Ang halaga at pag-uugali ng isang pagsusuri sa dugo para sa karyotype. Pagsusuri sa Karyotype Kasal na mag-asawa na karyotype

09.11.2019

Ang pagtatasa ng Karyotype ay isang pag-aaral na isinasagawa sa mga kondisyon ng laboratoryo upang makilala ang mga pathology sa istraktura at istraktura ng chromosome na maaaring maging sanhi ng kawalan o mga sakit sa katutubo sa mga bata.

Ang kakanyahan ng klasikal na pagtatasa ng karyotype ay kumuha ng dugo mula sa isang ugat na may karagdagang pag-screen ng mga mononuclear leukosit mula dito at pagkakabit ng mga aktibong cell na may kakayahang hatiin. SA ang tamang panahon ihihinto ng espesyalista ang paghahati, mantsa ang nabuong mga cell, sinusuri ang mga ito sa ilalim ng isang mikroskopyo at mga litrato. Ang mga resulta ng pagtatasa ay matatagpuan pagkatapos ng 2 linggo. Ipapahiwatig nila ang bilang ng mga chromosome at mga abnormalidad na mayroon sila. data-lazy-type \u003d "imahe" data-src \u003d "https://cig-optom.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt \u003d "(! LANG: karyotype" width="640" height="480"> !}

Ang isang karyotype na pagsusuri sa dugo ay maaaring isagawa para sa parehong mga may sapat na gulang at bata. Kadalasan ginagawa ito sa mga mag-asawa upang makilala ang mga sanhi ng kawalan. Sa mga kalalakihan, ang isang pahiwatig para sa isang pagtatasa ay maaaring patolohiya ng tamud. Sa mga kababaihan, inirerekumenda ang isang pagsusuri para sa pagtukoy ng karyotype para sa mga karamdaman siklo ng panregla, pagkalaglag ng pagkalaglag at mga panganganak pa rin.

Inirerekomenda din ang Karyotyping para sa mga mag-asawa na may mga anak na may mga abnormalidad sa genetiko, tulad ng Down's syndrome, o mga abnormalidad na lumitaw sa panahon ng intrauterine development. Ang pagtatasa ng karyotype ay sapilitan para sa mga mag-asawa bago ang IVF.

Para sa mga bata, ang pag-aaral ay isinasagawa kasama ng mga katutubo na anomalya sa pag-unlad, na may pagkabalisa sa pag-iisip o infantilism. Sinusuri ang mga bagong silang na sanggol upang matukoy ang kasarian ng bata, kung hindi ito maitatag. Nangyayari ito sa maling hermaphroditism.

Paghahanda para sa karyotyping

Ang pagtatasa ng Karyotype ay maaaring inireseta ng mga doktor mula sa iba't ibang mga sangay ng gamot. Ngunit anuman ang nagreseta ng pamamaraan, ang pag-decipher ng mga resulta ay isinasagawa ng isang geneticist. Samakatuwid, sa paunang yugto ng pagpaplano ng pamilya, dapat itong bisitahin. data-lazy-type \u003d "imahe" data-src \u003d "https://cig-optom.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt \u003d "(! LANG: karyotyping" width="640" height="480"> !}
Makikilala ng doktor na ito ang lahat ng posibleng mga panganib, ma-diagnose nang tama at hanapin ang pinakaangkop na solusyon sa problema. Maaari kang magbigay ng dugo para sa pagtatasa sa anumang laboratoryo. Ang pamamaraan mismo ay ganap na walang sakit, ngunit dapat kang maghanda bago isagawa ito.

Karaniwan, ang dugo ng venous ay kinukuha para sa pagsusuri, ngunit sa ilang mga sitwasyon, ang biological na materyal ay maaaring makuha mula sa iba pang mga mapagkukunan.

Ang paghahanda para sa pagtatasa ay hindi mahirap. 9-11 oras bago ang sampling ng dugo, dapat kang tumanggi na kumain at hindi uminom ng likido sa loob ng 2-3 oras. Walang kinakailangang mga pagdidiyeta at rehimeng nutrisyon. Inirerekumenda na ihinto ang paninigarilyo at pag-inom ng alak 2-3 buwan bago ang pamamaraan. Bilang karagdagan, hindi inirerekumenda na uminom ng anumang mga gamot, at kung imposibleng tanggihan ang mga gamot, kinakailangan na babalaan ang iyong doktor tungkol dito.

Kung ang isang tao ay kasalukuyang ginagamot para sa mga malignant na bukol o iba pang malubhang sakit, kung gayon ang isang pag-aaral para sa karyotype ay hindi inirerekomenda, dahil malubha gamot may kakayahang makapinsala sa mga chromosome.

Mga uri ng diagnostic

Mayroong maraming uri ng karyotyping. Ang lahat ng mga pamamaraang ito ay may iba't ibang mga diskarte sa pagsasaliksik at mapagkukunan ng biomaterial: data-lazy-type \u003d "imahe" data-src \u003d "https://cig-optom.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt \u003d "(! LANG: karyotype diagnosis" width="638" height="421"> !}

Data-lazy-type \u003d "imahe" data-src \u003d "https://cig-optom.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_8.jpg" alt \u003d "(! LANG: pag-aaral ng karyotyping" width="640" height="480">!}

Madalas na nangyayari na upang linawin ang sitwasyon, ang mga doktor, bilang karagdagan sa karyotyping, ay maaaring magreseta ng iba pang mga pagsusuri. Kung ang mga resulta ay hindi kasiya-siya, posible na hindi lamang ang pasyente, kundi pati na rin ang kanyang mga magulang at anak ang kailangang suriin.

Kahalagahan ng mga resulta

Ang karyotype ay may ilang mga pamantayan. Kaya, halimbawa, sa parehong kasarian, ang bilang ng mga sex chromosome ay dapat na 46. Karaniwan, ang isang pagsubok na karyotype ay may sistematikong kahalagahan. Ang pagtatasa na ito ay lalong mahalaga kapag nakakita ng anumang mga depekto ng chromosomal sa dugo. Kung ang pag-aaral ay tapos na sa panahon ng pagbubuntis, pagkatapos ay para sa pinaka-tumpak na resulta, maaaring kinakailangan na kumuha ng biological material mula sa iba pang mga mapagkukunan. Kinakailangan ito upang makilala ang mga paglabag sa pag-unlad ng fetus.

Ang mga paglihis mula sa pamantayan ng karyotype ng isang tao ay matatagpuan sa pareho isa at parehong mga asawa. Samakatuwid, kapag ang isang mag-asawa ay nagpaplano ng isang pamilya, dapat siyang maging handa sa katotohanang, marahil, kapwa lalaki at babae ay kailangang kumuha ng mga pagsusuri sa genetiko.

Svetlana Rumyantseva

Pangarap ng bawat pamilya na magkaroon ng malusog na supling. Gayunpaman, hindi palaging ang isang batang babae ay maaaring maging buntis, manganak at manganak ng isang ganap na anak. Sa maraming mga kaso, ito ay dahil sa mga mutasyon ng genetiko na hindi alam ng isa sa kanilang mga asawa.

Ang hirap ay ang maling bilang ng mga chromosome ay hindi laging nakakaapekto sa hitsura. Isiniwalat ng Karyotyping iba`t ibang sakit, na maaaring kumplikado sa proseso ng pagdadala ng isang sanggol.

Ano ang karyotyping?

Sa pamamagitan nito, ang isang karyotype ay isang kombinasyon ng mga chromosome na naglalaman ng impormasyon tungkol sa kulay ng mga mata at buhok, ang paglaki at hugis ng tainga ng isang tao. Kasama sa genome ang apatnapu't anim na chromosome, kung saan apatnapu't apat ang mga autosome, at isang pares ang tumutukoy sa kasarian.

Sa panahon ng pagpapabunga, nabuo ang isang bagong organismo na solong may cell, na magkakaroon ng apatnapu't anim na chromosome. Kung ang kanilang komposisyon at istraktura ay lumihis mula sa pamantayan, ang fetus ay maaaring may mga pathology sa pag-unlad.

Maraming mga mag-asawa na nagpasya na magbuntis ng isang bata ay interesado sa kung ano ang karyotyping ng mga asawa. Sa pamamagitan ng kahulugan ito ay pamamaraan para sa pag-diagnose ng pagiging tugma sa antas ng genetiko... Pinapayagan kang:

upang makilala ang isang hanay ng mga filamentous na istraktura ng cell nucleus sa kalalakihan at kababaihan;
alamin ang dahilan para sa kawalan ng asawa;
matukoy ang peligro ng pagkakaroon ng isang sanggol na may mga chromosomal abnormalities.

Sa tulong ng pagtatasa na ito, posible na matukoy ang paghihiwalay ng isang bahagi ng chromosome, upang makita ang pagkopya ng namamana na impormasyon. Kasama sa mga pahiwatig ang mga sumusunod na kaso:

paglabag sa antas ng mga hormon sa isang babae;
mahinang pagsusuri ng bulalas sa isang lalaki;
namamana sakit sa asawa o kanilang mga kamag-anak;
ang edad ng mag-asawa ay lampas sa tatlumpu't lima;
masamang ugali mag-asawa;
kasal sa isang malapit na kamag-anak;
ang kapanganakan ng isang sanggol na may mga kapansanan;
pagiging nasa mga kondisyon ng mas mataas na radiation;
kawalan ng katabaan nang walang maliwanag na dahilan;
pagkamatay ng pangsanggol, pagkalaglag.

Isinasagawa ang diagnosis nang isang beses, dahil ang hanay ng mga chromosome ay hindi nagbabago habang buhay.

Ang Karyotyping ay isang pamamaraan para sa pag-diagnose ng pagiging tugma sa antas ng genetiko

Paano ginagawa ang pananaliksik?

Upang magsagawa ng isang pag-aaral ng karyotype ng isang may-asawa, kailangan mong maghintay para sa isang tiyak na estado kung saan nangyayari ang paghahati ng cell nucleus. Ang mga Chromosome ay hindi maaaring makilala sa ilalim ng isang mikroskopyo kapag hindi sila nakolekta dito.

Para sa pagtatasa, ang mga cell ng dugo ay kinuha mula sa isang ugat. Ang isang maliit na tubo ng pagsubok ay sapat na para dito. Una, natutukoy ang mapa ng chromosome ng lalaki, at pagkatapos ang babae. Ganito nagaganap ang karyotyping ng mga asawa.

Ang katulong ng laboratoryo ay nakakahanap ng isang cell sa yugto ng metaphase at tinatrato ito ng isang espesyal na pangulay. Ang mga Chromosome ay nakuhanan ng litrato sa ilalim ng isang mikroskopyo at pinagsunod-sunod upang makilala.

Mahalaga na maayos na maghanda para sa pamamaraan, isinasaalang-alang ang mga sumusunod na rekomendasyon:

Labing-apat na araw bago ang pagtatasa, dapat mong ihinto ang pag-inom ng alak, paninigarilyo at pag-inom ng mga gamot. Kung hindi mo makakansela ang mga gamot, dapat mong babalaan ang katulong ng laboratoryo tungkol dito.
Ang huling pagkain ay dapat na halos dalawang oras bago ang pamamaraan.
Bago ang pagsusuri, kailangan mong punan ang isang espesyal na palatanungan.
Ang Karyotyping ay inililipat kung ang isa sa mga paksa ay may isang pinalala na nakakahawang sakit.
Ang pagtatasa ay hindi nagdudulot ng anumang panganib sa mga tao. Samakatuwid, hindi ka dapat mag-alala bago ang pagsusuri.

Ang oras ng pag-aaral ay mas mahaba kaysa sa oras na kinakailangan para sa mga regular na pagsusuri sa dugo. Ang katotohanan ay ang isang dalubhasa ay kailangang makahanap ng mga cell sa isang estado ng paghati at manu-manong painstakingly litrato ng mga kinakailangang chromosome, na bumubuo sa pangkalahatang larawan.

Ang mga error sa pamamaraang ito ay hindi katanggap-tanggap.

Ang term para sa karyotyping ay maaaring tumagal ng maraming linggo. Magbabayad ka tungkol sa anim na libong rubles para sa pagtatasa

Konklusyon sa pagtatasa

Ang pagtatasa ay na-decipher ng isang genetiko. Depende sa bilang ng mga istraktura ng nucleoprotein, tinutukoy nito ang pagkakaroon ng mga pathology:

Monosomy... Ang kawalan ng isang ipinares na chromosome ay humahantong sa maagang pagkamatay ng embryo, Shereshevsky-Turner syndrome sa isang sanggol.
Trisomy... Sa pagkakaroon ng labis na chromosome, Down syndrome, Patau syndrome, maaaring makita ang Edwards syndrome. Ang nasabing paglabag ay pumupukaw ng isang pagkalaglag sa unang trimester.
Pagtanggal... Ang kawalan ng isang malaking bahagi ng istraktura ng nucleoprotein ay humahantong sa kamatayan ng pangsanggol at pag-unlad ng mga sakit. Ang isang pagtanggal sa isang tao ay ang sanhi ng kawalan.
Pagbaligtad... Sa kaso ng isang 180-degree turn ng seksyon ng chromosome, ang pagkamatay ng mga cell ng mikrobyo at pagbuo ng mababang kalidad na materyal sa kanila. Bilang isang resulta, ang panganib ng pagkalaglag at pag-unlad ng mga abnormalidad sa bata ay nagdaragdag.
Translocation... Ang paglipat ng bahagi ng chromosomal ay maaaring humantong sa kusang pagpapalaglag, mga katutubo na anomalya ng embryo. Sa ilang mga kaso, hindi ito nagpapakita ng anumang paraan.

Bilang isang resulta, itinala ng heneralista ang mga pagbabago sa istrakturang chromosomal at naglalabas ng isang konklusyon.

Ang pag-aaral ay na-decipher ng isang genetiko

Kung ang mga paglihis ay matatagpuan

Matapos matanggap ang mga resulta ng pag-aaral, ang espesyalista ay kumunsulta sa mga asawa at pamilyar sa kanila sa antas ng posibilidad ng pagsilang ng isang bata na may mga abnormalidad sa pag-unlad. Kung mahahanap ang mahusay na pagiging tugma, walang kinakailangang mga hakbang sa therapeutic at maaari kang magpatuloy sa pagpaplano ng isang pagbubuntis.

Ang pagkilala ng mga pagbabago sa istraktura ng isang gene sa isang lalaki o babae ay nagpapahiwatig ng posibilidad na magkaroon ng isang may depektibong anak at mga posibleng panganib habang nagbubuntis. Sa kasamaang palad ang mga mutation ng gene ay hindi magagamot... Ang karagdagang desisyon ay nakasalalay sa hinaharap na mga magulang. Mayroon silang maraming mga pagpipilian:

Gumamit ng donor sperm o itlog.
Ipanganak ang isang sanggol na may posibleng mga anomalya.
Walang anak.

Kung ang mga abnormalidad ng chromosomal ay nakilala sa sanggol na nasa sinapupunan, karaniwang iminumungkahi ng doktor na itigil ang pagbubuntis. Gayunpaman, wala siyang karapatang igiit ito!

Sa ilang mga kaso, inireseta ng isang dalubhasa ang isang kurso ng mga gamot na nagbabawas ng posibilidad na magkaroon ng mga pathology sa supling.

Konklusyon

Ang pananaliksik na ito ay isang mapaghamong at gumugugol ng oras na trabaho na dapat lamang pagkatiwalaan ng isang nakaranasang heneralista. Samakatuwid, mahalagang tiyakin ang magandang reputasyon ng medikal na klinika at ang dalubhasa mismo. Ang posibilidad ng maling resulta ay mas mababa sa isang porsyento. Samakatuwid, maaaring matiyak ng mag-asawa ang pagiging maaasahan nito.

Marso 22, 2018, 00:14

Kapag pinaplano ang paglilihi ng isang bata, takot ang mga magulang sa posibilidad na magkaroon ng mga abnormalidad sa genetiko sa kanilang mga anak. Ang isang pagkakamali ng kalikasan, na kung saan ay hindi maaaring makita o maitama, ay bihira, ngunit walang sinumang immune mula dito. Ito ang kaso dati, bago ang pagdating ng isang bagong pamamaraan ng pagsasaliksik sa antas ng chromosomal - karyotyping. Anong uri ng hayop ito, kung ano ang hitsura nito at kung sino ang inirerekumenda na dumaan sa una - malalaman natin ito.

Ano ang pag-aaral ng karyotyping

Sa nucleus ng isang buhay na cell, may mga chromosome - mga filamentous na katawan na naglalaman ng DNA na may isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng mga gen, na naglalaman ng impormasyong namamana. Ang gawain ng mga chromosome ay upang mag-imbak ng impormasyon at maipasa ito sa mga supling.

Ang isang karyotype ay nauunawaan bilang isang kumpletong hanay ng mga chromosome, pati na rin ang mga tampok ng kanilang bilang, laki at istraktura.

Sa kauna-unahang pagkakataon, inilarawan ng mga siyentista ang mga chromosome sa ikalawang kalahati ng ika-19 na siglo, at ang teoryang chromosomal ng heredity ay napatunayan sa simula ng ika-20 siglo. Ang salitang "karyotype" ay iminungkahi noong 1924 ng Soviet geneticist na si Levitsky.

Ang pamantayan ng karyotype ng tao ay 46 chromosome, 23 pares. Ang kit na ito ay matatagpuan sa halos bawat cell sa katawan. Kilalanin:

autosomal chromosome - 44 na piraso o 22 pares; ay responsable para sa kulay ng mga mata, balat, uri at kulay ng buhok, kalidad ng paningin, taas, antas ng katalinuhan, na nailipat sa henerasyon;
sex chromosome - 2 piraso o 1 pares; responsable para sa mga palatandaan ng lalaki o babae; sa karyotype ng mga kababaihan, ang parehong mga chromosome ay pareho, itinalagang XX; sa mga kalalakihan - magkakaiba, ang isa ay pantay-sandata (X), ang isa ay nabawasan ang hugis-pamalo (Y), samakatuwid ang XY ay itinalaga.

Ang bata ay nakakakuha ng kalahati ng karyotype chromosome mula sa ina, at kalahati mula sa ama.

Ang karyotype ng isang tao na may labis na chromosome - sa diagram mayroong 47 sa halip na 46

Noong dekada 70 ng siglo XX, nag-eksperimento sila sa kulay ng mga chromosome - at nalaman na ang ilang mga tina ay humantong sa paglitaw ng mga nakahalang guhitan sa "mga maliit na butil ng pagmamana"; iba't ibang mga mag-asawa ang nakakuha ng isang indibidwal na hanay ng mga guhitan.

Ang mga siyentipiko ay nagpatibay ng isang pamamaraan ng pagkakaiba-iba ng paglamlam at gumuhit ng mga karyograms: ang bawat pares ng chromosome ay binigyan ng isang bilang, bawat isa ay may guhitan na katangian nito. Ang mga tala ng karyotype ay pinag-isa. Kaya, normal:

babaeng karyotype - 46, XX;
male karyotype - 46, XY.

At narito kung paano itinalaga ang mga mutasyong chromosomal:

47, XX, 21+ - ang pag-decode ay nangangahulugang ang isang babae ay may pangatlong chromosome sa 21 pares (mga palatandaan + o - ipahiwatig ang pagkakaroon ng isang karagdagan o kawalan ng pangunahing chromosome);
47, XXY - isang dagdag na natagpuan sa lalaki sex X chromosome (Klinefelter syndrome).

Kaya't unti-unti silang nakarating sa isang bagong pamamaraan ng pagsasaliksik sa cytogenetic - karyotyping. Mula ngayon, paglalagay ng higit sa mga nabahiran na mga chromosome, malalaman ng mga siyentipiko na may halos isang daang porsyento na kawastuhan kung ano ang posibilidad na maipanganak ang isang sanggol na may mga abnormalidad sa pag-unlad ng genetiko sa ilang mga magulang.

Sino ang karyotyping?

Ang pagtatasa ng Karyotype ay opsyonal; Gayunpaman, ang pagpaplano na magkaroon ng isang anak, maiiwasan ng asawa ang nakakagulat na "pagtuklas" sa anyo ng isang may sira na sanggol kung alam nila nang maaga ang istraktura ng kanilang sariling mga set ng chromosome.

Kabilang sa lahat ng mga sakit na namamana, ang mga sanhi ng mga abnormalidad ng chromosomal ay nasa nangungunang posisyon. Sa karaniwan, ang isa sa isang daang mga bagong silang na bata ay madaling kapitan ng mga gayong patolohiya.

Ang mga namamana na sakit ay "pop" sa mga kinatawan ng genus na hindi inaasahan; ang henerasyon pagkatapos ng henerasyon ay maaaring ipanganak na malusog, nang biglang lumitaw ang isang sanggol na may napakasamang sindrom. Makakatulong ang Karyotyping upang makalkula ang mga panganib ng isang sakit na genetiko. Tinutukoy ng isang geneticist kung gaano katugma ang isang lalaki at isang babae sa antas ng genetiko sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga karyotypes ng pareho.

Nangyayari na malaman ng mag-asawa ang tungkol sa isang bagong pamamaraan ng pagsasaliksik na may pagkaantala, kung ang isang bagong buhay ay umuunlad na sa sinapupunan. Sa ika-1 trimester, posible ring pumasa sa mga pagsubok para sa karyotype; kung ang resulta ay nagpapakita ng banta ng isang hindi magagamot na sakit sa fetus, mananatili ang babae ng pagkakataong mapupuksa ang bata, dahil pinapayagan ng term. Gayunpaman, maraming mga umaasang ina, sa kabila ng mga paghihirap, ay nagpasyang manganak ng isang "espesyal" na sanggol.

Posible ring pag-aralan ang karyotype ng bata mismo modernong pamamaraan - sa kasong ito, pinag-uusapan nila ang tungkol sa prenatal karyotyping.

Ang pagtatasa ng Karyotype ay isang mamahaling pamamaraan, ang presyo ay nasa 6,700 rubles. Posibleng ang nasabing pagsubok ay kalaunan ay kinakailangan upang maipasa ang lahat ng hinaharap na mga magulang; sa Europa, ang karyotyping ay hindi nagtataas ng anumang mga nagulat na katanungan sa loob ng mahabang panahon, ngunit sa Russia hindi pa ito nag-uugat. Gayunpaman, magrereseta ang doktor ng isang pagsubok na karyotype para sa mga kasosyo kapag:

ang isa o kapwa mga magiging magulang ay higit sa 35;
ang isa sa mag-asawa sa pamilya ay nagkaroon ng namamana na mga pathology;
ang hinaharap na ina at ama ay malapit sa dugo;
sinusubukang magbuntis ng walang kabuluhan ang babae, ang mga sanhi ng kawalan ng katabaan ay hindi pa naitatag;
isang bilang ng mga pagtatangka sa IVF ay hindi matagumpay;
ang isang babae ay nagkaroon ng mga pagkalaglag bago (tatlo o higit pa) o ang fetus ay paulit-ulit na namatay sa sinapupunan;
ang babae ay nasuri hormonal disbalance o ang isang tao ay may mahinang tamud ayon sa mga resulta ng isang espesyal na pagtatasa - spermogram;
isa sa dalawa o pareho ay nagtatrabaho sa mapanganib na gawain na may mga mapanganib na kemikal o nakatanggap ng isang nadagdagan na dosis ng radiation;
mga hinaharap na magulang, isa o pareho, ay may masamang ugali - usok, gumamit ng alak, droga; nasa peligro rin ang mga hindi mapigil na lunukin ang malalakas na gamot;
ang mga kasosyo ay mayroon nang anak na may malubhang mga pathology.

Dahil ang komposisyon at istraktura ng mga chromosome ay hindi nagbabago sa buong buhay, sapat na upang maisagawa ang karyotyping isang beses.

Anong mga sakit sa fetus ang isiniwalat ng pagtatasa ng karyotype?

Ang mga mutosom na mutasyon ay nagdudulot din ng hindi maibabalik na pinsala sa pag-unlad ng kaisipan, at malubhang karamdaman sa katawan. Narito kung ano ang nasuri sa pamamagitan ng pamamaraan ng pagsasaliksik sa cytogenetic:

monosomy - ang kawalan ng X chromosome sa isang pares ng sex chromosome; bilang isang resulta, bubuo ang Shereshevsky-Turner syndrome - isang genetic pathology na humahantong sa maikling tangkad, pagpapapangit ng mga kasukasuan ng parehong siko, hindi sapat na pagbibinata;
trisomy - ang pangatlong chromosome sa orihinal na naisip na "duet"; kung ang isang labis na lumitaw sa 21 mag-asawa, nag-diagnose sila ng Down syndrome - ang pagpapahina ng kaisipan ay ipinahiwatig sa isang mahinang talasalitaan, mabagal na pananalita, kawalan ng kakayahang mag-isip ng abstract, kawalan ng pag-iisip; kapag ang "sobrang pangatlo" ay lilitaw sa ika-13 na pares, mayroong Patau syndrome - malubha mga likas na depekto huwag magbigay ng pagkakataong mabuhay ng mahaba, may sakit na mga bata na umabot sa maximum na 10 taon;
Ang mga ipinanganak na may Down syndrome ay mananatiling pitong taong gulang magpakailanman, ngunit ang abnormalidad na ito ng genetiko, hindi katulad ng Patau's syndrome, ay pinapayagan silang mabuhay hanggang sa pagtanda
pagkopya - isang seksyon ng chromosome ay doble; mas karaniwan sa chromosome 9, pagkatapos ang patolohiya ay humahantong sa mga congenital deformities, may kapansanan sa pag-andar sa bato, oligophrenia; isang kapat ng mga pasyente na may ganoong diagnosis ay mabuhay hanggang sa pagtanda;
pagtanggal - ang segment ng chromosome ay nawala; kapag nawala ang isang segment sa chromosome 9, nabanggit ang sindrom ni Alfie, kabilang sa mga palatandaan - hydronephrosis ng mga bato, mga depekto ng cardiovascular system, katamtaman pagpapaatras ng kaisipan, ang mga bata ay masunurin, mapagmahal; sa pagkawala ng isang site sa chromosome 13, nangyayari ang Orbeli syndrome - sinamahan ng matinding mga depekto lamang loob, kabobohan; nawala ang bahagi ng chromosome 5 - lilitaw ang isang anomalya na tinawag na "cat hiyaw": ang sanggol ay makakatanggap ng mga congenital defect, bilang karagdagan, iiyak ito ng mahabang panahon at malakas;
Ang mabibigat na hindi makatwirang pag-iyak ay isa sa mga palatandaan ng isang abnormalidad sa chromosomal na tinatawag na "cat cry"; ang mga hikbi ng sanggol ay talagang katulad ng isang malakas na meow
pagbabaligtad - pag-ikot ng segment ng chromosome ng 180 degree; bilang isang patakaran, hindi nila binabago ang hitsura at hindi humantong sa mga pathology; gayunpaman, pinaghihinalaan ng mga siyentipiko na sa pagbabaligtad ng isang segment sa chromosome 9, ang peligro ng pagkalaglag sa isang babae ay tataas ng 30%;
paglipat - isang piraso ng isang chromosome ay nakakabit sa isa pa; tulad ng naka-link chromosome humantong sa kawalan, pagkalaglag; ang mga bata ay ipinanganak na may mga depekto sa pag-unlad.

Gamit ang karyotyping, ang estado ng mga gen ay tinatasa, sa ilang mga kaso isiniwalat nila:

isang pagbago ng gene na sanhi ng pamumuo ng dugo - umaasang ina nagbabanta sa pagkalaglag, at kung minsan ay kawalan ng katabaan;
genetic disorder ng kasarian Y chromosome - ang isang lalaki ay nasuri na may kawalan ng katabaan; para sa isang kasosyo na mabuntis, kakailanganin mong gumamit ng donor sperm;
isang mutation ng gene na gumagambala sa kakayahan ng katawan na alisin ang sarili sa mga lason;
isang pagbago sa regulator ng gene ng cystic fibrosis - isang seryosong sakit na walang lunas kung saan ang mga pag-andar ng digestive tract at mga respiratory organ ay nasira.

Ang isa sa pinakatanyag na namamana na sakit ay hemophilia, o "royal disease"; tinawag pagbago ng gene sa kasarian X chromosome. Ang kakaibang uri ng patolohiya ay ang mga tagapagdala ng may sira na chromosome ay mga kababaihan, at ang hemophilia ay eksklusibong nakukuha sa mga supling ng lalaki. Ito ay ipinakita ng hindi magandang pagbuo ng dugo. Ang isang katulad na sakit ay napansin sa queen of England Si Victoria, mula kanino ang mutated gene sa panig ng ina ay tinanggap ng kanyang apo sa tuhod - ang anak ng Emperor ng Russia na si Nicholas II, Alexei.

Ang anak ng huling emperador ng Russia, si Tsarevich Alexei, ay nagdusa mula sa hemophilia mula nang ipanganak; sakit sa genetiko natanggap mula sa kanyang ina, si Empress Alexandra Feodorovna

Bilang karagdagan, isiniwalat ng karyotyping ang maaaring pamana ng mga nasabing sakit:

hypertension - patuloy na pagtaas ng presyon;
myocardial infarction - nekrosis ng myocardial area dahil sa kakulangan ng suplay ng dugo;
diabetes mellitus - may kapansanan sa pag-inom ng glucose;
magkasanib na mga pathology.

Paano ginagawa ang pagsubok na karyotype?

Ang pamamaraan ay hindi madali, kaya't hindi mo dapat gawin ito sa isang regular na klinika. Nangangailangan ng isang karampatang geneticist at isang masusing pag-aaral sa laboratoryo gamit ang modernong teknolohiya; mas mabuting pumunta sa mga reproductive center.

Kung ang karyotyping ay natupad alinsunod sa lahat ng mga patakaran, ang isang error ay malamang sa isang kaso mula sa isang daang.

Pagsasanay

Upang makakuha ng isang tumpak na "portrait" ng chromosome ng mga tekniko sa laboratoryo, higit sa isang araw ng masusing gawain ang naghihintay. Ang isang sample ng venous blood ay kinuha para sa pagsasaliksik, at ang mga cell sa nagresultang biomaterial ay dapat na lumago nang normal. Upang hindi na kailangang magbigay ng dugo ng dalawang beses, kinakailangan upang simulan ang paghahanda para sa pamamaraan ng dalawang linggo bago ang "kaganapan".

Upang mapanatili ang paglaki ng mga selula ng dugo ay nangangailangan ng:

Ang pagtatasa para sa karyotype ay ligtas, alinman sa mga nagpaplano ng pagbubuntis, o mga umaasang ina ay dapat matakot sa pamamaraan.

Pagsasaliksik sa laboratoryo

Upang magsimula, ang dugo ay kinuha mula sa bawat potensyal na mga magulang mula sa isang ugat at agad na ipinadala para sa pagtatasa hanggang sa mamatay ang mga cell.

Mga ina na umaasang "Edad", unang pinapayuhan ng mga doktor na alamin ang kanilang karyotype, at para sa donasyon na ito ng dugo mula sa isang ugat para sa pagsusuri

12-15 lymphocytes lamang ang sapat para sa pagsasaliksik.

mga resulta

Nakatanggap ka ng dalawang konklusyon, kung saan nakikita mo ang 46 XX (para sa isang babae) at 46 XY (para sa isang lalaki); ayos lang ang lahat, mayroon kang normal na mga karyotypes, mahinahon kang manganak.

Kung ang inilabas na papel ay naglalaman ng isang mas kumplikadong sistema ng "squiggles", ang heneralista ay tumawag sa mga potensyal na magulang para sa isang konsulta. Anong susunod:

ipinaliwanag ng doktor kung gaano kalaki ang mga banta ng kapanganakan para sa isang pares ng isang mas mababang sanggol, alin sa mga kasosyo ay naging isang tagapagdala ng isang maling hanay ng mga chromosome o isang pagbago ng gene;
sinasabi ng doktor kung ano ang magagawa ng mga magulang sa bawat tukoy na kaso: kumuha ng tamud ng donor para sa paglilihi (o donor egg), maging kontento sa pag-aampon ng isang anak, o kunin ang panganib at manganak ng kanilang sarili; nangyayari na ang mga abnormalidad ng chromosomal ay nagbibigay ng isang mababang porsyento ng mga maaaring pathologies sa fetus;
kapag ang isang buntis ay binalaan tungkol sa posibilidad ng panganganak ng isang bata na may mga abnormalidad sa genetiko, pinapayuhan ng doktor, bilang panuntunan, na magpalaglag, ngunit ang babae mismo - at walang iba pa - ang magpapasya.

Ang resulta ng karyotyping ay hindi mahuhulaan - ang mga magulang sa hinaharap ay maaaring asahan ang isang hindi kasiya-siya sorpresa sa anyo ng pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities sa isa o pareho; obligado ang doktor na magmungkahi ng isang paraan upang makaiwas sa sitwasyon

Minsan ang paggamot na inireseta ng mga doktor na may mga gamot at bitamina ay binabawasan ang panganib ng mga anomalya sa hindi pa isinisilang na bata.

Kailan at paano isinasagawa ang fetot karyotyping

Kaya, nabuntis ang babae nang hindi pa naipapasa ang pag-aaral para sa karyotype; pinabayaan din ng kapareha ang pamamaraan. Nasa 1st trimester na, ang inaasahang ina ay maaaring inirerekumenda na karyotyping ng fetus - kahit na sa maagang mga petsa ang kawastuhan ng pagtatasa ay mataas at ang pag-aaral ng karyotype ng sanggol ay magpapakita kung lumitaw ang mga abnormalidad ng chromosomal.

Ang pamamaraan ay nangangailangan ng isang nakakahimok na medikal na dahilan. Bilang karagdagan sa problemang pagmamana, advanced age at iba pang mga kadahilanan na nag-uugnay sa isang buntis sa isang pangkat na peligro, may iba pang mga kadahilanan para sa pag-aalala:

mga impeksyon sa viral na nahuli ng isang babae na sa panahon ng pagbubuntis;
mahinang mga resulta sa pagsusuri ng dugo: kaya, nabawasan ang antas Ang AFP (alpha-fetoprotein - isang masa ng protina sa atay at digestive tract) ay nagpapahiwatig ng posibleng pag-unlad ng Down syndrome sa fetus; nagbabala tungkol sa pareho mataas na antas HCG (pagbubuntis na hormon - human chorionic gonadotropin).

Ang isang hindi planadong pagbubuntis, kabilang ang mula sa isang hindi sinasadyang kasosyo, ay puno din ng panganib: ang isang babae ay walang ideya kung ano ang mga namamana na sakit na natagpuan sa pamilya ng hindi pamilyar na "tatay".

Paraan

Ang Prenatal karyotyping ay ginaganap sa dalawang paraan:

hindi nagsasalakay (iyon ay, nang walang pagtagos sa pamamagitan ng balat at mauhog lamad); binubuo sa pamamaraang ultrasound kasama ang pagsukat ng fetus at ang pag-aaral ng dugo ng ina na ibinigay para sa biokimika na may pagkilala sa mga marker - paglabag sa pamantayan ng nilalaman ng AFP, hCG, at iba pa; ang pamamaraan ay itinuturing na ligtas para sa hindi pa isinisilang na bata;
nagsasalakay (na may pagtagos) - isang biopsy na pamamaraan ay ginaganap; ang doktor ay nagsisingit ng mga instrumento sa lukab ng may isang ina, dahan-dahang tumusok amniotic fluid at kumukuha ng materyal na genetiko - mga placental cell, dugo ng pusod, isang patak ng likido na bumubuo ng amniotic fluid; papayagan ng pag-aaral ng mga biological sample na makuha ang karyotype ng fetus at maitaguyod ang pagkakaroon o kawalan ng mga abnormalidad ng chromosomal.

Ang bentahe ng nagsasalakay na pamamaraan ay ang mataas na kawastuhan at nilalaman ng impormasyon ng diagnosis; ang porsyento ng mga maling resulta ay minimal. Ang pananaliksik na hindi nagsasalakay ay hindi kasing epektibo. Gayunpaman, ang taba na minus ng pamamaraang "may pagtagos" ay posibleng pagbabanta sa fetus. Ang pagsalakay sa marupok na intrauterine na mundo ay nagbabanta sa mga komplikasyon, kabilang ang:

biglaang pagdurugo;
butas na tumutulo ng amniotic fluid;
pagtanggal ng inunan;
pagkalaglag.

Sa katotohanan, ang mga nasabing kahihinatnan ay bihirang maganap - sa 2-3% ng mga kaso, ngunit ang mga doktor ay obligadong ipaalam sa hinaharap na mga magulang ang tungkol sa mga panganib ng nagsasalakay na karyotyping ng sanggol. Sa pamamagitan ng paraan, sa ganitong paraan, na sa simula ng pagbubuntis, nalaman nila ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata, ngunit mas mahusay na masiyahan ang pag-usisa nang kaunti sa paglaon upang hindi mapanganib ang sanggol.

May o walang mga aberrations

Ang Aberration - sa madaling salita, isang paglihis mula sa pamantayan, isang pagkakamali - ito ang napaka dami at istrakturang abnormalidad sa mga chromosome na sanhi ng mga sakit na genetiko. Ang mga Aberration ay:

regular - maganap kaagad sa marami o kahit na sa lahat ng mga cell, mula sa oras ng paglilihi o pagkatapos ng ilang araw;
hindi regular - lumilitaw bilang isang resulta ng impluwensya sa katawan ng isang hindi kanais-nais na panlabas na kapaligiran (radiation, mga tina ng kemikal).

Upang makita ang mga bakas ng epekto ng mga nakakapinsalang sangkap sa set ng chromosome, ang pag-aaral ng 12-15 lymphocytes ay hindi na sapat. Kinakailangan ang isang mas detalyadong pagsusuri sa genetiko - 100 mga immune cell ang kinuha para sa pagtatasa. Ito ay karyotyping sa mga aberrations, bilang isang resulta kung saan ang isang babae, bukod sa iba pang mga bagay, ay inireseta ng mga gamot upang mabawasan ang negatibong epekto ng "kimika" sa katawan.

Ang isang kumplikadong pagtatasa sa halip na ang karaniwang isa ay inireseta:

mga pasyente at kanilang mga kasosyo na may hinihinalang kawalan;
mga kababaihan na dati ay hindi makapag-anak;
kababaihan na may bilang ng mga nabigo na pagtatangka sa IVF.

Ang pagtatasa para sa isang karyotype na may mga aberrations ay isang matrabahong pamamaraan: isang highly kwalipikadong manggagamot ang nakikipag-usap sa biomaterial ng isang solong pasyente sa buong araw. Hindi lahat ng medikal na sentro ay kayang bayaran ang karangyaan sa pagsasagawa ng nasabing pananaliksik, kaya't kailangan pa ring maghanap ng isang lugar upang kumuha ng isang pagsusuri.

Sinasalamin ng karyotype ang hanay ng chromosomal ng isang tao. Karaniwan, ang isang tao ay may 46 chromosome o 23 pares. Ika-23 pares - sex chromosome - XX para sa isang babae, XY para sa isang lalaki. Pagsusuri sa Karyotype isinasagawa para sa mga bata at matatanda. Pinapayagan ka ng karyotype ng bata na ibukod ang ilan mga sakit sa genetiko... Ang Karyotyping ng mga asawa ay tumutulong upang makilala ang sanhi ng genetika ng pagkabaog at pagkalaglag, pati na rin ang pagbabala ng malulusog na supling.

Ano ang isang karyotype?

Karyotype- isang kumpletong hanay ng mga chromosome sa mga cell ng tao. Ang pamantayan para sa nilalaman ng chromosome sa somatic (non-embryonic) na mga cell ng tao ay 46 chromosome, naayos sa 23 pares. Ang bawat pares ay binubuo ng isang chromosome mula sa ina at isa mula sa ama. Upang pag-aralan ang karyotype ng isang tao, ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat. Sa Laboratoryo ng CIR, ang karyotyping ay isinasagawa ng mga cytogenetic at molekular genetic na pamamaraan. Mayroon ding pag-aaral ng FISH karyotype, na nagbibigay-daan sa pagtatasa ng mga chromosome gamit ang mga fluorescent na tina.

Nagsasagawa ang CIR Laboratories ng mga sumusunod na pagsusuri sa karyotyping:

Ang unang tatlong pagsusuri ay ginaganap ng cytogenetic na pamamaraan. Ang HMA ay isang molekular genetic analysis ng karyotype.

Pag-usapan natin ang tungkol sa cytogenetic na pamamaraan para sa pagsasagawa ng isang pagtatasa ng karyotype.
Hitsura ang mga chromosome ay nagbabago nang malaki sa panahon ng pag-ikot ng cell: sa panahon ng interphase, ang mga chromosome ay naisalokal sa nucleus, bilang isang patakaran, despiralized at mahirap obserbahan, samakatuwid, upang matukoy ang karyotype, ang mga cell ay ginagamit sa isa sa mga yugto ng kanilang dibisyon - metaphase ng mitosis. Ang mga Chromosome sa isang ilaw na mikroskopyo sa yugto ng metaphase ay mga molekulang DNA na naka-pack sa tulong ng mga espesyal na protina sa mga siksik na supercoiled na istrukturang hugis-pamalo. Samakatuwid, ang isang malaking bilang ng mga chromosome ay naka-pack sa isang maliit na dami at inilagay sa isang maliit na dami ng cell nucleus. Ang pag-aayos ng mga chromosome, na nakikita sa isang mikroskopyo, ay nakunan ng litrato at isang sistematikong karyotype ay nakolekta mula sa maraming mga litrato - isang bilang ng hanay ng mga pares ng chromosome ng homologous chromosome. Sa kasong ito, ang mga imahe ng mga chromosome ay nakatuon nang patayo, na may maikling balikat pataas, at ang kanilang bilang ay isinasagawa sa pababang pagkakasunud-sunod ng laki. Ang isang pares ng mga sex chromosome (X at Y para sa isang lalaki, X at X para sa isang babae) ay inilalagay sa pinakadulo ng imahe ng isang hanay ng mga chromosome.

Kailan ibinibigay ang dugo para sa isang karyotype?

Ang pagsusuri para sa isang karyotype ay isang hindi pang-nakagawiang pagtatasa, kung saan may mga pahiwatig.

Ang mga kadahilanan kung bakit maaaring magmungkahi ang isang doktor ng isang pagsusuri ay maaaring:

ang kapanganakan ng isang bata na may isang genetic pathology o pagkakaroon ng isang chromosomal pathology sa mga kamag-anak ng isa sa mga asawa;
kawalan ng katabaan sa pamilya;
paulit-ulit na pagkalaglag at / o kusang pagkalaglag sa unang 12 linggo ng pagbubuntis;
pagkakalantad sa radiation, mapanganib na produksyon sa trabaho, atbp.

Ano ang pagsubok sa karyotype?

Ang pagtatasa ng karyotype ay maaaring isagawa sa dalawang paraan: karyotyping nang walang mga aberration at karyotyping na may mga aberration. Ipinapakita ng unang pagsusuri ang genetic makeup ng isang tao - ang bilang ng mga chromosome at pangunahing pagbabago sa lahat ng natanggap na chromosome mula sa mga magulang. Ang Karyotyping na may mga aberrations ay nagpapakita ng mga pagbabago na nagaganap sa mga chromosome sa panahon ng buhay ng isang tao sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga nakakapinsalang kadahilanan sa kapaligiran. Ang pagtatasa para sa karyotype ng pamamaraang HMA ay kinuha sa mga bihirang kaso na may retardation ng paglaki sa mga bata, autism, pinaghihinalaang microdeletional syndrome.

Pagsusuri para sa karyotype ng isang may-asawa (karyotyping of spouses)

Upang makilala posibleng dahilan kawalan ng katabaan sa pamilya, maaaring magreseta ang doktor ng karyotyping para sa mga asawa. Ang mga mag-asawa ay maaaring kumuha ng pagsubok sa iba't ibang oras, hindi ito nakakaapekto sa interpretasyon. Kung mayroong isang palagay tungkol sa likas na genetiko ng kawalan ng katabaan, ang isang pagsubok na karyotype ay maaaring italaga sa isa sa mga asawa. ...

Paano masubukan para sa karyotype? Saan upang masubukan para sa karyotype?

Karyotype: gastos ng pagtatasa

Alamin ang presyo ng pagtatasa para sa isang karyotype sa aming listahan ng presyo.

Pagsusuri sa Karyotype: paano isinasagawa ang pagsasaliksik sa karyotype ng tao?

Ang bawat chromosome ay binubuo ng mga dalubhasang istraktura - isang centromere at dalawang telomeres. Ang centromere (cen) o pangunahing kurbatang pinaghahati ang chromosome sa dalawang bahagi - ang mahaba (q) at maikling (p) braso at responsable para sa paghihiwalay ng mga chromosome habang paghahati ng cell... Bago magsimula ang paghahati ng cell, ang isang chromosome ay binubuo ng isang chromatid. Matapos pagdoble ang DNA - mula sa dalawang chromatids, hanggang sa nahahati sila sa dalawang bagong cells.

Para sa pamamaraan para sa pagtukoy ng karyotype pamamaraang cytogenetic ang anumang populasyon ng mga naghahating mga cell ay maaaring magamit. Upang matukoy ang karyotype ng tao, bilang panuntunan, ginagamit ang mga paligid ng lymphocyte ng dugo. Para sa pagtatasa ng karyotype, ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat sa isang sterile tube. Walang mga kundisyon para sa pagkuha ng pagtatasa, maaari kang mag-agahan bago bisitahin ang laboratoryo.

Ang paglipat ng mga lymphocytes mula sa natitirang yugto ng G0 patungo sa paglaganap ay pinukaw ng pagdaragdag ng isang stimulator ng dibisyon ng cell - phytohemagglutinin. Maaari ding magamit ang mga cell upang matukoy ang karyotype utak ng buto o pangunahing kultura ng mga fibroblast ng balat. Upang madagdagan ang bilang ng mga cell sa yugto ng metaphase, ang colchisin o knocadazole ay idinagdag sa kultura ng cell ilang sandali bago ang pag-aayos, na pumipigil sa pagbuo ng microtubules, sa gayon pinipigilan ang mga chromatids mula sa pag-diver sa mga poste ng cell division at ang pagkumpleto ng mitosis.

Pagkatapos ng pag-aayos, ang mga paghahanda ng metaphase chromosome ay nabahiran at sinuri sa ilalim ng isang mikroskopyo.

Upang makakuha ng isang klasikong karyotype, ang mga chromosome ay nabahiran ng iba't ibang mga tina o mga mixture nito: dahil sa mga pagkakaiba-iba sa pagbubuklod ng tinain sa iba't ibang mga site Ang paglamlam ng chromosome ay nangyayari nang hindi pantay at nabuo ang isang katangian na may guhit na istraktura (isang kumplikadong mga transverse mark, English banding), na sumasalamin sa linear heterogeneity ng chromosome at tiyak para sa mga homologous na pares ng chromosome at kanilang mga rehiyon (maliban sa mga polymorphic na rehiyon, iba't ibang mga allelic variant ng mga gen ay naisalokal). Ang unang pamamaraan ng paglamlam ng chromosome upang makakuha ng tulad ng lubos na detalyadong mga imahe ay binuo ng Sweden cytologist na Kaspersson (Q-stenting). Ginagamit din ang iba pang mga tina, ang mga naturang pamamaraan ay sama-sama na tinatawag na pagkakaiba sa paglamlam ng chromosome.

Mga uri ng pagkakaiba-iba ng paglamlam ng chromosome

G-paglamlam - binago ang paglamlam ayon kay Romanovsky - Giemsa. Ang pagiging sensitibo ay mas mataas kaysa sa Q-paglamlam, samakatuwid ito ay ginagamit bilang isang karaniwang pamamaraan para sa pagsusuri ng cytogenetic. Ginagamit ito upang tuklasin ang maliliit na mga aberration at marker chromosome (naiiba ang pagkakahati kaysa sa normal na homologous chromosome).

Q-paglamlam - paglamlam ayon sa Kaspersson na may acriquine-mustard gas na may pagsusuri sa ilalim ng isang fluorescent microscope. Kadalasan ginagamit ito upang pag-aralan ang mga Y chromosome (mabilis na pagpapasiya ng genetic sex, pagkilala sa mga translocation sa pagitan ng X at Y chromosome o sa pagitan ng Y chromosome at autosome, pag-screen para sa mosaicism na may paglahok ng mga Y chromosome).

R-paglamlam - Ginagamit ang acridine orange at mga katulad na tina, habang ang mga rehiyon ng chromosome na hindi sensitibo sa paglamlam ng G ay nabahiran. Ginagamit ito upang ibunyag ang mga detalye ng homologous G- o Q-negatibong mga rehiyon ng mga sister chromatids o homologous chromosome.

C-paglamlam - Ginagamit ito upang pag-aralan ang mga centromeric na rehiyon ng mga chromosome na naglalaman ng bumubuo ng heterochromatin at variable distal na bahagi ng Y chromosome.

T-paglamlam - Ginamit para sa pagtatasa ng mga rehiyon ng telomeric ng chromosome.

Pagsusuri sa Chromosomal microarray (CMA)

Mas modernong teknolohiya para sa pag-aaral ng karyotype. Ang pagtatasa para sa karyotype ay ginaganap ng pamamaraang molekular aCGH (microarray comparative genomic hybridization), na, kaiba sa klasikal na cytogenetic na pamamaraan, ay may mataas na resolusyon, na nagpapahintulot sa pagtuklas ng mas maliit na mga pagbabago sa istruktura sa karyotype.

Fluorescent sa situ hybridization, eng. Fluorescence sa situ hybridization, FISH

Ang pagtuklas ng aneuploidy - isang paglabag sa bilang ng mga chromosome. Sa imahe, ang berde ay tumutugma sa chromosome 13, at pula sa 21, na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng triploidy sa chromosome 21 sa sample na ito.

SA mga nagdaang panahon ang pamamaraan ng tinatawag na spectral karyotyping (fluorescence in situ hybridization, English Fluorescence in situ hybridization, FISH) ay ginagamit, na binubuo sa paglamlam ng mga chromosome na may isang hanay ng mga fluorescent na tina na nagbubuklod sa mga tukoy na rehiyon ng chromosome. Bilang isang resulta ng naturang paglamlam, ang mga homologous na pares ng mga chromosome ay nakakakuha ng magkatulad na mga katangian ng spectral, na hindi lamang lubos na pinapabilis ang pagkilala ng naturang mga pares, ngunit pinapabilis din ang pagtuklas ng mga interchromosomal translocation, iyon ay, ang mga paggalaw ng mga rehiyon sa pagitan ng mga chromosome - ang mga inilipat na rehiyon ay may isang spectrum na naiiba mula sa spectrum ng natitirang chromosome.

Ang pagsusuri ng Karyotype ay modernong pananaliksik sa laboratoryo, na nagbibigay-daan sa antas ng genetiko upang makilala ang posibleng mga karamdaman sa pathological, na itinatag ang sanhi ng kawalan ng katabaan at natukoy din kung magiging malusog ang hinaharap na bata. Ang nagresultang resulta ay nagtatala ng mga pagbabago sa hanay ng mga chromosome. Kasalukuyang nangangailangan ng diagnostic na pamamaraan, dahil ginagawang posible ito upang maitaguyod ang antas ng pagsusulatan ng genetiko sa pagitan ng kalalakihan at kababaihan.

Karyotype - set ng chromosome, nakikilala sa pamamagitan ng ilang mga katangian. Ang pamantayan ay ang pagkakaroon ng 46 chromosome:

44 - responsable para sa pagkakapareho sa kanilang mga magulang (kulay ng mata, kulay ng buhok, atbp.).
2 - ipahiwatig ang kasarian.

Kinakailangan ang pagtatasa ng Karyotyping upang matukoy mga karamdaman sa pathologicalnagaganap sa katawan. Kinakailangan ang mga diagnostic ng laboratoryo para sa pagtataguyod ng mga sanhi ng kawalan ng katabaan at pagkakaroon ng mga katutubo na pathology na maaaring minana.

Ang pagkakasunud-sunod ng karyotyping:

Ang venous blood sampling at pag-screen ng mga mononuclear leukosit sa laboratoryo.
Ang paglalagay ng biological material sa isang daluyan na may PHA (phytohemagglutinin) at ang simula ng paglilinang ng cell (mitotic division).
Ang pagwawakas ng mitosis pagkatapos maabot ang yugto ng metaphase, na isinasagawa sa tulong ng colchicine.
Paggamot na may isang haka haka solusyon at paghahanda ng micropreparations.
Pag-aaral at pagkuha ng litrato ng nabuong mga cell gamit ang isang espesyal na mikroskopyo.

Pagkatapos lamang ng 2 linggo, natanggap ng mga espesyalista sa isang laboratoryo ang resulta ng pag-aaral. Naglalaman ang form ng impormasyon sa kabuuang bilang ng mga chromosome, at ang mga mayroon nang mga paglabag mula sa genetic code ay naitala.

Hinirang pananaliksik sa genetiko suriin pagpapaandar ng reproductive mag-asawa na nagpaplano ng mga anak. Kinakailangan ang isang kumpletong larawan ng genetiko upang makagawa ng diagnosis. Batay sa mga nakuha na resulta, maaari kang maghanap ng mga paraan upang malutas ang mayroon nang problema, kung mayroon man. Nilalayon ang Karyotyping sa pagtukoy ng bilang, hugis at laki ng chromosome sa isang biological sample.

Kung mayroong anumang mga paglabag, may mga problema mula sa panloob na mga sistema at organo. Sa ilang mga kaso, ganap malusog na tao ay mga tagadala ng genetic mutation. Hindi posible na matukoy ito ng biswal. Bilang isang resulta, mga problema sa paglilihi, mga maling anyo o pagsilang ng isang hindi malusog na bata.

Mayroong mga sumusunod na medikal na indikasyon para sa karyotyping:

threshold ng edad mula 35 taong gulang pataas;
pagwawakas ng pagbubuntis at kawalan ng katabaan;
mga karamdaman ng hormonal sa katawan ng babae;
pagkakalantad o pagkalason sa mga kemikal;
maruming ecology at pagkakaroon ng masamang ugali;
namamana na predisposisyon at magkakasunod na pag-aasawa;
ang pagkakaroon ng mutations ng chromosome sa mga nakaraang anak.

Ang isang pagsusuri sa dugo para sa karyotype ay dapat gumanap nang isang beses, dahil ang mga katangiang ito ay hindi nagbabago sa edad. Ganap na pagbabasa sa karyotyping - ang problema ng paglilihi at ang kawalan ng kakayahang matiis ang pagbubuntis. Sa mga nagdaang taon, parami nang paraming mga batang mag-asawa ang kumukuha ng pagsubok na ito upang matiyak na ang mga bata ay ipinanganak na malusog. Ginagawa ng mga diagnostic ng laboratoryo na posible na masuri ang posibilidad ng isang sanggol na may mga abnormalidad na dulot ng mga abnormalidad ng chromosome at kilalanin ang totoong sanhi ng pagkabaog.

Paghahanda para sa karyotyping

Para sa karyotyping, ginagamit ang mga cell ng dugo, samakatuwid, bago ipasa ang pagtatasa, kailangan mong maghanda, hindi kasama ang impluwensya ng mga salik ng third-party na kumplikado sa kanilang paglago. Kung hindi man, ang isinasagawa na pananaliksik ay magiging mababa ang nagbibigay-kaalaman na halaga.

Ang paghahanda ay dapat magsimula 2 linggo bago:

Tanggalin ang alkohol, paninigarilyo at hindi malusog na pagkain.
Makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa pagtigil sa drug therapy.
Para sa 9-11 na oras bago ang koleksyon ng mga biological na materyal, ibukod ang mga pagkain.
2-3 oras bago pananaliksik sa laboratoryo huwag uminom ng likido.

Ang donasyon ng dugo para sa karyotype ay isinasagawa sa umaga sa isang walang laman na tiyan. Sa kaso ng pagkasira ng kalusugan, nakakahawang sakit o paglala ng mga malalang sakit, ang pag-aaral ay ipinagpaliban hanggang sa gumaling ang pasyente.

Aneuploidy (pagbabago sa dami). Sa hindi mahusay na kalidad na biological na materyal, maaaring lumitaw ang mga paghihirap sa proseso ng diagnostic.
Ang mga paglihis ng istruktura ay konektado mga kumbinasyon pagkatapos ng paghihiwalay. Isiniwalat ng pananaliksik ang mga pangunahing paglabag. Upang makilala ang mga menor de edad na paglihis, inireseta ang isang microarray chromosome analysis.

Mga uri ng diagnostic

Isinasagawa ang Karyotyping sa maraming paraan, na naiiba sa diskarte sa pagsasaliksik at mga mapagkukunan ng biological material:

Klasiko - ang venous blood ay kinuha para sa pagsasaliksik (10-20 ml). Sa mga buntis na kababaihan, ang koleksyon ng amniotic fluid ay maaaring kailanganin para sa diagnosis. Sa ilang mga kaso, ang mga cell ay kinuha mula sa utak ng buto. Ang mga Chromosome ay nabahiran at sinuri ng light microscopy.
SKY (spektral) - isang bagong pamamaraan, na itinuturing na pinaka-epektibo, dahil pinapayagan nito ang isang malinaw at mabilis na pagkilala sa mga paglabag. Sa kasong ito, ang mga bahagi ng chromosome ay napansin na gumagamit ng mga fluorescent label na walang kultura ng cell. Ginagamit ito kapag nabigo ang karaniwang karyotyping.
Pagsusuri sa pangingisda ( fluorescent hybridization) - ang pag-aaral ay isinasagawa sa isang espesyal na paraan at nagsasangkot ng tukoy na pagbubuklod ng ilang mga seksyon ng chromosome at mga fluorescent label. Para kay diagnostic ng laboratoryo isinasagawa ang koleksyon ng mga embryonic cell o bulalas.

Upang makuha ang pinaka-tumpak na resulta, ang isang pagsusuri sa dugo ay isinasagawa kasabay ng iba pang, hindi gaanong kaalaman, mga pagsusuri sa genetiko.

Paano mag-decrypt

Ang isang genetiko ay kasangkot sa paggawa ng isang diagnosis laban sa background ng resulta ng karyotyping. Ang dalubhasa ay nagsasagawa ng isang masusing pagsusuri at gumagawa ng isang konklusyon, na nagsasaad ng mga sanhi ng mga karamdamang reproductive o pagsilang ng isang hindi malusog na bata.

Ang pagtukoy sa pagsusuri ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang mga sumusunod na sakit sa genetiko:

ang pagkakaroon ng iba't ibang mga genetically cells;
paglipat ng mga bahagi ng genetic code;
pagkabaligtad o pagkopya ng chromosome;
ang kawalan ng isang fragment o pagkakaroon ng labis.

Sa tulong ng karyotyping, posible na magtaguyod ng isang predisposition sa pag-unlad ng hypertension, arthritis, myocardial infarction, stroke at diabetes mellitus. Salamat sa pagtatasa na ito, libu-libong mga mag-asawa ang nakilala ang sanhi ng kawalan ng katabaan at matagumpay na nakabawi mula sa mga mayroon nang karamdaman sa katawan.

Ang mga paglihis ay posible kapwa mula sa gilid ng lalaki at mula sa gilid babaeng katawan... Mga normal na tagapagpahiwatig:

sa kalalakihan - 46XY;
sa mga kababaihan - 46XX.

Sa mga bata, ang mga sumusunod na paglabag sa genetic code ay sinusunod:

47XX + 21 o 47XY + 21 - Down syndrome (pagkakaroon ng isang labis na chromosome).
47XX + 13 o 47XY + 13 - Patau syndrome.

Mayroong iba pang mga paglihis mula sa pamantayan na hindi gaanong mapanganib. Ang isang genetiko lamang ang maaaring mag-account para sa mga panganib ng isang hindi malusog na bata para sa bawat indibidwal na kaso. Kung sa panahon ng karyotyping mga mapanganib na karamdaman o mutasyon ay natagpuan, inirekomenda ng doktor ang pagwawakas ng pagbubuntis.

Nagbibigay ang Karyotyping ng pagtatasa hindi lamang sa bilang, kundi pati na rin sa estado ng mga gen:

Ang mga mutasyon na sanhi ng pamumuo ng dugo, nakakagambala sa nutrisyon ng maliliit na mga sisidlan sa oras ng pagbuo ng inunan, na siyang sanhi ng mga pagkalaglag.
Ang patolohiya sa bahagi ng cystic fibrosis gene, upang maibukod ang posibilidad na magkaroon ng isang tiyak na sakit sa isang bata.
Mga karamdaman sa Gene sa bahagi ng Y chromosome.
Mga paglihis mula sa mga gen na responsable para sa kakayahang ma-decontaminate ang mga nakakalason na kadahilanan.

Kung ang isang pagtanggal (pagkawala ng isang site) ay matatagpuan sa Y chromosome, pinag-uusapan natin ang tungkol sa kawalan ng lalaki dahil sa kapansanan sa spermatogenesis. Ito ang sanhi ng mga namamana na sakit.

Ano ang gagawin kung ang mga abnormalidad ay matatagpuan

Upang maibukod ang posibilidad ng mga abnormalidad sa genetiko sa isang bata, ang karyotype ng parehong mga magulang ay dapat suriin bago ang paglilihi. Sa pagkakaroon ng mga sakit sa genetiko, ipapaliwanag ng doktor ang mga posibleng panganib. Huwag panic kapag nakakita ng mutations ng chromosomal. Kahit na sa kasong ito, posible na tiisin ang pagbubuntis at manganak ng isang malusog na bata kung ang isang bata ay natagpuan, kasunod sa mga rekomendasyon ng doktor.

Ang pagpaplano ng bata ay tumutulong na ihanda ang katawan ng ina at ama para sa pagsilang ng malusog na anak at matukoy ang mga panganib na magkaroon ng hindi malusog na mga anak. Kahit na pagkatapos ng isang babae ay nabuntis, ang karyotyping ay maaaring gawin sa unang linggo upang masuri ang mga posibleng panganib, na nagbibigay-daan sa iyo upang gumawa ng mga napapanahong hakbang upang maiwasan ang pagkalaglag. Kung mayroong isang seryosong pagbago ng genetiko, ang pagpapasya na wakasan ang pagbubuntis ay ginawa ng mag-asawa. Ipinapahiwatig lamang ng doktor posibleng kahihinatnan at gumagawa ng mga rekomendasyon kapag kinakailangan ng isang pagkagambala.

Konklusyon

Ang Genetics ay kasalukuyang pagkabigo ng isang maunlad na industriya ng pang-agham. Sa tulong ng mga modernong pagsusuri sa diagnostic, posible na makilala ang mga paglihis na nangyayari sa mga paunang porma ng pag-unlad at magsagawa ng mga hakbang upang labanan ang mga ito. Salamat sa karyotyping, posible na pagalingin ang kawalan ng katabaan, maiwasan ang paulit-ulit na pagkalaglag at ibukod ang posibilidad na manganak ng mga bata na may isang genetic mutation. Kapag nagpaplano ng isang pamilya, hindi magiging labis upang suriin para sa pagiging tugma ng genetiko.

Katulad na mga artikulo: