Edastage Mayakovsky tsöliaakia vereanalüüsid. Tsöliaakia: tsöliaakia tunnused, testid ja ravi. Täiendavad meetodid hõlmavad järgmist

Selles artiklis kirjeldatakse üsna ebatavalise, kuid sellest mitte vähem keeruka ja tervisele ohtliku haiguse - tsöliaakia, mis seisneb gluteenitalumatuses, põhjuseid, kliinilisi ilminguid, diagnoosimist ja ravi.

Mis on selle originaalsus ja ohtlikkus?

Sageli ei märka selle patoloogia all kannatavad patsiendid mõnel juhul lihtsalt selle arengu märke ja teistel sümptomeid, kuid seostavad neid juba olemasolevate haiguste (seedetrakt, närvisüsteem, endokrinopaatia). Selle tagajärjel on haiguse õigeaegne diagnoosimine ja ravi puudumine aastal varases staadiumis viib sageli negatiivsed mõjud patsiendi kehale ja tervisele.

Vale tõekspidamine on saanud peamiseks põhjuseks enneaegse diagnoosimise ja selle haiguse piisava ravi määramisel täiskasvanul. Sellega seoses ei tea tänapäeval enam kui 95% tsöliaakiaga patsientidest haiguse arengu põhjuseid ja arvestavad enamikul juhtudel kõiki sümptomeid, mis ilmnevad mõne muu patoloogia tagajärjel (spetsialist ise eksib üldiselt). Seetõttu ei selgitata välja haiguse põhjused ja ravil pole mingit mõju.

Selle patsientide kategooria puhul võib leiba ja kõiki muid ülalnimetatud toite pidada tervisele ohtlikeks ning ainult nende täielik väljajätmine päevamenüüst aitab vältida tõsiseid terviseprobleeme ning mitme nädala või kuu jooksul gluteenivaba dieedi järgimine põhjustab patsiendi enesetunde märkimisväärset paranemist ja isegi täielikku toitumist. ravida. Ja need "imelise tervenemise" juhtumid ainult kinnitavad peamine põhjus selle haiguse esinemine on teraviljavalgu (gluteeni) pärilik talumatus.

Praegu on see usaldusväärselt tõestatud:

Tsöliaakia mõjutab nii mehi kui ka naisi võrdselt;

Patoloogia ei sõltu vanusest;

Mis tahes rassi esindajad võivad selle haigusega haigestuda.

Tsöliaakia - gluteenitalumatus

Tsöliaakia on patoloogia, mille eelsoodumus on pärilik, seega võivad haigestuda ainult patsiendid, kellele veresugulastelt edastatakse spetsiifiliste geenide komplekt.

Inimesed, kellel on pärilik eelsoodumus tsöliaakia tekkeks, näevad välja täiesti terved ja nende kehas toimuvad muutused alles pärast gluteeni sisaldavate toitude söömist. Soolekudedes toimuvad muutused - immuunsüsteem aktiveerub ja algab soolerakkude rünnak, millele järgneb nende hävitamine.

Gluteen ehk gluteen on spetsiifiline valk, mida leidub teraviljades (rukis, nisu, oder), samuti kõigis nendest teraviljadest valmistatud toodetes.
Tsöliaakiaga inimeste kehas esinevate patoloogiliste muutuste arengu patogenees põhineb gliadiini (gluteenimolekuli üks osa) negatiivsel mõjul soole limaskesta rakkudele arenguga autoimmuunne reaktsioon, mis viib põletikulise reaktsiooni ja rakkude aktiivse hävitamiseni. Põletikuline reaktsioon jätkub seni, kuni haige inimene sööb toitu, mis sisaldab gluteeni, ja nende muutuste aktiveerimiseks piisab minimaalsest gluteeni kogusest mõnes leivapurus.

Arvestades nisujahu ja / või muude teraviljasaaduste (jahu, teravili, pasta) pidevat kasutamist praegu: on kindel, et enamik inimesi on kogu elu ja iga päev gluteeniga kontaktis, sealhulgas patsiendid, kes ei tea kellel on tsöliaakia.

Kaasaegsete uuringute tulemusel on tõestatud, et tsöliaakia ei pruugi pikka aega sümptomeid näidata ja täiskasvanute esialgse diagnoosimise võimalused on võimalikud.

Praeguseks on spetsialistid uurinud ja kirjeldanud enam kui kolmsada erinevat haiguse tunnust ja patoloogilised häiredtsöliaakiaga patsientidel.

Selle patoloogia all kannatavatel inimestel tekivad järk-järgult keha elundite ja süsteemide (peamiselt seedetrakti) häirete sümptomid koos järgnevate muutustega teistes süsteemides (vereloome, endokriinsed, naha- ja närvisüsteemid). Põletikuliste protsesside progresseerumine soolekudedes põhjustab kõigi rakkude normaalseks toimimiseks vajalike ainete (toitainete, vitamiinide ja mineraalide, mikroelementide) imendumise rikkumist. See on sümptomite mitmekesisuse põhjus - järk-järgult põhjustab vajalike tegurite puudumine, mis aitavad kaasa keha normaalsele toimimisele patoloogilised muutused tsöliaakiahaigetel erinevate elundite ja süsteemide vahel ning märgid on erinevad ja võivad sarnaneda erinevate haiguste sümptomitega siseorganid, eriti kui patsiendil on:

Taustapatoloogiad;

Muutused immuunsüsteemi või närvisüsteemi töös (pikaajaline stress, organismi reaktiivsuse häired, koormatud allergiline anamnees);

Kaasasündinud eelsoodumus teatud haiguste tekkeks ( hüpertooniline haigus, bronhiaalastma, insult ja südameatakk, VSD jt);

Ainevahetushäired;

Hormonaalsed muutused kehas;

Mõne pikaajaline kasutamine narkootikume (suukaudsed rasestumisvastased vahendid, glükokortikoidid, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid).

Tsöliaakia varaseimat diagnoosimist peetakse oluliseks teguriks.

Samuti peate teadma, et tsöliaakiat ei ravita kunagi ja see ei saa iseenesest kaduda. Tsöliaakia sümptomid võivad aga inimese vananedes muutuda.

Nende märkide järgi saab sõltuvalt vanusest kõige täpsemini jälgida patogeneesi ja kirjeldada haiguse kõiki võimalikke ilminguid.

Tsöliaakia sümptomid noorukitel

Sageli tsöliaakia aktiivsed ilmingud (ei diagnoositud aastal lapsepõlv) tekivad noorukitel, mis on otseselt seotud organismi kiire kasvu ja hormonaalsete muutustega. Sellel taustal tunneb tsöliaakia all kannatava patsiendi kehas vitamiinide, mikroelementide, mineraalide, süsivesikute, valkude ja rasvade tugev puudus, mis ilmneb tüüpiliste sümptomite kujul:

Madal kasv;

Hilinenud puberteet.

Tsöliaakia sümptomid lastel

Esimesed selle haiguse tunnused lapsel võivad hakata ilmnema juba varases eas, kõige sagedamini mõni nädal pärast täiendavate toitude - gluteeni sisaldavate toitude - sisseviimist.

Vanemate jaoks on oluline meeles pidada, et õigeaegse diagnoosi ja õige ravi määramise puudumisel põhjustab tsöliaakia progresseerumine lapse kõigi elundite ja süsteemide tõsist kahjustamist kuni kurnatuseni ja beebi füüsilise ja vaimse arengu olulist mahajäämust.

Tsöliaakia sümptomid imikutel

Selle haiguse peamised ilmingud väikelastel on:

Pikaajaline kõhulahtisus rikkaliku, vesise ja ebameeldiva lõhnaga väljaheitega, mis sarnaneb sooleinfektsiooniga, kuid patogeeni ei eritata;

Oksendamine või rikkalik regurgitatsioon (imikutel);

Beebi keeldumine söömast kehva kehakaalu tõusuga ja / või kaalulangus (hüpotroofia, nahaaluse rasvakihi hõrenemine, muutused koe turgoris);

Rahhiidi areng, hammaste saamise aja rikkumine;

Adünaamia, letargia, huvi kaotamine keskkonna vastu, mis võib vahelduda ärrituvuse ja pisaravoolu perioodidega.

Kõige sagedamini ilmnevad need märgid pärast gluteeni (leib, teravili, pasta) sisaldavate toodete puru lisamist dieeti - 7-8 kuud ja pärast nende tühistamist sümptomid järk-järgult kaovad. Samuti on oluline tegur soole- või viirusnakkuste muude tunnuste puudumine, paranemise puudumine antibiootikumide, viirusevastaste ja muude ravimite kasutamisel.

Selle patoloogia peamised ilmingud lastel vanuses 2 kuni 7 aastat võivad olla:

Seletamatu paroksüsmaalne valu kõhus, mis on olemuselt tuhmid;

Sage ja ebamõistlik iiveldus;

Kõhulahtisusele kalduvad düspeptilised häired (koos väljaheite lõhna muutusega: talumatult ebameeldiv ja selle konsistents: vesine, vahune) koos väljaheite mahu suurenemisega;

Kõhulahtisus ja kõhukinnisus vaheldumisi (ilma patogeeni eritumiseta või soole düsbioosi puudumiseta);

Füüsilise arengu aeglane kasv ja / või viivitamine;

Hammaste, progresseeruva kaariese ajastuse rikkumine;

Lehmapiimavalgu talumatus;

Letargia, nõrkus, unisus, ükskõiksus võib asendada ebamõistlike kapriisidega, sageli agressiooni ilmingutega;

Sagedased peavalud;

Oluline on teada, et koos tsöliaakia tüüpiliste ilmingutega võivad ilmneda mitmesugused sümptomid, mis on seotud põletiku progresseerumisega soolestikus, kõigi vajalike toitainete, mikroelementide ja vitamiinide imendumise halvenemisega.

Tsöliaakia ebatüüpiliste tunnuste hulka kuuluvad:

Stomatiit;

Nahahaigused (dermatiit, ekseem);

Artriit;

Düsuuria häired (sage tung, öösel suurenenud urineerimine, enurees);

Kiilaspäisus.

Tsöliaakia: sümptomid täiskasvanutel

Täiskasvanutel avaldub tsöliaakia tunnustega, mis on seotud seedetrakti talitlushäiretega.

See patoloogia avaldub kõige sagedamini kõhupiirkonna ebakindla lokaliseerimise sagedaste igavate valudega, millega kaasnevad düspeptilised häired ja lahtised väljaheited. Väljaheide on vesine ja vahutav ning kaldub WC-poti külge kinni jääma, kuna seal on kõrge seedimata rasvasisaldus ja veri väljaheites. Harvemini esineb kõhukinnisuse vaheldumist pehme väljaheite ja kõhulahtisuse vabanemisega.

Samuti avaldub tsöliaakia kõhupuhitusena äärmiselt ebameeldiva lõhnaga gaaside eraldumisel, pidev iiveldus söögiisu puudumisega või vastupidi selle suurenemisega.

Aneemia

Aneemia peamine tunnus selle haiguse puhul on puudumine terapeutiline toime pärast raua sisaldavate preparaatide võtmist rauapreparaatide halva imendumise tõttu.

Selle patoloogia tunnused noortel naistel on:

Menstruatsiooni regulaarsuse rikkumised;

Viljatus või rasestumisraskused

Raseduse katkemine;

Emakasisese alatoitumusega laste sünd.

Sügelevate laikude või villidega nahalööve

Need ilmingud esinevad küünarnukkidel, põlvedel ja tuharatel ning neid nimetatakse dermatiidiks herpetiformis ja need kaovad kohe pärast gluteeni sisaldavate toitude väljajätmist.

Väikesed kollakaspruunid sooned või lohud hammaste pinnal

See sümptom ilmneb hambaemaili moodustumise rikkumise tagajärjel, kuid selle olemasolu tõestab tsöliaakia suurt riski.

See sümptom ei mõjuta piimahambaid, seetõttu esineb see ainult täiskasvanutel.

Suurenenud seletamatu päritoluga ALAT ja ASAT tase

Üks tsöliaakia tunnustest täiskasvanud patsientidel on nende näitajate sisalduse tõus veres, pärast gluteeni sisaldavate toitude dieedist väljajätmist normaliseeruvad need näitajad.

Osteoporoos

Tsöliaakia üks levinumaid ilminguid on kaltsiumi ja vitamiinide imendumise häirete tõttu suurenenud luude haprus (osteoporoos). Patoloogilisi luumurde ja sagedast luuvalu peetakse osteoporoosi tunnuseks. Luutiheduse normaliseerumist täheldatakse pärast gluteeni sisaldavate toitude tühistamist.

Muutused neuropsühholoogilises sfääris

Harvadel juhtudel võib tsöliaakia korral täiskasvanud patsientidel tekkida sümptomaatiline epilepsia, areneda depressiivsed seisundid, neuropaatia tunnused paresteesia ja jäsemete tuimusena ning ärevushäired, mis praktiliselt ei allu ravile ja kaovad pärast gluteenivabale dieedile üleminekut.

Tsöliaakia kulgemisel on ka asümptomaatilisi variante, kui haigus ei avaldu, kuid kehas tekivad patoloogilised muutused. Kõik see ilma piisava ravi ja dieediteraapiata võib põhjustada raskete komplikatsioonide, sealhulgas mitmesuguste soole autoimmuunhaiguste (Crohni tõbi) või pahaloomuliste kasvajate (peensoole vähk) tekkimist.

Tsöliaakia diagnoosimine

Selle haiguse diagnoos põhineb mitmete patsiendi uuringute kombinatsioonil:

Tsöliaakiale tüüpiliste ja ebatüüpiliste kliiniliste sümptomite analüüs;

Laboratoorsed näitajad: kliinilised analüüsid veri ja uriin, väljaheited (koprogrammid);

Kolonoskoopia tulemuste abil määratakse kroonilise põletiku kolded, haavandilised nekrootilised muutused ja muud peensoole limaskesta kahjustuse tunnused;

Ultraheli kõhuõõne ja vajadusel röntgenuuring sooled;

Immunoloogilised ja geneetilised testid;

Fibrogastroskoopia koos sooleseina limaskesta biopsiaga.

Tsöliaakia testid

Täpsem diagnoos: "tsöliaakia" määratakse alles pärast histoloogilist kinnitust. See uuring viiakse läbi fibrogastroduodenoskoopia abil koeproovide võtmisega peensoolest (biopsia). Kuid enne nende keeruliste uuringute määramist peavad spetsialistid kindlaks tegema selle haiguse tekkimise võimaluse olemasolu või eelsoodumuse selle esinemiseks konkreetsel patsiendil. Seetõttu määratakse kõigepealt immunoloogiline vereanalüüs ja geneetiline test.

Tsöliaakia vereanalüüs

Tsöliaakia suhtes tehakse immunoloogiline vereanalüüs, et tuvastada patsiendi veres spetsiifiliste antikehade olemasolu, mis moodustuvad kehas kohe pärast kokkupuudet immuunsussüsteem patsiendi ja valgu gluteen.

Tuvastamisel kõrge tase antikehad - määratakse tsöliaakia suur tõenäosus, kuid see analüüs ei anna täpset vastust.

Tsöliaakia geneetiline testimine

Geneetilised analüüsid paljastavad geenide olemasolu, mis määravad eelsoodumuse selle patoloogia arenguks.

See analüüs näitab nende geenide olemasolu või puudumist ja tsöliaakia tekkimise tõenäosust patsiendil.

Nende puudumine tähendab, et inimesel ei saa olla tsöliaakiat ja pole vaja täiendavaid uuringuid teha.

Nende geenide avastamisel määratakse ainult selle patoloogia tõenäosus, kuid see ei tähenda, et patsient oleks kindlasti tsöliaakiahaige.

Haigusloo analüüs, tüüpiliste ja / või ebatüüpiliste ilmingute olemasolu näitab vajadust soolekudede histoloogilise analüüsi järele.

Tsöliaakia biopsia ja histoloogiline analüüs

Peensoole kudede histoloogiline analüüs tagab tsöliaakia korral täpse diagnoosi seadmise suure täpsuse. See uuring viiakse läbi koebiopsiaga fibrogastroduodenoskoopia ja rakkudes ja kudedes tüüpiliste muutuste tuvastamise teel.

Herpetiformise dermatiidiga patsientidel tehakse kahjustatud nahapiirkondade biopsia koos rakkude histoloogilise analüüsiga, et tuvastada spetsiifilisi immuunkompleksid.

Pärast lõpliku diagnoosi kehtestamist kõige rohkem oluline punkt kaalutakse haiguse õigeaegset ja õiget ravi.

Paljud eksperdid usuvad, et "tsöliaakia ei ole haigus, tsöliaakia on eluviis" ja õigustatult on tsöliaakia ravis peamine asi gluteeni sisaldavate toitude väljajätmine dieedist. Gluteenivaba dieedi korral on tsöliaakiahaige patsient täiesti tervislik, sest tema soolestikus tekkiv põletikuline reaktsioon ilma gluteeniga kokkupuuteta lakkab täielikult.

Haigusnähtude täielik kadumine sõltub inimese tervislikust seisundist enne ravi algust ja võtab mitu kuud kuni mitu aastat. Lastel toimub soolefunktsiooni normaliseerumine keskmiselt kuue kuu jooksul pärast dieedi algust. Täiskasvanud patsientidel on see protsess pikem - kuni 2 aastat.

Patsiendid, kellel on raske end piirata ja täielikult loobuda leivast ja muudest gluteeni sisaldavatest toodetest, peavad meeles pidama tõsiste tüsistuste tekkimist raskete luumurdude kujul, pahaloomulised kasvajad või muud siseorganite rasked patoloogiad, mis ilma nõuetekohase ravita pidevalt arenevad.

Tsöliaakia ravi täiskasvanutel

Selle keerulise haiguse ravimisel täiskasvanud patsientidel on mitu etappi, mille eesmärk on vähendada põletikulist reaktsiooni ja taastada soolestiku normaalne toimimine (ensüümravi, probiootikumide võtmine, vitamiinravi), kuid esiteks on ette nähtud range dieet, mis välistab dieedist kõik gluteeni sisaldavad tooted.

Dieetravi täiskasvanud patsientidel

Selle haiguse ravimisel on oluline tegur tekkinud spetsiifiliste immuunkomplekside patoloogiliste mõjude kõrvaldamine, mis tekivad gluteeni sisaldavate toodete sattumisel patsiendi soolestikku - viivad pidevale rangele dieedile koos kõigi keelatud toiduainete väljajätmisega patsiendi dieedist.

Seetõttu peavad patsiendid teadma nende toodete ligikaudset loendit:

Leib ja muud tooted, mis on valmistatud nisu-, kaera-, odra- ja rukkijahust;

Kogu nendest teraviljadest valmistatud pasta ja teraviljad;

Võitainas, küpsised, koogid;

Konservid, vorstid ja lihavalmistised;

Nende toodete ristallergia võimaliku esinemise tõttu on ebasoovitav süüa täispiima, jogurtit ja jäätist.

Dieet võib sisaldada tooteid tatarist, maisist, riisist ja sojaubadest, kaunviljadest, kartulitest, kõigist köögiviljadest ja puuviljadest, kalast ja tailihast, taimeõlist ja kodujuustust.

Ei ole soovitatav võtta sooja ega külma toitu, selle haiguse korral on parem nõusid aurutada, välja arvatud rasvane ja praetud toit, suitsutatud liha, värvained ja säilitusained.

Gluteeni täielik kõrvaldamine toidust võimaldab teil kõrvaldada selle ärritav toime peensoole seintele ja kahjustatud elundid järk-järgult taastada.

Tsöliaakia korral ravimite kasutamine

Tsöliaakia raviks kasutatakse lisaks rangele gluteenivabale dieedile ka mõnda ravimit. ravimidja see sõltub kestusest ja tõsidusest põletikuline protsess soolestikus, samuti kaasuvate patoloogiliste seisundite esinemine, kuid need määramised, nende annused ja vastuvõtu kestuse määrab spetsialist.

Tsöliaakia korral, eriti ägenemise ajal ja kliiniliste ilmingute keskel, on pankrease, maksa ja sapipõie töö normaliseerimiseks, kõigi eksokriinsete näärmete töö reguleerimiseks ja soole mikrofloora taastamiseks ette nähtud ensüümid ja probiootikumid. Selle ravi valib gastroenteroloog. Lisaks määratakse vitamiinid ja mineraalid, mille valib ka arst.

Dieet tsöliaakia jaoks imikutel

Õige toitumine on ka väikelaste tsöliaakia õige ravi jaoks ülioluline.

Reeglina märkavad paljud vanemad muutusi lapse heaolus ja kliiniliste ilmingute ilmnemist pärast gluteeni sisaldavate toodete sisseviimist beebi dieeti: täiendavaid toite või kunstlikule söötmisele viimist teraviljadele lehmapiimaga (manna, kaerahelbed) või segudega, mis sisaldavad kaerahelbed.

seda oluline aspekt kui kahtlustate tsöliaakiat, on seetõttu vajalik:

Jätke need toidud kohe beebi toidusedelist välja ja pidage päevikut, kuhu on märgitud kõik uued toidud ja puru reaktsioon nende kasutuselevõtule;

Jätkake imetamist nii kaua kui võimalik - see on lapse tervise tagatis;

Järgige kõiki täiendavate toitude sissetoomise nõudeid, alustades piimavabast ühekomponendilisest teraviljast.

Kui laps on sees kunstlik söötmine enne segu ostmist - tutvuge selle koostisega ja pöörduge spetsialisti poole.

Tsöliaakia (gluteenitundlik enteropaatia) on süsteemne autoimmuunhaigus. Tsöliaakiaga kaasnevad peensoole limaskesta villide põletik ja atroofia ning mitmete autoantikehade ilmnemine keha enda valkude ja gluteeni vastu.

Tsöliaakia areneb inimestel, kellel on immuunvastuse geenide teatud alleelid - HLA-DQ2 ja HLA-DQ8, mis on osa HLA-DR3 genotüübist. Geenide kandmine ei võimalda tsöliaakiat diagnoosida, kuna haigus areneb ainult väikeses osas kandjatest, kuid selle võib eelsoodumusega alleelide HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 puudumisel välistada.

Kui diagnoosi kinnitamiseks on iseloomulikud sümptomid tsöliaakiaon vaja läbi viia endoskoopiline uuring peensoole biopsiaga. Ainult saadavus väljendunud muutused, mis on iseloomulik tsöliaakiale, on aluseks eluaegse gluteenivaba dieedi määramisele. Kudede transglutaminaas 2 autoantikehade tuvastamine, mida kinnitab endomüüsiumi antikehade, gliadiinpeptiidide või retikuliini antikehade tuvastamine, on näidustus endoskoopiliseks uurimiseks peensoole seina biopsia morfoloogilise analüüsiga (ESPGHAN, 2012). Autoantikehade tuvastamine täiendab biopsia analüüsi käigus tuvastatud morfoloogilisi leide ja võimaldab mõnel juhul välistada invasiivse ja valuliku protseduuri.

Negatiivsete seroloogiliste tulemuste tõlgendamisel tuleb arvestada eelmise dieediga, kuna koe transglutaminaas 2, endomüüsiumi, gliadiinpeptiidide või retikuliini antikehade tiitrid langevad avastamisläve alla kuue kuu jooksul pärast gluteenivabale dieedile üleminekut. Dieedist kinnipidamise hindamiseks võib kasutada antikehade jälgimist 12. kuul.

Antikehad kudede transglutaminaasi vastu 2.

Kudede transglutaminaas on ensüüm, mis on laialt levinud paljudes elundites. Seda molekuli on kaheksa sorti. Tsöliaakia korral on antikehade peamine sihtmärk ainult üks soolestikus ekspresseeritav transglutaminaasi vorm (transglutaminaas 2). Transglutaminaasi peamine ülesanne on valkude ristsildamine sidekoe, mis muudab need mehaaniliselt tugevaks ja resistentseks proteolüüsi suhtes.

Kudede transglutaminaasi aktiivsuse suurenemine sooleseinas viib molekulide deaminatsioonini alfa-gliadiin, mille tulemuseks on proteolüüsi suhtes resistentsete deamineeritud gliadiinvalgu fragmentide moodustumine - deamideeritud gliadiinpeptiidid (DPG-d)... Nendel fragmentidel on suur afiinsus peamiste histosobivuskompleksvalkude HLADQ8 / DQ2 alleelide suhtes, mille kandmine eeldab tsöliaakia arengut. Sensibiliseerimise tagajärjel muutuvad kudede transglutaminaasi ja gliadiini fragmendid immunogeenseteks ning kutsuvad esile humoraalse ja rakulise immuunvastuse.

Parim varajase diagnoosimise jaoks ( sõelumine) tsöliaakia ebaselge kliiniline pilt on antikehade tuvastamine kudede transglutaminaasiklass 2 IgA (TSH2 IgA)... Soovitav on kombineerida autoantikehade tuvastamine immunoglobuliini A (IgA) kontsentratsiooni uurimisega vereseerumis. Primaarse (geneetilise) või sekundaarne rike IgA sünteesi teste tuleks kasutada antikehade tuvastamiseks koe transglutaminaasi IgG klassi suhtes. Autoantikehade puudumine intaktse IgA sünteesiga patsiendil paneb diagnoosima tsöliaakia äärmiselt kahtlane... Edasine uurimine on soovitatav ainult täiendavate näidustuste korral. Kui üle 5-aastastel inimestel on seerumi IgA kontsentratsioon madal (alla 0,2 g / l), peaks uuring hõlmama vähemalt ühte testi IgG klassi spetsiifiliste autoantikehade, eriti kudede transgulutaminaasiklass 2 IgG.

Tsöliaakia diagnoosimiseks on soovitatav kasutada abitestina IgG klassi koe transglutaminaasi antikehi, eriti neil patsientidel, kellel on vähenenud IgA immunoglobuliini süntees. IgG klassi transglutaminaasi antikehad on spetsiifilisuse poolest madalamad kui IgA klassi antikehad, seetõttu peaks tsöliaakia diagnoos põhinema kliiniliste, laboratoorsete, instrumentaalsete ja morfoloogiliste andmete kompleksil.

Antikehad gliadiini vastu.

Gliadin on alkoholis lahustuv gluteenifraktsioon, mis omakorda on teravilja glutenopektiini (valguosa) komponent. Gluteen tagab jahutaina elastsuse ja tänu sellele omadusele kasutatakse seda laialdaselt mitte ainult pagaritoodete, vaid ka paljude muude toiduainete tootmiseks. Teraviljagluteen sisaldab üle 50 erineva gliadiinvalgu, mis on seedetraktis ensümaatilise lagundamise suhtes suhteliselt vastupidavad.

Tsöliaakia arengu teine \u200b\u200bpõhjus on laste peensoole limaskesta rakkude tihedate kontaktide ebaküpsus, kuna see viib alfa-gliadiini fragmentide tungimiseni submukoosasse. Ühe sidekoe ensüümi (soolekoe transglutaminaasi) aktiivsuse suurenemine sooleseinas viib alfa-gliadiini molekulide deaminatsioonini, mille tulemuseks on proteolüüsile resistentsete gliadiini fragmentide moodustumine. Neid lineaarseid antigeene on hästi iseloomustatud ja neid nimetatakse deamideeritud gliadiinpeptiidideks (DPG). Kudede transglutaminaas 2 ja gliadiini fragmendid muutuvad immunogeenseteks ja kutsuvad esile humoraalse immuunvastuse.

Esimese põlvkonna testid IgG ja IgA klassi gliadiini antikehade tuvastamiseks olid suhteliselt mittespetsiifilised, kuna antikehi täheldati paljude seedetrakti haiguste, bakteriaalsete ja viirusnakkused... Gliadiini antikehade esimese põlvkonna teste ei soovitata praegu kliiniliseks kasutamiseks (ESPGHAN2012). Esimese põlvkonna testide tulemuseks on tsöliaakia ülediagnoosimine, mille tulemuseks on gluteenivaba dieedi ekslik määramine.

Testid teine \u200b\u200bpõlvkond GAF-3X, kasutades antigeenidena lineaarselt deamideeritud gliadiinpeptiide, on palju tundlikum ja spetsiifilisem (vastavalt kuni 95% ja kuni 98%). Tsöliaakia korral on IgG-klassi gliadiinpeptiidide antikehad lastel sagedamini kui täiskasvanutel. Alla 5-aastaste laste tsöliaakia korral võib DPH antikehi tuvastada, kui koe transglutaminaas 2 antikehad on negatiivsed.

Kuna deamideeritud gliadiini antikehade tuvastamiseks on kliinilised ja laboratoorsed parameetrid madalamad kui transglutaminaasi ja endomüüsiumi antikehade tuvastamiseks, soovitatakse deamideeritud gliadiini antikehi kasutada lisakslaboratoorsed testid tsöliaakia diagnoosimiseks noores eas. Deamideeritud gliadiini antikehade tuvastamine on soovitatav alla 2-aastastel lastelgliadiini antikehad ilmnevad kõigepealt pärast gliadiini sisaldavate täiendavate toitude sisseviimist.

Isikud, kellel on seerumi IgA sünteesi primaarne defitsiit (primaarne selektiivne immuunpuudulikkus), on eelsoodumus tsöliaakia tekkeks, kuid IgA klassi seroloogilised markerid on neis valenegatiivsed. Kui seerumi IgA kontsentratsioon on madal (alla 0,2 g / l), peaks uuring hõlmama vähemalt ühte testi IgG klassi spetsiifiliste autoantikehade tuvastamiseks.

Antikehad endomüüsiumi vastu.

Endomysium on lihasrakke ümbritsev sidekude, mis sisaldab närve ja anumaid, mis teostavad lihaste trofismi. Vöötlihase endomüsiaalkiud on õhukesed, silelihases aga endomüüsium tugialuse (strooma) lihaskihid... Peamised endomüüsiumi valgud on kollageen ja elastiin. Sünteesi käigus muutuvad nad ensüümi koe transglutaminaasi toimel. Selle ensüümi roll sidekoes on mitmete aminohapete deamiinimine proteolüüsi suhtes resistentsete valgustruktuuride moodustamiseks, mis toetavad sidekoe struktuure. Tsöliaakia korral on koe transglutaminaas 2 peamine antikeha endomüüsiumi suhtes.

Tsöliaakia varajase diagnoosimise korral on IgA klassi antikehade tundlikkus umbes 95% ja spetsiifilisus üle 98%. Tänu looduslike antigeenide abil kasutatava kaudse immunofluorestsentsmeetodi kasutamisele on endomüüsiumi antikehade tuvastamine hästi standardiseeritud, mis võimaldab kasutada seda indikaatorit võrdlustestina antikehade tuvastamise kinnitamiseks muude meetoditega (ESPGHAN, 2012). Tsöliaakia diagnoosi kinnitamiseks määratakse teise põlvkonna testi abil kudede transglutaminaas 2 klassi IgA antikehade kõrged tiitrid tuleb kinnitada endomüsiaalsete antikehade (IgA) tuvastamisega... Sel juhul saab tsöliaakia diagnoosi panna ilma endoskoopilise uuringuta.

Mõlema IgA klassi antikehade tuvastamine endomüsia vastu ning IgA ja IgG antikehade tuvastamine kudede transglutaminaaside vastu näitab tsöliaakia suurt tõenäosust. Samal ajal saab endomüsiaalseid antikehi kasutada kinnituskatsena IgA klassi koe transglutaminaasi antikehade tuvastamiseks. Kudede transglutaminaas 2 antikehade madala positiivse taseme võib leida paljudest autoimmuunhaigustest, infektsioonidest, kasvajatest, müokardi kahjustustest, maksast ja psoriaasist. Testi kõrge spetsiifilisuse tõttu ei tuvastata neil juhtudel tavaliselt endomüsiaalseid antikehi, mis võimaldab tsöliaakia diagnoosi kinnitamiseks seroloogilise meetodina kasutada endomüsiaalseid antikehi.

Autoantikehade tuvastamise tundlikkus võib olla alla 2-aastastel lastel veidi madalam IgA immunoglobuliini vähese tootmise tõttu, samuti selektiivse IgA puudulikkusega ja immunosupressiivset ravi saavatel isikutel.

Retikuliini antikehad.

Retikuliin koosneb III tüüpi kollageenkiududest ja osaleb parenhümaalsete organite strooma kolmemõõtmeliste retikulaarsete struktuuride moodustamises. Ajalooliselt on retikuliinikiudude vastu kirjeldatud mitut tüüpi antikehi, mida nimetatakse R1, R2, R3 ja R4. Nüüd on kindlaks tehtud, et peensoole ja maksa seinas olevate R1 kiudude vastaste antikehade peamine antigeen on kudede translutaminaas 2. Samal ajal reageerivad mõned retikuliini antikehad teiste kiudainete komponentidega, peamiselt aktiiniga, mis toimib väiksema märklauana. tsöliaakiale iseloomulik. Teised retikuliinivastaste antikehade antigeenid on sidekoe valgud: desmiin ja kalretikuliin.

IgA klassi retikuliini (R1) antikehad on tsöliaakia diagnoosimiseks väga spetsiifilised ja neid täheldatakse 20-40% -l selle haigusega patsientidest. Koe transglutaminaasi IgA klassi antikehade ja retikuliini R1 antikehade ristreageerivus on olemas.

Tsöliaakia - immuunsõltuv haigus, mis mõjutab peamiselt seedetrakti. Seda iseloomustatakse krooniline põletik peensoole limaskest, mis võib lapsepõlves ja täiskasvanutel põhjustada soole villide atroofiat, malabsorptsiooni ja mitmesuguseid kliinilisi ilminguid. Soolestiku sümptomid võib hõlmata kõhulahtisust, kõhukrampe, valu ja pinget.Ravimata tsöliaakia võib põhjustada vitamiinide ja mineraalide puudust, osteoporoosi ja muid seedetrakti probleeme.

Praegu on tsöliaakia olemuse mõistmisel, selle manifestatsioonide ennetamisel ja ravimisel dieediga sekkumisel tehtud mõningaid edusamme. Tsöliaakia suhtes on tugev geneetiline eelsoodumus, suurim risk on seotud spetsiifiliste geneetiliste markeritega, mida nimetatakse HLA-DQ2 ja HLA-DQ8, mis esinevad tsöliaakia all kannatavatel. üksikisikud. Toiduvalgud, mida leidub nisus, odras ja rukkis, mida tavaliselt nimetatakse gluteenideks Süüdi toiduvalke on nisus, odras ja rukis kui gluteeni substraati. Nad interakteeruvad HLA molekulidega ja aktiveerivad ebanormaalse limaskesta immuunvastuse ja põhjustavad koekahjustusi. Isegi kõige enam mõjutatud isikud on remissioonis pärast dieedi dieedist välja jätmist.

Seni peeti tsöliaakiat Ameerika Ühendriikides haruldaseks haiguseks. Kõigepealt Euroopas ja seejärel USA-s läbi viidud uuringud näitasid, et tsöliaakia tegelik levimus on oluliselt suurem. Tsöliaakia mõjutab tõenäoliselt kolme miljonit ameeriklast (umbes 1 protsent USA elanikkonnast), mis viitab aladiagnoositud seisundile.

Tsöliaakia patogeneesis osalenud autoantigeenide hiljutine tuvastamine on viinud uute seroloogiliste diagnostiliste testide väljatöötamiseni, kuid nende uute uurimismeetodite rakendamise strateegiat pole veel kindlaks tehtud. Need testid on tuvastanud paljusid mitteklassikaliste seedetrakti ja seedetrakti sümptomitega inimesi.

1. Kuidas tsöliaakiat diagnoositakse?
Tsöliaakia diagnoosimisel esimese olulise sammu astumiseks on vaja pöörata tähelepanu selle paljudele erinevatele kliinilistele ilmingutele. Puudub test, mis aitaks tsöliaakiat igal isikul kinnitada või välistada. Nii nagu tsöliaakia kliiniliste ilmingute arv on lai, on ka sellel haigusel palju laboratoorset ja histopatoloogilist ilmingut. Kliiniliste ja laboratoorsete leidude kombinatsioon viib tsöliaakia diagnoosimiseni.

Kõik diagnostilised testid tuleks läbi viia siis, kui patsient peab gluteenivaba dieeti. Esimene samm tsöliaakia diagnoosimiseks on seroloogiline testimine. Neid eristab kõrge tundlikkus ja spetsiifilisus, parimad saadaolevad testid on IgA anti-inimese koe transglutaminaas (TTG) ja IgA endomüsiaalse antikeha immunofluorestsents (EMA). Nendel testidel on sama diagnostiline täpsus (TTG on spetsiifiline valk, mille identifitseerib IgA-EMA). Antigliadini antikeha (AGA) testi ei soovitata enam selle madala tundlikkuse ja spetsiifilisuse tõttu. Tsöliaakia seroloogilised testid alla 5-aastastel lastel on vähem usaldusväärsed ja võivad olla vähem asjakohased.

Lähima peensoole biopsia näidustatud isikutele, kellel on positiivne antikehade test, välja arvatud isikud, kellel on biopsia abil tõestatud herpetiformise dermatiit. Biopsiata endoskoopiline kinnitus ei ole diagnoosi kinnitamiseks ega välistamiseks piisav. Endoskoopilised andmed ei ole tsöliaakia diagnoosimiseks piisavalt tundlikud, kuna muutused on fokaalsed, mistõttu tuleks teha mitu biopsiat. Biopsia materjal tuleks saada kaksteistsõrmiksoole teisest osast ja selle tagant. Patoloogiline aruanne peaks näitama krüpti hüperplaasia ja villuse atroofia astet, samuti intraepiteliaalsete lümfotsüütide arvu.

Tsöliaakia diagnoosi kinnitamiseks on vajalik teatud määral villoosne atroofia. Intraepiteliaalsete lümfotsüütide olemasolu koos krüpti hüperplaasiaga ilma villide "nüristamata" on vähem spetsiifiline. Tsöliaakia patoloogiliste leidude standardiseerimine on võimalik avaldatud kriteeriumide abil (Marsh kriteeriumid, 1999). Patoloogi ja raviarsti vastastikune mõju võib aidata korreleerida kliinilisi tulemusi laboratoorsete leidudega ja kliinilised tunnused... Biopsia tõlgendamisel võib vaja minna teist arvamust, kui biopsia tulemused on vastuolus seroloogiliste markerite ja kliiniliste leidudega.

Järjepidevate positiivsete seroloogiliste ja biopsia tulemuste abil saab kindlaks teha tsöliaakia eeldatava diagnoosi. Lõplik diagnoos tehakse sümptomite kadumise põhjal agliadini dieediga. Tsöliaakia lõplikuks diagnoosimiseks ei ole histoloogiliste andmete normaliseerimine agliadiini dieedi taustal praegu vajalik.
Sellisel juhul, kui on kliinilisi sümptomeid ja seroloogiline test on negatiivne, on võimalik kolm stsenaariumi:

• Esiteks on isikul selektiivne IgA defitsiit. IgA defitsiidi tuvastamise korral tuleks teha IgG-TTG ja IgG-EMA testid.
• Teiseks võib seroloogiline test olla "valenegatiivne" ja seda tuleb korrata või teha alternatiivne seroloogiline test ja / või peensoole biopsia.
• Kolmandaks ei pruugi patsiendil olla tsöliaakia

Juhul, kui tsöliaakia diagnoosimine on tulemuste ebakindluse tõttu kaheldav, võib geneetiliste markerite (HLA haplotüübid) määramine jagada inimesed tsöliaakia kõrge ja madala riskiga rühmadesse. Enam kui 97 protsendil tsöliaakiahaigetest on DQ2 ja / või DQ8 markerid, võrreldes 40 protsendiga üldpopulatsioonis. Seetõttu on väga ebatõenäoline, et DQ2 ja DQ8 negatiivsetel isikutel on tsöliaakia (väga kõrge ennustav väärtus).

Tsöliaakia positiivse seroloogia ja normaalse biopsia tulemuste korral on soovituste andmisel vaja suurt kannatlikkust. Võib soovitada ühte parimat lähenemist. Valikud hõlmavad täiendavat peensoole biopsiat, tsöliaakia seroloogiliste testide perioodilist jälgimist või gluteenivaba dieedi uuringut.

2. Milline on tsöliaakia levimus?
Tsöliaakia multisüsteemse olemuse mõistmisel tehtud edusammud ja tõhusate seroloogiliste testide väljatöötamine on viinud tõdemuseni, et tsöliaakiat on palju sagedamini kui tavaliselt arvatakse.

Ameerika Ühendriikide populatsiooniuuringud, milles kasutati seroloogiliste testide ja peensoole biopsiate erinevaid kombinatsioone, näitavad, et tsöliaakia esinemissagedus on vahemikus 0,5 kuni 1,0 protsenti (sarnaseid määrasid täheldatakse ka Euroopas). See levimus hõlmab inimesi, kellel on kliinilisi ilminguid ja ilma. Mõnes etnilises rühmas võib levimus olla madalam kui kaukaaslastel. Ameerika Ühendriikides on tsöliaakia levimuse kohta erinevate etniliste rühmade kohta väga vähe andmeid. See küsimus nõuab täiendavaid uuringuid.

Tavaliselt suureneb tsöliaakia esinemissagedus populatsioonides. Histoloogiliselt kinnitatud tsöliaakiaga esimese astme isikute sugulastel on 4–12 protsendil juhtudest biopsial villusatroofia. Teise astme sugulastel suureneb ka levimus, mida saab määrata ainult seroloogiliselt. 1. tüüpi diabeediga inimestel on biopsia abil tõestatud tsöliaakia 3–8 protsendil juhtudest. Tsöliaakia levimus Downi sündroomi korral on vahemikus 5 kuni 12 protsenti. Tsöliaakiat seostatakse ka Turneri sündroomi, Williamsi sündroomi, selektiivse IgA defitsiidi ja autoimmuunhaigustega.

3. Millised on tsöliaakia ilmingud ja pikaajalised tagajärjed?
Tsöliaakiat on traditsiooniliselt määratletud kui seedetrakti malabsorptsiooni häiret, mis avaldub varases lapsepõlves pärast gluteeni manustamist. Nüüd on teada, et kliinilised ilmingud on väga varieeruvad, võivad avalduda igas vanuses ja hõlmata paljusid elundisüsteeme. Diagnoosimise hilinemine on tavaline.

Kuna tsöliaakia on multisüsteemne haigus, on selle kliinilised ilmingud väga erinevad.

GI-häirete hulka võivad kuuluda kõhulahtisus, kehakaalu langus, kasvu pidurdumine, oksendamine, kõhuvalu, kõhupuhitus, puhitus, anoreksia ja kõhukinnisus. Rasvumise olemasolu ei välista diagnoosi.

Tsöliaakia puhul on väga tavalised soolevälised ilmingud koos minimaalsete (või üldse mitte) soolenähtudega. Märkimisväärne näide on dermatiit herpetiformis, millel on intensiivne sügelev lööve jäsemete sirutajalihaste pindadel. Sageli kohtub rauavaegusaneemiamis võib olla ainus sümptom. Teised ilmingud võivad olla seletamatu lühike kasv, hilinenud puberteet, viljatus, korduvad raseduse katkemised, osteoporoos, hüpovitaminoos, nõrkus, valgu- ja kaloripuudus, korduv aftoosne stomatiit, suurenenud transaminaaside arv ja hambaemaili hüpoplaasia.

Tsöliaakiat võib seostada autoimmuunsete endokrinoloogiliste häiretega nagu türeoidiit. Lisaks mainime mitmesuguseid neuropsühhiaatrilisi häireid, nagu depressioon, ärevus, perifeerne neuropaatia, ataksia, epilepsia koos aju lupjumisega või ilma, tsöliaakiaga inimestel on kirjeldatud migreenipeavalusid.

On olemas tsöliaakia alamfenotüüpide klassifikatsioon. Kliinikul on kasulik neid määratleda. Nende hulka kuuluvad järgmised:

• Klassikaline tsöliaakia... Domineerivad seedetrakti malabsorptsiooni sümptomid ja tagajärjed. Diagnoos tehakse seroloogiliste testide, villase atroofia biopsia tõendite ja gluteenivaba dieedi sümptomite paranemise abil.
• Tsöliaakia ebatüüpiliste sümptomitega... Iseloomulik on seedetrakti väliste sümptomite domineerimine seedetrakti ees. Tsöliaakia kulgu ebatüüpiliste tunnuste äratundmine on saanud võimalikuks tänu uutele andmetele selle levimuse kohta. Nagu klassikalise tsöliaakia puhul, tehakse diagnoos seroloogiliste testide, villoosse atroofia biopsia tunnuste ja sümptomite paranemise põhjal gluteenivaba dieediga.
• Vaikne (asümptomaatiline) tsöliaakiaon asutatud asümptomaatilistel isikutel, kellel on positiivsed seroloogilised testid ja villi atroofia biopsial. Need isikud tuvastatakse kõrge riskiga rühmade sõeluuringu käigus ja muudel põhjustel võib endoskoopia või biopsia abil juhuslikult tuvastada villo atroofia.
• Varjatud tsöliaakia määrati positiivsete seroloogiliste testide abil, kui biopsial ei olnud villusatroofiat. Nendel isikutel pole kliinilisi ilminguid, kuid nad võivad ilmneda koos histoloogiliste muutustega või ilma.

Tsöliaakia tüsistused

Tsöliaakia tüsistused ilmnevad tavaliselt mitu aastat pärast haiguse algust ja neid täheldatakse tavaliselt täiskasvanutel. Tulekindlast tsöliaakiast räägitakse siis, kui sümptomid ja soolepõletik püsivad gluteenivabast dieedist hoolimata. See võib ilmneda haavandilise jejuniidi taustal ja see võib olla soole lümfoomi varajane ilming.

Paljud uuringud on teatanud mitte-Hodgkini lümfoomi suurenenud riskist tsöliaakia korral, kuid enteropaatiaga seotud T-rakulise lümfoomi (EATL) ja teiste alamtüüpide vahel pole sageli vahet. EATL esineb lastel diagnoositud inimestel. Vaatamata suurenenud riskile on lümfoom endiselt väga haruldane komplikatsioon. Mõned uuringud näitavad, et gluteenivaba dieet vähendab lümfoomi riski.

Lisaks suureneb peensoole adenokartsinoomi risk ja on mõningaid tõendeid selle kohta, et kartsinoomi risk suureneb kõikjal seedetraktis. Kõigi surmapõhjuste esinemissagedus on kliiniliselt diagnoositud tsöliaakia korral kaks korda suurem kui kontrollpopulatsioonis.

4. Keda tuleks tsöliaakia suhtes skriinida?
Inimesi, kellel on seedetrakti sümptomid, nagu kõhulahtisus, imendumishäire, kehakaalu langus ja puhitus, tuleks tsöliaakia suhtes läbi vaadata. Kuna tsöliaakia on multisüsteemne häire, peaksid arstid olema kursis tingimustega, millal on vaja seda haigust hinnata.

Tuleb uurida patsiente, kellel teadmata põhjustel on püsiv transaminaaside aktiivsuse tõus, kasvupeetus, puberteedi hilinemine, rauavaegusaneemia, korduv kaalulangus ja viljatus.

Muud seisundid, mis võivad vajada hindamist, hõlmavad ärritunud soole sündroomi, püsivat aftoosset stomatiiti, autoimmuunhaigusi, perifeerset neuropaatiat, aju ataksiat ja hambaemaili hüpoplaasiat. Ehkki tsöliaakiaga patsientidel on osteoporoos tavaline, ei ole tõendeid tsöliaakia esinemissageduse suurenemise kohta osteoporoosiga patsientide seas. On palju muid seotud süsteemseid sümptomeid, mis pole tsöliaakiale omased, kuid mille puhul võib olla soovitatav tsöliaakia skriinimine.

Tsöliaakia suurenenud riskiga populatsioone on palju. Nende hulka kuuluvad 1. tüüpi diabeediga isikud, muud autoimmuunsed endokrinopaatiad, esimese ja teise astme tsöliaakiaga patsientide sugulased ning Turneri sündroomiga isikud. Inimesed ja arstid peaksid arvestama tsöliaakia suurenenud levimusega nendes populatsioonides.

Nende populatsioonide sümptomaatilisi inimesi tuleks tsöliaakia suhtes läbi vaadata. näiteks 1. tüüpi diabeedi ja seletamatu hüpoglükeemiaga isikud. Kuigi asümptomaatiliste isikute varajane avastamine ja ravi praegustele andmetele kasuks ei tule, ei saa rutiinset skriinimist praegu soovitada, kuid selliste isikute tuvastamisel tuleks neid küsitleda. Teine suurenenud riskiga populatsioon hõlmab Downi sündroomi ja Williamsi sündroomiga inimesi. Kui nende populatsioonide isikud ei suuda sümptomeid seletada, on sobiv valik sõeluuring ja seda tuleks soovitada.

Isikud, kellel ei ole võimalik diagnoosida gluteenivaba dieeti, peaksid läbima gluteeniprobleemi. Neile, kes keelduvad gluteeniprobleemist, võib DQ2 ja DQ8 puudumine aidata diagnoosi välistada. Gluteenivaba dieedi sümptomite vähendamisest ei piisa tsöliaakia diagnoosimiseks. Tuleb märkida, et piisavalt planeeritud gluteenivaba dieet ei mõjuta toitumisalast seisundit.

5. Mis on tsöliaakia juhtimine?
Tsöliaakia ravi tuleb alustada alles pärast diagnoosi, sealhulgas seroloogia ja biopsia, kinnitamist.

Tsöliaakia ravi hõlmab eluaegset gluteenivaba dieeti. Gluteenivaba dieet välistab nisu, rukki ja odra. Need toiduterad sisaldavad tsöliaakiat põhjustavaid gluteeni peptiide. Isegi väikesed gluteeni kogused võivad olla kahjulikud. Kaer on tõenäoliselt enamiku tsöliaakiahaigete jaoks ohutu, kuid nende kasutamine on piiratud, kuna toidu valmistamisel on võimalik gluteeni saastumine. Gluteenivaba dieedi range määratlus on endiselt vaieldav gluteeni määramiseks täpse meetodi puudumise tõttu toidukaubad teaduslike tõendite puudumine selle kohta, millised koostisosad sisaldavad ohututes kogustes gluteeni.

Järgmised on järgmised tsöliaakiahaigete ravi kuus põhielementi:

• Konsultatsioon kvalifitseeritud dieediarstiga
• Haridus haiguse kohta
• Gluteenivaba dieedi järgimine kogu elu
• Toitumisvaeguste diagnoosimine ja ravi
• Juurdepääs huvigrupile
• Pidev pikaajaline jälgimine multidistsiplinaarse meeskonna poolt

Tsöliaakia olemuse tundmine koos gluteeni sisaldavate toiduainete kindlakstegemise kogemustega parandab iseravimise kvaliteeti. Toetusgruppides osalemine on ka gluteenivaba järgimise tugevdamiseks tõhus ning võib pakkuda emotsionaalset ja sotsiaalne toetus... Tervishoiutöötajad peavad teadma ja ravima vitamiinide ja mineraalide puudust, sealhulgas raua, kaltsiumi, fosfori, folaadi, vitamiini B12 ja rasvlahustuvate vitamiinide puudust. Isikuid, kellel on äsja diagnoositud tsöliaakia, tuleks skriinida osteoporoosi suhtes, seega on osteoporoosi tõenäosus suurem kui populatsioonis. On väga oluline, et ravil oleks „meeskondlik“ lähenemine. Lisaks arsti külastamisele ja kohalikus tugigrupis osalemisele on vajalik kogenud dietoloogi konsultatsioon.

Pärast esmase diagnoosimise ja ravi läbimist peaksid patsiendid korduvalt külastama arsti ja toitumisspetsialisti, et hinnata dieedi sümptomeid ja piisavust, jälgida tüsistusi.

Nende visiitide käigus saavad tervishoiutöötajad rõhutada range gluteenivaba dieedi järgimise kasulikkust kogu eluks.

Ravile reageerimise jälgimiseks võib kasutada korduvaid seroloogilisi teste (ei ole osutunud kasulikuks). Need testid võivad enne normaliseerumist püsida pikka aega (kuni 1 aasta) positiivsed, eriti täiskasvanutel ja ei pruugi korrelatsioonis histoloogilise pildi paranemisega.

Seerumitestide püsiv suurenemine võib viidata gluteenivaba dieedi järgimata jätmisele või gluteeni tahtmatule tarbimisele toidus. Tsöliaakia tüsistuste, sealhulgas lümfoomi ja peensoole adenokartsinoomi skriinimiseks ei ole praegu ühtegi meetodit.

• Tehke kohordiuuring, et uurida ravimata tsöliaakia, eriti vaikse (asümptomaatilise) tsöliaakia looduslikku ajalugu.
• Määrake vastus gluteenipeptiididele tsöliaakiata inimestel DQ2 + / DQ8 +. Määrake haiguse ärahoidvad tegurid.
• Määrake geneetiliselt vastuvõtlikel inimestel tsöliaakia tekkimisega seotud tegurid.
• Töötage välja tsöliaakia loommudel (id), mis paljastab patogeneetilised mehhanismid.
• Määrake tsöliaakia levimus USA rahvusrühmades.
• Töötage välja tsöliaakia ennetamise meetodid. Näiteks teravilja manustamise ajastamine lastele koos gluteeni immuunvastusega (B- ja T-rakud).
• Tehke kindlaks tsöliaakia ja autoimmuunsete ning neuropsühhiaatriliste haiguste seos.
• Tsöliaakia fenotüübi raskusastet mõjutavate mitte-HLA geneetiliste modifikaatorite kindlakstegemiseks.
• Arendada mitteinvasiivseid meetodeid tsöliaakia aktiivsuse määramiseks ja hindamiseks.
• Määrake tsöliaakia jaoks minimaalne ohutu gluteeni annus.
• Töötage välja alternatiiv gluteenivabale dieedile.
• Analüüsige seroloogiliste testide efektiivsust ja efektiivsust elanikkonna hulgas.
• Viige läbi uuring sõeluuringumeetodite kohta adenokartsinoomi ja lümfoomi diagnoosimiseks.
• Analüüsige kliiniliselt oluliste tulemuste jaoks oluliste kõrge riskiga populatsioonide sõeluuringute eeliseid.
• Uurige tsöliaakia tervisemuutuste majanduslikke tagajärgi
• Laste tsöliaakia diagnoosimiseks seroloogiliste testide kindlakstegemine ja kontrollimine.
• Uurige tsöliaakiaga inimeste elukvaliteeti.

järeldused
Tsöliaakia on immunopatoloogiline soolehaigus mitmesugused ilmingud... Tsöliaakia on sagedased haigused mõjutab 0,5–1,0 protsenti Ameerika Ühendriikide elanikkonnast, kuid seda diagnoositakse sageli halvasti.

Praegu puuduvad spetsiifilised ja tundlikud seroloogilised testid, mis sobivad paljude diagnostiliste uuringute jaoks.

Tsöliaakia peamine ravimeetod on eluaegne gluteenivaba dieet, mille tulemuseks on enamikul inimestel remissioon.

Kõhulahtisuse ja malabsorptsiooni klassikalised ilmingud on harvemad ja ebatüüpiliste (asümptomaatiliste) vormide arv suureneb. Enamikku patsiente külastavad esmatasandi tervishoiutöötajad ja lai valik spetsialistid. Sellega seoses on hädavajalik suurendada selle haiguse suhtes erksust.

Arstide, tegevusloaga dieediarstide ja teiste tervishoiutöötajate haridus on hädavajalik.

• Arstide, toitumisspetsialistide, õdede ja avalikkuse teavitamine tsöliaakia kohta riikidevaheliste tervishoiuinstituutide (NIH) algatusel riiklik instituut Diabeet, seede- ja neeruhaigused (NIDDK)) koos haiguste tõrje ja ennetamise keskustega.
• Tsöliaakia diagnoosimise seroloogiliste testide ja patoloogiliste kriteeriumide standardimine.
• Gluteenivaba dieedi standardmääratluse aktsepteerimine objektiivsetel tõenditel, nagu näiteks Ameerika Dieetide Assotsiatsiooni välja töötatud.
• Toiduainetes sisalduvate gluteeni jaoks piisavate testide väljatöötamine ja gluteenivabade toitude standardite kehtestamine Ameerika Ühendriikides, tuginedes standardsele toidumärgistusele.
• Föderaalsete tsöliaakiaühingute, tsöliaakiarühmade, tsöliaakiahaigete ja nende perekondade, arstide, toitumisspetsialistide ja teiste tervishoiutöötajate loomine tsöliaakiahaigete hariduse, teadusuuringute ja toetuse edendamiseks.

Tsöliaakia on peensoole haigus, mis on seotud gluteenivalgu allaneelamisega. Peamised gluteeni tarnijad on pasta, leib, küpsised ja muud rukist, nisu või otra sisaldavad toidud.

Selle haigusega inimestel käivitab gluteen kehasse sattudes patoloogilise immuunvastuse. Antikehi (kaitsvaid valke) toodetakse nende endi kudede vastu, peamiselt peensoole limaskesta vastu. See toob kaasa selle hõrenemise ja toitainete imendumise halvenemise.

Tsöliaakia korral tekivad kõhuvalud, kõhulahtisus ja kehakaalu langus. Samuti võib toitainete kehva imendumise tõttu tekkida kahjustusi mineraalide ainevahetus, hüpovitaminoos ja aneemia.

Praegu pole selle haiguse jaoks spetsiifilist ravi, kuid kui gluteeni sisaldavad tooted dieedist välja jäetakse, võivad kõik sümptomid kaduda.

Sünonüümid vene

Guy - Herter - Geibneri tõbi, tsöliaakia, gluteeni enteropaatia, soole infantiilism, euroopa sprei, mitte-troopiline, täiskasvanute tsöliaakia, idiopaatiline steatorröa.

Sünonüümidinglise

Tsöliaakia, tsöliaakiapisar, põhjapihusti, gluteeni enteropaatia.

Sümptomid

Tsöliaakial pole spetsiifilisi sümptomeid, millest kõige tavalisemad on

• korduv kõhulahtisus, mis on tavaliselt seotud eelmisel päeval gluteeni sisaldavate toitude söömisega,
• kõhuvalu,
• puhitus ja / või iiveldus.

Kuid sümptomid alates seedetrakti võib mitte olla.

Võimalik üldised sümptomidmis näitab malabsorptsiooni:

• ärrituvus või depressioon
• valu liigestes ja lihastes,
• kaalukaotus,
• hammaste kasvu häired ja / või kaariese sagedane esinemine,
• luude haprus osteoporoosi tunnuseks,
• krambid vasika lihastes ja jalgades.

Tsöliaakia korral tekib sageli aneemia (hemoglobiini hulga vähenemine erütrotsüütides), millele viitavad üldine nõrkus, väsimus, peavalu, naha kahvatus.

Mitmed sümptomid viitavad haiguse süsteemsele olemusele:

• punased, sügelevad nahalööbed (dermatiit herpetiformis)
• suuhaavandid.

Üldine teave haiguse kohta

Tsöliaakia on haigus, mis on seotud valgu gluteeni talumatusega, mis häirib peensoole limaskesta tööd. Enamik gluteeni leidub toitudes, mis sisaldavad otra, nisu ja kaera.

Ühe valgufraktsiooni, nimelt gliadiini suhtes on talumatus. Põhjuseks on immuunsüsteemi defekt, mille tõttu tekib gluteenile patoloogiline reaktsioon. See seisneb antikehade (kaitsvalkude) moodustamises limaskesta rakkude vastu, kus gluteen peaks tavaliselt imenduma. Samuti mängivad haiguse arengus rolli geneetilised tegurid. Kromosoomis 6 paiknevate geenide defekt võib soodustada ebanormaalset immuunvastust gluteenile.

Tavaliselt on peensoole limaskestal palju villisid, mis nagu vaip katavad kogu selle pinna. Tänu neile toimub toitainete, vitamiinide ja mineraalide imendumine. Tsöliaakia korral toodab immuunsüsteem antikehi, mis kahjustavad villi. Limaskest muutub siledamaks, mis viib imendumisprotsesside rikkumiseni. Toitained väljuvad kehast väljaheitega, ilma et oleks aega verre imenduda, tekib malabsorptsioonisündroom (malabsorptsioon).

Limaskesta talitlushäire tõttu on mõnikord ka laktoositalumatus - piimas sisalduv valk.

Tsöliaakia on praegu üsna tavaline haigus. Diagnoosimisraskused on seotud seedetrakti sümptomite sagedase puudumisega. Haigus võib avalduda muutustena suuõõne (haavandid), punased, sügelevad nahalööbed, kasvu ja arengu pidurdumine.

Raua imendumise halvenemise tõttu on tsöliaakia piisav levinud põhjus aneemia. Sellistel patsientidel esineb seedetrakti onkoloogia sagedamini, võimalik on närvisüsteemi kahjustus.

Õigeaegse, korralikult valitud dieedi korral võivad kõik limaskesta lööbed ja kliinilised sümptomid kaduda.

Kes on ohus?

Kõige sagedamini areneb haigus üksikisikutel ...

• tsöliaakiaga pereliikmed
• 1. tüüpi suhkurtõvega,
• downi sündroomiga,
• autoimmuunse türeoidiidiga,
• koos mikroskoopilise koliidiga.

Diagnostika

Diagnostika põhineb immunoloogilistel testidel, mille käigus määratakse tsöliaakiale spetsiifiliste antikehade (immuunsüsteemi toodetud kaitsvalkude) kogus.

• Antikehad kudede transglutaminaasi vastu, ensüüm, mis osaleb gliadiini vahetuses. Antikehade kogus võib varieeruda sõltuvalt dieedist.
• Antikehad gliadiini suhtes, mis on võõras valk, mille suhtes tekib immunoloogiline reaktsioon.
• Antikehad endomüüsiumi ja retikuliini vastu - sidekoe valgud, mille vastu antikehi toodetakse ka tsöliaakia korral.

Lisaks saab teha järgmist:

• üldine vereanalüüs (hemoglobiini ja erütrotsüütide vähenemine näitab aneemia tõenäolist arengut);
• üldvalgu test (malabsorptsiooni tõttu väheneb);
• albumiini test (see on kogu valgu peamine osa, seega saab ka selle kogust vähendada);
• elektrolüütide analüüs - naatrium, kaalium, kloor (nende tasakaaluhäired on tõenäoliselt tingitud imendumise häiretest ja mõnel patsiendil perioodilisest kõhulahtisusest);
• kaltsiumi taseme mõõtmine (selle vähenemine näitab osteoporoosi arengut);
• rauaproov (selle sisaldus võib olla ka alla normi, mis on aneemia tunnuseks);
• leeliselise fosfataasi analüüs (osteoporoosi arenguga võib selle kontsentratsioon suureneda);
• coprogram (see aitab tuvastada imendumishäireid - väljaheidete imendumishäirete korral suureneb rasvade, valgujääkide, süsivesikute kogus, ilmneb seedimata toidu segu).

Samuti viiakse läbi endoskoopilised uuringud, näiteks FGDS (fibrogastroduodenoskoopia), võttes biopsia (soole limaskesta osa). Viimane on vajalik limaskesta muutuste hindamiseks mikroskoobi all.

Ravi

Tsöliaakia jaoks pole spetsiifilist ravi. Haiguse sümptomid kõrvaldatakse valuvaigistitega, ravimitega, mis parandavad toidu seedimist ja normaliseerivad väljaheiteid.

Selliste patsientide põhireegel on range gluteenivaba dieedi järgimine: on vaja välja jätta kõik kaera, nisu ja otra sisaldavad toidud.

• Antikehad gliadiini, IgG vastu
• Antikehad gliadiini, IgA vastu
• Tsöliaakia diagnoosi täpsustamine
• Antikehad endomüüsiumi, IgA vastu
• Kudede transglutaminaasi antikehad, IgG
• Kudede transglutaminaasi antikehad, IgA
• Retikuliini vastased antikehad (APA)
• Coprogram
• Üldine vereanalüüs

• Kaalium, naatrium, kloor seerumis
• Raud seerumis
• Seerumi kaltsium
• Ioniseeritud kaltsium
• Fosfataas leeliseline kokku
• Seerumi albumiin
• Vadakuvalk kokku
• Üldkolesterool

Tsöliaakia (gluteeni enteropaatia) diagnoosimise põhjalik analüüs, sealhulgas koe transglutaminaasi, IgG antikehade ja gliadiini, IgG deamineeritud peptiidide antikehade uurimine.

Uuringu koosseis:

• 13-033 Antikehad kudede transglutaminaasile, IgG
• 13-134 Deamineeritud gliadiinpeptiidide antikehad, IgG

Sünonüümid vene

Gluteeni enteropaatia laboratoorne diagnostika.

Ingliskeelsed sünonüümid

Tsöliaakia, gluteenitundlik enteropaatia, seroloogilised uuringud.

Millist biomaterjali saab uurimiseks kasutada?

Venoosne veri.

Kuidas uuringuks korralikult ette valmistuda?

• Uuringule eelnenud 7 päeva jooksul ei soovitata gluteenivaba dieeti pidada.
• Alla 1-aastased lapsed ei söö enne uuringut 30–40 minutit.
• Ärge sööge 2-3 tundi enne uuringut, võite juua puhast gaseerimata vett.
• Kõrvaldage enne uuringut 30 minutit füüsiline ja emotsionaalne stress.
• Ärge suitsetage 3 tundi enne uuringut.

Üldine teave uuringu kohta

Tsöliaakia (gluteeni enteropaatia) on autoimmuunne soolehaigus, mis tekib vastuvõtlikel inimestel vastusena gluteenivalgu tarbimisele toidus. Tsöliaakiat iseloomustavad mitmesugused immunoloogilised häired, sealhulgas rakukomponentide vastaste autoantikehade tootmine. Laboratoorsed uuringud tsöliaakia diagnoosimisel juhtivat rolli. Selle haiguse diagnoosimiseks viiakse läbi põhjalik analüüs, mis hõlmab kudede transglutaminaasi (IgG) antikehade ja immunoglobuliini üldise IgA uurimist.

Kudede transglutaminaasi (anti-tTG) antikehad on autoantikehad, mis on suunatud ensüümi vastu, mis osaleb ühe gluteenikomponendi (gliadiini) biokeemilises muundamises. Kudede transglutaminaasi toimel omandab gliadiin immunogeensed omadused, mis põhjustavad vastuvõtlikel inimestel soole limaskesta põletiku arengut. Transglutaminaasi vastased antikehad kuuluvad A- või G-klassi immunoglobuliinide hulka. Tsöliaakia suhtes kudede transglutaminaasi suhtes toimuvate IgA antikehade uuringu tundlikkus ja spetsiifilisus on kõrgem kui uuringu tundlikkus ja spetsiifilisus. igG antikehad, kuid täpsema tulemuse saamiseks uuritakse mõlemat immunoglobuliinide klassi.

Uuring antikehad koe transglutaminaasi IgG vastu on eriti oluline tsöliaakiaga patsientidel. On tõestatud, et 2,6-3% -l selle haigusega patsientidest on ka üksik IgA immunoglobuliini puudus. Seetõttu on immunomuliini A ja tsöliaakia isoleeritud defitsiidi kombinatsiooniga patsientidel endomüsiaalse IgA antikehade ja koe transglutaminaas IgA antikehade uuringu tulemused alati valenegatiivsed. Tsöliaakia laboratoorses diagnoosimises esinevate vigade vältimiseks viiakse läbi kudede transglutaminaasi IgG antikehade kohustuslik uuring. Lisaks uuritakse eraldatud IgA defitsiidi välistamiseks kogu klassi A immunoglobuliinide kontsentratsiooni.

Deamideeritud gliadiinpeptiidide antikehad viidata laboratoorsetele seroloogilistele parameetritele, mille tuvastamist kasutatakse gluteenitundliku enteropaatia (tsöliaakia) diagnoosimisel. Deamideeritud gliadiinpeptiidid on inimese immuunsüsteemi tugevad aktivaatorid, mille tulemuseks on immuunvastus ja autoantikehade moodustumine. Deamideeritud gliadiinpeptiidide antikehi esindavad klassi A ja G immunoglobuliinid (IgA, IgG). Neid antikehi kasutatakse tsöliaakia keerulises diagnostikas koos koe transglutaminaasi antikehade tuvastamisega. Tsöliaakia diagnoosi kinnitamine on võimalik alles pärast morfoloogilist uuringut, peensoole biopsiat ja uuritud biomaterjali teatud muutuste kindlakstegemist. Gliadiini IgA klassi deamideeritud peptiidide antikehade tuvastamise testidel on kõrge tundlikkuse ja spetsiifilisuse parameetrid, võrreldes testidega alfa-gliadiini antikehade tuvastamiseks. Diagnostiline tundlikkus on 80-90%, diagnostiline spetsiifilisus on 95-100%. Deamideeritud IgA gliadiinpeptiidide antikehad soovitatakse enne gluteenivaba dieedi manustamist määrata koos IgG antikehadega. Nende identifitseerimist kasutatakse tsöliaakia terviklikul diagnoosimisel täiendavate parameetritena. IgA klassi antikehade tuvastamine on alla kaheaastastel lastel suurema diagnostilise väärtusega kui täiskasvanutel.

Tsöliaakia laboridiagnostika põhieesmärk on tuvastada patsiendid, kellele tehakse täiendav endoskoopiline uuring ja peensoole biopsia. Kuna endoskoopia on teatud riskidega invasiivne uuring, viimasel ajal mõned arstid soovitavad selle diagnoosietapi asendada selle haiguse tunnustega patsiendi tervikliku ja täieõigusliku laboriuuringuga.

Tsöliaakiat seostatakse sageli teiste autoimmuunhaigustega, nagu primaarne sapiteede tsirroos, kahjulik aneemia ja Addisoni tõbi. Seetõttu tehakse positiivse testi tulemuse saamise ja tsöliaakia diagnoosi kinnitamise korral täiendavad laboratoorsed uuringud kaasuvate haiguste välistamiseks.

Tsöliaakiat iseloomustab väljendunud geneetiline eelsoodumus. Niisiis on selle haiguse tunnuste avastamise tõenäosus esimese rea sugulases umbes 10%. Seetõttu on positiivse testi tulemuse saamisel ja tsöliaakia diagnoosi kinnitamisel soovitatav läbi viia patsiendi pereliikmete laboratoorsed uuringud.

Milleks uurimistööd kasutatakse?

• Tsöliaakia diagnoosimiseks selle haiguse kliiniliste tunnustega patsientidel.

Millal on uuring planeeritud?

• Kui patsiendil on tsöliaakia sümptomid: vahelduv oksendamine, kõhulahtisus, kasvu aeglustumine (lastel); kõhuvalu, aneemia, epilepsia, atoopiline dermatiit, nurgeline heiliit, afte, Duhringi dermatiit herpetiformis, vitamiinipuuduse tunnused - nägemiskahjustus, neuropaatia, osteopeenia, teetanus, suurenenud verejooks, amenorröa, viljatus, impotentsus (täiskasvanutel);
• endoskoopilise uuringu ettevalmistamisel.

Mida tulemused tähendavad?

Kontrollväärtused

Iga kompleksis sisalduva näitaja kohta:

1. Antikehad kudede transglutaminaasi (IgG) vastu:

2. Antikehad diatseeritud gliadiini peptiididele, IgG

Komponent	Kontrollväärtused
Keskendumine
Tõlgendamine	ei tuvastatud

Positiivne tulemus - antikehad endomüüsiumi, IgA, antikehad kudede transglutaminaasi IgA ja IgG vastu:

• tsöliaakia (gluteeni enteropaatia).

Negatiivne tulemus - antikehad endomüüsiumi, IgA, antikehad koe transglutaminaasi IgA ja IgG vastu:

• gluteeni enteropaatia puudumine.

Negatiivne tulemus - antikehad endomüüsiumi, IgA, antikehad koe transglutaminaasi IgA vastu, IgA klassi immunoglobuliinid kokku:

• igA klassi immunoglobuliinide isoleeritud (selektiivne) defitsiit.

Mis võib tulemust mõjutada?

• Gluteenivaba dieedi määramine enne vereproovide võtmist võib anda vale negatiivse tulemuse;
• tsöliaakiaga lastel iseloomustavad kudede transgutaminaas IgA antikehade uuringut sagedamini negatiivsed tulemused (eriti alla 3-aastased);
• tsöliaakia ja immunoglobuliini A isoleeritud defitsiidi kombinatsiooniga patsientidel koe transglutaminaasi IgA antikehade ja endomüsiaalse IgA antikehade uurimise tulemus on alati valenegatiivne.



Olulised märkused

• Analüüsi tulemust tuleks hinnata koos täiendavate anamneesiliste, laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute andmetega;
• täpse tulemuse saamiseks peate järgima testi ettevalmistamise soovitusi.

Antikehad gliadiini, IgA vastu

Antikehad gliadiini, IgG vastu

Seerumi immunoglobuliinide A üldarv (IgA)

Tsöliaakia. Laiendatud seroloogiline uuring

Coprogram

Biopsia diagnostilise materjali (endoskoopiline materjal, naise reproduktiivsüsteemi kuded, nahk, pehmed koed, vereloome ja lümfoidkoe, luu- ja kõhrekoe) histoloogiline uurimine

Kes määrab uuringu?

Gastroenteroloog, üldarst, lastearst, dermatoveneroloog.

Kirjandus

1. Armstrong D, Don-Wauchope AC, Verdu EF. Gluteeniga seotud häirete testimine kliinilises praktikas: seroloogia roll gluteenitundlikkuse spektri haldamisel. Kas J Gastroenterol. 2011 aprill; 25 (4): 193–7.
2. Dahlbom I, Olsson M, Forooz NK, Sjöholm AG, Truedsson L, Hansson T. IgA-defitsiidiga tsöliaakiaga patsientide markerina kasutatud immunoglobuliini G (IgG) kudede vastased transglutaminaasi antikehad. Clin Diagn Lab Immunol. 2005 veebruar; 12 (2): 254–8.
3. Dahele AV, Aldhous MC, Humphreys K, Ghosh S. Seerumi IgA koe transglutaminaasi antikehad tsöliaakia ja teiste seedetrakti haiguste korral. QJM. 2001 aprill; 94 (4): 195-205.