Gör blodprov för Mayakovsky celiaki. Celiac Disease: Tecken, test och behandling av celiaki. Ytterligare metoder inkluderar

Den här artikeln beskriver orsaker, kliniska manifestationer, diagnos och behandling av en ganska ovanlig, men från denna inte mindre komplexa och hälsofarliga sjukdom - celiaki, som består i glutenintolerans.

Vad är dess originalitet och fara?

Ganska ofta märker patienter som lider av denna patologi, i vissa fall helt enkelt inte tecken på dess utveckling, och i andra märker de symtom, men associerar dem med utvecklingen av sjukdomar som de redan har (matsmältningskanalen, nervsystem, endokrinopati). Som ett resultat, alltför tidig diagnos och brist på behandling av sjukdomen i tidigt skede leder ofta till negativa influenser på patientens kropp och hälsa.

Falsk tro har blivit de främsta orsakerna till för tidig diagnos och utnämning av adekvat behandling för denna sjukdom hos en vuxen. I detta avseende vet idag mer än 95% av patienterna med celiaki inte orsakerna till sjukdomsutvecklingen och överväger i de flesta fall alla symtom som uppträder som en följd av en annan patologi (specialisten själv har vanligtvis fel). Därför upptäcks inte orsakerna till sjukdomen och behandlingen har ingen effekt.

För denna kategori av patienter kan bröd och alla andra livsmedel som anges ovan betraktas som hälsofarliga, och endast deras fullständiga uteslutning från den dagliga menyn kommer att bidra till att undvika allvarliga hälsoproblem och att följa en glutenfri diet i flera veckor eller månader orsakar en signifikant förbättring av patientens välbefinnande och till och med fullständig bota. Och dessa fall av "mirakulös läkning" bekräftar bara den främsta anledningen förekomsten av denna sjukdom är ärftlig intolerans mot proteinet av spannmål (gluten).

För närvarande har det pålitligt bevisats:

Celiac sjukdom drabbar både män och kvinnor lika;

Patologi beror inte på ålder;

Representanter för alla raser kan bli sjuka med denna sjukdom.

Celiac sjukdom - glutenintolerans

Celiac sjukdom är en patologi, en predisposition till vilken ärvs, därför kan endast patienter till vilka en uppsättning specifika gener överförs från släktingar i blodet bli sjuka.

Människor med en ärftlig benägenhet att utveckla celiaki ser helt friska ut och förändringar i sina kroppar börjar först efter att ha ätit mat som innehåller gluten. Förändringar inträffar i tarmvävnaderna - immunsystemet aktiveras och en attack på tarmceller börjar, följt av deras förstörelse.

Gluten eller gluten är ett specifikt protein som finns i spannmål (råg, vete, korn), liksom i alla produkter som är tillverkade av dessa spannmål.
Patogenesen för utvecklingen av patologiska förändringar i kroppen hos personer med celiaki är baserad på den negativa effekten av gliadin (en av delarna av glutenmolekylen) på cellerna i tarmslemhinnan med utvecklingen autoimmun reaktion, vilket leder till en inflammerad reaktion och aktiv cellförstöring. Det inflammatoriska svaret fortsätter så länge den sjuka äter mat som innehåller gluten, och en minimal mängd gluten i några brödsmulor räcker för att aktivera dessa förändringar.

Med tanke på det ständiga användandet av vetemjöl och / eller andra spannmålsprodukter (mjöl, spannmål, pasta) för närvarande: det finns förtroende för att de flesta människor under hela sitt liv och varje dag är i kontakt med gluten, inklusive patienter som inte vet som har celiaki.

Som ett resultat av modern forskning har det bevisats att celiaki kanske inte visar några symtom under lång tid, och alternativ för den initiala diagnosen hos en vuxen är möjliga.

Hittills har specialister studerat och beskrivit mer än tre hundra olika tecken på sjukdomen och patologiska störningaruppträder hos patienter med celiaki.

Människor som lider av denna patologi utvecklar gradvis symtom på störningar i kroppens organ och system (huvudsakligen mag-tarmkanalen) med efterföljande förändringar i andra system (hematopoies, endokrin, kutan och nervös). Utvecklingen av inflammatoriska processer i tarmvävnaderna leder till ett brott mot absorptionen av alla nödvändiga ämnen som är nödvändiga för att cellerna ska fungera normalt (näringsämnen, vitaminer och mineraler, spårämnen). Detta är anledningen till de olika symptomen - bristen på nödvändiga faktorer som bidrar till att kroppen normalt fungerar fungerar gradvis patologiska förändringar av olika organ och system hos celiacpatienter, och tecknen är olika och kan likna symtomen på olika sjukdomar inre organ, särskilt om patienten har:

Bakgrundspatologier;

Förändringar i immun- eller nervsystemets funktion (långvarig stress, störningar i kroppens reaktivitet, belastad allergisk anamnes);

Medfödd predisposition för utveckling av vissa sjukdomar ( hypertonisk sjukdom, bronkial astma, stroke och hjärtinfarkt, VSD och andra);

Metaboliska störningar;

Hormonella förändringar i kroppen;

Långvarig användning av vissa läkemedel (orala preventivmedel, glukokortikoider, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel).

Den tidigaste diagnosen av celiaki anses vara en viktig faktor.

Du måste också veta att celiaki aldrig botas och inte kan försvinna på egen hand. Symtomen på celiaki kan dock förändras när en person blir äldre.

Enligt dessa tecken kan man, beroende på ålder, spåra patogenesen och beskriva alla möjliga manifestationer av sjukdomen.

Symtom på celiaki hos ungdomar

Ofta aktiva manifestationer av celiaki (diagnostiseras inte i barndom) förekommer hos ungdomar, vilket är direkt relaterat till snabb tillväxt och hormonella förändringar i kroppen. Mot denna bakgrund upplever kroppen hos en patient som lider av celiaki en uttalad brist på vitaminer, spårämnen, mineraler, kolhydrater, proteiner och fetter, vilket uppträder i form av typiska symtom:

Låg statur;

Försenad pubertet.

Symtom på celiaki hos barn

De första tecknen på denna sjukdom hos ett barn kan börja dyka upp i en tidig ålder, oftast några veckor efter införandet av kompletterande livsmedel - livsmedel som innehåller gluten.

Det är viktigt för föräldrar att komma ihåg att i avsaknad av diagnos i rätt tid och utnämning av rätt behandling leder utvecklingen av celiaki till allvarlig skada på alla organ och system hos barnet, upp till utmattning och en betydande försening i barnets fysiska och mentala utveckling.

Celiaki symtom hos spädbarn

De viktigaste manifestationerna av denna sjukdom hos små barn inkluderar:

Långvarig diarré med riklig, vattnig, illaluktande avföring, som liknar en tarminfektion, men ingen utsöndring av patogenen;

Kräkningar eller kraftig uppstötning (hos spädbarn);

Barnets vägran att äta med dålig viktökning och / eller viktminskning (hypotrofi, gallring av det subkutana fettlagret, förändringar i vävnadsturgor);

Utveckling av rickets, brott mot tidpunkten för tandvård;

Adynamia, slöhet, förlust av intresse för miljön, som kan växla med perioder av irritabilitet och tårighet.

Oftast uppträder dessa tecken efter införandet av smulor av produkter som innehåller gluten (bröd, flingor, pasta) i kosten - 7-8 månader, och efter att de har annullerats försvinner symtomen gradvis. En viktig faktor är också frånvaron av andra tecken på tarm- eller virusinfektioner, frånvaron av förbättring med användning av antibiotika, antivirala och andra läkemedel.

De viktigaste manifestationerna av denna patologi hos barn från två till sju år kan vara:

Oförklarlig paroxysmal smärta i buken, som är tråkig till sin natur;

Frekvent och orimlig illamående;

Dyspeptiska störningar med en tendens till diarré (med en förändring i avföringslukt: oacceptabelt obehaglig, och dess konsistens: vattnig, skummande) med en ökning av avföringsvolymen;

Alternerande diarré och förstoppning (utan utsöndring av patogenen eller frånvaro av tarmdysbios);

Långsam tillväxt och / eller fördröjning av fysisk utveckling;

Brott mot tidpunkten för tandvård, progressiv karies;

Intolerans av komjölksprotein;

Slöhet, svaghet, sömnighet, likgiltighet kan ersättas med orimliga nycker, ofta med manifestationer av aggression;

Ofta huvudvärk;

Det är viktigt att veta att tillsammans med de typiska manifestationerna av celiaki kan ett brett utbud av symtom associerade med utvecklingen av inflammation i tarmarna, nedsatt absorption av alla nödvändiga näringsämnen, spårämnen och vitaminer uppträda.

Atypiska tecken på celiaki inkluderar:

Stomatit;

Hudsjukdomar (dermatit, eksem);

Artrit;

Dysuriska störningar (frekvent trängsel, ökad urinering på natten, enures)

Skallighet.

Celiac sjukdom: symtom hos vuxna

Hos vuxna manifesteras celiaki med tecken som är associerade med en dysfunktion i mag-tarmkanalen.

Denna patologi manifesteras oftast av frekventa tråkiga smärtor av osäker lokalisering i buken, som åtföljs av dyspeptiska störningar och lös avföring. Pallen är vattnig och skummande och har en tendens att hålla sig till toalettskålen på grund av dess höga osmält fettinnehåll och blod i avföringen. Mindre ofta förekommer en omväxling av förstoppning med frisättning av mjuk avföring och diarré.

Också celiaki manifesteras av flatulens med frisättning av extremt obehagliga luktande gaser, konstant illamående med brist på aptit eller tvärtom ökningen.

Anemi

Huvuddraget med anemi vid denna sjukdom är frånvaron terapeutisk effekt efter att ha tagit järnhaltiga preparat på grund av dålig absorption av järnberedningar.

Tecken på denna patologi hos unga kvinnor är:

Brott mot menstruationens regelbundenhet;

Infertilitet eller svårigheter att bli gravid

Missfall av graviditet;

Födelsen av barn med intrauterin undernäring.

Ett hudutslag med kliande fläckar eller blåsor

Dessa manifestationer förekommer i armbågar, knän och skinkor och kallas dermatitis herpetiformis och försvinner omedelbart efter uteslutande av livsmedel som innehåller gluten.

Små gulbruna spår eller fördjupningar på tänderna

Detta symptom inträffar som ett resultat av en kränkning av tandemaljen, men dess närvaro visar en hög risk för celiaki.

Detta symptom påverkar inte mjölktänder, därför är det endast hos vuxna.

Ökade ALT- och AST-nivåer av oförklarligt ursprung

Ett av tecknen på celiaki hos vuxna patienter är en ökning av blodnivån för dessa indikatorer, efter att ha uteslutit livsmedel som innehåller gluten från kosten, återgår dessa indikatorer till det normala.

Osteoporos

En av de vanligaste manifestationerna av celiaki är ökad skörhet i ben (osteoporos), orsakad av nedsatt absorption av kalcium och vitaminer. Patologiska frakturer och frekvent benvärk anses vara tecken på benskörhet. Normaliseringen av bentätheten observeras efter tillbakadragande av livsmedel som innehåller gluten.

Förändringar i den neuropsykiska sfären

I sällsynta fall, med celiaki hos vuxna patienter, kan symtomatisk epilepsi utvecklas, depressiva tillstånd utvecklas, tecken på neuropati i form av parestesi och domningar i extremiteterna och ångeststörningar, som praktiskt taget inte är mottagliga för behandling och försvinner efter övergången till en glutenfri diet.

Det finns också asymptomatiska varianter av celiaki, när sjukdomen inte manifesterar sig, men patologiska förändringar i kroppen inträffar. Allt detta utan adekvat behandling och dietterapi kan leda till utveckling av allvarliga komplikationer, inklusive olika autoimmuna sjukdomar i tarmen (Crohns sjukdom) eller maligna tumörer (cancer i tunntarmen).

Diagnos av celiaki

Diagnosen av denna sjukdom baseras på en kombination av ett antal patientundersökningar:

Analys av kliniska symtom som är typiska och atypiska för celiaki;

Laboratorieindikatorer: kliniska analyser blod och urin, avföring (samprogram);

Koloskopiresultat för att bestämma foci för kronisk inflammation, ulcerös nekrotisk förändring och andra tecken på skador på tunntarmens slemhinna;

Ultraljud abdominal och vid behov röntgenundersökning tarmar;

Immunologiska och genetiska tester;

Fibrogastroskopi med biopsi i tarmväggens slemhinna.

Tester för celiaki

En mer exakt diagnos: "celiaki" bestäms först efter histologisk bekräftelse. Denna undersökning utförs med fibrogastroduodenoskopi med vävnadsprovtagning från tunntarmen (biopsi). Men innan dessa komplexa undersökningar ordineras måste specialister avgöra förekomsten av möjligheten att utveckla denna sjukdom eller en predisposition för dess förekomst hos en viss patient. Därför ordineras först ett immunologiskt blodprov och ett genetiskt test.

Blodprov för celiaki

Ett immunologiskt blodprov för celiaki utförs för att detektera närvaron av specifika antikroppar i patientens blod, som bildas i kroppen omedelbart efter kontakt immunförsvar patient- och proteingluten.

Vid upptäckt hög nivå antikroppar - en hög sannolikhet för celiaki bestäms, men denna analys ger inte ett exakt svar.

Genetisk testning av celiaki

Genetiska analyser avslöjar förekomsten av gener som bestämmer predisponeringen för utvecklingen av denna patologi.

Denna analys visar närvaron eller frånvaron av dessa gener och sannolikheten för att en patient utvecklar celiaki.

Deras frånvaro innebär att en person inte kan få celiaki och det finns inget behov av ytterligare undersökning.

När dessa gener upptäcks bestäms endast sannolikheten för denna patologi, men det betyder inte att patienten verkligen är sjuk med celiaki.

Analys av sjukdomshistoria, närvaron av typiska och / eller atypiska manifestationer indikerar behovet av en histologisk analys av tarmvävnader.

Biopsi och histologisk analys för celiaki

Histologisk analys av tunntarmens vävnader ger en hög noggrannhet för att göra en exakt diagnos vid celiaki. Denna undersökning utförs med fibrogastroduodenoskopi med vävnadsbiopsi och detektion av typiska förändringar i celler och vävnader.

Hos patienter med dermatit herpetiformis utförs en biopsi av de drabbade hudområdena med en histologisk analys av celler för att detektera specifika immunkomplex.

Efter att ha fastställt den slutliga diagnosen, mest viktig poäng snabb och korrekt behandling av sjukdomen övervägs.

Många experter tror att "celiaki inte är en sjukdom, celiaki är ett sätt att leva" och med rätta är det viktigaste vid behandlingen av celiaki att utesluta livsmedel som innehåller gluten från kosten. Och med förbehåll för en glutenfri diet är en celiacpatient helt frisk, eftersom den inflammatoriska reaktionen i tarmarna utan kontakt med gluten slutar helt.

Det fullständiga försvinnandet av tecken på sjukdomen beror på personens hälsotillstånd innan behandlingen påbörjas och tar från flera månader till flera år. Hos barn sker normalisering av tarmfunktionen i genomsnitt inom sex månader efter dietens början. Hos vuxna patienter är denna process längre - upp till 2 år.

Patienter som har svårt att begränsa sig själva och helt överge bröd och andra produkter som innehåller gluten måste komma ihåg utvecklingen av allvarliga komplikationer i form av svåra frakturer, maligna tumörer eller andra allvarliga patologier i inre organ, som stadigt fortskrider utan korrekt behandling.

Behandling av celiaki hos vuxna

Terapi av denna komplexa sjukdom hos vuxna patienter har flera steg som syftar till att minska det inflammatoriska svaret och återställa tarmens normala funktion (enzymterapi, ta probiotika, vitaminbehandling), men först och främst ordineras en strikt diet som utesluter alla livsmedel som innehåller gluten från kosten.

Dietterapi hos vuxna patienter

En viktig faktor vid behandlingen av denna sjukdom är uteslutningen av de patologiska effekterna av de resulterande specifika immunkomplexen, som bildas när produkter som innehåller gluten kommer in i patientens tarmar - överföring till en konstant strikt diet med och uteslutning från patientens diet av alla förbjudna livsmedel.

Därför måste patienter känna till en ungefärlig lista över dessa produkter:

Bröd och andra produkter gjorda av vete, havre, korn och rågmjöl;

All pasta och spannmål från dessa spannmål;

Smördeg, kakor, kakor;

Konserver, korvar och halvfärdiga köttprodukter;

Det är inte önskvärt att äta helmjölk, yoghurt och glass på grund av eventuell korsallergi mot dessa produkter.

Kosten kan innehålla produkter från bovete, majs, ris och sojabönor, baljväxter, potatis, alla grönsaker och frukter, fisk och magert kött, vegetabilisk olja och keso.

Det är inte tillrådligt att ta varm eller kall mat, med denna sjukdom är det bättre att ånga disken, exklusive fet och stekt mat, rökt kött, färgämnen och konserveringsmedel.

Med fullständig eliminering av gluten från maten kan du eliminera dess irriterande effekt på tunntarmens väggar och gradvis återställa de drabbade organen.

Droganvändning för celiaki

Förutom en strikt glutenfri diet används vissa läkemedel för att behandla celiaki. medicineroch det beror på varaktighet och svårighetsgrad inflammatorisk process i tarmen, liksom närvaron av samtidigt patologiska tillstånd, men dessa möten, deras doser och intagstid bestäms av en specialist.

Ganska ofta, med celiaki, speciellt under en förvärring och mitt i kliniska manifestationer, ordineras enzymer och probiotika för att normalisera arbetet i bukspottkörteln, levern och gallblåsan, reglera arbetet i alla exokrina körtlar och återställa tarmens mikroflora. Denna behandling väljs av en gastroenterolog. Dessutom ordineras vitaminer och mineraler, som också väljs av läkaren.

Diet för celiaki hos spädbarn

Rätt kost är också grundläggande för korrekt behandling av celiaki hos små barn.

Som regel märker många föräldrar förändringar i barnets välbefinnande och manifestationen av kliniska manifestationer efter införandet av produkter som innehåller gluten i barnets diet: kompletterande livsmedel eller överföring till konstgjord utfodring med spannmål i komjölk (semolina, havregryn) eller blandningar som innehåller havregryn i deras sammansättning.

den viktig aspekt om du misstänker celiaki är det därför nödvändigt:

Uteslut omedelbart dessa livsmedel från barnets kost och föra en dagbok där alla nya rätter och reaktion från smulorna till deras introduktion registreras;

Fortsätt amma så länge som möjligt - detta är en garanti för barnets hälsa;

Observera alla krav för införande av kompletterande livsmedel, med början med mjölkfria monokomponentflingor.

Om barnet är på konstgjord utfodring innan du köper en blandning - bekanta dig med dess sammansättning och kontakta en specialist.

Celiac sjukdom (glutenkänslig enteropati) är en systemisk autoimmun sjukdom. Celiac sjukdom åtföljs av inflammation och atrofi i villi i tunntarmsslimhinnan och uppkomsten av ett antal autoantikroppar mot kroppens egna proteiner och gluten.

Celiac sjukdom utvecklas hos personer med vissa alleler av immunsvargenerna - HLA-DQ2 och HLA-DQ8, som är en del av HLA-DR3-genotypen. Att transportera gener tillåter inte diagnos av celiaki, eftersom sjukdomen endast utvecklas i en liten andel bärare, men det kan uteslutas i frånvaro av de predisponerande allelerna HLA-DQ2 och HLA-DQ8.

Om det finns karakteristiska symtom som bekräftar diagnosen celiakidet är nödvändigt att genomföra en endoskopisk undersökning med en biopsi i tunntarmen. Endast tillgänglighet uttalade förändringar, som är kännetecknande för celiaki, är grunden för att förskriva en livslång glutenfri diet. Detektionen av autoantikroppar mot vävnadstransglutaminas 2, bekräftad av detektionen av antikroppar mot endomysium, antikroppar mot gliadinpeptider eller retikulin, är en indikation för endoskopisk undersökning med morfologisk analys av en biopsi i tunntarmsväggen (ESPGHAN, 2012). Upptäckten av autoantikroppar kompletterar de morfologiska fynd som konstaterats under biopsianalysen och gör det möjligt att i vissa fall utesluta ett invasivt och smärtsamt förfarande.

När man tolkar negativa serologiska resultat är det nödvändigt att ta hänsyn till den tidigare dieten, eftersom titrarna på antikroppar mot vävnadstransglutaminas 2, till endomysium, till gliadinpeptider eller retikulin faller under detektionströskeln sex månader efter byte till en glutenfri diet. Antikroppsövervakning vid 12 månader kan användas för att bedöma om dieten följs.

Antikroppar mot vävnadstransglutaminas 2.

Vävnadstransglutaminas är ett enzym som distribueras i många organ. Det finns åtta varianter av denna molekyl. Endast en form av transglutaminas (transglutaminas 2), som uttrycks i tarmen, är huvudmålet för antikroppar vid celiaki. Huvudfunktionen för transglutaminas är att tvärbinda proteiner bindväv, vilket gör dem mekaniskt starka och resistenta mot proteolys.

Ökad aktivitet av vävnadstransglutaminas i tarmväggen leder till deaminering av molekyler alfa gliadin, vilket resulterar i bildandet av proteolysresistenta deaminerade fragment av gliadinproteinet - deamiderade gliadinpeptider (DPG)... Dessa fragment har en hög affinitet för HLADQ8 / DQ2-allelerna hos de viktigasteinerna, vars bäring predisponerar för utveckling av celiaki. Som ett resultat av sensibilisering blir vävnadstransglutaminas och gliadinfragment immunogena och inducerar ett humoralt och cellulärt immunsvar.

Bäst för tidig diagnos ( undersökning) celiaki med oklart klinisk bild är detektion av antikroppar mot vävnadstransglutaminas klass 2 IgA (TSH2 IgA)... Det är tillrådligt att kombinera detektion av autoantikroppar med studien av koncentrationen av immunglobulin A (IgA) i blodserumet. Med primär (genetisk) eller sekundärt fel IgA-syntesprov bör användas för att detektera antikroppar mot IgG-klass av vävnadstranslutlutas. Frånvaron av autoantikroppar hos en patient med intakt IgA-syntes gör diagnosen celiaki extremt tveksam... Ytterligare undersökning rekommenderas endast med ytterligare indikationer. Vid en låg serum IgA-koncentration (mindre än 0,2 g / l) hos personer över 5 år bör undersökningen innefatta minst ett test för att detektera specifika autoantikroppar i IgG-klassen, särskilt autoantikroppar mot vävnadstransgulutaminas klass 2 IgG.

Antikroppar mot vävnadstransglutaminas av IgG-klassen rekommenderas att användas som ett extra test för diagnos av celiaki, särskilt hos de patienter som har minskad syntes av IgA-immunglobulin. Antikroppar mot transglutaminas i IgG-klassen är sämre än antikroppar i IgA-klassen, så diagnosen celiaki bör baseras på ett komplex av kliniska, laboratorie-, instrumentella och morfologiska data.

Antikroppar mot gliadin.

Gliadin är en alkohollöslig fraktion av gluten, som i sin tur är en del av glutenopektinet (proteindelen) i spannmål. Gluten ger mjöldegens elasticitet och används på grund av den här egenskapen i stor utsträckning för att bereda inte bara bageriprodukter utan också för produktion av många andra livsmedelsprodukter. Spanngluten innehåller över 50 olika gliadinproteiner som är relativt resistenta mot enzymatisk nedbrytning i mag-tarmkanalen.

Ett annat skäl till utvecklingen av celiaki är omogenheten av täta kontakter mellan cellerna i tunntarmsslemhinnan hos barn, eftersom detta leder till penetrering av alfa-gliadinfragment i submukosa. Ökad aktivitet av en av bindvävsenzymerna (tarmvävnadstransglutaminas) i tarmväggen leder till deaminering av alfa-gliadinmolekyler, vilket resulterar i bildning av proteolysresistenta gliadinfragment. Dessa linjära antigen kännetecknas väl och kallas deamiderade gliadinpeptider (DPG). Vävnadstransglutaminas 2 och gliadinfragment blir immunogena och inducerar ett humoralt immunsvar.

Första generationens test för att detektera antikroppar mot gliadin i IgG- och IgA-klasserna var relativt ospecifika, eftersom antikroppar observerades i många sjukdomar i mag-tarmkanalen, bakterie- och virala infektioner... Första generationens tester för antikroppar mot gliadin rekommenderas för närvarande inte för klinisk användning (ESPGHAN2012). Första generationens test resulterar i en överdiagnos av celiaki, vilket leder till en felaktig recept av en glutenfri diet.

Tester andra generationen GAF-3X, med linjära deamiderade gliadinpeptider som antigener, är mycket mer känslig och specifik (upp till 95% respektive upp till 98%). Vid celiaki är antikroppar mot IgG-klass gliadinpeptider vanligare hos barn än hos vuxna. Vid celiaki hos barn under 5 år kan antikroppar mot DPH upptäckas om antikroppar mot vävnadstransglutaminas 2 är negativa.

Eftersom de kliniska parametrarna och laboratorieparametrarna för detektion av antikroppar mot deamiderat gliadin är underlägsna detekteringen av antikroppar mot transglutaminas och endomysium, rekommenderas antikroppar mot deamiderat gliadin som ytterligarelaboratorietester för att diagnostisera celiaki i ung ålder. Detektering av antikroppar mot deamiderat gliadin rekommenderas hos barn under 2 åreftersom antikroppar mot gliadin visas först efter införandet av kompletterande livsmedel som innehåller gliadin.

Personer med primär brist på serum-IgA-syntes (primär selektiv immunbrist) är predisponerade för utvecklingen av celiaki, men serologiska markörer av IgA-klassen är falskt negativa hos dem. Om serum-IgA-koncentrationen är låg (mindre än 0,2 g / l) bör undersökningen innehålla minst ett test för att upptäcka specifika autoantikroppar från IgG-klassen.

Antikroppar mot endomysium.

Endomysium är en bindväv som omger muskelceller, som innehåller nerver och kärl som utför muskel trofism. Endomysialfibrerna i den strippade muskeln är tunna, medan endomysiet i den släta muskeln utgör stödbasen (stroma) muskellager... Huvudproteinerna från endomysium är kollagen och elastin. I processen för deras syntes genomgår de enzymatisk modifiering av enzymvävnadstransglutaminas. Detta enzyms roll i bindväv är deaminering av ett antal aminosyror för att bilda proteolysresistenta proteinstrukturer som stöder bindvävstrukturer. Det är vävnadstransglutaminas 2 som är det viktigaste antigenet av antikroppar mot endomysium vid celiaki.

Vid den tidiga diagnosen celiaki har antikroppar mot endomysi i IgA-klassen en känslighet på cirka 95% och en specificitet av mer än 98%. I samband med användningen av metoden för indirekt immunofluorescens med nativa antigen är detekteringen av antikroppar mot endomysium väl standardiserad, vilket gör det möjligt att använda denna indikator som ett referenstest för att bekräfta detektion av antikroppar med andra metoder (ESPGHAN, 2012). För att bekräfta diagnosen celiaki, detektering av höga titrar av antikroppar mot vävnadstransglutaminas 2-klass IgA med användning av en andra generationens test måste bekräftas genom detektion av anti-endomysiella antikroppar (IgA)... I detta fall kan diagnosen celiaki göras utan endoskopisk undersökning.

Detekteringen av både antikroppar av IgA-klass mot endomysi och IgA- och IgG-antikroppar mot vävnadstransglutaminas indikerar en stor sannolikhet för celiaki. Samtidigt kan anti-endomysiella antikroppar användas som ett bekräftande test för att upptäcka antikroppar mot vävnadstransglutaminas-IgA-klass. Låga positiva nivåer av antikroppar mot vävnadstransglutaminas 2 kan hittas i ett antal autoimmuna sjukdomar, infektioner, tumörer, hjärtskada, lever och psoriasis. På grund av testets höga specificitet upptäcks vanligtvis inte anti-endomysiella antikroppar i dessa fall, vilket gör det möjligt att använda anti-endomysiella antikroppar som en serologisk metod för att bekräfta diagnosen celiaki.

Känsligheten för att upptäcka autoantikroppar kan vara något lägre hos barn under 2 år på grund av låg produktion av IgA-immunglobulin, såväl som hos individer med selektiv IgA-brist och hos personer som får immunsuppressiv behandling.

Antikroppar mot retikulin.

Reticulin består av typ III kollagenfibrer och deltar i bildandet av tredimensionella retikulära strukturer i stroma i parenkymala organ. Historiskt har flera typer av antikroppar mot retikulinfibrer beskrivits, kallad R1, R2, R3 och R4. Det har nu fastställts att huvudantigenet av antikroppar mot R1-fibrer i tunntarmen och leverns vägg är vävnadstrutlutaminas 2. Samtidigt reagerar vissa antikroppar mot retikulin med andra fiberkomponenter, främst aktin, som fungerar som ett mindre mål. kännetecknande för celiaki. Andra antigener mot anti-retikulinantikroppar är bindvävsproteiner: desmin och calreticulin.

Antikroppar mot retikulin (R1) från IgA-klassen är mycket specifika för diagnos av celiaki och observeras hos 20-40% av patienterna med denna sjukdom. Det finns en korsreaktivitet av höga titrar av antikroppar mot vävnadstransglutaminas-IgA-klass och antikroppar mot retikulin R1.

Celiaki - en immunberoende sjukdom som främst påverkar mag-tarmkanalen. Det kännetecknas kronisk inflammation tunntarmsslemhinnan, vilket kan leda till atrofi av tarmsvälten, malabsorption och olika kliniska manifestationer hos barn och vuxna. Intestinala symtom kan inkludera diarré, magkramper, smärta och spänning. Obehandlad celiaki kan leda till vitamin- och mineralbrister, osteoporos och andra extraintestinala problem.

För närvarande har vissa framsteg gjorts när det gäller att förstå arten av celiaki, förebygga och behandla dess manifestationer genom dietinsatser. Det finns en stark genetisk predisposition för celiaki, den största risken är förknippad med specifika genetiska markörer kända som HLA-DQ2 och HLA-DQ8, som finns i de som drabbats av celiaki. individer. Dietproteiner som finns i vete, korn och råg, vanligtvis kända som glutens. Skyldiga dietproteiner finns i vete, korn och råg som ett substrat känt som gluten. De interagerar med HLA-molekyler och aktiverar ett onormalt immunsvar på slemhinnan och inducerar vävnadsskada. Även de mest drabbade individerna har remission efter att ha uteslutit kosten från sin diet.

Fram till nu ansågs celiaki som ett sällsynt tillstånd i USA. Studier som först genomfördes i Europa och sedan i USA visade emellertid att den verkliga förekomsten av celiaki är betydligt högre. Celiaki drabbar troligen tre miljoner amerikaner (ungefär 1 procent av den amerikanska befolkningen), vilket tyder på ett underdiagnostiserat tillstånd.

Den senaste tidens identifiering av autoantigener involverade i patogenesen av celiaki har lett till utvecklingen av nya serologiska diagnostiska test, men strategin för att tillämpa dessa nya forskningsmetoder har ännu inte fastställts. Dessa test har identifierat många individer med icke-klassiska gastrointestinala och extraintestinala symtom.

1. Hur diagnostiseras celiaki?
För att ta det första viktiga steget i diagnosen celiaki är det nödvändigt att uppmärksamma dess många olika kliniska manifestationer. Det finns inget test som kan bekräfta eller utesluta celiaki hos varje individ. Precis som det finns ett brett spektrum av kliniska manifestationer av celiaki, finns det många laboratorie- och histopatologiska manifestationer av denna sjukdom. Kombinationen av kliniska resultat och laboratoriefund leder till diagnosen celiaki.

Alla diagnostiska tester bör utföras medan patienten är på en glutenfri diet. Det första steget mot att diagnostisera celiaki är serologiska tester. De kännetecknas av hög känslighet och specificitet, de bästa tillgängliga testerna är IgA antihuman tissue transglutaminase (TTG) och IgA endomysial antibody immunofluorescence (EMA). Dessa test verkar ha samma diagnostiska noggrannhet (TTG är ett specifikt protein identifierat av IgA-EMA). Antigliadin-antikroppstest (AGA) rekommenderas inte längre på grund av dess låga känslighet och specificitet. Serologiska tester för celiaki hos barn under 5 år är mindre tillförlitliga och kan vara mindre lämpliga.

Biopsi av den proximala tunntarmen indikerat för individer med ett positivt antikroppstest, med undantag för individer med bevisad biopsi dermatitis herpetiformis. Endoskopisk bekräftelse utan biopsi räcker inte för att bekräfta eller utesluta diagnosen. Endoskopiska data är inte tillräckligt känsliga för att diagnostisera celiaki eftersom förändringarna är fokala så att flera biopsier bör utföras. Biopsimaterial bör erhållas från den andra delen av tolvfingertarmen och bakom det. Den patologiska rapporten bör ange graden av kryptihyperplasi och villös atrofi, liksom antalet intraepitelialymfocyter.

En viss grad av villös atrofi är nödvändig för att bekräfta diagnosen celiaki. Närvaron av intraepitelialymfocyter i kombination med kryptihyperplasi utan "avstumpning" av villierna är mindre specifik. Standardisering av patologiska fynd vid celiaki är möjlig genom att tillämpa publicerade kriterier (Marsh-kriterier, 1999). Interaktionen mellan patologen och den behandlande läkaren kan hjälpa till att korrelera kliniska resultat med laboratoriefin och kliniska egenskaper... En "second opinion" i biopsi-tolkning kan krävas om biopsi-resultaten motsäger serologiska markörer och kliniska fynd.

Med konsekvent positiv serologi och biopsi-resultat kan en presumtiv diagnos av celiaki upprättas. Den slutliga diagnosen ställs på grund av att symptomen försvinner med agliadindieten. Normalisering av histologiska data om bakgrunden till en agliadin-diet är för närvarande inte nödvändig för den slutliga diagnosen celiaki.
Isåfall, om det finns kliniska symtom och ett negativt serologiskt test, är tre scenarier möjliga:

• Först har individen en selektiv IgA-brist. I händelse av att IgA-brist identifieras, bör IgG-TTG- och IgG-EMA-test utföras.
• För det andra kan det serologiska testet vara "falskt negativt" och måste upprepas eller ett alternativt serologiskt test och / eller biopsi i tunntarmen måste utföras.
• För det tredje kan det hända att patienten inte har celiaki

I händelse av att diagnosen celiaki är tveksam på grund av osäkerheten i resultaten, kan bestämningen av genetiska markörer (HLA-haplotyper) dela individer i grupper med hög och låg risk för celiaki. Mer än 97 procent av celiapatienterna har DQ2- och / eller DQ8-markörer, jämfört med 40 procent i den allmänna befolkningen. Därför är det mycket osannolikt att en DQ2 och DQ8 negativ individ kommer att ha celiaki (mycket högt prediktivt värde).

Stor tålamod krävs för att ge rekommendationer när det gäller positiv serologi för celiaki och normala biopsieresultat. Den enskilt bästa metoden kan rekommenderas. Valet inkluderar ytterligare tarmbiopsier, periodisk övervakning av serologiska tester för celiaki eller en glutenfri dietstudie.

2. Vad är förekomsten av celiaki?
Framsteg när det gäller att förstå multisystemkaraktär hos celiaki och utvecklingen av effektiva serologiska test har lett till insikten att celiaki är mycket vanligare än man trott.

Befolkningsundersökningar i USA med olika kombinationer av serologiska tester och små tarmbiopsier indikerar att prevalensen av celiaki är mellan 0,5 och 1,0 procent (liknande frekvenser observeras i Europa). Denna prevalens inkluderar individer med och utan kliniska manifestationer. I vissa etniska grupper kan förekomsten vara lägre än hos kaukasier. I USA finns det mycket lite data om prevalensen av celiaki bland olika etniska grupper. Denna fråga kräver ytterligare forskning.

Vanligtvis ökar förekomsten av celiaki i populationer. Släktingar av första graders individer med histologiskt bekräftad celiaki har villusatrofi vid biopsi i 4-12 procent av fallen. Andelsgrads släktingar har också en ökad prevalens, som endast kan bestämmas serologiskt. Personer med diabetes typ 1 har biopsi-bevisad celiaki i 3 till 8 procent av fallen. Förekomsten av celiaki i Downs syndrom varierar från 5 till 12 procent. Celiaki är också associerad med Turners syndrom, Williams syndrom, selektiv IgA-brist och autoimmuna sjukdomar.

3. Vilka är manifestationerna och långsiktiga konsekvenserna av celiaki?
Celiaki har traditionellt definierats som en gastrointestinal malabsorptiv störning som manifesterar sig i tidig barndom efter administrering av gluten. Det är nu känt att kliniska manifestationer är mycket varierande, kan manifestera sig i alla åldrar och involvera många organsystem. Försening i diagnosen är vanligt.

Eftersom celiaki är en multisystemsjukdom är dess kliniska manifestationer mycket olika.

GI-störningar kan inkludera diarré, viktminskning, bedövad tillväxt, kräkningar, buksmärta, vindbildning, uppblåsthet, anorexi och förstoppning. Förekomsten av fetma utesluter inte diagnosen.

Det är mycket vanligt att celiaki har extraintestinala manifestationer i kombination med minimala (eller inga) tarmsymptom. Ett anmärkningsvärt exempel är dermatitis herpetiformis, med ett intensivt pruritiskt utslag på ytorna på extremiteterna i extremiteterna. Träffas ofta järnbristanemivilket kan vara det enda symptomet. Andra manifestationer kan vara oförklarlig kortstatus, försenad pubertet, infertilitet, upprepade missfall, osteoporos, hypovitaminos, svaghet, protein- och kaloribrist, upprepad aftös stomatit, ökade transaminaser och hypoplasi i tandemaljen.

Celiaki kan vara förknippad med autoimmuna endokrinologiska störningar såsom sköldkörteln. Dessutom nämner vi olika neuropsykiatriska störningar såsom depression, ångest, perifer neuropati, ataxi, epilepsi med eller utan cerebral förkalkning, migränhuvudvärk har rapporterats hos personer med celiaki.

Det finns en klassificering av subfenotyper av celiaki. Det är användbart för kliniken att definiera dem. Dessa inkluderar följande:

• Klassisk celiaki... Symtom och konsekvenser av gastrointestinal malabsorption dominerar. Diagnosen är genom serologiska tester, biopsi bevis på villos atrofi och förbättring av symtom med en glutenfri diet.
• Celiaki med atypiska symtom... Dominans av extraintestinala symtom över mag-tarmkanalen är karakteristisk. Erkännande av atypiska drag i celiakursförloppet har blivit möjligt på grund av ny information om dess förekomst. Liksom när det gäller klassisk celiaki, diagnostiseras diagnosen på basis av serologiska tester, biopsitecken på villös atrofi och förbättring av symtom med en glutenfri diet.
• Tyst (asymptomatisk) celiakiär etablerat hos individer som är asymptomatiska men har positiva serologiska test och villusatrofi vid biopsi. Dessa individer identifieras under screening för högriskgrupper och villous atrofi kan för övrigt upptäckas genom endoskopi eller biopsi av andra skäl.
• Latent celiaki bestämd genom positiva serologiska tester i frånvaro av villös atrofi vid biopsi. Dessa individer har inga kliniska manifestationer, men de kan förekomma med eller utan histologiska förändringar.

Komplikationer av celiaki

Komplikationer av celiaki uppträder vanligtvis många år efter sjukdomens början och ses vanligen hos vuxna. Eldfast celiakdom talas om när symtom och tarminflammation kvarstår trots en glutenfri kost. Det kan uppstå i samband med ulcerös jejunit och kan vara en tidig manifestation av tarmlymfom.

Många studier har rapporterat en ökad risk för icke-Hodgkins lymfom vid celiaki, men det finns ofta ingen skillnad mellan enteropati-associerat T-celllymfom (EATL) och andra subtyper. EATL förekommer hos personer som diagnostiserats under barndomen. Trots den ökade risken förblir lymfom en mycket sällsynt komplikation. En del forskning tyder på att en glutenfri diet minskar risken för lymfom.

Dessutom ökar risken för adenokarcinom i tunntarmen och det finns vissa bevis för att risken för karcinom ökar var som helst i mag-tarmkanalen. Förekomsten av alla dödsorsaker vid kliniskt diagnostiserad celiaki är dubbelt så stor som i kontrollpopulationen.

4. Vem ska screenas för celiaki?
Personer med gastrointestinala symtom som diarré, malabsorption, viktminskning och uppblåsthet bör undersökas med avseende på celiaki. Eftersom celiaki är en multisystemsjukdom, bör läkare känna till villkoren när det är nödvändigt att utvärdera för denna sjukdom.

Patienter som av okända skäl har ihållande förhöjningar i transaminaser, tillväxtfördröjning, försenad pubertet, järnbristanemi, återkommande viktminskning och infertilitet bör undersökas.

Andra tillstånd som kan kräva utvärdering inkluderar irriterande tarmsyndrom, ihållande aftös stomatit, autoimmuna sjukdomar, perifer neuropati, cerebral ataxi och tandemaljhypoplasi. Även om osteoporos är vanligt hos patienter med celiaki, finns det inga tecken på en ökad förekomst av celiaki bland patienter med osteoporos. Det finns många andra tillhörande systemiska symtom som inte är specifika för celiaki, men för vilka screening för celiaki kan rekommenderas.

Det finns många populationer med ökad risk för celiaki. Dessa inkluderar individer med typ 1-diabetes, andra autoimmuna endokrinopatier, släktingar till patienter med första och andra graden celiaki och individer med Turners syndrom. Individer och kliniker bör överväga den ökade förekomsten av celiaki i dessa populationer.

Symtomatiska personer i dessa populationer bör undersökas för celiaki. till exempel individer med typ 1-diabetes och oförklarad hypoglykemi. Även om aktuella data inte drar nytta av tidig upptäckt och behandling av asymptomatiska individer, kan rutinmässig screening inte rekommenderas just nu, utan bör intervjuas när sådana individer identifieras. En annan population med ökad risk inkluderar personer med Downs syndrom och Williams syndrom. När individer från dessa populationer inte kan förklara symtom, är screening ett lämpligt alternativ och bör rekommenderas.

Personer som inte kan diagnostiseras med en glutenfri diet bör genomgå en glutenutmaning. För dem som vägrar genomgå en glutenutmaning kan frånvaron av DQ2 och DQ8 hjälpa till att utesluta en diagnos. Att minska symtomen på en glutenfri diet räcker inte för en diagnos av celiaki. Det bör noteras att en tillräckligt planerad glutenfri diet inte påverkar näringsstatusen.

5. Vad är hanteringen av celiaki?
Behandling av celiaki bör endast påbörjas efter att diagnosen har verifierats, inklusive serologi och biopsi.

Cøliaki behandling innebär en livslång glutenfri kost. En glutenfri diet eliminerar vete, råg och korn. Dessa matkorn innehåller peptider av gluten, vilket orsakar celiaki. Även små mängder gluten kan vara skadliga. Havre är förmodligen säkert för de flesta celiapatienter, men deras användning är begränsad på grund av potentialen för glutenföroreningar under matlagning. Den strikta definitionen av en glutenfri diet förblir kontroversiell på grund av bristen på en exakt metod för att bestämma gluten i mat produkter och bristen på vetenskapliga bevis på vilka beståndsdelar som innehåller säkra mängder gluten.

Följande är följande sex viktiga element i behandling av celiapatienter:

• Samråd med en skicklig dietist
• Utbildning om sjukdomen
• Livslång anslutning till en glutenfri kost
• Diagnos och behandling av näringsbrister
• Tillgång till en grupp för försvar
• Kontinuerlig långsiktig uppföljning av ett tvärvetenskapligt team

Kunskap om typen av celiaki tillsammans med erfarenhet av att identifiera gluteninnehållande livsmedel förbättrar kvaliteten på självmedicinering. Deltagande i stödgrupper är också effektivt för att stärka glutenfri anslutning och kan ge känslomässiga och socialt stöd... Sjukvårdspersonal behöver veta och behandla vitamin- och mineralbrister, inklusive brister i järn, kalcium, fosfor, folat, vitamin B12 och fettlösliga vitaminer. Personer med nydiagnostiserad celiaki bör undersökas för osteoporos så sannolikheten för osteoporos är högre än i befolkningen. Det är mycket viktigt att ha en "team" -metod för behandlingen. Förutom att träffa en läkare och delta i en lokal stödgrupp krävs samråd med en erfaren dietist.

Efter att ha gått igenom processen med initial diagnos och behandling bör patienter öva upprepade besök hos läkaren och näringsläkaren för att bedöma symptomen och tillräckligheten hos kosten för att övervaka komplikationer.

Under dessa besök kan hälso- och sjukvårdspersonal lyfta fram de livslånga fördelarna med att följa en strikt glutenfri kost.

Upprepade serologiska tester kan användas för att övervaka respons på terapi (inte visat sig vara användbart). Dessa tester kan förbli positiva under en lång tid (upp till 1 år) innan de normaliseras, särskilt hos vuxna, och kanske inte korrelerar med en förbättring av den histologiska bilden.

En ihållande ökning av serumtester kan indikera bristande anslutning till en glutenfri diet eller oavsiktligt intag av gluten i kosten. Det finns för närvarande inga metoder för att screena komplikationer av celiaki, inklusive lymfom och adenokarcinom i tunntarmen.

• Genomföra en kohortstudie för att undersöka naturhistorien till obehandlad celiaki, särskilt tyst (asymptomatisk) celiaki.
• Bestäm svaret på glutenpeptider i DQ2 + / DQ8 + individer utan celiaki. Bestäm vilka faktorer som förebygger sjukdomen.
• Bestäm vilka faktorer som är involverade i början av celiaki hos genetiskt mottagliga individer.
• Utveckla en djurmodell av celiaki som avslöjar patogenetiska mekanismer.
• Bestäm förekomsten av celiaki i amerikanska etniska grupper.
• Utveckla metoder för att förebygga celiaki. Till exempel, tidpunkten för administrationen av spannmål till barn i samband med immunsvaret (B-celler och T-celler) mot gluten.
• Bestäm sambandet mellan celiaki och autoimmun och neuropsykiatriska sjukdomar.
• För att identifiera icke-HLA genetiska modifierare som påverkar svårighetsgraden av celotisk sjukdomens fenotyp.
• Att utveckla icke-invasiva metoder för att bestämma och utvärdera celiaki-aktivitet.
• Bestäm den minsta säkra glutendosen för celiaki.
• Utveckla ett alternativ till en glutenfri diet.
• Analysera effektiviteten och serologiska testens effektivitet i den allmänna befolkningen.
• Gör en studie av screeningsmetoder för diagnos av adenokarcinom och lymfom.
• Analysera fördelarna med screening för populationer med hög risk som är relevanta för kliniskt relevanta resultat.
• Undersök de ekonomiska konsekvenserna av hälsoförändringar i celiaki
• Att identifiera och verifiera serologiska test för diagnos av celiaki hos barn.
• Undersök livskvaliteten för individer med celiaki.

Slutsatser
Celiaki är en immunopatologisk tarmsjukdom med olika manifestationer... Celiaki är frekvent sjukdom som drabbar 0,5 till 1,0 procent av USA: s allmänna befolkning, men är ofta dåligt diagnostiserad.

För närvarande finns det inga specifika och känsliga serologiska test som är lämpliga för ett brett spektrum av diagnostiska studier.

Den huvudsakliga behandlingen av celiaki är en glutenfri kost för livet, vilket resulterar i remission hos de flesta individer.

De klassiska manifestationerna av diarré och malabsorption är mindre frekventa och antalet atypiska (asymptomatiska) former ökar. De flesta patienter ses av förstahandsarbetare och brett utbud specialister. I detta avseende är det viktigt att öka årvågenheten i förhållande till denna sjukdom.

Utbildning av läkare, licensierade dietister och andra hälsovårdspersonal är nödvändig.

• Utbilda läkare, näringsläkare, sjuksköterskor och allmänheten om celiaki genom ett initiativ från de transnationella instituten för hälsa (NIH) under ledning av nationella institutet Diabetes, matsmältnings- och njursjukdomar (NIDDK)) i samarbete med Centers for Disease Control and Prevention.
• Standardisering av serologiska tester och patologiska kriterier för diagnos av celiaki.
• Antagande av en standarddefinition av en glutenfri diet baserad på objektiva bevis såsom de som utvecklats av American Dietetic Association.
• Utveckla adekvata tester för gluten i livsmedel och sätta standarder för glutenfria livsmedel i USA baserat på standardmatmärkning.
• Skapande av federala celiac-samhällen, celiac-grupper, individer med celiaki och deras familjer, läkare, näringsläkare och annan sjukvårdspersonal för att främja utbildning, forskning och stöd för celiac-patienter.

Celiaki är en sjukdom i tunntarmen som är förknippad med konsumtionen av glutenprotein. De viktigaste leverantörerna av gluten är pasta, bröd, kex och andra livsmedel som innehåller råg, vete eller korn.

Hos personer med denna sjukdom utlöser gluten, som kommer in i kroppen, ett patologiskt immunsvar. Antikroppar (skyddande proteiner) produceras mot egna vävnader, främst mot tunntarmsslemhinnan. Detta leder till dess tunnare och försämrade absorption av näringsämnen.

Vid celiaki uppstår buksmärta, diarré och viktminskning. Med tanke på dålig absorption av näringsämnen kan det också utvecklas försämringar mineralmetabolism, hypovitaminos och anemi.

För närvarande finns det ingen specifik behandling för denna sjukdom, men alla symptom kan försvinna när produkter som innehåller gluten utesluts från kosten.

Synonymer ryska

Kille - Herter - Geibners sjukdom, celiaki, gluten enteropati, tarminfantilism, sprue european, sprue non-tropisk, celiac sjukdom hos vuxna, idiopatisk steatorrhea.

Synonymerengelsk

Celiac sjukdom, Celiac Sprue, Northern Sprue, Gluten Enteropathy.

Symtom

Celiaki har inga specifika symtom, varav de vanligaste är:

• återkommande diarré, vanligtvis förknippad med att äta mat som innehåller gluten dagen innan,
• magont,
• uppblåsthet och / eller illamående.

Men symtom från mag-tarmkanalen kanske inte är.

Möjlig allmänna symtomvilket indikerar ett missabsorption:

• irritabilitet eller depression
• smärta i leder och muskler,
• viktminskning,
• störningar i tandtillväxt och / eller ofta förekommande karies,
• skörhet i ben som ett tecken på osteoporos,
• kramper i kalvets muskler och fötter.

Vid celiaksjukdom utvecklas ofta anemi (en minskning av mängden hemoglobin i erytrocyter), vilket kommer att indikeras av allmän svaghet, trötthet, huvudvärk och blekhet i huden.

Ett antal symptom indikerar sjukdomens systemiska karaktär:

• röda, kliande hudutslag (dermatitis herpetiformis)
• munsår.

Allmän information om sjukdomen

Celiaki är en sjukdom som är förknippad med intolerans mot proteingluten, vilket påverkar funktionen i tunntarmsfodret. De flesta gluten finns i livsmedel som innehåller korn, vete och havre.

Det finns intolerans gentemot en av proteinfraktionerna, nämligen gliadin. Orsaken är en defekt i immunsystemet, på grund av att det finns en patologisk reaktion på gluten. Det består i bildning av antikroppar (skyddande proteiner) mot cellerna i slemhinnan, där gluten normalt bör absorberas. Genetiska faktorer spelar också en roll i utvecklingen av sjukdomen. En defekt i gener som ligger på kromosom 6 kan bidra till ett onormalt immunsvar mot gluten.

Vanligtvis på slemhinnan i tunntarmen finns det många villier, som, som en matta, täcker hela ytan. Tack vare dem sker absorption av näringsämnen, vitaminer och mineraler. Vid celiaki ger immunsystemet antikroppar som skadar villierna. Slemhinnan blir jämnare, vilket leder till brott mot absorptionsprocesserna. Näringsämnen lämnar kroppen med avföring, och har inte tid att absorberas i blodomloppet. Malabsorptionssyndrom (malabsorption) utvecklas.

På grund av dysfunktionen i slemhinnan finns det ibland också laktosintolerans - ett protein i mjölken.

Celiaki är nu en ganska vanlig sjukdom. Svårigheter vid diagnos är förknippade med ofta avsaknad av symtom från mag-tarmkanalen. Sjukdomen kan manifestera sig som förändringar i munhålan (sår), röda, kliande utslag på huden, stuntad tillväxt och utveckling.

På grund av försämrad absorption av järn är celiaki tillräckligt vanlig orsak anemi. Hos sådana patienter förekommer onkologi i mag-tarmkanalen oftare, skador på nervsystemet är möjliga.

Med en snabb, korrekt vald diet, kan alla utslag på slemhinnan och kliniska symtom försvinna.

Vem är i riskzonen?

Oftast utvecklas sjukdomen hos individer ...

• släktingar som drabbades av celiaki
• med typ 1-diabetes mellitus,
• med Downs syndrom,
• med autoimmun tyreoidit,
• med mikroskopisk kolit.

Diagnostik

Diagnostiken är baserad på immunologiska test, i vilken mängden celiaki-specifika antikroppar (skyddande proteiner producerade av immunsystemet) bestäms.

• Antikroppar mot vävnadstransglutaminas, ett enzym som är involverat i utbytet av gliadin. Mängden antikroppar kan variera beroende på kosten.
• Antikroppar mot gliadin, ett främmande protein, till vilket en immunologisk reaktion inträffar.
• Antikroppar mot endomysium och reticulin - bindvävsproteiner, till vilka antikroppar också produceras vid celiaki.

Dessutom kan följande utföras:

• ett allmänt blodprov (en minskning av hemoglobin och erytrocyter indikerar den troliga utvecklingen av anemi);
• test för totalt protein (det minskar på grund av malabsorption);
• albumintest (detta är huvuddelen av det totala proteinet, så dess mängd kan också minskas);
• analys för elektrolyter - natrium, kalium, klor (deras obalans beror sannolikt på nedsatt absorption och periodisk diarré hos vissa patienter);
• mäta kalciumnivån (dess minskning indikerar utvecklingen av osteoporos);
• järntest (dess innehåll kan också vara under det normala, vilket kommer att vara ett tecken på anemi);
• analys för alkaliskt fosfatas (med utvecklingen av osteoporos kan dess koncentration öka);
• samprogram (det hjälper till att identifiera malabsorption - med malabsorption i avföring ökar mängden fett, proteinrester, kolhydrater, en blandning av osmält mat visas).

Endoskopiska studier genomförs också, såsom FGDS (fibrogastroduodenoscopy), som tar en biopsi (del av tarmslemhinnan). Det senare är nödvändigt för att bedöma förändringar i slemhinnan under ett mikroskop.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling för celiaki. Sjukdomssymtom elimineras med smärtstillande medel, läkemedel som förbättrar matsmältningen och normaliserar avföring.

Den grundläggande regeln för sådana patienter är anslutning till en strikt glutenfri kost: det är nödvändigt att utesluta alla livsmedel som innehåller havre, vete och korn.

• Antikroppar mot gliadin, IgG
• Antikroppar mot gliadin, IgA
• Förtydligande av diagnosen celiaki
• Antikroppar mot endomysium, IgA
• Antikroppar mot vävnadstransglutaminas, IgG
• Antikroppar mot vävnadstransglutaminas, IgA
• Anti-retikulinantikroppar (APA)
• Coprogram
• Allmän blodanalys

• Kalium, natrium, klor i serum
• Stryk i serum
• Serumkalcium
• Joniserat kalcium
• Fosfatas alkaliskt totalt
• Serumalbumin
• Totalt vassleprotein
• Totalt kolesterol

Omfattande analys för diagnos av celiaki (gluten enteropati), inklusive studier av antikroppar mot vävnadstransglutaminas, IgG och antikroppar mot deaminerade peptider av gliadin, IgG.

Studiens sammansättning:

• 13-033 Antikroppar mot vävnadstransglutaminas, IgG
• 13-134 Antikroppar mot deaminerade gliadinpeptider, IgG

Synonymer ryska

Laboratoriediagnostik av gluten enteropati.

Engelska synonymer

Celiacdisease, glutenkänslig enteropati, serologictests.

Vilket biomaterial kan användas för forskning?

Venöst blod.

Hur kan man förbereda sig på rätt sätt

• Det rekommenderas att inte följa en glutenfri diet under de sju dagarna före studien.
• Barn under 1 år äter inte 30-40 minuter innan studien.
• Ät inte i 2-3 timmar innan studien, du kan dricka rent icke kolsyrat vatten.
• Eliminera fysisk och emotionell stress i 30 minuter innan studien.
• Rök inte i 3 timmar före undersökningen.

Allmän information om studien

Celiaki (gluten enteropati) är en autoimmun tarmsjukdom som förekommer hos mottagliga individer som svar på dietintag av glutenprotein. Celiaki kännetecknas av olika immunologiska störningar, inklusive produktion av autoantikroppar mot cellkomponenter. Laboratorieforskning spela en ledande roll i diagnosen celiaki. För att diagnostisera denna sjukdom genomförs en omfattande analys, inklusive studien av antikroppar mot vävnadstransglutaminas, IgG, samt studien av total immunoglobulin IgA.

Antikroppar mot vävnadstransglutaminas (anti-tTG) är autoantikroppar riktade mot ett enzym involverat i den biokemiska omvandlingen av en av glutenkomponenterna (gliadin). Under påverkan av vävnadstransglutaminas förvärvar gliadin immunogena egenskaper, vilket hos mottagliga individer leder till utveckling av inflammation i tarmslemhinnan. Antikroppar mot transglutaminas tillhör immunglobuliner av klass A eller G. Känsligheten och specificiteten för studien av IgA-antikroppar mot vävnadstransglutaminas för celiaki är högre än studiens känslighet och specificitet igG-antikropparemellertid för att erhålla ett mer exakt resultat studeras båda klasserna av immunoglobuliner.

Studie antikroppar mot vävnadstransglutaminas IgG är särskilt viktigt hos patienter med celiaki. Det har visats att 2,6-3% av patienterna med denna sjukdom också har en isolerad brist på IgA-immunglobulin. Därför kommer resultatet av studien av antikroppar mot endomysial IgA och antikroppar mot vävnadstransglutaminas IgA hos patienter med en kombination av isolerad brist på immunglobulin A och celiaki alltid vara falskt negativt. För att förhindra fel i laboratoriediagnos av celiaki, utförs en obligatorisk studie av IgG-antikroppar mot vävnadstransglutaminas. För att utesluta isolerad IgA-brist studeras dessutom koncentrationen av immunoglobuliner av klass A.

Antikroppar mot deamiderade gliadinpeptider hänvisa till laboratorieserologiska parametrar, vars upptäckt används vid diagnos av glutenkänslig enteropati (celiaki). Deamiderade gliadinpeptider är potenta aktivatorer av det humana immunsystemet, vilket resulterar i ett immunsvar och bildandet av autoantikroppar. Antikroppar mot deamiderade gliadinpeptider representeras av klass A- och G-immunglobuliner (IgA, IgG). Dessa antikroppar används i komplex diagnostik av celiaki tillsammans med detektering av antikroppar mot vävnadstransglutaminas. Bekräftelse av diagnosen celiaki är möjlig först efter en morfologisk undersökning, en biopsi av tunntarmen och identifiering av vissa förändringar i det studerade biomaterialet. Tester för detektion av antikroppar mot deamiderade peptider av gliadin IgA-klass har hög känslighet och specificitet jämfört med tester för detektion av antikroppar mot alfa-gliadin. Den diagnostiska känsligheten är 80-90%, den diagnostiska specificiteten är 95-100%. Antikroppar mot deamiderade IgA-gliadinpeptider rekommenderas att bestämmas i kombination med IgG-antikroppar före administrering av en glutenfri diet. Deras identifiering används som ytterligare parametrar för den omfattande diagnosen celiaki. Detektion av antikroppar från IgA-klassen har ett större diagnostiskt värde hos barn under två år än hos vuxna.

Huvudmålet med laboratoriediagnos av celiaki är att identifiera patienter som är föremål för ytterligare endoskopisk undersökning och biopsi i tunntarmen. Eftersom endoskopi är en invasiv studie med vissa risker, senare tid vissa kliniker föreslår att byte av detta diagnosstadium med en omfattande och fullständig laboratorieundersökning av en patient med tecken på denna sjukdom.

Celiaki är ofta associerad med andra autoimmuna sjukdomar, såsom primär gallvägscirrhos, pernicious anemi och Addisons sjukdom. Därför, vid mottagande av ett positivt testresultat och bekräftelse av diagnosen celiaki, utförs ytterligare laboratorietester för att utesluta samtidiga sjukdomar.

Celiaki kännetecknas av en uttalad genetisk predisposition. Så sannolikheten för att upptäcka tecken på denna sjukdom hos en första släkting är cirka 10%. Därför, vid mottagande av ett positivt testresultat och bekräftelse av diagnosen cöliaki, är det lämpligt att göra en laboratorieundersökning av patientens familjemedlemmar.

Vad används forskning för?

• För diagnos av celiaki hos patienter med kliniska tecken på denna sjukdom.

När är studien planerad?

• Om patienten har symtom på celiaki: intermittent kräkningar, diarré, tillväxtfördröjning (hos barn); smärta i buken, anemi, epilepsi, atopisk dermatit, vinklad cheilitis, aphthae, Duhrings dermatitis herpetiformis, tecken på vitaminbrist - synskada, neuropati, osteopeni, stivkramp, ökad blödning, amenorré, infertilitet, impotens (hos vuxna);
• som förberedelse för endoskopisk undersökning.

Vad betyder resultaten?

Referensvärden

För varje indikator som ingår i komplexet:

1. Antikroppar mot vävnadstransglutaminas, IgG:

2. Antikroppar mot deaminerade peptider av gliadin, IgG

Komponent	Referensvärden
Koncentration
Tolkning	inte upptäckt

Positivt resultat - antikroppar mot endomysium, IgA, antikroppar mot vävnadstransglutaminas IgA och IgG:

• celiaki (celiaki).

Negativt resultat - antikroppar mot endomysium, IgA, antikroppar mot vävnadstransglutaminas IgA och IgG:

• brist på gluten-enteropati.

Negativt resultat - antikroppar mot endomysium, IgA, antikroppar mot vävnadstransglutaminas IgA, totala immunglobuliner i IgA-klassen:

• isolerad (selektiv) brist på immunglobuliner i IgA-klassen.

Vad kan påverka resultatet?

• Att förskriva en glutenfri diet före blodprov kan leda till ett falskt negativt resultat;
• hos barn med celiaki är studien av antikroppar mot vävnadstransgutaminas IgA kännetecknad av oftare falska negativa resultat (särskilt under 3 år);
• resultatet av studien av antikroppar mot vävnadstransglutaminas IgA och antikroppar mot endomysial IgA hos patienter med en kombination av celiaki och isolerad brist på immunglobulin A är alltid falsknegativt.



Viktiga anteckningar

• Resultatet av analysen bör bedömas tillsammans med uppgifterna från ytterligare anamnestiska, laboratorie- och instrumentundersökningar.
• för att få ett exakt resultat måste du följa rekommendationerna för att förbereda dig för testet.

Antikroppar mot gliadin, IgA

Antikroppar mot gliadin, IgG

Totala immunoglobuliner A (IgA) i serum

Celiaki. Utökad serologisk undersökning

Coprogram

Histologisk undersökning av diagnostiskt biopsimaterial (endoskopiskt material, vävnad i det kvinnliga reproduktionssystemet, hud, mjuka vävnader, hematopoietisk och lymfoid vävnad, ben- och broskvävnad)

Vem tilldelar studien?

Gastroenterolog, allmänläkare, barnläkare, dermatovenerolog.

Litteratur

1. Armstrong D, Don-Wauchope AC, Verdu EF. Testning för glutenrelaterade störningar i klinisk praxis: serologins roll i hanteringen av spektrumet för glutenkänslighet. Kan J Gastroenterol. 2011 Apr; 25 (4): 193-7.
2. Dahlbom I, Olsson M, Forooz NK, Sjöholm AG, Truedsson L, Hansson T. Immunoglobulin G (IgG) anti-tissue transglutaminase antikroppar som används som markörer för patienter med IgA-brist celiaki. Clin Diagn Lab Lab Immunol. 2005 Feb; 12 (2): 254-8.
3. Dahele AV, Aldhous MC, Humphreys K, Ghosh S. Serum IgA-vävnadstransglutaminasantikroppar vid celiaki och andra mag-tarmsjukdomar. QJM. 2001 april; 94 (4): 195-205.