Pagsubok ng dugo para sa karyotype. Ang pagsasagawa ng isang pagsubok sa karyotype ng dugo upang matukoy ang mga posibleng abnormalidad ng chromosomal Ano ang ipinapakita ng karyotyping ng asawa

Sa kabuuan, higit sa 6,000 iba't ibang mga namamana sakit ay kilala, at isang pag-aaral ng karyotype ay kinakailangan upang makilala ang ilan sa mga ito. Ano ang pananaliksik na ito?

Sa mga tao, hindi lamang ang mga sakit na nauugnay sa mga dysfunctions ng anumang mga organo, tulad ng myocardial infarction at pancreatitis, hindi lamang mga sakit na nauugnay sa mga karamdaman sa pamumuhay, tulad ng labis na katabaan at paninigas ng dumi, ngunit din ang congenital, namamana na mga sakit. Ang mga ito ay mga sakit batay sa isang depekto sa namamana na patakaran ng mga cell o sa genetic material.

Ang impormasyong hereriter ay sumasailalim sa mga mutasyon, at ang mga mutation na ito ay maaaring makaapekto sa mga indibidwal na gen, at maging sa buong kromosom. Ang mga sakit na ito ay maaaring lumitaw sa pamilya sa mahabang panahon, at minana mula sa salin-lahi hanggang sa henerasyon. Ang ganitong mga sakit, halimbawa, ay nagsasama ng hemophilia. Maaaring mangyari bigla ang mga pagkakaiba-iba, sa yugto ng pagbuo ng embryo at sa mga unang yugto ng pag-unlad nito.

Karyotype: ano ito?

Marahil, marami sa inyo ang nakarinig ng gayong konsepto tulad ng mga panganib ng chromosomal, empleyotyping ng mga asawa, o pagpapasiya ng set ng kromosoma. Ang lahat ng mga pag-aaral na ito ay isa at ang parehong pag-aaral, lalo na ang pagsusuri ng karyotype.

Mahirap para sa isang tao na walang edukasyon sa medikal na maunawaan kung ano ito - isang empleyotype, ngunit susubukan naming bigyan ito ng isang maliwanag na kahulugan. Alam na ang bawat species ng mga nabubuhay na nilalang sa ating planeta, nang walang pagbubukod, ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang natatanging hanay ng mga kromosoma na likas lamang sa species na ito at ang lahat ng mga namamana na impormasyon ay nakapaloob sa kanila.

Ang mga Chromosome ay sobrang mahigpit na naka-tile at compactly na ipinamamahagi ng mga helice ng DNA, kung saan naka-imbak ang impormasyon ng genetic. Maaari itong isaalang-alang na ang mga kromosoma ay mga genes na mahigpit na naka-pack sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod o hiwalay na mga seksyon ng DNA na naka-encode ng synthesis ng ilang mga protina. Ang bawat tao, anuman ang edad, kasarian, nasyonalidad, ay mayroong 46 kromosom (23 pares). Sa mga ito, 44 \u200b\u200bang tinatawag na autosome, at ang dalawa pa ay tinatawag na sekswal.

Ang lahat ng mga kababaihan ay may dalawang magkatulad na chromosome ng sex, na bawat isa ay itinalaga ng titik X. Samakatuwid, sa mga kababaihan, ang pagtatalaga ng dalawang chromosome sa sex ay XX. Sa mga kalalakihan, ang bilang ng mga chromosome ng sex ay pareho, ngunit naiiba ang komposisyon. Ang isa sa kanila ay babae, iyon din, X, at ang pangalawa ay lalaki, o Y. Samakatuwid, ang sex chromosome ng isang lalaki ay naka-encrypt bilang XY. Ang natitirang 44 kromosom ay hindi nauugnay sa pamana ng kasarian, at samakatuwid ang normal na istruktura ng mga kromosoma para sa mga tao ay kinakatawan bilang mga sumusunod: (46 chromosome sa kabuuan), 46 XY - lalaki, 46 - XX na babae.

Halimbawa, maaari nating sabihin na ang lahat ng mga kromosoma ay may sariling hugis: ang isang espesyalista ay maaaring makilala ang kanilang numero (lahat ay may sariling mga numero depende sa kanilang hugis, uri at komposisyon), at pag-uri-uriin ang mga ito nang maayos. Kaya, sa chromosome number one mayroong higit sa 3,000 mga gen, at sa lalaki na Y-chromosome mayroon lamang 429 sa kanila.Higit sa lahat, ang lahat ng mga kromosom ay naglalaman ng higit sa 3 bilyong mga pares ng base, na nakolekta sa higit sa 36 libong mga gene at ang mga gen ay maaaring mag-encode ng higit sa 20,000 iba't ibang mga protina na namamana.

Ngayon, matapos nating maunawaan kung ano ang mga kromosoma, mauunawaan natin na ang karyotyping ay tulad ng isang set ng kromosoma na nakikita ng mga espesyalista sa mga espesyal na kondisyon. Ang bagay ay na sa isang ordinaryong, mahinahon na umiiral at matatag na cell, ang namamana na materyal ay hindi napapansin. Ito ay nasa pangunahing at hindi maaaring pag-aralan sa anumang paraan.

Ngunit kapag ang cell ay nagsisimula na hatiin, at ang mga kromosoma, sa una na pagdodoble, lahat ay pumupunta sa isang linya, bago sila magkalat sa dalawang selula ng anak na babae, malinaw silang nakikita. Ang yugtong ito ng cell division ay tinatawag na metaphase. Samakatuwid, ang isang karyotype ay isang hanay ng lahat ng mga kromosoma ng isang organismo sa yugto ng metaphase. Ang mga pinag-aralan na katangian ay kasama ang kabuuang bilang ng mga kromosoma, ang kanilang hugis, sukat, at ilang mga tampok na istruktura.

Ang Karyotyping ay isang pamamaraan ng cytogenetic para sa pag-aaral ng dami at kalidad ng mga kromosom.

Ano ang maaari at hindi matukoy ng pag-aaral na ito?

Ang pagtatasa ng karyotype ng pasyente ay nagpapakita ng pagkakaroon ng iba't ibang mga sakit sa kromosoma, na tinatawag na mga sakit na chromosomal. Ang iba't ibang mga problema ay maaaring mangyari sa mga kromosom: ang isang pasyente ay maaaring magkaroon ng higit pa o mas kaunting mga kromosom, ang kanilang istraktura ay maaaring magambala, at ang isang empleyotype ay maaaring madoble, o maaaring mayroong isang ganap na labis na chromosome set sa bawat cell.

Sa ilang mga kaso, sa pinakadulo maagang yugto ang pagbuo ng "pagkabigo" ng embryo ay nangyayari sa yugto ng cleavage ng itlog. Bilang isang resulta, tulad ng isang organismo, na binuo mula sa isang malformed zygote, ay maglalaman ng ilang mga clones ng cell, at kahit na maraming mga iba't-ibang mga karyotypes. Ang bihirang kondisyon na ito sa genetika ay tinatawag na mosaicism.

Ang mga malubhang karamdamang empleyotype ay sinamahan ng mga seryosong malformations at hindi pagkakatugma sa buhay. Karaniwan sa ilalim ng mga kondisyong ito, nangyayari ang kusang pagpapalaglag o panganganak. Gayunpaman, tungkol sa 2% ng mga bata na may karamdaman sa chromosomal ay ipinanganak, lumalaki, umunlad at maaaring mabuhay ng medyo mahabang buhay at kahit na manganak ng mga bata. Ang pagsubok sa Karyotype ay maaaring magpakita ng pagkakaroon ng mga naturang sakit.

Ngunit sa lahat ng ito, ang karyotype ay hindi maipakita kung ang isang tao ay may sakit o hindi sa isang sakit na nauugnay sa isang depekto sa isang indibidwal na gene, kaibahan sa mga kakulangan sa chromosome. Ipinapakita lamang ng Karyotyping ang pinakamaraming paglabag sa antas ng chromosome. Ang pag-aaral na ito ay hindi matukoy ang isang sakit tulad ng phenylketonuria, galactosemia, Marfan syndrome, o isang malubhang sakit tulad ng cystic fibrosis. Nangangailangan ito ng mga pag-aaral ng genetic (hindi cell mikroskopya), kung saan ginagamit ang iba pang mga pamamaraan.

Sa napaka-simpleng mga termino, maaari nating ihambing ang sitwasyon sa isang parada ng mga tropa. Mula sa isang taas ay makikita ang malinaw na pagmamartsa sa mga indibidwal na batalyon sa anyo ng kahit na mga parihaba, at kung may mas kaunting mga tao sa anumang batalyon (isang gross defect), kung gayon ang alinman sa rektanggulo ay magiging mas maliit, o ang hugis nito ay hindi tama, at ito ay maihahambing sa chromosomal pathology. kung ang batalyon mismo ay kinuha bilang isang kromosoma. Ngunit ang mga problema na nauugnay sa isang indibidwal na sundalo (genome) ay hindi maaaring mai-disassembled mula sa tulad na taas. Maaaring magkaroon siya ng isang sandatang kinuha sa ibang paraan, maaaring hindi siya magkaroon ng kwelyo o headgear, ngunit sa pangkalahatan ang sitwasyon ay magmukhang magkakasuwato mula sa malayo. Samakatuwid, ang mga problema na nauugnay sa isang sundalo, o sa isang gene, ay nalulutas ng iba pang mga pamamaraan ng pananaliksik, halimbawa, pag-uutos ng genetic. Ngayon alam mo kung ano ang karyotyping ng daliri.

Mga indikasyon para sa layunin ng pag-aaral

Ang pag-aaral ng karyotype ay inireseta nang madalas sa pagkakaroon ng pagsuporta sa mga phenomena na nagmumungkahi ng anumang genetic abnormalities, halimbawa, sa mga asawa. Bakit inireseta ang isang pagsubok sa dugo ng karyotype? Una sa lahat, sa pagkakaroon ng matagal at patuloy na kawalan ng pagsasama sa pag-aasawa. Ang susunod na mahalagang mga indikasyon sa mga matatanda ay:

• panganganak at madalas na kusang pagkakuha,
• frozen na pagbubuntis (paulit-ulit);
• pangunahing amenorrhea sa mga kababaihan, kung, sa kabila ng edad na nauugnay sa pagbibinata, walang ovarian-panregla cycle at regla;
• madalas na mga kaso ng pagkamatay sa sanggol sa pamilya pagdating sa pagkamatay ng mga sanggol sa ilalim ng isang taon;
• congenital malformations sa mga bata;
• pag-unlad ng pagkaantala at pag-retard sa pag-iisip;
• hindi maintindihan na sex ng bagong panganak (nangyayari din ito);
• hinala ng isang namamana na patolohiya, halimbawa, dagdag na mga daliri, anomalya sa istraktura ng ilong at mata, at magkatulad na mga kababalaghan;

Sa wakas, ang pagsusuri sa karyotype ay kinakailangan para sa pormal na mga kadahilanan bago sumailalim sa isang mamahaling pamamaraan ng vitro fertilization (IVF). Kung sakaling ang isang babae - isang donor ng itlog, isang sumuko na ina, o isang sekswal na kasosyo - ang isang sperm donor ay may mga abnormalidad ng chromosomal, kung gayon walang sinumang makakagarantiya ng isang positibong resulta ng pamamaraang ito.

Paghahanda para sa pananaliksik at paghahatid ng pagsusuri

Talagang nagustuhan ng lahat ang paghahanda para sa pagsusuri. Marahil ang pag-aaral na ito ay nagbibigay ng isang natatanging dahilan upang gumawa ng isang bagay na naiiba sa karaniwang ginagawa mo. Kung ang lahat ng mga pagsusuri ay inirerekumenda na kunin sa isang walang laman na tiyan sa umaga, pagkatapos kapag nag-donate ng dugo para sa karyotype, kinakailangan na lumapit sa laboratoryo pagkatapos ng pagkakaroon ng isang mahusay na pagkain at, bukod dito, hindi inirerekumenda na dumating sa isang walang laman na tiyan. Iyon ang dahilan kung bakit ang pagsusuri na ito ay isinumite nang hiwalay, dahil ang kahilingan na ito ay hindi katugma sa karamihan ng iba pang mga pagsusuri.

Paano magbigay ng dugo nang tama para sa isang karyotype? Mayroong maraming mga kondisyon. Ang pasyente ay hindi dapat kumuha ng anumang mga antibiotics sa isang buwan bago ang pagsusuri, iyon ay, hindi siya dapat magkaroon ng nakakahawa at nagpapaalab na sakit sa talamak na anyo, o pagpalala ng talamak na nakakahawang sakit. Tinatapos nito ang lahat ng paghahanda para sa pag-aaral. Ang pagsusulit ay napaka-simple: ang pasyente ay kinukuha lamang ng venous blood sa isang test tube kung saan inilalagay ang sodium heparin upang ang dugo ay hindi mamutla.

Paano isinasagawa ang diagnosis?

Ang pagsusuri sa Karyotype ay isang kumplikadong proseso na tumatagal ng mahabang panahon at maraming yugto. Una sa lahat, kinakailangan upang isentro ang dugo at paghiwalayin ang plasma mula sa mga cellular debris. Pagkatapos nito, kinakailangan upang ihiwalay ang buhay na puno ng mga lymphocytes mula sa sediment na ito, at ilagay ang mga ito sa isang kultura ng cell: ang mga lymphocytes ay dapat na aktibong lumaki at dumami. Ang paglago at pagpaparami na ito ay dapat maganap sa loob ng 3 araw.

Dapat mayroong maraming mga lymphocytes nang sabay-sabay, dahil ang mga cytogenetics ay kailangang makahanap ng maraming mga cell na nasa yugto ng aktibong paghahati, ngunit hindi pa nahahati sa dalawang mga anak na babae. Sila ay nasa isang estado ng metaphase. Ang pagpasa ng isang pagsusuri para sa karyotype ay binubuo sa paghahanap at pag-aaral ng mga pares na hindi pa nasasagot. Sa ilalim lamang ng mga kondisyon ay ang mga kromosom na malinaw na nakikita, na kung saan ay nasa isang dobleng set para sa bawat cell, at inilinya sa isang chain upang magkahiwalay sa mga bagong cell.

Matapos ang paglaki ng kultura, ang mga cell ay ginagamot sa colchicine, ginagawang posible upang mapabagal ang cell division sa yugto ng metaphase (division paralysis). Samakatuwid, pagkatapos ng pagkalkula, lahat ng mga hindi nababawas na mga cell ay nag-freeze sa tamang yugto. Pagkatapos nito, ang paghahanda ay naayos, namantsahan, at inilagay sa isang slide slide. Pagkatapos nito, ang isang cytogeneticist sa ilalim ng isang mikroskopyo ay isinalaysay ang kabuuang bilang ng mga kromosoma, kinikilala ang kanilang mga numero, at sinusuri ang istraktura ng bawat isa sa kanila para sa mga abnormalidad.

Ang isang bahagi ng isang kromosom ay maaaring mapunit - ito ay tinatawag na isang pagtanggal. Ang kromosom ay maaaring hindi kasama ng pares nito, ngunit mayroong isa pang labis na kromosom, at ito ay tatawaging trisomy para sa anumang pares. Ang labis na kromosom na ito ay dapat na matagpuan sa iba pa, upang matukoy kung aling numero ang pagmamay-ari nito, upang makilala ito.

Kasama rin sa mga abnormalidad ng chromosomal maaaring mayroong isang 180 degree na flip ng isang seksyon ng chromosome, paglilipat ng isang bahagi sa isa pang seksyon ng chromosome, pag-uulit ng isang seksyon, at iba pa. Ang ganitong mga abnormalidad sa istruktura ng chromosomal ay tinatawag na mga translocations, inversions, at mga duplication. Ang lahat ng mga karamdaman na ito ay namamana, at ang peligro ng familial na magkaroon ng isang chromosomal disorder ay sapat na kung natagpuan.

Matapos makilala ng cytogeneticist at i-disassembled ang lahat ng mga chromosome, ang mga cell ay napili kung saan ito ay pinakamahusay na nakikita. Pagkatapos nito, ang mga kromosom ay nakuhanan ng larawan na may mataas na resolusyon sa ilalim ng isang mikroskopyo, at pagkatapos ay isinasagawa ang pag-decode - isang mosaic ay ginawa mula sa maraming mga larawan, na kung saan ay tinatawag na isang nakaayos na karyotype. Ang bawat kromosom ay itinalaga ng sariling numero. Kasabay nito, kinakailangang maunawaan na ang cytogeneticist ay hindi lamang binibilang ang mga kromosoma sa pagkakasunod-sunod na gusto niya, ngunit hinahanap ang mga kromosoma ng mga kinakailangang numero at inihambing ang mga ito sa data. Ang nagresultang Photograpikong karyotype ay isinaayos ng bilang ng mga kromosom, sa pababang pagkakasunud-sunod ng mga numero. Ang mga chromosome ng sex ay matatagpuan sa pinakadulo, at pagkatapos ay ang pagtatasa ay inisyu sa anyo ng isang natapos na resulta.

Pagbibigay kahulugan at pagpapakahulugan ng mga resulta ng pagsusuri

Sa kabila ng pagtaas ng mga paghihirap na nauugnay sa teknolohiya ng pagsusuri ng dugo para sa karyotype, mayroong isang napaka-simpleng bersyon ng karyotype ng isang malusog na tao. Narito siya:

• 46 XY ay isang normal na tao;
• Ang 46XX ay isang normal na babae.

Ang lahat ng iba pang mga variant ay isang palatandaan ng sakit na chromosomal. Hindi ito madalas na nangyayari, isang kaso bawat 500 pagsubok. Ano ang ilang posibleng mga variant ng mga hindi normal na karyotypes?

Kaya, ang mga sakit tulad ng sakit sa Down ay nagpapahiwatig ng dagdag, pangatlong kromosom sa 21 na pares. Ang kondisyong ito ay tinatawag na chromosome 21 trisomy. Ang mga sakit tulad ng Edwards syndrome at Patau syndrome, ayon sa pagkakabanggit, ay sanhi ng trisomy sa chromosome 18 at 13. Kung sakaling ang isa sa maiikling braso ay napunit sa ikalimang kromosom (iyon ay, ang isang pagtanggal ay nangyari), pagkatapos ito ay humantong sa pagbuo ng isang sakit na tinatawag na "Cat Scream syndrome".

Sa sakit na ito, ang mga bata ay naiwan sa pag-unlad, ipinanganak na may mababang kalamnan at pagbaba ng tono, at nailalarawan sa pamamagitan ng isang mukha na may hypertelorism, o malawak na hanay ng mga mata, na may isang katangian na umiiyak. Ang nasabing "sigaw ng pusa" ay lumitaw dahil sa congenital underdevelopment ng larynx, makitid at lambot ng kartilago. Ang sintomas na ito ay nawala sa unang taon ng buhay. Halimbawa, ang saklaw ng partikular na sindrom na ito ay isang kaso sa 45,000 katao.

Sa ilang mga kaso, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng labis na chromosom sa sex. Kaya, kung ang mga lalaki ay may labis na babae sex X chromosome o kahit 2, (XX) o kahit na 3 (XXX), pagkatapos ay pinag-uusapan natin ang tungkol sa Klinefelter's syndrome. Ang sindrom na ito ay mas karaniwan: isang kaso sa 600 mga bagong panganak na lalaki. Bilang isang resulta, sa oras ng pagbibinata, ang pasyente ay may pag-unlad ng mga maselang bahagi ng lalaki, gynecomastia, kawalan ng katabaan at erectile dysfunction.

Maraming iba pang mga aberration ng chromosomal na maaaring humantong sa sakit, ngunit ang mga ito ay lampas sa saklaw ng artikulong ito.

Sa konklusyon, dapat itong sabihin na ang pag-aaral ng karyotype ay isinasagawa sa mga sertipikadong laboratoryo na may kinakailangang pahintulot upang mapalago ang mga kultura ng cell at magtrabaho sa larangan ng mga cytogenetics. Karaniwan ang mga ito ay mga laboratoryo na nilagyan ng pinaka-modernong kagamitan na matatagpuan sa malalaking lungsod.

Ang resulta ay karaniwang inihanda para sa mga 2 linggo, ito ay dahil sa pangangailangan para sa paglaki ng mga kultura ng cell at isang masinsinang, pag-aaral ng masakit sa lahat ng mga kromosoma sa ilalim ng isang mikroskopyo, ang kanilang pagkilala sa pamamagitan ng mga numero at pag-aaral ng kanilang istraktura. Ang average na gastos ng pagsusuri para sa isang karyotype ay 6750 rubles sa laboratoryo ng Invitro at tungkol sa 6300 rubles sa pribadong laboratoryo ng Helix. Ang natitirang bahagi ng mga pribadong laboratoryo ay may katulad na mga rate.

Ang bawat pamilya ay nangangarap na magkaroon ng malusog na mga anak. Gayunpaman, hindi palaging isang batang babae ay maaaring maging buntis, manganak at manganak ng isang buong anak. Sa maraming mga kaso, ito ay dahil sa genetic mutations na hindi alam ng isa sa kanilang asawa.

Ang kahirapan ay ang maling bilang ng mga kromosoma ay hindi palaging nakakaapekto hitsura... Ang Karyotyping ay naghayag ng iba't ibang mga sakit na maaaring kumplikado ang proseso ng pagdala ng isang pangsanggol.

Ano ang karyotyping?

Ang karyotype mismo ay isang kumbinasyon ng mga chromosom na naglalaman ng impormasyon tungkol sa kulay ng mga mata at buhok, ang paglaki at hugis ng mga tainga ng isang tao. Kasama sa genome ang apatnapu't anim na kromosom, kung saan apatnapu't-apat ang mga autosome at isang pares ang tumutukoy sa kasarian.

Sa panahon ng pagpapabunga, nabuo ang isang bagong organismo na single-celled, na magkakaroon ng apatnapu't anim na kromosom. Kung ang kanilang komposisyon at istraktura ay lumihis mula sa pamantayan, ang fetus ay maaaring magkaroon ng mga pathologies sa pag-unlad.

Maraming mga mag-asawa na nagpasya na maglihi ng isang bata ay interesado sa kung ano ang karyotyping ng asawa. Sa pamamagitan ng kahulugan ito ay paraan para sa pag-diagnose ng pagiging tugma sa antas ng genetic... Pinapayagan ka nitong:

• upang makilala ang isang hanay ng mga filamentous na istraktura ng cell nucleus sa mga kalalakihan at kababaihan;
• alamin ang dahilan ng kawalan ng katabaan ng mga asawa;
• matukoy ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may mga abnormalidad ng chromosomal.

Sa tulong ng pagsusuri na ito, posible upang matukoy ang paghihiwalay ng isang bahagi ng chromosome, upang makita ang pagdoble ng impormasyon ng namamana. Kasama sa mga indikasyon ang mga sumusunod na kaso:

• paglabag sa antas ng mga hormone sa isang babae;
• hindi magandang pagsusuri ng ejaculate sa isang tao;
• namamana sakit sa asawa o kanilang mga kamag-anak;
• ang edad ng mag-asawa ay higit sa tatlumpu't lima;
• masamang gawi ng asawa;
• kasal sa isang malapit na kamag-anak;
• ang kapanganakan ng isang sanggol na may mga kapansanan;
• pagiging sa mga kondisyon ng pagtaas ng radiation;
• kawalan ng katabaan para sa walang maliwanag na dahilan;
• pangsanggol na pagkamatay, pagkakuha.

Ang diagnosis ay isinasagawa nang isang beses, dahil ang hanay ng mga chromosome ay hindi nagbabago sa panahon ng buhay.

Ang Karyotyping ay isang pamamaraan para sa pag-diagnose ng pagiging tugma sa antas ng genetic

Paano nagawa ang pagsasaliksik?

Upang maisagawa ang isang pag-aaral ng karyotype ng mag-asawa, kailangan mong maghintay para sa isang tiyak na estado kung saan nangyayari ang paghati ng cell nucleus. Ang mga Chromosome ay hindi makilala sa ilalim ng isang mikroskopyo kapag hindi sila nakolekta dito.

Para sa pagsusuri, ang mga selula ng dugo ay kinuha mula sa isang ugat. Ang isang maliit na tubo ng pagsubok ay sapat para dito. Una, ang mapa ng kromosoma ng lalaki ay natutukoy, at pagkatapos ay ang babae. Ito ay kung paano naganap ang karyotyping ng asawa.

Nakahanap ang katulong sa laboratoryo ng isang cell sa yugto ng metaphase at tinatrato ito ng isang espesyal na pangulay. Ang mga Chromosome ay nakuhanan ng litrato sa ilalim ng isang mikroskopyo at pinagsunod-sunod para sa pagkilala.

Mahalaga na maayos na maghanda para sa pamamaraan, isinasaalang-alang ang mga sumusunod na rekomendasyon:

1. Labing-apat na araw bago ang pagsusuri, dapat mong ihinto ang pag-inom, paninigarilyo at pag-inom ng mga gamot. Kung ang mga gamot ay hindi maaaring kanselahin, dapat na bigyan ng babala ang katulong sa laboratoryo tungkol dito.
2. Ang huling pagkain ay dapat na mga dalawang oras bago ang pamamaraan.
3. Bago ang pagsusuri, kailangan mong punan ang isang espesyal na talatanungan.
4. Ang Karyotyping ay ililipat kung ang isang nakakahawang sakit ay lumala sa isa sa mga paksa.
5. Ang pagsusuri ay hindi nagbigay ng anumang panganib sa mga tao. Samakatuwid, hindi ka dapat mag-alala bago ang pagsusuri.

Ang oras ng pag-aaral ay mas mahaba kaysa sa oras na kinakailangan para sa mga regular na pagsusuri sa dugo. Ang katotohanan ay ang isang espesyalista ay kailangang makahanap ng mga cell sa isang estado ng dibisyon at manu-manong masakit ang pagkuha ng mga kinakailangang kromosoma, na bumubuo sa pangkalahatang larawan.

Ang mga pagkakamali sa pamamaraang ito ay hindi katanggap-tanggap.

Ang termino para sa karyotyping ay maaaring tumagal ng ilang linggo. Kailangan mong magbayad ng halos anim na libong rubles para sa pagsusuri

Pagtatapos ng pagtatasa

Ang geneticist ay namamahala sa pag-decode ng pagsusuri. Depende sa bilang ng mga istruktura ng nucleoprotein, tinutukoy nito ang pagkakaroon ng mga pathologies:

1. Monosomy... Ang kawalan ng isang ipinares na kromosoma ay humantong sa maagang pagkamatay ng embryo, Shereshevsky-Turner syndrome sa isang sanggol.
2. Trisomy... Sa pagkakaroon ng isang labis na kromosoma, Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome ay maaaring sundin. Ang ganitong paglabag ay naghihimok ng isang pagkakuha sa unang tatlong buwan.
3. Pagtanggal... Ang kawalan ng isang malaking bahagi ng istraktura ng nucleoprotein ay humahantong sa pagkamatay ng pangsanggol at pag-unlad ng mga sakit. Ang isang pagtanggal sa isang tao ay ang sanhi ng kawalan ng katabaan.
4. Pagbabaligtad... Sa kaso ng isang 180-degree na turn ng chromosome section, ang pagkamatay ng mga cell ng mikrobyo at pagbuo ng mababang kalidad na materyal sa kanila. Bilang isang resulta, ang panganib ng pagkakuha at pagkakuha ng mga abnormalidad sa bata ay nagdaragdag.
5. Pagsasalin... Ang paglipat ng bahagi ng chromosomal ay maaaring humantong sa kusang pagpapalaglag, congenital abnormalities ng embryo. Sa ilang mga kaso, hindi ito ipapakita ang sarili sa anumang paraan.

Bilang isang resulta, ang mga talaan ng geneticist ay nagbabago sa istruktura ng chromosomal at naglalabas ng isang konklusyon.

Ang pagsusuri ay tinukoy ng isang geneticist

Kung matatagpuan ang mga paglihis

Matapos matanggap ang mga resulta ng pag-aaral, ang mga espesyalista ay kumunsulta sa mga asawa at nakilala ang mga ito sa antas ng posibilidad ng pagsilang ng isang bata na may mga abnormalidad sa pag-unlad. Kung natagpuan ang mahusay na pagiging tugma, walang kinakailangang mga therapeutic na hakbang at maaari kang magpatuloy sa pagpaplano ng pagbubuntis.

Ang pagkilala sa mga pagbabago sa istraktura ng isang gene sa isang lalaki o babae ay nagpapahiwatig ng posibilidad na magkaroon ng isang may sira na bata at posibleng mga panganib sa panahon ng pagbubuntis. Sa kasamaang palad, ang mga mutasyon ng gene ay hindi magagamot... Ang karagdagang desisyon ay nakasalalay sa hinaharap na mga magulang. Mayroong ilang mga pagpipilian:

1. Gumamit ng donor sperm o egg.
2. Manganganak ng isang sanggol na may posibleng anomalya.
3. Huwag magkaroon ng mga anak.

Kung ang mga abnormalidad ng chromosomal ay natagpuan sa sanggol na nasa sinapupunan, karaniwang inirerekomenda ng doktor na itigil ang pagbubuntis. Gayunpaman, wala siyang karapatang igiit ito!

Sa ilang mga kaso, inireseta ng isang espesyalista ang isang kurso ng mga gamot na nagpapabawas sa posibilidad na magkaroon ng mga pathologies sa mga supling.

Konklusyon

Ang pananaliksik na ito ay mapaghamong at gumugol ng oras na dapat lamang mapagkakatiwalaan ng isang may karanasan na geneticist. Samakatuwid, mahalagang tiyakin na ang mabuting reputasyon ng klinika ng medikal at ang espesyalista mismo. Ang posibilidad ng isang maling resulta ay mas mababa sa isang porsyento. Samakatuwid, ang mga asawa ay maaaring maging sigurado sa pagiging maaasahan nito.

Ang pagnanais na magkaroon ng mga bata sa mabuting kalusugan ay likas sa bawat tao, na ang dahilan kung bakit maraming mga mag-asawa ang sumasailalim sa iba't ibang pag-aaral. Ang isa sa mga ito ay ang karyotyping ng mga asawa.

Ang pag-aaral ay tinatawag ding paraan ng pagsusuri ng cytogenetic. Ang kakanyahan ng kaganapan ay pag-aralan ang hanay ng kromosoma ng hinaharap na mga magulang. Ang pagsubok ay may halos 100% na resulta at tumutulong upang matukoy ang mga kadahilanan ng kakulangan ng paglilihi ng isang mag-asawa.

Sa ating bansa, ang pagsusuri ay hindi malawak na kilala, habang sa Europa at USA ang pamamaraan ay ginamit nang mahabang panahon. Ano ito at bakit natupad?

Ano ang karyotyping at bakit ito nagawa?

Ang layunin ng pag-aaral ay upang matukoy ang pagiging tugma sa pagitan ng mga kasosyo, na nagbibigay-daan sa iyo upang magbuntis at manganak sa genetically malulusog na supling. Ang Karyotyping ay ginaganap sa yugto ng pagpaplano ng bata. Gayunpaman, sa simula ng gestation, isinasagawa din ang pamamaraan: ang kinakailangang materyal ay kinuha mula sa sanggol sa sinapupunan upang matukoy ang hanay ng mga kromosoma.

Madali para sa isang geneticist na makilala ang panganib ng isang namamana na anomalya sa isang sanggol. Ang katawan ng isang genetically malusog na tao ay naglalaman ng 22 pares ng mga chromosome na hindi kasarian at 2 pares ng chromosome ng sex: sa mga kalalakihan XY, sa mga kababaihan - XX.

Ipinapakita ng pag-aaral ang pagkakaroon ng mga sumusunod na pathologies:

1. Monosomy: ang kawalan ng 1 chromosome sa isang pares (Shereshevsky-Turner syndrome).
2. Trisomy: sobrang kromosom sa isang pares (Down syndrome, Patau).
3. Ang pagdoble: ang isang tukoy na bahagi ng kromosom ay dobleng.
4. Pagtanggal: isang fragment ng chromosome ay nawawala.
5. Pagbabaligtad: Ang proseso kung saan ang isang seksyon ng isang chromosome unfolds.
6. Pagsasalin: paghahagis ng chromosomal.

Sa tulong ng karyotyping, nasuri ang estado ng mga gene at ang mga sumusunod ay nakilala:

1. Ang mga mutasyon ng Gene na may pananagutan sa pagkahilig sa pagbuo ng thrombus.Maaari silang maging sanhi ng pagkakuha o kawalan ng katabaan.
2. Y chromosome mutation - Klinefelter syndrome. Ang isang tampok ng sakit ay ang pagkakaroon ng Y chromosome, sa kabila ng karagdagang pagkakaroon ng X chromosome, ang mga pasyente ay palaging lalaki. Para sa simula ng pagbubuntis, kailangan mong gumamit ng donor sperm. Ang mga variant ng Klinefelter sindrom karyotype: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Ang mga mutation ng Gene na responsable para sa mga proseso ng detoxification. May isang mababang kakayahan ng katawan upang disimpektahin ang nakapaligid na mga kadahilanan na nakakalason.
4. Ang pagkakaiba-iba sa gene para sa cystic fibrosis. Natutukoy ang posibilidad ng isang mapanganib na sakit sa isang sanggol.

Salamat sa karyotyping, isang namamana predisposition sa isang bilang ng mga sakit ay nasuri - diabetes mellitus, myocardial infarction, hypertension at pathological na proseso sa mga kasukasuan.

Magkano ang gastos ng karyotyping? Ang gastos ng pag-aaral ay nakasalalay sa lungsod at ang antas ng klinika: average na gastos ay tungkol sa 6700 rubles... Gayunpaman, ang lahat ng mga magulang na dapat ay hikayatin na gumawa ng isang pagsubok bago maglihi. Kung ang mga abnormalidad ay napansin sa isang mag-asawa sa isang napapanahong paraan, ang espesyalista ay maaaring lumikha ng pinakamainam na mga kondisyon para sa pag-unlad ng bata at maiwasan ang pagkakuha o napaaga na kapanganakan.

Sinasabi ng doktor ang tungkol sa mga namamana na sakit:

Mga indikasyon para sa pagsusuri

Kapag nagpaplano ng isang pagbubuntis, kanais-nais para sa bawat pamilya na magsagawa ng isang pag-aaral ng cytogenetic. Ang mga indibidwal na mamamayan ay dapat pumasa sa karyotyping ng molekular.

Isaalang-alang natin kung aling kategorya ng mga taong ang pamamaraan ay itinalaga sa:

1. Ang isa o parehong asawa ay higit sa 35 taong gulang.
2. Kakulangan ng undiagnosed etiology.
3. Pagkabigo ng mga pagtatangka ng IVF.
4. Ang pagkakaroon ng mga namamana na pathologies sa mga magulang.
5. Mga karamdaman sa endocrine sa hinaharap na ina.
6. Mga karamdaman ng ejaculation o aktibidad ng tamud ng hindi kilalang etiology.
7. Ang pagkakaroon ng isang hindi kanais-nais na kapaligiran at aktibidad ng paggawa na may mga kemikal.
8. Availability masamang ugali sa anyo ng paninigarilyo, pag-inom ng alkohol, droga, o pag-inom ng mga gamot.
9. Naiulat na mga kaso ng kusang pagkakuha, hindi nakuha na pagbubuntis o napaaga na panganganak.
10. Kasal sa isang kamag-anak sa dugo.
11. Ipinanganak na ang mga bata na may mga genetic na pathologies.
12. Ang pagtanggap ng isa sa isang pares ng radiation.

Paghahanda para sa pagsusuri

Upang pag-aralan ang mga kromosom at matukoy ang pagpapapangit ng gene, kinakailangan na kumuha ng mga selula ng dugo. Huwag mag-alala na ang pananaliksik sa laboratoryo ay maaaring makapinsala sa iyo o sa iyong anak: ito ay ganap na ligtas.

Ang pamamaraan ng paghahanda para sa pagsubok ay may kasamang mga hakbang na isinasagawa simula 2 linggo bago ang inilaan na pagsusuri:

1. Sumuko sa pag-inom at paninigarilyo.
2. Huwag kumuha sa panahong ito gamot, lalo na ang antibiotics.
3. Magsagawa ng pagsubok sa kawalan ng mga talamak na sakit o exacerbation ng mga talamak.

Ang mekanismo ng paglabas

Para sa pagsubok, ang venous blood ay nakuha mula sa parehong mga kasosyo. Ang pag-aaral ay tumatagal ng 5 araw. Sa tinukoy na oras, ang paglabas ng mga lymphocytes sa yugto ng mitotic division mula sa plasma ay isinasagawa. Sa loob ng 72 oras, isinasagawa ang isang pagsusuri ng pagpaparami ng mga selula ng dugo, na ginagawang posible upang makagawa ng isang konklusyon tungkol sa pagkakaroon ng patolohiya at panganib ng pagkakuha. Sa yugto ng paghahati, sinusuri ng espesyalista ang mga kromosoma, isinasagawa ang paghahanda ng mga micropreparations sa baso.

Ang isang tekniko sa laboratoryo ay maaaring magsagawa ng isang pagsubok na mayroon o walang pag-iiba ng mga kromosom. Para sa mas mahusay na paggunita, ang dalubhasa ay nagsasagawa ng pagkakaiba-iba ng paglamlam ng istraktura ng nucleoprotein, pagkatapos kung saan ang kanilang indibidwal na striation ay magiging malinaw na nakikita. Ang bilang ng mga kromosom ay binibilang, ang striation ng ipinares na chromosome ay inihambing at ang istraktura ng bawat isa ay nasuri.

Pinapayagan ka ng natatanging teknolohiya na makakuha ng isang tumpak na resulta salamat sa pag-aaral ng 15 lymphocytes. Nangangahulugan ito na hindi mo kailangang mag-donate ng dugo o mga likido sa katawan nang paulit-ulit. Ang isang pagsusuri ng karyotyping ng isang mag-asawa ay posible upang magplano ng pagbubuntis at manganak sa malusog na mga sanggol.

Kapag nangyari na ang paglilihi, inirerekomenda ng mga eksperto na magsagawa ng isang pagsubok sa maagang mga petsa kilos upang makilala ang mga pathologies tulad ng Down syndrome, Turner, Edwards, pag-iyak ng pusa at iba pang mga abnormalidad. Ang materyal ay kinuha mula sa bata sa sinapupunan at mula sa mga asawa.

May mga invasive at non-invasive na pamamaraan para sa prenatal karyotyping. Ang una ay itinuturing na mas ligtas at nagsasangkot sa pagpapatupad ng mga diagnostic ng ultrasound na may isang sample ng dugo ng umaasam na ina upang matukoy ang mga marker.

Ang nagsasalakay na pamamaraan ay itinuturing na mas tumpak at halos ganap na nag-aalis ng mga pagkakamali, ngunit kung minsan maaari itong medyo mapanganib, samakatuwid, nangangailangan ito ng nakatigil na pagmamasid sa loob ng maraming oras. Upang maisagawa ang naturang pag-aaral, kinakailangan ang mga espesyal na kagamitan, na ginagamit upang manipulahin ang loob ng matris, upang kumuha ng genetic material.

Upang matukoy ang mga bakas ng impluwensya ng mga agresibong kadahilanan sa strand ng DNA, natutukoy ang karyotype na may mga aberrasyon. Ang pamamaraan ay itinuturing na isang pinahabang genetic test, kung saan maingat na suriin ng mga espesyalista ang 100 mga cell upang makalkula ang mga hindi normal na metaphases. Ang pagsubok ay sapat na pag-ubos at maraming mga laboratoryo ang hindi nagsasagawa ng nasabing pananaliksik.

Ano ang gagawin kung ang pagsusuri ay naghahayag ng mga paglihis - nagpapayo ang doktor

Sa mga tao, mayroong 46 kromosom sa nuclei ng mga somatic cells, isang pares at sila ay reproductive: ang normal na babaeng karyotype ay kinakatawan bilang 46 XX at ang lalaki - 46 XY. Ang pagkakaroon ng natanggap na isang empleyogram, isang geneticist deciphers ang pagsubok at nagsasagawa ng isang espesyal na konsulta para sa isang mag-asawa, kung saan ipinapaliwanag niya ang posibilidad na magkaroon ng isang anak na may patolohiya o abnormalidad. Inirerekumenda niya na sumailalim sila sa isang kurso ng therapy sa yugto ng pagpaplano ng isang bata, pagkatapos nito posible na maiwasan ang mga paglabag sa sanggol.

Kapag natukoy na ang mga paglihis na sa panahon ng gestation, pinapayuhan ng doktor na wakasan ang pagbubuntis upang subukang magbuntis ng isang malusog na sanggol sa susunod. O binibigyan ng doktor ang mga asawa ng isang pagpipilian kung saan sila magiging handa para sa kapanganakan ng isang "espesyal" na bata. Kung ang mga magulang sa hinaharap ay tama at may mahusay na pagiging tugma, sinasabi ng espesyalista sa kanila nang detalyado ang lahat ng mga yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kung ang isang kapareha ay may mga namamana na karamdaman, maaari mong gamitin ang materyal na materyal ng donor. Para sa mga ito, ginagamit ang tamud ng isang malusog na lalaki.

Konklusyon

Ang pagkakaroon ng isang malusog na bata ang pinakamahalagang gawain para sa mga magulang. Sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis, maiiwasan mo ang mga pathology sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang pag-aaral ng cytogenetic. Ang pagpapatupad ng karyotyping ng asawa ay nagbibigay-daan upang makilala ang pagiging tugma ng mag-asawa at posibleng paglabag sa mga mumo, at sa simula ng pagbubuntis, matukoy ang pagkakaroon ng mga abnormalidad sa pag-unlad sa pangsanggol.

Ngayon, maraming pamilya ang nangangarap na maging mga magulang at nakakaranas ng kaligayahan tulad ng mga anak. Ngunit dahil sa iba't ibang mga problema sa kalusugan, hindi sila maaaring lumikha ng isang buong pamilya. Kadalasan, ang kadahilanan para sa imposibilidad ng pagsilang ng isang bata ay nauugnay sa hindi pagkakatugma sa genetic. Ngunit ngayon, dahil sa natatanging kagamitan at modernong teknolohiya, naging posible upang maisagawa espesyal na pagsusuri sa mga karyotype ng mga asawa, salamat sa kung saan ang mga magulang ay makikilala ang mga genetic pathologies sa kanilang sarili sa oras at simulan ang kanilang paggamot.

Ang Karyotyping ay isang paraan ng mga diagnostic ng cytogenetic, ang kakanyahan kung saan ay ang pag-aaral ng mga kromosom ng tao. Sa kurso ng pag-diagnose ng set ng chromosome (karyotype), posible upang matukoy ang mga pagbabago sa komposisyon ng bilang at makita ang mga paglabag sa istruktura ng mga kromosoma.

Ito ay kinakailangan upang maisagawa ang karyotyping nang isang beses sa isang buhay. Salamat sa kanya, posible na matukoy ang mismatch ng mga chromosom ng asawa sa asawa. Ito ay maaaring maging pangunahing salik sa pagsilang ng mga mumo na may depekto sa pag-unlad o isang matinding anyo sakit sa genetic, dahil sa kung saan ang mga asawa ay hindi magkaroon ng isang anak.

Ang mga pangunahing dahilan para sa pagsusuri

Ang Karyotyping ay isang medyo karaniwang pagmamanipula sa mga bansang Europa. Ngunit sa Russia ang pagsusuri na ito ay nagsimulang magsanay hindi pa katagal, bagaman ang demand ay lumalaki bawat taon. Ang pangunahing gawain ng pamamaraang ito ng diagnostic ay upang matukoy ang pagiging tugma sa pagitan ng mga asawa, na magpapahintulot sa iyo na maglihi ng isang bata at manganak nang walang anak mga pagbabago sa pathological at iba't ibang mga paglihis.

Sa karamihan ng mga kaso, ang naturang pagsusuri ay isinasagawa sa mga unang yugto ng pagpaplano ng isang bata, bagaman posible na maisagawa ito sa isang babae na nakabuntis na. Sa kasong ito, ang materyal ay kinuha mula sa fetus at ina. Ito ay magtatag ng kalidad ng set ng kromosoma. Naturally, ang karyotyping ay hindi isang ipinag-uutos na pagmamanipula sa mga batang magulang, ngunit makakakita siya sa oras na maraming mga pathology sa isang sanggol na hindi pa ipinanganak.

Kapag nagsasagawa ng pagsusuri, mauunawaan mo ang predisposisyon ng hinaharap na mga mumo sa diabetes at hypertension, atake sa puso at iba pang mga pathological na proseso ng mga kasukasuan at puso. Kapag ang pagkolekta ng materyal, natutukoy ang isang may depekto na pares ng mga kromosom, na magbibigay-daan sa amin upang makalkula ang panganib ng pagkakaroon ng isang hindi malusog na bata.

Mga indikasyon para sa karyotyping

Sa isip, ang karyotyping ay dapat maipasa sa lahat ng asawa na nangangarap maging magulang. Bukod dito, dapat itong gawin kahit na walang mga kondisyon para sa mga diagnostic. Karamihan sa mga namamana na sakit na hindi naranasan ng mga lolo at lola, ngunit pinapayagan ka ng karyotyping na matukoy ang isang hindi normal na kromosoma at kalkulahin ang panganib ng isang sanggol na may mga sakit.

Ang ipinag-uutos na tagapagpahiwatig para sa pagmamanipula ay:

1. Ang edad ng mga asawa. Kung sila ay higit sa 35 taong gulang, kung gayon ito ay dahilan ng pagpasa ng pagsusuri.
2. Kakayahang hindi kilalang pinagmulan.
3. Maraming at hindi matagumpay na mga pagtatangka upang mabuntis sa tulong.
4. Ang pagkakaroon ng isang namamana sakit sa isa sa mga asawa.
5. Ang kawalan ng timbang sa hormonal sa isang babae.
6. Impaired sperm formation para sa isang hindi kilalang dahilan.
7. Negatibong sitwasyon sa ekolohiya.
8. Makipag-ugnay sa mga sangkap ng kemikal at pagkakalantad sa radiation.
9. Ang impluwensya ng mga nakakapinsalang salik sa katawan ng babae: paninigarilyo, droga at alkohol, pagkuha ng mga gamot.
10. Kusang pagpapalaglag o napaaga na kapanganakan.
11. Isang kasal sa pagitan ng mga kamag-anak.
12. Kapag ang pamilya ay mayroon nang isang anak na may mga congenital malformations.

Ang pagmamanipula, na nagsasangkot ng pagsusuri ng mga empleyotypes ng asawa, ay dapat isagawa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Huwag ibukod ang posibilidad ng pagsasagawa ng karyotyping sa oras ng pagbubuntis. Pagkatapos ay isasagawa ang diagnosis hindi lamang para sa mga asawa, kundi pati na rin para sa hindi pa isinisilang bata. Ang pamamaraang ito ay tinatawag na perinatal karyotyping.

Ang isinisiwalat ng pagsusuri

Para sa pamamaraan, ang isang natatanging teknolohiya ng pag-sampling ng materyal ay ginagamit, salamat sa kung saan posible upang paghiwalayin ang mga selula ng dugo at ibukod ang genetic chain. Ang isang geneticist, na walang anumang mga problema, ay maaaring matukoy ang porsyento ng pag-unlad ng panganib ng pagkakaroon ng trisomy (Down's syndrome), ang kawalan ng isang kromosoma sa kadena, ang pagkawala ng genetic site, at din ang pagdoble, pag-inip at iba pang mga genetic pathologies.

Bilang karagdagan sa pagtukoy ng ipinakita na mga paglihis, maaari mong makita ang iba't ibang uri ng mga anomalya na maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng iba't ibang mga seryosong paglihis sa kurso ng pagbuo ng pangsanggol. Maaari silang maging sanhi mutation ng genena may pananagutan sa pagbuo ng mga clots ng dugo at deoxidation. Ang napapanahong pagkilala sa ipinakita na mga paglihis ay nagbibigay-daan sa iyo upang lumikha ng normal na mga kondisyon para sa pagpapaunlad ng bata at maiwasan ang pagkakuha at napaaga na kapanganakan.

Paghahanda para sa pagsusuri para sa karyotype ng mga asawa

Ang pagsusuri na pinag-uusapan ay isinasagawa sa mga kondisyon ng laboratoryo at ganap na ligtas para sa mga kalalakihan at kababaihan. Kung ang babae ay nakabuntis na, pagkatapos ay ang materyal ay kinuha mula sa umiiral na fetus. Ang mga selula ng dugo ay kinuha mula sa mga asawa, at pagkatapos ay ginagamit iba't ibang manipulasyon, matukoy ang hanay ng kromosoma. Pagkatapos ang kalidad ng magagamit na mga kromosoma at ang bilang ng mga pathology ng gene ay nakatakda.

Kung magpasya kang sumailalim sa pamamaraan ng karyotyping, pagkatapos ito ay nagkakahalaga ng paghinto sa paninigarilyo, pagkuha ng mga inuming nakalalasing at pagkuha mga medikal na gamit... Kung mayroong isang exacerbation ng mga sakit sa talamak at viral, pagkatapos ang diagnosis ay dapat na ipagpaliban sa ibang panahon. Ang tagal ng pamamaraan ay 5 araw. Ang mga lymphocytes ay nakahiwalay mula sa biological fluid sa panahon ng paghahati. Ang isang kumpletong pagsusuri ng paglaganap ng cell ay isinasagawa sa loob ng 3 araw. Ito ay mula sa mga resulta ng dibisyong ito na ang isa ay maaaring makagawa ng isang konklusyon tungkol sa mga pathologies at panganib ng pagkakuha.

Yamang ang mga natatanging teknolohiya ay ginagamit, 15 lymphocytes lamang at iba't ibang mga gamot ang dapat gamitin upang makakuha ng tumpak na mga resulta. Ipinapahiwatig nito na ang mga asawa ay hindi kailangang pumunta upang mag-abuloy ng dugo at iba pang mga biological fluids nang maraming beses. Sapat na sa mag-asawa na magsagawa ng pagsusuri nang isang beses, at ayon sa mga resulta nito, posible na magplano ng paglilihi, pagbubuntis at pagsilang ng mga malusog na bata.

May mga sitwasyon kung kailan naganap ang pagbubuntis, at ang kinakailangang mga diagnostic upang makita ang paglihis ay hindi pa nagawa. Para sa kadahilanang ito, ang koleksyon ng genetic na materyal ay gaganapin hindi lamang mula sa pangsanggol, kundi pati na rin mula sa mga magulang.

Pinakamabuting masuri sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis, dahil sa panahon na ito ay napakadali na makilala at magtatag ng mga karamdaman tulad ng Down, Turner at Edwars Syndrome. Upang matiyak na ang fetus ay hindi nakakaranas ng isang nakakapinsalang epekto kapag nangolekta ng materyal, ang diagnosis ay isinasagawa ng isang nagsasalakay o hindi nagsasalakay na pamamaraan.

Ang di-nagsasalakay na pamamaraan ay nananatiling isang ligtas na pamamaraan sa pagkuha ng mga resulta. Nagsasangkot ito ng isang pag-scan sa ultrasound, pati na rin ang isang pagsusuri sa dugo mula sa ina upang matukoy ang iba't ibang mga marker. Ang pinaka-tumpak na mga resulta ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagsasagawa ng pagsusuri na may isang nagsasalakay na pamamaraan, ngunit sa parehong oras na ito ay lubhang mapanganib. Sa tulong ng mga espesyal na kagamitan, ang mga pamamaraan ay isinasagawa sa matris, salamat kung saan maaaring makuha ang kinakailangang genetic material.

Ang lahat ng mga pagmamanipula ay hindi nagdudulot ng sakit sa babae at sa fetus, ngunit pagkatapos ng diagnosis ay isinasagawa sa pamamagitan ng nagsasalakay na pamamaraan, ang pagmamasid sa inpatient ay kinakailangan para sa maraming oras. Ang nasabing pagmamanipula ay maaaring humantong sa isang banta ng pagkakuha o hindi nakuha na pagbubuntis, kaya binabalaan ng mga doktor ang kanilang mga pasyente ng lahat ng mga kahihinatnan at posibleng mga panganib.

Ano ang gagawin kung nahanap ang mga paglihis?

Kailanman natanggap ang resulta ng pagsusuri, inaanyayahan ng espesyalista ang mga asawa sa kanya na ipahayag ang posibilidad na magkaroon ng hindi malusog na sanggol. Kung ang pagiging tugma ng isang lalaki at isang babae ay walang kamali-mali, kung gayon ang hanay ng chromosome ay walang mga abnormalidad, pagkatapos ay sinabi ng doktor sa mga asawa sa lahat ng mga yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kung natagpuan ang mga tukoy na paglihis, ang gawain ng doktor ay nabawasan sa pagrereseta ng isang kurso ng therapy, kung saan posible upang maiwasan ang pagbuo ng mga hindi kasiya-siyang mga komplikasyon kapag nagpaplano na maging magulang. Ngunit, kapag ang mga paglihis ay nakilala na sa panahon ng pagbubuntis, pagkatapos ay pinapayuhan ang mga magulang na mapupuksa ito, o iniwan nila ang karapatang pumili para sa kanila.

Sa ganoong sitwasyon, ang bawat magulang ay maaaring kumuha ng panganib at manganak sa isang buong malusog na sanggol, ngunit ang doktor ay obligadong bigyan ng babala ang tungkol sa lahat ng uri ng mga paglihis at kanilang mga kahihinatnan. Kapag nagpaplano ng isang bata, lahat ay maaaring gumamit ng genetic material ng donor. Ang isang geneticist at ginekologo ay hindi maaaring ligal na pilitin ang isang babae na magkaroon ng isang pagpapalaglag, kaya ang pagpipilian ay palaging mananatiling kasama ng mga magulang. Ito ay mga bata na ang kahulugan ng buhay ng bawat tao. Kaya kinakailangan na lapitan ang proseso ng pagpaplano at paglilihi kasama ang lahat ng responsibilidad. Mabuti na ngayon ay mayroong tulad ng isang pagmamanipula tulad ng karyotyping, salamat sa kung aling mga hindi kasiya-siyang komplikasyon ay maaaring mapigilan sa oras ng pagbuo ng pangsanggol.

Sa o walang pag-aberration: natatanging tampok

Ang pag-aberration-free na karyotyping ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagtatasa ng husay at dami ng mga abnormalidad ng chromosomal set ng lahat ng mga cellular na istruktura ng katawan ng tao. Ang mga pagbabagong dami ay nagsasama ng mga abnormalidad sa bilang ng mga pares ng chromosome, ngunit ang mga kwalitibo ay nagsasama ng mga abnormalidad sa istraktura ng mga kromosoma mismo.

Sa manipulasyong ito, posible na matukoy ang mga pagbabago sa cellular na maaaring maipadala mula sa mga magulang sa panahon ng paglilihi o sa unang 7 araw ng pagbuo ng ovum. Sila ang naging batayan para sa pagpapaunlad ng katawan ng bata.

Ang Karyotyping na may mga aberrations ay isang karagdagan sa klasikong pamamaraan. Sa kasong ito, maaari kang makahanap ng hindi regular na mga aberrations na nagpapakilala sa epekto sa katawan ng isa sa mga magulang ng negatibong mga kadahilanan kapaligiran... Ang pamamaraang ito ay mas nagbibigay kaalaman sa pamamagitan ng pagkakatulad sa nauna.

Ano ang aberration at ano ang mga dahilan para dito? Ang mga ito ay mga paglihis sa istraktura ng mga kromosoma na lumitaw bilang isang resulta ng pagkawasak ng kanilang mga istraktura, at pagkatapos ay mayroong isang muling pamamahagi, pagkawala o pagkopya.

Ang mga aberrations ay dami (ang bilang ng mga pagbabago sa chromosome) at kwalitibo (nagbabago ang istraktura). Maaari silang maganap sa lahat ng mga cell ng katawan (regular), o naroroon lamang sa ilang (hindi regular). Ang pagbuo ng regular na nangyayari sa mga unang araw ng pagbubuntis, sa mga hindi regular - pagkatapos ng impluwensya ng mga negatibong kadahilanan sa kapaligiran sa isa sa mga magulang.

Kapag karyotyping, ang doktor ay gumawa ng isang hatol sa posibilidad ng isang matagumpay na paglilihi ng bata. Ngunit kung minsan, bilang isang resulta ng mga diagnostic, ang mga pathologies ng chromosomal ay natutukoy din. Ang hindi regular na mga aberrations ay halos imposible upang makita, at upang makita ang mga ito, ang pagmamanipula ay isinasagawa lamang sa panahon ng pagbubuntis.

Presyo

Ang Karyotyping ay isang mamahaling pamamaraan ng pananaliksik. Hindi lahat ng mag-asawa ay makakaya nito. Ang halaga ng pagkuha ng pagsubok ay nakasalalay kung ang mga magulang lamang ang magbibigay ng dugo o kung ang fetus ay kumukuha pa rin ng materyal, pati na rin ang lokasyon ng klinika. Tinatayang presyo:

• mga diagnostic ng karyotype ng isang pasyente - 4500-7500 rubles;
• paghahatid ng isang pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype na may mga larawan ng chromosome - 5000-8000 rubles;
• ang karyotyping na may pagtuklas ng mga aberrations (dugo na may heparin) ay isang mas impormasyong pagsusuri, ngunit mas mataas ang presyo nito - mula sa 5500-6000 rubles;
• ang karyotyping na may pagtuklas ng mga aberrations na may mga imahe ng chromosome - mula sa halos 6,000 rubles.

Ang Karyotyping ay isang mahalagang at kinakailangang pamamaraan ng diagnostic para sa mga nagdadala ng isang malusog at buong bata. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang matukoy nang maaga ang umiiral na mga genetic abnormalities sa mga magulang at upang direktang ang lahat ng mga pagsisikap na maalis ang mga ito.

Ang pagsusuri sa Karyotype ay ang modernong pananaliksik sa laboratoryo, na nagpapahintulot sa antas ng genetic na matukoy ang mga posibleng pathological disorder, itinatag ang sanhi ng kawalan ng katabaan at kahit na matukoy kung magiging malusog ang hinaharap na bata. Ang mga nagreresultang resulta ay nagbabago sa hanay ng mga kromosom. Ang pamamaraan ng diagnostic ay kasalukuyang nasa malaking demand, dahil ginagawang posible ito upang maitaguyod ang antas ng genetic na sulat sa pagitan ng kalalakihan at kababaihan.

Karyotype - set ng kromosoma, nakikilala sa pamamagitan ng ilang mga katangian. Ang pamantayan ay ang pagkakaroon ng 46 kromosom:

• 44 - ay responsable para sa pagkakapareho sa kanilang mga magulang (kulay ng mata, kulay ng buhok, atbp.).
• 2 - ipahiwatig ang kasarian.

Kinakailangan ang pagtatasa ng Karyotyping sakit sa pathologicalnagaganap sa katawan. Ang mga diagnostic sa laboratoryo ay kailangang-kailangan para sa pagtataguyod ng mga sanhi ng kawalan ng katabaan at pagkakaroon ng mga congenital pathologies na maaaring magmana.

Ang pagkakasunud-sunod ng karyotyping:

1. Ang walang kabuluhang pag-sampol ng dugo at screening ng mononuclear leukocytes sa laboratoryo.
2. Ang paglalagay ng biological na materyal sa isang daluyan kasama ang PHA (phytohemagglutinin) at ang simula ng cell culture (mitotic division).
3. Pagwawakas ng mitosis pagkatapos maabot ang yugto ng metaphase, na isinasagawa sa tulong ng colchicine.
4. Paggamot na may solusyon sa hypotonic at paghahanda ng micropreparations.
5. Pag-aaral at larawan ng mga nabuo na selula na may isang espesyal na mikroskopyo.

Pagkaraan lamang ng 2 linggo, natanggap ng mga espesyalista sa isang laboratoryo ang resulta ng pag-aaral. Ang form ay naglalaman ng impormasyon tungkol sa kabuuang bilang ng mga kromosom, at naitala ang umiiral na mga paglabag mula sa genetic code.

Ang isang pag-aaral ng genetic ay inireseta upang masuri ang mga pag-andar ng reproduktibo ng isang mag-asawa na nagpaplano ng mga bata. Ang isang kumpletong larawan ng genetic ay kinakailangan upang gumawa ng isang pagsusuri. Batay sa mga nakuha na resulta, maaari kang maghanap ng mga paraan upang malutas ang umiiral na problema, kung mayroon man. Ang Karyotyping ay naglalayong matukoy ang bilang, hugis at sukat ng mga kromosom sa isang biological sample.

Kung mayroong anumang mga paglabag, may mga problema mula sa mga panloob na system at organo. Sa ilang mga kaso, ganap malusog na tao ay mga tagadala ng genetic mutation. Hindi posible na biswal na matukoy ito. Bilang isang resulta, ang mga problema sa paglilihi, malformasyon o pagsilang ng isang hindi malusog na bata.

Mayroong mga sumusunod na medikal na indikasyon para sa karyotyping:

• threshold ng edad mula 35 taong gulang at mas matanda;
• pagtatapos ng pagbubuntis at kawalan ng katabaan;
• mga hormonal disorder sa babaeng katawan;
• pagkakalantad o pagkalason sa mga kemikal;
• maruming ekolohiya at ang pagkakaroon ng masamang gawi;
• namamana predisposition at magkakasunod na pag-aasawa;
• ang pagkakaroon ng mga mutation ng chromosome sa mga nakaraang bata.

Ang isang pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype ay dapat isagawa nang isang beses, dahil ang mga katangiang ito ay hindi nagbabago sa edad. Ganap na pagbasa sa karyotyping - ang problema ng paglilihi at ang kawalan ng kakayahan upang matiis ang pagbubuntis. Sa mga nagdaang taon, parami nang parami ang mga batang mag-asawa na nagsasagawa ng pagsubok na ito upang matiyak na ang mga bata ay ipinanganak na malusog. Ginagawang posible ng mga diagnostic sa laboratoryo upang masuri ang posibilidad ng pagsilang ng isang sanggol na may mga lihis na sanhi ng isang paglabag sa mga kromosoma at upang matukoy ang totoong sanhi ng kawalan ng katabaan.

Paghahanda para sa karyotyping

Para sa karyotyping, ginagamit ang mga selula ng dugo, samakatuwid, bago maipasa ang pagsusuri, kailangan mong maghanda, hindi kasama ang impluwensya ng mga salik na third-party na kumplikado ang kanilang paglaki. Kung hindi man, ang isinasagawa na pananaliksik ay may mababang halaga ng impormasyon.

Ang paghahanda ay dapat magsimula 2 linggo bago:

1. Tanggalin ang alkohol, paninigarilyo at nakakapinsalang pagkain.
2. Makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa paghinto ng therapy sa droga.
3. Para sa 9-11 na oras bago ang koleksyon ng biological material, ibukod ang mga pagkain.
4. 2-3 oras bago pananaliksik sa laboratoryo huwag uminom ng likido.

Ang donasyon ng dugo para sa karyotype ay isinasagawa sa umaga sa isang walang laman na tiyan. Sa kaso ng pagkasira ng kalusugan, nakakahawang sakit o pagpalala ng mga sakit na talamak, ang pag-aaral ay ipinagpaliban hanggang sa tumaas ang pasyente.

• Aneuploidy (pagbabago sa dami). Sa mahinang kalidad ng biological na materyal, ang mga paghihirap ay maaaring lumitaw sa proseso ng diagnostic.
• Ang mga istrukturang paglihis ay konektado mga kumbinasyon pagkatapos ng paghihiwalay. Ang pananaliksik ay nagpapakita ng mga pangunahing paglabag. Upang matukoy ang mga menor de edad na paglihis, inireseta ang isang microarray chromosome analysis.

Mga uri ng mga diagnostic

Ang Karyotyping ay isinasagawa sa maraming mga paraan, na naiiba sa diskarte sa pananaliksik at mga mapagkukunan ng biological material:

1. Klasiko - ang venous blood ay kinuha para sa pananaliksik (10-20 ml). Sa mga buntis na kababaihan, ang koleksyon ng amniotic fluid ay maaaring kailanganin para sa diagnosis. Sa ilang mga kaso, ang mga cell ay kinuha mula sa utak ng buto... Ang mga Chromosome ay namantsahan at sinusuri ng light microscopy.
2. SKY (parang multo) - isang bagong pamamaraan, na kung saan ay itinuturing na pinaka-epektibo, dahil pinapayagan nito para sa isang malinaw at mabilis na pagkilala sa mga paglabag. Sa kasong ito, ang mga bahagi ng chromosome ay napansin gamit ang mga fluorescent label na walang cell culture. Ginagamit ito kapag nabigo ang karaniwang karyotyping.
3. FISH analysis (fluorescent hybridization) - ang pag-aaral ay isinasagawa sa isang espesyal na paraan at nagsasangkot sa tiyak na pagbubuklod ng ilang mga seksyon ng mga chromosome at mga fluorescent label. Para sa mga diagnostic sa laboratoryo isinasagawa ang koleksyon ng mga embryonic cells o ejaculate.

Upang makuha ang pinaka tumpak na resulta, ang isang pagsusuri sa dugo ay isinasagawa kasabay ng iba pa, walang mas kaunting kaalaman, mga pagsubok sa genetic.

Paano mag-decrypt

Ang isang geneticist ay kasangkot sa paggawa ng isang diagnosis laban sa background ng nakuha na resulta ng karyotyping. Ang espesyalista ay nagsasagawa ng isang masusing pagsusuri at gumawa ng isang konklusyon, na nagpapahiwatig ng mga sanhi ng mga sakit sa pag-aanak o ang kapanganakan ng isang hindi malusog na bata.

Ang pagtanggi ng pagsusuri ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang mga sumusunod na genetic disorder:

• ang pagkakaroon ng iba't ibang mga genetically cells;
• paglipat ng mga bahagi ng genetic code;
• pagliko o pagdoble ng chromosome;
• ang kawalan ng isang fragment o ang pagkakaroon ng labis.

Sa tulong ng karyotyping, posible na magtaguyod ng isang predisposisyon sa pagbuo ng hypertension, arthritis, myocardial infarction, stroke at diabetes mellitus... Salamat sa pagsusuri na ito, libu-libong mga mag-asawa ang nakilala ang sanhi ng kawalan ng katabaan at matagumpay na nakuhang muli mula sa umiiral na mga karamdaman sa katawan.

Ang mga paglihis ay posible kapwa mula sa male male at mula sa gilid katawan ng babae... Mga normal na tagapagpahiwatig:

• sa mga kalalakihan - 46XY;
• sa mga kababaihan - 46XX.

Sa mga bata, ang mga sumusunod na karamdaman ng genetic code ay sinusunod:

1. 47XX + 21 o 47XY + 21 - Down syndrome (pagkakaroon ng isang labis na kromosoma).
2. 47XX + 13 o 47XY + 13 - Patau syndrome.

Mayroong iba pang mga paglihis mula sa pamantayan na hindi gaanong mapanganib. Tanging ang isang geneticist ay maaaring account para sa mga panganib ng isang hindi malusog na bata para sa bawat indibidwal na kaso. Kung sa panahon ng karyotyping mapanganib na mga karamdaman o mutations ay napansin, inirerekomenda ng doktor na wakasan ang pagbubuntis.

Sinusuri ng Karyotyping hindi lamang ang bilang, kundi pati na rin ang estado ng mga gene:

• Ang mga mutasyon na nagdudulot ng trombosis, nakakagambala sa nutrisyon ng mga maliliit na vessel sa oras ng pagbuo ng inunan, na siyang sanhi ng pagkakuha.
• Patolohiya sa bahagi ng cystic fibrosis gene, upang maibukod ang posibilidad na magkaroon ng isang sakit sa isang bata.
• Ang mga sakit sa Gene sa bahagi ng chromosome Y.
• Ang mga paglihis mula sa mga gene na may pananagutan sa kakayahang mag-decontaminate ng mga nakakalason na kadahilanan.

Kapag ang isang pagtanggal (pagkawala ng isang site) ay matatagpuan sa chromosome Y, pinag-uusapan natin ang tungkol sa kawalan ng katabaan ng lalaki dahil sa may kapansanan na spermatogenesis. Ito ang sanhi ng mga namamana na sakit.

Ano ang dapat gawin kung ang mga abnormalidad ay matatagpuan

Upang ibukod ang posibilidad ng mga genetic abnormalities sa isang bata, ang karyotype ng parehong mga magulang ay dapat suriin bago paglilihi. Sa pagkakaroon ng mga sakit sa genetic, ipapaliwanag ng doktor ang mga posibleng panganib. Huwag mag-panic kapag nakita ang mga mutations ng chromosomal. Kahit na sa kasong ito, posible na magtiis sa pagbubuntis at manganak ng isang malusog na bata kung ang isang bata ay natagpuan, sumusunod sa mga rekomendasyon ng doktor.

Ang pagpaplano ng bata ay tumutulong na ihanda ang katawan ng ina at ama para sa kapanganakan ng malusog na supling at matukoy ang mga panganib ng pagkakaroon ng hindi malusog na mga anak. Kahit na matapos mabuntis ang isang babae, ang karyotyping ay maaaring gawin sa unang linggo upang masuri ang mga posibleng panganib, na nagpapahintulot sa napapanahong mga hakbang upang gawin upang maiwasan ang pagkakuha. Sa pagkakaroon ng malubhang genetic mutations, ang desisyon na wakasan ang pagbubuntis ay ginawa ng mag-asawa... Ipinapahiwatig lamang ng doktor ang mga posibleng kahihinatnan at gumawa ng mga rekomendasyon kung kinakailangan ang isang pagkagambala.

Konklusyon

Ang genetika ay kasalukuyang kabiguan ng isang binuo na pang-agham na industriya. Sa tulong ng mga modernong pag-aaral ng diagnostic, posible na matukoy ang mga paglihis na nagaganap sa mga paunang anyo ng pag-unlad at gumawa ng mga hakbang upang labanan ang mga ito. Salamat sa karyotyping, posible na pagalingin ang kawalan ng katabaan, maiwasan ang paulit-ulit na pagkakuha at ibukod ang posibilidad na manganak ang mga bata ng isang genetic mutation. Kapag nagpaplano ng isang pamilya, hindi gaanong magagawa upang suriin para sa pagiging tugma ng genetic.