Pamana ng kanser sa suso. Genetic na kanser sa suso. Ano ang isang genetic test para sa kanser sa suso

12.04.2020

Ang kanser sa suso ay ang pinaka-karaniwang sakit sa mga kababaihan sa mga industriyalisadong bansa. Ang proporsyon ng namamana na kanser sa suso ay saklaw mula 5 hanggang 10% ng kabuuang saklaw. Sa 30% ng mga kaso, ang mga bukol ay nagkakaroon ng mutations sa BRCA1 / 2 gen. Ang isang quarter ng mga pasyente ay nag-uulat ng isang kasaysayan ng pamilya ng akumulasyon ng mga kaso.

Mga kinakailangan para sa namamana na kanser sa suso

Ang mga kadahilanan ng Etiopathological ng sakit ay nauugnay sa istruktura at functional na mga pagbabagong-tatag ng mga genes na may mataas na pagtusok - BRCA1 / 2, PTEN, TP53, MLH1, MSH2, pati na rin ang mga genes CHEK2, CDH1, STK11 / LKB1, PALB, atbp., Na mayroong isang average at mababang posibilidad ng paghahayag ng patolohiya.

Ang kanser sa suso ng herison ay may isang nangingibabaw na mode ng mana ng autosomal at nailalarawan sa pamamagitan ng isang maagang edad ng simula. Ito ay ipinadala sa pamamagitan ng parehong mga linya ng maternal at paternal at nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na genotypic at phenotypic heterogeneity. Humigit-kumulang 30% ng mga kaso ng namamana na mga bukol ng suso ay nauugnay sa pagkakaroon ng sindrom ng kanser sa suso at ovarian sa pasyente, na sa 70% ng mga kaso ay bubuo ng mga mutasyon sa mga gene ng BRCA.

Diagnostics

Ang isang babae ay maaaring mabalisa ng sakit sa dibdib, masakit na regla, paglabas ng nipple, at pagpapalaki ng mga rehiyonal na lymph node. Ang mga tumor ay matatagpuan sa pagsusuri, sa panahon ng ultrasound, mammography.

Mga Pamantayan para sa pagtatanghal diagnosis ng genetic ay:

ang pagkakaroon sa pamilya ng 2 o higit pang mga kamag-anak ng una o pangalawang antas ng pagkakamag-anak na nagdusa mula sa namamana na sindrom ng kanser sa suso at ovarian;
maagang edad ng pagsisimula ng sakit;
bilateral breast lesion;
maraming pangunahing mga bukol (kabilang ang mga kamag-anak);
ang pagkakaroon ng patolohiya ng syndromic.

Upang kumpirmahin ang diagnosis ng namamana na kanser sa suso, ginagamit ang mga pamamaraan ng genetic diagnosis:

reaksyon ng chain ng polymerase (PCR) na may electrophoresis sa panahon ng mutational screening ng buong gene upang makita ang mga istrukturang pagbabagong-anyo;
real-time PCR (PCR sa totoong oras);
maramihang PCR;
hybridization na may oligonucleotide biochips (pagsubok ng kilalang madalas na mutasyon).

Pinapayagan ka ng awtomatikong pagkakasunud-sunod upang matukoy ang kumpletong pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng coding na bahagi ng BRCA1 / 2 gen para sa pagtuklas ng namamana na kanser sa suso. Ang mga malalaking genomic na muling pag-aayos ay maaaring makita ng MLPA.

Ang pinaka hinihingi at makabuluhan para sa pagsusuri ng mga namamana na anyo ng kanser sa suso ay itinuturing na isang pag-aaral ng DNA sa mga gen na BRCA1 / 2, TP53, CHEK2. Sa pangkalahatang populasyon ng mga kababaihan sa ilalim ng 40, ang dalas ng mga mutasyon ng mga gen na ito ay 3-5%.

Mga klinikal na aspeto ng namamana na kanser sa suso

Ang pangunahing layunin ng mga diagnostic ay upang makahanap ng mga malusog na kababaihan na mga tagadala ng mga mutasyon ng BRCA. Napapanahong pagtuklas mutations ng gene nagbibigay-daan sa iyo upang maiwasan ang kamatayan mula sa oncological patolohiya.

Ang mga kababaihan na may napansin na heterozygosity para sa BRCA1 / 2 gen ay napapailalim sa regular na pagsusuri para sa maagang pagsusuri ng namamana na kanser sa suso. Gayundin, ang mga tagadala ng mga mutasyon sa mga gen na ito ay inirerekomenda ng pag-alis ng prophylactic ng mga target na tisyu.

Noong nakaraan, ang paggamot ng mga pasyente na may parehong namamana at sporadic cancer sa suso ay pareho. Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral ang pagkakaroon ng isang espesyal na spectrum ng chemosensitivity ng genetically na tinutukoy na mga form ng mga bukol sa suso. Ito ay pinaniniwalaan na ang mga kanser na nauugnay sa BRCA1 ay lumalaban sa "gintong pamantayan" na chemotherapy (mga gamot ng pangkat ng buwis). Sa mga pasyente na may heograpiya ng BRCA1, ang binibigkas na regression ay sinusunod sa paggamit ng cisplatin.

Sa paunang yugto ang oncopathology ay nagsasagawa ng isang radikal na mastectomy.

Pag-iwas

Ang malulusog na carrier ng namamana na kanser sa suso ay pinapayuhan na:

maging maingat sa kalusugan at tumugon sa mga sintomas;
magsagawa ng isang buwanang pagsusuri sa sarili ng mga glandula ng mammary;
susuriin ng isang mammologist (bawat anim na buwan);
ginagawa ang pagsusuri sa suso (MRI, ultrasound, mammography);
kumuha ng mga pagsubok para sa CA-125 tumor marker (bawat 6 na buwan).

Maaari kang mai-screen para sa namamana na kanser sa suso sa Genomed Medical Genetic Center.

Humigit-kumulang na 10% ng mga kanser sa suso ay namamana at nauugnay sa mga tiyak na gen. Ang mga BRCA 1 at BRCA2 gen ay may pananagutan sa pagpigil sa paglaki ng mga selula ng kanser sa suso at mga ovary. Ang bawat organismo ay may dalawang kopya ng mga BRCA1 at BRCA2 gen, isa mula sa bawat magulang. Ang pagkakaiba-iba ng mga gen ng BRCA1 at BRCA2 ay isa sa mga sanhi ng kanser sa suso at makabuluhang pinatataas ang panganib ng sakit. Humigit-kumulang na 60% ng mga kababaihan na may gene mutation ay nagkakaroon ng cancer. Bukod dito, kung ang isa sa mga gene ay nasira, at ang pangalawa ay gumana nang normal, ang genetic defense ng katawan ay magpapatuloy upang maiwasan ang paglaki ng mga selula ng kanser, iyon ay, hindi bawat babae na may isang mutation ng isa sa mga gene ay makakakuha ng cancer.

Ang pagtuklas ng isang mutation sa mga gen ng BRCA1 at BRCA2 ay ginagawang posible upang matukoy nang tama ang mga taktika sa paggamot para sa mga pasyente kung saan napansin ang isang tumor, dahil may mga naka-target na gamot na epektibong kumikilos sa mga nauugnay na mga tumor sa BRCA. Gayundin, ang impormasyon tungkol sa genotype para sa mga gen na ito ay makakatulong sa planong mga hakbang sa pag-iwas at pagsubaybay para sa mga taong wala pang mga sintomas ng sakit.

Mga dahilan para sa pagsubok
Sa karamihan ng mga pasyente, ang kanser sa suso ay hindi isang minana na sakit. Ngunit kung sa iyong kasaysayan ng pamilya ay may mga kaso ng sakit, lalo na hindi mga nakahiwalay, kung gayon ang pagsuri para sa isang mutation ng mga BRCA1 at BRCA2 gen ay magiging kapaki-pakinabang diagnostic na pananaliksik... Ang kanser sa familial ay maaaring pinaghihinalaang sa mga sumusunod na kaso:

Kung mayroon kang dalawa o higit pang mga kamag-anak na may kanser sa suso;
Kapag ang kanser sa suso ay napansin sa ilalim ng edad na 35;
Kung mayroon kang bilateral o multifocal cancer sa suso;
Sa ovarian cancer;
Kung mayroon ding isang kamag-anak na may kanser sa ovarian o kanser sa suso na nasuri bago ang edad na 40;
Sa kanser sa suso sa isang kamag-anak na lalaki;
Sa kanser sa suso sa isang ina, kapatid na babae, o anak na babae;
Kung maraming henerasyon sa pamilya ay nagkaroon ng kanser sa suso o ovarian;
Kung mayroon kang isang kamag-anak na may kanser sa suso sa medyo batang edad (sa ilalim ng 50);
Sa pagkakaroon ng isang kamag-anak na may kanser ng parehong mga glandula ng mammary.

Mahalagang maunawaan ang sumusunod na impormasyon tungkol sa genetic mana:

Ang pagkakaroon ng isang mutation ng gene sa isa sa mga miyembro ng pamilya ay hindi kinakailangang sumali sa paglilipat ng gen na ito sa susunod na henerasyon.
Ang pagkakaroon ng isang mutation ng gene ay naglalagay sa iyo sa kategorya na may mataas na peligro, ngunit hindi kumpirmahin ang pagkakaroon ng sakit. Maaari kang makaramdam ng pagkabalisa at takot, ngunit huwag hayaan ang iyong mga alalahanin. Basahin ang artikulong "Mga kilos sa pagkakaroon ng isang genetic mutation" at posible karagdagang pagkilos.
Ang kawalan ng isang mutation ng gene ay hindi ginagarantiyahan ang kumpletong kaligtasan mula sa sakit. Kahit na negatibo ang pagsubok sa genetic, mayroon pa ring panganib ng sakit, ngunit ang posibilidad nito ay katumbas sa average na antas.
Sa mga pamilya na may maraming mga kaso ng kanser sa suso o ovarian, ang isang pasyente na may nasuri na sakit at isang negatibong pagsusuri sa BRCA1 at BRCA2 gene breakdown ay dapat ipalagay na ang sanhi ng sakit ay nasa iba pang mga pagbabagong genetic at isaalang-alang ang posibilidad ng isang malawak na diagnosis ng genetic.

Saan gagawin ang pananaliksik sa genetic
Ang BRCA1 at BRCA2 genetic abnormality test ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng venous blood at hindi nangangailangan ng karagdagang pagsasanay. Ang termino para sa pagkuha ng mga resulta ng pagsusuri ay mula sa 5 araw hanggang ilang linggo. Ang pagsusuri ay hindi kasama sa sapilitang programa ng seguro sa medikal at isinasagawa sa isang bayad na batayan sa maraming dalubhasang mga oncological center at bayad na medikal na laboratoryo.

Pagbabago ng mga gene BRCA1 at BRCA2: mga istatistika at pagbabala
Ang pagbago ng gene ng BRCA1 ay mas karaniwan kaysa sa mutation ng BRCA2. Ang isang positibong resulta para sa isang mutation sa mga gen ng BRCA1 at BRCA2 ay makabuluhang pinatataas ang panganib ng pagbuo ng sakit. Ang average na panganib ng pagbuo ng kanser sa suso ay 12%, at may isang mutation ng gene, ang panganib ay saklaw mula 40% hanggang 85%, iyon ay, 3-7 beses pa. Ang panganib ng pagbuo ng ovarian cancer ay tataas din mula 2% hanggang 16-44%. Ang posibilidad ng minana na paghahatid ng isa sa mga mutated gen mula sa magulang hanggang sa bata ay 50%. Kung ang parehong mga gene ay nasira, ang panganib ng namamana na paghahatid ay 50% para sa bawat isa sa mga gen.

Mga resulta ng pananaliksik:

Ang mga mutasyon sa mga gen ng BRCA1 at BRCA2 ay humantong sa pagbuo ng mga estrogen-independiyenteng mga bukol, na nangangahulugang ang paggamot ng mga bukol na ito ay hindi magiging epektibo, hindi katulad ng chemotherapy.
Ang gayong mga bukol ay magkakaroon mataas na antas paglaki ng cell
Ang mga mutasyon sa mga gen ng BRCA1 at BRCA2 ay humantong sa pagbuo ng mga bukol na nagpapakita ng mga negatibong resulta kapag nasubok para sa Her2 / Neu. Ang genetic abnormality na ito ay hindi namamana, ngunit bubuo sa katawan sa paglipas ng panahon. Karamihan sa mga bukol na nakuha sa panahon ng BRCA1 at BRCA2 mutations ay hindi tumugon sa paggamot sa Herceptin, dahil ang mga ito ay Her2 / neu negatibo.
Ang panganib ng pagbuo ng sakit sa pangalawang suso ay hindi nakakakaugnay sa anumang paraan sa pagkakaroon ng mga mutation sa mga gen gen BRCA1 at BRCA2.

Ano ang gagawin kung mayroon kang isang genetic mutation
Ang mga pagsusuri sa genetic ay makakatulong sa iyong doktor na pumili ng pinakamabisang anyo ng paggamot. Kaya, halimbawa, sa kaso ng isang pagbago ng BRCA1, ang therapy sa hormone ay malamang na hindi epektibo. Sa kaso ng isang mutasyon ng BRCA2, ang sitwasyon ay baligtad, at maaaring magbigay ang paggamot sa hormone ninanais na resulta... Kung ang iyong mga resulta ng pagsubok sa genetic ay positibo, maaari mong gamitin ang impormasyong ito upang bawasan ang iyong panganib sa sakit:

Isaalang-alang ang isang preventive mastectomy, na maaaring mabawasan ang iyong panganib ng sakit sa pamamagitan ng 90%. Sa kaso ng isang positibong resulta ng genetic at matapos makuha ang isang sakit sa isa sa mga glandula ng mammary, ang panganib ng pagbuo ng isang sakit sa ikalawang glandula ay tungkol sa 3% bawat taon. Sa kawalan ng isang genetic mutation, ang panganib na ito ay 1%.
Isaalang-alang ang isang preventive oophorectomy - pag-alis ng parehong mga ovaries at mga tubong fallopian... Ang operasyon na ito ay binabawasan ang panganib ng sakit ng 50% kung ang operasyon ay isinagawa bago menopos, dahil inaalis nito ang pangunahing pinagkukunan ng estrogen ng katawan. Ang edad para sa operasyon ay nakasalalay sa mga resulta ng pagsusuri ng genetic: sa kaso ng isang positibong resulta ng genetic para sa BRCA1, ang ginustong edad para sa oophorectomy ay 35-40 taon. Kung positibo ang BRCA2, ang ginustong edad para sa operasyon ay 40-45 taon.
Tulad ng napagkasunduan sa iyong doktor, kumuha gamotna maaaring mabawasan ang panganib ng kanser sa ovarian.
Kung hindi ka handa para sa marahas na mastectomy o oophorectomy, maaaring nais mong isaalang-alang ang mas maingat at madalas na pagsusuri (screenings). Habang ang mga pag-screen ay hindi maiwasan ang pag-unlad ng sakit, maaari silang makitang higit pa maagang yugto at i-optimize ang proseso ng paggamot.
Simulan ang paggawa ng isang MRI dibdib mula sa 25 taong gulang. Ang pag-aaral na ito ay maaaring gawin sa mas maagang edad kung mayroong mga kaso ng sakit sa kasaysayan ng pamilya bago ang edad na 30.
Gumawa ng isang detalyadong pagsusuri ng ginekologiko, kabilang ang isang ultratunog ng mga pelvic organo, simula sa edad na 25. Kumuha ng pagsusuri para sa CA125 tumor marker.
Bisitahin ang iyong mammologist tuwing 6 na buwan at magkaroon ng pagsusulit sa sarili sa bawat buwan.
Isaalang-alang ang paglahok sa klinikal na pananaliksik sa mga diskarte sa pag-iwas.

Pagsubok para sa iba pang mga genetic abnormalities
Bilang karagdagan sa mga gen ng BRCA1 at BRCA2, mayroong isang bilang ng iba pang mga mutasyon na maaaring humantong sa kanser sa suso. Kabilang dito ang CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C.
Karamihan sa mga moderately at low-penetrant gen na direktang nakikipag-ugnay sa BRCA1 (halimbawa, BARD1, ABRAXAS, BRIP1, BABAM1), samakatuwid, ang kanilang mga breakdown ay pinipigilan na gawin ito nang normal.
Ang gene ng CHEK2 ay nag-encode ng isang protina na tinatawag na checkpoint kinase 2 na maaaring makipag-ugnay sa p53 at BRCA1. Pinipigilan ng CHEK2 ang isang cell mula sa paghati sa karagdagang kung nasira ang genome nito, - cell cycle huminto sa entablado G1.
Ang protina na naka-encode ng ATM gene ay nagsasagawa ng maraming mga pag-andar na may kaugnayan sa tugon sa pinsala at pagkumpuni ng DNA, kabilang ang mga senyas ng senyas kabilang ang TP53, BRCA1, at CHEK2. Ang RAD51 at ang mga paralog nito (ibig sabihin, ang mga gene na nagreresulta mula sa RAD51 duplication sa loob ng genome) ay mga pangunahing tagapamagitan ng homologous recombination.
Ang pinakamahalagang mula sa isang "oncological" point of view ay RAD51C at RAD51D, na nakikipag-ugnay sa BRCA2.

Kung ang mga resulta para sa mutation ng mga gen na ito ay positibo, maaari kang maalok sa ganoon mga hakbang sa pag-iwastulad ng madalas na pag-checkup, hormone therapy, o sa ilang mga kaso operasyon... Ang pagpapasya sa kung ano ang tama para sa iyo ay dapat gawin sa iyong geneticist at oncologist.

Kagawaran ng Oncology (Genetika)

Karaniwan ang cancer sakit sa genetic, isang mahalagang papel sa pagbuo ng kung saan ay nilalaro ng pinsala sa DNA ng cell.

Isang espesyal na iba't-ibang sakit sa oncological ay mga namamana na form ng cancer (namamana na mga sindrom ng tumor), na kung saan ay nailalarawan sa paghahatid mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ng isang predisposisyon sa pagbuo ng isa o isa pang uri ng malignant tumor.

Ito ay dahil sa pamana ng isang mutant o "cancer" gene. Ang mga indibidwal na may pagkasira ng genetic na ito ay may malaking pagtaas ng panganib ng kanser.

Gayunpaman, mahalagang tandaan na ang humigit-kumulang na 30% ng mga pasyente na may mga natukoy na mutasyon ay maaaring walang kasaysayan ng pamilya, dahil ang mga pagbabagong ito ay de novo mutations - bago mangyari.

Ang heneral na "cancer sa suso / ovarian cancer syndrome" (BC / OC)

Ang henerasyong "kanser sa suso / ovarian cancer syndrome" (BC / OC) ay ang pinaka-karaniwang uri ng mga sindrom ng familial tumor. Ito ay umaabot hanggang sa 5-7% ng lahat ng mga kaso ng kanser sa suso at hindi bababa sa 15-20% ng lahat ng mga kaso ng ovarian cancer ay maaari ding ipaliwanag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang genetic defect.

Anong mga gene ang madaling kapitan ng mga mutasyon?

Ang karamihan ng mga kaso ng namamana na "cancer sa suso / ovarian cancer syndrome" ay sanhi ng mga mutasyon sa BRCA1 (Breast cancer 1) at BRCA2 (Breast Cancer 2) gen. Ang mga gen na ito ay gumaganap ng isang pangunahing papel sa pag-aayos ng nasirang DNA, na nagpoprotekta sa cell mula sa mga epekto ng mga karamogenikong kadahilanan sa kapaligiran.

Ang mga mutasyon sa mga gene ay nauugnay sa isang mas mataas na peligro ng kanser sa suso at ovarian sa mga kababaihan. Ang mga kalalakihan na may ganitong mutation ay mayroon ding mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso at prosteyt. Mayroon ding katibayan ng isang mas mataas na peligro ng mga bukol ng tiyan, pancreas, mga organo ng ulo at leeg.

Ano ang posibilidad na magpasa ng isang mutation sa mga supling?

Ang mga pagkakaiba-iba sa mga gene ng namamana na predisposisyon ay maaaring magmana sa kapwa ina at ama. Ang mga mutasyong ito ay ipinapasa sa kapwa lalaki at babae. Ang posibilidad ng paghahatid ng isang "cancerous" mutation ay 50%; kalahati lamang ng oras na maaari kang makakuha ng isang genetic na depekto mula sa iyong mga magulang o ipasa ito sa iyong mga anak.

Sino ang nangangailangan ng isang pagsubok sa genetic?

Ang pagsusuri ng genetic ay sapilitan para sa lahat ng mga pasyente na may mapagpahamak na patolohiya ng dibdib na hindi tuwiran mga klinikal na katangian familial cancer:

sa pamilya (malapit na kamag-anak) mayroong higit pang isang kaso ng kanser;
ang tumor ay lumitaw sa isang maagang edad (hanggang sa 45 taon);
mayroong maraming mga anyo ng mga bukol;
may hindi bababa sa isa pang kaso ng male breast cancer sa pamilya.

Kapag itinatag ang namamana na likas na katangian ng sakit sa mga pasyente ng kanser, maaaring magbago ang mga taktika ng paggamot, lalo na, ang saklaw ng operasyon at / o ang likas na katangian ng inireseta na anticancer therapy.

Ang genetic analysis ay ipinahiwatig para sa lahat ng mga pasyente na may malignant ovarian lesyon, dahil ang sakit na ito ay walang tuwirang klinikal na mga katangian ng familial form ng cancer.
Inirerekomenda ang pagsusuri sa genetic kung mayroon kang isang malapit na kamag-anak na nasuri na may kanser sa suso, cancer sa ovarian, cancer sa pancreatic, cancer sa tiyan, cancer sa prostate, o iba pang mga oncological disease na naganap bago ang edad na 45.
Kinakailangan ang pagsusuri sa genetic kung dalawa o higit pang mga kamag-anak sa iyong pamilya ay nasuri na may kanser.
Napakahalaga ng pagsusuri ng genetic para sa malusog na kamag-anak ng mga pasyente na mayroong "cancer" mutation. Pinapayagan nitong sagutin ang tanong kung ang mga magulang ay naipasa sa mga gene na may mapanganib na mutasyon sa kanilang mga anak.
Ang pagsasakatuparan ng genetic analysis ay ganap na nabigyang katwiran sa ganap malusog na tao, kung kanino walang mga kaso ng malignant neoplasms sa pamilya - malamang na hindi sinasadya ang pagtuklas ng mga mutasyon.

Ang napapanahong pagkakakilanlan ng mga namamana na mutations sa malusog na tao ay makakatulong sa kanila na gumawa ng mahahalagang desisyon tungkol sa pagpapanatili ng kalusugan (pagpili ng propesyon, hormonal at reproduktibong kadahilanan, mas regular na pagsusuri, mga hakbang sa pag-iwas)

Kailan nagawa ang pagsubok sa genetic?

Ibinigay na ang impormasyon ng genetic ay hindi nagbabago sa buong buhay, ang pagsusuri para sa pagkakaroon ng mga mutations sa mga gen ng namamana na predisposisyon ay isinasagawa nang isang beses lamang!

Ang pagsusuri ay maaaring gawin sa anumang edad, ngunit karaniwang hindi mas maaga kaysa sa 18 taong gulang.

Ano ang dapat gawin ng malusog na carrier ng mutation?

Sa kaso ng kumpirmasyon ng pagkakaroon ng isang mutation, kinakailangan na kumunsulta sa isang oncologist at regular na sumasailalim sa kinakailangang pagsusuri sa kasong ito:

pagsusuri sa sarili ng mga glandula ng mammary (mula 18 taong gulang, buwanang);
pagsusuri ng mga glandula ng mammary ng isang mammologist (mula sa 25 taong gulang, isang beses tuwing 6 na buwan);
magnetic resonance imaging ng mga mammary glandula (mula 25-30 taong gulang, isang beses tuwing 12 buwan);
eksaminasyon ng mammographic (mula sa 25 taong gulang, isang beses tuwing 6-12 na buwan);
transvaginal pamamaraan ng ultrasound (mula sa 35 taong gulang, isang beses bawat 6 na buwan);
pagpapasiya ng antas ng CA-125 marker (mula sa 35 taong gulang, isang beses tuwing 6 na buwan).

Ano ang materyal para sa pananaliksik, at anong mga pamamaraan ang ginagamit para sa pagsubok?

Para sa pagsusuri ng molekular na genetic, kinakailangan na magbigay ng dugo mula sa isang ugat sa isang dami ng 1-2 ml sa isang test tube na may EDTA (vacutainer na may isang lilac cap).
Ang mga pamamaraan ng reaksyon ng chain chain ng polymerase (PCR) at pagkakasunud-sunod ay ginagamit upang makilala ang mga mutasyon sa mga gene ng namamana na predisposisyon.

Mahalagang tandaan!

Ang pagkilala sa mga mutasyon sa gen ng namamana na predisposisyon sa mga malusog na kababaihan ay hindi isang pagsusuri ng kanser. Ito ay isang babala sa isang babae tungkol sa panganib ng pagbuo ng sakit sa kanyang buhay, na tumaas sa 60-90%.

Ang mga pagsubok na kilala na mga mutasyon sa mga gene ng BRCA1 at BRCA2 ay hindi ibukod ang pagkakaroon ng mas bihirang mga pagbabago sa genetic. Upang makilala ang mga ito, ginagamit namin paraan ng pagkakasunud-sunod ng molekular.

Ang mga kalalakihan na may namamana na mutasyon ay mayroon ding panganib na magkaroon ng malignant neoplasms (dibdib, prosteyt, tiyan, pancreas), kaya kailangan nilang kumunsulta sa isang medikal na geneticist at isang oncologist.

Oncology Department (Genetics) ng N.N. N.N. Ang Aleksandrova ay nagsasagawa ng mga pag-aaral ng molekular na genetic upang makilala ang mga mutasyon sa mga gene ng namamana na predisposisyon sa pagbuo ng kanser sa suso at ovarian:

molekular na pagsusuri ng genetic ng mutations sa BRCA1 at BRCA2 gen sa pamamagitan ng PCR;
pag-aaral ng molekulang genetic ng gen ng BRCA1 at BRCA2 sa pamamagitan ng pagkakasunud-sunod.

Ang isa sa mga pinaka-karaniwang uri ng familial tumors ay namamana na kanser sa suso (BC), na kung saan ay nagkakahalaga ng 5-10% ng lahat ng mga kaso ng malignant na sugat sa suso. Ang kanser sa suso ng herison ay madalas na nauugnay sa isang mataas na peligro ng cancer sa ovarian (OC). Bilang isang panuntunan, ang pang-agham at medikal na panitikan ay gumagamit ng isang solong term na "breast-ovarian cancer syndrome". Bukod dito, sa mga sakit sa tumor ng ovary, ang proporsyon ng namamana na kanser ay mas mataas kaysa sa kanser sa suso: 10-20% ng mga kaso ng OC ay dahil sa pagkakaroon ng isang namamana na genetic defect.

Ang predisposisyon sa pagsisimula ng BC / OC syndrome ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga mutasyon sa mga gen ng BRCA1 o BRCA2 sa naturang mga pasyente. Ang mga mutasyon ay namamana - iyon ay, literal na bawat cell ng naturang katawan ng isang tao ay may pinsala na minana. Posibilidad ng paglitaw nakamamatay na neoplasm sa mga pasyente na may mga mutasyon ng BRCA1 o BRCA2, umabot ito sa 80% sa edad na 70.

Ang mga gene ng BRCA1 at BRCA2 ay may mahalagang papel sa pagpapanatili ng integridad ng genome, partikular sa mga proseso ng pag-aayos ng DNA (pagpapanumbalik). Ang mga mutasyon na nakakaapekto sa mga gen na ito ay karaniwang nagreresulta sa synthesis ng isang truncated, hindi tama na protina. Ang nasabing isang protina ay hindi maaaring maayos na maisagawa ang mga pag-andar nito - upang "masubaybayan" ang katatagan ng buong genetic na materyal ng cell.

Gayunpaman, sa bawat cell mayroong dalawang kopya ng bawat gene - mula sa ina at mula sa ama, kaya ang pangalawang kopya ay maaaring magbayad para sa pagkagambala ng mga cellular system. Ngunit ang posibilidad ng pagkabigo nito ay napakataas din. Kapag ang mga proseso ng pagkumpuni ng DNA ay nabalisa, ang iba pang mga pagbabago ay nagsisimula na makaipon sa mga selula, na, naman, ay maaaring humantong sa malignant na pagbabagong-anyo at paglaki ng tumor.

Ang pagpapasiya ng genetic predisposition sa cancer:

Sa batayan ng laboratoryo ng molekular oncology ng N.N. N.N. Petrov, isang pagsusuri sa sunud-sunod na pagsusuri ay ginagamit para sa mga pasyente:

ang pagkakaroon ng mga madalas na mutations ay sinisiyasat muna (4 mutations)
sa kawalan ng tulad at klinikal na pangangailangan, posible na magsagawa ng isang pinalawig na pagsusuri (8 mutations) at / o pagsusuri ng kumpletong pagkakasunud-sunod ng mga gen ng BRCA1 at BRCA2.

Sa ngayon, higit sa 2000 ang mga variant ng mga pathogen mutations sa BRCA1 at BRCA2 gen ay kilala. Bilang karagdagan, ang mga gen na ito ay lubos na malaki - 24 at 27 exons, ayon sa pagkakabanggit. samakatuwid buong pagsusuri ang mga pagkakasunud-sunod ng mga gene BRCA1 at BRCA2 ay isang mahirap, magastos at proseso ng oras.

Gayunpaman, ang ilang mga nasyonalidad ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang limitadong hanay ng mga makabuluhang mutasyon (ang tinatawag na "epekto ng tagapagtatag"). Kaya sa populasyon mga pasyente ng Russia ng Slavic na pinagmulan, hanggang sa 90% ng mga napansin na mga variant ng pathogenic na BRCA1 ay kinakatawan ng tatlong mutasyon lamang: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ang katotohanang ito ay posible upang makabuluhang mapabilis ang genetic na pagsusuri ng mga pasyente na may mga palatandaan ng namamana na kanser sa suso / OC.

Pagtatasa ng pagkakasunud-sunod ng gene ng BRCA2, pagkilala sa c.9096_9097delAA mutation

Kailan ko kailangang masuri para sa mga mutasyon ng BRCA1 at BRCA2?

Inirerekomenda ng National Comprehensive Cancer Network (NCCN) na ang mga sumusunod na pasyente ay isangguni para sa genetic na pagsubok:

Ang mga pasyente na wala pang 45 taong gulang ay nasuri na may kanser sa suso
Ang mga pasyente sa ilalim ng edad na 50 na may kanser sa suso, kung ang pamilya ay may hindi bababa sa isang malapit na kamag-anak ng dugo na may tulad na pagsusuri
Gayundin, kung ang isang pasyente na wala pang 50 taong gulang na may kanser sa suso ay walang kasaysayan ng pamilya ng oncology
Kung maraming mga sugat sa suso ay nasuri bago ang edad na 50
Ang mga pasyente na may kanser sa suso sa ilalim ng edad na 60 taon - kung, ayon sa mga resulta ng pagsusuri sa histological, ang tumor ay tatlong beses na negatibo (walang expression ng mga marker na ER, PR, HER2).
Kung nasuri na may kanser sa suso sa anumang edad - kung hindi bababa sa isa sa mga sumusunod na palatandaan ay naroroon:
- hindi bababa sa 1 malapit na kamag-anak na may kanser sa suso sa ilalim ng edad na 50;
- hindi bababa sa 2 malapit na kamag-anak na may kanser sa suso sa anumang edad;
- hindi bababa sa 1 malapit na kamag-anak sa OC;
- ang pagkakaroon ng hindi bababa sa 2 malapit na kamag-anak na may cancer sa pancreatic at / o cancer sa prostate;
- pagkakaroon ng isang kamag-anak na lalaki na may kanser sa suso;
- kabilang sa isang populasyon na may mataas na dalas ng namamana na mga mutasyon (halimbawa, Ashkenazi Hudyo);
Ang lahat ng mga pasyente na nasuri na may kanser sa ovarian.
Kung ang isang lalaki ay nasuri na may kanser sa suso.
Kung ang kanser sa prostate ay nasuri (na may marka ng Gleason\u003e 7) na may hindi bababa sa isang kamag-anak na may OC o BC sa edad na 50, o kung mayroong hindi bababa sa dalawang kamag-anak na may kanser sa suso, cancer sa pancreatic o cancer sa prostate.
Kung nasuri ka na may cancer ng pancreatic sa pagkakaroon ng hindi bababa sa isang kamag-anak sa OC o BC sa edad na 50, o sa pagkakaroon ng hindi bababa sa dalawang kamag-anak na may BC, pancreatic cancer o prostate cancer.
Kung ang kanser sa pancreatic ay nasuri sa isang indibidwal na kabilang sa Ashkenazi Jewish etniko na pangkat.
Kung ang isang kamag-anak ay may isang mutation ng BRCA1 o BRCA2

Ang pagganap ng pagsusuri ng molekular na genetic ay dapat na sinamahan ng pagpapayo ng genetic, kung saan tinalakay ang nilalaman, kahulugan at mga kahihinatnan ng pagsubok; ang kahalagahan ng positibo, negatibo at di-nagbibigay kaalaman na mga resulta; mga teknikal na limitasyon ng iminungkahing pagsubok; ang pangangailangan na ipaalam sa mga kamag-anak sa kaso ng isang namamana na mutation; mga tampok ng screening at pag-iwas sa mga tumor sa mga carriers ng mutations, atbp.

Paano masubok para sa mga mutation ng BRCA1 at BRCA2?

Ang materyal para sa pagsusuri ay dugo. Para sa genetic na pagsubok, ginagamit ang mga tubo ng EDTA (lila cap). Maaari kang magbigay ng dugo sa laboratoryo ng National Medical Research Center o dalhin ito mula sa anumang iba pang laboratoryo. Ang dugo ay nakaimbak sa temperatura ng silid hanggang sa 7 araw.

Hindi kinakailangan ang espesyal na paghahanda para sa pag-aaral, ang mga resulta ng pag-aaral ay hindi apektado ng pagkain, gamot, pangangasiwa ng mga ahente ng kaibahan, atbp.

Hindi mo na kailangan upang muling kumuha ng pagsubok pagkatapos ng isang habang o pagkatapos ng paggamot. Ang isang minana na mutation ay hindi maaaring umalis o lumitaw sa panahon ng buhay o pagkatapos matanggap ang paggamot.

Paano kung ang isang babae ay may isang pagbago ng BRCA1 o BRCA2?

Para sa mga tagadala ng mga pathogen mutations, isang hanay ng mga hakbang ay binuo para sa maagang pagsusuri, pag-iwas at paggamot ng mga neoplasma sa suso at kanser sa ovarian. Kung sa mga malusog na kababaihan ay napapanahon na makilala ang mga may depekto sa gene, posible na masuri ang pag-unlad ng sakit sa mga unang yugto.

Natukoy ng mga mananaliksik ang mga tukoy na tampok ng pagkamaramdam ng gamot ng mga bukol na nauugnay sa BRCA. Tumugon sila nang maayos sa ilang mga gamot na cytotoxic at ang paggamot ay maaaring maging matagumpay.

Buwanang pagsusuri sa sarili mula sa edad na 18
Ang pagsusuri sa klinika ng mga glandula ng mammary (mammography o magnetic resonance imaging) mula sa edad na 25.
Ang mga kalalakihan na may BRCA1 / 2 mutations ay pinapayuhan na sumailalim sa isang taunang klinikal na pagsusuri mammary glandula mula sa 35 taong gulang. Mula sa edad na 40, ipinapayong magsagawa ng isang pagsusuri sa screening ng glandula ng prosteyt.
Mga pagsusuri sa dermatological at ophthalmological para sa maagang pagsusuri ng melanoma.

Bilang isang predisposisyon sa kanser sa suso at kanser sa ovarian ay minana.

Kadalasan, ang mga tagadala ng BRCA1 / BRCA2 mutations ay may tanong - ipinasa ba ito sa lahat ng mga bata at ano ang genetic na sanhi ng namamana na form ng cancer sa suso? Ang posibilidad na maipasa ang nasira na gene sa mga supling ay 50%.

Ang sakit ay pantay na minana ng parehong mga batang lalaki at babae. Ang gene na nauugnay sa pagbuo ng kanser sa suso at ovarian ay hindi matatagpuan sa chromosome ng sex, kaya ang posibilidad ng pagdadala ng mutation ay hindi nakasalalay sa kasarian ng bata.

Kung ang pagbago ay ipinasa sa pamamagitan ng mga kalalakihan sa maraming henerasyon, napakahirap pag-aralan ang mga pedigong, dahil ang mga kalalakihan ay bihirang makakuha ng kanser sa suso kahit na mayroong isang depekto sa gene.

Halimbawa: ang lolo at ama ng pasyente ay ang mga tagadala, at hindi nila nabuo ang sakit. Kapag tinanong kung mayroong mga kaso ng cancer sa pamilya, ang naturang pasyente ay negatibong sasagutin. Sa kawalan ng iba pang mga klinikal na palatandaan ng mga namamana na mga bukol (maagang edad / pagdami ng mga bukol), ang namamana na bahagi ng sakit ay maaaring hindi isinasaalang-alang.

Kung natagpuan ang isang mutasyon ng BRCA1 o BRCA2, lahat ng mga kamag-anak sa dugo ay pinapayuhan din na masuri.

Bakit mahalaga na isaalang-alang ang etniko na ugat sa pananaliksik ng genetic?

Maraming mga pangkat etniko ang may sariling hanay ng mga madalas na mutasyon. Ang pambansang ugat ng paksa ay dapat isaalang-alang kapag pumipili ng lalim ng pananaliksik.

Napatunayan ng mga siyentipiko na ang ilang mga nasyonalidad ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang limitadong saklaw ng mga makabuluhang mutasyon (ang tinatawag na "epekto ng tagapagtatag"). Sa gayon, sa populasyon ng mga pasyente ng Ruso ng pinagmulan ng Slavic, hanggang sa 90% ng mga napansin na mga variant ng pathogenic na BRCA1 ay kinakatawan ng tatlong mutasyon: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ang katotohanang ito ay posible upang makabuluhang mapabilis ang genetic na pagsusuri ng mga pasyente na may mga palatandaan ng namamana na kanser sa suso / OC.

At, sa konklusyon, isang visual na infographic na "Syndrome ng namamana na suso at ovarian cancer." May-akda - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., Senior Researcher ng Scientific Laboratory of Molecular Oncology ng Federal State Budgetary Institution "National Medical Research Center of Oncology. N.N. Petrov »ng Ministry of Health ng Russia.

Sa kasalukuyan, ang karamihan ng mga namamana na kanser sa suso ay nauugnay sa mga gen ng BRCA1 at BRCA2. Karaniwan, ang mga abnormalidad sa mga gene na responsable para sa pagpapaunlad ng kanser sa suso ay pinaka-karaniwan sa mga kababaihan sa ilalim ng 40. Hindi bababa sa 25% ng mga ito, ang abnormality ng BRCA1 o BRCA2 ay hindi nauugnay sa pagmamana. Ang papel ng mga gen na ito ay ang pag-regulate ng normal na paglaki ng mga selula ng suso at maiwasan ang posibleng paglaki ng cancer. Ngunit kapag may mga abnormalidad o mutations sa mga gen na ito, pinatataas ang panganib ng kanser sa suso. Ang mga abnormalidad sa mga gen ng BRCA1 at BRCA2 ay maaaring account ng 10% ng lahat ng mga kanser sa suso. Ang lahat ng mga uri ng kanser sa suso ay sanhi ng mga abnormalidad sa mga gene sa mga cell. Ang mga anomalya (o mutasyon) sa mga gen na ito ay maaaring maging namamana (iyon ay, na ipinadala mula sa ina), o makuha.

Ang abnormalidad ng gen ng heneralidad: ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng isang gene abnormality mula sa pagsilang. Ang anomalyang ito ay ipinasa sa kanila mula sa kanilang mga magulang.

Ang nakuha na abnormality ng gene: sa iba pang mga kaso, nangyayari ang mutation ng gene dahil sa epekto sa cell ng iba't ibang mga kadahilanan - radiation, diyeta, antas ng sex hormone, nakakalason na mga kadahilanan kapaligiran o hindi kilalang mga kadahilanan. Ang isang nakuha na abnormality ng gene ay naisip na sanhi ng kanser sa suso sa 85 hanggang 90% ng mga kaso. Hindi alintana kung paano mo nakuha ang abnormality ng gene: bilang isang resulta ng pagmamana o iba pang mga kadahilanan, kung mayroong hindi bababa sa isang normal na gene sa cell na patuloy na gumana at may pananagutan sa paggawa ng isang espesyal na protina, pipigilan nito ang cancer. Ngunit kung ang parehong mga gen sa cell ay apektado, ang resulta ay kanser sa suso.

Ang mga kababaihan na may kanser sa suso ay madalas na may isang pamilyar na predisposisyon sa kanser sa suso, cancer sa ovarian, o pareho kapag ang mga gene ng BRCA1 at BRCA2. Ngunit bilang karagdagan, mahalagang tandaan na ang karamihan sa mga kababaihan na may kanser sa suso ay walang isang familial predisposition sa patolohiya na ito. Ang pagkatuklas ng isang samahan sa pagitan ng panganib ng kanser sa suso at abnormal na BRCA1 at BRCA2 gen ay humantong sa mga bagong pamamaraan ng pagbabawas ng panganib, pagtuklas at paggamot ng kanser sa suso sa mga pasyente na ito.

Sa kauna-unahang pagkakataon, ang mga hindi normal na gene ay nakilala sa mga pag-aaral ng mga pamilya kung saan ang mga kababaihan sa murang edad ay may kanser sa suso, cancer sa ovarian, o pareho. Mayroong isang mas malaking degree na maaaring mayroon kang mga abnormal na gene para sa kanser sa suso kapag:

Ang pagkakaroon ng mga direktang kamag-anak (ina, lola, kapatid na babae, tiya) mula sa panig ng ina o magulang, na nasuri na may kanser sa suso bago ang edad na 50.
Ang pagkakaroon sa iyong pamilya ng isang kamag-anak na may kanser sa suso at ovarian.
Kung ang iyong pamilya ay nagkaroon ng kanser sa parehong suso.
Kung kabilang ka sa ilang mga nasyonalidad (halimbawa, ang mga Hudyo sa Silangang Europa).
Kung ang iyong pamilya ay nagkaroon ng kaso ng male breast cancer.

Dapat alalahanin na kung ang isang miyembro ng iyong pamilya ay may mga abnormal na gene para sa kanser sa suso, hindi ito nangangahulugan na ang lahat ng mga miyembro ng pamilya ay magkakaroon ng gen na ito. Sabihin nating ang iyong ina o ama ay may mga abnormal na BRCA1 o BRCA2 gen. Ang panganib na magmana ng mga gen na ito ay 50%. Ang iyong mga anak ay may panganib na tanggapin ang mga gene mula sa iyo sa kasong ito, ay magiging 25% - iyon ay, 50% ng iyong 50%

Sa karaniwan, ang mga kababaihan na walang namamana na genetic abnormality ay may 12% na panganib na magkaroon ng kanser sa suso sa edad na 90. Sa kaibahan, ang mga kababaihan na may mga hindi normal na gen ay may isang 85% na panganib na magkaroon ng kanser sa suso sa edad na 70. Bilang karagdagan, ang mga kababaihan na may ganitong anomalya ay nasa panganib na magkaroon ng cancer sa ovarian. Ang peligro sa panghabambuhay na ito ay tungkol sa 55% sa mga kababaihan na may isang abnormalidad na gene ng BRCA1 at 25% sa mga kababaihan na may abnormalidad na gen ng BRCA2. Sa paghahambing, ang mga kababaihan na walang ganitong abnormality ng gene ay may 1.8% na panganib na magkaroon ng cancer sa ovarian. Bilang karagdagan, mahalagang tandaan na ang pagkakaroon ng isang abnormality sa BRCA1 at BRCA2 gen ay nagdaragdag ng panganib ng iba pang mga cancer. Gayunpaman, ang panganib ng pagbuo ng iba pang mga uri ng kanser (tulad ng balat o gastrointestinal cancer) ay mas mababa kaysa sa panganib ng pagbuo ng kanser sa suso o ovarian.

Sa kabila ng pagtaas ng panganib, mahalagang tandaan na hindi bawat babae na may isang abnormality sa BRCA1 at BRCA2 gen ay bubuo ng kanser sa suso. Ang panganib na ito ay nakasalalay: pamumuhay at mga kadahilanan sa kapaligiran, kung paano pinoprotektahan ng iba pang mga gene ang BRCA1 at BRCA2 sa iyong katawan mula sa kanser, ang lawak, at kung paano nakakaapekto sa paggawa ng isang protina na parang pinoprotektahan ang suso mula sa kanser.

Dapat itong maidagdag na maraming mga kababaihan ang nagkakamali na ipinapalagay na ang kanser na dulot ng namamana na mga abnormalidad ng BRCA1 at BRCA2 gen ay mas agresibo sa kurso nito. Sa katunayan, tulad ng nakumpirma na kamakailan-lamang na pag-aaral, ang ganitong uri ng kanser sa suso ay hindi gaanong agresibo kumpara sa mga kababaihan na walang ganoong namamana na gen abnormality.

Ang mga abnormalidad ng gene ng BRCA1 at BRCA2 at kanser sa suso

Ang mga kalalakihan na nagmamana ng abnormal na BRCA1 at BRCA2 gen ay may mas mataas na peligro ng pagbuo ng kanser sa suso. Ang panganib sa buhay na ito ay 6%. Ito ay halos 80 beses na mas mataas kaysa sa panganib ng kanser sa mga kalalakihan nang walang ganoong abnormalidad sa gene. Bilang karagdagan, napapansin natin na ang mga kalalakihan na may isang abnormality ng BRCA1 at BRCA2 gen ay 3-7 beses na mas malamang na magkaroon ng cancer sa prostate. Tulad ng kaso ng mga kababaihan, na may ganitong anomalya, ang mga kalalakihan ay may mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa balat o gastrointestinal, ngunit ito ay makabuluhang mas mababa pa kaysa sa kanser sa suso.

Kung paano ang isang abnormality ng gene ay maaaring maging sanhi ng mga suso

Karaniwan, pinipigilan ng mga gen ng BRCA1 at BRCA2 ang pag-unlad ng kanser sa suso sa pamamagitan ng paggawa ng isang espesyal na protina na kumokontrol sa normal na paglaki ng mga selula ng suso. Tulad ng nasabi na natin, sa bawat cell ng tao (sa mga kababaihan at kalalakihan) mayroong 2 kopya ng mga gene. Ang tanging pagbubukod ay mga cell ng mikrobyo (mayroong mga gene lamang sa "isang set"). Hangga't hindi bababa sa isa sa mga kopya ng gene sa mga selula ng suso ay gumana nang normal at gumagawa ng nasa itaas na protina, ang panganib ng kanser ay zero (sa kawalan ng iba pang mga kadahilanan, siyempre). Gayunpaman, kung ang parehong mga kopya ng mga gene sa mga cell ay sumasailalim sa isang mutation (o nangyayari ang isang abnormality), ang cell ay hindi na makagawa ng protina na kinakailangan upang makontrol ang paglaki nito. Sa kasong ito, ang mga cell ng suso ay nagsisimulang dumami nang mabilis at hindi mapigilan. Ang ilan sa mga cell na ito ay maaaring sumalakay sa malusog na tisyu (tinatawag na pagsalakay sa tisyu).

Doble ang pagdoble ng genetic na panganib ng pagbuo ng kanser sa suso

Iniulat ng mga mananaliksik sa Britanya na natagpuan nila ang isang bagong genetic mutation na maaaring may pananagutan sa pagdoble sa panganib ng kanser sa suso. Ang gene na ito ay tinatawag na BRIP1. Ang pagpapaandar nito, tulad ng iba pang mga genes na may pananagutan sa pag-unlad ng kanser sa suso, ay upang ayusin ang nawasak na DNA. Bilang karagdagan, tulad ng mga abnormalidad ng BRCA2 gene, ang mga abnormalidad ng gen ng BRIP1 ay maaaring humantong sa mga kondisyon tulad ng Fanconi anemia.

Sinasabi ng mga siyentipiko na ang kanser sa suso ay dalawang beses na karaniwan sa mga malapit na kamag-anak (kapatid na babae at ina) ng mga may kanser sa suso.

Ang mga mutasyon sa mga gen ng BRCA1, BRCA2, at TP53 ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng kanser sa suso 10 hanggang 20 beses sa edad 60. Ang mga mutasyon sa mga gene tulad ng CHEK2 at ATM doble ang panganib ng kanser sa suso. Sama-sama, pinalalaki ng mga gen na ito ang panganib ng kanser sa 25%.

Paano kung mataas ang panganib ng genetic?

Maraming mga kababaihan na naghahanap ng genetic na pagsubok ang gumagawa nito dahil naniniwala silang nasa mas mataas na peligro ng pagkakaroon ng kanser sa suso kaysa sa aktwal na sila. Ang isa pang kadahilanan para dito ay nais nilang malaman kung mayroon silang mga abnormal na gen dahil mayroon silang kaso ng kanser sa suso sa kanilang pamilya. Lalo na nababahala ang mga kababaihan kung ang cancer ay nangyayari sa murang edad. Kung magpasya kang sumailalim sa isang pagtatasa ng peligro ng genetic, tutulungan ka ng isang geneticist na maghanda ng isang tinatawag na puno ng pamilya. Makakatulong ito na limitahan ang bilang ng lahat ng mga kamag-anak sa bawat henerasyon. Sa isip, ang tulad ng isang puno ay naipon sa loob ng tatlong henerasyon na ang nakakaraan. Ngunit madalas, ang karamihan sa atin ay hindi naaalala o walang alam tungkol sa estado ng kalusugan ng ating mga kamag-anak na mas matanda kaysa sa mga lolo at lola. Matapos ang pag-ipon ng tulad ng isang puno, sinusuri ng geneticist ang likas na katangian ng kanser sa suso sa pedigree.

Ang pedigree ng iyong pamilya ay maaaring maiugnay sa mga sumusunod:

Sporadic: Nangangahulugan ito na ang kanser sa suso ay hindi isang regular na pangyayari sa iyong pamilya. Ang ganitong uri ng pagpapakita ng mga familial na pagpapakita ng cancer ay nangyayari sa 70% ng mga kababaihan.
Pamilyar: Nangangahulugan ito na mayroong isang mas mataas na saklaw ng kanser sa suso sa iyong pamilya, ngunit hindi posible na malaman nang sigurado kung ang kanser sa suso ay minana o hindi. Kaya ang ganitong uri ay nangyayari sa 20% ng mga kaso.
Sunod-sunod: habang ang pedigree ay malinaw na nagpapakita ng ugnayan sa pagitan ng cancer sa bawat henerasyon. Nangyayari ito sa 10% lamang ng mga kababaihan. Sa kasong ito, ang pamana ng kanser ay ipinaliwanag ng mga gen ng BRCA1 at BRCA2.

Ano ang dapat gawin pagkatapos matanggap ang isang positibong resulta ng pagsubok sa genetic

Kaya ano ang dapat mong gawin pagkatapos mong masuri na may mga abnormal na gene na responsable sa pag-unlad ng kanser sa suso? Inirerekomenda na isagawa ang regular na pagsubaybay sa kondisyon mula sa isang maagang edad - mula sa edad na 25 o 10 taon nang mas maaga kaysa sa edad kung saan ang kanser sa suso ay napansin sa isang miyembro ng iyong pamilya. Ang isang mahusay na paraan ng naturang mga diagnostic ay MRI.

Ang isang taunang pag-check-up ng mga ovaries ng isang gynecologist, control ultrasound ng mga pelvic organo at mammary gland, pati na rin isang pagsusuri ng dugo para sa tiyak na marker CA-125 ay inirerekomenda. Tanungin ang iyong doktor kung kailangan mo ng tamoxifen prophylaxis. Subukang gumawa ng isang mas malusog na pagbabago sa pamumuhay, kabilang ang mga pagbabago sa diyeta, ehersisyo, pamamahala ng timbang, at pag-iwas sa alkohol at paninigarilyo.

Subukang magplano nang mabuti para sa mga sandali sa iyong buhay, tulad ng pagkakaroon ng mga anak - higit pa maagang pagbubuntis, bilang isa sa mga kadahilanan sa pag-iwas, at upang maiwasan din ang anumang (kung maaari) na pangangailangan hormone therapy... Kung hindi ka magkakaroon ng mga anak, huwag gumamit ng mga tabletas o iniksyon ng control sa panganganak na hormonal. Gumamit ng mga form ng hadlang (condom o diaphragms) sa halip.

Magpasya sa pag-iwas sa operasyon. Sa mga kababaihan na may abnormal na BRCA1 o BRCA2 gen, ang prophylactic mastectomy at pag-alis ng mga ovaries ay maaaring maging kapaki-pakinabang.

Katulad na artikulo: