Medfödd glaukom hos barn. Diagnos. Medfödd glaukom: varför det finns en sjukdom medfödd glaukom i ögat

Medfödd glaukom (det kallas också infantilt) kan vara ärftligt eller uppstå som ett resultat av exponering för fostret av olika negativa faktorer.

Det finns tre former av medfödd glaukom hos barn:

• enkel medfödd glaukom (hydroftalmos);
• glaukom i kombination med abnormiteter i utvecklingen av ögat;
• glaukom i kombination med systemisk medfödd patologi.

Enligt experter uppträder de första tecknen på glaukom hos ett ganska stort antal barn (55,6%) i en tidig ålder (upp till 5-6 år).

Orsaker till medfödd glaukom hos barn

Sjukdomen är baserad på medfödda anomalier i utvecklingen av den främre kammarens vinkel och dräneringssystemet i ögat, vilket skapar ett hinder för utflödet intraokulär vätska eller avsevärt hindrar det, vilket leder till en ökning av det intraokulära trycket. Orsakerna till denna anomali är olika patologiska tillstånd hos en kvinna, särskilt under graviditetens första månader. De orsakas av en mängd olika orsaker: infektioner (mässling röda hund, influensa etc.), förgiftning, alkoholism, joniserande strålning etc.

De viktigaste tecknen på medfödd glaukom

Medfödd glaukom kännetecknas av speciella kliniska manifestationer orsakade av åldersegenskaper ögon hos barn.

Om barnet har glaukom kan symtomen vara följande:

• ökat intraokulärt tryck
• fotofobi, lakrimation;
• öka i storlek ögonglob (barnet föds med stora "uttrycksfulla ögon"), och ökningen går snabbt framåt;
• en ökning av hornhinnans diameter (i senare steg kan hornhinnans diameter nå 20 mm eller mer), bredden på limbus;
• svullnad av hornhinnan (det ser grumligt ut);
• saktar ner pupillreaktioner;
• diskändringar synnerv.

Medfödd glaukom kombineras ofta med samtidig utveckling av defekter i andra system och organ (mikrocefali, hjärtfel, dövhet, phakomatosis, etc.) och i ögat (mikrokornea, aniridia, grå starr, etc.).

Medfödd glaukom utvecklas i båda ögonen i 75% av fallen.Enligt observationer från specialister åtföljs inte medfödd glaukom och barndom hos de flesta barn av klagomål, förutom de som orsakas av hornhinnesyndromet. Med andra ord fortsätter sjukdomen som glaukom med öppen vinkel. . I de senare stadierna av glaukom kan stafylom uppträda, sklerbristningar är möjliga, sträckning och gallring av konjunktiva observeras. Komplicerad grå starr utvecklas ofta. I det inledande skedet av utvecklingen av medfödd glaukom är ögonens fundus normal. Med sjukdomens progression på grund av cirkulationsstörningar genomgår den optiska skivan dystrofiska förändringar.

Medfödd glaukom kännetecknas av en progressiv försämring av den visuella funktionen. I de tidiga stadierna beror synförlusten främst på förändringar i hornhinnan (ödem, opacitet), brytningsfel och hyperopi. Under utvecklingen av medfödd glaukom minskar synfunktionerna, eftersom optisk nerv och näthinnan påverkas.

Medfödd glaukombehandling

I den komplexa behandlingen av glaukom hos barn, förutom kirurgiska tekniker en viktig roll spelas av läkemedelsbehandling, som inkluderar:

• minskning av IOP med användning av ett komplex av blodtryckssänkande läkemedel;
• förebyggande av grov postoperativ ärrbildning;
• användning av neurotrofa läkemedel för att bevara och förbättra visuella funktioner;
• desensibiliserande och återställande terapi.

Det är också nödvändigt funktionell behandling - korrigering av ametropi, pleoptisk behandling (hos barn med medfödd glaukom, myopi i genomsnitt och hög grad).

Dispensary observation

Barn med misstankar om medfödd glaukom eller med en etablerad diagnos placeras på en apotek med en obligatorisk undersökning en gång i månaden: IOP-mätning, hornhinnans diameter, limbusbredd, bestämning av visuell funktion (om möjligt).

Glaukom är mycket allvarlig sjukdom, kännetecknat av en akut attack och en grönaktig nyans i ögat pupillen. Det kallas också grön grå starr. Det finns fortfarande ingen fullständig lista över de exakta symtomen på glaukom i vår tid, eftersom det alltid finns oenigheter och de konvergerar med många andra sjukdomar.

Oftast är sjukdomen ärftlig och orsakad av synskada. Hos barn orsakar glaukom vanligtvis förstorade och ömma ögon, vilket leder till slöhet, fotofobi och närsynthet. Diagnos görs bäst under graviditeten, särskilt människor som är genetiskt mottagliga för sjukdom.

Tyvärr är behandlingen endast kirurgisk och bör utföras så snabbt som möjligt för att inte leda till värsta konsekvenserna... I den här artikeln kommer vi att prata om medfödd glaukom, dess typer, symtom, utvecklingspatologi och behandlingsmetoder.

Medfödd glaukom

Medfödd glaukom
Källa: institutodavisaodelages.com.br Medfödd (infantil) glaukom bildas vid intrauterin utveckling och äger rum redan vid födseln - som ett patologiskt tillstånd i synorganen eller som en tendens till en ökning av det intraokulära trycket.

Anledningarna till denna patologi är antingen en genetisk faktor eller skadliga effekter på det utvecklande fostret.

Enligt epidemiologisk statistik, hos mer än hälften av barnen, noteras de initiala manifestationerna av syndromet med ökat intraokulärt tryck och diagnostiseras före 5 års ålder.

Primär medfödd glaukom är en mycket sällsynt patologi (1: 10000), men det är vanligare än annat medfödd glaukom. Det drabbar främst pojkar (65%). I 90% av fallen - sjukdomen uppträder spontant, i 10% - ärftlig predisposition.

Medfödd glaukom (även kallad infantil) kan vara ärftlig eller uppstå som ett resultat av olika negativa faktorer som påverkar fostret.

Medfödd glaukom är en sjukdom där det intraokulära trycket stiger på grund av ärftliga eller medfödda abnormiteter i ögonstrukturerna, genom vilka intraokulär vätska normalt rinner ut.

Normalt ger den intraokulära vätskan metaboliska processer och bibehåller det erforderliga trycket i ögat.

Det bildas genom att filtrera blod från kapillärerna i ciliärkroppen, en del av ögonets koroid, som också är inblandad i att ändra linsformen och strömmar ut mestadels genom ett komplext system av kanaler i hörnet av den främre kammaren. På detta sätt bibehålls konstanten och regleringen av det intraokulära trycket.

Den främre kammarens vinkel är begränsad av iris, ciliary kropp och hornhinna. Kanalsystemet representeras av det så kallade trabekulära nätverket, ett system av de tunnaste membranen olika storlekarfiltrering av intraokulär vätska.

Medfödd glaukom förekommer oftast i två ögon. De första tecknen på sjukdomen uppträder redan under de första 6-12 månaderna av livet. Samtidigt tyvärr, om sjukdomen inte upptäcktes i tid och behandling inte genomfördes i tid, blir upp till 50% av barnen blinda med 5-7 år.

Medfödd glaukom är en allvarlig neonatal ögonsjukdom som är den främsta orsaken till blindhet hos barn. Det verkar på grund av en onormal ökning av det intraokulära trycket under graviditeten hos fostret, och i vissa fall åtföljs glaukom av olika utvecklingsavvikelser hos barnet.

I vissa fall märks glaukom omedelbart efter att barnet har fötts, men oftast upptäcks denna patologi under det första leveåret, eftersom bara några veckor efter födseln börjar barnet behärska den visuella apparaten, och innan det är det mycket svårt att märka synstörningar.

Primär

Ofta ärftlig. Tecken på sjukdomen finns hos anhöriga till ett sjukt barn.

Uppkomsten av medfödd primär glaukom beror på det faktum att på grund av olika problem under graviditeten (olika infektionssjukdomar, vitaminbrister, mekaniskt trauma, alkoholism, drogberoende och andra) förblir några av de vävnader som ska absorberas under prenatalperioden i hörnet av barnets främre kammare ...

Mindre vanliga är sådana medfödda avvikelser som kontaminering eller fullständig frånvaro av hjälmkanalen, tillväxt blodkärl i hörnet av den främre kammaren.

Sekundär

Denna form är redan associerad med vissa sjukdomar eller skador på ögat direkt överförda under prenatalperioden:

• inflammation i hornhinnan, dvs. keratit,
• med hornhinnesår,
• inflammation i iris och ciliary kropp eller iridocyclitis,
• ögontrauma, som en del av en födelseskada - under dessa förhållanden förvärras utflödet av intraokulär vätska på grund av skador på den främre kammarens vinkel.

På grund av dessa förändringar störs utflödet av intraokulär vätska från ögat, medan produktionen av vätska förblir densamma, vilket resulterar i att det intraokulära trycket ökar, ögonfunktionerna börjar minska (synskärpa, perifert synfält) och smärta uppstår.

Klassificering av medfödd glaukom

Källa: MyShared.ru Det finns olika typer av medfödd glaukom:

1. hydroftalmos eller enkel medfödd form;
2. glaukom, kombinerat med vissa abnormiteter i utvecklingen av det visuella systemet;
3. medfödd glaukom som del eller del av en mer allmän systemisk medfödd patologi.

• Sann medfödd glaukom förekommer i 40% av fallen och en ökning av det intraokulära trycket (IOP) börjar redan i livmodern.
• Infantil glaukom detekteras i 55% av fallen och diagnostiseras under de första 3 dagarna av livet.
• Juvenil glaukom är den sällsynta typen av primär medfödd glaukom. En ökning av IOP kan detekteras mellan 3 dagar och 16 år.

Dessa förändringar kan misstas för primär öppenvinkelglaukom. Med gonioskopi kan det inte finnas någon patologi, men i vissa fall noteras tecken på goniodysgenes.

Etiologi av sjukdomen

I förekomsten av medfödd glaukom i 80% av fallen spelas huvudrollen av en ärftlig faktor med överföring övervägande på ett autosomalt recessivt sätt. I det här fallet kombineras patologin ofta i naturen (avvikelser i både ögongloben och enskilda organ och system observeras).

I vissa fall beror utvecklingen av sjukdomen på effekten av fostret av olika ogynnsamma faktorer under den intrauterina utvecklingen. Bland dem, mässling rubella, toxoplasmos, virussjukdomar, endokrina störningar, joniserande strålning, hypo- och avitaminos.

Patogenes

Patogenesen av medfödd glaukom är olika, men grunden för ökningen av IOP är underutveckling eller felaktig utveckling av ögats dräneringssystem.

Mest frekventa skäl blockeringen av trabecula och Schlemms kanalområde är oabsorberad embryonal mesodermal vävnad, dålig differentiering av vinkelstrukturer, främre fästning av irisrot och en kombination av olika anomalier.

Processens svårighetsgrad och utvecklingshastigheten beror på graden av defekt i intraokulär vätskans utflödesvägar: ju mer det uttrycks, desto tidigare manifesterar sjukdomen sig kliniskt.

Nedsatt utflöde av vattenhumor i medfödd glaukom är förknippat med ett medfödd strukturellt drag i den främre kammarvinkeln och är inte associerad med andra ögonavvikelser. Detta stör utflödet av vätska från ögat.

Anledningarna är fästningen av iris direkt till ytan av trabecula, eller infektionen av den embryonala vävnaden i trabecula genom vilken den intraokulära vätskan ska strömma.

Orsaker

Den omedelbara orsaken till medfödd glaukom är som regel en onormal utveckling av den främre kammarvinkeln eller defekter i bildandet av dräneringssystemet.

I sin tur kan sådana avvikelser från normal utveckling orsakas (vanligtvis i de tidiga stadierna av graviditeten) av följande faktorer:

1. virusinfektion (röda hund, influensa, etc.)
2. berusning;
3. alkoholism;
4. strålningsskador.

Sjukdomen är baserad på medfödda avvikelser i utvecklingen av den främre kammarens vinkel och dräneringssystemet i ögat, vilket skapar ett hinder för utflödet av intraokulär vätska eller avsevärt hindrar det, vilket leder till en ökning av det intraokulära trycket.

Orsakerna till denna anomali är olika patologiska tillstånd hos en kvinna, särskilt under de första månaderna av graviditeten. De orsakas av en mängd olika orsaker: infektioner (mässling röda hund, influensa etc.), förgiftning, alkoholism, joniserande strålning etc.

I vissa fall kan medfödd glaukom åtföljas av andra patologier i inre organ, därför är det viktigt att göra en omfattande undersökning av kroppen vid diagnos av denna sjukdom.

Utöver ärftliga faktorer kan orsaken till patologins utseende vara olika tillstånd och sjukdomar hos modern under graviditeten, till exempel rubella eller vattkoppor.

Missbruk av alkohol, nikotin och narkotiska ämnen kan också påverka. Ärftligt glaukom kan överföras genom en generation, så om det finns riskfaktorer är det lämpligt att diagnostisera omedelbart efter födseln.

Tecken på en ögonsjukdom

Trots de naturliga diagnostiska svårigheterna i samband med tidig barndom (den lilla patientens oförmåga att följa instruktionerna, att korrekt uttrycka sina egna känslor etc.) har medfödd glaukom ganska specifika och lätt igenkännliga tecken.

Det främsta av dem är naturligtvis det ökade intraokulära trycket, vilket kan fastställas genom tonometri (ett enkelt oftalmiskt mätförfarande). Andra diagnostiskt signifikanta manifestationer av medfödd glaukom är:

• förvärrad, markant smärtsam reaktion på starkt ljus;
• konstant lacrimation;
• progressiv utvidgning av ögongloben och stora ögon, för mänsklig uppfattning är verkligen vacker och uttrycksfull, i detta fall börjar de snart uppfattas som onaturliga, onormala;
• patologiskt bred hornhinna (med svår glaukom, dess diameter når 2 cm eller mer);
• svullnad, grumlighet i hornhinnan;
• förtryck, i en eller annan grad, av pupillreflexer;
• patologiska förändringar i synnerven.

I många fall utvecklas medfödd glaukom samtidigt med andra defekter - både i det visuella systemet (aniridia, grå starr, etc.) och i andra system och strukturer i kroppen (medfödda hjärtfel, dövhet, mikrocefali, etc.).

Till skillnad från många förvärvade former av glaukom, som främst drabbar ett öga, utvecklas medfödd glaukom i de flesta fall (upp till 80%) i båda ögonen.

Ökat blodtryck kanske inte ger någon konkret subjektiv oro om det inte finns någon grov skada på hornhinnan, och då kan diagnosen endast göras med metoder för objektiv oftalmologisk undersökning - baserat på kriterierna ovan.

Med tiden kan emellertid utvecklingen av glaukom leda till bildandet av stafylom (utsprång) och brott i sclera, sträckning av de transparenta membranen etc.

Nedsatt blodtillförsel och hindrad cirkulation av intraokulära vätskor kan leda till synnervdystrofi. Katarakt är också en vanlig komplikation av medfödd glaukom i de senare stadierna.

Det visuella systemets funktionella tillstånd minskar vanligtvis ganska snabbt. Försämring av synen blir särskilt uttalad, ondartad i de faser av involvering av optisk nerv och / eller näthinneceller i den patologiska processen.

Komplicerad grå starr utvecklas ofta. I det inledande skedet av utvecklingen av medfödd glaukom är ögonens fundus normal. Med sjukdomens progression på grund av cirkulationsstörningar genomgår den optiska skivan dystrofiska förändringar.

Under de första 2-3 månaderna kan föräldrar uppmärksammas av barnets rastlösa beteende, dålig sömn och aptit, sådana barn undviker starkt ljus och en lätt tårflöde är möjlig.

Svårigheten ligger i det faktum att utvecklingen av barnets öga och hjärna fortskrider gradvis från födseln, så att barnet bara från 2 månader har den mest obetydliga synkvaliteten och bara ser silhuetter av föremål och människor.

Så minskningen av synfunktioner, som lider av glaukom: synskärpa och perifert synfält, kan inte bestämmas under denna period.

Svårighetsgraden av symtomen beror på storleken på det intraokulära trycket. Med en signifikant ökning av ögontrycket ökar ögonkulan i storlek, sträcker sig, hornhinnan blir grumlig, ödematös och sclera tvärtom blir tunn på grund av sträckning och får en blå nyans.

Tidiga tecken på medfödd glaukom:

1. fotofobi, blefarospasm;
2. rastlöst barns beteende;
3. lätt grumlighet (slöhet, svullnad i hornhinnan)
4. djup främre kammare (över 2 mm);
5. utvidgad elev. Över 2 mm med en fördröjd reaktion mot ljus.

Huvudtecknet på medfödd glaukom är en kombination av ett av ovanstående tecken med ökat intraokulärt tryck.

Sena tecken på medfödd glaukom:

• utvidgning och tortoositet av de främre ciliära kärlen i skleralområdet ("medusahuvud", "kobrahuvud", ett symptom på utsändare);
• stretching av hela ögats främre segment;
• uttalat ödem och hornhinnans opacitet;
• skakning av iris (iridodonesis);
• förekomsten av fenomenen optisk skivatrofi över glaukomatös utgrävning
• utseendet på axiell närsynthet.

Glaukom kan misstänkas av de stora ögonen, som ser väldigt vackra ut hos spädbarn och vanligtvis inte orsakar oro. Oftast är detta en tvåvägsprocess, och de flesta av patienterna är pojkar.

Om orsaken till patologins utseende är ärftlighet kan glaukom manifestera sig hos ett barn av alla kön. Oftast upptäcks denna sjukdom även på modersjukhuset, men om tidig diagnos inte utfördes och behandlingen inte startade, även innan den nådde skolålder barnet blir helt blindt.

Diagnostik

Källa: Glaza.guru Diagnosen ställs utifrån ursprung, form, dynamik i processen, steg i processen, kompensationsgrad.

Differentiell diagnos medfödd glaukom utförs från megalocornea - en stor hornhinna (det finns inga andra symtom på sjukdomen) och parenkymal keratit. Med den senare finns det karakteristiska förändringar i hornhinnan i avsaknad av andra tecken på sjukdomen.

Vid medfödd glaukom hos ett barn, när man tar en anamnes från mamman, är det nödvändigt att ta reda på hur rastlös barnet är, om han sover bra, tar bröstet och ofta återupplivar mat.

Nödvändiga åtgärder!

Det är nödvändigt att ta reda på effekterna av teratogena faktorer (virussjukdomar, trauma, joniserande strålning, hyper- och hypovitaminos, medfödda och ärftliga faktorer) på moderns kropp under graviditeten.

Barnets synskärpa bestäms i enlighet med ålder. En undersökning utförs med metoden för lateral belysning, överfört ljus, intraokulärt tryck bestäms av palpation.

Det är nödvändigt att veta att det med en noggrann undersökning av tillståndet i ögonen hos nyfödda, även utan speciella oftalmiska enheter, är möjligt att diagnostisera korrekt i 90% av fallen.

Med hjälp av en millimeter linjal, applicerad i rätt riktning på banans kanter, mäts hornhinnans storlek (9 mm - hos nyfödda, 10 mm - hos barn ett år och 11 mm - hos barn över 3 år). Vidare avslöjas tidiga tecken på medfödd glaukom.

Vid minsta misstankar om medfödd glaukom, bör du omedelbart kontakta en ögonläkare.

1. kontrollera de synliga funktionerna i ögat, åtminstone ungefär.
2. kommer att bedöma nivån på det intraokulära trycket - hos små barn kontrolleras det med lätt fingertryck, det vill säga palpation. Med hjälp av instrument mäts det i viloläge.
3. kommer att undersöka ögat under ett mikroskop för att fastställa rätt diagnos och vid behov ordinera behandling.

Differentiell diagnos:

• Medfödd hornhinnans opacitet
• Förstoring av hornhinnan av typen megalokornea eller hög närsynthet.
• Lachrymation som ett resultat av försenad återhämtning av nasolakrimalkanalen.
• Sekundärt infantilt glaukom

Ju tidigare sjukdomen upptäcks, desto större chanser har ett barn för ett helt liv. Det är därför det är mycket viktigt att besöka läkare i rätt tid under det första leveåret, som det borde vara för närvarande, eftersom detta möjliggör tidig diagnos.

I vissa fall liknar manifestationerna av glaukom lik konjunktivit; fotofobi och lakrimation gör diagnosen svår. De kan endast särskiljas genom hornhinnans storlek och frånvaron av intraokulärt högt tryck, därför är det nödvändigt att utföra en diagnos även om det finns en minsta misstank om glaukom.

Klinik för medfödd glaukom

När symtomen uppträder tidigt är sjukdomen allvarlig och har dålig prognos. Hos barn med medfödd glaukom uppmärksammar stora och uttrycksfulla (i början) ögonen först och främst på sig själva.

De kliniska symtomen på hydroftalmos påverkas av det faktum att vävnaderna i barnets öga är lätt töjbara och därför förekommer förändringar i alla dess strukturer.

Första tecknen

De första symptomen på hydroftalmos är en liten ökning av hornhinnan, uppkomsten av sprickor i Descemet-membranet och till en början övergående och sedan ihållande hornhinnesödem.

När sjukdomen fortskrider fortsätter hornhinnan att sträcka sig, sclera blir tunnare, får en blåaktig nyans (choroid är synlig), limbus expanderar märkbart och den främre kammaren fördjupas.

Motsvarande transformationer inträffar med iris. I det börjar atrofiska processer utvecklas, inklusive elevens sfinkter. Som ett resultat expanderar den och reagerar trögt mot ljus.

Linsen har vanligtvis normal storlek men är platt och rör sig tillbaka när den främre kammaren fördjupas. Med en signifikant ökning av ögonglobens storlek kan bristning av sträckta och tunnade ciliära ledband inträffa, åtföljd av subluxation eller dislokation av linsen.

I det avancerade stadiet av sjukdomen blir det ofta grumligt (grå starr utvecklas). Ögonfundusen förändras inte först, men sedan börjar den glaukomatösa utgrävningen av optisk nerv utvecklas ganska snabbt. Samtidigt sträcks och tunnas näthinnan ut, vilket i framtiden kan leda till att den lossnar.

I de tidiga stadierna av sjukdomen ökar IOP något och regelbundet, senare blir det ihållande.

Sjukdomens progression leder till en stadig försämring av visuella funktioner, främst i central och perifer syn. Vid sjukdomens början orsakas en minskning av synskärpa av hornhinnansödem.

I framtiden försämras synen på grund av atrofi i synnerven, vilket manifesteras av glaukomoptisk neuropati.

Av samma anledning finns det en tröskelminskning av ljuskänsligheten i näthinnans paracentrala och perifera delar, vilket leder till uppkomsten av specifika förändringar i det drabbade ögats synfält.

Samtidigt observeras symtom som fotofobi, lakrimation och fotofobi. Barnet blir rastlöst, sover inte bra, är nyckfullt utan någon uppenbar anledning.

I form är alla medfödda glaukom, både ärftliga och intrauterina, vinkelförslutande. Anledningarna till att hindra utflödet av intraokulär vätska är dock olika, vilket gör det möjligt att skilja mellan två huvudsakliga kliniska typer av sjukdomen - A och B.

Behandlingsmetoder

Embryogenes av iris börjar så tidigt som 6 veckor av embryonal utveckling och beror till stor del på den fullständiga och korrekta stängningen av embryonal klyftan. Den mesenkymala vävnaden som bildar iris är den andra vågen av migration av nervceller som är involverade i bildandet av ögats främre kammare och differentierar till irisstroma.

Ytterligare tillväxt och differentiering av det tvåskiktiga neuroektodermala skiktet i den optiska koppen leder till bildandet av irismusklerna - dilatatorn och sfinktern. Irisens position i förhållande till hornhinnan, nivån på dess fästning vid ciliarkroppen bestämmer formen och profilen för den främre kammarvinkeln.

Bildningen av den främre kammarvinkeln börjar från den sjunde veckan av embryonal utveckling, när vinkeln fylls av fritt liggande mesenkymala celler som deltar i bildandet av det trabekulära nätverket. Schlemms kanal är av ectomesenkymalt ursprung. Fram till den 4: e månaden är den omgiven av mesenkymala celler som utsöndrar basaliknande material och kollagenfibrer. En skleral sporre utvecklas mellan 22 och 24 veckor. Vid denna tidpunkt delas de mesenkymala cellerna i korneosklerala och uveala delar. Den slutliga differentieringen och den tydliga orienteringen av trabeculae beror på den mekaniska spänning som appliceras på dem, under påverkan av vilken orienteringen av de trabecular plattorna uppträder. Vid den nionde månaden är breda intertrabekulära utrymmen redan synliga mellan travspäckarna i uveal delen. I slutändan differentierar dessa vävnader till juxtakanikulär vävnad. Från och med den 5: e månaden uppträder vakuoler som säkerställer utflödet av intraokulär fukt, och från det ögonblicket fungerar Schlemm-kanalen som en sinus och inte som ett blodkärl.

Nedsatt differentiering av ektomesenkymala celler, liksom processerna för omvänd utveckling av pupillmembranet, leder till bildandet av CPC-avvikelser, åtföljd av en ökning av IOP, och i många fall, avvikelser i hornhinnan och iris. Utvecklingen av dessa vävnader kräver samordnade interaktioner mellan ytlig och neural ektoderm och det periokulära mesenkymet, som härrör från neuralkammen (NC). Misslyckande med sådana interaktioner leder till många okulära störningar, som kan representeras av mikroftalmos, medfödd hypoplasi hos iris, goniodysgenes, dvs. tillstånd som i de flesta fall åtföljs av bildandet av glaukom.

Ökad primär, och särskilt medfödd och sekundär dystrofi, ojämn fördelning av fibrösa element, kollagenisering av stroma i iris och ciliary kropp, förändringar i deras elastiska egenskaper är orsaken till sådan konstitutionell skada som iridoschisis, polycoria, etc.

Mekanismerna för IOP-reglering är fortfarande inte tydliga, men det visades tidigare att senor i ciliärmuskeln är fästa vid fibrerna i det trabekulära nätverket i tre delar. En del av senorna är fäst vid den sklerala sporen, den andra delen överför belastningen från den sclerala sporen till fibrerna i det trabekulära nätverket, den tredje delen representeras av kollagenfibrer, som bildar breda långa remsor som passerar genom det trabekulära nätverket och fäster vid hornhinnestroma. Sådan fästning av senor med sammandragning av ciliärmuskeln utvecklar trabecula så att de intertrabekulära utrymmena ökar, lumen i Schlemms kanal expanderar, vilket åtföljs av en ökning av filtreringsområdet för den intraokulära vätskan och en minskning av motståndet mot utflödet. En viss roll spelas också av sammandragningen av pupildilatorn, som, genom att sträcka och förskjuta ciliärmuskeln inåt, hjälper till att förbättra utflödet längs de uveosklerala vägarna, och den överförda dragningen av ciliärmuskulaturen till den sclerala anordningen och trabecula bidrar också till den trabekulära spänningen och expansionen av Schlemms kanal.

Därför är det uppenbart att atrofi hos ciliärmuskeln och pupildilatatorn bidrar till kollapsen av det trabekulära nätverket, vilket minskar Schlemms kanal, vilket negativt påverkar filtreringen av kammarfuktigheten.

1.5.1.1. Klassificering av vissa former av glaukom associerad med irisförändring

För alla glaukomens multifaktoriella natur finns det tre huvudformer av sjukdomen: primär, sekundär och medfödd glaukom. Former av glaukom bestäms av en kombination av patofysiologiska faktorer som påverkar utvecklingen av retentionsstörningar.

Samtidigt kan av alla ovanstående former av glaukom särskiljas sjukdomar där en ökning av det intraokulära trycket åtföljs eller initieras av specifika förändringar i iris.

För närvarande finns det ingen enhetlig allmänt accepterad klassificering av dessa former av glaukom, vilket sannolikt är förknippat med olika etiologi och patogenes av syndrom och sjukdomar som ligger bakom bildandet av den glaukomatösa processen. Enligt mekanismen för utveckling av glaukom kan de delas, enligt rekommendationerna från European Society of Glaucomatology (EGS, 2010), i följande grupper:

1.5.1.1.1. Glaukom associerat med medfödda anomalier - aniridia, neurofibromatos.

1.5.1.1.2. Glaukom associerad med mesenkymal dysgenes - Axenfelds syndrom, Riegers syndrom, Peters syndrom, Frank-Kamenetsky syndrom.

1.5.1.1.3. Sekundärt vinkelstängningsglaukom med progressiv bildning av endotelmembranet - iridocorneal endotel syndrom (Chandler syndrom, Kogan-Reese syndrom, progressiv essentiell mesodermal irisatrofi).

Shaffer-Weiss-klassificeringen delar vanligtvis medfödd glaukom i primär medfödd och glaukom i kombination med andra okulära eller systemiska medfödda anomalier. Enligt denna klassificering inkluderar glaukom i kombination med medfödda anomalier aniridia, neurofibromatos, goniodysgenes (Axenfelds syndrom och anomali, Riegers syndrom och anomali, Peters anomali), där den ledande länken i patogenesen av glaukom är den medfödda patologin i det iridociliära systemet.

Scheffer-Weiss klassificering av medfödd glaukom

A. Primär medfödd glaukom.

1. Primär medfödd glaukom med sen uppkomst.

B. glaukom i kombination med medfödda anomalier.

1. Aniridium.

2. Sturge-Webers syndrom.

3. Neurofibromatos.

4. Marfans syndrom.

5. Pierre Robins syndrom.

6. Homocystinuri.

7. Goniodysgenes (Aksenfelds syndrom och anomali, Riegers syndrom och anomali, Peters anomali).

8. Syndrom Lowe (Lowe).

9. Mikrokornea.

10. Mikrosfärofi.

11. Familjell hypoplasi hos iris, kombinerad med glaukom. Hyperplastisk primärglasögon.

C. Sekundär glaukom hos små barn.

1. Retinopati av prematuritet.

2. Tumörer:

A) retinoblastom;

B) juvenil xanthogranuloma.

3. Inflammation.

4. Trauma.

Fördelningen av olika former av medfödd glaukom är också möjlig av typen av kliniskt bestämda anatomiska utvecklingsdefekter. Hoskins klassificering bygger på denna princip.

Anatomisk klassificering av medfödd glaukom enligt Hoskin

I. Isolerad trabekulodysgenes (onormal bildning av trabekula utan iris eller hornhinneavvikelser):

A. Platt fastsättning av iris.

1. Framfäste.

2. Bakfäste.

3. Blandat fäste.

II. Iridotrabekulodisgenes (trabekulodysgenes i kombination med irisavvikelser):

A. Främre stromal irisfel:

1. Hypoplasi.

2. Hyperplasi.

B. Onormala kärl i iris.

C. Strukturella anomalier:

1. Avbrott.

2. Kolobom.

3. Aniridium.

III. Corneotrabeculodisgenesis (trabeculodisgenesis i kombination med iris och hornhinneavvikelser):

A. Perifer.

B. Central.

B. Hornhinnans storlek.

Dessutom kan medfödda ögonsjukdomar kombineras genom närvaron av tecken på mesenkymal dysgenes, som är baserad på processen för ofullständig central migration av nervceller och korneogen mesoderm. De neurala toppcellerna migrerar in i det framväxande främre segmentet i tre vågor, vilket bidrar till hornhinnens endotel, trabekulärt nätverk, stromala keratocyter respektive iris. Att stoppa i något av dessa steg kan orsaka uppenbara syndrom av klinisk dysgenes. Förutom detta utvecklingsstopp kan sekundär förskjutning av lins-irismembranet orsaka vissa medfödda anomalier.

Så i syndromerna Axenfeld, Rieger, Peters är inte bara vävnaderna i hornhinnan och iris, som huvudsakligen härstammar från neuralvapen och mesoderm, involverade i den patologiska processen, utan också vävnader av ett annat ursprung, till exempel linsen som kommer från ektoderm. Med andra ord representerar syndromerna en heterogen grupp medfödda anomalier benämnda "mesenkymal dysgenes." Mycket sällan överensstämmer varje enskilt kliniskt fall specifikt med endast en av de nosologiska former som presenteras i klassificeringen.

De flesta av ovanstående anomalier ärvs. Cirka 3000 kända ärftliga humana sjukdomar har beskrivits som har oftalmologiska manifestationer. Dessa sjukdomar kan överföras med en mängd olika genetiska mönster, inklusive autosomal dominant, autosomal recessiv, X-länkad dominant eller recessiv, multifaktoriell arv och cytoplasmatisk arv. Förändringar på DNA-nivå i detta fall kan vara obetydliga (som med en punktmutation av basen) eller mer omfattande (som vid borttagning av ett stort DNA-segment). Dessa DNA-mutationer kan leda till produktion av onormala DNA-molekyler som orsakar proteinabnormiteter och mänskliga sjukdomar.

Den vanligaste typen av överföring av ögonsjukdomar är autosomal dominant. Aniridia, Best's sjukdom, hornhinnedystrofi, retinoblastom och neurofibromatos ärvs på detta sätt.

X-länkade recessiva sjukdomar är de vanligaste av X-länkade störningar. Exempel på X-länkade recessiva störningar i ögat inkluderar okulär albinism, protanopi och deuteranopi.

I isolerade studier har andra vägar för genetisk överföring beskrivits, inklusive multifaktoriell arv, som kännetecknas av närvaron av betydande miljöpåverkan. Många ögonsjukdomar som åldersrelaterad makuladegeneration och primär öppenvinkelglaukom kan falla i denna kategori.

I Apple D., Naumann G., General H. (1997) presenteras några ögonsjukdomar åtföljda av irisförändring, vilket indikerar placeringen av de förändrade kromosomerna (tabell 1).

Således, som karakteriserar en viss fasning av ontogenetiska förändringar i ögonstrukturen, kan vi säga att under livet kan tecken på en instabil balans förekomma, predisponerande för en sjukdom eller för ofrivilliga processer före ålder. Därför bör varje läkare på grundval av tillgängliga data bestämma de riskfaktorer som utgör risken för att utveckla glaukom.

Den första gruppen inkluderar riskfaktorer som har utvecklats i bildandet av individuella egenskaper i det iridociliära systemet. Detta är en medfödd dystrofi av iris; dysgenes av den främre kammarvinkeln; bakre och främre lokalisering av Schlemms kanal.

Olika patologiska processer, åtföljda av förändring av iris, leder överväldigande till bildandet av glaukom redan i barndomen eller tonåren. Och då blir tidiga patologiska förändringar i iris avgörande för diagnosen i det prekliniska stadiet.

Den andra grupperingen inkluderar faktorer som utvecklas i processen med patologisk "åldrande": strukturella, metaboliska och funktionella omläggningar under åldrande av det iridociliära systemet, deras dynamik (förstörelse av pigmentgränsen, peeling, irido- och fakodonese, mesodermal dystrofi av iris); dynamiken i förändringar i de topografiska och anatomiska förhållandena mellan strukturerna i de främre och bakre kamrarna (främre förskjutning av det irido-lentikulära membranet eller omvänt, bakre prolaps av iris).

Identifiering av riskfaktorer, med hänsyn tagen till "åldrande", är också av stor praktisk betydelse, eftersom det möjliggör differentierad apoteksobservation av patienter, riktad behandling och förebyggande åtgärder. Det vill säga, med utvecklingen av dystrofi hos iris och ciliary kropp ökar graden av retention och risken för att utveckla glaukom ökar. Detta innebär att många patienter som undersöks av en ögonläkare kan klassificeras som risk för graden av dystrofi inom kontingenten av friska individer i samma åldersperiod.

Litteratur

1. Velhover E.S., Shulpina N.B., Alieva Z.A. Iridologi. - M.: Medicine, 1988. - 240 s.

2. Vitt V.V. Strukturen för det mänskliga visuella systemet. - Odessa: Astroprint, 2003. - 655 s.

3. Knorre A.G. Embryonal histogenes (morfologiska uppsatser). - M.: Medicin, 1971. - 432 s.

4. Sutyagina OV, Bubnov V.I. Om involutionella förändringar i iris och innehållet av vissa glykoproteiner i humant serum // Vestn. oftalmol. - 1975. - Nr 3. - S. 62-63.

5. Apple D.J., Naumann G.O. H. Allmän anatomi och utveckling av ögat // Patologi i ögat. - New York: Springer-Verlag, 1997. - S. 1-19.

6. Guercio J.R., Martyn L.J. Medfödda missbildningar i ögat och omloppsbana // Otolaryngologic Clinics of North America. - 2007. - Vol. 40, nr 1. - s. 113-140.

7. MacDonald I.M., Tran M., Musarella M.A. Okulär genetik: nuvarande förståelse // Surft of Ophthalmology. - 2004. - Vol. 49, nr 2. - s. 159-196.

8. Rodrigues M. M., Jester J. V., Richards R. et al. Essentiell irisatrofi. En klinisk, immunhistologisk och elektronmikroskopisk studie i ett enuklerat öga // Oftalmologi. - 1988. - Vol. 95. - s. 69-73.

9. Sköldar M.B. Lärobok för glaukom. - Baltimore: Williams & Wilkens, 2008. - 244 s.

10. Terry T.L., Chisholm J.F., Schonberg A.L. Studier av invasion av ytepitel i ögats främre segment // Am. J. Oftalmol. - 1939. - 22. - 1088-1110

1.5.1.1.1. Kliniska former av glaukom associerad med förändring av det iridociliära systemet

Glaukom associerat med medfödda anomalier

Aniridia

Aniridia är resultatet av en onormal neuroektodermal utveckling med en mutation i PAX6-genen kopplad till 11p13, och är en bilateral medfödd anomali åtföljd av en iris-underutveckling. Uttrycket "aniridia" används inte riktigt korrekt, eftersom det vanligtvis under gonioskopi är möjligt att avslöja en rudimentär irisstubbe i olika storlekar.

Två tredjedelar av fallen med denna patologi överförs på den dominerande vägen med hög arv. De återstående fallen är sporadiska. I 1% av fallen manifesteras förändringar i kromosomer 11 och 13 i sambandet mellan Wilms-tumör (njure-adenosarkom) och aniridia. Förekomsten av patologi är från 1 av 64 000 födda till 1 av 96 000.

Samtidiga ögonsjukdomar inkluderar keratopati, grå starr, lins ektopi, foveal hypoplasi och optisk nervhypoplasi. Fotofobi, nystagmus, nedsatt syn och strabismus är vanliga manifestationer av aniridia. Synskärpa är vanligtvis mindre än 0,1 på grund av foveal hypoplasi och samtidig nystagmus.

Vid undersökning av patienter, förutom att mäta IOP och undersöka vinkeln på den främre kammaren, bör särskild uppmärksamhet ägnas åt hornhinnans tillstånd, eftersom en brist på limbalceller kan leda till epitelial keratopati, "konjunktivisering" av hornhinnan med bildandet av ett fullständigt stromalt vaskulariserat ärr i de sista stadierna.

Katarakt förekommer hos 50-85% av patienterna, kan utvecklas och kräva kirurgisk behandling vid 2-3 decennier av livet.

I de flesta fall utvecklas glaukom i kombination med aniridia i sen barndom eller tidig tonår. Därför är kliniska tecken som buftalmos, megalokornea och bristning på Descemets membran mycket sällsynta.

Orsaken till glaukom kan vara trabekulodysgenes, progressiv tillslutning av den trabekulära vävnaden i irisens återstående stubbe eller kollaps av Schlemms kanal, som utvecklas som ett resultat av frånvaron av irisens dragkraft på ciliärmuskel, scleral spur och trabecula.

Behandling av glaukom i samband med aniridia börjar med blodtryckssänkande läkemedelsbehandling, som vanligtvis är ineffektiv. Djupfistulerande operationer har en ökad risk för skador på den oskyddade linsen och zonerna, såväl som intrång i glaskroppen i den inre fisteln. Cyklostruktiva procedurer kan vara nödvändiga för vissa patienter med en refraktär förlopp av den glaukomatösa processen, men i barndomen har de en kortvarig hypotensiv effekt, vilket förklaras av de höga regenerativa förmågorna hos barnets kropp för att återställa funktionen hos ciliärkroppen. Valet av funktion för aniridia och efter implantering av "artificiell iris - IOL" -komplexet är enligt många författare användningen av Ahmed-ventilsystemet med en effektivitet på upp till 94% med mer än 5 års observation (fig. 1).

Förutom antiglaukomåtgärder behöver patienter utnämna tårersättningar, keratoplastiska läkemedel och implantation av limbal stamceller. I hornhinnans normala tillstånd är det möjligt att välja färgade kontaktlinser, både för kosmetiska ändamål och för att skapa ett konstgjort membran.

Neurofibromatosis I (Von Recklinghausens sjukdom)

Neurofibromatos är den vanligaste ärftliga sjukdomen som predisponerar människor för tumörer. Det är autosomalt dominerande, förekommer med samma frekvens hos män och kvinnor, hos 1 av 3500 nyfödda. I 50% av fallen är sjukdomen ärftlig, i 50% - resultatet av spontan mutation. Recklinghausens sjukdom är 100% penetrerande, dvs. alla patienter är bärare av en patologisk gen, men genuttryck är mycket varierande, även i en familj, både minimala och svåra fall kan observeras. Risken för att ett barn ärver en patologisk gen är 50% i närvaro av neurofibromatos hos en av föräldrarna och 66,7% hos båda. I alla fall är den genetiska defekten lokaliserad i zon 11.2 i kromosom 17 (17q11.2). Lokuset här kodar för syntesen av ett stort protein - neurofibromin. Med en genmutation i en av kromosomerna 17 i paret blir 50% av syntetiserat neurofibromin defekt, och en förändring i balansen mellan celltillväxt mot proliferation observeras.

Klinisk diagnos av typ I neurofibromatos baseras på upptäckt av diagnostiska kriterier som rekommenderas av International Expert Committee on Neurofibromatosis. Diagnosen kan ställas om patienten har minst två av följande tecken: minst fem fläckar kaffe-med-mjölkfärg med en diameter på mer än 5 mm hos prepubertala barn och minst sex sådana fläckar med en diameter på mer än 15 mm under post-pubertetsperioden ; två eller flera neurofibrom av vilken typ som helst eller ett plexiform neurofibrom; flera små åldersfläckar som fräknar, lokaliserade i stort hudveck (axillär och / eller inguinal); gliom i optisk nerv; två eller flera Leesch-knölar på irisen, hittade när de undersöktes med en slitslampa; dysplasi i vingen av sphenoidbenet eller medfödd gallring av det kortikala skiktet av långa ben med eller utan pseudartros; förekomsten av typ I-neurofibromatos hos förstegrads släktingar enligt samma kriterier.

Ett särdrag hos sjukdomen är den specifika sekvensen för manifestation av symtom beroende på patientens ålder, vilket gör det svårt klinisk diagnos neurofibromatos typ I i \u200b\u200btidig barndom. Således, från födseln eller de första åren av livet, kan endast vissa tecken på typ I-neurofibromatos existera, såsom stora åldersfläckar, plexiforma neurofibrom, skelettdysplasi. Andra symtom kan förekomma mycket senare (med 5-15 år).

Okulära tecken inkluderar neurofibromer i ögonlocken, konjunktiva, iris, ciliary kropp och choroid. Uveal ektropion (fig. 2), retinal astrocystiska hamartom och optiska nervgliomer finns också. Proptos eller pulserande exoftalmos kan utvecklas på grund av optisk gliom eller sphenoid dysplasi. Gliom av optiska nerver observeras hos 5-10% av patienterna med NF 1.

Diagnosen fastställs vanligtvis av en ögonläkare, kräver (särskilt hos små barn) förtydligande med hjälp av en studie av visuellt framkallade potentialer, verifierad av CT eller MR. Vid diagnosens gång är gliomer i synnerven hos de allra flesta patienter bilaterala. Tillväxttakten för detta är nästan alltid godartad tumör extremt varierande och oförutsägbar. Fall av spontan regression beskrivs. I de flesta fall utförs uppföljning eller strålbehandling utan biopsi. Adekvat utförd strålterapi säkerställer frånvaron av tumörprogression i minst 10 år i 100% och stabilisering eller synförbättring hos 80% av bestrålade patienter. Den genomsnittliga svarstiden till strålbehandling (dvs. minskning av tumörstorlek med minst 50%) är cirka 6 år. Följaktligen uppstår indikationer för kirurgi med tumörer som bildar stora intrakraniella noder med kompression av diencefaliska strukturer, vilket orsakar intrakraniell hypertoni eller signifikant exoftalmos.

Glaukom uppträder mest sannolikt när neurofibrom påverkar övre ögonlocket... Följande mekanismer för utveckling av den glaucomatösa processen är möjliga:

1. Isolerad trabekulodysgenes.

2. Synechial stängning av den främre kammarvinkeln på grund av förtjockning av ciliary kroppen och choroid.

3. Neurofibromatös infiltration av vinkeln.

4. Bildning av det avaskulära membranet i hörnet av den främre kammaren.

Med betydande synekiska förändringar, åtföljd av en ökning av IOP, utförs trabekulektomi

1.5.1.1.2. Glaukom på grund av mesenkymal dysgenes

Spektrumet av medfödda ögonavvikelser, som historiskt inkluderar mesenkymdysgenes, är ganska brett. Det moderna begreppet mesenkymdysgenes är avsett att återspegla arresteringen av utveckling och ofullständig central migration av neurala toppceller och rotrelaterad mesodermal vävnad. Att stoppa i vilket utvecklingsstadium som helst kan orsaka uppenbara syndrom av klinisk dysgenes, när den patologiska processen involverar både vävnader som härrör från mesoderm (iris och hornhinna) och vävnader av annat ursprung, till exempel, linsen utvecklas från ektoderm.

Mesenkymal dysgenes kan bara manifestera sig genom patologiska förändringar i den främre kammarens vinkel eller helt påverka det främre segmentet. Förenklat kan spektrumet av patologier för mesenkymal dysgenes fördelas enligt Waring ladder-klassificeringsschemat (fig. 3).

Gör skillnad mellan enkel dysgenes i det främre segmentets periferi - detta är en främre förskjutning och expansion av Schwalbe-linjen, kallad posterior embryotoxon, och utvecklingsavvikelser med kombinerad patologi. Dessa inkluderar Axenfelds syndrom, när den bakre embryotoxonen åtföljs av onormala irissträngar som passerar genom hörnet av den främre kammaren och fäster vid den framträdande Schwalbe-linjen och Riegers syndrom, när förändringar som är typiska för Axenfelds anomali kombineras med hypoplasi i den främre irisstroma.

Tillstånd med allvarligare kombinerad patologi beskrivs i litteraturen. Således kännetecknas Peters anomali av medfödd opacifiering av hornhinnans centrala del i kombination med motsvarande defekter i det bakre stroma, Descemets membran och hornhinnens endotel. Detta åtföljs av iridoschisis, där de ytliga stromfibrerna passerar den främre kammaren och fäster vid hornhinnans endotel.

Bakre embryotoxon

Enkel dysgenes av den främre segmentperiferin är främre förskjutning och expansion av Schwalbe-linjen, kallad posterior embryotoxon. I det här fallet ser Schwalbe-linjen ut som en ojämn perifer ås på hornhinnans bakre yta inuti limbus (fig. 4).

Med gonioskopi ser man att Schwalbe-linjen skjuter ut i den främre kammaren, ofta åtföljd av komprimering av intilliggande uveal trabecula. Posterior embryotoxon är ett tecken på goniodysgenes och diagnostiseras under olika tillstånd tillsammans med utvecklingen av glaukom: Riegers syndrom, Frank-Kamenetsky syndrom, enkel medfödd glaukom. Drusen i det optiska nervhuvudet observeras ofta.

Axenfeld-Rieger syndrom

Axenfelds dysgenes är ett tillstånd där onormala sladdar i iris detekteras, passerar genom vinkeln på den främre kammaren och fäster vid Schwalbe-linjen som sticker ut i den främre kammaren (bakre embryotoxon). Om detta åtföljs av glaukom kallas abnormiteten Axenfelds syndrom.

Riegers syndrom är ett tillstånd där oftalmiska förändringar som är typiska för Axenfelds syndrom i kombination med skelettavvikelser som käphypoplasi, mikrodentism och andra missbildningar finns.

Denna sjukdom förekommer lika ofta hos både män och kvinnor, den kan vara av sporadiskt ursprung eller ärvt på ett autosomalt dominerande sätt. Underutveckling av dräneringssystemet, liksom fusion av iris med Schwalbe-ringen, leder till en minskning av utflödet av intraokulär vätska och utvecklingen av glaukom i 60% av fallen i tidig barndom.

Diagnos av Rieger-Axenfeld syndrom baseras på data från somatiska och oftalmologiska undersökningar. Föräldrar vänder sig till en ögonläkare med klagomål om nedsatt syn hos ett barn, medan hög myopisk refraktion oftast upptäcks.

De obligatoriska symptomen på denna sjukdom är hypoplasi av det mesodermala skiktet av iris (fig. 5), posterior embryotoxon och iridotrabekulära sladdar som når Schwalbe-linjen. I vissa fall kan tillståndet kompliceras av hornhinnans opacitet i periferin, närvaron av bakre keratokonus, medfödd katarakt, ibland i kombination med iriskolobom.

Under gonioskopi bestäms zoner av den främre kammarvinkeln, helt eller delvis stängda av iridotekekulära strängar, Schwalbe-linjen skjuter ut i den främre kammaren, trabekula komprimeras.

Förutom oftalmologisk patologi är specifika förändringar i maxillofacialsystemet karakteristiska för Riegers syndrom: hypoplasi i överkäken, bred näsbro, kort labial spår, tandpatologi - små koniska formade tänder med stora luckor i tandprotesen, partiell adentia. Hos patienter upptäcks navel- och inguinalbråck, hypospadier, hormonell insufficiens och hjärtklaffsdefekter.

Sekundärt glaukom, som utvecklas i detta syndrom, hänvisar till eldfasta former, det svarar inte bra på läkemedelsbehandling. Därför börjar behandlingen som regel med en fistuliserande antiglaukomoperation.

Peters syndrom

På nästa nivå i klassificeringsstegen för mesenkymdysgenes är Peters anomali - detta är en grov medfödd patologi i det främre segmentet av ögat, inklusive medfödd opacitet i den centrala delen av hornhinnan med motsvarande defekter i stroma, Descemets membran och endotel i kombination med mesenkymal kristallin irisdysgenes och ektopi. De flesta fall av Peters anomali är sporadiska, även om både recessiva och oregelbundna dominerande arv har beskrivits. 80% av de beskrivna fallen är bilaterala.

En av teorierna om Peters 'dysgenes började upphöra med den normala funktionen hos det utvecklande endotel från 6 till 8 veckors fosterutveckling i kombination med intrauterin linssubluxation som inträffade före eller efter dess fullständiga utveckling. Med Peters anomali finns histologiska tecken på dysgenes i alla lager av hornhinnan. Vid periferin och i opåverkade områden bildar hornhinnens endotel ett kontinuerligt monolager, Descemets membran med normal enhetlig tjocklek (cirka 5 μm). Men inom defektområdet bryts endotel och Descemets membran plötsligt av eller blir tunnare. Det förändrade Descemets membranet består av flera tunna skikt av ett ämne som liknar källmembranet, isär med kollagenfibriller och tunna fibrer, som är resultatet av fibroblastisk metaplasi.

Linsavvikelser i Peters syndrom kännetecknas histologiskt av en stjälkliknande anslutning av linsvävnaderna med en bakre hornhinnefekt, vilket antyder en initial ofullständig separation av linsvävnaden. I vissa fall avslöjas kontakten mellan den morfologiskt intakta linsen och hornhinnans bakre yta, vilket antyder en efterföljande förskjutning av den normalt utvecklade linsen framåt.

Det finns flera teorier om bildandet av central hornhinneleukemi i detta syndrom. Den första teorin betraktar förändringar i hornhinnan som ett resultat av ofullständig central migration av det korneogena mesenkymet, vilket är orsaken till bildandet av bakre endotel- och stromfel. Detta bekräftas av närvaron av onormalt stora kollagenfibriller (36-60 nm) i hornhinnan hos vissa patienter. Liknande kränkningar av mesenkymal utveckling hittades också i sclerocornea och medfödd ärftlig endoteldystrofi.

En annan förklaring till förekomsten av bakre hornhinneleukom är intrauterin subluxation av linsen, som inträffade antingen före eller efter dess fullständiga utveckling eller i händelse av att den normala funktionen hos det utvecklande endotelet upphör.

Trots det faktum att det viktigaste kliniska tecknet på Peters anomali är närvaron av central hornhinneleukemi, är två varianter av sjukdomsförloppet kliniskt erkända.

Typ I Peters syndrom kännetecknas av en typisk nubekulär central hornhinnans opacitet, kantad av irisband (fig. 6) som korsar den främre kammaren från iris pupillbältet till hornhinnan. Linsen förblir transparent och korrekt placerad. Synskärpa beror på graden av hornhinnans opacitet och kan reduceras till hundradelar. I 30% av fallen förenas glaukom.

I typ II Peters anomali smälter linsen samman med den centrala hornhinnan leukemi för att bilda främre polär grå starr.

Detta är en typ av allvarlig sjukdomsförlopp som kan kombineras med annan oftalmopatologi: mikrokornea, mikroftalmos, platt hornhinna, sklerokornea, iriskolobom, aniridia.

Vid Peters II-syndrom observeras medfödd blindhet eller nedsatt syn. Grov medfödd deformitet av den främre kammarvinkeln leder till bildandet av plana iridokorneala vidhäftningar, försämrat utflöde av intraokulär vätska och bildandet av glaukom i tidig barndom i 70% av fallen.

Det finns också karaktäristiska somatiska förändringar hos patienter med Peters anomali: kort kroppsvikt, läpp- eller gomspalt, hörselproblem och fördröjning mental utveckling... Därför är diagnosen av detta syndrom baserat på resultaten av både oftalmologiska och fysiska undersökningar.

När man undersöker det främre segmentet av ögat avslöjas den centrala hornhinnans opacitet, som kan smälta samman med linsens pol, som är lyxig i den främre kammaren, medfödd främre polär grå starr och iridokorneala snören. Oftalmoskopi är ofta svår eller omöjlig på grund av hornhinnans och linsens opacitet.

Gonioskopi är endast möjlig med typ I Peters syndrom: vinkeln är helt eller delvis stängd av den främre perifera synechiaen, i hörnet av den främre kammaren - mesenkymal vävnad.

Ultraljudsavläsning och ultraljudsbiomikroskopi kan avslöja graden av patologiska förändringar främre ögonkammaren: främre centrala och perifera synechiae, ektopi i linsen.

Behandling av syndromet består i att utföra keratoplastik med rekonstruktion av den främre kammaren, i den andra typen av syndrom - med linsektomi. Med utvecklingen av sekundärt glaukom indikeras fistuliseringsoperationer. Resultatet av keratoplastik och ytterligare prognos är i de flesta fall ogynnsamt, eftersom det bestäms av graden av IOP-kompensation och stabiliseringsnivån för glaukomprocessen.

Frank-Kamenetsky syndrom

Gruppen av sjukdomar som är associerade med mesenkymdysgenes inkluderar också Frank-Kamenetsky-syndromet, som är en medfödd bilateral hypoplasi hos iris, ärvt i en recessiv, x-sex-kopplad typ. Det åtföljs av goniodysgenes och bildandet av glaukom.

Detta syndrom beskrevs först av Zakhary Gershonovich Frank-Kamenetsky, professor vid Irkutsk Medical Faculty, 1925. Med uppmärksamhet på de ovanliga kliniska manifestationerna av sjukdomen kallade han glaukom "märklig" eller "sui generis". Senare namngavs denna ärftliga form av sjukdomen efter honom. Frank-Kamenetsky skrev att "fallet att upptäcka sådana patienter, men inte ofta - 1-2 gånger per år, men det faktum att de upprepas indikerar att detta fenomen inte är oavsiktligt ... till viss del utbrett." Något senare uppträdde omnämnanden av liknande kliniska manifestationer hos patienter från Kiev, Leningradregioner och Transbaikalia. Makarov A.P. (1937) föreslog följande förklaring för utvecklingen av glaukom i detta syndrom. Författaren skriver att närvaron av atrofiska defekter i iris och choroid leder till en partiell kränkning av filtreringen av den intraokulära vätskan i hörnet av den främre kammaren eller i Schlemms kanal, och kanske i de bakre utflödeskanalerna (perivaskulärt utrymme i vortikoidvenerna eller runt de centrala retinalkärlen i optisk nerv) på grund av oregelbunden tillväxt av ögat under embryonalt liv, som i hydroftalmos. Detta antagande är baserat på Hamburgerteorin, enligt vilken huvudrollen i utflödet av intraokulär fukt tillhör resorptionen av kammarfuktighet av iris. Enligt denna teori kan bildandet av glaukom förklaras av nedsatt resorption i atrofisk eller onormal iris: randig iris, aniridia, polycoria, atrofi hos iris från mikrokornen, kolobom i iris och choroid.

Frank-Kamenetsky-syndromet tillhör gruppen medfödd glaukom i kombination med annan okulär patologi och kännetecknas av en unik och unik klinisk kurs. Utanför Ryssland finns ett liknande syndrom som kallas medfödd familjär iris hypoplasi. Det viktigaste kännetecknet från Frank-Kamenetsky-syndromet är den dominerande typen av arv av denna patologi. Oftalmologer förväxlar ofta Frank-Kamenetsky syndrom med progressiv essentiell mesodermal atrofi i iris, vilket är en av de mest slående kliniska formerna av iridokornealt endotelialt syndrom.

Så, Frank-Kamenetsky glaukom är en ärftlig sjukdom, överförd av x-länkad recessiv typ av kvinnliga ledare till sjuka söner. Arvsmekanismen liknar sjukdomar som färgblindhet, hemofili och vissa former av progressiv muskelatrofi.

Alla patienter tillhör bara den kaukasiska rasen, de har inga andra somatiska eller ögonsjukdomar.

De mest typiska sätten att ärva syndromet presenteras i schema 1, 2. Som ni ser kombineras de med följande kriterier:

1) provander med Frank-Kamenetsky-syndrom på modersidan genom en generation hade manliga blodföräldrar med denna sjukdom;

2) modern hade endast fenotypiska tecken på denna sjukdom, eftersom den var bäraren av den patologiska genen;

3) probandsöner är friska och döttrar har mikro-tecken på Frank-Kamenetsky syndrom;

4) probander och i 50% av fallen hade deras bröder (syskon) kliniskt uttryckt tecken på syndromet eller glaukom som redan hade gått med i det.

Så, enligt det presenterade släktforskningsschemat 2, i familjen R. med Frank-Kamenetsky syndrom observeras 3 pojkar, varav den äldre bror hade glaukom vid en ålder av 5 år, den genomsnittliga IOP började öka vid 21 års ålder, och den yngre bror fortfarande, vid 28 års ålder har endast fenotypiska symtom på syndromet. Deras farfar, som dog vid 58 års ålder, var blind från glaukom. Probandens mor och syskon klagar inte på syn utan har mikrotecken på sjukdomen.

Således motsvarar arvsmekanismen för patologiska tecken i Frank-Kamenetsky syndrom den x-länkade recessiva typen enligt följande kriterier:

1. Män är sjuka.

2. Den patologiska genen överförs från en sjuk man till sina döttrar i 100% av fallen. Någon av dotternas söner har 50% chans att ärva en patologisk gen.

3. Genen överförs aldrig direkt från far till son. Alla probans söner är friska, och i denna gren avbryts sjukdomens arvskedja.

4. Heterozygota kvinnor blir vanligtvis inte sjuka, men i vissa fall kan sjukdomen manifestera sig med varierande svårighetsgrad.

Det senare kriteriet bekräftades av de data som erhölls under undersökningen av kvinnliga ledare för den patologiska genen. Döttrar och mödrar till probands har karaktäristiska förändringar i ögats främre segment: irisens hypoplasi, bestämd genom biomikroskopi som en måttlig tvåfärgsfärgning av det främre stromalskiktet eller, enligt optisk tomografi, som en minskning av tjockleken på irisstroma. Dessutom har de tecken på goniodysgenes i form av partiell embryotoxon utan kliniska manifestationer av glaukom. Med andra ord har kvinnor med sådana fenotypiska förändringar i det främre segmentet, som är ledare för den patologiska genen, makrotecken på syndromet i frånvaro av en fullständig bild av sjukdomen.

Det uppenbara symptomet på detta märkliga syndrom är den karakteristiska hypoplasin hos irisstroma med exponering av dess pigmentepitel, processen är alltid dubbelsidig. Ovanlig kontrasterande tvåfärgsfärgning av iris, orsakad av dess medfödda anomali, uppträder redan vid födelsen av ett barn. Senare, under hela livet, i 10-22% av fallen, uppträder genom defekter och framsteg i pigmentbladet, vilket leder till polycoria, ektopi hos pupillen, deformation och förstörelse av iris.

Och om defekten i det främre mesodermala skiktet i iris är medfödd, är förstörelsen av det bakre skiktet ett förvärvat symptom som uppträder mycket senare och utvecklas under hela livet. Externa förändringar i irisarna är så konsekventa och typiska att man när man undersöker patienter får intrycket att de är nära släktingar eller bröder (fig. 7). De förenas av en ung ålder, ärftlig sjukdom, en typisk bilateral progressiv destruktiv process av iris och tillhörande glaukom i tonåren, oftare i 2-3 decennier av livet.

Var tredje patient diagnostiseras med bilateral megalokornea - hornhinnans diameter är från 12 till 15 mm. Dessutom fann man att en ökning av hornhinnans diameter i Frank-Kamenetsky-syndromet detekteras redan vid födseln, inte beror på nivån av IOP, inte är progressiv till sin natur, och till skillnad från enkel medfödd glaukom åtföljs inte av en minskning utan av en ökning av tjockleken på hornhinnan. Det vill säga detta tillstånd av hornhinnan är en av manifestationerna av en medfödd sjukdom i utvecklingen av ögonens mesenkymala vävnader.

Under biomikroskopi av irisen ägdes särskild uppmärksamhet åt dess färg, mönster, glans, pupillens storlek och tillstånd, stroma- och pigmentskiktets tillstånd, symmetrin av förändringar i två ögon, i närvaro av en defekt noterades dess dynamik. Om den normala pupillzonen i irisen är mörkare än ciliärzonen, var pupillzonen kraftigt förtjockad hos alla patienter med Frank-Kamenetsky syndrom, ljusgrå eller gul, tråkig, utan normal glans. Periferi i form av en bred ring av kontrasterande chokladbrun eller blå-lila färg. Anledningen till färgkontrasten var hypoplasi av bindvävstroma i iris, som detekterades även med konventionell biomikroskopi. Hos alla patienter uttrycks stroma svagt och bevaras huvudsakligen endast i pupillzonen, praktiskt taget frånvarande längs periferin och exponerar det bakre pigmentskiktet.

I 38% av fallen i den första "barnens" kliniska grupp avslöjades förutom tvåfärgsfärgning grov destruktion av iris, vilket representerades av följande förändringar:

Iridoshisis och radiella zoner med transillumination längs dess periferi, avslöjade genom diascleral transillumination;

Slitsliknande genom defekter i iris i ciliärzonen (fig 8);

Polycoria i form av flera genomgående hål, ofta av en triangulär form, med en bas mot limbus;

Grov förstörelse av irisvävnaderna över hela området med vävnadsrester i form av en ektopisk, deformerad pupillring.

Ovanstående patologiska förändringar i iris är successiva stadier av progressiv atrofi av stroma och förstörelse av pigmentepitel.

Studier av iris med OCT-metoden bekräftade förekomsten av grov medfödd bilateral stromal underutveckling hos patienter i "barn" -gruppen. Irisens stroma tunnas kraftigt upp till dess fullständiga försvinnande i ciliärzonen (denna indikator varierade från 120,0 ± 6,3 till 0 ± 0 μm), vilket är 3-5 gånger tunnare än hos friska barn. Pigmentskiktet hos patienter med syndromet förtjockades kraftigt från 70 μm vid limbus till 90 μm i pupillzonen, vilket var nästan 1,5 gånger högre än normal prestanda (fig. 9). Den minsta tjockleken på pigmentskiktet registrerades nära irisens genomgående defekter. Med processens progression är det inte vävnadsatrofi som inträffar utan dess bristning och efterföljande skrynkling, där tjockleken på irisstubben vid limbus ökar kompenserande.

En skarp underutveckling av stroma och onormal hypertrofi hos pigmentskiktet i Frank-Kamenetsky syndrom leder till en minskning av irisens styrka, elasticitet och som en följd leder till dess bristning på grund av den medfödda svagheten hos det stödjande mesodermala skiktet i iris (Fig. 10).

Som regel är UPK: s allmänna bakgrund tråkig, med en grå nyans, ofta en smutsig grå slöja och små lösa gråröda inneslutningar av mesodermal vävnad i den trabekulära zonen. Det huvudsakliga patologiska tecknet som initierade den tidiga utvecklingen av glaukom var den främre fästningen av irisen ovanför trabecula eller till zonen för den modifierade främre gränsringen av Schwalbe, som skjuter ut i den främre kammaren i form av en ås (bakre embryotoxon).

Trots det faktum att ett sådant tillstånd av den främre kammarvinkeln borde ha lett till fullständig förrabinär retention, observerades inte akut dekompensation av oftalmotonus hos patienter med Frank-Kamenetsky syndrom, vilket radikalt skiljer förloppet för denna form av medfödd glaukom från enkelt medfödd glaukom. Kanske beror det på underutvecklingen av irisstroma hos patienter med Frank-Kamenetsky syndrom, som täcker ytan av trabecula, bibehåller möjligheten till partiell dränering av intraokulär fukt.

Det bör noteras att, trots den ostabiliserade glaukomprocessen och ökningen av förändringar i iris, ändras inte bilden av den främre kammarvinkeln under långvarig observation. Även i fall av pigmentarkets fullständiga försvinnande, exopigment och ytterligare formationer i vägarna uppträdde inget utflöde.

I samtliga fall bestäms korrelationen mellan antalet och graden av dysgenetiska förändringar i ögats främre del och irisens tjocklek. Detta kan visas i följande kliniska exempel. Således har patient D., 11 år, ett komplex av patologiska förändringar i ögats främre segment: megalokornea, hornhinnediameter - 13 mm, bakre embryotoxon, främre fästning av iris, medan tjockleken på irisstroma var 10-0 μm (figur 11a). Glaukom utvecklades vid 5 års ålder.

Hans bror, som först undersöktes för 5 år sedan vid 14 års ålder, visade en typisk tvåfärgad irisfärgning, den främre kammarvinkeln är öppen, trabeculaen är delvis täckt med grå filtliknande vävnad, irisstroma är 180 μm tjock (figur 11b). De första tecknen på glaukom uppträdde vid 24 års ålder.

Den initiala tjockleken av det mesodermala skiktet av iris vid födseln är ett dysgenetiskt tecken som är direkt relaterat till graden av goniodysgenes, hornhinnesavvikelser och närvaron av partiell eller fullständig bakre embryotoxon. Det är nödvändigt att klargöra att även inom samma familj kan varierande grader av penetrans och uttrycksförmåga hos patologiska kromosomavvikelser och olika grader av mesenkymal dysgenes observeras.

De faktorer som bestämmer bildandet av glaukom i barndomen är en kombination av medfödda anomalier i hornhinnan, iris och den främre kammarvinkeln, dvs. närvaron av grov dysgenes av hela det främre segmentet av ögat. Detta är en förening av subtotal hypoplasi av det mesodermala skiktet av iris (tjocklek från 0 till 34 μm) med fenomenen progressiv dystrofi, medfödd megalokornea, bakre embryotoxon och dysgenes av den främre kammarvinkeln av II-III-graden.

Identifieringen av dessa kriterier kan betraktas som prediktorer för bildandet av glaukom, vilket tillåter inte bara att diagnostisera sjukdomen i tidiga prekliniska utvecklingsstadier utan också att ordinera patogenetiskt motiverad behandling i rätt tid.

Detta är särskilt viktigt i gruppen patienter med glaukom i Frank-Kamenetsky "barndoms" ålder, när minskningen av synfunktioner beror på flera orsaker. För det första är detta den asymptomatiska utvecklingen av glaukom och frånvaron av skäl för ett snabb oberoende besök hos en ögonläkare. För det andra den eldfasta förloppet av glaukom med en svag hypotensiv effekt från blodtryckssänkande läkemedelsbehandling. För det tredje är det den progressiva förstörelsen av irisen, som deltar i processen för boende och utför membranets funktion, vilket orsakar ljusspridning och ytterligare minskar synkvaliteten hos patienter. Den patologiska processen med sen upptäckt av glaukom i sådana fall slutar som regel i blindhet och nedsatt syn vid 40-50 år.

Kombinationen av måttlig hypoplasi av iris med grad I goniodysgenes orsakar bildandet av glaukom efter 20-30, ibland 40 år. I detta fall är trabekulaens strukturformationer differentierade och de hydrodynamiska blocken kan associeras med de anatomiska nyanserna i trabekulans struktur och positionen för Schlemms kanal. Glaukom skiljer sig i sådana fall relativt godartat, vilket observeras hos patienter i "vuxen" -gruppen.

Allt detta bestämmer i sin helhet behovet av medicinska och genetiska konsultationer för att aktivt identifiera släktingarna till proband i scenen av "syndromet" eller de första manifestationerna av Frank-Kamenetsky glaukom. Kirurgisk behandling för Frank-Kamenetsky glaukom betraktas som den valda metoden, fistuliserande operationer utförs.

Frank-Kamenetsky-syndromet måste skilja sig från Riegers syndrom och från progressiv essentiell mesodermal atrofi.

Diagnosen för detta syndrom kommer att vara som följer: medfödd glaukom kombinerat med mesodermal atrofi i iris, det inledande steget med dekompenserat intraokulärt tryck, ostabiliserad kurs, Frank-Kamenetsky syndrom.

1.5.1.1.3. Sekundärt vinkelstängningsglaukom med progressiv bildning av endotelmembranet - iridokornealt endotelsyndrom (Chandler syndrom, Kogan-Reese syndrom, progressiv essentiell mesodermal irisatrofi)

Iridocorneal endotel syndrom (IES) - Detta är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av progressiva förändringar i hornhinnens endotel, vars överdrivna spridning initierar bildandet av perifera främre synechiae och utvecklingen av sekundär vinkelförslutningsglaukom.

Enligt den bokstavliga översättningen tillhör detta syndrom gruppen "sekundär vinkelförslutningsglaukom med progressiv bildning av endotelmembranet och progressiv iridotrabekulär vidhäftning."

Iridokornealt endelsyndrom är en sällsynt sjukdom som kräver speciella diagnostiska och terapeutiska åtgärder. Det kännetecknas av ett "smidd silver" -utseende av hornhinnens endotel, hornhinnesvikt och irisförstörelse.

1979 föreslog Yanoff G. att man skulle använda namnet "iridocorneal endothelial syndrome" för detta spektrum av kliniska och histopatologiska störningar. Den specifika karaktären hos mesodermal irisatrofi tjänar som grund för att identifiera tre kliniska former av syndromet: Chandlers syndrom, Kogan-Reese syndrom och progressiv essentiell mesodermal irisatrofi.

Baserat på långsiktiga kliniska observationer och histopatologiska studier föreslog Rodriges M., Phelps C., Krachmer J. (1980) en hypotes (för närvarande dominerande) att en nyckellänk i iridokornealt endelsyndrom är spridningen av det patologiskt förändrade hornhinnens endotel.

Beroende på processens svårighetsgrad delas dessa förändringar, som avslöjas under undersökningen med hjälp av spegelmikroskopi, i tre grader. I grad I noteras en liten skillnad i formen på cellerna: vissa endotelceller förlorar sin sexkantiga form och blir femkantiga och excentriska mörka fält visas i vissa celler. Grad II kännetecknas av en ökning av cellpolymorfism och mörka fält. I grad III ökar de mörka fälten så mycket att de överlappar cellernas gränser. I slutändan blir endotelmosaiken oigenkännlig. I vissa fall, i parade ögon med iridokornealt endotel-syndrom (inte involverat i den patologiska processen), finns också cellulär polymorfism.

Dessutom uppträder processer som är karakteristiska för migrerande celler i cellerna i hornhinnens endotel, avvikelser i Descemets membran och endotel med det bakre kollagena skiktet, cytoplasmatiska fibrer förstorade med 10 nm, vimentinuttryck och kollagenproduktion genom metaplastiskt förändrad hornhinnens endotel. Med andra ord representeras hornhinnans patologi av en signifikant brist på endotelceller med ett patologiskt förändrat Descemets membran. Ett tunt lager av acellulär vävnad uppträder mellan Descemets membran och endotel, som innehåller långa kollagenfibrer och fibriller som är cirka 15 nm breda. I zonerna med iridokorneal kontakt bestäms flera lager av metaplastiska endotelceller som täcker irisstroma.

Denna population av onormala celler har kallats "ICE-celler". Hornhinneendotel i IES genomgår de mest olika och komplexa förändringarna. Cellernas storlek, densitet och form förändras: de intercellulära kanterna på endotelcellernas apikala yta förstörs och flera mikrovillier, desmosomer och cystor bildas. Några av cellerna visar tecken på metabolisk aktivitet, andra genomgår uppdelning, andra förstörs och är nekrotiska, vilket bekräftar förekomsten av "låg kvalitet", långvarig, kronisk inflammation. Degenerativt hornhinnens endotel och Descemets membran sprider sig genom den inre uveal trabecula och täcker irisens främre yta.

Behovet av att studera denna sjukdom beror på det faktum att förändringar i iris i IES har en liknande klinisk bild med vissa former av neoplasmer i iris och andra sjukdomar åtföljda av progressiv irisatrofi.

Diagnos av IES, endast baserad på visualisering av specifika förändringar i ögats främre segment, är en svår uppgift för en ögonläkare, eftersom tecknen som kännetecknar olika former av syndromet [Chandler syndrom, Kogan-Reese syndrom, progressiv essentiell mesodermal irisatrofi (PMD)] är mycket olika , trots den vanliga patogenetiska mekanismen för sjukdomens utveckling.

Progressiv (essentiell) mesodermal atrofi hos iris

Den första detaljerade rapporten om Dr. Harms C. om denna patologi går tillbaka till 1903. Namnet "essentiell mesodermal progressiv irisdystrofi" introducerades 1953 av Ran N. Syndromet kännetecknas av svår atrofi hos iris med progressiv gallring av stroma, upp till bildandet av perforerade defekter (Fig. 1) och bildandet av aniridia i slutskedet.

Initiala manifestationer i form av kosmetiska irisdefekter uppträder i åldern 20-50 år, enligt vissa författare, från 0 till 60 år. Processen är ensidig, sporadisk, ingen koppling till andra okulära eller systemiska sjukdomar har identifierats. Kvinnor av den kaukasiska rasen är oftare sjuka.

Nyckellänken vid patogenes är spridningen av det patologiskt förändrade hornhinnan endotel. Dessa förändringar upptäcks även med oftalmobiomikroskopi. Om patienten undersöks i de tidiga stadierna av sjukdomen kan avgränsningslinjen mellan normalt och förändrat endotel vara synligt även i en spaltlampa.

Med tiden ökar zonerna med förändrat endotel på ett sådant sätt att hela hornhinnans endotel är involverad i processen. Stroma och epitel över det drabbade endoteln kan vara transparent eller ödematösa, beroende på processen i processen.

Det förändrade endoteliet med huvudmembranet sprider sig gradvis från hornhinnan till den trabekulära delen av den främre kammarvinkeln och irisens främre yta (fig. 2).

Sammandragningen av detta membran leder till utvecklingen av perifer främre synechia i områdena med den tidigare öppna vinkeln och kan också orsaka pigmentskiktets eversion, bildandet av genomgående defekter och en förändring av iris pupillen.

Irroens atrofi och dess fullständiga gallring med bildandet av perforerade defekter inträffar som ett resultat av "sträckning" av iris mellan synechiae. Eftersom det visade sig att irisatrofi är sekundär har termen "progressiv irisatrofi" blivit att föredra framför det historiskt använda namnet "essentiell irisatrofi".

Chandlers syndrom beskrevs av Chandler P. 1956. Det huvudsakliga kliniska tecknet på IES hos dessa patienter är en eversion av pigmentkanten på iris med förskjutning av pupillen eller utan att ändra sin position (fig. 3) på ett öga, det parade ögat förblir friskt under hela observationsperioden. Ett annat kliniskt tecken på denna variant av ICE-syndrom är hornhinnödem, ofta med normal eller måttligt förhöjd IOP.

Kogan-Reese syndromet beskrevs av författarna 1969. Patienter med detta syndrom kännetecknas av pigmenterade förändringar i iris, som sträcker sig från flera små, nodulära till diffusa sammetsformationer (fig. 4). Irisknoder som ses i Kogan-Reese-syndromet kan utvecklas i områden som är involverade i endotel-basal-membrankomplexet. De antas bildas som ett resultat av cellmembranet som omger och plockar ut delar av iris. Knölarna är således markörer för irisendotelisering.

Irisytan tappar sitt normala utseende och struktur och blir vanligtvis mörkare än på det parade ögat. Inversion av pigmentbladet, ektopi hos pupillen och lesion av irisstroma är också vanliga.

I alla kliniska former av IES är hornhinnan, iris och främre kammarvinkel involverade i den patologiska processen.

Undersökning av hornhinnan genom direkt och omvänd biomikroskopi i de första stadierna av sjukdomen avslöjar en avgränsningslinje mellan normalt och hornhinnan gothatta-endotel, vilket åtföljs av lokalt hornhinnesödem eller övergående diffus epitelödem på morgonen. Ytterligare dysplasi i hornhinnan endotel leder till utvecklingen av endotelial epitelial dystrofi, grumling av alla lager av hornhinnan i kombination med bullös keratopati i epitelet.

Därför klagar patienter först och främst på smärta och nedsatt syn, som uppstår på grund av ödem i hornhinnan, som utvecklas även med en liten ökning av det intraokulära trycket, eftersom det förändrade endotelet inte klarar sin huvudsakliga pumpfunktion. Patienter rapporterar ofta att synen är sämre på morgonen, eftersom svullnaden i hornhinnan ökar under sömnen när ögonlocken är stängda. Under dagen ökar synskärpan som ett resultat av uttorkning av hornhinnan. I det avancerade stadiet av "suddig syn" syndrom och smärta noteras under hela dagen. Patienter kan också beskriva "extra fläckar" i ögat som motsvarar bildandet av perforerade defekter (pseudopolycoria).

Hornhinneendotel i de drabbade ögonen ser ut som "jagad silver", vilket bestämmer närvaron av hornhinnan guttata-typ dystrofi. I senare skeden kan hornhinnansödem och utvecklingen av endotelial epitelial dystrofi observeras.

Enligt OCT-data avslöjade IES signifikanta förändringar i dess tjocklek, struktur och topografi när man jämför hornhinnans tillstånd i parade ögon. I detta fall inträffar den maximala ökningen av hornhinnans tjocklek i de perifera delarna, särskilt i de zoner som motsvarar närvaron av gosynechia, dvs. där det förekommer spridning av det patologiska endotelmembranet (fig. 5).

Patologiska förändringar i hornhinnans struktur leder till förvrängning av hornhinnans topografi och bildandet av oregelbunden astigmatism.

Spridningen av basalmembranet och det patologiska endoteliet till den främre ytan av iris och ytterligare kontraktion av detta membran leder till Fig. 5. Tomogram och hornhinnans topogram av hornhinnan hos en patient (1) och intakt (2) öga hos en patient med Chandlers syndrom. Förändringar i hornhinnans topografi och tjocklek visualiseras i området motsvarande eversion av irisens pigmentgräns till utvecklingen av perifer främre synechia i områdena med den tidigare öppna vinkeln och bildandet av sekundär vinkelstängningsglaukom. Distributionsområdet för synechia kan vara från 45 till 180 grader. I det här fallet ändrar ojämna plana goniosynekier irisens främre profil i området för dess fästning till trabekula. Irisen blir kupolformad, och djupet på den främre kammaren i synekiernas utsprång blir mindre på grund av en ökning av djupet i ögats bakre kammare (fig. 6) Irisens akustiska densitet förändras också, och dess reflektionsförmåga minskas i synekiens projektion.

Förutom de patologiska förändringarna i hornhinnan och vinkeln på den främre kammaren som beskrivs ovan, orsakar den fortsatta tillväxten av det förändrade endotel- och källarmembranet och deras sammandragning förändringar i iris som utvecklas över tiden. Olika kliniska manifestationer av progressiv irisatrofi kan som regel förklaras av spridningens lokalisering, svårighetsgrad och natur.

Enligt OCT-data inträffar de viktigaste förändringarna i irisstroma: i de första stegen noteras en ökning av densiteten, som visas på tomogram i form av en minskning av transparens och en förskjutning av färgpalett mot vit. Den gradvisa komprimeringen av stroma leder till en minskning av dess tjocklek till 200-140 mikron (fig. 7-8). Alla de beskrivna förändringarna i de tidiga stadierna av sjukdomsutvecklingen fångar endast den sektor av iris som motsvarar området för goniosynechia. På motsatt sida motsvarar irisens struktur och tjocklek dem som ett friskt öga.

Med tiden blir membranet på den främre ytan tätare, det mesodermala skiktet blir ojämnt i tjocklek och densitet, vilket åtföljs av en ytterligare minskning av dess tjocklek till 60-100 mikron.

Chandlers syndrom kännetecknas av specifika förändringar i ögats främre segment: ektropion, en minskning av tjockleken på irisstroma, förtjockning av dess främre skikt i den sektor som motsvarar goniosynechia, ektopi hos eleven. Om ektropion inte påverkar pupillens position, förblir detta tillstånd av iris stabilt, trots ökningen av andra patologiska symtom: en ökning av hornhinnansödem, bildandet av endoteldystrofi och ytterligare deformation av den främre kammarvinkeln på grund av en ökning av området goniosinechia.

Med progressiv mesodermal dystrofi börjar förändringar i iris också med förskjutning av pupillen och eversion av pigmentgränsen mot zonen med perifer synechia. Därefter bildas stora, oregelbundet formade, utsträckta luckor som ett resultat av ökande dragkraft hos iris på sidan motsatt synechia (fig 9). Topografiskt, i synekiens projektion ser irisen ut som en kupol, fäst längs trabekulaens övre kant.

1988, Rodrigues M. et al. Under immunhistokemisk studie av vävnader i enucleated eye hos en patient med PMD undersöktes reaktionen av monoklonala antikroppar mot keratin, vimentin och markörer av inflammatoriska celler. Baserat på de erhållna resultaten postulerade han den virala mekanismen för IES-utveckling, enligt vilken den är kronisk inflammation orsakar progressiva patologiska förändringar i hornhinnans endotel och initierar dess spridning till strukturerna i den främre ögonkammaren.

Det antas att förstörelsen av iris i väsentlig mesodermal dystrofi beror på flera mekanismer. För det första, som ett resultat av den kroniska inflammatoriska processen förändras irisens grundläggande egenskaper, fibros i stroma, vilket minskar dess elasticitet, styrka och förmåga att sträcka sig. För det andra, som ett resultat av obstruktion av kärlen placerade inuti synechia, utvecklas en sektoriell kränkning av blodtillförseln till iris.

Förändringar i okulär hemodynamik kännetecknas dessutom av en sektorfördröjning av att fylla de limbala och konjunktivalkärlen vid projektion av goniosynechia och av pupillärt och extrapupillärt läckage av fluorescein.

Ytterligare PCR-studier av fukten i den främre kammaren avslöjade närvaron av Herpes simplex I, CMV-DNA hos patienter med IES.

Histologiska studier av irisvävnaden har också visat att grunden för dessa förändringar är de proliferativa processerna för inflammatorisk tillkomst.

Som framgår av de presenterade morfologiska studierna av iris, i patienter med iridokornealt endelsyndrom (Fig. 10a), i motsats till en patient med primärt glaukom (Fig. 10b), finns det i den morfologiska bilden fokal förtjockning av irisen på grund av den intensiva utvecklingen av grovfibrös bindväv - fokal fibros. Dessutom avslöjades närvaron av nybildade blodkärl med en ringa infiltrering av enstaka makrofager och fibroblaster (granuleringsbindvävnad), vilket kan indikera den inflammatoriska interstitiella naturen hos denna fibros.

I allmänhet antyder resultaten av PCR-studier av fukten i den främre kammaren och histomorfologiska studier av iris att IES utvecklas som ett resultat av livslång uthållighet av herpesvirus i ögons vävnader, vilket orsakar dysplastiska processer i hornhinnens endotel och dess källarmembran. Som du vet bildar herpes simplex-virus med ofullständig fagocytos ytterligare membranmembran, orsakar nedsatt differentiering av endotelceller och leder till deras metaplastiska transformation mot bakgrund av en latent (långsam) virusinfektion.

Betydande förändringar i intraokulär hydrodynamik orsakas av organiska förändringar i utflödesvägarna för intraokulär fukt under bildandet av perifer synechia, vilket ökar med tiden både i längd och i höjd. IES åtföljs i alla fall av bildandet av sekundär vinkelstängningsglaukom.

Men en hög nivå av IOP kanske inte motsvarar området för CCP-stängningen av goniosynechiae. Man tror att IOP ökar när 50% av den främre kammarvinkeln är stängd. Gonioskopiskt kan vinkeln se ganska öppen ut, och histologiska studier avslöjar i sådana fall närvaron av ett patologiskt källarmembran med onormalt endotel, som täcker trabekula och förhindrar utflödet av intraokulär vätska, dvs. den visuella graden av APC-stängning korrelerar inte alltid med IOP-nivån.

Studien av metoder för behandling av IES är av ett visst intresse bland läkare. Drogterapi glaukom är endast effektivt i början. Traditionella antiglaukomoperationer för filtrering är ofta ineffektiva. Trabekulektomi i kombination med antifibrotiska läkemedel har en god hypotensiv effekt hos 73% under det första året, i 44% under det tredje året, i 29% av fallen - under det femte året. Det genomsnittliga antalet antiglaukomoperationer per patient är 1,6 ± 1,2. Antiglaukomatös filtreringskirurgi är vanligtvis framgångsrik när den utförs tidigt, minskningen av effekten är förknippad med proliferation av endotelmembranet, förslutning av den inre fisteln och penetrering av membranet i filtreringsdynan. Fisteln kan senare "öppnas" med laser-goniopunktur. Om denna procedur misslyckas krävs omoperation. Användningen av cytostatika under och efter operationen, liksom användningen av kryo- eller laserdestruktion av ciliärkroppen, verkar lovande.

Om hornhinnansödem och opacitet kvarstår även med lägsta möjliga IOP kan det krävas penetrerande keratoplastik. Donatorhornhinnor utvecklar vanligtvis inte endotelförändringar som är karakteristiska för iridokornealt endelsyndrom.

Differentiell diagnos utförs med Frank-Kamenetsky syndrom, med Riegers syndrom, med sekundärt uvealt och posttraumatiskt glaukom, förändringar i iris i dess neoplasmer.

Prognosen är inte tillräckligt god för progressiv essentiell mesodermal atrofi av iris, vilket åtföljs av ett brott mot dess diafragmatiska funktion och en minskning av synskärpan. I allmänhet bestäms tillståndet för visuella funktioner av graden av IOP-kompensation.

Ovanstående kriterier gör det möjligt i de tidiga stadierna av sjukdomen att utföra diagnostik i rätt tid av IES, ordinera adekvat, patogenetiskt motiverad behandling och snabbt kompensera för den patologiska processen genom medicinering och kirurgisk behandling av glaukom.

Den kliniska diagnosen för denna typ av patologi kommer att vara som följer: sekundär vinkelstängningsglaukom, initialt stadium, med måttligt intraokulärt tryck, ostabiliserad kurs, sekundär endotelial hornhinnedystrofi, iridokorneal endotelsyndrom.

Litteratur

1. Alward W.L.M. Pigmentdispersionssyndrom och pigmentglaukom // Glaukom. Förutsättningarna inom oftalmologi. - St. Louis: Mosby, 2000. s. 132-136.

2. Anderson D.R. Utvecklingen av det trabekulära nätverket och dess abnormitet vid primärt infantilt glaukom / D.R. Anderson // Trans. Am. Oftalmol. Soc. - 1981. - Vol. 79. - s. 458-470.

3. Apple D.J. Allmän anatomi och utveckling av ögat // D.J. Apple G.O. H. Naumann // Patologi i ögat. - New York: Springer-Verlag, 1997. - S. 1-19.

4. Breingan P. J., Esaki K., Ishikawa H. et al. Iridolentikulär kontakt minskar efter laseriridotomi för pigmentdispersionssyndrom // Arch. Oftalmol. - 1999. - Vol. 117, vol. 3. - s. 325-328.

5. Feeney-Burns L. Duane's Clinical Ophthalmology / L. Feeney-Burns, L. Feeney-Burns, M.L. Katz // CD-ROM-utgåva. - Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 1996.

6. Guercio J. R. Medfödda missbildningar i ögat och bana / J.R. Guercio, L.J. Martyn // Otolaryngologic Clinics i Nordamerika. - 2007. - Vol. 40, nr 1. - s. 113-140.

7. Hamanaka T. Aspekter av utvecklingen av Schlemms kanal / T. Hamanaka, A. Bill, R. Ichinihasama // Exp. Ögonres. - 1992. - Vol. 55. - s. 479-492.

8. Ide C.H., Matta C., Holt J.E. et al. Dysgenes mesordermalis av hornhinnan (Peters anomali) associerad med klyfta läppar och gom // Ann. Oftalmol. - 1975. - Vol. 7. - s. 841.

9. Idrees F. A Review of Anterior Segment Dysgeneses / F. Idrees, D. Vaideanu, S.G. Fraser et al. // Undersökning av oftalmologi. - 2006. - Vol. 51, nr 3. - s. 213-231.

10. Kenyon K.R. Mesenkymdysgenes vid Peters anomali, sklerokornea och medfödd endoteldystrofi // Exp. Ögonres. - 1975. - Vol. 21 .-- s. 125.

11. Kenyon K.R., Hersh P.S. Corneal Dysgeneses // Duanes kliniska oftalmologi på CD-ROM. - 2001.

12. Zolotareva M.V. Valda avsnitt av klinisk oftalmologi. - Minsk, 1973. - S.71.

13. Krasnov M.L., Shulpina N.B. Terapeutisk oftalmologi. - Moskva: Nauka, 1985. - 309 s.

14. Frank-Kamenetsky Z.G. En märklig ärftlig form av glaukom // Rysk oftalmol. zhurn. - 1925. - Nr 3. - S. 203-219.

15. Shulpina N.B. Biomikroskopi av ögat / N.B. Shulpin. - M.: Medicin, 1974. - 264 s.

16. Shulpina N.B. Om möjligheten att använda iridologi i klinisk praxis / N.B. Shulpina, L.A. Wiltz // Vestn. oftalmol. - 1986. - T. 102, nr 3. - S. 63-66.

17. Schuko A.G. Optisk koherens tomografi i ögat / A.G. Shchuko, S.A. Alpatov, V.V. Malyshev // Oftalmologi: Nationell guide. - M.: GEOTAR-Media, 2008. - S. 141-146.

18. Shchuko A.G., Zhukova S.I., Yurieva T.N. Ultraljudsdiagnostik inom oftalmologi. - M.: Oftalmologi, 2013. - 128 s.

19. Schuko A.G., Yurieva T.N., Chekmareva L.T., Malyshev V.V. Glaukom och irispatologi. - M.: Block Nout, 2009 - 165 s.

20. Yurieva T.N., Mikova O.I., Shchuko A.G. Riskfaktorer för tidig utveckling av Frank-Kamenetsky glaukom // Nevsky Horizons - 2012: Samling av vetenskapligt. Arbetar. - SPb., 2012. - S. 134-136.

21. Yuryeva T.N., Shuko A.G. Funktioner i strukturen för det iridociiala systemet ur synvinkeln för moderna visualiseringsmetoder // Siberian medical journal. - 2012. - Nr 6. - S. 40-44.

22. Vodovozov A.M. Iridokromatoskopi och iridokromatografi som metoder för att studera iris mot bakgrund av olika spektralkompositioner // Vestn. oftalmol. - 1990. - T. 106, nr 2. - S. 34-40.

23. Zolotareva M. Valda avsnitt av klinisk oftalmologi. - Minsk: Hälsa, 1973. - 378 s.

24. Nesterov A.P., Batmanov Yu.E. Irisens roll i utflödet av vattenhaltig humor från ögat // Kazan Med. tidskrift. - 1973. - Nr 5. - S. 55-56.

25. Rumyantseva A.F. Om sambandet mellan enkel glaukom och medfödda anomalier i ögat // Vestn. oftalmol. - 1937. - T. 11, utgåva. 3. - S. 348-353.

26. Starodubtseva E.I., Shcherbina A.F. Ärftliga faktorers roll i medfödd aniridia // Oftalmol. tidskrift. - 1974. - Nr 2. - S. 136-144.

27. Frank-Kamenetsky Z.G. En märklig ärftlig form av glaukom // Rysk oftalmol. zhurn. - 1925. - Nr 3. - S. 203-219.

28. Shchuko A.G., Yurieva T.N. Glaukom och irispatologi. - M.: Borges, 2009. - S. 164.

29. Shchuko A.G., Zhukova S.I., Yurieva T.N. Ultraljuddiagnostik inom oftalmologi. - M.: Förlag "Oftalmologi", 2013. - 128 s.

30. Yurieva T.N. Moderna idéer om den strukturella och funktionella organisationen av det iridociliära systemet // Medicinsk visualisering. - 2011. - Nr 2 - S. 44-50.

31. Alvarado J.A., Murphy C.G., Juster R.P. Patogenes av Chandlers syndrom, essentiell irisatrofi och Cogan-Reese syndrom. II. Uppskattad ålder vid sjukdomsdebut // Invest. Oftalmol. Vis. Sci. - 2006. - Vol. 27. - s. 873-879.

32. Alvarado J.A., Underwood J.L., Green W.R. et al. Detektion av viralt DNA av herpes simplex i iridokornealt endelsyndrom // Arch. Oftalmol. - 1994. - Vol. 112. - s. 1601-1618.

33. Bremond-Gignac D. Glaucoma in aniridia // J. Fr. Ophtalmol. - 2007. - Vol. 30, nr 2. - s. 196-199.

34. Denis P., Nordmann J.P. et al. Ultrastrukturell studie och behandling av Chandlers syndrom // Br. J. Oftalmol. - 2001. - Vol. 85. - s. 56-62.

35. Eagle R. J., Font R. L., Yanoff M. et al. Iris naevus (Cogan-Reese) syndrom: Ljus- och elektronmikroskopiska observationer // Br. J. Oftalmol. - 1980. - Vol. 64. - s. 446.

36. Idrees F., Vaideanu D., Fraser S.G. et al. En översyn av Dysgeneses främre segment // Undersökning av oftalmologi. - 2006. - Vol. 51, nr 3. - s. 213-231.

37. Mandelbaum S. Glaukom associerad med primära hornhinnans endotelsjukdomar // Duanes kliniska oftalmologi på CD-ROM. - Lippincott Williams & Wilkins, 2005.

38. Rodrigues M.M., Phelps C.D., Krachmer J.H. et al. Glaukom på grund av endotelialisering av den främre kammarvinkeln. En jämförelse av bakre polymorf dystrofi av hornhinnan och Chandlers syndrom // Arch. Oftalmol. - 1980. - Vol. 98. - s. 688-690.

39. Rodrigues M. M., Jester J. V., Richards R. et al. Essentiell irisatrofi. En klinisk, immunhistologisk och elektronmikroskopisk studie i ett enuklerat öga // Oftalmologi. - 1988. - Vol. 95. - s. 69-73.

40. Scheie H. G., Yanoff M. Iris nevus (Cogan Reese) syndrom. En orsak till ensidig glaukom // Arch. Oftalmol. - 1995. - Vol. 93. - s. 963-970.

41. Sheppard J.D., Lattanzio F.A., Williams P.B. Konfokal mikroskopi används som den slutgiltiga, tidiga diagnostiska metoden vid Chandlers syndrom // Hornhinnan. - 2005. - Vol. 24. - s. 227-229.

42. Det främre kammarspjälkningssyndromet // Arch. Oftalmol. - 1966. - 75. - 307-318. Upphovsrätt 1996, American Medical Association.

1725 0

Diagnos och differentiell diagnos

Diagnosmedfödd glaukom upprättas på grundval av anamnes och undersökningsresultat, inklusive extern undersökning, keratometri, biomikroskopi, gonioskopi, gonioskopi med rotkompression, oftalmoskopi, tonometri, tonografi, undersökning av visuella funktioner.

Ultraljudsbiometri är av stor betydelse som en metod för att diagnostisera medfödd glaukom och övervaka effektiviteten av behandlingen och stabilisera processen genom förändringar i längden på den sagittala axeln i ögat och djupet på den främre kammaren. Undersökningen av synorganet hos små barn (upp till 3-5 år gamla) utförs under förhållanden med djupgående fysiologisk eller narkotisk sömn.

I närvaro av uttalade karakteristiska tecken:förstoring av ögongloben och hornhinnans diameter, sträckning av limbus, brott på den bakre gränsplattan, djup främre kammare, ökat intraokulärt tryck, glaukomatös utgrävning av optiskt nervhuvud, diagnos av medfödd glaukom orsakar som regel inte stora svårigheter. Betydande svårigheter vid diagnos kan uppstå i det inledande skedet av medfödd glaukom, när de karakteristiska symtomen på sjukdomen saknas eller är lindriga. I dessa fall bör uppmärksamheten riktas mot att identifiera tidiga tecken på sjukdomen.

Av stor vikt vid tidig upptäckt av medfödd glaukom är en undersökning av ögonen på varje nyfödd på modersjukhus av en förlossningsläkare och barnläkare, som bör känna till de första tecknen på sjukdomen. Om man misstänker glaukom hänvisas barnet till konsult till en ögonläkare och efter bekräftelse av diagnosen utförs lämplig behandling.

Medfödd glaukom bör skilja sig från ögonsjukdomar där vissa symtom som är karakteristiska för glaukom observeras: konjunktivit, keratit, hornhinnedystrofi, megalokornea, keratokonus, keratoglobus, hög grad av medfödd myopi, retinoblastom.

Fotofobi, blefarospasm, lakrimation observerad i medfödd glaukom är också karakteristiska för konjunktivit, vilket kan orsaka diagnostiska fel. Men med konjunktivit är det rikligt med urladdning och konjunktivalinjektion. I konjunktivit är hornhinnan vanligtvis slät, transparent och blank, och i glaukom är den oftare matt på grund av ödem.

Keratit av olika etiologier (parenkymal, herpetisk, etc.) kan simulera medfödd glaukom på grund av närvaron av liknande tecken - fotofobi, lakrimation, blefarospasm, hornhinnans opacitet. Men med keratit observeras perikorneal injektion, vaskularisering av limbus och hornhinna, iris och ciliary kropp är involverade i processen, pupillen smalnar. Samtidigt har patienter med keratit inte sådana symtom som är karakteristiska för glaukom som en förstorad ögonglob, ökad oftalmotonus etc.

En relativt sällsynt patologi som kan förväxlas med medfödd glaukom är medfödd ärftlig hornhinnedystrofi. Lesionen är vanligtvis bilateral och manifesteras av diffust ödem och grumling av membranet av varierande svårighetsgrad från mild till tjock vit med involvering av stroma. Fotofobi, förstoring av ögongloben och hornhinnan saknas, intraokulärt tryck är normalt. Med ärftlig epitelial hornhinnedystrofi finns det små spetsopaciteter under epitelet, framför den främre kantplattan (Bowmans hölje), fler i mitten.

Hornhinnans opaciteter, fotofobi, som uppträder som regel under 3-6: e levnadsmånaden kan observeras med sådana systemiska sjukdomarsom lipoidos och cystinos. Hornhinnans opaciteter orsakas av deponering av lipider i den i det första fallet och cystin i det andra fallet. Intraokulärt tryck är normalt, de karakteristiska tecknen på medfödd glaukom saknas, vilket gör det möjligt att fastställa rätt diagnos.

Medfödd glaukom måste skilja sig från megalokornea. Denna relativt sällsynta patologi har ett antal gemensamma symtom med hydroftalmos: en ökning av hornhinnans diameter, som kan nå 13-16 mm, en djup främre kammare, iris hypoplasi och ibland iridodones. Men med megalokornea finns det inga andra tecken på medfödd glaukom, såsom en ökning av ögonglobens axiella axel, ödem och opacitet hos hornhinnan, bristning av den bakre gränsplattan, ökat intraokulärt tryck, utgrävning och atrofi av synnervhuvudet.

Differentiell diagnos mellan medfödd glaukom, keratoglobus och keratoconus är vanligtvis enkel. Med keratoglobus är hornhinnan förstorad, halvklotisk, tunnad, särskilt vid limbus, den främre kammaren är djup. I närvaro av dessa tecken är det nödvändigt att skilja keratoglobus från hydroftalmos. Frånvaron av andra symtom på medfödd glaukom och normalt intraokulärt tryck gör det möjligt att skilja keratoglobus från hydroftalmos.

Keratoconus kännetecknas av hornhinnans koniska form och dess opacitet vid konens topp. Likheten med medfödd glaukom är närvaron av en djup främre kammare. Men den karakteristiska formen på hornhinnan och frånvaron av andra symtom på hydroftalmos gör det möjligt att skilja keratokonus från medfödd glaukom. Man bör komma ihåg att keratokonus förekommer oftast i åldern 9-20 år och är sällsynt hos små barn.

Hydroftalmos måste skiljas från hög medfödd närsynthet. Ett vanligt symptom på dessa sjukdomar är en förstorad ögonglob. För de tidiga stadierna av medfödd glaukom är emellertid en ökning av det främre segmentet av ögat karakteristiskt, medan det är hög myopi hos den bakre. Andra tecken på hydroftalmos med närsynthet saknas, intraokulärt tryck är normalt, förändringar i fundus som är karakteristiska för närsynthet noteras. Man bör komma ihåg att den myopiska brytningen som observeras i hydroftalmos aldrig når en hög grad.

En förstoring av ögongloben och hornhinnan med närvaro av opaciteter i de djupa skikten, oftare vid limbus, kan observeras med mucopolysackaridos. Sjukdomen manifesterar sig redan hos nyfödda och små barn. Till skillnad från medfödd glaukom är det intraokulära trycket normalt, ögonlockens ögonlock och ögongloben är edematös och cyanotisk, kärlen i den limbala regionen utvidgas och växer in i hornhinnan, fundus visar ofta tecken på stagnation med ett resultat av optisk nervatrofi.

Förekomsten av dessa tecken såväl som allmänna manifestationer av systemisk skada (deformation av skallen, fula ansiktsegenskaper, bred sadelnos, tjocka läppar, stor tunga, dorsolumbar kyphos, ledstyvhet, hepatosplenomegali, navelsträngs- och inguinalbråck etc.) gör det möjligt att skilja sjukdomen från medfödd glaukom ... Biokemiska studier hjälper till att fastställa en korrekt diagnos: utsöndringen av sura glykosaminoglykaner ökas tio gånger jämfört med normen.

Hydroftalmosbör differentieras från sekundärt glaukom som utvecklas med retinoblastom. Vanliga tecken på dessa sjukdomar är förstorad ögonglob, ödem i hornhinnan, mydriasis och ökat intraokulärt tryck. Den främre kammaren i retinoblastom är emellertid oftare normal eller liten, och med biomikroskopi och oftalmoskopi avslöjas förändringar som är karakteristiska för tumören i glaskroppen och i fundus. Resultaten av ekobiometri och andra studier kan bekräfta eller utesluta närvaron av en tumör. Man bör komma ihåg att i de stadier av retinoblastom, där sekundärt glaukom utvecklas, kan det förekomma förändringar i ögats främre segment - tumörknutor i iris, pseudohypopyon etc.

Buftalmhos små barn kan det utvecklas med sekundärt posttraumatiskt och postinflammatoriskt glaukom. Differentiell diagnos med medfödd glaukom i dessa fall orsakar vanligtvis inte svårigheter och är baserad på anamnesdata, liksom förekomsten av tecken på trauma eller inflammation.

Behandling

I samband med förekomsten av hinder för utflödet av intraokulär vätska är medfödd glaukombehandling kirurgisk. Läkemedelsbehandling är ett komplement till kirurgi.

Kirurgi

Kirurgiskt ingrepp vid medfödd glaukom utförs de omedelbart efter diagnos efter en akut undersökning av barnet som förberedelse för sjukhusvistelse, anestesi och kirurgi. Man bör komma ihåg att det inte finns några åldersrelaterade kontraindikationer för kirurgi hos barn med medfödd glaukom. Ju tidigare ett kirurgiskt ingrepp utförs, desto större kan effekten förväntas.

I de fall där normaliseringen av det intraokulära trycket inte har uppnåtts eller efter en tid efter effektiv kirurgisk behandling har oftalmotonusen ökat krävs en akut omoperation. Av särskild betydelse är den aktuella återoperationen hos små barn, under vilka processen under ökat intraokulärt tryck fortskrider snabbt, ögongloben växer.

I de första stadierna av kirurgisk behandling av medfödd glaukom, de operationer som används i primär glaukom vuxna (korneoskleral trepanation enligt Elliott, iridenkleisis, etc.). Dessa operationer var ineffektiva och ledde ofta till komplikationer, och därför användes de inte längre. Sedan 1936, när Barkan introducerade goniotomi - faktiskt det första mikrokirurgiska ingreppet, har resultaten av medfödd glaukombehandling förbättrats avsevärt. 1952 föreslog Shaye goniopunktur, som vanligtvis inte används som en oberoende operation utan i kombination med goniotomi.

Under de senaste åren, vid kirurgi av medfödd glaukom, har operationer använts i stor utsträckning som utförs vid primär glaukom på förslag av M.M. Krasnov, A.P. Nesterov och andra. Av dessa kirurgiska ingrepp utförs ofta trabekulotomi, trabekulektomi (sinusotrabeculectomy, sektor sinusektomi, trabeculcanalectomy). , iridocyklortraktion, etc. Lovande lasergoniopunktur är bildandet av ett hål i den trabekulära zonen och öppningen av den venösa sinusen av sclera genom laserverkan med användning av modulerade ("kalla") lasrar.

Moderna operationer för medfödd glaukom utförs under ett operationsmikroskop med mikrokirurgiska instrument. Speciella instrument krävs för att utföra goniotomi, goniopunktur (goniotom) och trabekulotomi (trabekulotom). För snitt används en rakbladskärpa, fixerad i bladhållaren. Mikronålar och 8: 0 och 10: 0 suturer används. Många operationer kräver gonioskopisk kontroll.

Projektionen av toppen av den främre kammarvinkeln på sclera bestäms med hjälp av diafakoskopi eller gonioskopi i kombination med indragning av sclera i limbusregionen. Kirurgiskt ingrepp utförs vid lägsta möjliga intraokulära tryck. För detta ändamål ordineras diakarb eller glycerol några dagar före operationen.

Principen för kirurgisk behandling av medfödd glaukom är användningen av patogenetiskt jordade mikrokirurgiska operationer, med hänsyn till mekanismen för att öka det intraokulära trycket. Framgången med kirurgisk behandling av medfödd glaukom bestäms till stor del av det rätta valet operationer beroende på sjukdomsstadiet och karaktären av patologiska förändringar i den främre kammarens vinkel, avslöjad under gonioskopisk undersökning. I de tidiga stadierna av sjukdomen (initial och avancerad) utförs operationer som syftar till att återställa de naturliga utflödesvägarna för intraokulär vätska, eller kombineras med kirurgiska ingrepp, vars syfte är att skapa ytterligare utflödesvägar.

Om det finns mesodermal vävnad i hörnet av den främre kammaren är goniotomi ett patogenetiskt jordat kirurgiskt ingrepp (fig. 65). Kärnan i operationen är att avlägsna den pretrabekulära obstruktionen - att ta bort (skrapning, dissektion) mesodermal vävnad, frigöra den trabekulära zonen och återställa utflödet av intraokulär vätska genom den sklerala sinusen. Goniotomi rekommenderas att utföras i början av sjukdomen; i det avancerade stadiet är goniotomi i kombination med goniopunktur ett mer effektivt ingrepp.

Figur: 65. Goniotomi (schema)

Goniopunktur kan inte betraktas som en patogenetiskt motiverad operation för medfödd glaukom, eftersom det inte återställer de naturliga utflödesvägarna, som vid goniotomi, utan skapar nya. Men vad gäller klinisk tillämpning och teknik är goniopunktur nära goniotomi.

Kärnan i goniopunktur (fig. 66) är att skapa en fistel för subkonjunktivfiltrering. Goniopunktur låter dig öka effekten av goniotomi, vilket är särskilt viktigt i det uttalade glaukomstadiet, där sekundära förändringar i utflödeskanalen redan kan observeras. Som en oberoende operation används goniopunktur sällan.

Figur: 66. Goniopunktur (disposition)

Goniotomi och goniopunktur utförs under kontroll av operativa goniolens med ett speciellt instrument - ett goniotom. Det är mest tillrådligt att använda en kanylerad goniotom, som möjliggör, tack vare införandet av isoton natriumkloridlösning, att fördjupa den främre kammaren och bibehålla dess djup konstant under hela operationen.

I närvaro av embryonal mesodermal vävnad i hörnet av den främre kammaren, både i de inledande och avancerade stadierna av sjukdomen, kan ab externo trabeculotomy vara den metod du väljer. Operationen består i att öppna den inre väggen i den sklerala sinusen med samtidig förstörelse av embryonvävnaden med ett speciellt instrument - en trabekulotom (fig 67). Som ett resultat frigörs åtkomsten av kammarfuktighet till den sklerala sinusen. Fördelen med trabekulotomi framför goniotomi är förmågan att utföra den med en ogenomskinlig hornhinna.

Figur: 67. Trabekulotomi (diagram)

I fall där den främre fästningen av iris avslöjas under gonioskopisk undersökning, vars rot helt eller delvis täcker filtreringszonen, är det tillrådligt att utföra en goniotomi i början. Effekten av goniotomi i dessa fall beror på frisättningen av den trabekulära zonen i samband med undertryckandet av irisrot samt skrapning av embryonvävnaden, om den hittas. I det inledande skedet kan ab externo trabeculotomy vara den metod du väljer. I det avancerade stadiet visas goniotomi med goniopunktur eller iridocyklortraktion enligt Krasnov.

I frånvaro av mesodermal vävnad och främre fästning av iris i hörnet av den främre kammaren, när gonioskopisk undersökning avslöjar otillräcklig differentiering av trabecula, är ab externo trabeculotomy mest indikerad i det inledande skedet av sjukdomen, i utvecklade metoder för val kan vara ab externo trabeculotomy och trabeculectomy. Principen för operationen består i excision under skleralfliken på ett litet område av trabecula och den venösa sinusen i sclera (Fig. 68). Som ett resultat inträffar ett ytterligare utflöde av vattenhaltig humor genom de skurna ändarna av den venösa sinusen av sclera längs ögats dräneringssystem och genom fisteln och vid kanterna på den sclerala klaffen in i subkonjunktivalutrymmet. Ett antal ändringar av dessa operationer har föreslagits (M. M. Krasnov, A. P. Nesterov och andra).

Figur: 68. Trabekulektomi (diagram)

I de senare stadierna av glaukom (avancerad, nästan absolut och absolut) visas operationer som syftar till att skapa nya vägar för utflödet av intraokulär vätska. Det är inte möjligt att återställa de naturliga utflödesvägarna i dessa steg på grund av uttalade sekundära förändringar som uppstår i samband med ögonförstoring och töjning av membranen.

I ett avancerat skede kan den användas trabekulektomi... Valmetoden i närvaro av mesodermal vävnad eller otillräcklig differentiering av trabecula kan vara genomträngande goniodiatermi enligt Broshevsky, med främre fästning av iris - iridocyklortraktion enligt Krasnov (fig 69). Operationen syftar till att öppna vinkeln i smalvinkelglaukom med ett organiskt främre block. Kärnan i operationen består i införandet i den främre kammaren av en eller två scleralremsor, som fungerar som distanser som skiljer irisrot från ögonbollens inre yta och stöder den främre kammarens vinkel i ett funktionellt tillstånd.

Figur: 69. Iridocyklortraktion

I nästan absoluta och absoluta steg utförs penetrerande goniodiatermi, filtrering av iridektomi enligt Chaie, sclerogonioclisis etc. I de senare stadierna av sjukdomen, särskilt hos patienter som upprepade gånger opereras på grund av risken för magoperationerkan kirurgiska ingrepp som syftar till att minska produktionen av intraokulär vätska tillämpas. Med hydroftalmos utförs cyklodiatermokoagulering eller cyklo-kryo-applicering av sclera i det område som motsvarar processerna i ciliärkroppen, där ärrbildning uppstår under påverkan av hög eller låg temperatur.

Det är att föredra att använda diatermokoagulation på grund av dess djupare effekt jämfört med kryokoagulation. Principen för cykloanemisering är effekten på kärlen som matar ciliärkroppen. För detta ändamål utförs diatermokoagulering av den långa bakre eller främre ciliärartären, vilket resulterar i att kärlet utplånas. Det är nästan omöjligt att uppnå detta med hjälp av kryokoagulation. Den hypotensiva effekten av operationer som syftar till att minska produktionen av intraokulär vätska i hydroftalmos är vanligtvis liten och ofta instabil.

Drogbehandling

Medicinsk behandling för medfödd glaukom inkluderar användning av miotika, uttorkning och distraktionsterapi.

På grund av närvaron av grova hinder för utflödet av intraokulär vätska i medfödd glaukom har miotiska medel som regel en liten effekt på det intraokulära trycket. Som ett resultat används läkemedelsbehandling inte som en oberoende metod utan som ett komplement till kirurgisk behandling. Pilokarpinhydroklorid minskar oftalmotonus med i genomsnitt 2-4 mm Hg. Art., Armin och aceklidin - med 6-7 mm Hg. Konst.

Med tanke på miotiska läkemedels förmåga att något minska oftalmotonus bör de ordineras:1) omedelbart efter att diagnosen ställts under förberedelsen av patienten för sjukhusvistelse för operationen; 2) efter operationen, i fall där det intraokulära trycket inte har normaliserats, tills frågan om upprepad kirurgisk behandling har lösts.

Vid medfödd glaukom används kolinomimetiska (1-2% lösning av pilokarpinhydroklorid, 2-3% lösning av aceklidin) och antikolinesteras (0,005-0,01% lösning av armin, 0,25-0,5% lösning av tosmilen).

Användningen av oftalmiska läkemedelsfilmer med pilokarpinhydroklorid är lovande. Deras införande i konjunktivsäcken 1 gång per dag för en terapeutisk effekt är högre än 4-5 gånger installationer av 1-2% pilokarpinlösning.

Sympatikotropa medel används, oftare 0,1-1% lösning av adrenalinhydroklorid, vilket smalnar kärlen i ciliarkroppen och minskar produktionen av vattenhaltig humor. Adrenopilokarpin används också (0,1 g pilokarpin och 10 ml 0,1% adrenalinlösning). Även föreskrivna medel som minskar produktionen av intraokulär vätska - kolanhydrashämmare (diakarb inuti) och osmotiska läkemedel - glycerol inuti.

Barn med medfödd glaukom behöver återställande och desensibiliserande behandling, liksom behandling som syftar till att förbättra ögatrofismen (ATP, vitaminer etc.).

Utfall och prognos för medfödd glaukombehandling

Prognosen för medfödd glaukom har förbättrats avsevärt på grund av tidig upptäckt av sjukdomen, snabb behandling och användning av mikrokirurgiska patogenetiskt jordade operationer. Under de senaste åren har normalisering av oftalmotonus uppnåtts hos mer än 92% av patienterna tidiga datum efter operation och i 85% och mer - i de avlägsna. Efter den stabila normaliseringen av det intraokulära trycket som uppnåtts som ett resultat av kirurgisk behandling kan visuella funktioner inte bara bevaras utan också ökas. Visionen bevaras under hela livet hos 75% av barn som körs i tid och endast hos 15-20% av senopererade barn.

Dispensary observation av barn med medfödd glaukom

Barn med medfödd glaukom ska vara under uppsikt övervakad i en poliklinik, de måste undersökas en gång i månaden. Hos dessa barn bestäms synskärpa, synfältet undersöks, keratometri, biomikroskopi, oftalmoskopi, tonometri, ekobiometri utförs. Barn under 3 år, liksom rastlösa, kontaktlösa barn och äldre barn som inte kan utföra nödvändiga undersökningar på öppenvård, ska skickas för undersökning till ett sjukhus. Det är tillrådligt att göra detta minst en gång var tredje månad.

Under dispensary observation för barn med medfödd glaukom efter operationen utförs läkemedelsbehandling, korrigering av brytningsfelet föreskrivs, om det anges, ordineras pleoptisk behandling. En viktig uppgift för dispensär observation är identifiering av barn med okompenserat, progressivt glaukom, komplikationer och deras omedelbara hänvisning till ögonavdelningen för detaljerad undersökning och kirurgisk behandling.

Kriterierna för att stabilisera den glaukomatösa processen är normalt intraokulärt tryck, frånvaro av fotofobi, blefarospasm, lakrimation, hornhinnansödem, stabilitet av synfunktioner, frånvaro av patologisk sträckning av hornhinnan och förstoring av ögongloben, enligt keratometri och ekobiometri, frånvaron av negativ dynamik i fundustillståndet.

Avetisov E.S., Kovalevsky E.I., Khvatova A.V.

- oftare en ärftlig sjukdom, åtföljd av en gradvis ökning av det intraokulära trycket och tillhörande synstörningar orsakade av detta. De viktigaste symptomen på denna patologi inkluderar en ökning av ögonstorleken (hos spädbarn), ömhet, vilket leder till ångest och tårighet hos barnet, fotofobi, närsynthet eller astigmatism. Diagnos av medfödd glaukom görs på grundval av oftalmologiska undersökningsdata, studie av patientens ärftliga historia och graviditetsförloppet, genetiska studier. Behandlingen är endast kirurgisk, och den bör utföras så tidigt som möjligt före utvecklingen av irreversibla sekundära störningar i synorganet.

ICD-10

Q15.0

Allmän information

Diagnos av medfödd glaukom

Detektion av medfödd glaukom utförs av en ögonläkare på grundval av undersökningsdata, oftalmologiska undersökningar (tonometri, gonioskopi, keratometri, biomikroskopi, oftalmoskopi, ultraljudsbiometri). En viktig roll i diagnosen av detta tillstånd spelas också av genetisk forskning, studie av ärftlig historia och graviditetsförlopp. Vid undersökning, förstorad (med tidig form) eller normal storlek på ögonen, svullnad i vävnader som omger ögongloben kan också observeras. Hornhinnans horisontella diameter ökas, mikrobrott och grumlighet är möjliga på den, sklera är tunnare och har en blåaktig nyans, iris påverkas av medfödd glaukom - atrofiska processer förekommer i den, eleven reagerar trögt på ljusstimuli. Den främre ögonkammaren fördjupas (1,5-2 gånger åldersnormen).

På fundus länge sedan det finns inga patologiska förändringar, eftersom intraokulärt tryck först inte ökar signifikanta värden genom att öka ögonglobens storlek. Men då utvecklas utgrävningen av synnervhuvudet ganska snabbt, men med ett tryckfall minskar också svårighetsgraden av detta fenomen. På grund av ökningen av ögonstorleken i medfödd glaukom inträffar näthinnans gallring, som, om den inte behandlas, kan leda till dess bristning och rhegmatogena avskiljning. Ofta mot bakgrund av sådana förändringar finns närsynthet. Tonometri visar en liten ökning av det intraokulära trycket, men denna indikator bör jämföras med den anteroposteriorstorleken på ögat, eftersom sträckning av sclera jämnar ut IOP-indikatorerna.

Studien av den ärftliga historien kan avslöja liknande förändringar hos patientens släktingar, medan det ofta är möjligt att bestämma den autosomala recessiva typen av arv - detta är bevis för primär medfödd glaukom. Närvaro under graviditeten infektionssjukdomar mor, trauma, exponering för teratogena faktorer indikerar möjligheten att utveckla en sekundär form av sjukdomen. Genetisk diagnostik utförs genom direkt sekvensering av CYP1B1-gensekvensen, vilket gör det möjligt att identifiera dess mutationer. Således är det bara en genetiker som otvetydigt kan bevisa förekomsten av primär medfödd glaukom. Dessutom är det i närvaro av ett sådant tillstånd hos en av föräldrarna eller deras släktingar möjligt att söka efter genens patologiska form före befruktning eller fosterdiagnostik med fostervattensprov eller andra tekniker.

Behandling och prognos för medfödd glaukom

Behandling av medfödd glaukom är endast kirurgisk, det är möjligt att använda modern laserteknik. Konservativ terapi med traditionella medel (pilokarpindroppar, klonidin, adrenalin, dorzolamid) är hjälpmedel och kan användas under en längre tid i väntan på operationen. Kirurgiskt ingripande reduceras till bildandet av en väg för utflödet av vattenhaltig humor, vilket minskar det intraokulära trycket och eliminerar medfödd glaukom. Metoden och schemat för operationen väljs i varje enskilt fall strikt individuellt. Beroende på den kliniska bilden och de strukturella egenskaperna hos ögongloben kan goniotomi, sinustrabeculectomy, dräneringsoperationer, lasercykelfotokoagulation eller cyklokryokoagulation utföras.

Prognosen för medfödd glaukom med snabb diagnos och operation är oftast gynnsam, men om behandlingen utförs med fördröjning är synskador av olika svårighetsgrad möjliga. Efter eliminering av glaukom krävs minst tre månaders dispensary observation av en ögonläkare.