cell mula sa isa pang organismo, ( MC). Mga palabas na arrow - mga proseso na humahantong sa pagbaba ng pagkakaiba-iba ng genetiko: revertant - reverse - mosaicism ( RM) kapag ang cell ay bumalik sa normal na estado nito dahil sa reverse mutation ng pathological variant / mutation, at ang pag-ubos ng mga cell na may mga pagkakaiba-iba ng genetiko ( CD). Sa kabuuan, ang kabuuang bilang ng mga pagbabago sa genetiko sa isang somatic cell ay maaaring maisulat ng sumusunod na equation: SUM \u003d GV + DNVs + PZV + MC - RM - CD. Para sa karagdagang impormasyon tungkol sa GWAS, tingnan ang kabanata " Mga Implikasyon sa Klinikal Pagkatapos ng Kapanganakan: Mabuti o Masama ba ang Mosaicism?».

Mosaicism sa embryogenesis - ano ang nalalaman natin?

Malubhang mga abnormalidad ng chromosomal maagang yugto ang embryogenesis sa mga tao ay napaka-pangkaraniwan. Gayunpaman, ang pag-unawa sa kung paano at sa kung anong bilis ito mangyari ay medyo limitado. Isinasagawa ang mga pag-aaral sa malusog na mga embryo ng mga daga, kung saan sinuri ng mga siyentista ang akumulasyon ng mga mutation at ang kontribusyon ng mga embryonic cell sa magkakaibang tisyu ng isang may sapat na hayop. Gayunpaman, sa kasamaang palad, naging imposibleng simpleng kunin at ilipat ang data na ito sa isang tao: hindi sila nag-tutugma. Kaya, ang mga rate ng parehong mutation ng linya ng germ at somatic mutation ay makabuluhang mas mataas sa mga daga kaysa sa mga tao.

Sa kabutihang palad, ang mga kaganapang ito ay nagiging mas madaling pag-aralan sa pagkakaroon ng mga bagong teknolohiya. Halimbawa, ang mga siyentipikong British ay literal na nag-aaral ng mga unang araw ng pag-unlad embryo ng tao kasama ang paglahok ng CRISPR-Cas9. Marahil, sa malapit na hinaharap, ang mas tumpak na data ay lilitaw sa rate ng akumulasyon ng mga mutasyon sa embryogenesis ng tao. Hindi natin dapat kalimutan na maraming mga sampu (50-100) mutation ng mga germ cells ng kanyang mga magulang ang ipinapasa sa isang sanggol (Larawan 4). Tulad ng ipinakita sa pagtatasa ng mga genome ng 78 pamilya ng dalawang magulang at isang anak, sa isang henerasyon, ang average na rate ng mutation de novo ay 1.20 × 10 –8 bawat nucleotide, at ang mga nucleotide na ito sa bawat cell, para sa isang segundo, 3 bilyon.

Ano ang nalalaman natin ngayon? Ang Mosaicism ay hindi bihira sa yugto ng preimplantation. Sa kasong ito, ang anumang pagbago ay maaaring magkaroon ng isang makabuluhang epekto sa buong organismo: ang isang tiyak na mosaic genotype ay maaaring potensyal na mapunta sa maraming mga cell. Bilang karagdagan, sa yugto ng preimplantation, ang dalas ng mosaicity ay nagbabago - hindi bababa sa, ito ang ipinapakita ng mga pag-aaral ng mga embryo sa tulong ng artipisyal na pagpapabinhi (posible na ang mga proseso ay medyo naiiba sa panahon ng natural na paglilihi). Mayroong mga mungkahi na ito ay dahil sa natural na pagpipilian laban sa mosaic embryo, depende sa bilang ng mga aneuploid cells dito. (Ito at iba pang mga modelo ay ipinapakita sa Larawan 5.)

Larawan 5. Ang mga pag-aaral ng in vitro fertilized embryos ay nagpapakita na ang dalas ng mga pattern ng mosaic ay bumababa mula sa cleavage hanggang sa mga yugto ng blastocyst, at maraming mga modelo ang nagpapaliwanag kung bakit ganito. Kaliwa... Ang natural na pagpili laban sa mga mosaic embryo ay maaaring maging sanhi ng pagkamatay ng pangsanggol batay sa proporsyon ng mga aneuploid cells sa fetus. Sa gitna. Ang modelo ng "clonal depletion" ay nagsasangkot ng apoptosis o pagbawas sa paglaganap ng mga aneuploid cells sa mosaic embryos. Sa kanan. Sa wakas, inilalarawan ng pangatlong modelo ang mga mekanismo kung saan, sa panahon ng monosomy at trisomy, ang mga aneuploid cells ay maaaring gumawa ng mga cell na may normal na bilang ng mga chromosome habang nahahati.

Sa mga unang araw ng pag-unlad ng embryonic, ayon sa ilang mga pagtatantya, mayroong tatlong mutation bawat cell bawat cell na may kapalit na mga base ng nucleotide. Sa parehong oras, ang mga cell sa yugtong ito ay madalas na nahahati nang walang simetrya at, nang naaayon, ay nagbibigay ng iba't ibang mga kontribusyon sa komposisyon ng cellular sa isang mas pang-nasa hustong gulang na organismo.

Ang paglitaw ng mga variant ng genomic sa mga susunod na yugto ay humahantong sa mosaicism, limitado sa isang tukoy na lugar ng katawan. Tulad ng ipinakita ng maraming mga pag-aaral, ang dalas ng mga mutasyon ng somatic ay mas mataas kaysa sa mga cell na linya ng mikrobyo.

Mga Implikasyon sa Klinikal Pagkatapos ng Kapanganakan: Mabuti o Masama ba ang Mosaicism?

Nalaman na namin na ang mosaicism ay isang natural at labis na karaniwang kababalaghan sa katawan ng tao. Ngunit ano ang mga kahihinatnan?

Tulad ng nabanggit na, nakasalalay ito sa maraming mga kadahilanan. Marami sa mga klinikal na implikasyon ng mosaicism ay mahirap makuha at ipaliwanag. Bilang karagdagan, mahalagang isaalang-alang ang pagkalat at bilang ng mga cell na may isang tiyak na pagkakaiba-iba sa genome.

Mayroong mga mungkahi na sa ilang mga kaso, ang somatic mosaicism ay maaaring maglaro sa mga kamay ng katawan. Halimbawa, ang dalas ng mosaicity sa mga neuron ay napakataas. Mayroong isang teorya na ito ay isang espesyal na mekanismo ng ebolusyon upang lumikha ng iba't ibang mga neuron at, sa katunayan, upang pag-iba-ibahin ang bilang ng mga pagpapaandar na ginagawa nila (basahin ang higit pa tungkol sa mosaicity sa utak sa ibaba).

Ang isa pang halimbawa ay ang hepatocyte polyploidy sa atay sa mga may sapat na gulang. Bagaman sa mga hayop ang kababalaghang ito ay mas bihira kaysa sa mga halaman, gayunpaman, mayroon din silang mga cell na may dumaraming bilang ng mga chromosome. Ang isang bilang ng mga polyploid cells ng atay ay nabuo sa panahon ng pag-unlad ng atay sa panahon ng embryogenesis. Gayunpaman, sa edad at sa pagkakaroon ng ilang mga sakit na humahantong sa pinsala sa atay at pagbabagong-buhay, ang paglaganap ng polyploid hepatocytes ay nagdaragdag - pangunahin sa mga pericentral zone ng mga hepatic lobule. Ipinagpalagay ng mga mananaliksik na ang naturang genotype ay maaaring maging kapaki-pakinabang sapagkat maaari nitong antalahin ang pinsala ng DNA, at ang mga karagdagang kopya ng mga gen ay makakatulong na mabawasan ang mga epekto ng pagkawala ng mga mutasyon ng pag-andar.

Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mosaicism ay nauugnay sa tila negatibong kahihinatnan. Malapit itong naiugnay sa mga pagkalaglag, mga depekto ng kapanganakan, pagkaantala sa pag-unlad at mga karamdaman sa pag-unlad. Sa partikular, ang mosaic trisomy 21 ay nagkakaroon ng 2-4% ng mga kaso ng Down syndrome. Hindi tulad ng kumpletong trisomy, ang mga pagpapakita ng sindrom na nauugnay sa pangkalahatang pag-unlad ng katawan at mga intelektwal na kakayahan, sa kaso ng mosaicism, ay maaaring mas malinaw. Ang Mosaic Shereshevsky-Turner syndrome, o mosaic monosomy sa X chromosome, ay maaari ding magpakita ng mas malubhang kaysa sa buong anyo nito. Ang isa pang halimbawa ng isang paglabag sa hugis ng mosaic ay ang McCune-Albright syndrome, na nauugnay sa isang embryonic na posibleng nakamamatay na pag-mutate sa gene GNAS1... Ang Proteus syndrome ay maaaring sanhi ng maagang pagbago ng mosaic sa isang oncogene AKT1na kasangkot sa pagbuo ng mga solidong bukol.

Embryonic mosaic mutations sa mga gen IDH1 at IDH2 na nauugnay sa Ollier's disease at Maffucci's syndrome. Maagang pag-mutate ng mosaic sa mga gen HRAS, KRAS at NRAS napatunayang naiugnay sa nevus syndrome sebaceous glands (nevus sebaceous), Schimmelpenning syndrome at keratinocytic epidermal nevus syndrome.

Ang panganib na ang isang mapanganib na mutation ay magaganap sa mga cell na may mataas na potensyal para sa paghahati ay hindi lamang umiiral sa embryogenesis. Ang pagkakaiba-iba ng Somatic genome ay naipon sa buong buhay ng isang tao... Ang Mosaicism ng mga indibidwal na organo ng tao, halimbawa, ang utak at balat, ay pinag-aaralan na ng maraming mga pangkat ng mga mananaliksik (higit pa rito sa ibaba). Ang mga rate ng akumulasyon ng mga mutation, tulad ng nabanggit sa itaas, ay sinusukat sa mga daga at ilang uri ng mga cell ng tao. Gayunpaman, ang mga teknikal na pamamaraan ay hindi pa perpekto, at mahirap pa ring sagutin ang tanong kung gaano katanda ang isang tao ay isang mosaic.

Gayunpaman, posible na maiugnay ang ilang mga uri ng cellular mosaicism at ang katayuan sa kalusugan ng isang may sapat na gulang. Sa partikular, natunton ng mga siyentista kung paano minana ng mga cell ng anak na babae ng mga pang-adultong stem cell ang mga mapanganib na pagbabago sa genome ng kanilang hinalinhan. Unti-unting naipon pagbago ng genetiko sa mga cell na ito ay nauugnay sa pag-iipon ng mga proseso, iba't ibang mga nauugnay sa edad at oncological na sakit,. Maraming impormasyon na nakolekta sa koneksyon sa pagitan ng pagtaas ng mosaicism sa pagtanda. Ang isang kamakailang pag-aaral, na kasama ang pagtatasa ng genome ng halos 130,000 katao, ay muling kinumpirma na ang dalas ng mosaicism ay tumataas sa pagtanda - lalo na sa mga kalalakihan (tingnan ang kahon sa ibaba para sa hindi pagkakapantay-pantay ng kasarian).

Marahil isa pa sa pinakapag-aralang mga klinikal na kahihinatnan ng mosaicism ay ang kaugnayan nito sa cancer. Maraming impormasyon tungkol sa paksang ito na naipon, kahit na hindi pa sapat. Kaya't hindi ito ganap na malinaw: ang cancer ay isang bunga ng mosaicism, o ang mga pasyente ng cancer ay mayroong mas maraming mga mosaic cell o mas maraming mga mutation bawat cell.

Sa isang pag-aaral, sinuri ng mga siyentista ang materyal mula sa 31,717 mga pasyente na may cancer at 26,136 malusog na tao na wala ito. Nakolekta nila ang napakalaking bilang ng 13 iba pang mga gawa gamit ang paghahanap ng samahan sa buong genome - GWAS ( pag-aaral ng asosasyon ng buong genome). Ang pamamaraang ito ay tumutulong upang maitaguyod ang mga link sa pagitan ng iba't ibang mga variant ng gene at kanilang mga phenotypic manifestation. Ang mga abnormalidad ng mosaic ay mas karaniwan sa mga pasyente na may mga solidong bukol, na mas malakas ang pagsasama kung ang sample ay kinuha para sa pagtatasa bago ang pagsusuri at pagsisimula ng paggamot. Ang clonal mosaicism ay naging pangkaraniwan sa mga may DNA na nakolekta kahit isang taon bago masuri na may leukemia, kumpara sa mga taong walang cancer. Somatic mosaicism ng mga mutation ng gene HRAS sa mga tao nauugnay ito sa mga urothelial cancer.

Hindi pagkakapantay-pantay ng kasarian: ibang-iba ang mosaicism

Hindi nakakagulat na ang mosaicism ay maaaring magpakita ng sarili sa iba't ibang paraan sa mga kababaihan at kalalakihan. Halimbawa, ang X-chromosome mosaicism ay apat na beses na mas karaniwan kaysa sa autosomal mosaicism.

Gayunpaman, mula sa pananaw ng isang siyentista, ang pag-mutate ay mas kawili-wili para sa lalaking Y chromosome - lalo na kapag nawala ito. Hindi lihim na ang mga lalaki ay nabubuhay nang mas kaunti kaysa sa mga kababaihan, kahit na sa mga maunlad na bansa na may mahusay na mga sistema sa kalusugan. Gayunpaman, walang malinaw na sagot kung bakit ito nangyayari. Ang LOY, ang pagkawala ng mosaic ng Y chromosome, na nangyayari sa halos bawat ikalimang tao na higit sa 70 sa ilang mga cell, ay maaaring bahagyang makatulong sa paglutas ng isyung ito.

Ipinakita na ang cell ng dugo na LOY ay mas madalas na matatagpuan sa mga naninigarilyo kaysa sa mga hindi naninigarilyo, at ang paninigarilyo ay may isang pansamantala at nakasalalay sa dosis na epekto ng mutagenic sa genome ng cell.

Ano pa, ipinakita ng mga siyentista na ang LOY ay maaaring gampanan sa pathogenesis ng mga bihirang sakit na autoimmune sa mga kalalakihan. Ang paghanap ng abnormalidad na ito sa mga selyula ng dugo ay naiugnay sa isang mas mataas na peligro ng sakit na Alzheimer, maraming uri ng cancer (hal. Prostate, colon, prostate, at pantog), at lahat-ng-kamatayan na namamatay.

Mosaicism ng mga indibidwal na organo

Ang mga cell ng lahat ng mga organo ng isang may sapat na gulang, nang walang pagbubukod, ay dapat magkaroon ng isang mosaic genome. Mas pinag-aaralan ng mga siyentista ang ilan sa mga ito - halimbawa, mga cell ng utak at balat. Ang natutunan sa mga nasabing akda ay tatalakayin sa ibaba.

Utak ng mosaic

Para sa pag-aaral ng mosaicism, ang utak ay isa sa mga pinaka-kagiliw-giliw na organo, dahil ang mga neuron ay nabubuhay ng mahaba kumpara sa maraming iba pang mga uri ng mga cell. Tila, ang kanilang mosaicity ay isang napakadalas na kaganapan, at, malamang, ang genome ng isang solong neuron ay naiiba sa mga cell na nakapalibot dito (kahit na ang Biomolecule ay naglathala ng isang espesyal sa paksang ito). Ang akumulasyon ng mga mutation na may edad at sa pagbuo ng utak bago ang pagsilang ay naimbestigahan na. Upang magawa ito, ginagamit ng mga siyentista ang pamamaraan ng pag-aaral ng mga solong neuron.

Kabilang sa mga kadahilanan sa pagbuo ng mga mutation, pinangalanan ng mga siyentipiko, halimbawa, ang pagkakaroon ng mga free radical, at electromagnetic radiation, at paglipat ng mga transposon. Ang dalas ng aneuploidy at retrotransposition sa mga neuron ay mas mataas pa kaysa sa ibang mga pinag-aralan na tisyu.

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang mataas na dalas ng mosaicity sa mga cell ng nerve ay humahantong sa kanilang mahusay na pagkakaiba-iba at, marahil, kahit na gumaganap ng isang evolutionary function. Ang neuronal mosaicism ay maaaring makaapekto sa pagkamaramdamin ng isang tao sa ilang mga sakit sa paglaon ng buhay. Sa partikular, tumatawag ang mga mananaliksik mga sakit na oncological, pagkasira ng utak, epilepsy. Ang resulta ng isang binago lamang na nucleotide ay ang bumubuo ng pag-aktibo ng gene AKT2 at ang kasunod na pag-unlad ng isang malubhang anyo ng megalencephaly na may epilepsy.

Ang koneksyon sa pagitan ng neuronal mosaicism at psychiatric disorders ay aktibong iniimbestigahan. Ito ay isang mahirap na gawain: mas nananatiling hindi alam tungkol sa mga sakit mismo at tungkol sa kanilang sangkap ng genetiko. Para sa kadahilanang ito, sa inisyatiba Pambansang Institute Ang espesyal na proyekto ng Mental Health (NIMH) USA ay nilikha upang makakuha ng impormasyon sa paksang ito sa lalong madaling panahon (fig. 6).

Larawan 6. Ang pangwakas na genome ng isang neuron ay nabuo ng lahat ng mga pagbabagong tinalakay sa sidebar na "Saan nagmula ang somatic mosaicism": sa partikular, ito ang mga pagkakaiba-iba ng single-nucleotide ( SNV), paglalagay ng pagpapasok ( indel), mga pagpipilian sa istruktura CNV, mga uri ng retroelemento L1... Ang layunin ng proyekto ng Brain Somatic Mosaicism Network ay maiugnay ang mga pagkakaiba-iba na ito sa kanilang maraming mga potensyal na kahihinatnan, parehong normal at nauugnay sa sakit.

Pinag-aralan namin ang mga genomic mutation sa mga embryonic brain cell. Para sa hangaring ito, lumaki kami ng mga kolonya ng clonal mula sa mga solong neural progenitor. Kaya, ang mga mutasyon na naroroon sa isang progenitor cell ay naroroon sa lahat ng mga cell ng isang kolonya na lumago mula dito, at samakatuwid ay madaling makita sa pamamagitan ng pagsunud-sunod sa kolonya.

Gayunpaman, tinutukoy ng pagkakasunud-sunod ang lahat ng minanahang pagkakaiba-iba. Upang makilala ang pagitan ng mga ito at nakuha ang mga mutasyon, inihambing namin ang mga genome ng mga kolonya na lumago mula sa mga cell ng parehong embryo. Bilang isang resulta, napagpasyahan namin na nasa kalagitnaan na ng pagbubuntis, halos 400 solong mga pagkakaiba-iba ng nucleotide SNV ang naroroon sa isang solong embryonic brain cell. Bagaman ang ganoong resulta ay inaasahan sa ilang sukat, napakahalaga: hindi ito naipakita dati sa karanasan.

Dagdag dito, ayon sa karaniwang mga mutasyon sa iba't ibang mga cell ng parehong utak, naitaguyod namin ang ugnayan ng mga cell na ito (iyon ay, nalaman namin kung aling mga cell-progenitor ang magkatulad) at naibalik ang puno ng unang limang dibisyon ng zygote. Ang aming laboratoryo ang unang lumikha ng detalyado ng larawan ng pagkakawatak-watak sa mga tao. Dati, ginagawa lamang ito sa mga daga. Sa pagsubok na ito, ginamit ang mga mutasyon bilang mga label ng cleavage. Sa panahon ng cleavage, isang average ng isang bagong pagbabago ng label ang lilitaw sa bawat bagong cell. Kasama ang iba pang data, pinapayagan ng mga marker na ito ang tumpak na pagpapasiya ng kasaysayan sa isang maagang yugto ng pag-unlad na embryonic.

Sa wakas, ipinakita namin na ang rate ng mutagenesis at ang mga uri ng naipon na mga mutasyon ay naiiba sa cleavage at neurogenesis. Habang hindi rin ito sorpresa sa amin, ito ay isang napakahalagang bagong pagmamasid.

,
pinuno ng Science Lab sa Mayo Clinic
tungkol sa kanyang pinakabagong gawain sa neurogenesis,
nai-publish sa Agham .

Skin Mosaic Patchwork

Tulad ng nabanggit na sa buod ng kasaysayan, matagal nang pinag-aaralan ng mga siyentista ang mosaicism sa balat. " Ang pangunahing bentahe ng pagsusuri sa balat ay madali upang makakuha ng isang sample., - sabi ni Alexey Abyzov tungkol sa iba pang mga gawa ng kanyang laboratoryo. - Nakipagtulungan kami sa mga dermal fibroblast dahil madali silang magagamit at may mga napatunayan na pamamaraan ng pagkuha, lumalaki at muling pagprogram ng mga ito. Muli, ang mga pamamaraan ay binuo dahil sa madaling pagkakaroon ng mga fibroblast.". Ang mga Somatic na pagkakaiba-iba sa numero ng kopya ng gene (CNV) ay natagpuan sa halos bawat ikatlong fibroblast. Sa isang solong fibroblast ng balat sa kapanganakan, ang isa ay makakahanap ng isang libong solong mga pamalit na nucleotide! Kapansin-pansin, gayunpaman, ang pattern ng mosaic sa panimula ay naiiba mula sa, halimbawa, na sinusunod sa mga neuron.

Hindi nakakagulat, maraming mga mutasyon ang matatagpuan sa mga cell ng balat na nakalantad sa ultraviolet radiation kaysa sa mga lugar na sakop ng damit. Lumalabas na kahit na normal na malusog na balat, na perpektong gumaganap ng mga pag-andar nito, ngunit nahantad sa mga sinag ng araw, sa pangkalahatan ay kahawig ng isang tagpi-tagpi na kubrekama ng libu-libong mga clone ng cell. Mahigit isang kapat ng mga ito ang nagdadala ng mga mutasyon na nagdaragdag ng panganib ng cancer.

Paano mag-aral ng mosaicism

Paano sinisiyasat ang mga postzygotic na pagbabago sa genome, halimbawa, mosaicism? Karaniwan itong ginagawa gamit ang isa sa apat na pangunahing disenyo ng eksperimento:

• pagtatasa ng iba't ibang mga sample ng parehong bagay, halimbawa, iba't ibang mga tisyu o iba't ibang mga populasyon ng cell;
• comparative analysis ng monozygous (magkapareho) na kambal;
• pagtatasa ng mga sample ng parehong bagay, ngunit nakolekta sa iba't ibang oras, halimbawa, sa ilang mga agwat sa panahon ng buhay ng parehong tao;
• detalyadong pagtatasa ng isang sample ng parehong bagay upang makilala ang napakaliit na mga subpopulasyon ng iba't ibang mga genetically cell.

Tulad ng para sa mga pamamaraan ng pagsasaliksik, ang sumusunod na tatlo ay madalas na ginagamit upang makilala ang mga postzygotic mutation:

« Mayroong dalawang pangkalahatang diskarte lamang sa pag-aaral ng mosaicity: ang pag-aaral ng mga solong cell at ang pag-aaral ng mga pangkat ng mga cell. Ang pagtatasa ng mga solong cell ay nangangailangan ng mga diskarte na nakakakita ng mga mutasyon na may pinakamataas na antas ng kumpiyansa. Ito ay, halimbawa, FISH, na nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang malalaking pagbabago at muling pag-aayos ng genome., - komento ni Alexey Abyzov. - Sa ngayon, halos lahat ng iba pang mga pamamaraan ay nangangailangan ng pagpaparami ng DNA mula sa isang solong cell.

Ang pagpaparami ng DNA ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng mga pamamaraan ng laboratoryo o sa pamamagitan ng pag-clone ng mga solong cell. Ang pagpaparami ng laboratoryo ay malayo sa perpekto at humahantong sa maraming pagkakamali sa paggawa ng DNA: halimbawa, pagpapalit ng nucleotide, pagbuo ng chimeras (pagsasama ng mga piraso ng DNA na hindi konektado sa cell na pinag-aaralan), at hindi pantay na pagdaragdag ng DNA Ang pag-clone sa bagay na ito ay isang mas advanced na pamamaraan, ngunit ginagamit lamang ito sa paghahati ng mga cell. Ang paggamit ng mga artipisyal na stem cell ay isang paraan upang makaiwas sa balakid na ito.

Sa anumang kaso, gaano man dumami ang DNA, laging nananatili ang tanong: gaano talaga katugma ang mga mutasyon sa pinaraming DNA sa mga talagang nasa cell? Wala pang pinagkaisahan na opinyon sa gitna ng pang-agham na komunidad sa isyung ito, ngunit ang karamihan sa mga siyentipiko ay naniniwala na ang pag-clone ngayon ang pinakamahusay na paraan. Ang pag-aaral ng parehong mga grupo ng mga cell ay nagbibigay-daan sa iyo upang mahanap lamang ang mga mutation na naroroon sa kanilang mahahalagang bahagi. "

Mosaicism Ngayon - Bakit Dapat Malaman ng Mga Pasyente Tungkol dito?

Maaaring tila sa marami na sa ngayon ang pag-aaral ng momeo ng genome ay ang dami ng mga siyentista sa laboratoryo, at na hindi pa ito nakakaimpluwensya sa klinikal na kasanayan. Siyempre, saanman sa hinaharap, ang multo ng isang tao ay mababasa ng kanyang sariling mosaic at, batay sa impormasyong ito, mapabuti ang kanyang kalusugan (tungkol sa isinapersonal na gamot na "Biomolecule" ay nagsulat na: " Mula sa gamot para sa lahat - sa gamot para sa lahat! "). Ngunit paano mailalagay ang kaalamang ito sa klinikal na pagsasanay ngayon, sa 2018?

Sa katunayan, ngayon, aktibong sinusubukan ng mga mananaliksik na magdagdag ng pananaliksik sa embryo mosaicism sa preimplantation genetic screening at diagnostics (PGD), ang pagkakakilanlan ng ilang mga abnormalidad ng genetiko sa embryo, halimbawa, habang sa in vitro fertilization (IVF) bago ang embryo ng ina na "muling pagtatanim". Upang makuha ang mga resulta, ang isang karaniwang gumagamit, halimbawa, isang polar body, isang embryo cell sa yugto ng ikatlong araw ng cleavage, o maraming mga cell mula sa trophoblast ng blastocyst. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang chromosome mosaicism ay naroroon kahit sa mga unang yugto ng pag-unlad na ito, kaya maaaring magamit ang materyal na ito.

Kadalasan ang mga euploid embryo ay ginustong para sa "muling pagtatanim", ngunit kung minsan ang mga ito ay hindi lilitaw sa kasalukuyang siklo. Nagpapatuloy ngayon ang trabaho upang subaybayan ang mga resulta ng mga pagbubuntis sa panahon ng paglipat ng aneuploid at mosaic embryos: kung nagtapos ba ito sa pagkalaglag, kapansanan sa pag-unlad ng bata o pagsilang ng isang buhay at malusog na sanggol.

Ang klinikal na resulta ng mosaicism ay ibang-iba, at mula sa ilang mga mosaic embryo, ganap na malusog na mga bata na lumaki. Ang pasyente ay maaaring walang pagkakataon o pagnanais na pumunta sa susunod na ikot ng IVF - ito ay isang mamahaling pamamaraan, nakakapagod sa pisikal at emosyonal. Sa ganitong mga kaso, maaari mong talakayin sa doktor ang paglipat ng isang mosaic embryo na mayroon na.

Anong uri ng mga embryo ang eksaktong hindi mapipili? Ang pinakamataas na peligro sa pagkakaroon ng mosaic trisomies 2, 7, 13, 14, 15, 16, 18 at 21 ay nasa isang bata na may mataas na posibilidad ang kaukulang sindrom ay bubuo. Gayunpaman, malaki rin ang peligro kapag nakita ang mga mosaic monosomies at iba pang trisomies. Ang ilang mga uri ng mosaicity, tulad ng tinalakay, ay nagdaragdag ng panganib ng pagkawala ng maagang pagbubuntis.

Mayroon na, may mga rekomendasyon kung paano kumunsulta sa isang doktor sa mga pasyente tungkol sa embryo mosaicity. Dapat tandaan na, sa kabila ng potensyal na klinikal na benepisyo ng naturang pagsusuri, ang ilang mga pasyente ay maaaring hindi matanggap ito.

Dahil ang IVF, ang mga magkakasabay na pagsusuri at hindi matagumpay na pagbubuntis ay sinamahan na ng emosyonal at pang-pinansyal na stress para sa pasyente, kailangan ng bagong data sa klinikal na kahalagahan ng mosaicism para sa kapanganakan ng mga live at malusog na bata - tulad ng pamantayan ng mga ulat sa mosaicism sa PGD.

Konklusyon

Habang ang agham ay narating nang malayo sa pag-iimbestiga ng mosaicism, ang pinaka kapanapanabik na bahagi ay hinihintay pa. Masuwerte tayong mabuhay sa bukang-liwayway ng panahon ng pag-aaral ng mosaicism, kung napakaraming mga aspeto ng hindi pangkaraniwang bagay na ito na napatunayan. Sa ngayon, walang sapat na malakihang pag-aaral ng cohort, at mayroon pa ring kaunting data sa dynamics at dalas ng mosaicism sa maraming mga tisyu ng katawan, kahit na sa isang malusog na tao - ano ang masasabi natin tungkol sa ugnayan sa pagitan ng mosaicism at mga panganib na magkaroon ng ilang mga karamdaman.

« Nais naming malaman kung may pondo, paano at anong uri ng mosaic ang nabuo sa iba't ibang mga organo bago ipanganak, kung paano ito nagbabago habang buhay, - Ibinahagi ni Alexey Abyzov ang kanyang mga plano para sa hinaharap na gawain ng laboratoryo. - Paggamit ng mga mutasyon bilang mga label, nais maunawaan ng isa kung paano magpakadalubhasa ang mga cell. Halimbawa, kung ilan at anong mga cell ang bumubuo ng panloob at panlabas (trophoblast) na dami ng mga cell sa blastomere, ilan at anong mga cell ang bumubuo ng mga layer ng mikrobyo at bawat organ».

Marahil, salamat sa pagpapabuti at pag-unlad ng mga teknolohiya, makakalikha kami ng mga indibidwal na mapa ng genome para sa lahat at gagamit ng genetic mosaicism bilang isang biomarker ng panganib ng ilang mga karamdaman, ngunit sa ngayon ito ay usapin sa hinaharap. " Mayroon akong pangarap na dalhin ang teknolohikal na pang-eksperimentong at analitikal sa antas na ito, - patuloy ni Alexey, - upang ang isang larawan ng maagang pag-unlad at pangkalahatang mga parameter ng mosaicism para sa bawat tao ay maaaring makuha medyo mura. Marahil ay makakatulong ito upang mas mahulaan ang kalusugan ng bawat tao at, sa kasong ito, ay magiging bahagi ng isang personal na talaang medikal.».

Sa kasamaang palad, mayroon nang ilang mga seryosong pangkat na pang-agham na nag-aaral ng mosaicism. Si Alexey Abyzov ay nagbigay ng espesyal na pansin sa gawain ng British laboratory sa Wellcome Sanger Institute sa pamumuno ni Michael Stratton, at mula sa kanyang mga kababayan - kay Dmitry Gordenin mula sa American National Institute of Ecology and Health Science (NIEHS).

« Malinaw na, hindi namin masusukat ang lahat ng mga proseso at pagbago sa lahat ng mga cell ng kahit isang tao. Hindi ito dahil sa pag-unlad ng teknolohiya, ngunit sa pangunahing pagbabago ng pisikal at biological, - Tinapos ni Alexey Abyzov ang pag-uusap sa "Biomolecule". - Sa pag-aaral ng mga solong cell, nakatagpo tayo ng tinatawag kong "prinsipyo ng kawalan ng katiyakan" - sa pamamagitan ng pagkakatulad sa Heisenberg na walang katiyakan na prinsipyo sa dami ng pisika. Iyon ay, imposibleng matutunan ang lahat tungkol sa isang microparticle (basahin - isang cell) nang hindi inilalapat ang impluwensya dito. Sa kasalukuyang antas ng pag-unlad ng teknolohiya para sa pag-aaral ng mga cell, dapat nating sirain ang mga ito. Marahil sa hinaharap magagawa nating pag-aralan ang mga ito nang hindi winawasak ang mga ito, ngunit sa anumang kaso, magiging malakas ang epekto sa cell.

Sa kabilang banda, walang saysay sa pag-aaral ng lahat ng mga cell. Ang gawain ng agham ay upang makahanap ng mga likas na batas at pagbutihin ang kapaligiran at lipunan ng tao batay sa kanilang batayan. Naniniwala ako na ito ay maaabot natin. Sa palagay ko mahahanap ng personal na mosaic at mga kaugnay na bagay ang kanilang aplikasyon sa gamot na sa ating siglo».

Panitikan

1. Michael J. McConnell, John V. Moran, Alexej Abyzov, Schahram Akbarian, Taejeong Bae, et. al .. (2017). Interseksyon ng magkakaibang mga neuronal genome at neuropsychiatric disease: The Brain Somatic Mosaicism Network. Agham. 356 , eaal1641;
2. Gilad D. Evrony, Xuyu Cai, Eunjung Lee, L. Benjamin Hills, Princess C. Elhosary, et. al .. (2012). Pagsusuri ng Single-Neuron Sequencing ng L1 Retrotransposition at Somatic Mutation sa Human Brain. Cell. 151 , 483-496;
3. Manalangin L. (2008). Ang pagtitiklop ng DNA at mga sanhi ng pagbago. Nat. Edukasyon. 1 , 214;
4. Lars A. Forsberg, David Gisselsson, Jan P. Dumanski. (2017). Mosaicism sa kalusugan at sakit - ang bilis ng pagkuha ng mga clone. Nat rev genet. 18 , 128-142;
5. Kevin B Jacobs, Meredith Yeager, Weiyin Zhou, Sholom Wacholder, Zhaoming Wang, et. al .. (2012). Mahahalata ang clonal mosaicism at ang kaugnayan nito sa pagtanda at cancer. Nat genet. 44 , 651-658;
6. Tyl H. Taylor, Susan A. Gitlin, Jennifer L. Patrick, Jack L. Crain, J. Michael Wilson, Darren K. Griffin. (2014). Ang pinagmulan, mekanismo, saklaw at mga klinikal na kahihinatnan ng chromosomal mosaicism sa mga tao. Update sa Pag-aanak ng Tao. 20 , 571-581;
7. T. Xu, G. M. Rubin. (2012). Ang pagsisikap na gawing tool ng sambahayan ang pagtatasa ng mosaic. Kaunlaran. 139 , 4501-4503;
8. Rudolf Mangyari. (2017). Ang Molecular Revolution sa Cutaneous Biology: Era of Mosaicism. Journal ng Investigative Dermatology. 137 , e73-e77;
9. David Mittelman Stragen-Induced Mutagenesis - Springer New York, 2013;
Rajiv C. McCoy. (2017). Ang Mosaicism sa Preimplantation Human Embryos: Kapag Ang Mga Kakulangan sa Chromosomal Ay Karaniwan. Mga nauuso sa Genetics. 33 , 448-463;
10. Young Seok Ju, Inigo Martincorena, Moritz Gerstung, Mia Petljak, Ludmil B. Alexandrov, et. al .. (2017). Ang mga somatic mutation ay naghahayag ng walang simetrya na cellular dynamics sa maagang pag-embryo ng tao. Kalikasan. 543 , 714-718;
11. Angkan ng mga neuron: kung paano magdala ng maraming mga mutasyon at magmukhang ganap na malusog;
12. Luca Comai. (2005). Ang mga kalamangan at dehado ng pagiging polyploid. Nat rev genet. 6 , 836-846;
13. Géraldine Gentric, Chantal Desdouets. (2014). Polyploidization sa Tissue sa Atay. Ang American Journal of Pathology. 184 , 322-331;
14. Mitchell J Machiela, Stephen J Chanock. (2017). Ang pagtanda ng genome, clonal mosaicism at malalang sakit. Kasalukuyang Opinion sa Genetics & Development. Ang paninigarilyo ay nauugnay sa pagkawala ng mosaic ng chromosome Y. Agham. 347 , 81-83;
15. Je H. Lee. (2018). Pagsubaybay sa mga kasaysayan ng solong cell. Agham. 359 , 521-522;
16. Taejeong Bae, Livia Tomasini, Jessica Mariani, Bo Zhou, Tanmoy Roychowdhury, et. al .. (2018). Iba't ibang mga rate ng mutational at mekanismo sa mga cell ng tao sa pagkabalisa at neurogenesis. Agham. 359 , 550-555;
17. M. A. Lodato, M. B. Woodworth, S. Lee, G. D. Evrony, B. K. Mehta, et. al .. (2015). Ang Somatic mutation sa solong mga neuron ng tao ay sumusubaybay sa kasaysayan ng pag-unlad at transkripsiyon. Agham. 350 , 94-98;
18. Alexej Abyzov, Livia Tomasini, Bo Zhou, Nikolaos Vasmatzis, Gianfilippo Coppola, et. al .. (2017). Isang libong somatic SNVs bawat balat na fibroblast cell ay nagtakda ng baseline ng mosaic mutational load na may mga pattern na nagmumungkahi ng masaganang pinagmulan. Genome Res.. 27 , 512-523;
19. Alexej Abyzov, Jessica Mariani, Dean Palejev, Ying Zhang, Michael Seamus Haney, et. al .. (2012). Ang somatic copy number mosaicism sa balat ng tao ay isiniwalat ng sapilitan na pluripotent stem cells. Kalikasan. 492 . Fertility at Sterility. 107 , 6-11;
20. Ariel Weissman, Gon Shoham, Zeev Shoham, Simon Fishel, Milton Leong, Yuval Yaron. (2017). Ang Chromosomal mosaicism ay napansin sa panahon ng preimplantation genetic screening: mga resulta ng isang survey sa buong mundo na batay sa Web. Fertility at Sterility. 107 , 1092-1097.

Ay isang pathological form ng pagsasama-sama ng iba't ibang mga genetikong materyales. Ang mga sanhi ng patolohiya na ito ay magkakaiba-iba, at ang ilan ay hindi masyadong naintindihan.

Ang pinaka-karaniwang anyo ng mosaicism ay pumupukaw ng mga mutasyon at impluwensya sa naghahati na cell. Tulad ng anumang pagbago, ang mosaicism ay maaaring magkaroon ng magkakaibang kinalabasan, depende sa anyo nito.

May mga walang kinikilingan na mutasyon na hindi nakakapinsala na walang epekto sa pathogenesis at pagbabala sa buhay o humantong sa mga pathology. Ang mga nasabing mosaicism ay pinag-aaralan ng isang doktor - geneticist at nangangailangan ng detalyadong pananaliksik upang maiwasan ang paghahatid ng mga naturang pathology.

Dapat pansinin na ang patolohiya na ito ay medyo bihira, ngunit humahantong sa iba't ibang mga kinalabasan at sa ilang mga kaso ang mga mosaic pathology ay mas madaling magpatuloy kaysa hindi mosaic, ngunit simpleng mga chromosomal.

Mosaicism - ano ito?

Upang pag-usapan ang mosaicism, kailangan mong ulitin nang kaunti ang genetika at tandaan na ang anumang multicellular na organismo na mayroong sekswal na pagpapabunga, at hindi paghahati o parthenogenesis, ay nagmula sa isang itlog na pinataba ng lalaking genetikong materyal.

Sa panahon ng paglaki ng zygote, nangyayari ang multi-yugto na paghati, ngunit ang lahat ng mga cell sa katawan ay may parehong hanay ng genetiko, iyon ay, ang karyotype at genotype. Ngunit ang mga taong may mosaicism ay maaaring bumuo ng maraming mga hanay ng genetiko dahil sa iba't ibang, karaniwang hindi kanais-nais na mga kadahilanan.

Pagkatapos ang katawan ay may normal na malusog na mga cell at mutate cells.

Ang Mosaicism ay nagmula sa Pransya at nagmula sa salitang mosaic. Mula sa Latin na "musivum", na nangangahulugang nakatuon sa mga kalamnan.

Ang kababalaghang ito ay nabuo kapag mayroong dalawa iba`t ibang uri mga gen, mga cell ng iba't ibang mga genotypes. Mula sa mitolohiya, mayroong isang pagkakahawig ng tulad ng isang nilalang, ito ay tinatawag na chimera at binuo mula sa maraming iba't ibang mga hayop.

Ang imaheng ito ay ang prototype ng mosaicism, na nagmula sa maraming mga genotypes.

Ang genetic mosaicism ay posible hindi sa lahat ng mga chromosome, ngunit sa mga indibidwal na hanay lamang, na humahantong sa hindi kumpleto at magkakaiba na pagkalat ng sugat.

Maaaring mangyari ang Mosaicism sa mga cell ng mikrobyo, na may direktang impluwensya ng mga salungat na kadahilanan sa kanila. Sa kasong ito, ang mutasyon ay minana nang sapalaran, lumalabag sa tradisyunal na mana ng Mendelian. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang patolohiya ay hindi matatagpuan sa lahat ng mga anak ng mga may sakit na magulang, ngunit pili.

Ang mga somatic cell ay maaari ring sumailalim sa mosaicism, ngunit hindi ito naililipat sa isang henerasyon, dahil ang somatic chromosome ay hindi mga tagadala ng impormasyon sa gen sa mga henerasyon, nakakaapekto ito sa buhay ng kanilang carrier kapag ipinakita ang mga ito.

Phenotype, iyon ay palabas na palatandaan ang genotype, isang hanay ng mga chromosome, ay nabuo depende sa pagpapakita ng mga pathological alleles.

Ang Chromosomal mosaicism ay karaniwan sa mga abnormal na abnormalidad sa chromosome sa sex. Sa parehong oras, nagbibigay ito ng sarili nitong magkakahiwalay na mga palatandaan ng iba't ibang mga sakit na mosaic.

Ang plasental mosaicism ay isang magkakahiwalay na anyo, ang posibilidad ng pagtuklas na lumitaw lamang sa mga pamamaraan ng intrauterine invasive na pagsusuri ng mga bahagi ng fetus, lugar ng bata at amniotic fluid.

Ito ay nagpapakita ng sarili sa intrauterine underdevelopment ng mga mumo dahil sa patolohiya ng inunan, na genetically likas sa ina dahil sa mosaicism.

Kasabay nito, ang fetus ay may ganap na normal na karyotype, na binubuo ng 23 pares ng chromosome, na ang isa ay sekswal at walang ibang mga extragenital o balakid na problema ang nakita.

Mosaicism: mga dahilan

Ang mga sanhi ng mosaicism ay laging may mga negatibong kinalabasan o kahihinatnan. Ang pag-unawa sa kanila ay nangangailangan ng isang kaalaman sa elementarya tungkol sa biyolohikal na molekular at mga subspecies ng paghahati ng cell.

Ang genetikong mosaicism ay madalas na mahayag sa panahon ng meiosis, paghati, na hahantong sa pagbuo ng haploid, iyon ay, pagkakaroon ng kalahating hanay ng mga cell. Sa kasong ito, ang karaniwang pagdodoble ng materyal ay nangyayari sa unang cycle ng dibisyon, at hindi mangyayari sa susunod.

Ngunit sa ilang mga kaso, ang isang makabuluhang kabiguan ng isa sa mga yugto ng meiosis ay maaaring mangyari, na hahantong sa paghati sa pathological cell. Maaari itong mangyari sa maraming mga phase ng meiosis, dahil ang meiosis ay maraming mga phase. Sa prophase, nangyayari ang conjugation, na humahantong sa tagpo ng mga chromosome na may hitsura ng mga bivalents, at kasunod na pagtawid.

Nasa yugto ito ng pagtawid na posible ang isang madepektong paggawa, na hahantong sa paglikha ng mga mosaic cell. Ang Chromosomal mosaicism ay nabuo nang tumpak sa kinalabasan na ito at posible sa bawat organismal cell bilang isang buo.

Sa tamang kinalabasan, ang tawiran ay isang normal na proseso na kinakailangan upang madagdagan ang pagkakaiba-iba ng mga organismo, ngunit kung ito ay hindi tama, posible ang mga paglabag, bukod dito ay mayroon ding mosaicism.

Mayroong maraming mga kadahilanan para sa mga mutation na humahantong sa mosaicism, kasama ng mga ito at masamang ugali, at lahat ng mga uri ng subspecies ng radiation, at ang impluwensya ng mutagens. Kung ang mutation ay nangyayari sa yugto ng zygote, tulad ng mga fuse cells, o sa kahanga-hangang maagang yugto ng cleavage, kung gayon ang epekto ay nasa fetus lamang, at kung sa mga sex chromosome, kung gayon ang epekto ay maaaring sa lahat ng mga bata.

Ngunit sa prophase ng meiosis, ang mga panganib sa paglitaw ng mga problema sa paghati-hati ay hindi nagtatapos; kapag ang mga chromosome ay magkakaiba, posible rin ang mga insidente na humahantong sa magkatulad na anyo ng mga pathology. Ang nasabing hindi tamang paghati ng mga chromosome ay nangyayari sa cell nucleus, sapagkat ito ang responsable para sa pagpaparami ng mga cell.

Nakasalalay sa oras ng pinagmulan ng mutation, ang mosaicism ay maaaring makaapekto sa buong fetus, o maaari itong makaapekto sa isa lamang sa mga dahon ng mikrobyo. Iyon ay, upang mahawa lamang ang ecto-, meso- o endoderm.

Ito ay hahantong sa paglaon sa katotohanan na ang mosaicism ay matatagpuan lamang sa lahat ng mga pormasyon mula sa dahon na iyon.

Halimbawa, kung nasira ang endoderm, lahat ito ay mga organo, ang mesodermina ay mga kalamnan, daluyan ng dugo, buto at lahat. nag-uugnay na tisyu, at ectod germ ay ang panlabas na mga shell at organo ng pang-unawa.

Ang plasental mosaicism ay nabuo sa mga kaso ng trisomy ng zygote kasama ang isa sa mga pares ng chromosome, kapag ang isang pares ay triple. Tinawag itong aneuploidy dahil ang set ng chromosome ay hindi isang maramihang haploid.

Sa parehong oras, pagkatapos ng trisomy, ang ilan sa mga cell ay nanatiling normal kapag naitama ang mga error, at ang ilan ay triple.

Ito ay hahantong sa ang katunayan na ang trophoblast, kung saan ang sanggol ay nagpapakain, ay magkakaroon ng isang hanay ng mga chromosome na naiiba mula sa sanggol.

Mosaicism: sintomas

Walang hiwalay na mga sintomas ng katangian para sa mosaicism, magkakaiba ang mga ito at malaki ang pagkakaiba-iba mula sa uri ng mutation at mga cell na sumasailalim dito. Maaari silang ipahayag sa iba't ibang mga sakit na chromosomal o maging ganap na hindi nakakapinsala.

Ang plasental mosaicism ay may mga sumusunod na pamantayan sa katangian: hindi pag-unlad at pagpapabagal ng paglago ng intrauterine. Maraming mga kusang pagkalaglag na nagaganap para sa mga naturang kadahilanan.

Kadalasan ang mga nasabing bata ay may napaaga na kapanganakan.

Ngunit ayon sa mga naturang palatandaan, ang mga abnormalidad ng chromosomal ay hindi maaaring makilala, kailangan mong isagawa pananaliksik sa genetiko: karyotyping, amniocentesis, chorionic villus biopsy na may cytogenetic na pag-aaral.

Ang genetikong mosaicism ay madalas na nagpapakita ng kanyang nakahiwalay na mga sintomas. Ang isang tipikal na halimbawa ay iba't ibang mga mata, na may iba't ibang mga kulay ng mga iris. Nagpapakita rin ito ng sarili sa kawalaan ng simetrya ng katawan, hindi pantay na pigment o mga limbs ng iba't ibang haba. Upang makilala, tapos ang karyotyping, ang pag-aaral ng mga fibroblast na kultura.

Ang Chromosomal mosaicism ay may maraming mga genetic syndrome sa istraktura nito. Ang mosaic syndrome ng Klinefelter ay nagpapakita ng sarili sa mga kalalakihan, bilang panuntunan, ito ay hindi gaanong binibigkas kaysa sa ganap na anyo ng sakit.

Sa parehong oras, ang kanilang X chromosome ay nagdodoble at kung minsan ay triple, na kadalasang humahantong sa effeminacy, kawalan ng katabaan at mga problema sa mga tuntunin ng kalusugan ng lalaki.

Ang Hermaphroditism ay madalas na may likas na mosaic at ipinakita sa pamamagitan ng kapanganakan ng isang bata na may iba't ibang mga katangian ng mga kasarian, halimbawa, ang panloob na mga genital organ ay lalaki, at ang panlabas na babae. May iba pa, mas hindi kanais-nais na mga pinagsama-sama.

Ang Shershevsky-Turner syndrome ay nagpapakita ng sarili sa mga batang babae na may zero X chromosome at humahantong sa kawalan, kawalan ng kalubhaan ng pangalawang mga sekswal na katangian at tiklop sa leeg.

Ang mosaic form ng Down syndrome ay mas magaan din kaysa sa ganap nitong katapat, ngunit may magkatulad na sintomas: pagsugpo sa pag-unlad, isang espesyal na hitsura, karagdagang mga pathology ng mga panloob na organo. Ang pagtukoy ng mga hugis ng mosaic ay mahirap sapagkat kailangan mong tingnan ang higit sa isang cell. Ang mga pagpapakita ay nag-iiba rin sa antas ng pagtagos ng gene. Iyon ang dahilan kung bakit maraming mga transitional form sa pagitan ng mga sekswal na genetic syndrome at malulusog na tao, na may mataas na posibilidad na magkaroon ng supling.

Mosaicism: paggamot

Ang mga Mosaic pathology ay hindi magagamot dahil sa binagong genotype, ngunit posible pa rin na mapabuti ang maraming mga sintomas at dapat itong gawin. Mahalagang maunawaan na ang mga nasabing magulang ay kailangang suriin ng mga genetiko at ang mga naturang pathology ay dapat na pigilan sa tulong ng mga silid sa pagpaplano ng pamilya, lalo na kung may mga problema sa isang bata.

Ang paggamot ng mga taong may mosaicism ay magkakaiba-iba depende sa patolohiya na pinupukaw nito. Dahil ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring magpakita ng mas kaunti sa mosaic form ng patolohiya, kung gayon kinakailangan ang hindi gaanong masinsing paggamot. Sa hermaphroditism, ang mga magulang ay dapat na hindi malinaw na magpasya sa kalooban sa kasarian ng bata.

Pagkatapos, operasyon sa pagbuo ng panloob (kung kinakailangan, kung hindi sila magkaparehong kasarian) at panlabas na mga genital organ, na sinusundan ng therapy ng pagpapalit ng sex hormon sa tamang saklaw ng edad at habang buhay, na magbibigay-daan sa sanggol na mabuhay ng isang normal na buhay ng isang tiyak na kasarian.

Sa Down's syndrome, ang lahat ay nakatuon sa symptomatology, ang kaluwagan nito. Para sa mga depekto sa puso, ito ang mga beta-blocker, Digoxin, Furosemide at operasyon sa heart system.

Sa mga kundisyong syndromic: Ang mga syndrom ng Klinefelter at Shershevsky-Turner, walang tiyak na paggamot, ngunit ang malaking pasensya sa gawain ng isang psychologist ay kinakailangan sa mga nasabing indibidwal, dahil sa kanilang makabuluhang pagkita ng pagkakaiba sa ibang mga tao.

Pinagmulan: http://vlanamed.com/mozaitsizm/

Ang Mosaicism ay isang komplikadong patolohiya ng materyal na genetiko. Ang etiology ay naiiba. Ang mga dahilan ay hindi pinag-aralan. Ang mga proseso ng pagkatalo ay ang mga sumusunod:

• ang pagkakaroon ng mga mutation;
• impluwensya sa isang naghahati na cell

Ang mga kinahinatnan at pagbabala ay magkakaiba. Minsan ang mutation ay walang isang malinaw na sugat. Pinag-aaralan ang patolohiya na ito ng genetika. Mahalaga ang proseso ng pag-iwas.

Bihira ang Mosaicism. Ang patolohiya ng Chromosomal ay may kanais-nais na mga resulta.

Konsepto

Ang proseso ng pagpapabunga ng cell ay mahalaga sa prosesong ito. Sa kasong ito, ang hanay ng genetiko ay isang panig. Gayunpaman, ang mga lesyon sa genetiko ay maaaring iba-iba.

Ang mga panlabas na kadahilanan ay nakakaimpluwensya sa proseso ng patolohiya. Bansang pinagmulan ng sakit na France. Sumisimbolo ng isang gawa-gawa na chimera.

Ang proseso ng lokalisasyon ng sugat sa isang magkahiwalay na uri ng chromosome ay sinusunod. Ang pagkatalo ay karaniwang. Bumubuo ito sa lugar ng genital sa ilalim ng impluwensya ng panlabas na mga kadahilanan.

Sa sugat na ito, ang sakit sa mga bata ay hindi laging nauugnay sa patolohiya ng mga magulang. Ang phenotype sa kasong ito ay ang hanay ng genotype. Bumubuo sa patolohiya ng mga sex chromosome.

Mga pamamaraan ng diagnostic:

• pagsasaliksik sa loob ng sinapupunan;
• pananaliksik sa lugar ng isang bata;
• pag-aaral ng amniotic fluid

Ang bata ay walang pagkaunlad. Ang dahilan ay ang patolohiya ng inunan.

umakyat ka

Etiology

Ang mga sumusunod na kinalabasan ay magagamit:

• negatibong kalikasan ng sugat;
• negatibong kahihinatnan

Ang sumusunod na kaalaman ay kinakailangan:

• mga pamamaraan ng molekular biology;
• mga pamamaraan ng mga subspecies ng paghahati ng cell

Ang sakit ay nangyayari sa mga sumusunod na kaso:

• proseso ng meiosis;
• proseso ng paghahati;
• pagkabigo ng yugto ng paghati ng cell

Ang uri ng chromosomal ng sugat ay nabuo sa mga mosaic cell. Mga sanhi ng pag-mutate ng cell:

• radiation;
• pagkagumon;
• mutagens

Kapag nasira ang zygote, nabuo ang isang sugat sa prutas. Kung ang mga cell ng mikrobyo ay apektado, kung gayon ang sugat ay nakakaapekto sa mga bata. Ang mga cell ay responsable para sa muling paggawa ng isang bagong organismo.

Lokalisasyon ng lesyon:

Ang lahat ng mga organo ay apektado kapag ang endoderm ay nagambala. Kapag nasira ang mesoderm, nabubuo ang sumusunod:

• pinsala sa kalamnan;
• pinsala sa vaskular;
• pinsala ng buto;
• pagbuo ng nag-uugnay na tisyu

Kapag nasira ang panlabas na layer, ang mga karamdaman ay ang mga sumusunod:

• patolohiya ng panlabas na shell;
• pinsala sa mga organo ng pang-unawa

umakyat ka

Mga Sintomas

Ang mga sintomas ay magkakaiba. Nakasalalay sa mga sumusunod:

• uri ng pagbago;
• antas ng pagkasira ng cell

Mayroon silang pagkakatulad sa patolohiya ng chromosomal. Ang mga palatandaan ay hindi nakakapinsala. Mga palatandaan ng uri ng sugat na placental:

• sa ilalim ng pag-unlad;
• pagkaantala sa pag-unlad sa loob ng sinapupunan

Ang kinalabasan ng patolohiya na ito ay isang pagkalaglag. Minsan prematurity. Mga pamamaraan ng diagnostic:

• paggamit ng amniocentesis;
• gamit ang isang biopsy;
• pag-aaral ng cytogenetic

Mga palatandaan ng pinsala sa genetiko:

• iba't ibang mga mata;
• iba't ibang kulay iris

Posible rin ang mga sumusunod na sintomas:

• kawalaan ng simetrya ng katawan;
• hindi tamang pigmentation;
• iba't ibang mga paa't kamay

Ang populasyon ng lalaki ay nagkakaroon ng isang uri ng Klinefelter syndrome. Mga palatandaan ng sindrom na ito:

• pagkawala ng isang chromosome;
• wangis ng isang babae;
• kawalan ng katabaan;
• problema sa kalusugan

Sa mga bata, ang sumusunod ay sinusunod:

• iba't ibang mga palatandaan ng kasarian;
• panlabas - mga palatandaan ng lalaki, panloob - babae

Mga palatandaan ng babaeng lesion syndrome:

• kawalan ng katabaan;
• walang pangalawang mga sekswal na katangian;
• walang kunot sa leeg

Makilala ang pagitan ng mga sugat sa mosaic sa Down syndrome:

• developmental disorder;
• tiyak na hitsura;
• patolohiya ng mga panloob na organo

Ang form na mosaic ay mahirap i-diagnose. Gayunpaman, ang posibilidad ng paglilihi ay mayroon sa impluwensya ng isang malusog na kasosyo.

umakyat ka

Therapy

Sa pangkalahatan ay hindi epektibo ang therapy. Ngunit maaari mong pagbutihin ang kondisyon ng pasyente. Mga pamamaraan ng diagnostic:

• pagsusuri ng isang genetiko;
• tanggapan ng pagpaplano ng pamilya

Sa kawalan ng binibigkas na mga pagbabago, angkop ang therapy. Kinakailangan ng mga magulang na matukoy ang kasarian ng bata. Pagkatapos kasama sa therapy ang mga sumusunod:

• operasyon;
• pagbuo ng maselang bahagi ng katawan;
• ang pagbuo ng panlabas na mga katangian ng sekswal

Ang therapist ng pagpapalit ay malawakang ginagamit. May kasama itong paraan ng pagpapalit ng sex hormone. Ngunit ang pamamaraang ito ay isinasagawa sa isang tiyak na edad.

Mayroong panghabang buhay na pinagmulan. Sa panahon ng therapy, ang normal na buhay ay naibalik. Kasama sa paggamot sa Down syndrome:

• kaluwagan ng matinding sintomas;
• restorative therapy

Ang mga beta-blocker ay ginagamit para sa sakit sa puso. Sa iba pang mga syndrome, ang therapy ay hindi ginagamit ng isang tukoy na uri. Sa kasong ito, ginagamit ang konsulta ng isang psychologist.

umakyat ka

Haba ng buhay

Sa sakit na ito, ang pag-asa sa buhay ay nabawasan dahil sa pinsala iba't ibang mga sistema organismo. Maaari itong makapinsala sa system ng puso sa Down syndrome.

Kung ang operasyon ay isinasagawa sa sindrom na ito, posible ang mga pamamaraan sa pagbawi. Kaya, ang habang-buhay ay nadagdagan. Ngunit imposibleng tuluyang mapupuksa ang sakit.

Sa pagbuo ng mga sekswal na katangian, ang isang pagtaas sa pamantayan ng pamumuhay ay maaaring makamit. Ngunit ang iba pang mga palatandaan ay maaaring manatiling pareho. Halimbawa, ang kawalan ng katabaan ay maaaring maging isang pangungusap sa kamatayan. Sa anumang kaso, ang mga espesyalista at doktor ay dapat na kasangkot. Ang doktor lamang ang may kakayahang matukoy ang karagdagang mga taktika ng therapy.

Pinagmulan: http://bolit.info/mozaicizm.html

Ang Mosaic schizophrenia ay tulad ng "square equation". Ang quadratic equation ay umiiral, ngunit ang permutasyon ng mga konsepto sa mga formulasyon ay humahantong sa hindi maunawaan na mga kahulugan. Kaya, ang mga kakatwang pagsusuri ng isang katutubong tauhan ay nabuo. Maaari mo ring pag-usapan ang tungkol sa mosaic psychosis.

Ang term na ito ay mas pampanitikan kaysa sa medikal, ngunit kung minsan ito ang pangalan para sa mga kumplikadong mga kumplikadong sintomas. Walang anuman sa uri ng klase V ICD-10, at ang isang diagnosis na may term na "mosaic" ay hindi sasabihin ng anumang partikular. Gayunpaman, ang kumplikadong mga psychoses ay maaari pa ring tawaging mosaic.

Isang pagkilala sa tradisyon, upang magsalita.

Ang Mosaic schizophrenia ay nagsasangkot ng isang buong saklaw ng psychoses

Ang mga parallel diagnosis at Lukashenko's syndrome

Sa pangkalahatan, ang mga diagnosis ng isang uri na kahanay ng katotohanan ay hindi bihira sa psychiatry. Karaniwan, may malinaw na hindi napapanahong mga termino, isang tusong kumbinasyon ng mga salita mula sa iba't ibang mga kahulugan, o paglakip ng mga karagdagang salita sa pangunahing konsepto.

Minsan lumalabas ang mga termino mula sa mga pamagat ng kagalang-galang na mga libro o simpleng mga kagiliw-giliw na may-akda. Halimbawa, "information psychosis" mula sa pamagat ng libro ni G. P. Krokhalev.

At ang "mosaic psychopathy" ay isang uri ng hindi masyadong kinakailangang pangalan, na sa simula ng ika-21 siglo ay nakakuha ng katanyagan sa mungkahi ng psychiatrist na si Dmitry Shchigelsky. Natagpuan niya at ng ilang iba pang mga doktor ang karamdaman na ito kasama ang Pangulo ng Republika ng Belarus.

Bilang isang resulta, ang pangunahing gawain na "Kasaysayan ng kaso ni Alexander Grigorievich Lukashenko" ay na-publish. Ipinahiwatig din nito ang diagnosis: "katamtamang ipinahayag ang mosaic psychopathy na may pamamayani ng mga tampok ng paranoid at dissocial personality disorders."

Mayroong impormasyon na si Alexander Grigorievich ay may katulad na karamdaman. Gayunpaman, walang katibayan nito.

Ang Mosaic psychopathy ay karaniwang naiintindihan bilang isang kumbinasyon ng mga palatandaan ng maraming mga syndrome.

Sama-sama, binubuo nila ang F60.2 dissocial personality disorder, na maaaring ipahiwatig sa iba't ibang mga paraan. Kinilala ni Eric Berne ang dalawang uri - aktibo at nakatago.

Ang unang uri ay agresibo, maaaring pigilan ang sarili lamang sa pagkakaroon ng awtoridad. Ang mga nasabing tao:

Sulit na Makita: Febrile Schizophrenia

• sadyang lumihis mula sa trabaho;
• may kakayahang gumawa ng kriminal;
• sadyang lumilikha ng mga problema sa mga kalsada;
• madaling kapitan ng krimen.

Minsan ang mga taong may mosaic schizophrenia ay labis na agresibo

Ang pangalawa ay mas malambot at nagtatayo ng kanyang pag-uugali sa kanyang sarili, madalas - hangal, interpretasyon kung gaano tama at gaano mali.

Sa diagnosis ni Shigelsky, ang nakakaantig ay ang paggamit ng term na "paranoid" na may kasamang personalidad na karamdaman.

Ang mga tiyak na karamdaman ay may kasamang F60.0 paranoid (paranoid) na pagkatao ng pagkatao, na sa kakanyahan ay kakaiba sa pagkakaiba-iba mula sa dissocial. Ang ganitong mga tao ay kahina-hinala, mapaghiganti, mapaghiganti, madaling kapitan ng pagkabigo, isang pagkahilig na matinding maranasan ang kanilang kabuluhan.

Hindi na kailangang gumawa ng isang halo, ngunit tila nais ni Shchigelsky na mag-cram ng maraming masasamang salita sa kanyang kahulugan ng estado ni Lukashenka. Kung nagkaroon ng diagnosis na "Karumal-dumal at dumi ng isang agresibong pagkatao" gagamitin niya ito. Kasabay ng mosaic psychosis, naging kahanga-hanga ito.

Ang mahika ng mga termino at katotohanan

Ngunit may kinalaman pa rin ito sa psychiatry. Totoo, ang mga karamdaman sa pagkatao ay hindi ganap na mga karamdaman sa pag-iisip, ngunit simpleng paghihiwalay ng uri ng pag-iisip at pag-uugali, ang konstitusyong sikolohikal ng isang tao, at madalas ay hindi nangangailangan ng anumang paggamot.

Ang mahika ng mga salita ay ang isang parirala na pinagsasama ang isang bagay na may isang pahiwatig ng isang mosaic at may mga salita tungkol sa paranoia. Ang huli ay naiugnay sa pag-iisip ng mga tao ng eksklusibo sa schizophrenia.

Ito ang mga term na bumubuo ng mga diagnosis sa kabilang panig ng mga nabigyang katarungan, at pagkatapos ang mga tao ay naghahanap ng mga sintomas ng mosaic schizophrenia.

Ang pagkakaroon ng schizophrenia sa isang tao ay dapat pa ring kumpirmahin ng isang kwalipikadong psychotherapist

Ang lahat ng mga uri ng pathogenesis, na nailalarawan sa kahirapan ng mga sintomas, ay nakikilala nang magkahiwalay. Mayroong isang espesyal na code F21.5 "Hindi magandang sintomas" ng schizophrenia. Tanging ito ay hindi schizophrenia, ngunit schizotypal disorder.

Ang kakanyahan ng diagnosis, na nauugnay sa pag-block ng F20, ay tiyak na kailangan mong makahanap ng maraming pamantayan. Ang bawat isa sa kanila ay nailalarawan sa pamamagitan ng sarili nitong mga sintomas at isang indibidwal na kumplikadong mga palatandaan ang nakuha.

Kung schizophrenia, lagi itong mayaman sa mga sintomas, palagi silang umaangkop sa isang mosaic at walang partikular na pangangailangan na tandaan ito.

Mahalagang makita: Schizophrenia fur coat

Ang labis na pagkalito ay dulot ng mga pagtatangka upang subaybayan ang mga palatandaan ng pranoidness sa kumplikadong sintomas sa labas ng diagnosis ng shozophrenia. Mahirap sabihin kung paano at sino ang naglalarawan sa lahat ng ito, ngunit sa pagsasagawa ay maaaring ganito ang hitsura ... Umuwi ang isang lalaki.

Una sa lahat, inainsulto niya ang kanyang asawa. Pagkatapos siya ay umupo sa hapunan, siguraduhing mag-iwan ng bahagi ng pagkain upang maipahayag na ang pagkain ay karima-rimarim. Kinapa niya ang kamao sa lamesa. Ang anak ay nagtatago sapagkat sisimulan na ni tatay ang pagsuri sa talaarawan. Habang sinusuri, iniisip niya kung ito ba talaga ang talaarawan.

Sa kasalukuyan, marahil ay may mga deuces lamang, at nadulas niya ang isang ito upang ilihis ang kanyang mga mata. At sa gayon sa lahat ng oras. Imposibleng magtrabaho kasama ang mga naturang tao, mahirap mabuhay. Ang Paranoia ay naroroon sa anyo ng ilang mga tampok at wala na. Hindi lamang nagtitiwala, ngunit tumatagal ito ng mga kakaibang tampok sa pathological.

Hindi lamang naiinis, ngunit hanggang sa paglitaw ng mga katangian ng isang nasusunog na pagkatao.

Sa mosaic schizophrenia, maaaring makita ang iba't ibang mga mental syndrome.

Kasama dito ang maraming mga syndrome - fanatical disorder, sensitibo-paranoid, querulant at maraming iba pa, ngunit ang schizophrenia, delusional disorder at paranoia ay malinaw na naibukod. Kaya, ang istraktura lamang ng pag-iisip at pag-uugali ang nananatili sa paranoia.

Pinagmulan: http://psycholekar.ru/psihicheskie-rasstroystva/shizofreniya/vidyi-shizofreniya/mozaichnaya-shizofreniya.html

Ang psychopathy ay isang kondisyon ng borderline sa pagitan sakit sa pag-iisip at kalusugan ng isip. Ang isa sa mga pagkakaiba-iba nito ay mosaic psychopathy. Tiyak na alam ng lahat kung ano ang isang mosaic.

Ito ang mga piraso ng hindi magkatulad na mga elemento na nakolekta nang sama-sama. Kaya ang sakit na ito ay pinangalanan sa ganitong paraan, dahil ang pasyente ay may mga palatandaan ng maraming uri ng psychopathies nang sabay-sabay.

Sa pamamagitan ng paraan, mayroong isang bersyon na ang mga naturang makasaysayang pigura tulad ng Ivan the Terrible, Hitler, Stalin, Putin at iba pang mga diktador ay nagdusa mula sa sakit na ito.

Pangkalahatang paglalarawan ng sakit

Ang mga psychiatrist na nag-aaral ng kundisyong ito ay nagbigay ng kahulugan ng mosaic psychopathy.

Kung hindi man, ang sakit na ito ay tinatawag na halo-halong pagkatao ng pagkatao, kung saan mayroong pamamayani ng ilan o iba pang mga psychopathological manifestations, ngunit ang pangunahing psychopathological syndrome ay hindi matatag, at maaari lamang itong obserbahan paminsan-minsan. Hindi tulad ng maraming karamdaman sa pag-iisip, ang ganitong uri ng psychopathy ay halos hindi gumaling at sinamahan ang isang tao sa buong buhay niya.

Sa parehong oras, ang mga modernong psychiatrist ay naniniwala na ang sakit na ito ay maaaring isaalang-alang na katutubo, iyon ay, hindi ito maaaring mabuo sa matanda.

Tulad ng para sa mga kadahilanan, maaaring ito ay isang pinsala sa ulo o pagkabuo ng utak ng katutubo.

Gamit ang isang mosaic na uri ng psychopathy, ang magkakaibang mga sintomas sa kanilang kabuuan ay pumipigil sa isang tao na umangkop nang normal sa lipunan at matugunan ang mga inaasahan na psychosocial ng iba.

Mapanganib ba ang sakit na uri ng mosaic na ito? Siyempre, oo, at una sa lahat para sa pasyente mismo, dahil ang isang kumbinasyon sa karakter ng isang tao ng gayong mga ugali tulad ng sobrang init ng ulo, hysteria, kawalang-tatag, karamdaman ng mga drive, atbp. maaaring humantong sa iba't ibang mga pagkagumon, halimbawa, alkoholismo at pagkagumon sa droga, pati na rin ang sekswal, pagsusugal at iba pang pagkagumon.

"Napakahalagang ideya" para sa mosaic psychopathy

Mayroong isang uri ng mosaic psychopathy, kung saan ang isang tao ay pinagsasama hindi lamang ang mga sintomas ng iba't ibang uri ng psychopathy, kundi pati na rin schizophrenia.

Ang nasabing halo ng mga ugali ay maaaring humantong sa paglitaw ng tinatawag na labis na pagpapahalagang mga ideya sa isang tao, na nais ng pasyente na ipatupad sa buhay sa lahat ng mga gastos. Anumang ideya na lumalabas sa kanyang ulo ay nakakakuha ng espesyal na kabuluhan sa kanyang mga mata.

Samakatuwid, maaari nilang gugulin ang lahat ng kanilang lakas at lakas sa kanilang pagpapatupad.

Ang mga taong nagdurusa sa sakit na ito ay nahihirapang makahanap ng isang karaniwang wika sa iba. Gayunpaman, hindi tulad ng walang interes at nalulumbay na mga indibidwal na umalis sa kanilang sarili, napakahirap makipag-usap sa mga taong may ganitong uri. Hindi man madali na mapasama kami sa iisang silid. Nagagawa nilang magalit kahit ang mga kalmadong tao.

Diagnosis at larawan ng sakit

Nakikipag-usap ang psychiatry sa pagkilala at paggamot ng sakit sa isip sa mga pasyente. Gayunpaman, kahit na ang mga bihasang dalubhasa ay nahihirapan minsan na magpatingin sa diagnosis ng mosaic psychopathy, dahil ang mga palatandaan ay hindi tumutukoy sa isang partikular na species, ngunit sa maraming beses, at sa iba't ibang mga pagkakaiba-iba.

Minsan, pagkatapos ng unang pagsusuri, maaaring isipin ng psychiatrist na hindi ito psychopathy, ngunit schizophrenia. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ay patuloy na nagbabago, iyon ay, hindi sila matatag, at ang isang may kwalipikadong dalubhasa lamang ang makakagawa ng tumpak na pagsusuri.

Sa ganitong uri ng sakit, ang pasyente ay maaaring makaranas ng isang kombinasyon ng mga paranoid disorder na may nadagdagan na pagkasubsob.

Ang iba pang mga palatandaan ay pare-pareho ang mga reklamo ng kawalang-katarungan sa sarili sa bahagi ng lahat at lahat, pati na rin ang kawalan ng katapatan ng iba, halimbawa, mga serbisyo sa pabahay at komunal, mga guro sa paaralan, kawani ng medikal, atbp. Ang mga nasabing tao ay maaaring pumunta sa korte para sa anumang kadahilanan, at sa kaso ng isang hindi maginhawa na parusa para sa kanila, mag-apela sila ng desisyon ng korte sa mahabang panahon.

Kadalasan, na may mosaic psychopathy, ang isang pasyente ay may isang kumbinasyon ng pangunahing mga kabaligtaran na uri: hysteroid, excitable, schizoid at astenic. Ang mapanganib na halo ng mga sintomas na ito ay maaaring humantong sa pag-unlad ng schizophrenia.

Sa pamamagitan ng paraan, ngayon sa puwang ng Internet maaari kang makahanap ng maraming mga kahaliling pagpipilian para sa pag-diagnose ng sakit na ito, at kasama dito, una sa lahat, isang pagsubok para sa mosaic psychopathy sa online. Ang mga psychiatrist mismo ay maaari ring gumana sa mga naturang pagsubok.

Gayunpaman, sa pagtukoy ng diagnosis, una sa lahat, ang doktor ay dapat na batay sa pag-aaral ng pag-uugali ng pasyente, sa mga sintomas. Sa katunayan, ang pagsagot sa mga tanong sa pagsubok, ang pasyente ay maaaring hindi sinsero.

Listahan ng mga sintomas

Sa pamamagitan ng pag-aaral ng katangian at pag-uugali ng marami sa mga dakilang diktador, ang mga psychiatrist ay napagpasyahan na ang ilan sa kanila, na sina Mussolini, Hitler, Stalin, Putin at iba pa, ay nagdusa mula sa sakit na ito sa pag-iisip.

Sa mga nagdaang taon, ang psychiatrist ng Russia na si Dmitry Shchigelsky ay gumawa ng isang katulad na diagnosis sa kasalukuyang pangulo ng Belarus.

Inilarawan din niya ang lahat ng mga sintomas na sinusunod kay G. Lukashenko at kung saan maaaring katangian ng naturang sakit tulad ng mosaic circle psychopathy (uri). Kasama rito ang mga sumusunod na tampok:

• labis na pananabik sa pagmamanipula ng mga tao sa kanilang paligid;
• pagmamalasakit sa sarili;
• ang ideya ng isang teorya ng "Pagsasabwatan" na direktang nakakaapekto sa kanila;
• labis na hinala;
• kakulangan sa pang-unawa ng mundo
• paglalagay ng mga "sobrang halaga" na ideya na dapat ipatupad;
• matindi ang sobrang pagmamalasakit sa pagpapahalaga sa sarili;
• pagyayabang sa pathological;
• hindi pagkilala sa sariling kasalanan;
• pagbaluktot ng katotohanan para sa kanilang sariling makasariling hangarin;
• kawalan ng damdamin tulad ng pakikiramay at empatiya, at kung minsan ay sadistikong pagkahilig;
• kawalan ng kakayahan na responsibilidad;
• pesimismo;
• ang pagnanais na "pumasok sa parehong tubig ng dalawang beses," iyon ay, ang kawalan ng kakayahang makinabang mula sa mga negatibong karanasan;
• kawalan ng mga kaibigan at magkatulad na tao;
• kawalan ng kakayahang magmahal;
• kahirapan sa pakikipag-usap sa mga tao.
• paghamak para sa pamantayan sa lipunan at iba pa.

Mga landas sa paggamot

Sa ilang mga kaso, ang mosaic psychopathy ay maaaring gumaling sa gamot.

Ngunit ang mga psychiatrist ay gumagamit lamang ng ganitong uri ng paggamot sa mga seryosong kaso ng sakit, kung ang pasyente ay nakakaranas ng pagdurusa sa pag-iisip, lalo na kapag nakikipag-ugnay sa mga tao sa paligid niya, bilang isang resulta kung saan lumitaw ang mga sitwasyon ng salungatan. Ang pagpili ng mga gamot ay nakasalalay sa aling uri ng psychopathy ang nananaig.

Halimbawa At para sa mga pasyente na nagdurusa mula sa isang mabilis na pagbabago ng kalagayan, ang paggamot ay isinasagawa sa pamamagitan ng mga anticonvulsant. Ang layunin ng doktor na idirekta ang paggamot ng pasyente sa isang direksyon upang maiwasan ang paglala ng kondisyon ng pasyente at ang pag-unlad ng sakit.

Minsan ang isang psychiatrist ay dapat tratuhin ang mga naturang pasyente na may mga tranquilizer (sa kaso ng matinding pagganyak) o, sa kabaligtaran, magreseta ng mga antidepressant. Naturally, sa panahon ng pag-inom ng mga gamot, kinakailangan na tuluyan nang abandunahin ang alkohol at droga. Kung ang sakit ay mas banayad, ang psychiatrist ay maaari lamang magreseta ng mga bitamina.