Crist siemensi sündroom. Ektodermiline anhüdrootiline düsplaasia. Põhjused ja riskitegurid

1848. aastal Prantsuse teadlane J. Touren , 1913 saksa hambaarst J. Kristus ja 1929. aastal saksa dermatovenaroloog H. Siemens kirjeldas sündroomi, mis kannab nende nimesid, kuid see on tuntud ka nime all "anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia" või "Weechi sündroom", mis esineb lapsel, ektodermaalse päritoluga kombineeritud kahjustuse sildi all.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi esinemissagedus ja väike - ainult 1 juhtum 7500 vastsündinu kohta.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi etiopatogenees.

Etioloogia on geneetiline. Kõige sagedamini päritakse see X-seotud retsessiivse tüübi järgi, kuid selle geenimutatsiooni puhul on olemas ka domineeriv (AA) ja autosoomne retsessiivne pärilikkus.

Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi kliiniline pilt (sümptomatoloogia):

• kõik näärmed on ühel või teisel viisil vähearenenud: higinäärmete raske hüpoplaasia, kerge hüpoplaasiaga rasunäärmed; seedetrakti näärmed ja hingamissüsteem atroofiline (kuiv õhk, ebapiisav süljetootmine)
• atroofia või kaasasündinud naha hüpoplaasia; nahk on sile, läikiv, hõõrumisel või löömisel väga habras, väga väikeste juustega;
• hammaste anomaaliad: patoloogiline vorm (enamikul juhtudel koonilised hambad); mõne või teise hambarühma puudumine, kuid kihvad ei puudu kunagi;
• silmade kõrvalekalded. Sageduse järjekorras: katarakt, konjunktiviit, lühinägelikkus, vedeldamine klaaskeha ja niitkeratiit vähenenud pisaravoolu tõttu;
• kurtus, millega kaasneb väike laps kurt ja tumm;
• hüpertermia;
• hüpotensioon, hüporefleksia, vaimne alaareng.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi patoloogiline anatoomia.

Iseloomulik kahjustus tuvastatakse naha biopsia abil ja see on higinäärmete puudumine.

Ektodermiline polüdüsplaasia, mis ilmneb ja esineb eriti imikutel, on higinäärmete üldise ageneesi tagajärg, mille tagajärjeks on higistamise puudumine, sisikonna suurenenud haprus ja imikutel sageli termilise šoki tekkimine.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi diagnostika.

1. Objektiivne staatus.
2. Sünnieelne DNA diagnostika.
3. Mektatsioonide määramine ektoplasiini kodeerivas geenis.
4. Perekonna diagnostika muteerunud geeni kandmiseks ja järglaste haigestumise riski määramine.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi ravi.

Ei eksisteeri tõhus ravi... Ainsad näidatud ravimeetmed on võitlus kihiliste nahainfektsioonidega.

1. Kuumusšoki ohu tõttu ärge püsige kuumuses.
2. Tehke hambaproteesimist.
3. Kasutage niisutajaid (Emolium, Radevit).
4. Kursuse vastuvõtt immunomodulaatoritest.

Kas olete meditsiinitudeng? Praktikant? Laste arst? Lisage meie sait sotsiaalsetesse võrgustikesse!


Kirje "Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom. Anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia" avaldati pealkirja all Laupäeval, 26. jaanuaril 2013 kell 12.47... Postitusele on lisatud järgmised sildid :,

15 kommentaari artiklile “Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom. Anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia "

Täna loengus öeldi meile seda viimane kord Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi ei leia lastel peaaegu kunagi. Kuigi praktikaosakonnas öeldi, et on üks juhtum. Keda uskuda?

• Statistika kohaselt on 1-l 7500-st vastsündinust selle kliinilises mõttes "õnnelik" see, kes seda sündroomi täheldas. Võimalik, et sellist patsienti võiks osakonnas jälgida.

Minu pojal on selline diagnoos, ta on 10-aastane. Kui olete arst ja teid huvitab meie lugu, küsige küsimusi. Vajame häid nõuandeid, aeg-ajalt tahavad nad meie puuet eemaldada.

• Jah. Huvitav. Tahaksin teada, kuidas teil läheb? Milliseid kreeme kasutate? Millised immunomodulaatorid teile välja kirjutatakse? Mis vanuses diagnoos pandi?

  • Diagnoos tehti 1,4-aastaselt. Praegu on hambaid 5 (10-aastaseid), rudimente enam pole. Proteese prooviti, kuid raske düsplaasia tõttu need ei hoia.
    Nahaprobleeme lahendame Emoliumi abiga, käime soolavannides ja solaariumis. Samuti käisime ravis osooniga. Kehas on küll koorimine, kuivus, kuid probleem jalgadega, välja on tekkinud ehhüoos.
    Samuti on probleem limaskestal: ninaneelu kuivamine, valju kõne on sageli keeruline.
    Kuuma ilmaga istume kodus, ei saa olla umbses ruumis, kuumeneme kohe üle (see ulatus 38 kraadini), jahutame külmas vees.
    Juuksed on väga õhukesed ja hõredad, kulmudeta, ripsmeid peaaegu pole.

    • Suur tänu informatiivse vastuse eest. Kas sul on silmadega kõik korras? Nägemispuudeid pole? Mida te oma last toidate? Saan aru, et valite dieeti ja annate peeneks hakitud toitu? Ja kuidas motiveerivad arstid puude eemaldamist? Lõppude lõpuks ei saa laps tulevikus end ise ülal pidada.

      • Silmaprobleemid kaovad järk-järgult, kuid silmaarstid jälgivad seda 2 korda aastas. Me kandsime prille, kuid ilma nendeta on nägemine parem. Sügelemine juhtub, kuid me ei tilgutanud, kuid nüüd teeme seda. Me ei pühi toitu, sest. me külastasime pidevalt laste sanatooriumit, meil oli selles osas õnne, siis sööme toitu, mis on hammastes. Ma arvan, et tugeva jahvatamisega ei tasu harjuda, igemed peavad arenema, vastasel juhul muutub näo kuju täielikult ja lihased võivad isegi peatuda Ja kui nad kirjeldasid mulle tagajärgi, mõjutab see nägemist. Praegu käime üldkoolis, piimatoidudieedis ja kõik on karm.Probleem välimusega tekkis alles 2. klassis, kuid õuest sõbrad ja mu poeg panid väga julged paika, ütlesin perele. ja palusin kodus lastele selgitada. Nüüd arvan, et probleeme tuleb vähem. Ülaltoodust võib öelda, et oleme sotsiaalselt kohanenud. Ta saab tulevikus töötada, kuid sellisel ametikohal, kus tema näojooned seda võimaldavad. See on keeldumise alus. mitte ainult haigus, vaid tüsistused - komisjoni esimehe sõnad. Ja ma tahan saada üksikasjalikumat ülevaadet ja järeldust tema seisundi kohta. Varsti uuesti läbivaatamine.

        Tänan vastuste ja nõuannete eest! Võib-olla on kasulik neile, kes otsivad teavet ka Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi kohta. Soovin teile kannatust ja õnne teie probleemi lahendamisel! Loodan, et see on teie kasuks.

Alla, suur aitäh kommentaaride eest. Meditsiiniülikooli paarid seda ei ütle. Meile õpetatakse enamasti "kuiva teooriat". Ja Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom on tõepoolest haruldane sündroom. Soovin teile ja teie pojale tervist ja visadust haiguse vastu astumisel!

Tere päevast.
Minu poeg on 9-aastane, diagnoos pandi 3-aastaselt.
Esimesed hambad purunesid 1 aasta ja 4 kuu pärast, kuid muteerusid - ülemiste eesmiste lõikehammaste asemel - kihvad. 3.6-aastaselt lõigati 5s põhjas, 4.6-aastaselt - 5s allosas.
Moskvas jälgitakse meid, sest kodulinnas pole nad sellest haigusest üldse kuulnud. Nad ei anna meile puuet ... Ja Moskvas kirjutab meie arst järeldusele, et laps on lapsest peale puudega ... Lisaks on meil ebatüüpilised bronhiaalastma, atoopiline dermatiit, hüpertermia ja nii edasi jne.
Probleeme on piisavalt. Kui teil on küsimusi, küsige jah, ja ma tahaksin rohkem teada saada meie haigusest.

Tere päevast. Muidugi ei vasta tõele teave, et ektodermilise düsplaasiaga (ED) imikud enam ei sünni. Kutsun kõiki huvitatud arste ja üliõpilasi külastama meie spetsiaalset ektodermaalse düsplaasia saiti ja VKontakte rühma, kus näete, et selle haruldase geneetilise häire all on palju imikuid. Link saidile: http://www.___eddyes.com Link VKontakte gruppi: http: ___ // vk.com/eddyes Olen tavaline ED-ga poja ema. Minu poeg Misha on 6-aastane. Diagnoos pandi 2 aasta ja 3 kuu pärast. Sellest ajast alates olen otsinud samu emasid ja vanemaid, täiskasvanuid, kelle elu on seotud ektodermaalse düsplaasiaga. Täna on Venemaal meid üle 70 inimese. Ja need on ainult need, kes leidsid meid Interneti ja sotsiaalvõrgustike kaudu. Oleme kokku tulnud, et moodustada organisatsioon, mis tegeleb koos haigustega seotud probleemidega. Foorumites jagame näpunäiteid, soovitusi oma "eriliste" laste hooldamiseks, räägime sellest, kuidas termoregulatsioonist puuduvat last mitte üle kuumeneda.

Olen väga mures, minu väga hea sõbra poega kahtlustatakse Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomis. Nüüd ma kardan. See kõik on kohutav.

Head ööd! Võib-olla on keegi minu kommentaarist huvitatud. Esitage julgelt küsimusi.
Mu abikaasal on Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomiga vend. Peaaegu kõik kliinilised ilmingud näol ... Ise on õppinud mitte nii kaua aega tagasi, nagu täpselt seda haigust nimetatakse. Kogu mu abikaasa perekond varjas mind hoolikalt (nad ütlesid, et sünnitrauma). Isegi kui olin kaksikutest rase ja mind saadeti geneetiku juurde, ei kuulnud ma kunagi selget diagnoosi. Ainus, mida geneetik ütles, oli see, et see polnud sünnivigastus.
Aga ikkagi sain teada.
Minu õemees on 35-aastane. Esmapilgul on selge, et inimene ei ole nagu kõik teised. Äma sõnadest: Kuni aastani kannatasin tõsiste allergiate käes, käisin paranduslasteaias, siis koolis (paar aastat lihtsalt õppisin). Siis viidi ta üle koduõppesse. Oskab lugeda, kirjutada (vigadega, ka kõige lihtsamate sõnadega). Sellest, mida ma jälgin. Ta räägib halvasti (näiteks sõna kassipojad - ta ütleb kotata või dada - onu jne), ei pehmenda sõnade lõppe. Hambaid pole palju, ta kasutab proteese. Sööb kõike, välja arvatud väga tahke toit. Juukseid peas praktiliselt pole, taga on vaid väike kohevus. Huuled on suured, ettepoole ulatuvad, nina on lai, hääl on husky, kõrvad on laiali. See ei talu eriti hästi kuumust. Ei higista. Saab tundide kaupa istuda konditsioneeride all või jahedas vees. Varem kandis ta prille lühinägelikkuse tõttu. Ei kanna seda praegu. Samuti põeb ta sageli bronhiiti, seda on väga raske ravida. Vaimselt jääb maha. Meeleolu väga muutlik (ükskõiksusest tugeva agressioonini). Pole kohandatud iseseisvaks eluks. Ta on puudega laps.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi sünonüümid... S. Siemens. S. Kristus - Siemens-Weech. Dermatoos Siemens. Hüpotrikoosne anhidroos. Pärilik ektodermaalne düsplaasia. Anhüdrootiline pärilik ektodermaalne düsplaasia. Anhidroos, hüpotrikoos ja anodontia. Ektodermaalne düsplaasia.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi määratlus... Välise idukihi mitmekordne väärareng. Viitab ektodermaalsetele sündroomidele.

Autorid... Christ J. - Saksa hambaarst, Wiesbaden. Siemensi Hermann Werner-Hollandi dermatoloog, Leiden, sündinud 1891. Jacquet L.-Prantsuse arst, 1860–1914. Touraine Henri - Prantsuse dermatoloog, 1883-1961. Sündroomi kirjeldas Jacquet esimest korda 1900. aastal.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi sümptomatoloogia:
1. Anhidroos.
2. Hüpotrikoos.
3. Anodentia ,.
4. Nina luustiku alaareng.
5. Pseudoprogeenia.
6. Huulte turse.
7. Õrnad volditud silmalaud koos muudetud ja nappide ripsmetega.
8. Atroofiline riniit.
9. Pigmenteerunud kõrvalekalded (naha kahvatus näo perifeerias).
10. Intellektuaalne ja füüsiline areng on normaalne.
11. Sagedamini on mehed haiged.

Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi etioloogia ja patogenees... Ilmselt pärilikud kannatused, mõnel juhul domineeriva ülekandega (soost seotud pärand). Kuid sagedamini on pärimine retsessiivne, samuti seotud sooga (see mõjutab ainult poisse).

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi diferentsiaaldiagnostika... S. Curtius III (cm). S. Hooft (vt). Teised sündroomid on ektodermaalsed.

Hüpohüdrootiline ektodermaalne düsplaasia (Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom), kliinilised juhtumid ja ravitaktika

Tänapäeval on avastatud tohutu hulk pärilikke haigusi ja nende nimekiri kasvab pidevalt. Teadlased kogu maailmas avastavad uusi sündroome, kirjeldavad neid kirjanduses, ravivad neid ja määravad nende päritolu. Paljud pärilikud haigused avalduvad tõsiste kõrvalekalletena. Ka haigus, mida käsitletakse allpool, pole erand - see on dentinogenesis imperfecta, amelogenesis imperfecta, Stanton-Capdeponi düsplaasia ja hüpohüdraatne ektodermaalne düsplaasia (Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom) ja paljud teised, kuid just see viimane düsplaasia esineb Permi piirkonnas kõige sagedamini , millega seoses on selle haiguse sümptomaatilise kirjelduse osas kõige suurem huvi.

Asjakohasus:

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom on ektodermaalse düsplaasia (HED) kõige raskem ilming. M.A. Kuznetsova jt (2011), Salas-Alanis JC jt (2011) seostavad selle haiguse päritolu 12. kromosoomis lokaliseeritud ED1 geeni mutatsiooniga.

Seda leidub kõikjal, kõigil mandritel. See on päritud kolme tüüpi: autosoomne retsessiivne, autosoomne domineeriv ja X-seotud retsessiivne, just seda tüüpi pärand esineb sagedamini kui teised ja seetõttu täheldatakse seda sündroomi enamasti poistel.

Selle töö eesmärk on uurida erikirjandust HED levimuse, kliinilise pildi, ennetus- ja ravimeetodite kohta; kinnitada kirjanduse andmeid kliiniliste näidetega.

HEDi kulgu tunnuste tuvastamine Permi territooriumil, selle sümptomatoloogia võrdlemine kirjanduse andmetega.

Kirjanduse ülevaade ja põhisisu:

LÕUNA. Smerdin, L.N. Smerdina (2008) viitab 5-aastase patsiendi A. kliinilisele vaatlusele HED-iga, kellel pole selliseid haigusi sugupuust, kuid perekonna ajaloost selgus, et tema vanemad on omavahel tihedalt seotud: abielu sõlmiti nõbu ja nõbu vahel. Patsiendi välimus enne ravi: näo alumine kolmandik on lühenenud, paksenenud keerdunud huuled. Hambad on ülalt ja puuduvad täielikult alalõugkuigi kõik 20 piimahammast peaksid olema kohal juba viieaastaselt. Roentgenogrammil - algelised jäävhambad puudumisel peaksid viie aasta vanused olema lõikehammaste, koerte ja esiosade algused. Pärast ravi välimus tüdrukud on märgatavalt paranenud, kuid talle tehtud proteese tuleks vahetada iga 5 aasta tagant, täiskasvanueas ja kasvuperioodil - pooleteise aasta tagant.

M.A. Kuznetsova annab HED-ga patsiendi sugupuu. Patoloogia on päritud X-seotud retsessiivsel viisil.

Selle haiguse esinemissageduse osas pole üksmeelt: mõnede allikate kohaselt esineb hüpohüdrootilist ektodermaalset düsplaasiat (HED) ühel inimesel 5000–10 000 inimesest (M. A. Kuznetsova et al., 2011), teiste arvates - 1 inimesel 17 000 inimesest ( J. Timothy Wright jt, 2011).

Uuringute tulemused:

Sest Kliiniline pilt HED-i iseloomustavad järgmised patognomoonilised sümptomid.

Hüpohidroos on higinäärmete ebapiisav funktsioon, mistõttu mõned autorid nimetavad seda haigust "anhüdrootiliseks" ektodermaalseks düsplaasiaks (see tähendab higi näärmete funktsiooni täielikuks puudumiseks). HED-iga lapsed eelistavad jääda varju, proovida veekogusse sattuda ja otsida lahedaid ruume. Nad ei ole võimelised kõrgeks kehaline aktiivsus, kus keha soojeneb ja temperatuur järsult tõuseb, mis muudab haiguse diagnoosimise keeruliseks: arstid kahtlustavad septilist seisundit. Inglise päevaleht Daily mail teatas, kuidas kolmeaastase HED-iga poisi vanemad loovad toatemperatuuri alandamiseks kunstlikke tingimusi: lülitasid välja kütte, avasid aknad, lülitasid sisse konditsioneerid ja piserdasid poissi süstemaatiliselt veega.

Hüpotrikoos on puudulik juuksepiir. Reeglina on HED-ga patsientidel õhukesed juuksed, mis jätab välise mulje peanaha nappusest.

Kaasasündinud mitu adentiat - täielike hammaste puudumine. M.A. Kolesov, N.V. Pankratova (2004) eristab 4 HED-ga patsientide rühma, sõltuvalt puuduvate tervete hammaste arvust ja selle funktsiooni kombinatsioonist teistega: lõhenemine ülahuul ja suulae, hammaste kõvakudede struktuuri anomaaliad.

Näo ja kolju düsplaasia. Neid patsiente iseloomustab kuiv, mõnikord pigmenteerunud näonahk, lame nägu, eriti silmakoopad, samuti nina seljaosa tagasitõmbumine.

Suuõõne pehmete kudede düsmorfogenees: koonusekujulised hambad, suur keel, alveolaarsete protsesside atroofia.

Kõik need märgid avalduvad kõige sagedamini patsientidel, kuid võivad esineda ka täiendavad diagnostilised tunnused.

Limaskestade näärmete hüpoplaasia, mis põhjustab suu ja nina kuivust.

Sepideh Mokhtari jt. Eristage täiendav sündroom - asteastoos (funktsiooni langus rasunäärmed) ja sellega kaasnev sügelus.

Düstroofsed muutused nahas. Luiz Gutenberg jt (2009) kirjeldavad 37-aastast naist, kelle HED-ga kaasnes märkimisväärne naha pigmentatsioon kogu kehas, eriti ülemises ja ülemises osas. alajäsemed, piimanäärmete hüpoplaasia, parema alajäseme deformatsioon.

Illustreerimiseks esitame väljavõtted kolmeaastase patsiendi S. haigusloost. Tema vanemad pöördusid hambaarsti poole kaebusega peaaegu kõigi hammaste puudumise kohta. Poiss on eakaaslastest veidi väiksem, pole vaimsed häired, suhtlemisaldis. Poisil on blondid, lokkis õhukesed juuksed (isa on tumedajuukseline ja ema pruunikarvaline). Poisil on nõrk higistamine, mis selgus imetamise ajal: temperatuur tõusis 38 kraadini ja seetõttu viidi ta haiglasse, kus geneetik vaatas teda läbi ja diagnoositi HED. Nägu on kuiv. Nägu on tasane. Ekspressiivsed silmad (lamedad silmakoopad), ninasild vajub.

Näo alumine kolmandik on lühenenud, keel on suur, hambad on koonilised

Hüpohüdrootiline ektodermaalne düsplaasia viitab suhteliselt haruldased haigused... Sellega kaasnevad hammaste värvi muutused, nende kuju ja kõvakudede kiire kustutamine, mis viib närimistõhususe ja esteetiliste häirete vähenemiseni. Hambakudede ebapiisavus aitab kaasa pulbi varajase düstroofia tekkele ja periapeciaalsete fookuste ilmnemisele sellel taustal. Kõik see mõjutab negatiivselt inimeste üldist tervist ja elukvaliteeti. See nosoloogia on peamiselt geneetiliselt määratud haigused, millel on erinevad pärilikkuse tüübid. Nende haiguste ravi on peamiselt sümptomaatiline, üsna pikk ja vaevarikas.

Kõigist tähelepanekutest, mida suutsime jälgida, võib HED-i kahtlustada ühte patsienti geenimutatsioon isa ja ema lähedaste suhete tõttu - haigus tekkis esmakordselt sugupuus. See tähendab, et ülaltoodud haiguste etioloogiline ravi on praktiliselt võimatu. Nende ravimeetodite uurimine on otstarbekas seda tüüpi laste ja noorte abistamiseks ning nende elukvaliteedi parandamiseks.

Kasutatud kirjanduse loetelu:

1. Bondarets N.V., Malygin Yu.M. Kliiniline hambaravi hüpohüdrootilise ektodermaalse düsplaasia sündroomiga patsiendi meditsiinilise rehabilitatsiooni süsteemis. // Uus hambaravis - 2002. - №1. - S. 81 - 84.

2. Borovskiy E.V., Leus P.A. Harvaesinev hambaemaili (Amelogenesis imperfecta) mittetäielik areng. // Hambaravi - 1973. - №4. -Alates. 77.

3. Zhulev E.N., Priemskiy V.E. Ortopeediline ravi emaili puudumisel. // Hambaravi. - 1980. - nr 4. Lk 72.

4. Katašinskaja L. N., Elovikova A. N., Šarova T. V. Stainton-Capdeponi düsplaasia hambaravi patsientidel. // Hambaravi - 1977. - №6. - S. 73 - 74.

5. Kolesov A.A. Laste hambaravi. M.: Meditsiin, 1985, 488 lk.

6. Kolesov M.A., Pankratona N.V. Ektodermaalne düsplaasia ja selle manifestatsioon suuõõnes. // Ortodontia - 2004. - №1 (25). - alates. 21–25.

7. Kominek Y., Toman Y., Rezkovtseva E. Laste hambaravi. Praha: Riiklik meditsiinikirjanduse kirjastus, 1968.511 lk.

8. Pärilik dentiini düsplaasia / N.М. Chuprynin [ja teised]. // Hambaravi. - 1982. T. 61. - nr 4. S. 53-55.

9. Pärilikud sündroomid ja meditsiiniline geneetiline nõustamine / S.I. Kozlov [ja teised]. L.: Meditsiin, 1987, 318 lk.

10. Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. Ektoodermaalse düsplaasiaga laste kliiniline ja ortopeediline ravi. // Ortodontia - 2008. - №2. - S. 56–58.

11. Khoroshilkina F.Ya, Agadzhanyan S.Kh. Osalise adentia diagnoosimine ja ravi: meetod. jõed. M., 1984.34 lk.

12. Chuprynina N.M. Hambakudede arengu pärilik häire. // Hambaravi. - 1972. - nr 5. - S. 54–57.

13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1112/

14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22446708

- pärilik haigus, mis avaldub geenihäirega ektodermi derivaatide (nahk, eksokriinsed näärmed, juuksed, hambad) arengus. Patoloogia sümptomiteks on arenguhäired või hammaste puudumine, kuiv õhuke nahk, higi ja rasunäärmete raske hüpoplaasia, juuste vähesus või alopeetsia, mõnikord piimanäärmete agenees. Diagnoosi paneb geneetik, tuginedes haiguse iseloomulikele välistele ilmingutele, samuti geeniuuringud ja päriliku ajaloo uurimine. Spetsiifiline ravi anhüdrootilist ektodermaalset düsplaasiat ei esine.

Anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia (Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom, Weechi sündroom) on pärilik haigus, mille puhul on välise idukihi (ektoderm) arengu geneetiliselt määratud rikkumine. Selle tagajärjel mõjutavad patoloogia peamised sümptomid ektodermi derivaate - nahka, juukseid, hambaid, mõnda kõhre, higi, rasu- ja piimanäärmeid. Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasiale iseloomulikku sümptomite kompleksi kirjeldasid iseseisvalt J. Touraine 1848. aastal, hambaarst J. Christ 1913. aastal ja dermatoveneroloog H. Siemens 1929. aastal. Esialgu arvati, et haiguse pärilikkus toimub eranditult X-kromosoomiga seotud mehhanismi kaudu; nüüd on tuvastatud nii autosoomsed retsessiivsed kui ka autosomaalsed domineerivad düsplaasia vormid. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 5000–10000 tuhande vastsündinu kohta, võttes arvesse tõsiasja, et statistiliselt on sagedamini seotud sooga seotud pärilikkus, on patsientide sooline jaotus tugevalt kallutatud meessoost.

Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia põhjused

Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia etioloogia on mutatsioonide olemasolu teatud geenides. Haiguse kõige levinum vorm on põhjustatud X-kromosoomil asuva EDA-geeni kahjustusest. See kodeerib valku nimega ektodisplasiin-a, mille struktuursed häired põhjustavad ektodermi derivaatide patoloogilist arengut. Praegu pole nii selle valgu funktsioon kui ka häirete patogenees EDA geenimutatsioonis teada.

Erinevalt paljudest teistest X-kromosoomiga seotud geneetilistest patoloogiatest ei tuvastata teatud häireid mitte ainult meestel, vaid ka naissoost kandjatel - peamiselt neil, kerge avalduvad kõik anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia sümptomid. Sellistel naistel on kuiv nahk, kortsude varasem areng, õhukesed kuivad juuksed, deformatsioon ja hammaste patoloogia. Samuti tekivad sageli probleemid imetamine laps. Kõik see viitab sellele, et mõnel EDA geeni mutatsioonil on mittetäieliku domineerimise omadused.

Lisaks viivad mutatsioonid EDAR-geenis, mis kodeerib kasvajanekroosifaktori ühte retseptorit, Christ-Siemens-Touraine'i sündroomile iseloomuliku sümptomite kompleksi. See geen asub 2. kromosoomis ja on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Nagu eelmises juhtumis, ei ole selle haiguse vormi patogeneesi uuritud. On olemas ka haruldane vorm anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia, mida edastab autosoomne domineeriv mehhanism. Selle põhjustavad mutatsioonid TDARADD geenis, mis kodeerib eksodisplasiin-a valgu retseptoreid ja asub kromosoomis 1. Ilmselt on häirete patogenees sel juhul sarnane sündroomi laialt levinud soolise vormiga.

Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia sümptomid

Saadud naha hüpoplaasia ja mitut tüüpi näärmed (higi, pisar, piimanäärmed) põhjustavad mitmesuguste häirete kaskaadi. Higi näärmete peaaegu täielik puudumine muutub kopsu põhjus hüpertermia areng, mis on eriti ohtlik aastal lapsepõlv - just aastal ülekuumenemise tagajärgede tõttu varane lapsepõlv sureb peaaegu kolmandik anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasiaga patsientidest. Pisaranäärmete vähenenud aktiivsuse tagajärjel tekib sageli konjunktiviit, mida raskendab keratiit ja katarakt. Hüpoplastiline nahk on sageli altid ekseemile, sekundaarsetele bakteriaalsetele ja seeninfektsioonidele. Häired ektodermi arengus peegelduvad ka kõhre- ja luuelementides - otsmikuluu suurus suureneb ja sellele tekivad märgatavad superkiliarkaared. Ninasild on vajunud, nina tiivad on reeglina alaarenenud ja aurikulid on deformeerunud.

Tüüpilised hammaste anomaaliad, mis omandavad koonilise kuju, on sageli alaarenenud, võib-olla puuduvad üks või terve hambarühm; iseloomulik tunnus anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia on antud juhul koerte säilitamine. Hammaste puudumise või ebanormaalse asendi tõttu tekivad sageli kõnefektid. Lapse intellektuaalne areng võib jääda vanusenormist maha, kuid mõnel juhul ei ole selle sündroomiga täiskasvanu vaimsed võimed madalamad terve inimene... Sageli täheldatakse piimanäärmete ja nibude puudumist (või nende ebanormaalset kuju ja asukohta). Mõnikord komplitseerib anhüdrootilist ektodermaalset düsplaasiat kaasasündinud kurtus.

Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia diagnoosimine

Haiguse diagnoosimine põhineb lapse uurimisel geneetiku poolt, DNA uuringutel ja päriliku anamneesi uurimisel. Patsiendi uurimisel näitavad patoloogiat iseloomulikud märkide kombinatsioonid ja patsiendi objektiivne seisund. Haiguse geneetiline määratlus on mutatsioonide tuvastamiseks taandatud EDA geenijärjestuse otseseks järjestamiseks; anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasiaga seotud teiste haruldasemate mutatsioonide uuringut praegu ei tehta. Päriliku anamneesi uurimisel pööratakse erilist tähelepanu ema objektiivsele staatusele - sageli ilmutab ta nagu mutantse geeni kandja düsembroogeneesi häbimärki. Nende hulka kuuluvad kuiv nahk, nõrgenenud õhukesed juuksed, piimanäärmete hüpoplaasia, mis põhjustab probleeme lapse toitmisega.

EDA geeni mutantse vormi kandmise geneetiline diagnoosimine on seotud teatud raskustega, kuna otsene sekveneerimismeetod annab sel juhul sageli valenegatiivseid tulemusi. Seetõttu kasutatakse selleks muid tehnikaid. geneetiline analüüs - näiteks multipleksse ligaasi reaktsioon.

Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia ravi ja prognoos

Selle patoloogia jaoks pole spetsiifilist ravi, teraapia taandub normaalse elu toetamisele ja tüsistuste ennetamisele. Naha niisutamiseks kasutatakse spetsiaalseid farmatseutilisi või kosmeetilisi kreeme, hammaste anomaaliad parandatakse proteesimisega. Higistamise halvenemise tõttu muutub ülekuumenemine äärmiselt ohtlikuks, seetõttu tuleb kuumadel suvekuudel olla eriti ettevaatlik. Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasiaga patsiente tuleks sel perioodil hoida eelistatavalt konditsioneeritud ruumis, niisutamiseks võite need pakkida niiske lehega ja juua palju vedelikke. Samuti viivad nad läbi naha sekundaarsete bakteriaalsete ja seenhaiguste ravi ja ennetamise, immunomoduleeriva ravi. Silmahaiguste vältimiseks on vajalik regulaarselt niisutavate tilkade kasutamine.

Haiguse prognoos sõltub kaasuvate häirete tõsidusest ja patoloogia õigeaegsest avastamisest. Enamikul juhtudel, kui diagnoos tehti varajases eas ja see pandi kindlaks ennetavad meetmed (võitlus ülekuumenemise, sekundaarsete infektsioonide vastu), on prognoos üldiselt soodne. Intellektuaalse arengu osas on prognoos kõige sagedamini ebaselge - nii vaimne alaareng (oligofreenia) kui ka kognitiivse arengu säilimine on võrdselt tõenäolised.

Ja meil on ka

Riigiasutus "Vabariiklik dermatoveneroloogiline dispanser" MH RD

Mahhatškala

Gadzhimuradov, MN
Khachalov GB
Nabigulaeva ZM
Khanmurzaeva, MD

Genodermatoosid tuleb ära hoida, kuna enamiku neist ravi on ainult sümptomaatiline. Selleks viiakse läbi vanemate geneetiline nõustamine ja looteuuringud. Mõnel juhul ei soovitata last saada ja sageli võib tervislik olla ainult teatud sugu. Niisiis kulgeb tüdrukute Christ-Siemensi sündroom (sünonüüm: anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia, Guildford-Tendlowi sündroom) raseduse katkemisel: hammaste, higi ja piimanäärmete areng võib olla häiritud. Selle määrab X kromosoomiga seotud pärilikkuse retsessiivne tüüp. Seetõttu ilmneb täielik sündroom (anhidroos, hammaste anomaaliad, hüpotrikoos) ainult poistel. Emakasisese arengu 2-5 kuu jooksul avaldub juba geneetiliste defektide mõju. Kohe pärast sündi on patsientidel iseloomulik näo luustik: väljaulatuv otsmik, sadula nina, paksud keerutatud huuled, väljaulatuvad madalad kõrvad. Kuuma ilmaga tekivad hüpertermia tõttu palavikuhood. Hambad võivad täielikult puududa või on alles ainult mõned hambad. Puuduvad kulmud ja ripsmed, peanaha taimestik on õhuke, habras, hõre või on täheldatud täielikku alopeetsiat ja vellus juukseid praktiliselt pole. 50% -l on küüneplaadid deformeerunud, rabedad, õhukesed. Nahk on kortsus, kuid mitte ihtüosiformne, peopesadel ja taldadel on difuusne mõõduka raskusega keratoos. Suurenenud vastuvõtlikkus hingamisteede haigused ülemise osa limaskestade näärmete hüpoplaasia tõttu hingamisteed ja seedetrakt. 30-50% -l on kerge viivitus vaimne areng... Füüsiline areng võib viibida, seksuaalne areng normaalsetes piirides. Mõnikord on piimanäärmete sugunäärmete kõrvalekalded ja atroofia. Pidasime nõu ühe seitsmeaastase poisiga B. Kohevad juuksed puuduvad, peanahal on hõredad ja lühikesed, anhidroos, nägemine on halvenenud, hambad on vähearenenud. Küünteplaadid ilma patoloogilised muutused, vaimseid kõrvalekaldeid ei märgita. Poisi kaks õde on terved. Sarnast haiguse ilmset ilmingut täheldati onu (ema vend) ja nõbu (ema õe poeg). Emal on keratoderma, hammaste anomaaliad. Diagnoositud Christ-Siemensi sündroom. Meie kirjeldatud tähelepanekus peaksid pereliikmed ja ema sugulased olema alaealised dispanseri järelevalve... Poisi peres on mõlemad õed kliiniliselt terved. On suur risk saada ainult haige isane laps. Sellistes olukordades on see vajalik ultraheli protseduur loote nahk, mis on võetud fetobiopsia ajal 20. rasedusnädalal anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia sünnituseelseks diagnoosimiseks, samuti emakasisese soo määramiseks.