Kaasasündinud glaukoom lastel. Diagnoosimine. Kaasasündinud glaukoom: miks on haigus Silma kaasasündinud glaukoom

Kaasasündinud glaukoom (seda nimetatakse ka infantiilseks) võib olla pärilik või tekkida mitmesuguste kahjulike tegurite kokkupuutel lootega.

Lastel on kaasasündinud glaukoomi kolm vormi:

• lihtne kaasasündinud glaukoom (hüdroftalmos);
• glaukoom koos silma arenguhäiretega;
• glaukoom kombinatsioonis süsteemse kaasasündinud patoloogiaga.

Asjatundjate sõnul ilmnevad üsna suurel hulgal lastest (55,6%) esimesed glaukoomi nähud varases eas (kuni 5-6 aastat).

Lastel kaasasündinud glaukoomi põhjused

Haigus põhineb kaasasündinud anomaaliatel silmakambri ja silma drenaažisüsteemi nurga kujunemisel, mis takistavad silmasisese vedeliku väljavoolu või takistavad seda märkimisväärselt, mis põhjustab silmasisese rõhu suurenemist. Selle anomaalia põhjused on naise mitmesugused patoloogilised seisundid, eriti raseduse esimestel kuudel. Neid põhjustavad väga mitmesugused põhjused: infektsioonid (leetri punetised, gripp jne), mürgistused, alkoholism, ioniseeriv kiirgus jne.

Kaasasündinud glaukoomi peamised nähud

Kaasasündinud glaukoomi iseloomustavad omapärased kliinilised ilmingud, mis tulenevad laste silmade vanusest tingitud omadustest.

Kui lapsel on glaukoom, võivad sümptomid olla järgmised:

• suurenenud silmasisene rõhk;
• fotofoobia, pisarad;
• suurenemine silmamuna (laps sünnib suurte, väljendusrikaste silmadega) ja kasv kasvab kiiresti;
• sarvkesta läbimõõdu suurenemine (hilisemates etappides võib sarvkesta läbimõõt ulatuda 20 mm või rohkem), limbuse laius;
• sarvkesta turse (see tundub hägune);
• pupillide reaktsioonide aeglustumine;
• ketta muudatused silmanärv.

Kaasasündinud glaukoom kombineeritakse sageli teiste süsteemide ja organite defektide (mikrotsefaalia, südamedefektid, kurtus, phakomatoos jne) ja silma (mikrotsüstal, aniridia, katarakt jne) samaaegse arenguga.

Kaasasündinud glaukoom areneb mõlemas silmas 75% juhtudest.Ekspertide tähelepanekute kohaselt ei kaasne enamiku laste kaasasündinud ja lapseea glaukoomiga kaebusi, välja arvatud need, mis on põhjustatud sarvkesta sündroomist. Teisisõnu, haigus kulgeb avatud nurga glaukoomina. . Glaukoomi hilises staadiumis võivad ilmneda stafüloomid, on võimalik sklera rebend, täheldatakse konjunktiivi venimist ja hõrenemist. Sageli areneb komplitseeritud katarakt. Kaasasündinud glaukoomi esialgses arengujärgus on silmapõhi normaalne. Haiguse progresseerumisega vereringehäirete tõttu toimub optiline ketas düstroofsete muutustega.

Kaasasündinud glaukoomi iseloomustab nägemisfunktsiooni järkjärguline halvenemine. Varastel etappidel on nägemise vähenemine tingitud peamiselt sarvkesta muutustest (tursed, läbipaistmatus), murdumisveast ja hüperoopiast. Kaasasündinud glaukoomi arenguprotsessis vähenevad nägemisfunktsioonid, kuna kahjustatakse nägemisnärvi ja võrkkest.

Kaasasündinud glaukoomi ravi

Lastel esineva glaukoomi komplekssel ravil on lisaks kirurgilistele meetoditele oluline roll ka ravimiteraapial, sealhulgas:

• silmasisese rõhu langus antihüpertensiivsete ravimite kompleksi kasutamisel;
• operatsioonijärgse armistumise ennetamine;
• neurotroofsete ravimite kasutamine nägemisfunktsioonide säilitamiseks ja parendamiseks;
• desensibiliseeriv ja taastav teraapia.

See on ka vajalik funktsionaalne ravi - ametropia korrigeerimine, pleoptiline ravi (kaasasündinud glaukoomiga lastel keskmise müoopia ja kõrge kraadi).

Dispanserivaatlus

Kaasasündinud glaukoomi kahtlusega või väljakujunenud diagnoosiga lapsed paigutatakse ambulatooriumisse koos kohustusliku uuringuga kord kuus: IOP mõõtmine, sarvkesta läbimõõt, jäseme laius, nägemisfunktsiooni määramine (võimaluse korral).

Glaukoom on väga tõsine haigus, mida iseloomustab äge rünnak ja silma pupilli rohekas varjund. Seda nimetatakse ka roheliseks kataraktiks. Meie aja jooksul ei ole ikka veel täielikku loetelu glaukoomi täpsetest sümptomitest, kuna alati on erimeelsusi ja need lähenevad paljudele teistele haigustele.

Kõige sagedamini on haigus pärilik ja põhjustatud nägemiskahjustustest. Lastel põhjustab glaukoom tavaliselt laienenud ja valulikke silmi, põhjustades letargiat, fotofoobiat ja lühinägelikkust. Diagnoosida on kõige parem raseduse ajal, eriti haigustele geneetiliselt vastuvõtlikel inimestel.

Kahjuks on ravi ainult kirurgiline ja see tuleb läbi viia nii kiiresti kui võimalik, et mitte põhjustada halvimaid tagajärgi. Selles artiklis räägime kaasasündinud glaukoomist, selle tüüpidest, sümptomitest, arengupatoloogiast ja ravimeetoditest.

Kaasasündinud glaukoom

Kaasasündinud glaukoom
Allikas: institutodavisaodelages.com.br Kaasasündinud (infantiilne) glaukoom moodustub emakasisese arengu staadiumis ja toimub juba sündides - nägemisorganite patoloogilise seisundina või silmasisese rõhu suurenemise kalduvusena.

Selle patoloogia põhjused on kas geneetiline tegur või kahjulik mõju arenevale lootele.

Epidemioloogilise statistika kohaselt märgitakse ja diagnoositakse rohkem kui pooltel lastel suurenenud silmasisese rõhu sündroomi esialgsed ilmingud enne 5-aastaseks saamist.

Primaarne kaasasündinud glaukoom on väga haruldane patoloogia (1: 10000), kuid see on tavalisem kui muud kaasasündinud glaukoom. See puudutab peamiselt poisse (65%). 90% -l juhtudest - haigus ilmneb spontaanselt, 10% -l - pärilik eelsoodumus.

Kaasasündinud glaukoom (nimetatakse ka infantiilseks) võib olla pärilik või ilmneda lootele mitmesuguste kahjulike tegurite mõjul.

Kaasasündinud glaukoom on haigus, mille korral silmasisene rõhk suureneb silma struktuurides esinevate pärilike või kaasasündinud häirete tõttu, mille kaudu silmasisene vedelik voolab tavaliselt välja.

Tavaliselt pakub silmasisene vedelik ainevahetusprotsesse ja hoiab silma sees vajalikku rõhku.

See moodustub vere filtreerimisega tsiliaarkeha kapillaaridest, mis on osa silma koroidist, mis osaleb ka läätse kuju muutmises, ja voolab välja peamiselt keeruka kanalite süsteemi kaudu, mis asub eeskambri nurgas. Sel viisil säilitatakse silmasisese rõhu püsivus ja reguleerimine.

Esikambri nurk on piiratud vikerkesta, tsiliaarkeha ja sarvkesta abil. Kanalisüsteemi esindab niinimetatud trabekulaarne võrk, erineva suurusega õhemate membraanide süsteem, mis filtreerib silmasisese vedeliku.

Kaasasündinud glaukoom esineb kõige sagedamini kahes silmas. Esimesed haiguse tunnused ilmnevad juba esimese 6-12 elukuu jooksul. Samal ajal, kui haigust ei tuvastatud õigeaegselt ja õigeaegset ravi ei viidud läbi, lähevad kuni 50% lastest 5-7 aasta jooksul pimedaks.

Kaasasündinud glaukoom on tõsine vastsündinu silmahaigus, mis on peamine pimeduse põhjus lastel. See ilmneb silmasisese rõhu ebanormaalse suurenemise tõttu loote raseduse ajal ja mõnel juhul kaasnevad glaukoomiga lapse mitmesugused arenguanomaaliad.

Mõnel juhul märgatakse glaukoomi kohe pärast lapse sündi, kuid enamasti tuvastatakse see patoloogia esimesel eluaastal, kuna alles mõni nädal pärast sündi hakkab laps nägemisaparaati valdama ning enne seda on nägemispuudeid väga raske märgata.

Esmane

Sageli pärilik. Haiguse tunnuseid võib leida haige lapse sugulastelt.

Kaasasündinud primaarse glaukoomi ilmnemine on tingitud asjaolust, et raseduse ajal esinevate mitmesuguste probleemide (mitmesugused nakkushaigused, vitamiinipuudused, mehaaniline trauma, alkoholism, narkomaania ja muud) tõttu jäävad mõned kuded, mis peaksid sünnieelsel perioodil imenduma, lapse eeskambri nurka. ...

Vähem levinud on sellised kaasasündinud anomaaliad nagu kiivri kanali saastumine või täielik puudumine, kasv veresooned eeskambri nurgas.

Teisene

See vorm on juba seotud mõnede haiguste või vigastustega otse silmaümbrusele sünnieelsel perioodil:

• sarvkesta põletik, st keratiit,
• sarvkesta haavandiga
• iirise ja tsiliaarkeha põletik või iridotsüklit,
• silma trauma osana sünnikahjustusest - nendes tingimustes halveneb silmasisese vedeliku väljavool eeskambri nurga normaalse struktuuri kahjustuse tõttu.

Nende muutuste tõttu on silmasisese vedeliku väljavool silmast häiritud, vedeliku tootmine aga jääb samaks, mille tagajärjel suureneb silmasisene rõhk, silma funktsioonid (nägemisteravus, perifeerne nägemisväli) hakkavad vähenema ja ilmneb valu.

Kaasasündinud glaukoomi klassifikatsioon

Allikas: MyShared.ru Kaasasündinud glaukoomi on erinevat tüüpi:

1. hüdroftalmos ehk lihtne kaasasündinud vorm;
2. glaukoom, koos nägemissüsteemi arengu teatud kõrvalekalletega;
3. kaasasündinud glaukoom kui üldise süsteemse kaasasündinud patoloogia osa või element.

• Tõeline kaasasündinud glaukoom ilmneb 40% juhtudest ja silmasisese rõhu (IOP) tõus algab juba emakas.
• Infantiilset glaukoomi tuvastatakse 55% juhtudest ja see diagnoositakse esimesel 3 elupäeval.
• Juveniilne glaukoom on primaarse kaasasündinud glaukoomi kõige haruldasem tüüp. IOP suurenemist saab tuvastada vanuses 3 päeva kuni 16 aastat.

Neid muutusi võib segi ajada primaarse avatud nurga glaukoomiga. Gonioskoopiaga ei pruugi patoloogiat esineda, kuid mõnel juhul märgitakse goniodüsgeneesi tunnuseid.

Haiguse etioloogia

Kaasasündinud glaukoomi esinemisel 80% -l juhtudest mängib peamist rolli pärilik tegur, mille edasikandumine toimub peamiselt autosomaalselt retsessiivsel viisil. Sel juhul on patoloogia sageli looduses kombineeritud (täheldatakse nii silmamuna kui ka üksikute elundite ja süsteemide anomaaliaid).

Mõnel juhul on haiguse areng tingitud mitmesuguste ebasoodsate tegurite mõjust lootele tema emakasisese arengu ajal. Neist negatiivset rolli mängivad leetrite punetised, toksoplasmoos, viirushaigused, endokriinsed häired, ioniseeriv kiirgus, hüpo- ja avitaminoos.

Patogenees

Kaasasündinud glaukoomi patogenees on mitmekesine, kuid IOP suurenemise aluseks on silma drenaažisüsteemi vähearenemine või ebaõige areng.

Trabeekuli ja Schlemmi kanali ummistuse kõige levinumad põhjused on lahustumata embrüonaalne mesodermikoe, nurkstruktuuride halb diferentseerumine, iirise juure eesmine kinnitus ja mitmesuguste kõrvalekallete kombinatsioon.

Protsessi raskus ja selle arengu kiirus sõltuvad silmasisese vedeliku väljavoolutorude defekti astmest: mida rohkem seda väljendatakse, seda varem haigus ilmneb kliiniliselt.

Vedeliku huumori nõrgenenud väljavool kaasasündinud glaukoomi korral on seotud eesmise kambri nurga kaasasündinud struktuurse iseärasusega ega ole seotud muude silma anomaaliatega. See häirib vedeliku väljavoolu silmast.

Põhjused on iirise kinnitumine otse trabeekuli pinnale või trabeekuli embrüo koe infektsioon, mille kaudu silmasisene vedelik peaks voolama.

Põhjused

Kaasasündinud glaukoomi otsene põhjus on reeglina silma eeskambri nurga ebanormaalne areng või drenaažisüsteemi moodustamise puudused.

Selliseid kõrvalekaldeid normaalsest arengust võivad (tavaliselt raseduse varases staadiumis) põhjustada järgmised tegurid:

1. viirusnakkus (punetised, gripp jne);
2. joobeseisund;
3. alkoholism;
4. kiirguskahjustus.

Haigus põhineb kaasasündinud anomaaliatel silmakambri ja silma drenaažisüsteemi nurga kujunemisel, mis takistavad silmasisese vedeliku väljavoolu või takistavad seda märkimisväärselt, mis põhjustab silmasisese rõhu suurenemist.

Selle anomaalia põhjused on naise mitmesugused patoloogilised seisundid, eriti raseduse esimestel kuudel. Neid põhjustavad väga mitmesugused põhjused: infektsioonid (leetri punetised, gripp jne), mürgistused, alkoholism, ioniseeriv kiirgus jne.

Mõnel juhul võivad laste kaasasündinud glaukoomiga kaasneda muud siseorganite patoloogiad, seetõttu on selle haiguse diagnoosimisel oluline läbi viia keha terviklik uurimine.

Lisaks pärilikele teguritele võivad patoloogia ilmnemise põhjuseks olla ema mitmesugused seisundid ja haigused raseduse ajal, näiteks punetised või tuulerõuged.

Samuti võib mõju avaldada alkoholi, nikotiini ja narkootiliste ainete kuritarvitamine. Pärilik glaukoom võib levida põlvkonna kaudu, nii et riskifaktorite olemasolul on soovitatav diagnoosida kohe pärast sündi.

Silmahaiguse nähud

Vaatamata varase lapsepõlvega seotud diagnoosimise loomulikele raskustele (väikese patsiendi võimetus järgida juhiseid, oma tunnete täpset sõnastamist jne) on kaasasündinud glaukoomil üsna spetsiifilised ja kergesti äratuntavad nähud.

Juhtpositsiooniks on muidugi suurenenud silmasisene rõhk, mille saab kindlaks teha tonomeetria abil (lihtne oftalmoloogiline mõõtmisprotseduur). Muud kaasasündinud glaukoomi diagnostiliselt olulised ilmingud on:

• süvenenud, märkimisväärselt valulik reaktsioon eredale valgusele;
• pidev pisaravool;
• silmamuna ja suurte silmade järkjärguline laienemine inimese tajumiseks on kindlasti ilusad ja väljendusrikkad, sel juhul hakatakse neid varsti tajuma ebaloomulike, ebanormaalsetena;
• patoloogiliselt lai sarvkest (raske glaukoomiga, selle läbimõõt ulatub 2 cm või rohkem);
• sarvkesta turse, hägusus;
• pupillireflekside rõhumine ühel või teisel määral;
• nägemisnärvi patoloogilised muutused.

Paljudel juhtudel areneb kaasasündinud glaukoom samaaegselt teiste defektidega - nii visuaalsüsteemis (aniridia, katarakt jne) kui ka keha teistes süsteemides ja struktuurides (kaasasündinud südamedefektid, kurtus, mikrotsefaalia jne).

Erinevalt paljudest omandatud glaukoomi vormidest, mis mõjutavad peamiselt ühte silma, areneb kaasasündinud glaukoom enamikul juhtudel (kuni 80%) mõlemas silmas.

Kõrgenenud vererõhk ei pruugi sarvkesta tõsiseid kahjustusi tekitades tekitada subjektiivset muret ja diagnoosi saab teha ainult objektiivse oftalmoloogilise uuringu meetodite abil - ülaltoodud kriteeriumide alusel.

Aja jooksul võib glaukoomi progresseerumine põhjustada stafüloomide (eendite) ja sklera rebendite teket, läbipaistvate membraanide venimist jne.

Halvenenud verevarustus ja silmasisese vedeliku takistatud ringlus võivad põhjustada nägemisnärvi düstroofiat. Kae on hilisemas staadiumis kaasasündinud glaukoomi tavaline komplikatsioon.

Visuaalsüsteemi funktsionaalne olek väheneb tavaliselt piisavalt kiiresti. Nägemise halvenemine muutub eriti selgelt nähtavaks, pahaloomuliseks nägemisnärvi ja / või võrkkesta rakkude kaasamise etappidel patoloogilises protsessis.

Sageli areneb komplitseeritud katarakt. Kaasasündinud glaukoomi esialgses arengujärgus on silmapõhi normaalne. Haiguse progresseerumisega vereringehäirete tõttu toimub optiline ketas düstroofsete muutustega.

Esimese 2–3 kuu jooksul võib vanemaid hoiatada lapse rahutu käitumise, kehva une ja söögiisu tõttu, sellised lapsed väldivad eredat valgust ning võimalik on kerge pisaravool.

Raskus seisneb selles, et lapse silma ja aju areng toimub järk-järgult alates sünnist, nii et alles alates 2 kuust on lapsel kõige vähem ebaoluline nägemiskvaliteet, nähes ainult objektide ja inimeste siluette.

Seega ei saa sel perioodil kindlaks teha visuaalsete funktsioonide langust, mis kannatab glaukoomi all: nägemisteravus ja perifeerne nägemisväli.

Sümptomite raskusaste sõltub silmasisese rõhu suurusest. Silmarõhu märkimisväärse suurenemise korral suureneb silmamuna suurus, venib, sarvkest muutub häguseks, turses ja sklera, vastupidi, venituse tõttu muutub õhukeseks ja omandab sinise varjundi.

Kaasasündinud glaukoomi varased nähud:

1. fotofoobia, blefarospasm;
2. rahutu lapse käitumine;
3. kerge läbipaistmatus (tuimus, sarvkesta tursed);
4. sügav eeskamber (üle 2 mm);
5. laienenud õpilane. Üle 2 mm viivitusega valgusele reageerimisega.

Kaasasündinud glaukoomi peamine märk on ühe ülalnimetatud tunnuse kombinatsioon suurenenud silmasisese rõhuga.

Kaasasündinud glaukoomi hilised nähud:

• skleera eesmiste tsiliaarsoonte laienemine ja tortuosity ("medusa pea", "kobra pea", emitendi sümptom);
• silma kogu eesmise segmendi venitamine;
• tugev ödeem ja sarvkesta läbipaistmatus;
• iirise värin (iridodonees);
• optilise ketta atroofia nähtuste levimus glaukomatoosse kaevamise kohal
• aksiaalse lühinägevuse ilmnemine.

Glaukoomi võivad kahtlustada suured silmad, mis näevad imikutel väga ilusad välja ja tavaliselt ei põhjusta muret. Enamasti on see kahesuunaline protsess ja enamik patsiente on poisid.

Kui patoloogia põhjus on pärilikkus, siis võib glaukoom avalduda mis tahes soost lapsel. Kõige sagedamini tuvastatakse see haigus isegi sünnitusmajas, kuid kui õigeaegset diagnoosi ei tehtud ja ravi ei alustatud, siis isegi enne koolieas laps jääb täiesti pimedaks.

Diagnostika

Allikas: Glaza.guru Diagnoosimisel võetakse aluseks protsessi päritolu, vorm, dünaamika, protsessi etapp, kompensatsiooni aste.

Diferentsiaaldiagnostika kaasasündinud glaukoom viiakse läbi megalokornoest - suur sarvkest (haiguse muid sümptomeid pole) ja parenhüümne keratiit. Viimastega kaasnevad sarvkesta iseloomulikud muutused, kui puuduvad muud haiguse tunnused.

Lapse kaasasündinud glaukoomi korral tuleb emalt anamneesi kogudes välja selgitada, kui ärev on laps, kas ta magab hästi, võtab rinda ja sööb sageli toitu.

Vajalikud abinõud!

On vaja välja selgitada teratogeensete tegurite (viirushaigused, trauma, ioniseeriv kiirgus, hüper- ja hüpovitaminoos, kaasasündinud ja pärilikud tegurid) mõju ema kehale raseduse ajal.

Lapse nägemisteravus määratakse vastavalt vanusele. Uuring viiakse läbi külgvalgustuse meetodil, läbiva valguse, silmasisene rõhk määratakse palpatsiooniga.

On vaja teada, et vastsündinute silmade seisundi hoolika uurimisega, isegi ilma spetsiaalsete oftalmoloogiliste seadmeteta, on 90% juhtudest võimalik täpselt diagnoosida.

Orbiidi servadele õiges suunas kantud millimeetrise joonlaua abil mõõdetakse sarvkesta suurus (9 mm - vastsündinutel, 10 mm - üheaastastel lastel ja 11 mm - üle 3-aastastel lastel). Lisaks ilmnevad kaasasündinud glaukoomi varased nähud.

Kaasasündinud glaukoomi vähima kahtluse korral peate viivitamatult konsulteerima silmaarstiga.

1. kontrollige vähemalt visuaalselt silma visuaalset funktsiooni.
2. hindab silmasisese rõhu taset - väikelastel kontrollitakse seda kerge sõrme survega, see tähendab palpatsiooniga. Mõõteriistade abil mõõdetakse seda unerežiimis.
3. uurib silma mikroskoobi all, et teha kindlaks õige diagnoos ja vajadusel määrata ravi.

Diferentsiaaldiagnostika:

• Sarvkesta kaasasündinud läbipaistmatus
• Sarvkesta laienemine, näiteks megalokornea või kõrge lühinägelikkus.
• Lakrümatsioon nasolakrimaalse kanali hilinenud taastumise tagajärjel.
• Teisene infantiilne glaukoom

Mida varem haigus tuvastatakse, seda rohkem on lapsel võimalusi täielikuks eluks. Sellepärast on väga oluline külastada arste esimesel eluaastal õigeaegselt, nagu see peaks praegu olema, kuna see võimaldab varajast diagnoosimist.

Mõnel juhul on glaukoomi ilmingud sarnased konjunktiviidiga; fotofoobia ja pisaravool raskendavad diagnoosimist. Neid saab eristada ainult sarvkesta suuruse ja silmasisese kõrgrõhu puudumise tõttu, seetõttu on vaja läbi viia diagnostika ka siis, kui glaukoomi kahtlus on vähim.

Kaasasündinud glaukoomi kliinik

Sümptomite varase ilmnemisega on haigus kõige raskem ja selle prognoos on halb. Kaasasündinud glaukoomiga lastel köidavad esimesena tähelepanu suured ja ekspressiivsed (algstaadiumis) silmad.

Hüdroftalmose kliinilisi sümptomeid mõjutab asjaolu, et lapse silma kuded on kergesti laiendatavad ja seetõttu toimuvad muutused kõigis selle struktuurides.

Esimesed märgid

Hüdroftalmose esmasteks sümptomiteks on sarvkesta väike laienemine, pragude ilmumine Descemeti membraanile ja alguses mööduv ning seejärel püsiv sarvkesta turse.

Haiguse progresseerumisel sarvkest jätkub, sarvkesta õheneb, omandab sinaka varjundi (koroid on nähtav), limbus laieneb märgatavalt ja eeskamber süveneb.

Iirisega toimuvad vastavad transformatsioonid. Selles hakkavad arenema atroofilised protsessid, sealhulgas õpilase sulgurlihas. Selle tulemusel see laieneb ja reageerib aeglaselt valgusele.

Objektiiv on tavaliselt normaalse suurusega, kuid lame ja liigub tagasi, kui eeskamber süveneb. Silmamuna suuruse olulise suurenemise korral võib tekkida venitatud ja hõrenenud tsiliaarsidemete rebend, millega kaasneb läätse subluksatsioon või nihestus.

Haiguse kaugelearenenud staadiumis muutub see sageli häguseks (areneb katarakt). Silma rinnaku algul ei muudeta, kuid siis hakkab nägemisnärvi glaukomatoosne väljakaevamine arenema üsna kiiresti. Samal ajal venitatakse ja õhendatakse võrkkest, mis võib tulevikus põhjustada selle irdumist.

Haiguse varases staadiumis suureneb IOP pisut ja perioodiliselt, hiljem muutub see püsivaks.

Haiguse progresseerumine põhjustab nägemisfunktsioonide seisundi pidevat halvenemist, peamiselt kesk- ja perifeerses nägemises. Haiguse alguses on nägemisteravuse vähenemine tingitud sarvkesta tursest.

Tulevikus halveneb nägemine nägemisnärvi atroofia tõttu, mis väljendub glaukoomi nägemisnärvi neuropaatias.

Samal põhjusel toimub võrkkesta paratsentraalsetes ja perifeersetes osades valgustundlikkuse läve langus, mis viib konkreetsete nägemisvälja muutuste ilmnemiseni kahjustatud silma piirkonnas.

Samal ajal täheldatakse selliseid sümptomeid nagu fotofoobia, pisaravool ja fotofoobia. Laps muutub rahutuks, ei maga hästi, on kapriisne ilma nähtava põhjuseta.

Vormis on kõik kaasasündinud glaukoomid, nii pärilikud kui ka emakasisene, nurga sulgevad. Silmasisese vedeliku väljavoolu takistamise põhjused on siiski erinevad, mis võimaldab eristada haiguse kahte peamist kliinilist tüüpi - A ja B.

Ravimeetodid

Iirise embrüogenees algab juba 6 embrüonaalse arengu nädalaga ja sõltub suuresti embrüonaalse lõhe täielikust ja korrektsest sulgemisest. Iirise moodustav mesenhümaalne kude on silma eeskambri moodustumisel osalevate ja iirise stroomasse diferentseerunud närvikihtide rakkude teine \u200b\u200bmigratsioonilaine.

Optilise tassi kahekihilise neuroektodermaalse kihi edasine kasv ja diferentseerumine põhjustavad iirise lihaste - laiendaja ja sulgurlihase - moodustumist. Iirise asukoht sarvkesta suhtes, selle kinnituse tase tsiliaarkehale määrab eesmise kambri nurga kuju ja profiili.

Eesmise kambri nurga moodustumine algab embrüonaalse arengu 7. nädalast, kui nurga teevad vabalt paiknevad mesenhümaalsed rakud, mis osalevad trabekulaarse võrgu moodustamises. Schlemmi kanalil on ektomesenhümaalne päritolu. Kuni 4. kuuni ümbritsevad seda mesenhümaalsed rakud, mis eritavad basaaltaolist materjali ja kollageenikiud. 22 kuni 24 nädala jooksul areneb skleraalne kannus. Sel ajal jagunevad mesenhümaalsed rakud sarvkesta ja uveali osadeks. Trabekulaaride lõplik eristamine ja selge orientatsioon sõltub neile rakendatavast mehaanilisest tõmbejõust, mille mõjul toimub trabekulaarsete plaatide orientatsioon. 9. kuuks on uveiaalse osa trabeekulite vahel juba näha laiad interakulaarsed ruumid. Lõppkokkuvõttes eristuvad need kuded jukstakanikulaarseks kudedeks. Alates viiendast kuust ilmnevad vaakumid, mis tagavad silmasisese niiskuse väljavoolu, ja sellest hetkest alates töötab schlemmi kanal siinusena, mitte veresoonena.

Ektomesenhümaalsete rakkude diferentseerumise rikkumine, samuti õpilase membraani vastupidise arengu protsessid põhjustavad CPD anomaaliate moodustumist, millega kaasneb RHK suurenemine ja paljudel juhtudel sarvkesta ja iirise anomaaliad. Nende kudede areng nõuab kooskõlastatud interaktsioone pindmise ja neuraalse ektodermi ning neuraalkerest (NC) pärineva periokulaarse mesenhüümi vahel. Selliste interaktsioonide ebaõnnestumine põhjustab arvukalt silmahaigusi, mida võivad esindada mikroftalmos, iirise kaasasündinud hüpoplaasia, goniodüsgenees, s.o. seisundid, millega enamasti kaasneb glaukoomi teke.

Kasvamine primaarse ja veelgi enam kaasasündinud ja sekundaarse düstroofia ajal, kiuliste elementide ebaühtlane jaotumine, iirise ja tsiliaarkeha strooma kollageenumine, nende elastsete omaduste muutused on põhiseaduslike kahjustuste põhjustajaks, näiteks iridischisis, polükoria jne.

IOP regulatsiooni mehhanismid pole endiselt selged, kuid varem näidati, et tsiliaarsete lihaste kõõlused kinnituvad trabekulaarse võrgu kiudude külge kolmes osas. Üks osa kõõlustest on kinnitatud skleraalse kanguse külge, teine \u200b\u200bosa kannab koormuse skleraalsest kangist trabekulaarses võrgus asuvatesse kiududesse, kolmandat osa tähistavad kollageenikiud, mis moodustavad trabekulaarsest võrgust läbiva ja laia sarvkesta strooma külge kinnitatud pikad ribad. Selline kõõluste kinnitamine koos tsiliaarse lihase kokkutõmbumisega laiendab trabeekulut nii, et suurenevad rakuvahelised ruumid, Schlemmi kanali valendik laieneb, millega kaasneb silmasisese vedeliku filtreerimisala suurenemine ja väljavoolu takistuse vähenemine. Selles mängib rolli õpilase dilataatori kokkutõmbumine, mis tsiliaarlihase sissepoole tõmbamisel ja nihutamisel parandab väljavoolu piki uveoskleraalseid radu ning skleraalserva ja trabekulaari kantud tsiliaarlihase veojõud aitab kaasa ka trabekulaari pingele, Schlemmi kanali laienemisele.

Seetõttu on selge, et õpilase tsiliaarlihase ja dilataatori atroofia aitab kaasa trabekulaarse võrgu langusele, Schlemmi kanali ahenemisele, mis mõjutab negatiivselt kambri niiskuse filtreerimist.

1.5.1.1. Mõne iirise muutumisega seotud glaukoomi vormi klassifikatsioon

Vaatamata glaukoomi multifaktoriaalsele olemusele eristatakse haiguse kolme peamist vormi: primaarne, sekundaarne ja kaasasündinud glaukoom. Glaukoomi vormid määratakse patofüsioloogiliste tegurite kombinatsiooni kaudu, mis mõjutavad peetushäirete arengut.

Lisaks on kõigist ülalnimetatud glaukoomi vormidest võimalik eristada haigusi, mille korral silmasisese rõhu suurenemisega kaasnevad või muutuvad iirises spetsiifilised muutused.

Praegu puudub nende glaukoomi vormide ühtne üldtunnustatud klassifikatsioon, mis on tõenäoliselt tingitud glaukoomiprotsessi moodustumise aluseks olevate sündroomide ja haiguste erinevast etioloogiast ja patogeneesist. Vastavalt glaukoomi arengu mehhanismile võib need jagada vastavalt Euroopa Glaukkomatoloogide Seltsi (EGS, 2010) soovitustele järgmistesse rühmadesse:

1.5.1.1.1. Kaasasündinud väärarengutega seotud glaukoom - aniridia, neurofibromatoos.

1.5.1.1.2. Mesenhümaalse düsgeneesiga seotud glaukoom - Aksenfeldi sündroom, Riegeri sündroom, Petersi sündroom, Frank-Kamenetsky sündroom.

1.5.1.1.3. Sekundaarne nurga sulgemise glaukoom progresseeruva endoteeli membraani moodustumisega - iridokorneaalne endoteeli sündroom (Chandleri sündroom, Cogan-Reese sündroom, iirise progresseeruv essentsiaalne mesodermaalne atroofia).

Shaffer-Weissi (Shaffer-Weiss) väljapakutud klassifikatsioon jagab kaasasündinud glaukoomi sagedamini primaarseks kaasasündinud ja glaukoomiks, kombineerituna teiste silma- või süsteemsete kaasasündinud anomaaliatega. Selle klassifikatsiooni kohaselt hõlmavad kaasasündinud anomaaliatega kombineeritud glaukoom aniridiat, neurofibromatoosi, goniodüsgeneesi (Aksenfeldi sündroom ja anomaalia, Riegeri sündroom ja anomaalia, Petersi anomaalia), milles glaukoomi patogeneesis on juhtiv iridotsiliaarse süsteemi kaasasündinud patoloogia.

Kaasasündinud glaukoomi klassifikatsioon Schaeffer-Weiss

A. primaarne kaasasündinud glaukoom.

1. Hiline arenenud primaarne kaasasündinud glaukoom.

B. Glaukoom koos kaasasündinud väärarengutega.

1. Aniridia.

2. Sturge-Weberi sündroom.

3. Neurofibromatoos.

4. Marfani sündroom.

5. Pierre Robini sündroom.

6. Homotsüstinuuria.

7. Goniodüsgenees (Aksenfeldi sündroom ja anomaalia, Riegeri sündroom ja anomaalia, Petersi anomaalia).

8. Armastussündroom (Lowe).

9. Mikrokorn.

10. Microspherophakia.

11. Iirise perekondlik hüpoplaasia koos glaukoomiga. Hüperplastiline primaarne klaaskeha.

C. Teisene glaukoom väikelastel.

1. Enneaegse sündroomi retinopaatia.

2. Kasvajad:

A) retinoblastoom;

B) juveniilne ksantogranuloom.

3. Põletik.

4. Vigastus.

Kaasasündinud glaukoomi eri vormide levik on võimalik ka kliiniliselt määratud anatoomiliste arengudefektide järgi. Hoskini klassifikatsioon on üles ehitatud sellel põhimõttel.

Hoskini kaasasündinud glaukoomi anatoomiline klassifikatsioon

I. Trabeculodisgenees isoleeritud (trabeekuli ebanormaalne moodustumine ilma iirise või sarvkesta kõrvalekalleteta):

A. Iirise lame kinnitus.

1. Esikinnitus.

2. Tagumine kinnitus.

3. Segatud kinnitus.

II. Iridotrabekulodisgenees (trabeculodisgenees kombinatsioonis iirise anomaaliatega):

A. Iirise eesmised stroomadefektid:

1. Hüpoplaasia.

2. Hüperplaasia.

B. Iirise ebanormaalsed anumad.

C. Struktuurilised kõrvalekalded:

1. Lüngad.

2. Kololoomid.

3. Aniridia.

III. Korneotrabekulodisgenees (trabeculodisgenees koos iirise ja sarvkesta kõrvalekalletega):

A. perifeerne

B. Keskne.

B. sarvkesta suurus.

Lisaks saab kaasasündinud silmahaigusi ühendada mesenhümaalse düsgeneesi tunnuste olemasoluga, mis põhineb närvikoorerakkude ja juure kandva mesodermi mittetäieliku tsentraalse migratsiooni protsessil. Närvihari rakud rändavad arenevasse eesmisesse ossa kolme lainega, panustades vastavalt sarvkesta endoteeli, trabekulaarsesse võrgusüsteemi, stroomakeratootsüütidesse ja iirisse. Peatamine ükskõik millisel neist etappidest võib põhjustada kliinilise düsgeneesi ilmseid sündroome. Lisaks sellele arengupeetusele võib läätse-iirise diafragma sekundaarne eesmine nihkumine põhjustada mõne kaasasündinud väärarengu tekkimist.

Nii ei hõlma patoloogiline protsess Axenfeldi, Riegeri ja Petersi sündroomidega mitte ainult sarvkesta ja iirise kudesid, mis pärinevad peamiselt närvikammast ja mesodermist, vaid ka erinevat päritolu kudesid, näiteks ektodermist pärit läätse. Teisisõnu, sündroomid esindavad kaasasündinud kõrvalekallete heterogeenset rühma, millele viidatakse kui "mesenhümaalsele düsgeneesile". Väga harva nõustub iga üksik kliiniline juhtum konkreetselt ainult ühe klassifikatsioonis esitatud nosoloogilise vormiga.

Enamik ülaltoodud kõrvalekaldeid on päritavad. Kirjeldatud on umbes 3000 teadaolevat pärilikku inimese haigust, millel on oftalmoloogilised ilmingud. Neid haigusi võib edastada mitmesuguste geneetiliste tüüpide kaudu, sealhulgas autosoomne dominantne, autosomaalselt retsessiivne, X-seotud domineeriv või retsessiivne, multifaktoriline pärimine ja tsütoplasmaatiline pärand. Muutused DNA tasemel võivad sel juhul olla ebaolulised (nagu ka aluse punktmutatsiooni korral) või ulatuslikumad (nagu suure DNA segmendi kustutamise korral). Need DNA mutatsioonid võivad põhjustada ebanormaalsete DNA molekulide tootmist, mis põhjustavad valgu kõrvalekaldeid ja inimese haigusi.

Kõige tavalisem silmahaiguste edasikandumise tüüp on autosoomne dominant. Sel viisil päritakse aniridiat, Best'i haigust, sarvkesta düstroofiat, retinoblastoomi ja neurofibromatoosi.

X-seotud retsessiivsed haigused on X-seotud häiretest kõige tavalisemad. Silma X-seotud retsessiivsete häirete näideteks on silma albinism, protanoopia ja deuteranopia.

Üksikutes uuringutes on kirjeldatud muid geneetilise edasikandumise viise, sealhulgas mitmefaktoriline pärand, mida iseloomustab märkimisväärne keskkonnamõju. Sellesse kategooriasse võivad kuuluda paljud silmahaigused, näiteks vanusega seotud kollatähni degeneratsioon ja primaarne avatud nurgaga glaukoom.

Apple D., Naumann G., General H. (1997) esitas mõned silmahaigused, millega kaasnes iirise muutumine, osutades muutunud kromosoomide asukohale (tabel 1).

Seega, iseloomustades silma struktuuri ontogeneetiliste muutuste teatavat etappi, võib öelda, et elu jooksul võivad ilmneda ebastabiilse tasakaalu nähud, mis soodustavad tahtmatuid protsesse haigustele või vanuse tõusule. Seetõttu peaks iga spetsialist olemasolevate andmete põhjal kindlaks määrama riskitegurid, mis kaasnevad glaukoomi tekke ohuga.

Esimesse rühma kuuluvad riskifaktorid, mis on välja kujunenud individuaalsete omaduste kujunemise etapis iridotsiliaarsüsteemi struktuuris. See on iirise kaasasündinud düstroofia; eesmise kambri nurga düsgenees; Schlemmi kanali tagumine ja eesmine paiknemine.

Erinevad patoloogilised protsessid, millega kaasneb iirise muutumine, viivad ülekaalukalt glaukoomi moodustumiseni juba lapsepõlves või noorukieas. Ja siis muutuvad prekliinilises staadiumis diagnoosimisel otsustavaks iirise varased patoloogilised muutused.

Teisesse riskigruppi kuuluvad tegurid, mis arenevad patoloogilise „vananemise“ ajal: iridotsiliaarse süsteemi vananemise ajal esinevad struktuurilised, metaboolsed ja funktsionaalsed ümberkorraldused, nende dünaamika (pigmendi piiri hävitamine, koorimine, irido- ja fakodonid, iirise mesodermaalne düstroofia); eesmise ja tagumise kambri struktuuride topograafiliste ja anatoomiliste suhete muutuste dünaamika (iridokristallilise diafragma nihe ees või vastupidi, iirise tagumine prolapss).

Riskitegurite kindlakstegemisel, võttes arvesse vananemise määra, on samuti suur praktiline tähtsus, kuna see võimaldab patsientide diferentseeritud jälgimist, suunatud ravi ja ennetavaid meetmeid. See tähendab, et iirise ja tsiliaarkeha düstroofia arenguga suureneb peetuse aste ja suureneb glaukoomi tekke oht. See tähendab, et paljud silmaarsti poolt läbi vaadatud patsiendid võib vastavalt vanuserühmale tervete indiviidide düstroofia astme järgi riskirühma jaotada.

Kirjandus

1. Velkhover ES, Shulpina NB, Alieva Z.A. Iridoloogia. - M .: Meditsiin, 1988. - 240 lk.

2. Witt V.V. Inimese nägemissüsteemi struktuur. - Odessa: Astroprint, 2003. - 655 lk.

3. Knorre A.G. Embrüonaalne histogenees (morfoloogilised esseed). - M .: Meditsiin, 1971. - 432 lk.

4. Sutyagina OV, Bubnov V.I. Iirise tahtmatutest muutustest ja teatud seerumi glükoproteiinide sisaldusest inimese seerumis // Tomski Riikliku Ülikooli Teataja. oftalmool. - 1975. - Nr 3. - S. 62-63.

5. Apple D. J., Naumann G.O. H. Silma üldine anatoomia ja areng // Silma patoloogia. - New York: Springer-Verlag, 1997. - Lk 1-19.

6. Guercio J. R., Martyn L.J. Silma ja orbiidi kaasasündinud väärarengud // Põhja-Ameerika otolarüngoloogilised kliinikud. - 2007. - Kd. 40, nr 1. - Lk 113-140.

7. MacDonald I. M., Tran M., Musarella M.A. Silmageneetika: praegune arusaam // Oftalmoloogia uuring. - 2004. - Kd. 49, nr 2. - Lk 159-196.

8. Rodrigues M. M., Jester J. V., Richards R. jt. Iirise hädavajalik atroofia. Kliiniline, immunohistoloogiline ja elektronmikroskoopiline uuring enukleaarses silmas // Oftalmoloogia. - 1988. - Kd. 95. - Lk 69-73.

9. Shields M.B. Glaukoomi õpik. - Baltimore: Williams & Wilkens, 2008. - 244 lk.

10. Terry T.L., Chisholm J.F., Schonberg A.L. Silma eesmise segmendi pinnaepiteeli sissetungi uuringud // Am. J. Ophthalmol. - 1939. - 22. - 1088-1110

1.5.1.1.1. Iridotsiliaarse süsteemi muutumisega seotud glaukoomi kliinilised vormid

Kaasasündinud väärarengutega seotud glaukoom

Aniridia

Aniridia on ebanormaalse neuroektodermaalse arengu tagajärg, mis põhjustab 11p13-ga seotud PAX6 geeni mutatsiooni, ja see on kahepoolne kaasasündinud anomaalia, millega kaasneb iirise vähearenenud areng. Mõistet "aniridia" ei kasutata õigesti, kuna tavaliselt on gonioskoopia abil võimalik tuvastada erineva suurusega iirise algeline känd.

Kaks kolmandikku selle patoloogia juhtudest edastatakse domineerivalt suure pärandiga. Ülejäänud juhtumid on juhuslikud. 1% -l juhtudest avalduvad muutused 11. ja 13. kromosoomis Wilmsi kasvaja (neeru adenosarkoom) ja aniridia seostes. Patoloogia esinemissagedus on vahemikus 1 64 000-st sündimisest kuni 1-st 96 000-st.

Samaaegsete silmahaiguste hulka kuuluvad keratopaatia, katarakt, läätse ektoopia, foveaalne hüpoplaasia ja nägemisnärvi hüpoplaasia. Anofidia tavalised ilmingud on fotofoobia, nüstagm, nägemise langus ja strabismus. Nägemisteravus ei ole foveaalse hüpoplaasia ja samaaegse nüstagmi tõttu tavaliselt suurem kui 0,1.

Patsientide uurimisel tuleb lisaks silma sisemuse mõõtmisele ja eesmise kambri nurga uurimisele pöörata erilist tähelepanu sarvkesta seisundile, kuna jäsemete raku puudulikkus võib põhjustada epiteeli keratopaatiat, sarvkesta “konjunktivisatsiooni” koos täieliku stromaalse vaskulariseeritud armi moodustumisega viimastes etappides.

Katarakti täheldatakse 50–85% -l patsientidest, see võib progresseeruda ja vajab kirurgilist ravi 2-3 aastakümne jooksul.

Enamikul juhtudest areneb glaukoom koos aniridiaga hilises lapsepõlves või varases noorukieas. Seetõttu on sellised kliinilised nähud, nagu buftalmos, megalokornea ja desmeetodi membraani rebendid, väga haruldased.

Glaukoomi põhjustajaks võib olla trabekulodisgenees, trabekulaarse koe järkjärguline sulgemine iirise jääk-kännuga või Schlemmi kanali kokkuvarisemine, mis areneb iirise vähese veojõu tagajärjel tsiliaarlihasele, skleraalsele kangale ja trabeekule.

Aniridiaga seotud glaukoomi ravi algab ravimite hüpotensiivse raviga, mis on tavaliselt ebaefektiivne. Sügavate fistuliseerimisoperatsioonide korral on suurenenud kaitsmata kristalse läätse ja tsoonide kahjustamise oht, samuti klaaskeha rikkumine sisemise fistuli piirkonnas. Mõned patsiendid, kellel on glaukoomiprotsessi refrakteeriv käik, võivad vajada tsüklodestruktiivseid protseduure, kuid lapsepõlves on neil lühiajaline hüpotensiivne toime, mis on seletatav lapse keha kõrgete regeneratiivsete võimetega tsiliaarkeha funktsiooni taastamiseks. Aniridia ajal ja pärast kunstliku iirise - IOL-kompleksi implanteerimist on paljude autorite sõnul valida operatsioon Ahmedi klapisüsteemi efektiivsusega kuni 94% enam kui 5-aastase vaatlusperioodi vältel (joonis 1).

Lisaks glaukoomivastastele meetmetele nõuavad patsiendid pisaraasendajate, keratoplastiliste ravimite määramist, tüvi jäsemerakkude implanteerimist. Sarvkesta normaalses seisundis on värvilisi kontaktläätsi võimalik valida nii kosmeetilistel eesmärkidel kui ka kunstliku diafragma loomiseks.

I neurofibromatoos (Von Recklinghauseni tõbi)

Neurofibromatoos on kõige tavalisem pärilik haigus, mis eeldab kasvajate esinemist inimestel. See on autosomaalne domineeriv, esineb sama esinemissagedusega meestel ja naistel, ühel 3500 vastsündinust. 50% -l juhtudest on haigus pärilik, 50% -l - spontaanse mutatsiooni tulemus. Recklinghauseni haigusel on 100% läbitavus, s.t. kõik patsiendid on patoloogilise geeni kandjad, kuid geeniekspressioon on väga varieeruv, isegi minimaalselt ekspresseeritud ja samas perekonnas võib täheldada raskeid juhtumeid. Lapse patoloogilise geeni pärimise risk on ühel vanematest neurofibromatoosi korral 50% ja mõlemal 66,7%. Kõigil juhtudel lokaliseeritakse geneetiline defekt kromosoomi 17 tsoonis 11.2 (17q11.2). Siin paiknev lookus kodeerib suure valgu - neurofibromiini - sünteesi. Geenimutatsiooniga ühes 17 paari paaris kromosoomis muutub 50% sünteesitud neurofibromiinist defektseks ja täheldatakse rakkude kasvu tasakaalu muutumist proliferatsiooni suunas.

I tüüpi neurofibromatoosi kliiniline diagnoosimine põhineb diagnoosikriteeriumide tuvastamisel, mida soovitab rahvusvaheline neurofibromatoosi ekspertide komitee. Diagnoosi saab panna juhul, kui patsiendil on vähemalt kaks järgmistest sümptomitest: puberteedieelses eas lastel on vähemalt viis värvi "piimaga kohvi" läbimõõduga üle 5 mm ja puberteedijärgsel perioodil vähemalt kuus sellist täppi, mille läbimõõt on üle 15 mm. ; kaks või enam igat tüüpi neurofibroomi või üks pleksiformne neurofibroom; mitu väikeses vanuses laikut, näiteks tedretähnid, lokaliseeritud suurtena naha voldid (aksillaarne ja / või kirurgiline); optiline glioom; kaks või enam iirise peal olevat Lisha sõlme, mis tuvastatakse pilulambiga uurimisel; sphenoidse luu tiiva düsplaasia või pikkade torukujuliste luude kortikaalse kihi kaasasündinud hõrenemine koos pseudartroosiga või ilma; I tüübi neurofibromatoosi esinemine esimese sugulusastme sugulastel samade kriteeriumide alusel.

Haiguse tunnuseks on spetsiifiline sümptomite jada sõltuvalt patsiendi vanusest, mis raskendab I tüüpi neurofibromatoosi kliinilist diagnoosimist varases lapsepõlves. Seega võivad sünnist või esimestest eluaastatest alates esineda ainult mõned I tüüpi neurofibromatoosi nähud, näiteks suured pigmendilaigud, pleksiformsed neurofibroomid ja skeleti düsplaasia. Muud sümptomid võivad ilmneda palju hiljem (5-15 aasta pärast).

Silmanähtude hulka kuuluvad silmalaugude, konjunktiivi, iirise, tsiliaarkeha ja koroidi neurofibroom. Samuti leitakse uveaalne ektropioon (joonis 2), võrkkesta astrotsüstilised hamartoomid ja optilised glioomid. Proptoos või pulseeriv eksoftalmos võivad ilmneda optilise glioomi või sphenoidse luu düsplaasia tõttu. Nägemisnärvide glioome täheldatakse 5–10% -l NF1-ga patsientidest.

Diagnoosi paneb tavaliselt silmaarst, see nõuab (eriti väikelastel) selgitamist visuaalsete potentsiaalide uurimisega ja seda kontrollitakse CT või MRI abil. Diagnoosimise ajal on enamikul patsientidel optilised glioomid kahepoolsed. Selle peaaegu alati healoomulise kasvaja kasvukiirus on äärmiselt varieeruv ja ettearvamatu. Kirjeldatakse spontaanse regressiooni juhtumeid. Enamikul juhtudel viiakse läbi dünaamiline vaatlus või kiiritusravi ilma biopsiata. Piisav kiiritusravi tagab kasvaja progresseerumise puudumise vähemalt 10 aasta jooksul 100% -l ja nägemise stabiliseerumise või paranemise 80% -l kiiritatud patsientidest. Keskmine reageerimisaeg kiiritusravi (st kasvaja suuruse vähenemine vähemalt 50%) on umbes 6 aastat. Sellest tulenevalt ilmnevad operatsiooni näidustused tuumorites, mis moodustavad suuri koljusiseseid sõlmi koos diencephalic struktuuride kokkusurumisega, põhjustades koljusisese hüpertensiooni või olulisi eksoftalmosid.

Glaukoomi esinemine on kõige tõenäolisem, kui neurofibroomid mõjutavad ülemine silmalaud. Glaukoomiprotsessi arendamiseks on võimalikud järgmised mehhanismid:

1. Isoleeritud trabekulodisgenees.

2. eesmise kambri nurga sünehiaalne sulgemine tsiliaarkeha ja koroidi paksenemise tõttu.

3. Neurofibromatoosse nurga infiltratsioon.

4. Avaskulaarse membraani moodustumine eeskambri nurgas.

Märkimisväärsete sünehhiaalsete muutustega, millega kaasneb IOP suurenemine, viiakse läbi trabekulektoomia.

1.5.1.1.2. Mesenhümaalsest düsgeneesist tingitud glaukoom

Silma kaasasündinud kõrvalekallete spekter, millele mesenhüümi düsgenees on ajalooliselt omistatud, on üsna lai. Mesenhümaalse düsgeneesi praegune mõistmine on mõeldud peegeldama neuraalsete harjasrakkude ja juuri kandva mesodermaalse koe arengupeetust ja mittetäielikku tsentraalset migratsiooni. Peatamine ükskõik millises arenguetapis võib põhjustada kliinilise düsgeneesi ilmseid sündroome, kui patoloogilises protsessis osalevad mesodermist (iirisest ja sarvkestast) pärinevad koed, aga ka muud päritolu kuded, näiteks ektodermist arenev lääts.

Mesenhümaalne düsgenees võib avalduda ainult eeskambri nurga patoloogiliste muutustena või täielikult mõjutada eesmist segmenti. Lihtsustatult võib mesenhümaalse düsgeneesi patoloogiate spektri jaotada vastavalt Waringi treppide klassifikatsiooniskeemile (joonis 3).

Eesmise segmendi perifeeria on düsgenees - see on Schwalbe'i liini eesmine nihe ja laiendus, mida nimetatakse tagumiseks embrüotoksooniks, ja arenguanomaaliad kombineeritud patoloogiaga. Nende hulka kuulub Axenfeldi sündroom, kui tagumise embrüotoksooniga kaasnevad ebanormaalsed iirise nöörid, mis läbivad eesmise kambri nurka ja on ühendatud silmapaistva Schwalbe joonega, ja Riegeri sündroom, kui Axenfeldi anomaaliale iseloomulikud muutused on ühendatud iirise eesmise strooma hüpoplaasiaga.

Kirjanduses kirjeldatakse raskema kombineeritud patoloogiaga haigusseisundeid. Niisiis, Peters anomaaliale on iseloomulik sarvkesta keskosa kaasasündinud hägustumine koos sarvkesta tagumise strooma, desketi membraani ja endoteeli vastavate defektidega. Sellega kaasneb iridoshisis, mille käigus strooma pinnakiud ületavad eeskambri ja kinnituvad sarvkesta endoteeli külge.

Tagumine embrüotoksoon

Eesmise segmendi perifeeria lihtne düsgenees on Schwalbe'i rea eesmine nihe ja laiendus, mida nimetatakse tagumiseks embrüotoksooniks. Sel juhul näeb Schwalbe joon sarvkesta tagumise pinna äärepinna sees olevat ebaühtlast perifeerset katuseharja (joonis 4).

Gonioskoopia näitab, et Schwalbe joon ulatub eeskambrisse, millega sageli kaasneb külgneva uveaalse trabekuuli tihenemine. Tagumine embrüotoksoon on goniodüsgeneesi märk ja seda diagnoositakse erinevates haigusseisundites, millega kaasneb glaukoomi teke: Riegeri sündroom, Frank-Kamenetsky sündroom, lihtne kaasasündinud glaukoom. Sageli on olemas optilise ketta trummid.

Axenfeld-Riegeri sündroom

Axenfeldi düsgenees on seisund, kus tuvastatakse iirise ebanormaalsed ribad, mis läbivad esikambri nurka ja kinnituvad eeskambrisse väljaulatuva Schwalbe'i joone (tagumine embrüotoksoon) külge. Kui glaukoom on sellega seotud, nimetatakse anomaaliat Axenfeldi sündroomiks.

Riegeri sündroom on seisund, mille korral tuvastatakse Axenfeldi sündroomile omased oftalmoloogilised muutused koos luustiku kõrvalekalletega, näiteks maxillaarne hüpoplaasia, mikrodentism ja muud väärarengud.

Seda haigust täheldatakse võrdselt sageli nii meestel kui naistel, see võib olla juhuslik või pärilik autosomaalsel domineerival viisil. Drenaažisüsteemi vähearenenud areng, samuti iirise sulandumine Schwalbe'i rõngaga põhjustab silmasisese vedeliku väljavoolu vähenemist ja glaukoomi arengut 60% juhtudest varases lapsepõlves.

Rieger-Axenfeldi sündroomi diagnoosimine põhineb somaatiliste ja oftalmoloogiliste uuringute andmetel. Vanemad pöörduvad silmaarsti poole lapse halva nägemise kaebustega ning enamasti tuvastatakse kõrge müoopia refraktsioon.

Selle haiguse kohustuslikeks sümptomiteks on iirise mesodermaalse lehe (joonis 5) hüpoplaasia, tagumine embrüotoksoon ja Schwalbe jooneni ulatuvad iridotrabekulaarsed nöörid. Mõnel juhul võib haigusseisundit komplitseerida sarvkesta hägustumine äärealadel, tagumise keratokoonuse esinemine, kaasasündinud katarakt, mõnikord kombinatsioonis iirisekolboomiga.

Gonioskoopia käigus määratakse eesmise kambri nurga tsoonid, mis on osaliselt või täielikult suletud iridotrabekulaarsete nööridega, Schwalbe joon ulatub eeskambrisse, trabeekkel tihendatakse.

Lisaks oftalmoloogilisele patoloogiale iseloomustavad Riegeri sündroomi spetsiifilised muutused maxillofacialsüsteemis: ülemise lõualuu hüpoplaasia, lai ninasild, lühike labiaalne soon, hammaste patoloogia - väikesed koonusekujulised hambad, millel on suured tühimikud hambaaukus, osaline adentia. Patsientidel tuvastatakse naba- ja kubemepiirkonna herniad, hüpospadiad, hormonaalne puudulikkus, südameklappide defektid.

Selle sündroomiga arenev sekundaarne glaukoom viitab tulekindlatele vormidele, reageerides halvasti ravimiteraapiale. Seetõttu algab ravi reeglina fistuliseeriva glaukoomivastase operatsiooniga.

Petersi sündroom

Mesenhümaalse düsgeneesi klassifitseerimisredeli järgmisel tasemel on Petersi anomaalia - silma eesmise segmendi ulatuslik kaasasündinud patoloogia, sealhulgas sarvkesta keskosa kaasasündinud hägustumine koos vastavate strooma, desketi membraani ja endoteeli defektidega koos iirise ja ektoopilise xi mesenhümaalse düsgeneesiga. Enamik Petersi anomaaliate juhtumeid on juhuslikud, ehkki kirjeldatakse nii retsessiivseid kui ka ebaregulaarseid domineerivaid pärandivorme. 80% kirjeldatud juhtudest on kahepoolsed.

Üks Petersi düsgeneesi esinemise teooriaid on areneva endoteeli normaalse funktsiooni lõpetamine loote arengu 6. kuni 8. nädalal koos läätse emakasisese subluksatsiooniga, mis toimus enne või pärast selle täielikku arengut. Petersi anomaalia korral leitakse sarvkesta kõikides kihtides düsgeneesi histoloogilisi tunnuseid. Perifeerias ja mõjutamata piirkondades moodustab sarvkesta endoteel pideva monokihi, ühtlase paksusega Descemeti membraani (umbes 5 μm). Endoteeli ja desmeetilise membraani defekti piirkonnas aga katkevad nad äkki või muutuvad õhemaks. Muudetud Descemeti membraan koosneb mitmest õhukesest kihist ainet, mis sarnaneb keldrimembraaniga, põimitud kollageenfibrillide ja õhukeste kiududega, mis on fibroblasti metaplaasia tagajärg.

Läätse anomaaliaid Peters sündroomi korral iseloomustab histoloogiliselt läätse kudede tüvekujuline seos sarvkesta tagumise defektiga, mis viitab läätse vesiikulite primaarsele mittetäielikule eraldamisele. Mõnel juhul ilmneb morfoloogiliselt terve läätse kontakt sarvkesta tagumise pinnaga, mis näitab normaalselt arenenud läätse edasist nihkumist ettepoole.

Selle sündroomi keskse sarvkesta leukoomi moodustumise kohta on mitu teooriat. Esimeses teoorias käsitletakse sarvkesta muutusi rootogeense mesenhüümi mittetäieliku tsentraalse migratsiooni tagajärjel, mis on tagumiste endoteeli- ja stroomadefektide tekkimise põhjus. Seda kinnitab sarvkesta sarvkesta esinemine ebanormaalselt suurte kollageenfibrillide (36-60 nm) korral. Sarnaseid mesenhümaalse arengu häireid leiti ka skleroornea ja kaasasündinud päriliku endoteeli düstroofia korral.

Sarvkesta tagumise leukoomi ilmnemise teine \u200b\u200bselgitus on läätse emakasisene subluksatsioon, mis toimus kas enne või pärast selle täielikku arengut või areneva endoteeli normaalse funktsiooni lakkamise korral.

Hoolimata asjaolust, et Petersi anomaalia peamine kliiniline tunnus on sarvkesta keskse leukoomi esinemine, on selle haiguse kulgu kaks varianti kliiniliselt tunnustatud.

I tüüpi Peterssi sündroomi iseloomustab tüüpiline nibulaarne sarvkesta keskne läbipaistmatus, mis piirneb iirise kiududega (joonis 6), mis ületavad eeskambri iirise õpilasvööst sarvkestale. Objektiiv jääb õiges asukohas läbipaistvaks. Nägemisteravus sõltub sarvkesta hägususe astmest ja seda saab vähendada sajandikuni. 30% juhtudest ühineb glaukoom.

II tüüpi Petershi anomaaliate korral sulandub lääts sarvkesta keskse leukoomiga, moodustades eesmise polaarse katarakti.

See on raske haiguse tüüp, mida saab kombineerida teiste oftalmopatoloogiatega: mikrokornea, mikroftalmos, lame sarvkest, skleroornea, iirise kolboom, aniridia.

II tüüpi Petersi sündroomi korral täheldatakse kaasasündinud pimedust või nägemise halvenemist. Eesmise kambri nurga jäme kaasasündinud deformatsioon viib 70% juhtudest varase lapseeas plantaarse iridokorneaalse sulandumise, silmasisese vedeliku häiritud väljavoolu ja glaukoomi moodustumiseni.

Petersi anomaaliaga patsientidel on ka iseloomulikke somaatilisi muutusi: lühike kehaehitus, huule- või suulaelõhe, kuulmisorganite haigused ja viivitus vaimne areng. Seetõttu põhineb selle sündroomi diagnoosimine nii oftalmoloogiliste kui ka somaatiliste uuringute tulemustel.

Silma eesmise segmendi uurimisel ilmneb sarvkesta tsentraalne hägusus, mida saab sulandada esikambrisse lamava läätse poolusega, kaasasündinud eesmise polaarse katarakti, iridokorneaalsete nööridega. Oftalmoskoopia on sarvkesta ja läätse läbipaistmatuse tõttu enamasti keeruline või võimatu.

Gonioskoopia on võimalik ainult I tüüpi Petersi sündroomi korral: nurk on osaliselt või täielikult suletud eesmise perifeerse sünehiaga ja mesenhümaalne kude asub eesmise kambri nurgas.

Ultraheli skaneerimine ja ultraheli biomikroskoopia annavad teada patoloogilised muutused silma eeskamber: eesmine kesk- ja perifeerne sünekhia, ektoopiline lääts.

Sündroomi ravi seisneb keratoplastikas koos eeskambri rekonstrueerimisega, teist tüüpi sündroomi korral - koos lensektoomiaga. Sekundaarse glaukoomi arenguga on näidustatud fistuliseerivad operatsioonid. Keratoplastika ja edasise prognoosi tulemus on enamikul juhtudel ebasoodne, kuna selle määravad IOP hüpoteeside tase ja glaukoomiprotsessi stabiliseerumise tase.

Frank-Kamenetsky sündroom

Mesenhümaalse düsgeneesiga seotud haiguste rühma kuulub ka Frank-Kamenetsky sündroom, mis on iirise kaasasündinud kahepoolne hüpoplaasia, mis on päritud retsessiivselt, sugutüübiga x seotud. Kaasneb goniodüsgenees ja glaukoomi teke.

Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt Irkutski meditsiiniteaduskonna professor Zakhary Gershonovich Frank-Kamenetsky 1925. aastal. Juhides tähelepanu haiguse ebaharilikele kliinilistele ilmingutele, nimetas ta glaukoomi “omapäraseks” või “sui generis”. Hiljem sai see haiguse pärilik vorm tema nime. Frank-Kamenetsky kirjutas, et "kuigi selliste patsientide tuvastamise juhtumid ei ole sagedased - 1-2 korda aastas, kuid tõsiasi, et neid korratakse, näitab, et see nähtus pole juhuslik ... teatud määral tavaline". Mõnevõrra hiljem leidus viiteid samalaadsetele kliinilistele ilmingutele Kiievi, Leningradi oblasti ja Transbaikalia patsientidel. Makarov A.P. (1937) pakutakse välja järgmine selgitus selle sündroomiga glaukoomi arengu kohta. Autor kirjutab, et iirise ja koroidi atroofiliste defektide esinemine põhjustab silmasisese vedeliku filtreerimise osalist rikkumist eeskambri nurgas või schlemmi kanalis ja võib-olla ka tagumises väljavoolutraktis (pöörisveenide perivaskulaarses ruumis või nägemisnärvi keskmiste võrkkesta anumate ümber). silmade ebanormaalse kasvu tõttu embrüonaalse elu jooksul, nagu hüdroftalmose korral. See eeldus põhineb Hamburgeri teoorial, mille kohaselt silmasisese niiskuse väljavoolul on peamine roll kambri niiskuse resorptsioonil iirise poolt. Selle teooria kohaselt võib glaukoomi moodustumist seletada resorptsiooni kahjustusega atroofilises või ebanormaalses iirises: triibuline iiris, aniridia, polükooria, iirise atroofia koos mikronäärmega, iirise koloboom ja koroid.

Frank-Kamenetsky sündroom kuulub kaasasündinud glaukoomi rühma, mis on kombineeritud teise silmapatoloogiaga, ja seda eristab omapärane ja ainus omane kliiniline käik. Väljaspool Venemaad on sarnane sündroom, mida nimetatakse iirise kaasasündinud perekondlikuks hüpoplaasiaks. Frank-Kamenetsky sündroomi peamine eristav tunnus on selle patoloogia domineeriv tüüp. Oftalmoloogid ajavad Frank-Kamenetsky sündroomi sageli segamini iirise progresseeruva essentsiaalse mesodermaalse atroofiaga, mis on iridokorneaalse endoteeli sündroomi üks silmapaistvamaid kliinilisi vorme.

Niisiis, Frank-Kamenetsky glaukoom on pärilik haigus, mida naisjuhid kannavad x-seotud retsessiivset tüüpi haigetele poegadele. Pärimismehhanism sarnaneb selliste haigustega nagu värvipimedus, hemofiilia ja progresseeruva lihaste atroofia mõned vormid.

Kõik patsiendid kuuluvad ainult Kaukaasia rassi, neil pole muid somaatilisi ega silmahaigusi.

Sündroomi pärimise kõige tüüpilisemad viisid on esitatud skeemidel 1, 2. Nagu näete, ühendavad neid järgmised kriteeriumid:

1) põlvkonna vältel olnud Frank-Kamenetsky sündroomiga emadeproovidel oli selle haigusega meesvere sugulasi;

2) emal olid ainult selle haiguse fenotüüpsed tunnused, olles patoloogilise geeni kandjaks;

3) sondide pojad on terved ja tütardel on Frank-Kamenetsky sündroomi mikronähtused;

4) sondid ja 50% juhtudest olid nende vendadel (õdedel-vendadel) kliiniliselt väljendunud sündroomi või glaukoomi tunnused, mis olid sellega juba liitunud.

Niisiis, vastavalt esitatud genealoogilisele skeemile 2, täheldatakse Frank-Kamenetsky sündroomiga R. peres 3 poissi, kellest glaukoom diagnoositi 5-aastaselt vanemal vennal, keskmine IOP hakkas tõusma 21-aastaselt ja noorem vend on endiselt 28-aastaselt on tal ainult sündroomi fenotüüpsed tunnused. Glaukoomi pime oli nende emapoolne vanaisa, kes suri 58-aastaselt. Probandi ja õdede-vendade emal pole nägemise üle kaebusi, kuid tal on haiguse mikronähtused.

Seega vastab Frank-Kamenetsky sündroomi patoloogiliste tunnuste pärilikkusmehhanism x-seotud retsessiivsele tüübile järgmiste kriteeriumide kohaselt:

1. Mehed on haiged.

2. Patoloogiline geen kandub 100% juhtudest haige mehe juurest tütardele. Mõnel tütre pojal on 50% tõenäosus patoloogilise geeni pärandada.

3. Geeni ei edastata kunagi otse isalt pojale. Kõik probandi pojad on terved ja selles harus on haiguse pärimise ahel katki.

4. Heterosügootsed naised tavaliselt ei haigestu, kuid mõnel juhul võib haigus avalduda erineva raskusastmega.

Viimast kriteeriumi kinnitasid patoloogilise geeni naisjuhtide uurimisel saadud andmed. Probandide tütardel ja emadel on silma eesmises segmendis iseloomulikud muutused: iirise hüpoplaasia, mis määratakse biomikroskoopia abil eesmise stroomalehe mõõduka värvusega kahevärvilisena või optilise tomograafia kohaselt iirise strooma paksuse vähenemisena. Lisaks on neil osalise embrüotoksooni kujul goniodüsgeneesi tunnuseid, ilma glaukoomi kliiniliste ilminguteta. Teisisõnu, naistel, kellel on sellised fenotüübilised muutused eesmises segmendis ja kes on patoloogilise geeni juhid, on haiguse täieliku pildi puudumisel sündroomi makro-sümptomid.

Selle omapärase sündroomi ilmne sümptom on iiriste strooma iseloomulik hüpoplaasia koos pigmendi epiteeli kokkupuutega, protsess on alati kahesuunaline. Iirise ebaharilik kontrastne kahevärviline värvus ilmneb kaasasündinud anomaalia tõttu juba lapse sündides. Hiljem kogu elu jooksul ilmneb 10–22% juhtudest pigmendi lehel defektide ilmnemine ja progresseerumine, mis viib polükooriate, õpilase ektoopia, iirise deformeerumise ja hävimiseni.

Ja kui iirise eesmise mesodermaalse lehe defekt on kaasasündinud, siis on tagumise lehe hävitamine omandatud sümptom, mis ilmneb palju hiljem ja progresseerub kogu elu jooksul. Välised muutused iiristes on nii järjepidevad ja tüüpilised, et patsientide uurimisel tundub, et nad on lähisugulased või vennad (joonis 7). Neid ühendab noor vanus, haiguse pärilik iseloom, iirise ja liidetud glaukoomi tüüpiline kahepoolne progresseeruv hävitav protsess noorukieas, sageli 2-3 elukümnendil.

Igal kolmandal patsiendil diagnoositakse kahepoolne megalokornea - sarvkesta läbimõõt on 12–15 mm. Lisaks leiti, et sarvkesta läbimõõdu suurenemine Frank-Kamenetsky sündroomi korral tuvastatakse juba lapse sündides, see ei sõltu IOP tasemest, sellel pole progresseeruvat iseloomu ja erinevalt lihtsast kaasasündinud glaukoomist kaasneb sellega mitte sarvkesta vähenemine, vaid suurenemine. See tähendab, et sarvkesta selline seisund on üks silma kaasasündinud kudede arengu kaasasündinud häire ilmingutest.

Iirise biomikroskoopia ajal pöörati erilist tähelepanu selle värvile, mustrile, läikele, pupilli suurusele ja seisundile, stroomi ja pigmendi lehe seisundile, muutuste sümmeetriale kahes silmas, defekti olemasolul, selle dünaamikale. Kui tavaliselt on iirise pupilli tsoon tumedam kui tsiliaar, siis kõigil Frank-Kamenetsky sündroomiga patsientidel oli pupilli tsoon järsult paksenenud, helehall või kollane, tuhm, ilma normaalse läiketa. Ääreala on laia rõnga kujul, millel on kontrastne šokolaadipruun või sinine-lilla värv. Värvikontrasti põhjuseks oli iirise sidekoe strooma hüpoplaasia, mis tuvastati isegi tavalise biomikroskoopia abil. Kõigil patsientidel on stroom nõrgalt ekspresseeritud ja säilib peamiselt ainult pupilli tsoonis, perifeerias peaaegu puudub, paljastades tagumise pigmendilehe.

38% -l esimese laste kliinilise rühma juhtudest ilmnes lisaks kahevärvilisele värvimisele ka iirise jäme hävimine, mida iseloomustasid järgmised muutused:

Iridoschisis ja selle perifeeria transilluminatsiooni radiaalsed tsoonid, mis tuvastatakse diaskleraalse ülekande abil;

Tsirkulaarses tsoonis oleva iirise piludeta pilu sarnased (joonis 8);

Polükoorid mitme läbiva kujuga, sageli kolmnurkse kujuga, jäsemepõhjaga;

Iirise kudede hävitamine kogu piirkonnas koos kudede jääkidega emakavälise, deformeerunud pupillirõnga kujul.

Ülaltoodud iirise patoloogilised muutused on strooma järkjärgulise atroofia ja pigmendi epiteeli hävitamise järjestikused etapid.

Iirise OST uuringud kinnitasid strooma kaasasündinud kahepoolse alaarengu olemasolu laste rühmas patsientidel. Iirise stroom on järsult hõrenenud, kuni selle täieliku kadumiseni tsiliaartsoonis (see indikaator varieerus vahemikus 120,0 ± 6,3 kuni 0 ± 0 μm), mis on 3–5 korda õhem kui tervetel lastel. Pigmendi kiht sündroomiga patsientidel oli järsult paksenenud jäseme 70 μm-st õpilase tsoonis 90 μm-ni, mis oli normaalsest peaaegu 1,5 korda kõrgem (joonis 9). Väikseim pigmendikihi paksus registreeriti iirise läbivate defektide lähedal. Protsessi progresseerumisega ei teki kudede atroofia, vaid toimub selle rebenemine ja sellele järgnev kortsumine, mille korral iirise kännu jäseme paksus kompenseerib.

Strooma järsk vähearenemine ja pigmendilaigu ebanormaalne hüpertroofia Frank-Kamenetsky sündroomi korral põhjustab iirise tugevuse, elastsuse vähenemist ja selle tagajärjel põhjustab selle rebenemist iirise toetava mesodermaalse kihi kaasasündinud nõrkuse tõttu (joonis 10).

CPC üldine taust on reeglina tuhm, halli varjundi, määrdunud halli loori ja mesodermaalse koe väikeste lahtiste hallikas-punaste kandmiste korral trabekulaarses tsoonis. Peamine patoloogiline märk, mis algatas glaukoomi varajase arengu, oli iirise eesmine kinnitus trabeekuli kohal või modifitseeritud Schwalbe eesmise piirirõnga alale, mis ulatub eeskambrisse (tagumine embrüotoksoon).

Hoolimata asjaolust, et selline eeskambri nurga seisund pidi viima täieliku trabekulaarse eelse peetuseni, ei täheldatud Frank-Kamenetsky sündroomiga patsientidel oftalmotoonuse ägedat dekompensatsiooni, mis eristab radikaalselt selle kaasasündinud glaukoomi vormi kulgu lihtsast kaasasündinud glaukoomist. Võib-olla on see tingitud iirise strooma alaarengusest Frank-Kamenetsky sündroomiga patsientidel, mis trabeekuli pinda kattes säilitab silmasisese niiskuse osalise äravoolu võimaluse.

Tuleb märkida, et hoolimata stabiliseerimata glaukoomiprotsessist ja iirise muutuste suurenemisest, ei muutu eesmise kambri nurga pilt pikaajalise vaatluse korral. Isegi pigmendilehe, eksopigmenteerimise ja täiendavate moodustiste täieliku kadumise korral ei ilmnenud radadesse väljavoolu.

Kõigil juhtudel määratakse korrelatsioon silma eesmise osa düsgeneetiliste muutuste arvu ja astme ning iirise paksuse vahel. Seda saab näidata järgmiste kliiniliste näidete abil. Niisiis, 11-aastasel patsiendil D. on silma eesmise segmendi patoloogiliste muutuste kogum: megalokornea, sarvkesta läbimõõt 13 mm, tagumine embrüotoksoon, iirise eesmine kinnitus, samas kui iirise strooma paksus oli 10-0 μm (joonis 11a). Glaukoom arenes välja 5-aastaselt.

Tema vend, keda uuriti esmakordselt 5 aastat tagasi 14-aastaselt, näitas iirise tüüpilist kahevärvilist värvimist, eesmise kambri nurk oli avatud, trabeekul oli osaliselt kaetud halli, vilditaolise koega, iirise strooma paksus oli 180 μm (joonis 11b). Esimesed glaukoomi nähud ilmnesid 24-aastaselt.

Iirise mesodermaalse kihi esialgne paksus sündimisel on düsgeneetiline tunnus, mis on otseselt korrelatsioonis goniodüsgeneesi astme, sarvkesta kõrvalekallete ja osalise või täieliku tagumise embrüotoksoni olemasoluga. Tuleb selgitada, et isegi samas perekonnas võib täheldada patoloogiliste kromosoomihäirete erinevat tungimist ja ekspressiivsust ning mesenhümaalse düsgeneesi erinevat taset.

Lapseeas glaukoomi teket määravad tegurid on sarvkesta, iirise ja kambri eesmise nurga kaasasündinud anomaaliate kombinatsioon, s.o. silma kogu eesmise segmendi ulatusliku düsgeneesi olemasolu. See on iirise mesodermaalse lehe subtotaalse hüpoplaasia (paksus 0 kuni 34 μm) seos progresseeruva düstroofia, kaasasündinud megalokornea, tagumise embrüotoksooni ja II-III kraadi eesmise kambri nurga düsgeneesiga.

Nende kriteeriumide tuvastamist võib pidada glaukoomi tekke ennustajaks, mis võimaldab mitte ainult diagnoosida haigust varases prekliinilises arengujärgus, vaid ka õigeaegselt määrata patogeneetiliselt põhinevat ravi.

See on eriti oluline Frank-Kamenetski "lapsepõlve" glaukoomiga patsientide rühmas, kui nägemisfunktsiooni langus mitmel põhjusel. Esiteks on see glaukoomi asümptomaatiline areng ja silmaarsti õigeaegse iseseisva ravi põhjuste puudumine. Teiseks, ravimite antihüpertensiivse ravi nõrga hüpotensiivse toimega glaukoomi tulekindla kulgu. Kolmandaks on see iirise järkjärguline hävitamine, mis osaleb kohanemisprotsessis ja toimib diafragmana, mis põhjustab valguse hajumist ja vähendab veelgi patsientide nägemise kvaliteeti. Patoloogiline protsess koos glaukoomi hilise tuvastamisega lõpeb sellistel juhtudel reeglina pimeduse ja nägemise halvenemisega 40-50 eluaastaks.

Mõõduka iirise hüpoplaasia kombinatsioon esimese astme goniodüsgeneesiga põhjustab glaukoomi moodustumist pärast 20-30, mõnikord 40 aastat. Sel juhul diferentseeritakse trabeekulude struktuurilised moodustised ja hüdrodünaamilisi plokke saab seostada trabeekuli struktuuri anatoomiliste nüanssidega ja Schlemmi kanali positsiooniga. Glaukoomi iseloomustab sellistel juhtudel suhteliselt healoomuline kulg, mida täheldatakse uuringu "täiskasvanute" rühma patsientidel.

See kõik määrab üldiselt vajaduse meditsiiniliste geneetiliste konsultatsioonide järele, et probandi sugulasi aktiivselt tuvastada "sündroomi" või Frank-Kamenetsky glaukoomi esialgsete ilmingute staadiumis. Glaukoomi kirurgiline ravi peetakse valitud meetodiks Frank-Kamenetsky, tehakse fistuliseerivad operatsioonid.

Frank-Kamenetsky sündroomi tuleb diferentseerida Riegeri sündroomiga ja progresseeruva essentsiaalse mesoderma atroofiaga.

Selle sündroomi diagnoos on järgmine: kaasasündinud glaukoom koos iirise mesodermaalse atroofiaga, algstaadium dekompenseeritud silmasisese rõhuga, ebastabiilne kulg, Frank-Kamenetsky sündroom.

1.5.1.1.3. Sekundaarne nurga sulgemise glaukoom progresseeruva endoteeli membraani moodustumisega - iridokorneaalne endoteeli sündroom (Chandleri sündroom, Cogan-Reese sündroom, iirise progresseeruv essentsiaalne mesodermaalne atroofia)

Iridocorneal endoteeli sündroom (IES) - see on haiguste rühm, mida iseloomustavad sarvkesta endoteeli progresseeruvad muutused, mille ülemäärane vohamine käivitab perifeerse eesmise sünechia moodustumise ja sekundaarse nurga sulgemise glaukoomi arengu.

Selle sõnasõnalise tõlke järgi kuulub see sündroom "sekundaarse nurga sulgemise glaukoomi rühma koos endoteeli membraani järkjärgulise moodustumise ja progresseeruva iridotrabekulaarse adhesiooniga".

Iridocorneal endoteeli sündroom on haruldane haigus, mis nõuab spetsiaalseid diagnostilisi ja terapeutilisi meetmeid, mida iseloomustab sarvkesta endoteeli “sepistatud-hõbedane” tüüp, sarvkesta puudulikkus ja iirise hävitamine.

1979. aastal tegi Yanoff G. ettepaneku kasutada selle kliiniliste ja histopatoloogiliste häirete spektri jaoks nimetust "iridocorneal endoteeli sündroom". Iirise mesodermaalse atroofia eripära on aluseks sündroomi kolme kliinilise vormi: Chandleri sündroomi, Cogan-Reese sündroomi ja iirise progresseeruva essentsiaalse mesodermaalse atroofia tuvastamisele.

Pikaajalistele kliinilistele vaatlustele ja histopatoloogilistele uuringutele tuginedes pakkusid Rodriges M., Phelps C., Krachmer J. (1980) välja hüpoteesi (praegu domineeriv), et iridokorneaalse endoteeli sündroomi peamine lüli on patoloogiliselt muutunud sarvkesta endoteeli vohamine.

Sõltuvalt protsessi tõsidusest jaotatakse need spekulaarse mikroskoopia abil uuringus tuvastatud muutused kolmeks astmeks. I astme puhul täheldatakse väikest erinevust rakkude kujus: mõned endoteelirakud kaotavad oma kuusnurkse kuju ja muutuvad viisnurkseks, üksikutes rakkudes ilmuvad ekstsentrilised tumedad väljad. II kraadi iseloomustab rakkude ja tumedate väljade polümorfismi suurenemine. III astme korral suurenevad tumedad väljad nii palju, et need kattuvad rakkude piiridega. Lõppkokkuvõttes muutub endoteeli mosaiik tundmatuks. Mõnel juhul tuvastatakse raku polümorfism ka iridokorneaalse endoteeli sündroomiga paarisilmades (ei osale patoloogilises protsessis).

Lisaks sellele määratakse rändavatele rakkudele iseloomulikud protsessid, destsemeetilise membraani ja endoteeli kõrvalekalded tagumise kollageense kihiga, suurenenud 10 nm tsütoplasmaalsed kiud, sarvkesta endoteeli rakkudes määratakse vimentiini ekspressioon, kollageeni tootmine toimub sarvkesta metaplastiliste muudetud endoteelidega. Teisisõnu, sarvkesta patoloogiat esindab endoteelirakkude oluline defitsiit koos patoloogiliselt muutunud destsemeetilise membraaniga. Desketi membraani ja endoteeli vahel paistab õhuke kiht atsellulaarset kudet, mis sisaldab pikki kollageenikiude ja fibrille laiusega umbes 15 nm. Iridokorneaalse kontakti tsoonides määratakse mitu metaplastiliste endoteelirakkude kihti, mis katavad iirise stroomi.

Seda ebanormaalsete rakkude populatsiooni on nimetatud "ICE rakkudeks". Sarvkesta endoteel läbib IES-i kõige mitmekesisemaid ja keerulisemaid muutusi. Rakkude suurus, tihedus ja kuju muutuvad: endoteelirakkude apikaalse pinna rakuvahelised servad hävivad, moodustuvad mitmed mikroviilud, desmosoomid ja tsüstid. Mõnel rakul on metaboolse aktiivsuse tunnused, teised läbivad jagunemise, teised hävitatakse ja nekrootilised, mis kinnitab "halva kvaliteediga" pikaajalise kroonilise põletiku esinemist. Sarvkesta sarvkesta endoteel ja Descemeti membraan vohavad läbi sisemise uveali trabeekuli ja katavad iirise esipinna.

Selle haiguse uurimise vajadus tuleneb asjaolust, et IES-i ajal toimunud iirise muutustel on sarnane kliiniline pilt mõnede neoplasmide vormide ja muude haigustega, millega kaasneb iirise progresseeruv atroofia.

IES diagnoosimine, mis põhineb ainult silma eesmise segmendi konkreetsete muutuste visualiseerimisel, on silmaarsti jaoks keeruline ülesanne, kuna sündroomi erinevaid vorme iseloomustavad tunnused [Chandleri sündroom, Kogan-Reese sündroom, progresseeruv oluline iirise mesodermaalne atroofia (PMD)] on väga erinevad , hoolimata haiguse arengu ühest patogeneetilisest mehhanismist.

Iirise progresseeruv (oluline) mesoderma atroofia

Esimene üksikasjalik aruanne selle patoloogia dr. Harms C. uuringu kohta pärineb aastast 1903. Nimi “Essentsiaalne mesodermaalne progresseeruv iirisdüstroofia” loodi 1953. aastal Ran N. Sündroomi iseloomustab iirise tugev atroofia koos strooma progresseeruva hõrenemisega kuni aukude tekkeni (joon. 1) ja aniridia moodustumine viimases etapis.

Iirise kosmeetiliste defektide kujul ilmnevad esialgsed ilmingud mõne autori sõnul 20-50 aasta vanuselt 0 kuni 60 aastat. Protsess on ühepoolne, juhuslik, puudub seos teiste silma- või süsteemsete haigustega. Sagedamini on Kaukaasia rassi naised haiged.

Patogeneesi põhikomponent on sarvkesta patoloogiliselt muutunud endoteeli vohamine. Need muutused tuvastatakse isegi oftalmosomikroskoopia abil. Kui patsienti uuritakse haiguse varases staadiumis, võib normaalse ja muutunud endoteeli vaheline piirjoon olla nähtav isegi pilulambis.

Aja jooksul muutunud endoteeli tsoonid suurenevad nii, et kogu sarvkesta endoteel osaleb protsessis. Mõjutatud endoteeli kohal paiknev stroom ja epiteel võivad olla läbipaistvad või paistes, sõltuvalt protsessi staadiumist.

Põhimembraaniga muudetud endoteel levib sarvkestast järk-järgult eesmise kambri nurga ja iirise esipinna trabekulaarsesse ossa (joonis 2).

Selle membraani kokkutõmbumine põhjustab perifeerse eesmise sünechia arengut varem avatud nurga piirkondades ja see võib põhjustada ka pigmendilehe väljapööramist, läbivate defektide moodustumist ja iirise pupilli asendi muutumist.

Iirise atroofia ja selle täielik hõrenemine koos augudefektide tekkimisega toimub iirise sünehhiate vahelise venituse tagajärjel. Kuna selgus, et iirise atroofia on teisejärguline nähtus, on termin “iivene atroofia” muutunud eelistatavamaks ajalooliselt kasutatud nimetusele “oluline iirise atroofia”.

Chandleri sündroomi kirjeldas Chandler P. 1956. aastal. Nendel patsientidel on IES-i peamiseks kliiniliseks tunnuseks emakaväline pigmendirajoon koos õpilase dislokatsiooniga või ilma (joonis 3) ühes silmas, paarisilm püsib tervena kogu vaatlusperioodi vältel. ICE sündroomi selle variandi teine \u200b\u200bkliiniline tunnus on sarvkesta tursed, sageli normaalse või mõõdukalt kõrgenenud silmasisese silmaga.

Kogan-Reese sündroomi kirjeldasid autorid 1969. Selle sündroomiga patsiente iseloomustavad iirise pigmenteerunud muutused, mis ulatuvad mitmetest väikestest, sõlmelistest kuni difuusse "sametise" moodustumiseni (joonis 4). Cogan-Reese sündroomi korral täheldatud iirise sõlmed võivad areneda endoteeli-basaalmembraani kompleksiga seotud piirkondades. Arvatakse, et need moodustuvad keskkonna ja iirise osade "kitkumise" tagajärjel rakumembraani mõjul. Sõlmed on seega iirise endoteeliseerumise markerid.

Iirise pind kaotab oma normaalse välimuse ja struktuuri ning muutub tavaliselt tumedamaks kui kahesilma korral. Sageli leitakse ka pigmendilehe ümberpööramine, õpilase ektooopia, iirise strooma kahjustused.

Kõigi IES kliiniliste vormide korral on patoloogilises protsessis kaasatud sarvkest, iiris ja eesmise kambri nurk.

Sarvkesta uurimisel otsese ja vastupidise biomikroskoopia abil haiguse algfaasis avastatakse normaalse ja sarvkesta gutatta endoteeli vaheline piirjoon, millega kaasneb sarvkesta lokaalne turse või mööduv difuusne epiteeliödeem hommikul. Sarvkesta endoteeli edasine düsplaasia põhjustab endoteeli epiteeli düstroofia arengut, sarvkesta kõigi kihtide hägustumist koos epiteeli bulloosse keratopaatiaga.

Seetõttu kurdavad patsiendid ennekõike sarvkesta tursest põhjustatud valu ja nägemise nõrgenemist, mis areneb isegi silmasisese rõhu väikese suurenemise korral, kuna muutunud endoteel ei tule toime oma peamise pumpamisfunktsiooniga. Samuti märgivad patsiendid sageli, et hommikune nägemine on halvem, kuna une ajal, kui silmalaud lähevad kinni, intensiivistub sarvkesta turse. Kogu päeva vältel suureneb sarvkesta dehüdratsiooni tagajärjel nägemisteravus. "Häguse nägemise" sündroomi arenenud staadiumis ja valu täheldatakse kogu päeva jooksul. Patsiendid oskavad kirjeldada ka silma erilisi esiletõsteid, mis vastavad tekkivatele aukudele (pseudopoliitiline).

Mõjutatud silmade sarvkesta endoteel näeb välja nagu hammerdatud hõbe, mis määrab sarvkesta guttata tüübi järgi düstroofia olemasolu. Hilisemates etappides võib täheldada sarvkesta turset ja endoteeli-epiteeli düstroofia arengut.

OCT andmetel ilmnes sarvkesta seisundi paarisilmades IES-ga võrdlemisel olulisi muutusi selle paksuses, struktuuris ja topograafias. Pealegi toimub sarvkesta paksuse maksimaalne suurenemine perifeersetes piirkondades, eriti tsoonides, mis vastavad gonosinechia esinemisele, s.o. kus toimub patoloogilise endoteeli membraani vohamine (joonis 5).

Sarvkesta struktuuri patoloogilised muutused põhjustavad sarvkesta topograafia moonutamist ja ebaregulaarse astigmatismi teket.

Keldermembraani ja patoloogilise endoteeli levik iirise esipinnal ja selle membraani edasine kokkutõmbumine annavad tulemuseks joon. 5. Chandleri sündroomiga patsiendi sarvkesta tomogramm ja sarvkesta topogramm (1) ja puutumata (2) silmad. Sarvkesta topograafia ja paksuse muutust visualiseeritakse piirkonnas, mis vastab iirise pigmendipiiri ümberpööramisele perifeerse eesmise sünechia kujunemisele varem avatud nurga piirkondades ja sekundaarse nurga sulgemise glaukoomi moodustumisele. Synechia levikuala võib olla vahemikus 45 kuni 180 kraadi. Sel juhul muudavad ebaühtlased tasapinnalised gonosünechiad iirise esiosa profiili selle kinnitamise piirkonnas trabeekuli külge. Iiris muutub kuplikujuliseks ja silma tagumise kambri sügavuse suurenemise tõttu väheneb eesmise kambri sügavus sünechia projektsioonis (joonis 6). Muutub ka iirise akustiline tihedus ja selle peegeldus sünehia projektsioonis on haruldane.

Lisaks ülalnimetatud sarvkesta ja eesmise kambri nurga patoloogilistele muutustele põhjustab muutunud endoteeli ja keldrimembraani jätkuv kasv ning nende kokkutõmbumine aja jooksul iirise järkjärgulisi muutusi. Iirise progresseeruva atroofia erinevaid kliinilisi ilminguid saab reeglina seletada proliferatsiooni paiknemise, raskuse ja olemusega.

OCT andmetel toimuvad iirise stroomas peamised muutused: esimestel etappidel märgitakse selle tiheduse suurenemist, mis kuvatakse tomogrammidel läbipaistvuse vähenemisena ja värvipaleti nihkumisena valge suunas. Strooma järkjärguline tihendamine viib selle paksuse vähenemiseni 200-140 mikronini (joon. 7-8). Kõik kirjeldatud muutused haiguse arengu esimestes etappides haaravad ainult iirise seda sektorit, mis vastab goniosünekia alale. Teisest küljest vastavad iirise struktuur ja paksus terve silma omadustele.

Aja jooksul muutub esipinnal olev membraan tihedamaks, mesodermi kiht muutub paksuse ja tiheduse osas ebaühtlaseks, millega kaasneb selle paksuse edasine vähenemine 60-100 mikronini.

Chandleri sündroomi iseloomustavad spetsiifilised muutused silma eesmises segmendis: ektropioon, iirise strooma paksuse vähenemine, selle eesmiste kihtide tihenemine sektoris, mis vastab goniosünechiale, õpilase ektopiale. Kui ektropioon ei mõjuta õpilase asendit, siis püsib iirise see seisund stabiilsena, hoolimata muude patoloogiliste sümptomite suurenemisest: sarvkesta suurenenud tursed, endoteeli düstroofia moodustumine ja eesmise kambri nurga edasine deformatsioon goniosünehhiaala suurenemise tõttu.

Progresseeruva mesodermaalse düstroofia korral algavad iirise muutused ka õpilase nihkumisega ja pigmendi piiri ümberpööramisega perifeerse sünehhia tsooni poole. Seejärel moodustuvad iirise suurenenud veojõu tõttu sünehhia vastasküljel suured, ebakorrapärase kujuga piklikud vahed (joonis 9). Topograafiliselt näeb sünechia projektsioonis iiris välja nagu kuppel, kinnitatud piki trabeekulite ülaserva.

1988. aastal avaldasid Rodrigues M. jt. PMD-ga patsiendi silma tuumade kudede immunohistokeemilises uuringus uuriti monoklonaalsete antikehade vastust keratiini, vimentiini ja põletikuliste rakumarkerite suhtes. Tulemuste põhjal postuleeris ta IES arengu viirusmehhanismi, mille kohaselt on krooniline põletik sarvkesta endoteeli progresseeruvaid patoloogilisi muutusi ja algatab selle leviku silma eeskambri struktuuridel.

Eeldatakse, et iirise hävitamine koos essentsiaalse mesodermaalse düstroofiaga on tingitud mitmest mehhanismist. Esiteks muutuvad kroonilise põletikulise protsessi tagajärjel iirise põhiomadused, tekib strooma fibroos, mis vähendab selle elastsust, tugevust ja venitusvõimet. Teiseks areneb sünehhias asuvate anumate obstruktsiooni tagajärjel iirise verevarustuse valdkondlik rikkumine.

Silma hemodünaamika muutusi iseloomustab lisaks valdkondlik viivitus limbaalsete ja sidekesta anumate täitmisel fluorestseiini goniosünekoopia, pupillide ja ekstrapillaarsete lekete projektsioonis.

Esikambri niiskuse täiendavad PCR-uuringud näitasid Herpes simplex I DNA, CMV esinemist IES-ga patsientidel.

Iirisekoe histoloogilised uuringud näitasid ka, et nende muutuste aluseks on põletikulise geneesi proliferatiivsed protsessid.

Nagu võib näha esitatud iirise morfoloogilistest uuringutest, on iridokorneaalse endoteeli sündroomiga patsientidel (joonis 10a) erinevalt primaarse glaukoomiga patsiendist (joonis 10b) morfoloogilises pildis iirise fokaalne paksenemine jämeda kiulise sidekoe intensiivse arengu tõttu - fookuskaugus. fibroos. Lisaks selgus uute moodustatud veresoonte esinemine üksikute makrofaagide ja fibroblastide (granuleeritud sidekude) väheste infiltratsioonidega, mis võib osutada selle fibroosi põletikulisele interstitsiaalsele olemusele.

Üldiselt viitavad eesmise kambri niiskuse PCR-uuringute ja iirise histomorfoloogiliste uuringute tulemused sellele, et IES areneb herpesviiruste elukestva püsimise tagajärjel silma kudedes, mis põhjustab sarvkesta endoteeli ja selle alusmembraani düsplastilisi protsesse. Nagu teada, moodustavad mittetäieliku fagotsütoosiga herpes simplex-viirused täiendavaid membraanmembraane, põhjustavad endoteelirakkude diferentseerumise rikkumist ja põhjustavad nende metaplastilisi muutusi latentse (aeglase) viirusnakkuse vastu.

Silmasisese hüdrodünaamika olulised muutused on tingitud silmasisese niiskuse väljavoolu radade orgaanilistest muutustest perifeerse sünechia moodustumisel, mis aja jooksul suureneb nii pikkuse kui ka kõrguse osas. IES kaasneb kõigil juhtudel sekundaarse nurga sulgemise glaukoomi moodustumisega.

Kuid kõrge IOP tase ei pruugi vastata CPC sulgemispiirkonnale koos gonosünechiaga. Arvatakse, et IOP suureneb, kui sulgeda eesmise kambri nurk 50%. Gonioskoopiliselt võib nurk tunduda üsna avatud ja histoloogilised uuringud näitavad sellistel juhtudel ebanormaalse endoteeliga patoloogilise keldrimembraani olemasolu, mis katab trabeekuli ja hoiab ära silmasisese vedeliku väljavoolu, s.o. CPC visuaalne sulgemine ei ole alati korrelatsioonis IOP tasemega.

Kliinikute jaoks pakub erilist huvi IES ravimeetodite uurimine. Glaukoomiraviteraapia on efektiivne ainult algfaasis. Traditsioonilised filtreerimise glaukoomivastased operatsioonid on sageli ebaefektiivsed. Trabekulektoomial kombinatsioonis antifibrootiliste ravimitega on hea hüpotensiivne toime esimesel aastal 73%, 44% - kolmandal aastal, 29% juhtudest - 5 aasta jooksul. Keskmine glaukoomivastaste operatsioonide arv ühe patsiendi kohta on 1,6 ± 1,2. Glaucomatousne filtreerimisoperatsioon on tavaliselt edukas varase ravi korral, efekti vähenemine on seotud endoteeli membraani vohamisega, sisemise fistuli sulgemisega ja membraani idanemisega filtreerimispadjas. Tulevikus saab fistuli "avada" laser-goniopuncture abil; kui see protseduur ei õnnestu, on vaja teha uus operatsioon. Tundub paljulubav tsütostaatikumide kasutamine operatsiooni ajal ja pärast seda, samuti tsiliaarkeha krüo- või laser hävitamine.

Kui sarvkesta tursed ja hägustumine püsivad isegi madalaima võimaliku silmasisese silma korral, võib osutuda vajalikuks põiki keratoplastika. Iridokorneaalsele endoteeli sündroomile iseloomulikud endoteeli muutused doonoriga sarvkestadel tavaliselt ei arene.

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi Frank-Kamenetsky sündroomiga, Riegeri sündroomiga, sekundaarse uveali ja traumajärgse glaukoomiga, iirise muutustega neoplasmide ajal.

Prognoos ei ole iirise progresseeruva essentsiaalse mesoderma atroofia jaoks piisavalt soodne, millega kaasneb selle diafragmaatilise funktsiooni rikkumine ja nägemisteravuse vähenemine. Üldiselt määratakse nägemisfunktsioonide seisund IOP-i kompensatsiooni astmega.

Ülaltoodud kriteeriumid võimaldavad IES-i varakult diagnoosida, välja kirjutada piisava, patogeneetiliselt põhjendatud ravi ja kompenseerida patoloogilist protsessi õigeaegselt ravimite ja glaukoomi kirurgilise raviga.

Seda tüüpi patoloogia kliiniline diagnoos on järgmine: sekundaarne nurga sulgemise glaukoom, algstaadium koos mõõduka silmasisese rõhuga, ebastabiilne kulg, sarvkesta sekundaarne endoteeli düstroofia, iridokorneaalne endoteeli sündroom.

Kirjandus

1. Alward W.L.M. Pigmendi dispersioonisündroom ja pigmentaarne glaukoom // Glaukoom. Oftalmoloogia rekvisiidid. - St. Louis: Mosby, 2000. - Lk 132-136.

2. Anderson D.R. Trabekulaarse võrgu areng ja selle ebanormaalsus primaarse infantiilse glaukoomi korral / D.R. Anderson // Trans. Olen. Oftalmol. Soc. - 1981. - Kd. 79. - Lk 458-470.

3. Apple D.J. Silma üldine anatoomia ja areng // D.J. Apple G.O. H. Naumann // Silma patoloogia. - New York: Springer-Verlag, 1997. - Lk 1-19.

4. Breingan P. J., Esaki K., Ishikawa H. jt. Iridolentikulaarne kontakt väheneb pärast pigmendi dispersioonisündroomi laser iridotoomia korral // Arch. Oftalmol. - 1999. - Kd. 117, kd. 3. - Lk 325-328.

5. Feeney-Burns L. Duane kliiniline oftalmoloogia / L. Feeney-Burns, L. Feeney-Burns, M.L. Katz // CD-ROM väljaanne. - Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 1996.

6. Guercio J. R. Silma ja orbiidi kaasasündinud väärarengud / J.R. Guercio, L.J. Martyn // Põhja-Ameerika otolarüngoloogilised kliinikud. - 2007. - Kd. 40, nr 1. - Lk 113-140.

7. Hamanaka T. Schlemmi kanali arengu aspektid / T. Hamanaka, A. Bill, R. Ichinihasama // Exp. Eye Res. - 1992. - Kd. 55. - Lk 479-492.

8. Ide C. H., Matta C., Holt J.E. et al. Huule- ja suulaelõhega seotud sarvkesta düsgenees mesordermalis (Peters 'anomaalia) // Ann. Oftalmol. - 1975 .-- Kd. 7. - Lk 841.

9. Idrees F. Ülevaade eesmise segmendi düsgeneesidest / F. Idrees, D. Vaideanu, S.G. Fraser jt. // Oftalmoloogia uuring. - 2006. - Vol. 51, nr 3. - Lk 213-231.

10. Kenyon K.R. Mesenhümaalne düsgenees Petersi anomaalia, skleroornea ja kaasasündinud endoteeli düstroofia korral // Exp. Eye Res. - 1975 .-- Kd. 21. - lk 125.

11. Kenyon K. R., Hersh P.S. Sarvkesta düsgenees // Duane kliiniline oftalmoloogia CD-ROMil. - 2001.

12. Zolotareva M.V. Kliinilise oftalmoloogia valitud lõigud. - Minsk, 1973.- S. 71.

13. Krasnov M.L., Shulpina N.B. Terapeutiline oftalmoloogia. - M .: Nauka, 1985. - 309 lk.

14. Frank-Kamenetsky Z.G. Glaukoomi omapärane pärilik vorm // Vene oftalmool. ajakiri - 1925. - Nr 3. - S. 203–219.

15. Shulpina N.B. Silma biomikroskoopia / N.B. Shulpina. - M .: Meditsiin, 1974. - 264 lk.

16. Shulpina N.B. Iridodiagnostika kasutamise võimalusest kliinilises praktikas / NB. Shulpina, L.A. Wiltz // Vestn. oftalmool. - 1986. - T. 102, nr 3. - S. 63-66.

17. Schuko A.G. Silma optilise koherentsuse tomograafia / A.G. Schuko, S.A. Alpatov, V.V. Malõšev // Oftalmoloogia: Riiklik juhtkond. - M .: GEOTAR-Media, 2008 - S. 141-146.

18. Schuko A.G., Žukova S.I., Yuryev T.N. Ultraheli diagnostika oftalmoloogias. - M .: Oftalmoloogia, 2013. - 128 lk.

19. Schuko A. G., Yuryeva T. N., Chekmareva L. T., Malõšev V. V. Glaukoom ja iirise patoloogia. - M .: Block Nout, 2009. - 165 lk.

20. Yuryeva T.N., Mikova O.I., Schuko A.G. Glaukoomi varajase arengu riskitegurid Frank-Kamenetsky // Neeva silmaring - 2012: teadusliku kogumik. töö. - SPb., 2012. - S. 134-136.

21. Yuryeva T.N., Schuko A.G. Iridotsiliaarse süsteemi struktuursed omadused kaasaegsete visualiseerimismeetodite positsioonilt // Siberi meditsiiniajakiri. - 2012. - Nr 6. - S. 40-44.

22. Vodovozov A.M. Iridochromatoscopy ja iridochromatography kui meetodid iirise uurimiseks erineva spektraalse koostise valguses // Tomski Riikliku Ülikooli Teataja. oftalmool. - 1990. - T. 106, nr 2. - S. 34–40.

23. Zolotareva M. Kliinilise oftalmoloogia valitud lõigud. - Minsk: Tervis, 1973. - 378 lk.

24. Nesterov A.P., Batmanov Yu.E. Iirise roll vesivedeliku väljavoolul silmast // Kaasani kallis. ajakiri. - 1973. - Nr 5. - S. 55-56.

25. Rumyantseva A.F. Lihtsa glaukoomi seost silma kaasasündinud väärarengutega // Tomski Riikliku Ülikooli Teataja. oftalmool. - 1937. - T. 11, väljaanne. 3.-- S. 348-353.

26. Starodubtseva E.I., Scherbina A.F. Pärilike tegurite roll kaasasündinud aniridia tekkes // Ophthalmol. ajakiri. - 1974. - Nr 2. - S. 136-144.

27. Frank-Kamenetsky Z.G. Glaukoomi omapärane pärilik vorm // Vene oftalmool. ajakiri - 1925. - Nr 3. - S. 203–219.

28. Schuko A.G., Yuryeva T.N. Glaukoom ja iirise patoloogia. - M .: Borges, 2009. - S. 164.

29. Schuko A.G., Žukova S.I., Yuryeva T.N. Ultraheli diagnostika oftalmoloogias. - M .: Oftalmoloogia kirjastus, 2013. - 128 lk.

30. Yuryeva T.N. Kaasaegsed vaated iridotsiliaarse süsteemi struktuurilisest ja funktsionaalsest korraldusest // Medical Visualization. - 2011. - Nr 2 - S. 44-50.

31. Alvarado J. A., Murphy C. G., Juster R. P. Chandleri sündroomi, essentsiaalse iirise atroofia ja Cogan-Reese'i sündroomi patogenees. II. Eeldatav vanus haiguse alguses // Invest. Oftalmol. Vis Sci. - 2006. - Vol. 27. - Lk 873-879.

32. Alvarado J. A., Underwood J. L., Green W.R. et al. Herpes simplex-viiruse DNA tuvastamine iridokorneaalses endoteeli sündroomis // Arch. Oftalmol. - 1994. - Kd. 112. - Lk 1601-1618.

33. Bremond-Gignac D. Glaukoom aniridias // J. Fr. Ophtalmol. - 2007. - Kd. 30, nr 2. - Lk 196-199.

34. Denis P., Nordmann J.P. et al. Chandleri sündroomi ultrastrukturaalne uuring ja ravi // Br. J. Ophthalmol. - 2001. - Kd. 85. - Lk 56-62.

35. Eagle R. J., Font R. L., Yanoff M. jt. Iirise naevus (Cogan-Reese) sündroom: valguse ja elektronmikroskoopilised vaatlused // Br. J. Ophthalmol. - 1980. - Kd. 64. - Lk 446.

36. Idrees F., Vaideanu D., Fraser S.G. et al. Ülevaade eesmise segmendi düsgeneesidest // Oftalmoloogia uuring. - 2006. - Vol. 51, nr 3. - Lk 213-231.

37. Mandelbaum S. Sarvkesta primaarsete endoteeli häiretega seotud glaukoom // Duane kliiniline oftalmoloogia CD-ROMil. - Lippincott Williams & Wilkins, 2005.

38. Rodrigues M. M., Phelps C. D., Krachmer J. H. et al. Eesmise kambri nurga endoteliaalsusest tingitud glaukoom. Sarvkesta tagumise polümorfse düstroofia ja Chandleri sündroomi võrdlus // Arch. Oftalmol. - 1980. - Kd. 98. - Lk 688-690.

39. Rodrigues M. M., Jester J. V., Richards R. jt. Iirise hädavajalik atroofia. Kliiniline, immunohistoloogiline ja elektronmikroskoopiline uuring enukleaarses silmas // Oftalmoloogia. - 1988. - Kd. 95. - Lk 69-73.

40. Scheie H. G., Yanoff M. Iris nevus (CoganReese) sündroom. Ühepoolse glaukoomi põhjus // Arch. Oftalmol. - 1995. - Kd. 93. - Lk 963-970.

41. Sheppard J.D., Lattanzio F.A., Williams P.B. Kondensaalmikroskoopia, mida kasutatakse lõpliku varajase diagnoosimismeetodina Chandleri sündroomi korral // sarvkest. - 2005. - Vol. 24. - Lk 227-229.

42. Eesmise kambri lõhenemise sündroom // Arch. Oftalmol. - 1966. - 75. - 307-318. Autoriõigus 1996, Ameerika Meditsiiniühing.

1725 0

Diagnoosimine ja diferentsiaaldiagnostika

Diagnoosiminekaasasündinud glaukoom tuvastatakse anamneesi ja uuringutulemuste põhjal, sealhulgas väline uurimine, keratomeetria, biomikroskoopia, gonioskoopia, gonioskoopia juurte kokkusurumisega, oftalmoskoopia, tonomeetria, tonograafia, nägemisfunktsioonide uurimine.

Ultraheli biomeetria on oluline kaasasündinud glaukoomi diagnoosimise ja ravi efektiivsuse jälgimise ning protsessi stabiliseerimise meetodina, muutes silma sagitaaltelje pikkust ja eeskambri sügavust. Nägemisorgani uurimine väikelastel (kuni 3-5 aastat) viiakse läbi sügava füsioloogilise või narkootilise une tingimustes.

Väljendunud iseloomulike märkide juuresolekul:silmamuna ja sarvkesta läbimõõdu suurenemine, jäseme venimine, tagumise piiriplaadi rebendid, sügav eeskamber, suurenenud silmasisene rõhk, optilise ketta glaukomatoosne väljakaevamine, kaasasündinud glaukoomi diagnoosimine reeglina ei põhjusta suuri raskusi. Kaasasündinud glaukoomi algstaadiumis, kui haiguse iseloomulikud sümptomid puuduvad või on halvasti väljendatud, võivad tekkida olulised diagnostilised raskused. Nendel juhtudel tuleks tähelepanu pöörata haiguse varajaste tunnuste tuvastamisele.

Kaasasündinud glaukoomi varajases avastamises on suur tähtsus sünnitusmajades iga vastsündinu silmade uurimisel sünnitusabi ja lastearsti poolt, kes peavad teadma haiguse esialgseid tunnuseid. Kui lapsel kahtlustatakse glaukoomi, suunatakse ta silmaarsti vastuvõtule ja diagnoosi kinnitamisel viiakse läbi sobiv ravi.

Kaasasündinud glaukoomi tuleks eristada silmahaigustest, mille puhul täheldatakse teatud glaukoomile iseloomulikke sümptomeid: konjunktiviit, keratiit, sarvkesta düstroofia, megalokornea, keratokonus, keratoglobus, kõrge astme kaasasündinud lühinägelikkus, retinoblastoom.

Ka kaasasündinud glaukoomi puhul täheldatud fotofoobia, blefarospasm ja pisaravool on iseloomulikud konjunktiviidile, mis võib põhjustada diagnostilisi vigu. Kuid konjunktiviidi korral täheldatakse rohket eritist ja konjunktiivi süstimist. Konjunktiviidi korral on sarvkest tavaliselt sile, läbipaistev ja läikiv ning glaukoomiga on turse tõttu sageli tuim.

Erinevate etioloogiate keratiit (parenhüümne, herpeetiline jne) võib simuleerida kaasasündinud glaukoomi sarnaste märkide esinemise tõttu - fotofoobia, pisaravool, blefarospasm, sarvkesta hägustumine. Kuid keratiidiga täheldatakse perikornaalset süstimist, jäseme ja sarvkesta vaskularisatsiooni, vikerkesta ja tsiliaarkeha on protsessis kaasatud, pupill kitseneb. Samal ajal pole keratiidiga patsientidel glaukoomile iseloomulikke sümptomeid nagu silmamuna suurenemine, oftalmotoonuse suurenemine jne.

Suhteliselt haruldane patoloogia, mida võib ekslikult pidada kaasasündinud glaukoomiks, on sarvkesta kaasasündinud pärilik düstroofia. Kahjustus on tavaliselt kahepoolne ja avaldub erineva raskusastmega membraani difuusse tursena ja hägustumisega (kerge kuni paks valge) koos strooma kaasamisega. Fotofoobia, silmamuna ja sarvkesta suurenemine puuduvad, silmasisene rõhk on normaalne. Päriliku sarvkesta epiteeli düstroofia korral on epiteeli all, eesmise ääreplaadi (Bowmani ümbrise) ees väikesed punkti läbipaistmatused, arvukamalt keskel.

Sarvkesta hägustumist, fotofoobiat, mis ilmneb reeglina 3-6 elukuul, võib täheldada selliste süsteemsete haiguste korral nagu lipoidoos ja tsüstinoos. Sarvkesta hägusus on tingitud lipiidide ja teisel juhul tsüstiini ladestumisest selles. Silmasisene rõhk on normaalne, kaasasündinud glaukoomi iseloomulikud tunnused puuduvad, mis võimaldab teil õige diagnoosi kindlaks teha.

Kaasasündinud glaukoom tuleb eristada megalokornoest. Sellel suhteliselt haruldasel patoloogial on mitmeid hüdroftalmiga ühiseid sümptomeid: sarvkesta läbimõõdu suurenemine, mis võib ulatuda 13-16 mm-ni, sügav eeskamber, iirise hüpoplaasia ja mõnikord iridodonez. Kuid megalokornea korral pole muid kaasasündinud glaukoomi tunnuseid, nagu näiteks silmamuna telje telje suurenemine, sarvkesta tursed ja hägustumine, tagumise piiriplaadi rebendid, silmasisese rõhu tõus, nägemisketta kaevamine ja atroofia.

Kaasasündinud glaukoomi, keratoglobuse ja keratokoonuse diferentsiaaldiagnoosimine pole tavaliselt keeruline. Keratoglobusiga sarvkest laieneb, on poolkera kuju, on hõrenenud, eriti jäsemes, eeskamber on sügav. Nende märkide olemasolul on vaja eristada keratoglobusi hüdroftalmist. Kaasasündinud glaukoomi muude sümptomite ja normaalse silmasisese rõhu puudumine võimaldab eristada keratoglobusi hüdroftalmosest.

Keratokonust iseloomustab sarvkesta kooniline kuju ja selle hägusus koonuse tipus. Sarnasus kaasasündinud glaukoomiga on sügava eesmise kambri olemasolu. Kuid sarvkesta iseloomulik kuju ja muude hüdroftalmuse sümptomite puudumine võimaldavad eristada keratokonust kaasasündinud glaukoomist. Tuleb meeles pidada, et keratokonus avaldub kõige sagedamini 9-20-aastaselt ja väikelastel on see haruldane.

Hüdroftalmus tuleb eristada kõrge kaasasündinud lühinägelikkusest. Nende haiguste tavaline märk on silmamuna suurenemine. Kaasasündinud glaukoomi varases staadiumis on iseloomulik silma eesmise segmendi suurenemine, samas kui kõrge tagumise müoopia korral. Muude lühinägelikkusega hüdroftaaluse tunnuseid ei esine, silmasisene rõhk on normaalne ja täheldatakse lühinägelikkusele iseloomulikke muutusi tuubus. Tuleb meeles pidada, et hüpoftalmuse ajal täheldatud müoopiline murdumine ei saavuta kunagi suurt kraadi.

Mukopolüsahharooside korral võib täheldada silmamuna ja sarvkesta suurenemist koos läbipaistmatusega sügavamates kihtides, sagedamini limbusides. Haigus ilmneb juba vastsündinutel ja väikelastel. Erinevalt kaasasündinud glaukoomist on silmasisene rõhk normaalne, silmalaugude ja silmamuna konjunktiiv on ödematoosne ja tsüanootiline, jäsemepiirkonna anumad on laienenud ja kasvavad sarvkestaks, silma peal on sageli täheldatud stagnatsiooni nähtusi, mille tagajärjeks on optilise atroofia.

Nende märkide olemasolu, samuti süsteemse kahjustuse üldised ilmingud (kolju deformatsioon, koledad näojooned, lai sadulakujuline nina, paksud huuled, suur keel, dorsolumbar kyphosis, liigesejäikus, hepatosplenomegaalia, naba- ja sisenäärmed jne) võimaldavad meil eristada haigust kaasasündinud glaukoomist. . Biokeemilised uuringud aitavad kindlaks teha õige diagnoosi: happeliste glükosaminoglükaanide eritumine on normiga võrreldes kümnekordistunud.

Hüdroftalmustuleks eristada sekundaarsest glaukoomist, arenedes välja retinoblastoomiga. Nende haiguste tavalised nähud on silmamuna suurenemine, sarvkesta tursed, müdriaas ja silmasisese rõhu tõus. Kuid retinoblastoomiga eeskamber on sageli normaalne või väike ning klaaskeha kehas ja silmapõhjal biomikroskoopia ja oftalmoskoopia abil tuvastatakse tuumorile iseloomulikud muutused. Ehhobiomeetria ja muude uuringute tulemused võivad kinnitada või välistada kasvaja olemasolu. Tuleb meeles pidada, et retinoblastoomi staadiumides, kus areneb sekundaarne glaukoom, võib täheldada muutusi silma eesmises segmendis - iirise kasvaja sõlmed, pseudohüpopioon jne.

Buftalmväikelastel võib see areneda sekundaarse traumajärgse ja põletikulise glaukoomiga. Kaasasündinud glaukoomiga diferentsiaaldiagnostika nendel juhtudel tavaliselt ei põhjusta raskusi ja põhineb anamneesil, samuti trauma või põletikulise protsessi tunnuste olemasolul.

Ravi

Silmasisese vedeliku väljavoolu takistuste olemasolu tõttu on kaasasündinud glaukoomi kirurgiline ravi. Narkoteraapia on lisand operatsioonile.

Kirurgia

Kirurgiline sekkumine kaasasündinud glaukoomiga diagnoositakse nad kohe pärast lapse kiiret uurimist haiglaravi, anesteesia ja kirurgia ettevalmistamiseks. Tuleb meeles pidada, et kaasasündinud glaukoomiga lastel pole vanusega seotud vastunäidustusi operatsiooniks. Mida varem operatsioon läbi viiakse, seda suuremat mõju võib oodata.

Juhtudel, kui silmasisese rõhu normaliseerumist ei ole saavutatud või mõne aja pärast pärast efektiivset kirurgilist ravi on oftalmotoonus suurenenud, on vaja kiiret operatsiooni. Eriti oluline on õigeaegne kordusoperatsioon väikelastel, kellel suurenenud silmasisese rõhu mõjul protsess kiireneb, silmamuna suureneb.

Kaasasündinud glaukoomi kirurgilise ravi esimestel etappidel kasutati täiskasvanute primaarse glaukoomi korral kasutatavaid operatsioone (sarvkesta spiraalne trepanatsioon Ellioti järgi, iridenklaüüs jne). Need toimingud olid ebaefektiivsed ja põhjustasid sageli komplikatsioone ning seetõttu neid enam ei kasutatud. Alates 1936. aastast, kui Barkan võttis kasutusele goniotoomia - tegelikult esimese mikrokirurgilise sekkumise korral paranesid kaasasündinud glaukoomi ravi tulemused märkimisväärselt. Aastal 1952 pakkus Chaillot välja goniopuncture, mida reeglina kasutatakse mitte iseseisva operatsioonina, vaid koos goniotoomiaga.

Viimastel aastatel on M. M. Krasnovi, A. P. Nesterovi soovitusel laialdaselt kasutatud kaasasündinud glaukoomi kirurgias primaarse glaukoomi operatsioone. Nendest kirurgilistest sekkumistest tehakse kõige sagedamini trabekulotoomia, trabekulektoomia (sinusotrabekulektoomia, sektori sinusektoomia, trabekulkanoveemia). , iridotsükloretraktsioon jne. Laseri goniopunktsioon on paljutõotav - avatakse trabekulaarses tsoonis auk ja sklera venoosne siinus avatakse laseriga, kasutades moduleeritud (“külma”) lasereid.

Kaasasündinud glaukoomi kaasaegsed operatsioonid viiakse läbi mikrokirurgiliste instrumentidega töötava mikroskoobi all. Goniotoomia, goniopunktsiooni (goniotoomia) ja trabekulotoomia (trabekulotoomia) teostamiseks on vaja spetsiaalseid tööriistu. Lõikamiseks kasutatakse terahoidikusse kinnitatud habemenuga tera. Kasutatakse mikronõelu ja õmblusmaterjale 8: 0 ja 10: 0. Paljud operatsioonid nõuavad gonioskoopilist kontrolli.

Esikambri nurga tipu projektsioon sklerale määratakse diafakoskoopia või gonioskoopia abil koos jäseme sklera taandumisega. Kirurgiline sekkumine viiakse läbi madalaima võimaliku silmasisese rõhuga. Selleks määratakse diakarb või glütserool mitu päeva enne operatsiooni.

Kaasasündinud glaukoomi kirurgilise ravi põhimõte on patogeneetiliselt põhjendatud mikrokirurgiliste operatsioonide kasutamine, võttes arvesse silmasisese rõhu suurendamise mehhanismi. Kaasasündinud glaukoomi kirurgilise ravi edukuse määrab suuresti operatsiooni õige valimine sõltuvalt haiguse staadiumist ja gonioskoopiaga ilmnenud eesmise kambri nurga patoloogiliste muutuste olemusest. Haiguse varases staadiumis (esialgne ja kaugelearenenud) tehakse operatsioone, mille eesmärk on taastada silmasisese vedeliku väljavoolu loomulikud viisid või ühendada need kirurgiliste sekkumistega, mille eesmärk on luua täiendavaid väljavoolu viise.

Kui eeskambri nurgas on mesodermaalne kude, on goniotoomia patogeneetiliselt põhjendatud kirurgiline sekkumine (joonis 65). Operatsiooni põhiolemus on trabeeelse obstruktsiooni eemaldamine - mesodermi koe eemaldamine (kraapimine, dissekteerimine), trabekulaarse tsooni vabastamine ja silmasisese vedeliku väljavoolu taastamine skleraalse siinuse kaudu. Goniotoomia on soovitatav läbi viia haiguse algfaasis, arenenud staadiumis on tõhusam sekkumine goniotoomia koos goniopunktsiooniga.

Joon. 65. Goniotoomia (skeem)

Goniopunktsiooni ei saa pidada kaasasündinud glaukoomi patogeneetiliselt põhjendatud operatsiooniks, kuna see ei taasta looduslikku väljavoolu rada, nagu goniotoomia korral, vaid loob uusi. Kliinilises kasutuses ja tehnikas on goniopunktsioon siiski goniotoomia lähedane.

Goniopunktsiooni olemus (joonis 66) on subkonjunktiivi filtreerimiseks fistuli loomine. Goniopunktuur võimaldab teil suurendada goniotoomia mõju, mis on eriti oluline glaukoomi raskes staadiumis, kus juba võib täheldada väljavoolu radade sekundaarseid muutusi. Iseseisva operatsioonina kasutatakse goniopunktsiooni harva.

Joon. 66. Goniopuncture (skeem)

Goniotoomiat ja goniopunktsiooni toodetakse töötavate gonioliinide kontrolli all spetsiaalse tööriista - goniotoomi abil. Kõige soovitavam on kasutada kanüülitud goniotoomi, mis võimaldab isotoonilise naatriumkloriidi lahuse sissetoomise tõttu süvendada eeskambrit ja säilitada selle sügavus konstantsena kogu operatsiooni vältel.

Embrüonaalse mesodermaalse koe juuresolekul eeskambri nurgas nii haiguse algfaasis kui ka edasijõudnute staadiumis võib valitud meetodiks olla trabeculotomy ab externo. Operatsioon seisneb skleraalse siinuse siseseina avamises koos embrüo koe samaaegse hävitamisega spetsiaalse tööriista - trabekulotoomi abil (joonis 67). Selle tulemusel vabaneb kambri niiskuse juurdepääs skleraalsele siinusele. Trabekulotoomia eeliseks goniotoomia ees on võime seda teostada läbipaistmatu sarvkesta abil.

Joon. 67. Trabekulotoomia (skeem)

Juhtudel, kui gonioskoopilisel uurimisel selgus iirise eesmine kinnitus, mille juur katab osaliselt või täielikult filtreerimistsooni, on soovitatav teha goniotoomia algfaasis. Goniotoomia mõju on nendel juhtudel tingitud trabekulaarse tsooni vabanemisest seoses iirise juure nihutamisega, samuti embrüo kudede kraapimisega, kui see tuvastatakse. Algstaadiumis võib valitud meetodiks olla trabeculotomy ab externo. Arenenud staadiumis on näidustatud goniotoomia koos goniopunktuuri või iridotsükloretraktsiooniga vastavalt Krasnovile.

Mesodermaalse koe puudumisel eesmise kambri nurgas ja iirise eesmises kinnituses, kui gonoskoopiline uurimine näitab ebapiisavat diferentseerumist trabeekulites, näidatakse haiguse algfaasis kõige rohkem ab externo trabeculotomy, ab externo trabeculotomy ja trabeculectomy võivad olla kõige arenenumad meetodid. Operatsiooni põhimõte on aktsiisiklapi all aktsiisist vabastada trabeekuli väike osa ja sklera venoosne siinus (joonis 68). Selle tagajärjel toimub täiendav vesivedeliku väljavool läbi sklera venoosse siinuse lõigatud otste piki silma drenaažisüsteemi ja läbi fistuli ning sklera klaasi servades subkonjunktiivi ruumi. Nende toimingute jaoks on tehtud mitmeid muudatusi (M. M. Krasnov, A. P. Nesterov ja teised).

Joon. 68. Trabekulektoomia (skeem)

Glaukoomi hilises staadiumis (kaugele arenenud, peaaegu absoluutne ja absoluutne) on näidustatud operatsioonid, mille eesmärk on luua silmasisese vedeliku väljavoolu uusi võimalusi. Nendes etappides pole looduslikku väljavooluteed võimalik taastada, kuna ilmnevad sekundaarsed muutused ilmnevad seoses silma laienemise ja membraanide venitamisega.

Kaugele jõudnud etapis saab seda rakendada trabekulektoomia. Grosiodiatermia läbitungimine Broshevsky järgi võib olla valitud meetod mesodermaalse koe juuresolekul või trabekula ebapiisava diferentseerumise korral koos iirise tsüklilise kiiritamisega vastavalt Krasnovile iirise esiosa kinnitusega (joonis 69). Operatsiooni eesmärk on nurga avamine kitsa nurga glaukoomiga orgaanilise esiplokiga. Operatsiooni põhiolemus seisneb ühe või kahe sklerariba sisestamises eeskambrisse, mis toimivad vahekaugustena, mis eraldavad iirise juuri silmamuna sisepinnalt, toetades eeskambri nurka töökorras olekus.

Joon. 69. Iridotsükloretraktsioon

Peaaegu absoluutses ja absoluutses staadiumis teostatakse tungimine goniodiotermias, filtreerides Shaye iridektoomia, sklerogoniocleisis jne. Haiguse hilisemates staadiumides, eriti korduvalt opereeritud patsientidel, tulenevalt ohu teostada kõhu operatsioonid, võib rakendada kirurgilisi sekkumisi, mille eesmärk on vähendada silmasisese vedeliku tootmist. Hüdroftaalusega viiakse tsiliaarkeha protsessidele vastavas piirkonnas sklera tsüklodiotermokoagulatsioon või tsüklokrüoaaplikatsioon, kus armistumine toimub kõrge või madala temperatuuri mõjul.

Diatermokoagulatsiooni on eelistatavam kasutada selle sügavama kokkupuute tõttu võrreldes krüokoagulatsiooniga. Tsükloanemisatsiooni põhimõte on mõju laevadele, mis toidavad tsiliaarset keha. Sel eesmärgil viiakse läbi pika tagumise või eesmise tsiliaarse arteri diathermokoagulatsioon, mille tagajärjel toimub veresoone hävitamine. Krüokoagulatsiooni abil on seda peaaegu võimatu saavutada. Silmasisese vedeliku tootmise vähendamiseks hüdroftalmosega suunatud operatsioonide antihüpertensiivne toime on tavaliselt väike ja sageli ebastabiilne.

Narkootikumide ravi

Kaasasündinud glaukoomi uimastiravi hõlmab müootiliste ainete kasutamist, dehüdratsiooni ja tähelepanu hajutavat ravi.

Kaasasündinud glaukoomi puhul esineva ulatusliku obstruktsiooni tõttu on silmasisese vedeliku väljavool, miiootilised ained, reeglina silmasisesele rõhule vähest mõju. Selle tulemusel kasutatakse ravimteraapiat mitte iseseisva meetodina, vaid kirurgilise ravi lisana. Pilokarpiinvesinikkloriid vähendab oftalmotoonust keskmiselt 2–4 mm RT. Art., Armiin ja atsüklidiin - 6–7 mm RT. Art.

Arvestades müootiliste mõjurite võimet veidi oftalmotoonust vähendada, tuleks need välja kirjutada:1) kohe pärast diagnoosi selgumist patsiendi haiglaravil ettevalmistamiseks operatsiooniks; 2) pärast operatsiooni juhul, kui silmasisest rõhku ei ole normaliseeritud, kuni korduva kirurgilise ravi küsimus on lahendatud.

Kaasasündinud glaukoomiga kasutatakse kolinoomimeetikume (pilokarpiinvesinikkloriidi 1–2% lahus, atsüklidiini 2–3% lahus) ja antikolinesteraasi (0,005–0,01% armiini lahus, 0,25–0,5% tosmüleeni lahus) miootilisi aineid.

Oftalmiliste ravimkilede kasutamine pilokarpiinvesinikkloriidiga on paljutõotav. Nende sisseviimine konjunktiivikotti üks kord päevas vastavalt ravitoimele on suurem kui 4-5-kordne 1-2-protsendilise pilokarpiini lahuse paigaldamine.

Kasutatakse sümpatikotroopseid ravimeid, sagedamini adrenaliinvesinikkloriidi 0,1-1% lahust, mis ahendab tsiliaarkeha anumaid ja vähendab vesivedeliku teket. Kasutatakse ka adrenopilokarpiini (0,1 g pilokarpiini ja 10 ml 0,1% adrenaliini lahust). Silmasisese vedeliku tootmist vähendavate ravimite väljakirjutamine - süsihappe anhüdraasi inhibiitorid (diakarb sees) ja osmootilised ravimid - glütserool sees.

Kaasasündinud glaukoomiga lapsed vajavad taastavat ja desensibiliseerivat ravi, samuti ravi silma trofismi (ATP, vitamiinid jne) parandamiseks.

Kaasasündinud glaukoomi ravi tulemused ja prognoos

Kaasasündinud glaukoomi prognoos on tänu haiguse varajasele avastamisele, õigeaegsele ravile ja mikrokirurgiliste patogeneetiliste operatsioonide kasutamisele märkimisväärselt paranenud. Viimastel aastatel on oftalmotoonuse normaliseerumine saavutatud enam kui 92% -l patsientidest varajastes staadiumides pärast operatsiooni ja 85% -l ja enamal - kaugemal. Pärast silmasisese rõhu stabiilset normaliseerumist, mis on saavutatud kirurgilise ravi tulemusel, ei saa nägemisfunktsioonid mitte ainult püsida, vaid ka suureneda. Nägemine püsib kogu elu 75% -l õigeaegselt opereeritud lastest ja ainult 15-20% -l hilja opereeritud patsientidest.

Kaasasündinud glaukoomiga laste kliiniline vaatlus

Kaasasündinud glaukoomiga lapsed peaksid olema kliinikus kliinilise järelevalve all, neid tuleb uurida 1 kord kuus. Nendel lastel määratakse nägemisteravus, uuritakse vaatevälja, viiakse läbi keratomeetria, biomikroskoopia, oftalmoskoopia, tonomeetria, ehhobiomeetria. Alla 3-aastased lapsed, samuti rahutud, kontaktivabad lapsed ja vanemad lapsed, kes ei saa vajalikke teste ambulatoorselt läbi viia, tuleb suunata statsionaarsesse kontrolli. Soovitav on seda teha vähemalt 1 kord 3-4 kuu jooksul.

Protsessis dispanserivaatlus kaasasündinud glaukoomiga lastele pärast operatsiooni viiakse läbi uimastiravi, määratakse refraktsioonivigade parandamine ja vajadusel näidustatakse pleoptiline ravi. Dispensiooni vaatluse oluline ülesanne on kompenseerimata, progresseeruva glaukoomiga, tüsistustega laste tuvastamine ja nende viivitamatu suunamine silmaosakonda üksikasjalikuks uurimiseks ja kirurgiliseks raviks.

Glaukoomatoosse protsessi stabiliseerimise kriteeriumid on normaalne silmasisene rõhk, fotofoobia puudumine, blefarospasm, pisaravool, sarvkesta tursed, nägemisfunktsioonide stabiilsus, sarvkesta patoloogilise venituse puudumine ja silmamuna suurenemine vastavalt keratomeetriale ja ehhobiomeetriale, silmapõhja negatiivse dünaamika puudumine.

Avetisov E.S., Kovalevsky E.I., Khvatova A.V.

- sagedamini pärilik haigus, millega kaasneb silmasisese rõhu järkjärguline tõus ja sellega seotud nägemiskahjustused. Selle patoloogia peamised sümptomid hõlmavad silmade suuruse suurenemist (imikutel), valulikkust, mis põhjustab lapse ärevust ja pisaravoolu, fotofoobiat, lühinägelikkust või astigmatismi. Kaasasündinud glaukoomi diagnoosimine põhineb oftalmoloogilise uuringu andmetel, patsiendi päriliku ajaloo ja raseduse käigu uuringutel ning geneetilistel uuringutel. Ravi on ainult kirurgiline ja see tuleks läbi viia võimalikult varakult enne nägemisorgani pöördumatute sekundaarsete häirete teket.

RHK-10

Q15.0

Üldine informatsioon

Kaasasündinud glaukoomi diagnoosimine

Kaasasündinud glaukoomi tuvastab silmaarst uuringuandmete, oftalmoloogiliste uuringute (tonomeetria, gonioskoopia, keratomeetria, biomikroskoopia, oftalmoskoopia, ultraheli biomeetria) põhjal. Olulist rolli selle seisundi diagnoosimisel mängivad ka geeniuuringud, päriliku ajaloo uurimine ja raseduse kulg. Uurimisel laiendatud (koos varajases vormis) või silmade normaalse suurusega võib täheldada ka silmamuna ümbritsevate kudede turset. Sarvkesta horisontaalläbimõõt on laienenud, sellel on võimalikud mikrolõhed ja hägustumine, sklera on hõrenenud ja sinaka varjundiga, iirist mõjutab ka kaasasündinud glaukoom - selles toimuvad atroofilised protsessid, õpilane reageerib lambivalguses kergetele stiimulitele. Silma eesmine kamber on süvendatud (vanuse norm 1,5–2 korda suurem).

Pikka aega patoloogilisi muutusi ei teki, kuna silmamuna suurenemise tõttu ei saavuta silmasisene rõhk alguses olulisi väärtusi. Kuid siis areneb nägemisnärvi ketta kaevamine üsna kiiresti, kuid rõhu langusega väheneb ka selle nähtuse raskusaste. Kaasasündinud glaukoomiga silmade suuruse suurenemise tõttu muutub võrkkesta õhemaks, mis ravimata jätmise korral võib põhjustada võrkkesta rebenemise ja regmatogeense irdumise. Sageli tuvastatakse selliste muutuste taustal lühinägelikkus. Tonomeetria näitab silmasisese rõhu väikest tõusu, kuid seda näitajat tuleks võrrelda silma anteroposterioorses suuruses, kuna sklera venitamine ühtlustab silmasisese silmarõõmu.

Päriliku ajaloo uuring võib paljastada sarnaseid muutusi patsiendi sugulastes ja sageli on võimalik kindlaks teha autosomaalne retsessiivne päranditüüp - see pooldab primaarset kaasasündinud glaukoomi. Ema nakkushaiguste esinemine raseduse ajal, vigastused, kokkupuude teratogeensete teguritega näitab haiguse sekundaarse vormi tekkimise võimalust. Geneetiline diagnoosimine toimub CYP1B1 geenijärjestuse otsese järjestamise teel, mis võimaldab tuvastada selle mutatsioone. Seega saab ainult geneetik ühemõtteliselt tõendada primaarse kaasasündinud glaukoomi olemasolu. Lisaks saab sellise seisundi olemasolul üks vanematest või nende sugulastest enne amniootsenteesi või mõne muu tehnika abil enne viljastumist või sünnieelset diagnoosimist otsida geeni patoloogilist vormi.

Kaasasündinud glaukoomi ravi ja prognoosimine

Kaasasündinud glaukoomi ravi on ainult kirurgiline, kaasaegsete lasertehnoloogiate kasutamine on võimalik. Konservatiivne ravi, mis kasutab traditsioonilisi vahendeid (pilokarpiini tilgad, klonidiin, epinefriin, dorsolamiid), on abistav ja seda saab mõnda aega kasutada operatsiooni oodates. Kirurgiline sekkumine taandub vesivedeliku väljavoolu tee moodustumiseni, mis vähendab silmasisest rõhku ja kõrvaldab kaasasündinud glaukoomi. Operatsiooni meetod ja skeem valitakse igal juhul rangelt individuaalselt. Sõltuvalt kliiniline pilt ja silmamuna struktuurilisi iseärasusi, teostada saab goniotoomiat, sinustrabekulektoomiat, drenaažioperatsioone, lasertsüklofotokoagulatsiooni või tsüklokrüokoagulatsiooni.

Kaasasündinud glaukoomi prognoos koos õigeaegse diagnoosimise ja operatsioonidega on enamasti soodne, kuid kui ravi hilineb, on võimalikud erinevad nägemiskahjustused. Pärast glaukoomi kõrvaldamist on vajalik vähemalt kolm kuud silmaarsti järelkontrolli.