Sakit ng gaucher - mga sintomas at alituntunin sa klinikal. Sakit ng gaucher - mga sintomas at alituntunin sa klinikal na Gaucher disease pathological anatomy

Ang sakit na Gaucher ay isang namamana na sakit kung saan ang lipid metabolismo ay nagambala sa katawan. Sakit na ito ay isa sa pinaka-karaniwan sa mga nailalarawan sa pamamagitan ng lysosomal na akumulasyon na nauugnay sa kumpletong kawalan o kawalan ng lysosomal enzymes.

Ang sakit ay unang natuklasan noong 1882 ng siyentipikong Pranses na si Philippe Gaucher, na tinatrato ang isang pasyente na may pinalaki na spleen at atay.

Paglalarawan ng sakit

Ang sakit na Gaucher ay naitala nang labis na bihira: sa 100,000 katao, mayroon lamang isang pasyente. Sa parehong oras, may mga tiyak na cell sa katawan ng tao, na tinatawag na macrophages, na responsable sa pagwawasak ng mga fragment ng cell upang masira ang mga ito para sa pangalawang paggamit. Ang proseso ng muling pagdodoble na ito ay maaaring isagawa sa loob ng mga istrukturang cellular na tinatawag na "lysosome". Naglalaman ang lysosome ng mga espesyal na enzyme na maaaring masira ang mga glucocerebrosidases. Sa mga taong may sakit sa karamdaman na ito, mayroong pagbawas sa enzyme na ito, na naipon sa loob ng lysosome. Laban sa background na ito, ang bilang ng mga macrophage ay nagsisimulang tumaas, at ang kanilang paglago ay umuunlad. Ang mga nasabing pormasyon ay tinatawag na "Gaucher cells".

Mga pagkakaiba-iba ng sakit na Gaucher

Ang mga larawan ng mga pasyente ay ipinakita sa artikulo. SA modernong gamot mayroong tatlong pangunahing uri ng sakit na ito. Ngunit, sa kasamaang palad, ang mga sanhi ng sakit na Gaucher ay hindi pa lubos na naintindihan.

• Ang unang uri ay ang pinaka-karaniwan sa mga natitira at nangyayari sa halos 50 katao sa labas ng 70,000. Sa ilang mga pasyente, maaari itong magpatuloy nang mahinahon, nang hindi nagdudulot ng matingkad na mga sintomas, habang sa iba pa, maaaring mangyari ang mga seryosong malubhang karamdaman, na kadalasang nagbabanta sa buhay. Sa kasong ito, nagsisimula ang proseso ng pinsala sa utak at sistema ng nerbiyos.
• Sa pangalawang uri ng mana, ang sakit na Gaucher ay may mga sintomas ng matinding neuronopathy. Ito ay napakabihirang, halos isang kaso bawat 100,000 katao. Ang mga sintomas ng ganitong uri ng sakit na Gaucher ay sinusunod na sa unang taon ng buhay. Sa kasong ito, ang bata ay nagkakaroon ng malubhang mga karamdaman sa neurological. Ayon sa istatistika, ang mga nasabing bata ay hindi mabubuhay hanggang sa tatlong taong gulang.
• Ang pangatlong uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng isang talamak na anyo ng neuronopathy, na kung saan ay bihirang bilang uri ng 2 sakit. Sa kasong ito, mayroong binibigkas na neurological symptomatology, ngunit ang sakit ay nagpapatuloy nang mas mahinahon. Lumilitaw ang mga sintomas maagang pagkabatangunit, gayunpaman, ang isang tao ay maaaring mabuhay hanggang sa kapanahunan.

Mga sintomas ng sakit na gaucher

Ang klinikal na larawan ng sakit na ito ay hindi siguradong. Minsan nangyayari na ang diagnosis ng sakit ay mahirap. Ito ay dahil din sa banayad na sintomas... Gayunpaman, kahit na sa mga kaso ng kanilang espesyal na kalubhaan, madalas na nahihirapan ang mga doktor na gumawa ng tamang diagnosis dahil sa pambihirang sakit. Ito ay kumplikado din sa pamamagitan ng ang katunayan na ang mga sintomas ng sakit ay halos kapareho sa mga proseso ng mga sakit na hematological. Ang mga sintomas sa kasong ito ay:

1. Pagpapalaki ng pali at atay, na karaniwang pinupukaw matinding sakit sa tiyan, pangkalahatang kakulangan sa ginhawa, isang pakiramdam ng maling pagkabusog. Minsan ang atay ay nadagdagan nang mahina, ngunit ito ay maaaring sundin kapag tinanggal ang pali.
2. Anemia
3. Pangkalahatang kahinaan at pagkapagod.
4. Kulay ng balat na maputla.
5. Thrombocytopenia - isang pagbaba sa antas ng mga platelet. Ito ay madalas na humantong sa mga nosebleeds, pasa, at iba pang mga hematological na problema.
6. Minsan may mga kaso ng pagkasira o pagpapahina ng tisyu ng buto, na maaaring maipakita sa sarili sa anyo ng mga bali na nagaganap nang walang mga pinsala. May mga kaso kung kailan, na may sakit na Gaucher, isang sakit tulad ng arthrodesis ng paa at ibabang binti ay bubuo.
7. Mga karamdaman sa paglago sa mga bata.

Paano nasuri ang sakit na Gaucher?

Mga pamamaraan ng diagnostic

Kabilang sa mga pangunahing paraan ng pag-diagnose ng sakit na ito ay tatlong pag-aaral lamang, na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng sakit lamang sa mga kaso kung saan positibo ang lahat ng mga resulta. Kasama sa mga pamamaraang ito ang:

1. Pagsubok sa dugo. Ito ay isa sa mga pinaka tumpak na pamamaraan para sa pag-diagnose ng sakit na ito, kung saan napansin ang pagkakaroon o kawalan ng mga Gaucher na enzyme. Bilang karagdagan, natutukoy ang antas ng glucocerebrosidase sa leukosit at ang pagkakaroon ng fibroblast.
2. Sinusuri ng DNA. Ang pamamaraang ito ay ang pangalawang pinakapopular pagkatapos matukoy ang komposisyon ng dugo ng enzyme. Ang kanyang mga resulta ay nagpapakita rin ng kakulangan ng nasa itaas na enzyme, ngunit bukod dito, pati na rin ang mga mutation ng genetiko na maaaring magpalitaw sa pagbuo ng sakit na Gaucher. Ang pamamaraang ito ay binuo kamakailan. Ito ay batay sa pinakabagong pananaliksik mula sa mga biological scientist. Ang mga kalamangan ay nakasalalay sa ang katunayan na ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang sakit sa paunang yugto, minsan kahit na sa maagang mga petsa pagbubuntis Ang nagdadala ng sakit ay maaaring makilala na may posibilidad na hanggang sa 90%.
3. Pinapayagan ka ng pangatlong pamamaraan na pag-aralan ang istraktura utak ng buto at kilalanin ang mga pagbabago sa mga cell nito, na katangian ng sakit na Gaucher. Hanggang kamakailan lamang, ang nasabing diagnosis ay ang tanging paraan upang matukoy kung ang isang tao ay may katulad na sakit. Gayunpaman, ito ay napaka-di-perpekto sa kahulugan na posible na masuri ang sakit lamang sa mga kasong iyon kung ang mga tao ay may sakit na. Sa ngayon, halos hindi na ito ginagamit sa praktikal na gamot.

Talamak na anyo ng sakit

Ang form na ito ng sakit ay nakakaapekto lamang sa mga sanggol at ang proseso ng pag-unlad nito ay nagsisimula mula sa intrauterine life. Ang mga katangian ng palatandaan ng karamdaman na ito ay ang mga sumusunod:

• pag-unlad pagkaantala;
• lagnat;
• pamamaga sa mga kasukasuan;
• ubo o cyanosis, na kung saan ay ang mga sanhi ng pagkabigo sa paghinga;
• isang pagtaas sa laki ng tiyan;
• leaching ng calcium mula sa katawan;
• maputla balat;
• pinalaki ang mga lymph node;
• rashes sa balat ng mukha;
• nadagdagan ang antas ng lipid, pati na rin ang kolesterol;
• thrombocytopenia;
• leukopenia;
• anemya;
• kahirapan sa paglunok;
• nadagdagan ang tono ng kalamnan;
• iba't ibang pagkalumpo;
• pagkabulag;
• strabismus;
• panginginig;
• opisthotonus;
• cachexia;
• mga pagbabago sa dystrophic.

Ang pagbabala ng kurso ng sakit para sa mga nasabing sanggol ay labis na hindi kanais-nais. Bilang isang patakaran, ang pasyente ay namatay sa unang taon ng buhay.

Talamak na kurso ng sakit

Ang sakit na Gaucher ay nagpapakita ng kanyang sarili sa edad na 5 hanggang 8 taon. Ang mga tampok na katangian ay:

• splenomegaly;
• kusang sakit sa mas mababang mga paa't kamay;
• posible ang mga deformidad ng balakang;
• pagkawalan ng kulay ng balat, kanilang pigmentation sa leeg at mukha, pati na rin ang mga palad;
• anemya;
• leukopenia;
• granulositopenia;
• thrombocytopenia;
• normal ang antas ng kolesterol at lipid;
• ang nilalaman ng p-globulins sa dugo;
• mataas na aktibidad ng acid phosphase.

Ang kalagayan ng isang may sakit na bata ay maaaring maging sa isang kasiya-siyang yugto sa loob ng mahabang panahon. Sa isang tiyak na punto, ang pangkalahatang kondisyon ay maaaring magsimulang lumala, ang pagkaantala sa pag-unlad ay magiging kapansin-pansin, at lahat ng mga sintomas na katangian ng sakit na Gaucher ay nagsisimulang umunlad. Bilang karagdagan, mayroong isang makabuluhang pagbaba ng kaligtasan sa sakit.

Mayroong isang napakahalagang pananarinari sa sakit na ito, na kung saan ang pag-unlad ng sakit ay nakasalalay sa edad ng pasyente. Mas bata ang pasyente, mas mahirap itong gamutin ang sakit, at mas mataas ang posibilidad na mamatay.

Ang paggamot para sa sakit na Gaucher ay dapat na komprehensibo. Ang isang kwalipikadong dalubhasa ay dapat ding isagawa ito.

Paggamot ng patolohiya na ito

Dahil sa ang katunayan na ang sakit na ito ay napakabihirang, ang paggamot nito, bilang panuntunan, ay hindi epektibo, na naglalayong higit sa lahat upang sugpuin ang mga sintomas at mapawi ang sakit.

Isaalang-alang ang mga gamot para sa paggamot ng sakit na Gaucher.

Para sa therapy, ang mga glucocorticosteroids at cytostatics ang madalas na ginagamit. Ang stimulants ay malawakang ginagamit sa modernong gamot:

• hematopoiesis;
• pagsasalin ng dugo at dugo;
• ang pagpapakilala ng sodium nucleinate, pati na rin ang bilang ng mga bitamina. Ang mga bata na may sakit na Gaucher ay, bilang isang panuntunan, nakarehistro sa mga naturang espesyalista bilang isang hematologist at isang pedyatrisyan. Ang anumang mga bakuna sa pag-iwas na ginagamit para sa malusog na bata ay kontraindikado para sa kanila.

Mga tampok ng paggamot sa mga matatanda

Para sa mga taong nagkakaroon ng sakit sa karampatang gulang, ang pagtanggal ng pali, operasyon sa orthopaedic upang maalis ang mga bali na nagreresulta mula sa pag-unlad ng sakit, at ang enzyme therapy ay maaaring magamit bilang paggamot. Ang kakanyahan ng huling kaganapan ay ang bawat dalawang linggo ang pasyente ay na-injected ng isang tiyak na gamot.

Substitution therapy para sa sakit na ito

Mayroon ding isang numero gamotmatagumpay na makakatulong na labanan ang mga karamdaman ng lysosomal sa katawan. Ito ay isang substitusi therapy, ang kakanyahan na kung saan ay upang makabawi para sa kakulangan ng mga enzyme sa katawan, o artipisyal na suplemento sa mga nawawalang bahagi ng mga enzyme. Ganyan gamot ay nilikha batay sa pinakabagong pagsulong sa genetic engineering at tumutulong na palitan ang natural na mga enzyme, alinman sa bahagyang o kumpleto. Positive na resulta paggamot sa droga nakamit sa maagang yugto ng sakit.

Inugnay ng mga eksperto ang pathological na kondisyon sa sphingolipidosis. Ito ay ipinakita sa pamamagitan ng labis na akumulasyon ng lipid sa mga cell ng mga organo at tisyu. Ang sakit na Gaucher ay pinaghihinalaang bubuo bilang isang resulta ng paghina ng genetiko aktibidad na enzymatic ng glucocerebroidase, na humahantong sa kapansanan sa paggamit ng mga lipid at ang labis nilang akumulasyon sa katawan ng tao.

Kadalasan, sa kasong ito, ang utak at tisyu ng baga ay naghihirap, pati na rin ang mga bato, pali at atay. Sa kasong ito, ang istraktura ng mga cell ay nagagambala sa kanilang paglaki sa isang makabuluhang sukat. Ang tinaguriang "Gaucher cells" ay nabuo (pinangalan sa may-akda na natuklasan ang sakit). Napansin ito ang peligro ng pagbuo ng sakit na Gaucher ay nagdaragdag nang malaki sa madalas na malapit na nauugnay na pag-aasawa.

Ang mga rason

Sa ngayon ang eksaktong dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya na ito ay hindi lubos na nauunawaan, gayunpaman, ang mga sumusunod na kinakailangan ay lumitaw:

Ito ay isang tinukoy ng genetiko na patolohiya na minana sa isang recessive na paraan.

Bilang isang resulta ng pagbago, ang istraktura ng seksyon ng gene na responsable para sa aktibidad na enzymatic β-glycosidase.

Ang enzyme na ito ay hindi maaaring lumahok sa reaksyon ng pagkasira ng taba.

Bilang isang resulta, ang taba ay hindi naproseso sa katawan, ngunit naipon sa mga macrophage ng mga istrakturang cellular ng iba't ibang mga organo at tisyu.

Ang mga cell ay nagbabago, dumarami, at tumigil sa pagganap ng kanilang mga function.

Ito ay humahantong sa pagkagambala ng mga apektadong organo.

Ang panganib ng morbidity ay nagdaragdag sa mga pangkat etniko ng populasyon na nagsasanay ng malapit na nauugnay na mga pag-aasawa.

Pag-uuri

Ang pag-uuri ng sakit na Gaucher ay batay sa edad kung saan lumilitaw ang mga unang sintomas ng proseso ng pathological sa mga pasyente, ang kalubhaan ng pagpapakita nito, pati na rin ang mga paunang kinakailangan para sa isang posibleng paggaling. Mayroong tatlong pangunahing uri ng glucocerebrosidosis. Mga katangian ng unang uri:

• Karamihan sa form na ito ay nakakaapekto sa mga matatanda pagkatapos ng tatlumpung taon.
• Maaari itong magpatuloy nang walang halatang pagpapakita ng mga palatandaan na palatandaan o sila ay hindi gaanong mahalaga. Halimbawa, ang atay at pali ay medyo pinalaki, ngunit hindi ito nakakaapekto sa paggana nito, mga karamdaman sa pathological ang mga pagsusuri sa dugo ay hindi napansin.
• Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay ipinapakita sa kapansanan sa paggana ng atay at pali, pati na rin ang sistema ng sirkulasyon. Sa kasong ito, ang proseso ng pathological ay madalas na nagpapatuloy sa iba't ibang mga komplikasyon.
• Sa unang uri, ang tisyu ng nerbiyos ay hindi apektado, ang gawain ng utak at utak ng galugod ay hindi nabalisa.
• Ang ganitong uri ng sakit na Gaucher ang pinakakaraniwan.

Ang pangalawang uri ng glucocerebroside lipidosis ay napakabihirang. Bigyang-pansin:

• Sa kurso na ito ng sakit, pangunahin ang mga lipid sa nerbiyos na tisyu na may pagbuo ng mga katangian na mga cell ng Gaucher sa rehiyon ng utak at utak ng gulugod.
• Ang klinika ay ipinakita pangunahin ng mga sintomas ng neurological.
• Ang mga bata ay mas madalas na may sakit, at ang mga unang palatandaan ng sakit ay nagsisimulang lumitaw halos mula sa pagsilang ng sanggol.
• Mabilis na tumataas ang mga sintomas ng klinikal.
• Ang una sa mga ito ay maaantala ang pag-unlad ng bata at nabawasan ang tono ng kalamnan. Dagdag dito, tumataas ang tono ng kalamnan at lumilitaw ang mga sintomas na nakakumbinsi, sinundan ng pag-unlad ng mga karamdaman sa proseso ng paghinga at paglunok. Ito ang nagiging sanhi ng pagkamatay.

Ang pangatlong uri ay nakakaapekto rin sa mga bata, ngunit mas matanda. Karamihan sa patolohiya ay napansin bago ang edad na labinlim:

• Pangunahing apektado ang sistema ng nerbiyos.
• Ang mga nasabing bata ay nahuhuli sa pag-unlad, may iba't ibang mga kapansanan sa pag-iisip.
• Ang paglago at pagbibinata ay pinabagal.
• Ang mga nagpapakilala na sintomas ng sakit na Gaucher ay mabilis na umuunlad.

Mga Sintomas

Ang sakit ay maaaring magpakita ng sarili sa mga sumusunod na sintomas, na, depende sa anyo at kalubhaan ng kurso, ay maaaring mas marami o mas mababa binibigkas:

• Ang laki ng atay at pali ay tataas. Bukod dito, ang pagbabago na ito ay maaaring parehong binibigkas at madaling matukoy ng visual o palpation na pagsusuri, at hindi gaanong mahalaga. Sa huling kaso, napansin ito nang hindi sinasadya sa panahon ng pagsusuri sa diagnostic na may ibang layunin.
• Sa sakit na Gaucher, ang proseso ng pamumuo ng dugo ay nagambala. Ang mga nasabing pasyente ay madalas na nagreklamo ng kusang pagdurugo o subcutaneous hemorrhage.
• Ang pagkagambala ng sistema ng sirkulasyon ay nakumpirma pananaliksik sa laboratoryo dugo
• Ang tisyu ng buto ay nagiging mas marupok, na hahantong sa mga bali ng buto na may iba't ibang pagiging kumplikado.
• Nagdudulot din ito ng pagkagambala sa paggana ng mga kasukasuan.
• Ang mga karamdaman sa neurological ay isiniwalat sa anyo ng hindi sinasadya na mga pag-urong, at may isang mas matinding kurso at kombulsyon ng iba't ibang mga grupo ng kalamnan. Maaari nitong ihinto ang paghinga o paglunok.

Ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Ang kanilang pagkakaroon at kalubhaan ay ganap na nakasalalay sa mga tisyu kung saan naipon ang mga lipid, iyon ay, kung saan ang mga organo ay nangyayari ang paglago ng mga cells ng Gaucher.

Halimbawa, kung ang lugar ng utak o utak ng gulugod ay nasira, nangingibabaw ang mga sintomas ng neurological, at kung ang paggana ng atay at pali ay nasira, kung gayon ang sistema ng sirkulasyon ay naghihirap at mga kaugnay na organo.

Diagnostics

Ang paunang pagsusuri ay itinatag batay sa mga sumusunod na data:

• Karaniwang mga reklamo ng pasyente kapag bumibisita sa isang doktor. Sa kasong ito, kapag nangolekta ng anamnesis, tinukoy ng dumadating na manggagamot kung kailan lumitaw ang mga reklamo, kung gaano kabilis ang kanilang pag-usad.
• Medikal na pagsusuri Sa kasong ito, tinatasa ng dalubhasa ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente, nagsasagawa ng pagsusuri sa palpation. Ang pagkakaroon o kawalan ng mga sintomas ng pathological neurological at ang tindi ng pagpapakita nito ay nabanggit. Nasusuri din ang lugar ng atay.
• Sakit ng gaucher maaaring napansin nang hindi sinasadya kapag nagsasagawa ng mga pagsusuri sa diagnostic ng digestive tract, klinikal o pagsusuri ng biochemical dugo, pati na rin kapag tinutukoy ang sanhi madalas na bali ang pasyente.

Upang kumpirmahin ang diagnosis ng sakit na Gaucher, ang pasyente ay maaaring inireseta ng mga sumusunod mga uri ng instrumental o pagsusuri sa laboratoryo:

• Pagtukoy sa antas ng glucocerebrosidase sa daluyan ng dugo sa katawan at mga istrakturang cellular ng balat. Ang isang positibong pagsusuri ay itinuturing na isa sa mga pangunahing para sa diagnosis.
• Pagsubok ng dugo sa biochemical.
• Biopsy ng mga apektadong organo at tisyu, na sinusundan ng pagsusuri sa histological ng mga materyal na nakuha. Ang pagkakaroon ng katangian ng mga istrakturang cellular na Gaucher ay makakatulong na gumawa ng isang tiyak na pagsusuri.
• X-ray at MRI ng tisyu ng buto. Ang isang hindi direktang kumpirmasyon ng patolohiya na ito ay maaaring isang pagbabago sa density ng mga indibidwal na lugar sa mga buto.
• Pagsusuri sa materyal na pang-genetiko ng pasyente para sa mga tukoy na karamdaman.

Paggamot

• Ang mga pasyente na may patolohiya na ito ay napapailalim sa pare-pareho pangangasiwa ng dispensaryo sa hematologist.
• Ang batayan ng therapy ay nagpapakilala sa paggamot, na nakasalalay sa kalubhaan ng pag-unlad ng proseso ng pathological at mga posibleng pagpapakita nito.
• Ang kapalit na therapy ay maaaring inireseta, na nagsasangkot sa pagpapakilala ng nawawalang enzyme. Ito ay pinaka-epektibo sa unang uri ng sakit na Gaucher.
• Kapag napansin ang isang patolohiya sa buto, ang paggamot na nagpapakilala ay inireseta ng isang orthopedist.
• Kung matindi mga pagbabago sa pathological lamang loob, pagkatapos ay para sa mga kadahilanang pangkalusugan, maaaring gawin ang pag-aalis ng pali o paglipat ng buto ng buto.

Pag-iwas

• Pagsusuri sa genetiko ng mga mag-asawa kapag nagpaplano ng pagbubuntis upang makilala ang mga nakatagong carrier ng recessive gene.
• Pagtukoy ng aktibidad ng isang tukoy na enzyme sa fetus sa panahon ng prenatal diagnosis.

Mga posibleng komplikasyon

Tulad ng mga komplikasyon na madalas na posible:

• Kusang pagdurugo ng vaskular sa gastrointestinal tract.
• Pagbubutas ng pali.
• Biglang pagtigil sa paghinga.
• Lumalabag na Dysfunction.
• Mga nagpapaalab na sakit ng respiratory system, na nabubuo bilang isang resulta ng pagpasok ng pagkain sa kanila.
• Nabawasan ang lakas ng mga buto o ang kanilang kumpletong pagkawasak.
• Nakakahawang proseso sa tisyu ng buto.

Pagtataya

Sa unang uri ng sakit, maagang pagsusuri, kaagad na nagsimula pagpapalit therapy Sakit ng gaucher posible ang positibong dinamika... Ang pangalawang uri ng glucocerebrozidosis ay ang pinaka-hindi kasiya-siya, dahil mas malala itong nalalabi. Ang mga batang may sakit ay karaniwang hindi nabubuhay ng higit sa dalawang taon. Ang pangatlong anyo ng sakit na Gaucher, na may napapanahong pagsusuri at sapat na paggamot, ay nagbibigay-daan sa pasyente na mapanatili ang mahahalagang pag-andar. Kung hindi man, mabilis siyang namatay mula sa nagkakaroon ng mga komplikasyon.

Nakahanap ng isang bug? Piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter

Ngayon, ang sakit ni Gaucher ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit na lysosomal, kung saan mayroong isang akumulasyon ng mga lipid - mga mataba na sangkap, sa iba't ibang mga cell at organo, na humahantong sa kanilang pinsala.

Ang sakit ay may likas na genetiko at makabuluhang pinapahina ang pamantayan ng pamumuhay ng mga pasyente.

Ang sakit ni Gaucher ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng hindi paggana ng mga proseso ng metabolic ng sphingolipids, na responsable para sa pagsasalin ng cellular signal at pagkilala sa cellular. Ang tisyu ng nerbiyos ay lalong mayaman sa sphingolipids, na nagpapaliwanag ng hindi maibabalik na pinsala sa patolohiya na ito.

Ang resulta pagbago ng genetiko at mana ng apektadong gene, isang kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase ang nangyayari, na nagtataguyod ng agnas ng glucosylceramide mga fatty acid... Bilang isang resulta, ang glucosylceramide ay naipon sa macrophages - mononuclear leukocytes at nakakaapekto sa lugar ng akumulasyon. Ang pali, atay, utak ng buto at utak, baga ay maaaring maging tulad ng isang imbakan ng imbakan.

Ang sakit na Gaucher ay nakakaapekto sa kapwa kalalakihan at kababaihan na may parehong dalas. Para sa isang daang mga tao ng populasyon, hindi bababa sa isa ay isang carrier ng pathological gene ng sakit. Ang sakit ay unang inilarawan ni Philippe Gaucher, isang Pranses na manggagamot, sa pagtatapos ng ikalabinsiyam na siglo.

Mga pattern ng mana ng sakit na Gaucher

Ang mga pagmamasid at pag-aaral ay nagmumungkahi ng dalawang uri ng mana ng sakit. Ang mga uri ng mana ng sakit na Gaucher ay inuri ayon sa pinagmulan sa mga autosomal na nangingibabaw at autosomal recessive na uri.

Sa autosomal nangingibabaw na mana, ang bata ay tumatanggap ng patolohiya mula sa isa sa mga magulang. Ang autosomal recessive na pamana ay nangyayari lamang kapag ang apektadong gene ay minana mula sa parehong mga magulang.

Sa sakit na Gaucher, sinusunod ang pamamayani ng pangalawang uri ng mana.

Bilang karagdagan, ang mga uri ng mana ng sakit na Gaucher ay nahahati sa tatlong pangkalahatang mga subtypes na may maraming mga natatanging tampok.

Ang unang uri ng sakit ay ang pinaka-karaniwan at nakakaapekto sa 1 sa 50,000 mga batang ipinanganak. Sa kasong ito, ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay maaaring magpakita ng kanilang sarili kapwa sa pagkabata at sa pagtanda. Kabilang dito ang pinsala sa bato, pinalaki na spleen at atay, leukopenia, anemia, at thrombositopenia. Ang mga pasyente ay nakakaranas patuloy na pagkapagod at kahinaan. Ang pagpapahina ng mga buto ng kalansay ay sinusunod.

Ang mga sintomas ng type II na sakit na Gaucher ay nagsisimulang lumitaw sa mga sanggol sa unang kalahati ng taon - mula 3 hanggang 6 na buwan. Ang pag-unlad ng pangalawang uri ay nangyayari kalahati nang mas madalas sa una. Bilang karagdagan sa pagpapalaki ng pali at atay, ang mga makabuluhang pagbabago ay sinusunod sa utak, bilang isang resulta kung saan ang paggana ng motor ng mga mata, cramp at tigas ng mga binti at braso ay may kapansanan, nabawasan ang mga kakayahan sa paglunok at pagsuso. Sa kasamaang palad, ang mga batang may ganitong uri ng karamdaman ay maaaring mabuhay hanggang sa 2 taon.

Ang talamak na neuropathic form ng sakit, na tinukoy bilang ang pangatlong uri, ay nangyayari na may parehong dalas tulad ng naunang isa. Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher sa kasong ito ay kinumpleto ng pagkabigo sa paghinga, patolohiya ng kalansay, at mga sakit sa dugo.

Karaniwang mga palatandaan para sa lahat ng uri ng sakit ay maaaring - isang pagbaba sa antas ng platelet, anemia, isang kayumanggi kulay ng balat, edema mga lymph node at mga kasukasuan, mga abnormalidad sa neurological.

Sa sakit na Gaucher, ang isang pagpapalaki ng pali sa isang makabuluhang sukat ay binabawasan ang gana sa pagkain dahil sa presyon sa tiyan. Ang isang karagdagang pagtaas ay maaaring humantong sa pagkalagot nito. Pinupukaw ng sakit ang pagkasira ng cellular na komposisyon ng dugo, atay, pagpapahuli ng kaisipan, sakit sindrom.

Diagnosis ng sakit na Gaucher

Karaniwang nasusuring ang sakit nang walang kahirapan. Ngunit ang mga sintomas nito ay maaaring mapagkamalang isang pagpapakita ng mga katulad na sakit, kaya napakahalaga na gumawa ng isang tumpak na diagnosis.

Kaugnay nito, ang diagnosis ng sakit na Gaucher ay dapat na isagawa sa pamamagitan ng paraan ng pagbubukod.

Upang tumpak na matukoy ang sakit, ang aktibidad ng enzyme ay nasuri ng isang dalubhasang pagsusuri sa dugo. Ang isang pagsubok sa enzyme ay pinaka-epektibo para sa pagtuklas ng sakit.

Ang bilang ng mga leukosit, platelet at erythrocytes ay nasuri.

Kung kinakailangan, isinasagawa ang pagsusuri ng DNA upang matukoy ang background ng genetiko.

Bilang karagdagan sa mga ganitong uri ng pagsusuri ng sakit na Gaucher, isinasagawa ang mga pagsusuri sa X-ray upang matukoy ang pangkalahatang kalagayan ng katawan, cT scan, imaging ng magnetic magnetic resonance. Para sa mga karamdaman sa neurological, isinasagawa ang espesyal na pagsubok gamit ang mga espesyal na pagsubok.

Paggamot para sa sakit na Gaucher

Ang pinakamabisang at magastos na paggamot para sa uri ng 1 at 3 Gaucher disease ay ang intravenous na kapalit ng recombinant glucocerebrosidase enzyme. Ang pamamaraang ito ay maaaring mabawasan ang dami ng atay at pali, at mabawasan ang mga karamdaman sa kalansay at iba pang mga abnormalidad ng katawan. Bilang kahalili, ginagamit ang Velaglucerase Alfa.

Ang paglipat ng buto sa utak ay ginagamit sa isang di-neurological na klinika ng sakit. Gayunpaman, ang paglipat ay may isang tiyak na peligro at inirerekumenda lamang sa mga pambihirang kaso.

Ang Splenectomy - pagtanggal ng pali, ay ginagamit lamang sa mga kaso ng makabuluhang banta.

Kung mayroong isang progresibong pagsasalin ng dugo. Minsan ang pag-opera kapalit ng nasira na mga kasukasuan o paglipat ng atay ay ginagawa.

Ang paggamot sa sakit na Gaucher na may miglustat ay nagbibigay-daan para sa pagkilos ng molekula sa sakit.

Bilang karagdagan, ang mga antibiotics, biophosphonates at antiepileptic na gamot ay ginagamit sa paggamot.

Kabilang sa lahat ng namamana na mga pathology, ang sakit na Gaucher ay isa sa tinaguriang bihirang mga nosology. Dahil nangyayari ito sa hindi hihigit sa 0.1% ng lahat ng mga abnormalidad sa genetiko.

Maikling paglalarawan ng sakit

Hindi alintana kung ang sakit na Gaucher sa mga bata o matatanda, palagi itong tumutukoy sa mga metabolic pathology. Mas tama ang tawag sa kanila ay mga sakit na naipon. Ang katotohanan ay ang kanilang batayan ay ang konsentrasyon ng mga o iba pang mga sangkap. Sa kasong ito, ang sakit na ito ay isang espesyal na kaso ng mga karamdaman sa lipid metabolismo.

Ito ay dahil sa kakulangan ng ilang mga tiyak na mga sistema na idinisenyo upang alisin ang sangkap na ito. Samakatuwid, ang mga manifestations ng sakit ay madalas na nangyayari pagkatapos ng ilang oras mula sa simula nito. Ang panahong ito ay nakasalalay sa antas ng paglabag. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na Gaucher ay nagsisimulang magpakita mismo simula pa ng unang taon ng buhay.

Ang mekanismo ng pag-unlad ng sakit

Ang patolohiya ng gaucher ay batay sa isang genetically determinadong kakulangan ng lysosomal enzymes. Bilang isang resulta, ang mga organelles na ito ay hindi makayanan ang kanilang gawain at ang ilang mga sangkap ay naipon.

Sa sakit na Gaucher, ang batayan ng sakit ay hindi sapat na aktibidad ng pag-andar ng glucocerebrolidase. Ang enzyme na ito ay responsable para sa pagproseso ng glucocerebrosides.

Ito ay mahalaga! Ang glucocerebroside ay isang normal na sangkap ng mga lamad ng cell. Sa mga tuntunin ng istrakturang kemikal nito, ito ay isang lipid. Ginagawa nitong sapat na lumalaban sa nabubuhay sa tubig na kapaligiran ng cell cytoplasm. Samakatuwid, ang paggamit nito ay nangangailangan ng tiyak na mga enzyme, na kung saan ay glucocerebrolidase.

Ang punto ay ang mga cell membrane ay hindi static system. Patuloy silang nagbabago, na hindi maiwasang humantong sa kanilang muling pagsasaayos. Ito ang mga proseso ng muling pagbubuo na hahantong sa akumulasyon ng mga sangkap. Ang isang malusog na cell ay mabilis na gumagamit ng mga ito sa pamamagitan ng pagbagsak sa kanila sa mga molekula at / o paglabas ng mga ito.

Sa kaso ng sakit na Gaucher, ang isang kakulangan sa enzyme ay humantong sa isang labis na akumulasyon ng glucocerebrosides. At mas mataas ang aktibidad ng pagganap ng cell, mas malaki ang antas ng akumulasyon. Ang mga sumusunod na organo ay madaling kapitan ng labis na konsentrasyon ng lipid.

• Pali.
• Atay.
• Tisyu ng nerbiyos.
• Mga bato
• Baga
• Stroma ng buto sa utak.
• Ang musculoskeletal system.

Mga pagkakaiba-iba ng sakit

Para sa hindi malinaw na kadahilanan, ang rate ng akumulasyon ng glucocerebroside ay magkakaiba sa iba't ibang mga organo. Samakatuwid, ang mga manifestations ng sakit ay nagsisimula sa isang namamayani lesyon ng ilang mga system.

Sakit ng gaucher uri 1

Sa ibang paraan, tinatawag itong uri ng neuronopathic. Ang dalas ng paglitaw ay limitado sa 1 kaso para sa bawat 50-100 libong mga bata na may iba't ibang mga abnormalidad sa genetiko.

Ang mga pagpapakita ng sakit ay maaaring magsimula nang maaga pa pagkabataat sa mga matatanda. Ang lahat ay nakasalalay sa antas ng kakulangan ng enzyme.

Kadalasan, ang klinikal na larawan ay nagsasama ng isang kumbinasyon ng maraming mga sintomas:

• Ang Hepatomegaly ay isang pagpapalaki ng atay.
• Ang Splenomegaly ay isang pagpapalaki ng pali. Minsan ang kalubhaan nito ay maaaring humantong sa pagkalagot ng organ.
• Anemia Ito ay isang pagpapakita ng kabiguan ng utak ng buto.
• Ang hemorrhages ng petechial ay mga hemorrhage na pang-ilalim ng balat. Ang resulta ng isang paghina ng mga pag-andar ng atay para sa pagbubuo ng fibrin at ilang iba pang mga kadahilanan ng pamumuo. Ang balat ng naturang mga pasyente ay napaka-sensitibo sa mga impluwensyang mekanikal: ang pinakamaliit na sampal ay nag-iiwan ng isang hematoma.
• Mga bali sa pathological. Lumilitaw ang mga ito nang huli kaysa sa iba pang mga sintomas. Ngunit matatagpuan ang mga ito sa halos anumang pasyente na may sakit na Gaucher.

Paksa ng mga pasyente ay madalas na nag-aalala tungkol sa pagkapagod. Hindi sila nagpaparaya pisikal na ehersisyo... Ang kanilang pisikal at pag-unlad ng kaisipan ay naging kapansin-pansin sa pagtatapos ng 1-2 taon ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay makakaligtas hanggang sa matanda. Gayundin, madalas na may mga form na may nabura na klinika o wala ito. Ang mga pasyente na ito ay maaaring mabuhay ng kanilang buong buhay at hindi kahit na pinaghihinalaan ang tungkol sa sakit. Ang mga pambihirang pangyayari lamang na nauugnay sa mga pinsala at / o mabibigat na pagkarga ay maaaring maghayag ng isang nakatagong patolohiya.

Sakit ng gaucher uri 2

Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay lilitaw na sa unang kalahati ng buhay. Dito, ang pagkatalo ng mga istraktura ng ulo at dorsal gitnang sistema ng nerbiyos.

Ang mga bata ay may madalas na nakakumbinsi na mga seizure, nagpapahina ng paghinga na may atake ng apnea (kumpletong kawalan ng paggalaw ng respiratory), isang malinaw na pagbawas sa pag-unlad ng intelihensiya.

Ang mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahinang gana, pathological antok at madalas na mga seizure. Bilang isang patakaran, ang average na pag-asa sa buhay ay hindi hihigit sa 2 taon. Ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan ay ang pag-aresto sa paghinga dahil sa binibigkas na spasm ng larynx laban sa background ng mga seizure, at progresibong pagkasira ng sistema ng nerbiyos.

Ang paggamot sa sakit, bilang panuntunan, ay may mahinang pagiging epektibo at higit sa lahat ay naglalayon sa palatandaan na suporta ng katawan. Sa kasamaang palad, ang dalas ng mga kaso ay lumampas sa ratio ng 1: 100 libong mga bata na may mga abnormalidad sa genetiko.

Ang pangatlong uri ng sakit

Dito, ang mga sintomas ay nauugnay din sa pinsala sa sistema ng nerbiyos. Ngunit ang disorganisasyon ng gawain ng mga ugat ng cranial ay umuuna. Kabilang sa mga ito, ang pinsala sa oculomotor nerves ay madalas na nabanggit. Bilang isang resulta, ang mga unang sintomas ng sakit na Gaucher ay nagsisimula sa strabismus at pagbuo ng kusang nystagmus (mga lumulutang na paggalaw mga eyeballs sa isang eroplano ng pag-ikot).

Pagkalipas ng ilang sandali, dahil sa isang progresibong karamdaman ng buong sistema ng nerbiyos, iba pang mga sintomas ng neurological ay sumali:

• Kahinaan ng kalamnan hanggang sa atony. Nauugnay sa pagpapahina ng neuromuscular impulse transmission.
• Dementia Ito ay nangyayari bilang isang resulta ng hindi pag-aayos ng mga neuron sa cerebral cortex.

Ang saklaw ng sakit ay nasa loob ng 1 kaso para sa hindi bababa sa 100 libong mga abnormalidad sa genetiko. Ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa gitna ng edad na mas madalas kaysa sa unang uri. Ang pangunahing dahilan para sa kanilang kapansanan ay ang paglabag sa tisyu ng buto.

Mga diagnostic at pamamaraan ng paggamot

Ang lahat ng diagnosis ng sakit ay batay sa prinsipyo ng pagtuklas ng mga abnormalidad ng mga enzyme lysosome at / o kombinasyon mga manifestasyong pangklinikal sakit:

• Pinsala sa sistema ng nerbiyos.
• Visceral syndrome. Hepato- at splenomegaly.
• Pagpapahina ng mga pagpapaandar ng utak ng buto at musculoskeletal system.

Ang pinakasimpleng at pinakamabisang pamamaraan ay itinuturing na isang pagsusuri sa dugo para sa aktibidad ng enzyme. Para sa mga ito, ang mga leukosit ay madalas na ginagamit. Natutukoy din nila ang antas ng aktibidad ng glucocerebrosidase. Ito, kasama ng kaukulang larawan sa klinikal, ay nagdudulot ng posibilidad ng isang diagnosis sa 100%.

Gayundin, ang mga pamamaraan ng mga diagnostic para sa sakit na Gaucher ay kasama ang mga pagsusuri sa utak ng buto, ang musculoskeletal system at ang kalagayan ng mga bahagi ng tiyan.

Gayunpaman, ang lahat ng mga pamamaraang ito ay mga pamamaraan ng intravital diagnostic. Iyon ay, maisasagawa lamang sila sa pasyente mismo.

Ito ay mahalaga! Upang matukoy ang posibilidad ng mana, ang mga genetika at ang mga pamamaraan ng pagsasaliksik ay pinaka kapaki-pakinabang. Tulad ng alam mo, ang mga gen na responsable para sa paggana ng mga lysosomal na mga enzyme ay matatagpuan sa unang pares ng chromosome. At dahil ang sakit ay recessive, ang paghahayag nito ay nangangailangan ng pagkakaroon ng mga mahihinang gen ng parehong chromosome.

Dati, ang paggamot ng patolohiya ay purong palatandaan. Karaniwan, kumulo ito hanggang sa maagang splenectomy (pag-aalis ng isang organ) at bali na therapy.

Ngayon ang sitwasyon ay nagbago nang malaki. Ang pangunahing paraan ng therapy ay mga gamot na pamalit sa enzyme. Sila mismo ang kumukuha ng mga pagpapaandar ng glucocerebrosidase. Agglucerase at imiglucerase ay ginagamit na ngayon.

Ang sakit ay kabilang sa mga lysosomal storage disease (glucosylceramide lipidosis).

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase. Ito ay humahantong sa mga karamdaman sa metabolic. Ang mga lipid ay hindi pinaghiwa-hiwalay sa mga produktong muling pagkonsumo; ang glucocerebroside ay naipon sa mga macrophage cell. Dagdagan nila, nakuha ang katangian ng hitsura ng mga bula ng sabon at tumira sa mga tisyu ng katawan.

Bumubuo ang Gaucher syndrome: ang atay, pali, pagtaas ng bato, at ang akumulasyon ng glucocerebroside sa mga cell ng buto ng tisyu at baga ay sumisira sa kanilang istraktura.

Ano ito

Sa madaling sabi, ang sakit na Gaucher ay sakit sa genetiko, kung saan natipon ang mga mataba na sangkap (lipid) sa mga cell at sa ilang mga organo. Ang sakit na gaucher ay ang pinaka-karaniwan sa mga lysosomal na sakit sa pag-iimbak. Ito ay isang form ng sphingolipidosis (isang subgroup ng lysosomal storage disease), dahil ito ay nagpapakita ng sarili sa hindi gumana na metabolismo ng sphingolipids.

Ang karamdaman ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkapagod, anemia, mababang antas mga platelet sa dugo, isang pagtaas sa laki ng atay at pali. Ito ay dahil sa isang namamana na kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase, na kumikilos sa fatty acid glucosylceramide. Kapag nasira ang enzyme, naipon ang glucosylceramide, sa partikular, sa mga leukosit, madalas sa macrophages (mononuclear leukocytes). Ang glucosylceramide ay maaaring makaipon sa pali, atay, bato, baga, utak, at utak ng buto.

Mga kadahilanang pagbuo

Sa antas ng genetiko, ang mga mutasyon ay nangyayari sa mga gen na responsable para sa paggawa ng enzyme glucocerebrosidase. Ang gene na ito na may mga abnormalidad ay naisalokal sa ika-1 chromosome. Ang mga mutasyong ito ay sanhi ng mababang aktibidad ng enzyme. Sa gayon, mayroong isang akumulasyon ng mga glucocerebrosides sa macrophages.

Ang mga Mesenchymal cell, na tinawag na mga Gaucher cells, ay unti-unting lumalaki at naging hypertrophied. Dahil ang mga pagbabago ay nangyayari sa mga cell na ito, at matatagpuan ang mga ito sa spleen, kidney, atay, baga, utak at utak ng buto, sila naman ay pinipinsala ang mga organong ito at ginambala ang kanilang normal na paggana.

Ang sakit na Gaucher ay isang autosomal recessive disorder. Samakatuwid, ang sinumang tao ay maaaring magmana ng isang pagbago ng enzyme na ito sa lahat ng mga tampok sa parehong ratio, kapwa mula sa ama at mula sa ina. Kaya, ang antas ng sakit at ang kalubhaan nito ay nakasalalay sa pinsala sa mga genes.

Sa teorya, lahat ay maaaring manahin ang gene ng glucocerebroside na may mga sugat o ganap na malusog. Bilang isang resulta ng mana ng isang gene na may mga abnormalidad, nangyayari ang isang pagbago ng enzyme na ito, ngunit hindi ito nangangahulugang isang sakit. Ngunit kapag ang bata ay nakatanggap ng parehong apektadong mga gen, pagkatapos ay ang sakit na Gaucher ay masuri. Sa mana ng isang apektadong gene, ang bata ay isinasaalang-alang lamang na isang carrier ng sakit, samakatuwid ay may posibilidad na mailipat ang katangiang ito, na may namamana na patolohiya, sa mga susunod na henerasyon. Kaya, kasama ng parehong magulang na nagdadala ng sakit, ang isang bata ay maaaring ipanganak na may sakit na Gaucher sa 25% ng mga kaso, isang carrier na bata - sa 50% at malusog - sa 25%.

Ang dalas nito namamana na patolohiya sa mga lahi ng etniko ito ay 1: 50,000, ngunit mas madalas na ito ay matatagpuan sa mga Ashkenazi Hudyo.

Ang sakit na Gaucher ay tinatawag ding sakit na akumulasyon dahil sa kakulangan ng isang enzyme na dapat alisin ang mga nakakasamang produktong metabolic mula sa katawan, at hindi maipon ito. Bilang isang resulta, ang mga sangkap na ito ay nakakolekta sa macrophage ng ilang mga organo at sinisira ito.

Pag-uuri at uri ng sakit

Ang likas na katangian ng kurso ng sakit ay may iba't ibang kalubhaan. Ang mga komplikasyon ay nagaganap sa pagkabata at pagtanda. Mayroong tatlong uri ng sakit:

1. Unang uri na hindi neuronopathic. Ipinapakita ng sosyolohiya na karaniwan ito sa mga Hudyong Ashkenazi. Ang pattern na ito ay tinatawag na reaksyon ng Gaucher. Ang klinikal na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng katamtaman, kung minsan ay walang sintomas na kurso ng sakit. Ang sikolohiya ng pag-uugali ay hindi nagbabago, ang utak at utak ng galugod ay hindi nasira. Mas madalas na lumilitaw ang mga sintomas pagkatapos ng edad na tatlumpung. Mayroong mga kilalang kaso ng diagnosis sa pagkabata. Ang napapanahong paggamot ay nagbibigay ng isang kanais-nais na pagbabala.
2. Ang pangalawang uri ay isang neuronopathic infantile form, na kung saan ay bihirang. Lumilitaw ang mga sintomas sa pagkabata ng anim na buwan. Mayroong isang progresibong pinsala sa utak ng bata. Ang kamatayan ay maaaring maganap bigla mula sa inis. Ang lahat ng mga bata ay namatay bago ang edad na dalawa.
3. Ang pangatlong uri (neuronopathic juvenile form). Ang mga sintomas ay naobserbahan mula 10 taon. Ang pagpapalakas ng mga palatandaan ay unti-unti. Ang Hepatosplenomegaly - pagpapalaki ng atay at pali - ay walang sakit at hindi makapinsala sa pagpapaandar ng atay. Posibleng pagkasira ng sikolohiya sa pag-uugali, ang pagsisimula ng mga komplikasyon ng neurological, hypertension sa portal, pagdurugo ng venous at pagkamatay. Ang pinsala sa tisyu ng buto ng mga cell ng Gaucher ay maaaring humantong sa limitadong kadaliang kumilos at kapansanan.

Mga sintomas ng sakit na gaucher

Ang klinikal na larawan ay nakasalalay sa uri ng sakit, ngunit may mga pangkalahatang palatandaan ng sakit na ito. Maaari mong paghihinalaan ang Gaucher syndrome (tingnan ang larawan) sa pamamagitan ng mga sumusunod na pagpapakita:

• pamumutla ng balat;
• paglago ng karamdaman sa mga bata;
• pangkalahatang kahinaan;
• pamamaga ng mga lymph node;
• pinalaki ang atay at pali;
• bali laban sa background ng kawalan ng mga pinsala;
• kusang mga nosebleed;
• hemorrhagic na mga bituin sa balat.

Ang Gaucher syndrome ay hindi nakasalalay sa kasarian ng bata. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ng sakit ay madalas na magkakahawig klinikal na larawan mga pathology ng hematological. Ginagawa nitong mahirap upang masuri ang sakit.

Mga karaniwang palatandaan ng iba't ibang anyo ng Gaucher syndrome:

Sakit ng gaucher sa mga bata

Ang mga sintomas ay maaaring magsimulang lumitaw iba't ibang edad... Ang pangalawang uri ng sakit ay madalas na nagpapakita ng sarili kahit sa edad na anim na buwan. Ang mga pasyente sa kasong ito ay nabubuhay hanggang sa 1-2 taon. Ang pangatlong uri ay tipikal para sa mga bata na 2-4 taong gulang, bagaman kung minsan ito ay nabanggit sa pagbibinata... Ang parehong napupunta para sa unang form. Maaari itong lumitaw kapwa sa maagang pagkabata at pagbibinata. Mga sintomas ng Gaucher syndrome sa mga bata:

• mahinang kakayahang sumipsip at lunukin;
• mga karamdaman sa paggalaw ng mata;
• panginginig;
• mga karamdaman sa paghinga;
• mahalak na ubo;
• kulay-dilaw na kayumanggi na kulay ng balat.

Diagnostics

Koleksyon ng anamnesis at mga reklamo ng sakit (paglilinaw ng oras ng paglitaw ng mga unang sintomas ng sakit, kung paano sila umunlad sa paglipas ng panahon).

Maaaring maghinala ang sakit kung ang isang pinalaki na atay at pali ay aksidenteng napansin (halimbawa, ayon sa ultrasound), pagsugpo sa hematopoietic system (mga pagbabago sa mga pagsusuri sa dugo: isang pagbaba sa antas ng hemoglobin, mga platelet, ang hitsura ng mga hindi tipikal na mga selula ng dugo), ang hitsura ng mga sintomas ng pinsala sa buto.

Ang susunod na yugto ay mga espesyal na pag-aaral upang kumpirmahin ang diagnosis:

• pagsusuri ng enzyme - pagpapasiya ng antas ng isang enzyme (glucocerebrosidase) sa mga leukosit at mga cell ng balat, na nagbibigay-daan sa iyo upang magtatag ng isang diagnosis na may ganap na kawastuhan;
• pagsusuri sa dugo ng biochemical (nabawasan ang aktibidad ng β-glucocerebrosidase, tumaas na antas ng chitotriosidase);
• pagsusuri sa utak ng buto (pagkakaroon ng katangian ng mga Gaucher cell);
• pag-aaral ng molekula sa antas ng gene (pagkilala sa isang genetiko sakit);
• ang radiography at computer diagnostic (magnetic resonance imaging) ng mga buto, dahil maaaring may mga lugar na may mas mababang density na may mga tukoy na palatandaan para sa sakit na ito.

Ang pangatlong uri ng sakit na Gaucher

Paano ginagamot ang sakit na Gaucher?

Ang dalubhasang pangangalaga para sa mga pasyente na may una at pangatlong uri ng sakit ay naglalayong alisin ang mga sintomas at magbayad para sa pangunahing depekto ng genetiko - pagdaragdag ng dami ng nawawalang enzyme, pagdaragdag ng catabolism ng glycosphingolipids. Sa uri ng patolohiya na 2, ang mga hakbang sa therapeutic ay hindi sapat na epektibo, ang mga pagsisikap ng mga doktor ay nabawasan upang maibsan ang mga klinikal na manifestation - sakit, kombulsyon, mga sakit sa paghinga.

Kasama sa pangkalahatang pamamaraan ang mga sumusunod na lugar:

1. Therzy replacement therapy... Ang pangunahing paggamot ay habang buhay na enzyme replacement therapy (ERT) gamit ang recombinant glucocerebrosidase. Ang pagiging epektibo ay masyadong mataas - ang mga sintomas ay ganap na tumigil, ang kalidad ng buhay ng mga pasyente ay nagdaragdag. Maipapayo ang ERT para sa pangatlo at unang uri ng sakit. Ang mga gamot ay ibinibigay ng intravenously. Madalas na pagbubuhos kung minsan ay sanhi nagpapaalab na sakit mga ugat (phlebitis).
2. Substrate-pagbabawas ng therapy. Ang direksyon na ito ay bago sa paggamot ng sakit na Gaucher, medyo laganap sa Estados Unidos at mga bansang Europa. Natuon sa pagbawas ng rate ng paggawa ng substrate ng glycosphingolipids at pagpapabilis ng catabolism ng pag-iipon ng macromolecules. Ang mga gamot ay tiyak na mga inhibitor ng glucosylceramide synthase. Ang pamamaraan ay ipinahiwatig para sa uri ng sakit na may banayad hanggang katamtamang mga sintomas.
3. Sintomas na therapy... Sa mga sintomas ng osteoporosis, inireseta ang kumplikadong therapy, kabilang ang pag-inom ng mga gamot na naglalaman ng calcium, bitamina D at pagsunod sa diet na pinayaman ng calcium. Ang mga hakbang na ito ay maaaring makapagpabagal ng pagkawala ng buto, dagdagan ang lakas ng buto, at maiwasan ang pagkabali. Para sa mga komplikasyon ng kalansay, analgesics (NSAIDs), ginagamit ang antibiotic therapy. Ang mga sintomas ng mga karamdaman sa neurological ay kinokontrol ng mga gamot na antiepileptic, nootropics, relaxant ng kalamnan.

Pag-iwas

Ang tanging paraan lamang para mapigilan ang sakit na Gaucher ay ang pagpapayo ng genetiko. Kung ang isang bata na may sakit na ito ay ipinanganak sa isang pamilya, sa kasunod na mga pagbubuntis, natutukoy ang pagkakaroon ng glucocerebrosidase sa mga cells ng amniotic fluid. Na may kakulangan ng enzyme na ito sa fetus, inirekomenda ng mga doktor ang pagwawakas ng pagbubuntis.

Pagtataya

Sa unang uri ng sakit, maagang pagsusuri, at napapanahong pagsisimula ng kapalit na therapy para sa sakit na Gaucher, posible ang positibong dinamika. Ang pangalawang uri ng glucocerebrosidosis ay ang pinaka-hindi kasiya-siya, dahil mas malala itong nagpapatuloy. Ang mga batang may sakit ay karaniwang hindi nabubuhay ng higit sa dalawang taon. Ang pangatlong anyo ng sakit na Gaucher, na may napapanahong pagsusuri at sapat na paggamot, ay nagbibigay-daan sa pasyente na mapanatili ang mahahalagang pag-andar. Kung hindi man, mabilis siyang namatay mula sa nagkakaroon ng mga komplikasyon.